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12 results on '"hemoglobina fetal"'

1. Análise do efeito biológico de extratos de folhas de Carica papaya na viabilidade e na proliferação de células K562

Author

Beatriz Canteiro, Maria Mendes, Mariana Delgadinho, Ketlyn Oliveira, Catarina Ginete, Mário Gomes, Edna Ribeiro, Miguel Brito, and Anita Gomes

Subjects
Carica papaya, Hemoglobina fetal, Anemia falciforme, Compostos naturais, Medicine
Abstract

Introdução – A anemia falciforme é uma doença monogénica causada por mutações no gene da β-globina que afeta a estrutura da hemoglobina, sendo associada a diversas complicações clínicas com elevadas taxas de morbilidade e mortalidade. A reativação farmacológica da hemoglobina fetal (HbF) por compostos como a hidroxiureia (HU) é um dos tratamentos atualmente disponíveis; contudo, o seu perfil de segurança e o elevado custo em países subdesenvolvidos limitam a sua utilização. Nesse contexto é essencial estudar novos compostos indutores da HbF com baixa citotoxicidade e que possam estar amplamente disponíveis, como é o caso de extratos de folhas da Carica papaya (CP), uma planta medicinal com propriedades antioxidantes e anti-inflamatórias. Objetivos – Este estudo pretende avaliar o efeito do extrato metanólico das folhas de CP (EMFCP) em parâmetros biológicos como a proliferação e a viabilidade celular em células K562. Método – As células K562 foram expostas durante 72h ao EMFCP a 500 µg/mL e durante 24 horas ao EMFCP (0,5; 50; 100 µg/mL) e à HU (25 μg/mL). A proliferação e viabilidade celular foram analisadas através da quantificação celular pelo método de exclusão do azul de tripano. Resultados – Os resultados demonstram que a proliferação e a viabilidade celular foram afetadas pelo EMFCP apenas na concentração de 500 µg/mL, não se tendo verificado alteração nestes parâmetros nas restantes concentrações utilizadas. Conclusão – Os resultados mostraram que os EMFCP não são citotóxicos quando incubados em células K562 em concentrações inferiores ou iguais a 100 μg/mL, permitindo assim explorar este composto na avaliação do seu potencial terapêutico no contexto da anemia falciforme.

Published
2023
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2. Análisis de pacientes drepanocíticos tratados con hidroxiurea en el Hospital Nacional de Niños

Author

Rasheda Maitland-Rouse and Kathia Valverde-Muñoz

Subjects
drepanocitosis, hidroxiurea, hemoglobina fetal, crisis vaso oclusivas, Medicine
Abstract

Antecedentes: desde 1984 estudios comprobaron que la hidroxiurea aumentaba los niveles de hemoglobina fetal y del volumen corpuscular medio, por esta razón a partir de 1998 fue el primer fármaco aprobado para el tratamiento en la drepanocitosis. El objetivo de este estudio fue describir la respuesta y complicaciones de los pacientes drepanocíticos en tratamiento con hidroxiurea en el Hospital Nacional de Niños. Métodos: estudio transversal y retrospectivo, realizado en pacientes con drepanocitosis atendidos en el servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños de enero 2006 a diciembre 2009; se incluyeron pacientes cuyo expediente clínico reunía los criterios de inclusión. Resultados: se reclutaron 30 pacientes, 60% fueron del sexo masculino, la mayoría de los pacientes fueron de Guanacaste, San José y Limón con un 26.7%, 23.3%y 20.0% respectivamente. Un 87% de los pacientes mantuvieron una velocidad de crecimiento normal. Al comparar la hemoglobina fetal previa y posterior al tratamiento con hidroxiurea no se obtuvo diferencia estadísticamente significativa. Al comparar el número de transfusiones anuales previas y posteriores a tratamiento con Hidroxiurea, se obtuvo una diferencia estadísticamente significativa. Se observó una disminución en el número de hospitalizaciones; las principales causas de internamiento fueron las crisis vasooclusivas, procesos sépticos y los accidentes cerebro vasculares. Conclusión: el uso de hidroxiurea en los pacientes drepanocíticos se asoció a una reducción en el número de hospitalizaciones por crisis vasoclusivas, al mismo tiempo se redujo el número de transfusiones anuales, sin efectos secundarios y sin comprometer la velocidad de crecimiento de los pacientes.

Published
2014

3. Fenotipificación de un caso de anemia de células falciformes

Author

Daniel Alejandro Escobar Paredes and Manuel Cristóbal Garcés Mendoza

Subjects
hemoglobina fetal, Hemolytic anemia, lcsh:R5-920, Pediatrics, medicine.medical_specialty, business.industry, Black male, Anemia de células falciformes, anemia hemolítica, General Medicine, Disease, medicine.disease, Sickle cell anemia, Family life, Hemoglobinopathy, Quality of life, hidroxiurea, medicine, Hemoglobin, lcsh:Medicine (General), business
Abstract

La anemia de células falciformes es una enfermedad genética frecuente en la que la herencia de dos genes mutantes de la hemoglobina, uno de cada progenitor, produce un trastorno de la hemoglobina. Es una enfermedad crónica con exacerbaciones agudas que causan efectos a largo plazo en la educación, la vida familiar, la integración social y la calidad de vida del paciente. La clínica se resume en vaso oclusión e isquemia tisular, anemia hemolítica y la susceptibilidad a infecciones. Se presenta el caso de un hombre de raza negra, de 28 años cursando con crisis dolorosa vaso-oclusiva, trastorno hemolítico y síndrome anémico de volúmenes normales.

Published
2019
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4. Contribuição para a estimativa da freqüência populacional da Persistência Hereditária da Hemoglobina Fetal no Brasil Estimation of the frequency of Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin in Brazil

Author

Vânia Aparecida da Costa, Maria Júlia Acedo, Newton Carlos Polimeno, and Carmen Sílvia Bertuzzo

Subjects
Hemoglobina Fetal, Hemoglobinopatias, Hemoglobinas Anormais, Genética, Fetal Hemoglobin, Hemoglobinopathies, Abnormal Hemoglobines, Genetics, Medicine, Public aspects of medicine, RA1-1270
Abstract

Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) é uma condição clinicamente benigna, caracterizada pela síntese contínua da HbF na vida adulta, sem alterações hematológicas. A PHHF funciona como um modulador de gravidade em várias hemoglobinopatias, razão pela qual torna-se importante conhecer a sua freqüência em nosso meio. Desse modo, por intermédio da análise de 1.846 doadores voluntários de sangue da região de Bragança Paulista, São Paulo, procuramos contribuir para a estimativa dessa freqüência populacional. Realizou-se uma análise qualitativa das hemoglobinas pela eletroforese em gel de agarose. A análise qualitativa das cadeias gamaG e gamaA foi realizada pela eletroforese em gel de poliacrilamida-Triton-Uréia. Foram encontrados dois indivíduos com alto índice de hemoglobina fetal (0,1%). Em um dos indivíduos encontramos um percentual de HbF de 17% e no outro de 18%. Nos dois casos a eletroforese de cadeias mostrou uma ausência da cadeia gamaG. Os casos triados, pelas suas características laboratoriais, correspondem à forma pancelular de PHHF, por mutação de ponto. Tal resultado nos permitiu estimar a incidência da PHHF em 1/1.000 indivíduos na população estudada.Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin (HPFH) is a benign clinical condition characterized by the synthesis of HbF and which continues without hematological alterations during adult life. Since the function of HPFH in many hemoglobinopathies is that of a severity modulator, it is important to learn its frequency. To obtain this information, a study was conducted on 1,846 blood donors from Bragança Paulista, São Paulo State. Hemoglobin was qualitatively analyzed by hemolytic electrophoresis on agarose gel. Qualitative analysis of gammaG and gammaA chains was performed by electrophoresis in polyacrylamide-triton-urea. Two individuals were found to have a high fetal index (0.1%). The percentage of FHb in one individual was 17% and in the other 18%. The gamma G chain was missing in both electrophoretic chains. Cases screened according to laboratory characteristics were of the pancellular hereditary persistence type due to mutation. The frequency in this sample was thus 1/1,000 individuals.

Published
2002
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5. Contribuição para a estimativa da freqüência populacional da Persistência Hereditária da Hemoglobina Fetal no Brasil

Author

Costa Vânia Aparecida da, Acedo Maria Júlia, Polimeno Newton Carlos, and Bertuzzo Carmen Sílvia

Subjects
Hemoglobina Fetal, Hemoglobinopatias, Hemoglobinas Anormais, Genética, Medicine, Public aspects of medicine, RA1-1270
Abstract

Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) é uma condição clinicamente benigna, caracterizada pela síntese contínua da HbF na vida adulta, sem alterações hematológicas. A PHHF funciona como um modulador de gravidade em várias hemoglobinopatias, razão pela qual torna-se importante conhecer a sua freqüência em nosso meio. Desse modo, por intermédio da análise de 1.846 doadores voluntários de sangue da região de Bragança Paulista, São Paulo, procuramos contribuir para a estimativa dessa freqüência populacional. Realizou-se uma análise qualitativa das hemoglobinas pela eletroforese em gel de agarose. A análise qualitativa das cadeias gamaG e gamaA foi realizada pela eletroforese em gel de poliacrilamida-Triton-Uréia. Foram encontrados dois indivíduos com alto índice de hemoglobina fetal (0,1%). Em um dos indivíduos encontramos um percentual de HbF de 17% e no outro de 18%. Nos dois casos a eletroforese de cadeias mostrou uma ausência da cadeia gamaG. Os casos triados, pelas suas características laboratoriais, correspondem à forma pancelular de PHHF, por mutação de ponto. Tal resultado nos permitiu estimar a incidência da PHHF em 1/1.000 indivíduos na população estudada.

Published
2002

6. Genetic modulators of fetal hemoglobin expression and ischemic stroke occurrence in African descendant children with sickle cell anemia

Author

Marta Nicolau, Teresa Ferreira, Andreia Coelho, Isabel Soares, Sofia Vargas, Paula Kjöllerström, João Lavinha, Paula Faustino, Emanuel Ferreira, Luís Vieira, Raquel Ciuvalschi Maia, Anabela Morais, Marisa Silva, Alexandra Dias, Rita Santos Silva, Joana Mendonça, and Repositório da Universidade de Lisboa

Subjects
Male, HDE NEU PED, Gastroenterology, Brain Ischemia, Brain ischemia, 0302 clinical medicine, HDE PED, Modificadores Genéticos, Cerebrovascular disease, Child, Stroke, KLF1 gene, Fetal Hemoglobin, African Continental Ancestry Group, Hemoglobina Fetal, AVC, Hematology, General Medicine, Hemolysis, Sickle cell anemia, 3. Good health, 030220 oncology & carcinogenesis, Child, Preschool, ComputingMethodologies_DOCUMENTANDTEXTPROCESSING, Female, Genetic risk factors, Genetic Rsk Factors, medicine.medical_specialty, Adolescent, GeneralLiterature_INTRODUCTORYANDSURVEY, Drepanocitose, Black People, ComputerApplications_COMPUTERSINOTHERSYSTEMS, Anemia, Sickle Cell, HBG2, 03 medical and health sciences, HDE HEM PED, Internal medicine, Fetal hemoglobin, medicine, Humans, Hemoglobinopatias, Allele, Anemia das Células Falciformes, África, ComputingMilieux_THECOMPUTINGPROFESSION, business.industry, medicine.disease, Doenças Genéticas, Gene Expression Regulation, Genetic Loci, business, 030215 immunology
Abstract

© Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2019, Sickle cell anemia (SCA) is an autosomal recessive monogenic disease with significant clinical variability. Cerebrovascular disease, particularly ischemic stroke, is one of the most severe complications of SCA in children. This study aimed to investigate the influence of genetic variants on the levels of fetal hemoglobin (Hb F) and biochemical parameters related with chronic hemolysis, as well as on ischemic stroke risk, in ninety-one unrelated SCA patients, children of sub-Saharan progenitors. Our results show that a higher Hb F level has an inverse relationship with the occurrence of stroke, since the group of patients who suffered stroke presents a significantly lower mean Hb F level (5.34 ± 4.57% versus 9.36 ± 6.48%; p = 0.024). Furthermore, the co-inheritance of alpha-thalassemia improves the chronic hemolytic pattern, evidenced by a decreased reticulocyte count (8.61 ± 3.58% versus 12.85 ± 4.71%; p, This work was partially funded by Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT) grant PIC/IC/83084/2007, ISAMB, and INSA project 2012DGH720. Additionally, it is a result of the GenomePT project (POCI-01-0145-FEDER-022184), supported by COMPETE 2020 - Operational Programme for Competitiveness and Internationalisation (POCI), Lisboa Portugal Regional Operational Programme (Lisboa2020), Algarve Portugal Regional Operational Programme (CRESC Algarve2020), under the PORTUGAL 2020 Partnership Agreement, through the European Regional Development Fund (ERDF), FCT.

Published
2019

7. Analysis of BCL11A gene polymorphisms and hemolysis parameters in patients with sickle-cell disease

Author

Fernanda Montenegro de Carvalho Araújo, Maritza Cavalcante Barbosa, Romélia Pinheiro Gonçalves Lemes, Anne Caroline Bezerra Perdigão, Marilia Rocha Laurentino, and Talyta Ellen de Jesus dos Santos

Subjects
sickle-cell anemia, medicine.medical_specialty, fetal hemoglobin, Bilirubin, Clinical Biochemistry, polimorfismo genético, Gastroenterology, Methemoglobin, Pathology and Forensic Medicine, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, hemic and lymphatic diseases, Lactate dehydrogenase, Internal medicine, Fetal hemoglobin, Pathology, medicine, RB1-214, genetic polymorphism, anemia falciforme, hemoglobina fetal, business.industry, hemólise, medicine.disease, Sickle cell anemia, Hemolysis, Medical Laboratory Technology, Real-time polymerase chain reaction, chemistry, 030220 oncology & carcinogenesis, Uric acid, marcadores biológicos, hemolysis, business, biological markers, 030215 immunology
Abstract

Introduction: Patients with sickle-cell disease (SCD) present chronic hemolysis with increased serum biomarkers. Genetic polymorphisms of the BLC11A gene modulate fetal hemoglobin (HbF), thus reducing hemolysis Objective: To associate the polymorphisms of BCL11A gene with the hemolysis markers: reticulocyte, bilirubin, uric acid, lactate dehydrogenase (LDH), and methemoglobin (MetHb) in SCD patients. Methods: The study included 45 patients with SCD of both sexes using hydroxyurea (HU), treated at a Hospital in Fortaleza, Ceará, Brazil, along with 80 healthy individuals as the control group. MetHb, uric acid, and bilirubin measurements were carried out with the spectrophotometric method, and LDH with a kinetic method, a reticulocyte count by a manual method; and evaluation of BCL11A polymorphisms, in real time polymerase chain reaction (PCR). Data were analyzed using the statistical software GraphPad Prism. The level of significance was set at < 5%. Results: In region rs7557939 of the BCL11A gene genotype, A/G showed a significant increase of MetHb (p = 0.0297), and the A/A genotype showed high concentration of LDH (p = 0.0316) in the same region. The use of HU at doses ≥ 10 mg/kg/day showed a decrease of LDH (p = 0.02), and treatment for > 50 months was linked to the reticulocyte count (p = 0.0155). Conclusion: Polymorphisms in the rs7557939 region of the BCL11A gene appear to somehow interfere in the clinical setting of patients with SCD, suggesting relation with the concentration of MetHb and LDH. This study pioneered an investigation into the association of hemolysis biomarkers with BCL11A gene polymorphisms in SCD. RESUMO Introdução: Pacientes com anemia falciforme (AF) apresentam hemólise crônica com biomarcadores séricos aumentados. Os polimorfismos genéticos do gene BLC11A modulam a hemoglobina fetal (HbF), reduzindo, assim, a hemólise. Objetivo: Associar os polimorfismos do gene BCL11A aos marcadores de hemólise: reticulócitos, bilirrubina, ácido úrico, lactato desidrogenase (LDH) e meta-hemoglobina (MetHb) em pacientes com AF. Métodos: O estudo incluiu 45 pacientes com AF que utilizavam hidroxiureia (HU), tratados em um hospital de Fortaleza, Ceará, Brasil, e 80 indivíduos saudáveis como grupo-controle. A dosagem de MetHb, ácido úrico e bilirrubina foi realizada por método espectrofotométrico; LDH, pelo método cinético; contagem de reticulócitos, pelo método manual; e avaliação de polimorfismos BCL11A, por reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real. Os dados foram analisados usando o software estatístico GraphPad Prism. O nível de significância foi < 5%. Resultados: Na região rs7557939 do gene BCL11A, o genótipo A/G mostrou aumento significativo de MetHb (p = 0,0297), e o genótipo A/A esteve relacionado com a alta concentração de LDH (p = 0,0316). Pacientes em uso de HU em doses ≥ 10 mg/kg/dia apresentaram diminuição de LDH (p = 0,02), e o tratamento por mais de 50 meses foi relacionado com a contagem de reticulócitos (p = 0,0155). Conclusão: Polimorfismos na região rs7557939 do gene BCL11A parecem interferir de alguma forma nas manifestações clínicas de pacientes com AF, o que sugere uma relação com a concentração de MetHb e LDH. Este estudo foi pioneiro na investigação da associação de biomarcadores de hemólise com polimorfismos do gene BCL11A na AF.

Published
2018

8. Genetic variants associated with fetal hemoglobin levels show the diverse ethnic origin in Colombian patients with sickle cell anemia

Author

Cristian Fong, Guillermo Barreto, María Alejandra Lizarralde, and Stephan Menzel

Subjects
single nucleotide, lcsh:Arctic medicine. Tropical medicine, lcsh:RC955-962, lcsh:Medicine, Biology, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Sierra leone, polymorphism, sickle cell, globinas beta, BCL11A, Fetal hemoglobin, medicine, diversidad étnica, Anemia sickle-cell, admixture, beta-globin cluster, BCL11A, HBS1L-MYB, anemia, sickle cell, hemoglobina fetal, anemia falciforme, lcsh:R, Genetic variants, medicine.disease, Molecular biology, anemia, polimorfismos de nucléotido simple, Sickle cell anemia, Fetal hemoglobin, polymorphism, single nucleotide, HBS1L-MYB, Carrier protein, admixture, beta-globin cluster
Abstract

Introduction: Fetal hemoglobin is an important factor in modulating the severity of sickle cell anemia. Its level in peripheral blood underlies strong genetic determination. Associated loci with increased levels of fetal hemoglobin display population-specific allele frequencies. Objective: We investigated the presence and effect of known common genetic variants promoting fetal hemoglobin persistence (rs11886868, rs9399137, rs4895441, and rs7482144) in 60 Colombian patients with sickle cell anemia. Materials and methods: Four single nucleotide polymorphisms (SNP) were genotyped by restriction fragment length polymorphisms (RFLP) and the use of the TaqMan procedure. Fetal hemoglobin (HbF) from these patients was quantified using the oxyhemoglobin alkaline denaturation technique. Genotype frequencies were compared with frequencies reported in global reference populations. Results: We detected genetic variants in the four SNPs, reported to be associated with higher HbF levels for all four SNPs in the Colombian patients. Genetic association between SNPs and HbF levels did not reach statistical significance. The frequency of these variants reflected the specific ethnic make-up of our patient population: A high prevalence of rs7482144-'A' reflects the West-African origin of the sickle cell mutation, while high frequencies of rs4895441-'G' and rs11886868-'C' point to a significant influence of an Amerindian ethnic background in the Colombian sickle cell disease population. Conclusion: These results showed that in the sickle cell disease population in Colombia there is not a unique genetic background, but two (African and Amerindian). This unique genetic situation will provide opportunities for a further study of these loci, such as fine-mapping and molecular-biological investigation. Colombian patients are expected to yield a distinctive insight into the effect of modifier loci in sickle cell disease. Introducción. La hemoglobina fetal es un importante factor modulador de la gravedad de la anemia falciforme, cuya expresión está muy condicionada por el factor genético. Los loci asociados con el incremento de la hemoglobina fetal pueden presentar frecuencias alélicas específicas para cada población. Objetivo. Investigar la presencia y el efecto de las variantes genéticas rs11886868, rs9399137, rs4895441 y rs7482144 asociadas con la persistencia de hemoglobina fetal, en 60 pacientes colombianos con anemia falciforme. Materiales y métodos. Se hizo la genotipificación de los polimorfismos de nucleótido simple ( Single Nucleotide Polymorphisms, SNP) mediante la técnica de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción ( Restriction Fragment Length Polymorphisms, RFLP) y el procedimiento TaqMan. La hemoglobina fetal (HbF) se cuantificó utilizando la técnica de desnaturalización alcalina de la oxihemoglobina. Las frecuencias genotípicas se compararon con las reportadas en poblaciones de referencia global. Resultados. Se observaron variantes genéticas ya reportadas para aumento de HbF en los cuatro SNP. La asociación genética entre los SNP y el incremento de la HbF no alcanzó significancia estadística. La frecuencia de estos alelos reflejó la siguiente composición específica en esta muestra de pacientes colombianos: una gran prevalencia de rs7482144-'A', lo que indica que el origen de la mutación para la anemia falciforme es África occidental, y una gran frecuencia de rs4895441-'G' y rs11886868-'C', lo que denota la influencia significativa del origen genético amerindio. Conclusión. Los resultados evidenciaron que la población con anemia falciforme de Colombia no tiene un único origen genético, sino que existen dos (africano y amerindio). Esta situación genética única ofrece la oportunidad de llevar a cabo un estudio más amplio de estos loci a nivel molecular. Se espera que el estudio de pacientes colombianos permita una visión diferente del efecto de los loci modificadores en esta enfermedad.

Published
2015

9. The identification of beta-thalassemia mutants in Brazilians with high Hb F levels

Author

Paula J. A. Zamaro, Claudia Regina Bonini-Domingos, Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas, and Universidade Estadual Paulista (Unesp)

Subjects
Genetics, hemoglobina fetal, Mutation, fetal hemoglobin, Heterogeneous group, biologia molecular, Anemia, Mutant, Beta thalassemia, Hematology, Biology, Talassemia beta, medicine.disease, medicine.disease_cause, Beta-thalassemia, Fetal hemoglobin, medicine, molecular biology, Brazilian population
Abstract

Submitted by Guilherme Lemeszenski (guilherme@nead.unesp.br) on 2013-08-22T18:40:40Z No. of bitstreams: 1 S1516-84842010000300008.pdf: 289365 bytes, checksum: 3962cf96e174bb12a70959657cd6838a (MD5) Made available in DSpace on 2013-08-22T18:40:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 S1516-84842010000300008.pdf: 289365 bytes, checksum: 3962cf96e174bb12a70959657cd6838a (MD5) Previous issue date: 2010-01-01 Made available in DSpace on 2013-09-30T19:26:36Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S1516-84842010000300008.pdf: 289365 bytes, checksum: 3962cf96e174bb12a70959657cd6838a (MD5) S1516-84842010000300008.pdf.txt: 17601 bytes, checksum: b4404b67d7359811997dbdd6db1245d6 (MD5) Previous issue date: 2010-01-01 Submitted by Vitor Silverio Rodrigues (vitorsrodrigues@reitoria.unesp.br) on 2014-05-20T14:00:31Z No. of bitstreams: 2 S1516-84842010000300008.pdf: 289365 bytes, checksum: 3962cf96e174bb12a70959657cd6838a (MD5) S1516-84842010000300008.pdf.txt: 17601 bytes, checksum: b4404b67d7359811997dbdd6db1245d6 (MD5) Made available in DSpace on 2014-05-20T14:00:32Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S1516-84842010000300008.pdf: 289365 bytes, checksum: 3962cf96e174bb12a70959657cd6838a (MD5) S1516-84842010000300008.pdf.txt: 17601 bytes, checksum: b4404b67d7359811997dbdd6db1245d6 (MD5) Previous issue date: 2010-01-01 As hemoglobinopatias são um grupo de afecções genéticas que representam problema de saúde pública em muitos países em que sua incidência é alta, com significativa morbidade. Objetivamos identificar defeitos moleculares que pudessem explicar o perfil laboratorial obtido por eletroforese e HPLC com Hb F elevada, em um grupo de indivíduos adultos sem sinais ou sintomas de anemia. Encontramos cinco diferentes mutações que originam beta talassemia por PCR-ASO: três casos com CD 6 (-A), um CD 39, um IVS 1-5, um -87 todas de origem mediterrânea, e um IVS II-654 de origem asiática. As mutações CD 6 (-A), -87 e IVS II-654 foram descritas pela primeira vez na população brasileira. Hemoglobinopathies are a heterogeneous group of genetic disorders which represent a public health problem, with significant morbidity, in countries where the prevalence is high. This study aimed at identifying molecular abnormalities that might explain the laboratorial profile obtained using electrophoresis and high performance liquid chromatography in a group of individuals without signs or clinical symptoms of anemia. Five different mutations for beta-thalassemia were found using PCR-ASO: three cases with CD 6 (-A), one CD 39, one IVI I-6, one -87 (mutations originating in the Mediterranean region) and one IVS II-654 (mutation originating in Asia). This is the first time that the CD 6 (-A), -87 and IVS II-654 mutations have been described in the Brazilian population. Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas Unesp LHGDH Unesp LHGDH

Published
2010

10. Polimorfismo XmnI está associado com os níveis de hemoglobina fetal em hipoplasias medulares

Author

Andrea Cristina Fernandes, Maria Stella Figueiredo, Gustavo S. Guimarães, Perla Vicari, and Marily Maria Azevedo Shimmoto

Subjects
Adult, Male, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, medicine.medical_specialty, Blood transfusion, Adolescent, Anemia, medicine.medical_treatment, Reação em cadeia da polimerase, Hemoglobinuria, Paroxysmal, lcsh:Medicine, Polymerase Chain Reaction, Gastroenterology, hemic and lymphatic diseases, Internal medicine, Fetal hemoglobin, medicine, Humans, Allele, Aplastic anemia, Polymorphism, Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific, Hemoglobinúria paroxística, Fetal Hemoglobin, Aged, Polimorfismo, Aged, 80 and over, Genetics, Polymorphism, Genetic, Hematology, business.industry, lcsh:R, Anemia, Aplastic, General Medicine, Middle Aged, Locus Control Region, medicine.disease, Anemia aplástica, Polymerase chain reaction, Cross-Sectional Studies, Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, Female, Hemoglobinuria, business, Hemoglobina fetal, Paroxysmal hemoglobinuria
Abstract

CONTEXT AND OBJECTIVE: Acquired fetal hemoglobin (HbF) elevation has been implicated as a prognostic factor in dyserythropoietic disorders. Our objectives were to examine acquired HbF increases in aplastic anemia (AA) and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) patients, and to evaluate whether there is an association between the presence of XmnI and 5' hypersensitive site locus control region (LCR-HS2) polymorphisms and the HbF levels. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study at the Hematology and Blood Transfusion Service of Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina. METHODS: We studied a group of 37 patients with AA and/or PNH. Polymerase chain reaction (PCR) and enzymatic digestion were utilized to analyze XmnI polymorphisms; and PCR, cloning and automated sequencing for the HS2 polymorphisms. RESULTS: The mean HbF level was 2.32%, but there was no significant difference in HbF level between the AA and PNH groups (p = 0.46). HbF levels of less than 1.0% showed a significant correlation with absence of the XmnI (+) polymorphism (p = 0.02). The presence of the XmnI allele was greater in the AA group (p = 0.007). CONCLUSIONS: XmnI polymorphism absence reduction is associated with acquired HbF elevation. Further studies are required to confirm these observations and make treatment, prognosis and survival comparisons. CONTEXTO E OBJETIVO: O aumento adquirido da hemoglobina fetal (HbF) já foi implicado como fator prognóstico em distúrbios diseritropoiéticos. Nossos objetivos foram de examinar elevações adquiridas na HbF em pacientes com anemia aplástica (AA) e hemoglobinúria paroxística noturna (PNH), e de avaliar se há associação entre a presença de polimorfismos XmnI e de região de controle de locus gênico 5' (LCR-HS2) e os níveis de HbF. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo longitudinal no Serviço de Hematologia e Transfusão de Sangue da Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina. MÉTODOS: Estudamos um grupo de 37 pacientes com AA e/ou PNH. Reação de polimerase em cadeia (PCR) e digestão enzimática foram usadas para analisar polimorfismos XmnI; e PCR para clonagem e sequenciamento automático dos polimorfismos HS2. RESULTADOS: O nível médio de HbF foi de 2,32%, mas não houve diferença significativa entre o nível de HbF dos pacientes AA e PNH (p = 0.46). Os níveis de HbF menores que 1,0% mostraram correlação estatisticamente significativa com ausência do polimorfismo XmnI (+) (p = 0.007). CONCLUSÕES: Ausência de polimorfismo XmnI está associado com diminuição de HbF. Mais estudos são necessários para confirmar estas observações e fazer comparações sobre tratamento, prognóstico e sobrevida.

Published
2006

11. Hydroxyurea in sickle cell disease patients in Recife, Brazil

Author

Flávia M. G. C. Bandeira, Mariana R. B. Mello, Eduardo J. Carvalho, Aderson S Araujo, Jaqueline C. Peres, Ivane Bezerra, and Cíntia G. F. Machado

Subjects
hemoglobina fetal, Pediatrics, medicine.medical_specialty, fetal hemoglobin, business.industry, Sickle cell disease treatment, Clinical state, Hematology, Hemoglobin levels, hidroxiuréia, hydroxyurea, Maximum dose, Toxicity, medicine, Síndromes falciformes, Outpatient clinic, business, tratamento
Abstract

O uso de hidroxiuréia promove a elevação dos níveis de hemoglobina fetal (Hb F) em pacientes portadores de síndromes falciformes (SF) e o medicamento vem sendo estudado em vários grupos de pacientes, incluindo adultos e crianças. O presente trabalho analisou a eficácia e tolerabilidade do uso de hidroxiuréia em crianças na faixa etária entre 5 e 17 anos de idade e em adultos jovens acima de 18 anos, portadores de hemoglobinopatia SS ou Sbeta0 que foram acompanhados regularmente no ambulatório do Hospital Hemope. Os pacientes pediátricos foram tratados com dose inicial de hidroxiuréia de 10 mg/kg/dia, a qual era aumentada em 5 mg/kg por dia em intervalos de oito semanas, até a dose máxima de 25 mg/kg/dia. Para os adultos, o tratamento foi iniciado com 500 mg/dia de hidroxiuréia até a dose máxima de 1g/dia. Foi observada redução do número de crises álgicas assim como do número de internações hospitalares, elevação do nível de Hb F e do Volume Corpuscular Médio, no grupo pediátrico. Entre os pacientes maiores de 18 anos, também se observou melhora clínica e significância estatística com aumento dos valores da hemoglobina e redução dos valores de reticulócitos, leucócitos e plaquetas. Não foram observados sinais ou sintomas sugestivos de toxicidade medicamentosa em ambos os grupos. O uso de hidroxiuréia em todos os pacientes parece ser seguro e eficaz e assegura melhora da qualidade de vida e benefícios a seus familiares. Ademais, as doses preconizadas de hidroxiuréia aparentemente não foram mielotóxicas, não tendo sido necessária a suspensão do tratamento em nenhum dos pacientes. The use of hydroxyurea increases concentrations of fetal hemoglobin (Hb F) in sickle cell disease patients. It has been used in adults and in trials with children with the aim of preventing events such as episodes of pain or stokes. The objective of this study was to analyze the efficacy and side effects of Hydroxyurea in children with ages ranging from 5 to 17 years and also in young adults with SS or Sbeta0 hemoglobinopathies. The patients were treated in the outpatient clinic of the Hemope Hospital. Young patients were treated with hydroxyurea at 10 mg/kg/day which was increased by 5 mg/kg/day at 8-week intervals until reaching a maximum dose of 25 mg/kg/day. For adults, the treatment started at 500 mg/day and increased until a dose of 1000 mg/day was reached. Total Hb F levels and the Mean Corpuscular Volume rose with hydroxyurea therapy and there was a reduction of events involving pain as well as the necessity of hospitalization among the pediatric patients. With the over 18-year-old patients, a better clinical state was noticed together with a rise in hemoglobin levels and a reduction in the reticulocyte, leukocyte and platelet counts. No signs or symptoms in respect to drug toxicity were evidenced in either group. The use of hydroxyurea seems to be safe and effective in both children and young adults with sickle cell disease. The drug also improves the quality of life of these patients and their families. Additionally, the dosages of hydroxyurea used in this group of patients did not cause any bone marrow toxicity or other side effects.

Published
2004

12. Prevalence of hemoglobinopathies in the Brazilian adult population: National Health Survey 2014-2015

Author

Maria de Fátima Marinho de Souza, Luiz Gastão Rosenfeld, Maria Alice Martins Cuder, Deborah Carvalho Malta, Alanna Gomes da Silva, Cimar Azereido Pereira, Ísis Eloah Machado, and Nydia Strachman Bacal

Subjects
Sickle cell trait, medicine.medical_specialty, Epidemiology, Adult population, Hemoglobina C, Talassemia beta, Anemia falciforme, medicine, Gynecology, National health, business.industry, lcsh:Public aspects of medicine, beta-Thalassemia, Public Health, Environmental and Occupational Health, Hemoglobin C, Traço falciforme, lcsh:RA1-1270, General Medicine, medicine.disease, Fetal hemoglobin, Triagem neonatal, Sickle cell anemia, Age distribution, business, Hemoglobina fetal, Neonatal screening
Abstract

RESUMO: Objetivo: Descrever a prevalência das hemoglobinopatias da população adulta brasileira, segundo exames laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde. Métodos: Estudo descritivo realizado com os dados laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde coletados entre os anos de 2014 e 2015. A pesquisa de hemoglobinopatias foi feita pelo método da cromatografia líquida de alto desempenho. Os resultados dos exames individuais foram interpretados fornecendo os parâmetros normais, homozigotos ou heterozigotos para hemoglobina S, C e D, além de outras eventuais hemoglobinopatias. Foram estimadas prevalências das hemoglobinopatias segundo sexo, cor da pele, região, idade e escolaridade. Resultados: Houve presença de hemoglobinopatias em 3,7% da população. As principais foram o traço falciforme (2,49%), a talassemia menor (0,30%) e a suspeita de talassemia maior (0,80%). Em relação ao traço falciforme e à suspeita de talassemia maior, houve diferença estatisticamente significativa para a variável cor da pele (p < 0,05). As prevalências encontradas para traço falciforme segundo cor de pele foram: preta (4,1%), parda (3,6%), branca (1,2%) e outras (1,7%). Conclusão: As hemoglobinopatias mais prevalentes foram o traço falciforme e a talassemia menor, predominando entre pretos e pardos. O estudo ajuda na identificação das hemoglobinopatias e no aconselhamento genético na preconcepção. ABSTRACT: Objective: To describe the prevalence of hemoglobinopathies in the Brazilian adult population, according to laboratory tests from the National Health Survey. Methods: A descriptive study was carried out with National Health Survey laboratory data collected between 2014 and 2015. The hemoglobinopathies test was performed using the High Performance Liquid Chromatography method. The results of the individual tests were interpreted as providing normal, homozygous or heterozygous results for S, C and D hemoglobin, in addition to other possible hemoglobinopathies. Prevalence of hemoglobinopathies according to gender, skin color, region, age and schooling was estimated. Results: Hemoglobinopathies were present in 3.7% of the population. The main ones were the sickle cell trait (2.49%), thalassemia minor (0.30%) and suspected thalassemia major (0.80%). In relation to the sickle cell trait and suspected thalassemia major, there was a statistically significant difference for the skin color variable (p

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