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Introduction: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is one of the most frequent diseases of the peripheral nervous system, occupying the first place among hereditary neuromuscular disorders. In some patients, a better characterization of inheritance is possible, especially in those with large families. The presence of a sibling with a similar disease, in the absence of consanguineous parents, signals us as an autosomal recessive inheritance. In others, this distinction becomes more complex, requiring genetic evaluation when necessary. Case Report: We report the case of a 40-year-old patient who started the first symptoms in childhood, with a Charcot-Marie-Tooth Disease phenotype, but findings of injury in the anterior tip of the spinal cord; including with diaphragmatic involvement. The way the disease evolved and, obviously, the early onset of the clinic and the motor disability drew our attention; she never walked. After a genetic panel to identify a possible overlap of two diseases, we obtained an alteration in the IGHMBP2 gene. Conclusion: In our case, the patient presents an overlapping finding of suffering from the peripheral nerves and the second motor neuron. Genetic testing was extremely important in the present case, as it revealed two variants, expanding the phenotype of these conditions and warning about respiratory involvement.

Objective. The epidemic of infection by the Chikungunya virus currently represents one of the largest epidemiological occurrences in south and Central America, being considered a serious public health problem, since, in addition to the typical clinical symptomatology, there are reports of Associated neurological diseases, such as Guillain-Barré Syndrome. Guillain-Barré Syndrome is an acute inflammatory demyelinating polyneuropathy that leads to various functional impairments, such as flaccid paralysis, areflexia and muscular weakness. Method. A case of Guillain-Barré Syndrome was reported after infection by the chikungunya virus. Results. The case presented severe functional complications, with a picture of flaccid tetraparesis, with motor and sensory impairment, mainly in the left hemibody. Conclusion. From this perspective, from this report, and from reports of previous cases, it is considered that chikungunya virus infection may cause Guillain-Barré Syndrome, among other severe neurological complications, in an acute and progressive way, especially in areas considered endemic.

Background Use of transrectal ultrasound (US)-guided biopsies improved diagnosis and treatment for patients with high prostate-specific antigen (PSA) or abnormal digital rectal exam (DRE). Purpose To investigate whether taking two transition zone (TZ) biopsies in addition to routine prostate double-sextant biopsies (12-cores) would improve detection rates of prostate cancer (PCa). Material and Methods A retrospective analysis of 1107 in a single institution database after Institutional Review Board approval, which underwent US-guided prostate biopsies from January 2014 to June 2016. All patients with suspected PCa based on positive DRE or high PSA submitted to US-guided prostate biopsy (double-sextant 12-cores alone and 12-cores with two TZ extra cores) were included. Results A total of 1107 patients were included; 120 patients underwent double-sextant 12-cores alone and 987 underwent 12-cores with two TZ extra cores. Among patients submitted to two TZ extra cores, TZs of 755 (76.5%) patients were negative to neoplasia and 232 (23.5%) were positive to neoplasia. Among these patients, 26 (2.6%) had their final Gleason score increased with TZ core; TZ fragments of 20 (2.0%) patients led to a treatment change (re biopsy, active surveillance or from active surveillance to radiation therapy or radical prostatectomy). When the complication rate is analyzed (with or without hospital admission), among the patients submitted to TZ cores, 259 (26.2%) complications were observed; between those submitted to double-sextant 12-cores, 26 (21.7%) complications were observed ( P=0.279). Conclusion Extended core biopsy protocol with two TZ extra fragments improves detection rates of cancer when compared to double-sextant biopsy protocol without increasing complication rates. TZ routine cores should be considered.

Objetivo. Atentar aos profissionais de saúde engajados com a reabilitação física, sobre os riscos existentes no tratamento de pacientes com ELA no que diz respeito ao uso excessivo ou a atrofia por desuso. Método. Foram pesquisados os artigos no período de 1958 a 2006 localizados nas bases de dados Bireme, SciELO, Pubmed, Lilacs, por meio dos seguintes descritores: esclerose amiotrófica lateral, doenças neuromusculares, fadiga, fraqueza muscular, atividade física, reabilitação, fisioterapia. Resultados. O tratamento da ELA visa a prevenção da fadiga e dos danos pelo uso excessivo, além de otimizar a independência e a capacidade funcional, através de exercícios moderados, alongamentos, equipamentos de assistência e fisioterapia respiratória. Conclusão. Embora não haja muitos estudos de intervenção envolvendo exercícios para ganho de força em indivíduos com ELA devido ao curso variável e ao envolvimento bulbar, o fisioterapeuta, ao propor programas com tal finalidade, deve utilizar exercícios em níveis submáximos na esperança de atenuarem a perda de força, considerando a prevenção do uso excessivo e da atrofia por desuso e atentando sempre para o gerenciamento adequado destes.

A Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) ou doença de Strumpell-Lorrain é uma desordem progressiva formada por um grupo de condições neurodegenerativas cuja principal característica clínica é a fraqueza muscular associada a graus variados de espasticidade nos membros inferiores, sendo causada por um distúrbio no desenvolvimento ou degeneração progressiva do feixe piramidal. A espasticidade tem sido descrita como uma desordem motora, caracterizada pelo aumento da velocidade-dependente nos reflexos tônicos de estiramento e hiperatividade dos reflexos profundos. Pacientes com PEH declaram que inúmeras habilidades funcionais tornam-se prejudicadas pela associação da fraqueza muscular e espasticidade. A hidroterapia e suas propriedades constituem uma alternativa para a reabilitação física de pacientes neurológicos. Relatamos o caso de um paciente com PEH e sugerimos algumas propostas de reabilitação em ambiente aquático.

Objective. To investigate the effects of a functional exercise program based on Proprioceptive Neuromuscular Facilitation techniques (PNF) on muscle strength and functional activities in a patient with inclusion body myositis (IBM) associated with human immunodeficiency virus (HIV) infection. Method. A patient with IBM was tested for muscle strength and functional capacities before and after a 16-week, patient-specific, home-based exercise program involving mild, daily and functional exercises. Results. Although real benefits of muscular force have been achieved, functional independence level was not modified. We believe the physical rehabilitation program served for minimization of the complications generated by the muscular weakness and optimization of motor abilities. Conclusion. The findings of this study indicate that an individually prescribed home exercise program, based on PNF techniques, can be safely implemented, since it respects the particularities of the patients and the disease, and is therefore beneficial in the management of patients with IBM, especially associated with HIV infection.

A síndrome do “homem do barril” faz referência a um quadro de fraqueza muscular braquial bilateral, de predomínio proximal, que impossibilita os pacientes na execução de atividades funcionais relacionadas com a elevação dos membros superiores. Descrevemos o caso de um paciente, 55 anos, sexo masculino, que há aproximadamente 4 anos iniciou quadro neurogênico de características compatíveis com tal síndrome. Utilizou-se o Índice de Barthel para apontar os prejuízos funcionais apresentados pelo indivíduo. Chamamos a atenção para essa apresentação e alertamos para diversas etiologias envolvidas nesses casos.

The biological effects promoted by low power laser result in faster wound healing. However, wounds are very complex systems from both host and microbial point of view. Since infection is a common cause of delayed wound healing, it is important to understand the effect of low-level laser therapy in bacterial growth. This mini-review summaries the current evidence about effects of low level laser on bacteria vitro studies.Key-words: Low power laser, infected injury, bacteria.

The “Man-in-the-barrel syndrome” (MBS) makes reference to a picture of bilateral brachial muscular weakness, of proximal predominance, that incapacitates the patients in the execution of functional activities related with the elevation of the upper limbs. Since its description, there are several cases described of patients with this syndrome, whose etiology differs from the first one described. The most frequent causes of MBS are cerebral vascular disorders, the cardiac and extracardiac surgeries with demonstration of arterial hypotension, cerebral metastases, pons and spinal cord involvement. Bilateral brachial paralysis also can cause similar picture. Thus, the pathophysiologic substratum that becomes related it MBS, in some cases, is uncertain and deserves attention.

Familial inclusion body myositis (FIBM) is extremely rare. The disease is characterized by relatively late onset, selective and early involvement of quadriceps, forearm and finger flexors, only mild increase of serum creatine kinase CK level, frequent rimmed vacuoles in muscle histopathology with substantial inflammatory cell infiltration. The combination of clinical, histological, immunopathological and immunogenetic features indicates that these patients have a disease identical to sporadic inclusion body myositis.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a degenerative disease that occurs with the deterioration of motor neurons. The beginning of clinical impairment may be bulbar with the average life time, after the first symptoms, between 2 to 5 years, presenting serious swallowing, speech and breathing disorders. Deglutition disorders can lead to malnutrition, dehydration, aspiration, displeasure, and more serious complications such as aspiration pneumonia and death. With the evolution of the disease, the patient needs procedures that generate doubts in the professionals and family, as the correct moment of indication of the use of alternative long-term feeding routes called gastrostomies (GTT). The objective of this article is to analyze the impact of dysphagias and the most favorable moment for the placement of gastrostomies. Early GTT placement may help prevent the patient from clinically debilitating more quickly, respond better to multidisciplinary team therapeutics, and feel more comfortable.Key-words: dysphagia, enteral nutrition, gastrostomy, deglutition disorders, motor neuron disease, amyotrophic lateral sclerosis.

We present a small series of patients with stage I testicular sex-cord stromal tumours (TSCST), treated with organ-sparing surgery, which confirm its feasibility and safety in selected patients...

Cerebral metastases from ovarian/fallopian tube carcinoma, rare and highly dismal events, develop usually in patients with prolonged survival. There are only several reports on cancers in which brain involvements are present before or at the time of diagnosis of primary ovarian/fallopian tube carcinoma...

The main function of the respiratory muscles is the movement of the thoracic wall, thus exerting ventilation, and the increase in the work of this muscle is directly proportional to the intensity of the activity performed De Troyer...

Cardiorenal syndrome (CRS) can be defined as a clinical-pathological disorder in which a primary insult in the kidney or heart initiates a series of functional and morphological...

Introdução. Cuidar é essencial. Da concepção à finitude faz-se neces­sário cuidar – sempre. O cuidar médico pode ser caracterizado como um mistura de arte e ciência, algo dinâmico, que busca continuamente a tomada de decisões que visam a restauração ou controle do corpo e da mente. Objetivo. Promover uma discussão provocativa à respei­to da arte de cuidar da medicina no Brasil, exemplificada em relatos históricos e atuais, compreendidos no período de 1976- 2011. Mé­todo. Atualização da literatura através de artigos das bases de dados Medline, SciELO, Cochrane e Lilacs. Resultados. Etimologicamente, arte pode ser definida como o ato de utilizar um conjunto de precei­tos para a perfeita execução de algo, execução prática de uma idéia, ou mesmo, perícia na utilização de meios para atingir um resultado. Arte, Medicina, Ciência e Cuidar são indissociáveis. Em vista disso, o médico necessita da ciência para resolver e responder à determinados problemas e da arte para expressar significados e acolher os enfermos. Conclusão. O cuidar médico será sempre indispensável, não apenas à vida dos indivíduos, mas à perenidade de todo o grupo social. O prazer em fazer e cuidar não pode ser encarado como algo fantástico e raro, pois é alicerce fundamental na relação médico-paciente.

OBJECTIVE: To report on 9 patients presenting with sporadic motor neuron disease , who over a long period of time evolved with a symmetrical proximal brachial amyotrophic diplegia. METHODS: Nine patients were followed-up who , displayed, since onset, a progressive limitation of arm flexion/abduction resulting in a peculiar posture with both hands hanging loosely beside the trunk. Electrophysiological test results were consistent with lower motor neuron disease. Cervical MRI was performed in all patients. RESULTS: Nine male subjects with ages ranging from 38 to 73 years at onset of symptoms, developed bilateral and symmetric paresis and atrophy of upper limb muscles. Proximal muscles were more involved than the distal groups. In most patients tendon reflexes were absent or hypoactive in the upper limbs. Needle electromyography (EMG) revealed positive sharp waves and fibrillations and high amplitude polyphasic potentials with an incomplete recruitment pattern in most upper limb muscles. EMG of lower limb muscles was normal in some cases while abnormal in others. MRC did not disclose cervical spinal cord abnormalities from C5-T1. CONCLUSION: Attention is called to the Man-in-the-Barrel syndrome in some motor neuron diseases, especially in patients with progressive spinal atrophy and amyotrophic lateral sclerosis.

Objective: To evaluate symptoms of stress and excessive daytime sleepiness (EDS) in air traffic control (ATC) officers in Brazil. Methods: Fifty-two ATC officers participated, based at three air traffic control units, identified as A, B and C. Stress symptoms were assessed using the Lipp Inventory of Stress Symptoms for Adults, and EDS by the Epworth Sleepiness Scale. Results: The sample mean age was 37 years, 76.9% of whom were male. Excessive daytime sleepiness was identified in 25% of the ATC officers, with 84.6% of these based at air traffic control unit A, which has greater air traffic flow, operating a 24-hour alternating work shift schedule. A total of 16% of the ATC officers had stress symptoms, and of these, 62% showed a predominance of physical symptoms. Conclusion: The high percentage of ATC officers with EDS identified in group A may be related to chronodisruption due to night work and alternating shifts.

A recomendação de exercícios físicos regulares para pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) não é consenso na comunidade científica. Estudos epidemiológicos revelam conclusões antagônicas e pesquisas associam a prática pregressa de atividades físicas intensa com o surgimento da ELA. Pesquisas recentes evidenciam benefícios relacionados a redução dos efeitos deletérios provocados pela doença. Objetivo. Revisar dados da literatura a respeito da prática de exercícios físicos, relacionando as suas respostas e adaptações para com indivíduos com ELA. Método. Foi realizada uma busca nas bases de dados Bireme, SciELO e Pubmed com as seguintes palavras-chave: Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), exercício físico, exercício de força, exercício resistido, doenças neuromusculares, qualidade de vida e as respectivas em inglês, nos últimos 24 anos. Resultados. A maior parte do material analisado mostrou evidências de que a prática de atividade física oferece benefícios para a qualidade de vida dos pacientes e atenua o processo evolutivo da doença. Conclusão. Tais programas mostraram ser eficazes para melhoria da qualidade de vida e um melhor desempenho dos pacientes nas atividades básicas e instrumentais da vida diária.

Introduction. Classical amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is not hard to diagnose, but when it comes to atypical forms of motor neuron disease (MND) which account for about 20% in clinical setting, we may face some difficulties in differentiating clearly between atypical forms of ALS/MND and other non-ALS diseases, such as multifocal motor neuropathy, chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy and cervical spondylosis. Association between neuropathy and ALS has been reported rarely. Method. We report a patient who presented with clinical/electrophysiological features and investigations suggestive of chronic neuropathy but who later progressed with anterior horn and pyramidal signs and received a final diagnosis of ALS according to the original El Escorial criteria. Conclusion. Our findings support the hypothesis that ALS is a multisystem neurodegenerative disorder that may occasionally include neuropathy among its non-motor features.

A espasticidade é uma manifestação clínica comum resultante da lesão do neurônio motor superior no sistema nervoso central. É uma condição que afeta adultos e crianças com uma grande variedade de patologias agudas e crônicas, sendo a característica predominante de diversas condições. Um dos aspectos mais incapacitantes das doenças que cursam com paraparesia espástica refere-se ao comprometimento progressivo da marcha, podendo levar aos indivíduos a permanecerem confinados a cadeira de rodas. A hidroterapia, por suas propriedades de suporte, assistência e resistência, constitui uma alternativa para a reabilitação física de pacientes neurológicos. Com base nisto este artigo tem como objetivo discutir os principais efeitos da hidroterapia na minimização das deficiências e incapacidades funcionais decorrentes da espasticidade em pacientes com paraparesias espásticas.

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa caracterizada pela depleção progressiva dos motoneurônios superiores e inferiores, cuja mortalidade deve-se fundamentalmente às repercussões respiratórias. Os cuidadores de pacientes com ELA vivenciam pressões psíquicas extremas, desenvolvendo níveis significativos de sobrecarga, afetando-os em vários aspectos de suas vidas. Objetivo. Mensurar a qualidade de vida (QV) dos cuidadores de pacientes com ELA. Mé­todo. A pesquisa foi realizada no Serviço de Neurologia do Hospital Universitário Antônio Pedro e no Instituto de Neurologia Deolindo Couto, ambos no Rio de Janeiro. O estudo foi restrito a nove cuida­dores selecionados. Uma entrevista foi realizada com questionário para identificação do cuidador e aplicação da escala SF-36. Resultados. As melhores pontuações foram obtidas nos domínios “capacidade funcio­nal” e “limitação por aspecto físico”. As pontuações mais baixas cor­responderam aos domínios “aspectos emocionais”, “aspectos sociais”, “vitalidade” e “saúde mental”. Discussão. A necessidade de atenção aos cuidadores de pacientes com ELA é cada vez mais premente, já que estes formam uma “unidade de cuidado”. Sua saúde psicológica ou estresse apresentam concordância considerável. Conclusão. Segundo o presente estudo, a qualidade de vida de cuidadores de pacientes com ELA parece sofrer influências ao longo dos anos de acompanhamento.

Dengue é a infecção arboviral humana mais frequente, com aproximadamente 80 milhões de casos registrados por ano e 2,5 a 3 bilhões de indivíduos sob risco de acordo com estimativas da Organização Mundial de Saúde. Seu sintoma depende da forma clínica, podendo variar de cefaléia a ampla gama de manifestações neurológicas. Este manuscrito relata o caso de uma mulher, 47 anos que desenvolveu subitamente dores de cabeça lancinantes, febre, mialgia e paresia, recebendo posteriormente o diagnóstico de dengue. Após sete dias de internação e já em ambiente domiciliar, novo quadro clínico surgiu caracterizado por disfagia, disfonia, paresia, paralisia facial periférica e parestesias. O diagnóstico do dengue e da Síndrome de GuillainBarré foi baseado nos achados clínicos, no exame do liquido cefalorraquiano, achados eletrofisiológicos e nos títulos específicos de IgM para o dengue.

Introdução. A síndrome pós-poliomielite (SPP) é uma entidade caracterizada por um novo episódio de fraqueza muscular e fadiga anormal em indivíduos acometidos pela poliomielite anterior aguda (PAA) anos antes. Método. Realizou-se uma extensa pesquisa nas bibliotecas virtuais Bireme e Medline, entre os anos de 1978 e 2007. Discussão. Na literatura atual, principalmente nos periódicos brasileiros, os resultados de estudos envolvendo exercícios terapêuticos para pacientes com PAA e SPP são limitados tanto quantitativamente quanto qualitativamente. Tal fato, provavelmente se relaciona à escassez de pesquisas randomizadas controladas e o pequeno número de pacientes utilizados nas amostras. Dessa forma, a criação de um manual de reabilitação neurológica, formulado basicamente a partir de estudos internacionais, tem como finalidade atentar aos profissionais de saúde quanto aos riscos e benefícios dos programas reabilitativos. Conclusão. A realização de atividades terapêuticas deve ser encarada como uma maneira de melhorar a qualidade de vida e o desempenho funcional nas atividades básicas e instrumentais da vida diária de pacientes com PAA e SPP.

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva do sistema nervoso central, que evolui causando atrofia progressiva da musculatura respiratória e dos membros além de sintomas de origem bulbar como disartria e disfagia, resultando em morte ou ventilação mecânica permanente. Objetivo. Apresentar as principais alterações da fonação e da deglutição na ELA, disponíveis na literatura vigente. Método. Neste estudo de revisão da literatura, foi realizada uma busca nas principais bases de dados LILACS e SciELO, com as seguintes palavras-chave: esclerose amiotrófica lateral, disfagia, disfonia, disartria, fonoterapia, no período compreendido entre 1977 e 2006. Resultados. A aplicação de diferentes manobras fonoaudiológicas mostrou ser importante para a reabilitação de pacientes com ELA. O fonoaudiólogo instrui o paciente como preservar e/ou minimizar os problemas de deglutição e fonação, na medida em que a doença progride. Conclusão. A detecção precoce desses distúrbios permite aos fonoaudiólogos avaliar objetivamente os prejuizos funcionais e traçar metas realistas de reabilitação. Os resultados atentam para o desenvolvimento de um protocolo de pesquisa da ELA do ponto de vista fonoaudiológico, devido à escassez de material encontrado.

Introdução. Amiotrofia Monomélica (AM) é uma desordem benigna do neurônio motor, que afeta particularmente adultos jovens, ainda de causa desconhecida. Geralmente é considerada “benigna” e não progressiva, devido estabilizar-se após cinco anos do inicío. Comumente, após o diagnóstico clínico muitos pacientes procuram os serviços de reabilitação física para um melhor gerenciamento das sequelas mio-articulares oriundas do comprometimento das células do corno anterior da medula espinhal. Método. Relatamos o caso de um paciente, 22 anos, que há aproximadamente 11 anos começou a apresentar paresia associada a amiotrofia no membro superior direito e sugerimos, com base na literatura vigente, possíveis estratégias reabilitativas para o controle das complicações secundárias. Conclusão. Os profissionais envolvidos na reabilitação física devem atentar para os riscos de uma demanda metabólica intensa nas unidades motoras remanescentes, algumas vezes, provocada pelo ”overuse”.

O plexo braquial é uma região particularmente crítica do sistema nervoso periférico quanto a sua exposição ao trauma. Devido as suas relações anatômicas com as estruturas móveis do pescoço e do ombro, geralmente é comprometido quando os vetores de força provocam tração sobre essas estruturas. No presente estudo foi relatado o caso de um paciente vítima de lesão de plexo braquial traumática e estabelecidas algumas diretrizes para a reabilitação das complicações primárias e secundárias advindas do trauma. A abordagem isioterapêutica se propõe a minimizar o impacto da lesão e facilitar o retorno gradual dos pacientes às atividades básicas e instrumentais da vida diária.

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença progressiva e degenerativa marcada pelo comprometimento dos neurônios motores superiores e inferiores. A depleção dos motoneurônios compromete diretamente as funções motoras, com conseqüente dificuldade/incapacidade dos pacientes na realização de atividades básicas e instrumentais da vida diária. Muitas avaliações têm sido propostas no sentido de acompanhá-los durante o percurso de suas vidas, entretanto, recomendações para a utilização de determinados instrumentos são pouco abordadas na literatura vigente. A escolha de cada escala é dependente dos objetivos clínicos e das terapias utilizadas. Para tal, os profissionais que lidam com essa clientela precisam estar orientados no que diz respeito à utilidade, interpretação e manejo das escalas.

A deficiência de vitamina B12 manifesta-se através de distúrbios neurológicos, psiquiátricos, gastrointestinais e hematológicos. É mais freqüente entre idosos, vegetarianos e indivíduos que adotam baixa dieta protéica ou apresentam distúrbios da absorção gastrintestinal. Sua prevalência é próxima a 20% na população geral, tendo como causa mais freqüente a anemia perniciosa. A degeneração combinada subaguda (DCS), é uma das manifestações neurológicas mais freqüentes na deficiência de vitamina B12, sendo marcada por lesões nas colunas posteriores e laterais, que acarretam déficits sensoriais e motores. Relatamos o caso de um paciente com degeneração subaguda combinada e revisamos a literatura acerca das principais estratégias fisioterapêuticas empregadas na reabilitação de pacientes acometidos por essa condição patológica.

Introduction. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive and fatal illness that affects the neurons of the pyramidal tracts and the anterior horn of the spinal cord. Many evaluations methods have been proposed in order to supply better follow-up information of patients as well as improved management of secondary complications. We present, in this study, a new instrument for clinical and rehabilitation follow-up of patients with ALS. Method. We evaluated 96 consecutive patients with diagnosis of ALS, in the University Hospital Antonio Pedro and in the Institute of Neurology Deolindo Couto through the Severity and Functional Ability Scale. Results. This preliminary data allowed us to delineate a 5 domain scale that measure 1) muscle strength myotome specific, 2) functional abilities, 3) swallowing function, and 4) breathing, and 5) disease stage severity. Clinical features and functional manifestations of ALS patients were heterogeneous regarding to the most frequent clinical complications and independence levels. Conclusion. These preliminary results suggest that our 5 domain scale is simple, applicable, not time consuming of, as well as easily reproducible regarding clinical course and prognosis of patients with ALS. Our pilot study grants the next step of our research that includes accuracy, internal validity, reliability, factorial analysis and other needed formal methodological and statistical procedures.

A hanseníase é uma doença infecto-contagiosa, crônica, causada pelo Mycobacterium leprae, com tropismo, predominante, por pele e nervos periféricos. O tratamento da hanseníase compreende: quimioterapia específica, supressão dos surtos reacionais, prevenção de incapacidades físicas, reabilitação física e psicossocial. Este artigo revisa os conhecimentos mais atuais da hanseníase, enfocando o acometimento dos nervos periféricos, as formas clínicas e o potencial incapacitante da doença e seus aspectos imunopatológicos e eletrofisiológicos. Trata-se de um estudo de atualização da literatura, onde foi realizada uma busca nas bases de dados Bireme, SciELO, e Pubmed em português e inglês. Os artigos relacionados são do período compreendido entre os anos 1959 e 2005.

A síndrome da cabeça caída (SCC) é uma condição relativamente rara decorrente de um quadro de fraqueza nos músculos extensores do pescoço, sendo encontrada em diversas doenças neuromusculares, como a esclerose lateral amiotrófica (ELA). Relatamos o caso de uma paciente com ELA que evoluiu para SCC após aproximadamente 4 anos de doença. O exame de eletroneuromiografia mostrou desnervação ativa e crônica da musculatura bulbar e dos segmentos cervicais, torácicos e lombo-sacros. O uso de colar cervical para estabilização da coluna foi eficaz neste caso. Apesar da SCC não ser uma situação relativamente freqüente na ELA, ressaltamos a necessidade de investigação do diagnostico de ELA em pacientes com SCC.

A esclerose múltipla é uma doença desmielinizante caracteriza­da por múltiplas áreas de inflamação da substância branca, des­mielinização e cicatrização glial. É considerada uma importante causa de incapacidade neurológica em adultos jovens. A gravi­dade e a progressão dos sintomas são variadas e imprevisíveis. Dentre as incapacidades geradas pela doença os distúrbios da marcha são freqüentes e resultam do comprometimento de diver­sas estruturas, especialmente do cerebelo. Um dos achados mais comuns na lesão cerebelar é a ataxia ebriosa, na qual além das alterações da marcha, estão presentes distúrbios do equilíbrio, postura, incoordenação e tremor. Esse estudo de atualização tem como finalidade identificar possíveis estratégias de intervenção para melhora das deficiências e incapacidades decorrentes da mobilidade deficiente, e maximizar a independência funcional e qualidade de vida destes indivíduos.

A Atrofia Muscular Juvenil Distal de Membro Superior ou Do­ença de Hirayama (DH) atinge as células da ponta anterior da medula nos segmentos de C7-T1 sendo caracterizada por atrofia com fraqueza progressiva da mão e antebraço unilateral na maioria dos indivíduos. Relatamos o caso de um paciente, que há 4 anos iniciou um quadro de fraqueza na mão esquerda associada à dificuldade para realizar a preensão de determina­dos instrumentos utilizados no trabalho. Após a realização da ressonância magnética funcional verificou-se um comprome­timento da medula cervical nos últimos segmentos cervicais e primeiro torácico, caracterizando a doença. Diante de suas ca­racterísticas gerais, podemos diferenciá-la de outras Amiotro­fias Monomélicas Benignas (AMB). É importante que se realize novas pesquisas visando tornar o diagnóstico mais preciso.

Objective: Our objective is to call attention to the new laboratory tolls for small-fiber peripheral neuropathies (SFPN)/neuropathic pain (NP) clinical assessment. Background SFPN are very frequent in clinical practice. Usually, these neuropathies are painful. The best tools to assess SFPN/NP are a comprehensive patient medical history and a well performed neurological examination. Secondly, appear the electrophysiological methods, and thirdly the imaging and the morphological ones. The 2009 revised guidelines on NP assessment proposed by the European Federation of Neurological Societies (EFNS), reinforce the previous recommendations (Cruccu G et al., 2010). They considered that amongst laboratory tests, laser evoked potentials (LEPs) are the best tool for assessing SFPN/NP, and skin biopsy for assessing distal loss of unmyelinated nerve fibers. Design/Methods: Standard techniques of contact heat evoked potentials (CHEPs), corneal confocal microscopy (CCM), and Meissner corpuscles (MCs) confocal microscopy were evaluated in the clinical assessment of patients presenting SFPN/NP by our different peripheral nerve centers. Results: CHEPs provided an objective approach to investigate cerebral responses to thermal stimuli mediated by Adelta fibers. In patients with skin denervation amplitudes of CHEPs were reduced. CCM is a non-invasive and easily reproducible clinical technique that disclosed early or severe damage of small-nerve fibers of the cornea in several disorders, including diabetic neuropathy. MCs are touch-pressure sensation receptors in glabrous skin. CM of MCs showed to be a potential for non-invasive detection and monitoring of SNF denervation or reinnervation. Normal data collections are in course for these new tools by ours groups. Conclusions: We have had the opportunity to assess all of the referred methods, including those proposed in the 2009 revised guidelines on NP assessment and we conclude that CHEPS, CCM and MCsCM are highly effective, non invasive and efficient tools in this field. Supported by: CNPq. Disclosure: Dr. Nascimento has nothing to disclose. Dr. De Freitas has nothing to disclose. Dr. Pupe has nothing to disclose. Dr. Dieckmann has nothing to disclose. Dr. Smith has nothing to disclose. Dr. Valls-Sole has nothing to disclose. Dr. Schestatsky has nothing to disclose. Dr. Matta has nothing to disclose.

A 53-year-old woman with non-productive cough of unexplained aetiology for two years, developed a sub-acute symmetrical polyneuropathy involving all four limbs, accompanied by fever, cutaneous rash and myalgia in lower limbs. Laboratory studies revealed a leukocytosis with 70% eosinophils and excluded any cause for the hypereosinophilia. An echocardiogram showed increase in thickness of the atrial septum. Motor and sensory conduction velocity were reduced in ulnar and median nerve, and unrecordable in peroneal and tibial nerves. A sural nerve biopsy showed an axonal degeneration involving myelinated and unmyelinated fibers as well as a vasculitis with fibrinoid necrosis and perivascular infiltration of eosinophils. There was considerable clinical and laboratorial improvement with the use of steroids. The differential diagnosis between idiopathic hypereosinophilic syndrome and other disorders known to course with vasculitis and hypereosinophilia is discussed. Uma paciente de 53 anos de idade com tosse não produtiva de etiologia inexplicada durante dois anos desenvolveu polineuropatia subaguda envolvendo os quatro membros, acompanhada de febre, erupção cutânea e mialgia nos membros inferiores. Os estudos laboratoriais revelaram leucocitose com 70% de eosinófilos e excluiram qualquer causa para esta hipereosinofilia. Um ecocardiograma mostrou aumento da espessura do septo atrial. As velocidades de condução motora e sensitiva estavam reduzidas nos nervos ulnar e mediano e não foram registradas nos nervos tibial e fibular. A biópsia do nervo sural mostrou degeneração axonal envolvendo fibras mielínicas e amielínicas, assim como vasculite com necrose fibrinóide e infiltração perivascular de eosinófilos. Ocorreu considerável melhora com o uso de esteróide. O diagnóstico diferencial entre a síndrome hipereosinofílica idiopática e outras afecções que cursam com vasculite e hipereosinofilia é comentado.

Recebido em: 01/08/08 Revisado em: 02/08/08 a 03/09/08 Aceito em: 04/09/08 Conflito de interesses: nao Neuromuscular Disease Outpatient Division, Federal Fluminense University – UFF, Antonio Pedro University Hospital – HUAP. Physical Therapist, Chair of the Neurological Rehabilitation, Escola Superior de Ensino Helena Antipoff (ESEHA) and Neuroscience Researcher at UFF. Neurologist, Chair of the Neurology Department and Head of Clinical Neurology Staff, UFF. Neurologist, MD, PhD, Chair of the Neurology Department, UFF. Physical therapist, Department of Neuroscience, UFF. Neuropsychiatry Institute, Instituto de Psiquiatria da Universidade do Brasil, UFRJ. Neurolgist, Neurology Department, Deolindo Couto Neurology Institute, UFRJ. MD, PhD, Neurologist, Department of Neurology, Unifesp. Neurologist, Neurology Department, UFF. Medical Student, UFF. PhD, Psychologist, Neuro-Sono, Department of Neurology, Universidade Federal de Sao Paulo. 1.

Foi feito estudo clínico e laboratorial de dois irmãos com manifestações clínicas semelhantes ao gargoilismo. Os exames de urina mostraram excreção normal de mucopolissacarideos. Linfócitos vacuolizados foram encontrados. Os autores fazem considerações sobre as mucolipidoses e concluem que nos casos apresentados trata-se provavelmetne de mucolipidose tipo II. The clinical and laboratorial study of two brothers with gargoylism is reported. The examination of the urine showed normal findings of mucopolysaccharides. The authors made differential diagnoses with others mucolipidoses and concluded that mucolipidose type II should be concidered in any patient with gargoylism.

Objective. The purpose of this study was to investigate the lifetime illness experience of four patients with Post-Polio Syndrome (PPS). Method. The empirical contents were submitted to a categorization process containing questions referring to: (1) the acute phase of paralytic poliomyelitis and recollection of past clinical pictures and syndromes; (2) physical rehabilitation, guidance as well as care at services for the disabled; (3) adaptation to a new lifestyle; (4) living with PPS and related prejudices and misconceptions; (5) apprehensions towards the future. The level of functional independence (autonomy) was measured using the Barthel Index, a questionnaire regarding several practical motor skills. Results. We have found that the symptoms in post-polio patients increased their day-to-day level of motor disability and sometimes decreased their overall level of life satisfaction. Conclusion. Rehabilitation processes as well as counseling have a positive influence on (PPS) patients.