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Historico medico Uma mulher de 58 anos com polineuropatia amiloidotica familiar causada pela mutacao Val30Met (p.Val50Met) no gene da transtirretina (TTR) comecou a apresentar sintomas neuropaticos aos 37 anos e uma biopsia da glândula salivar confirmou a deposicao de amiloide TTR. Foi submetida a transplante hepatico sete anos apos o inicio dos sintomas e fazia uso de imunossupressores, com alteracoes neurologicas estaveis desde entao. Ela tambem apresentava insuficiencia renal cronica (estagio 3b) e um marcapasso implantado devido a doenca do [...]

Introducao O Heart Failure Summit 2020 abordou novas perspectivas de avaliacao, diagnostico, estratificacao de risco e tratamento da insuficiencia cardiaca (IC), as quais em breve poderao estar disponiveis para ampla aplicabilidade clinica. Essas estrategias envolvem o uso de novos biomarcadores, a avaliacao genetica, novos potenciais alvos terapeuticos e a medicina personalizada. […] Topicos Emergentes em Insuficiencia Cardiaca: Perspectivas Futuras

Point-of-Care Ultrasound (POCUS) has been gaining momentum as an extension to physical examination in several specialties. In nephrology, POCUS has generally been used in a restricted way in urinary tract evaluation. We report the case of a patient with nephrotic syndrome secondary to amyloidosis, previously diagnosed by renal biopsy, who was oligosymptomatic when seen the an outpatient clinic, where the POCUS, focused on the heart, lung and abdomen, revealed anasarca, pulmonary congestion and cardiac changes suggestive of cardiac amyloidosis. After evaluation by the cardiology and hematology services, the diagnosis of AL amyloidosis with cardiac involvement was confirmed. This case emphasizes the importance of extending the physical examination using POCUS, which, ideally, should not be restricted to the urinary tract. RESUMO A ultrassonografia Point of Care (POCUS) vem ganhando momentum como uma extensão ao exame físico em várias especialidades. Na nefrologia, a POCUS tem sido geralmente utilizada de forma restrita na avaliação do trato urinário. Relatamos o caso de uma paciente com síndrome nefrótica secundária à amiloidose previamente diagnosticada por biópsia renal, que se apresentava oligossintomática quando atendida em ambulatório, onde a POCUS, com foco no coração, pulmão e abdômen, revelou anasarca, congestão pulmonar e alterações cardíacas sugestivas de amiloidose cardíaca. Após avaliação pelos serviços de cardiologia e hematologia, foi confirmado o diagnóstico de amiloidose AL com envolvimento cardíaco. Esse caso enfatiza a importância da extensão do exame físico pela POCUS, que, idealmente, não deve se restringir ao trato urinário.

Background: Hereditary transthyretin-mediated (hATTR) amyloidosis with polyneuropathy is a rare, inherited, multisystem, and often fatal disease caused by a variant in transthyretin (TTR) gene. Baseline characteristics of patients, especially anthropometric data, are scarce in the literature, and they are relevant to define effective treatment strategies. Objective: This study aimed to describe baseline demographic, anthropometric, and disease characteristics in a cohort of patients from a reference center in Brazil. Methods: Symptomatic patients not previously included in clinical trials and eligible for treatment were enrolled. Ethnicity, state of residence, age, sex, weight, height, body mass index (BMI), TTR variant, and Polyneuropathy Disability Score (PND) at diagnosis were analyzed. Results: Among the 108 patients enrolled, 58.33% were male, 60.19% were Caucasian, and 83.33% lived in the Southeast region. Mean age was 51.61 (±16.37) years, mean weight was 65.76 (±15.16) kg, mean height was 168.33 (±10.26) cm, and mean BMI was 23.11 (±4.45) kg/m2. The most prevalent variant was V30M (86.11%). Patients with PND score 0 presenting autonomic neuropathy were 14.81%. Patients with PND score I-II and III-IV were 52.78 and 32.41%, respectively. Mean weight and BMI were significantly lower in patients with sensory-motor manifestations. Conclusions: This is the largest cohort of patients in Brazil for whom anthropometric characteristics have been described. Baseline demographic, anthropometric, and disease data indicate that delay in diagnosis of hATTR amyloidosis with polyneuropathy is still a problem and that efforts must be made to expedite diagnosis and maximize opportunities for new disease-modifying treatments. RESUMO Antecedentes: Amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) com polineuropatia é uma doença rara, hereditária, multissistêmica, frequentemente fatal, causada por mutação no gene da transtirretina (TTR). Características dos pacientes ao diagnóstico, especialmente dados antropométricos, são raros na literatura, e são relevantes para definir estratégias terapêuticas eficazes. Objetivo: Este estudo objetivou descrever características demográficas, antropométricas, e da doença, numa coorte de pacientes de um centro de referência no Brasil. Métodos: Pacientes sintomáticos, não incluídos previamente em ensaios clínicos e elegíveis para tratamento foram recrutados. Etnia, estado de residência, idade, sexo, peso, altura, índice de massa corporal (IMC), mutação TTR e Polyneuropathy Disability Score (PND) ao diagnóstico foram analisados. Resultados: Foram incluídos 108 pacientes, sendo 58,33% do sexo masculino e 60,19% caucasianos. Na região sudeste residem 83,33%. A idade média foi 51,61 (±16,37) anos. O peso médio foi 65,76 (±15,16) Kg, a altura média foi 168,33 (±10,26) cm e o IMC médio foi 23,11 (±4,45) Kg/m2. A mutação mais prevalente foi V30M (86,11%). Pacientes com escore PND 0 apresentando neuropatia autonômica foram 14,81%. Pacientes PND I-II e PND III-IV totalizaram 52,78% e 32,41%, respectivamente. Peso e IMC médios foram significativamente menores em pacientes com manifestações sensitivo-motoras. Conclusões: Esta é a maior coorte de pacientes do Brasil que teve dados antropométricos descritos. Dados basais demográficos, antropométricos e das manifestações da doença indicam que o atraso no diagnóstico ainda é um problema, e esforços precisam ser feitos para acelerá-lo a fim de maximizar as oportunidades com os novos medicamentos que alteram o curso da doença.

This study aims at assessing the prevalence of glomerular alterations in dogs with chronic kidney disease (CKD) and comparing the clinical and laboratory parameters. The tests conducted include a double-blind histopathological assay conducted by two pathologists, urine tests including inactive sediment, urinary protein-to-creatinine (UPC), serum albumin and serum creatinine, as well as measurement of the systolic arterial blood pressure. The prevalence of glomerular injuries was determined and the predominant injury was compared with a group comprised of the remaining injuries. The study included 24 dogs with CKD. The results revealed a predominance of membranous glomerular alterations 17/24 (70,83%), followed by glomerulosclerosis 3/24 (12,50%), membranoproliferative injuries 2/24, glomerulocystic atrophy 1/24 and glomerular amyloidosis 1/24. Amyloidosis presented the highest UPC while the membranoproliferative injury presented the lowest mean concentration of serum albumin. Higher values in the UPC did not correspond with lower mean serum albumin values. Glomerulosclerosis presented the highest mean systolic blood pressure and glomerular atrophy presented the highest creatinine values. When comparing membranous injuries with a group comprised of the remaining injuries, the UPC did not present significant differences between the groups. Renal amyloidosis was included in the group with the lowest systolic arterial blood pressure values while membranoproliferative injury was included in the group with highest UPC. The group called “others” presented the highest creatinine value. Dogs with CKD may present several types of glomerular injuries with similar clinical and laboratory profiles. This study observed a predominance of membranous glomerular injuries, followed by membranoproliferative injuries, glomerulocystic atrophy and amyloidosis. O estudo teve como objetivo avaliar a prevalência das alterações glomerulares dos cães doentes renais crônicos e comparar parâmetros clínicos e laboratoriais. Foi realizada análise histopatológica por dois patologistas pelo método duplo-cego, análise dos exames de urina com sedimento inativo, razão proteína creatinina urinárias, avaliação da creatinina e albumina séricas e pressão arterial sistólica. Determinou-se a prevalência das lesões glomerulares e foi comparado o grupo de lesões predominante com um grupo abrangendo as demais lesões. Foram incluídos neste estudo 24 cães doentes renais crônicos. Após análise foi observado predomínio de alterações glomerulares membranosas (n=17), seguidos de glomeruloesclerose (n=3), lesões membranoproliferativas (n=2), atrofia glomerulocística (n=1) e amiloidose glomerular (n=1). A amiloidose apresentou maior razão proteína creatinina urinárias e a lesão membranoproliferativa obteve a menor média de albumina sérica. Maiores valores da razão proteína creatinina urinárias não corresponderam com menor média de albumina sérica. Glomeruloesclerose teve maior média de pressão arterial sistólica. O maior valor de creatinina foi observado no caso de atrofia glomerular. Quando comparados lesões membranosas com um grupo dos demais tipos de lesões, RPC não diferiu entre os grupos. Amiloidose renal estava inclusa no grupo de animais com valores mais baixos de pressão arterial sistólica e a lesão membranoproliferativa estava entre os animais com maior RPC. O grupo denominado “outros” teve maior valor de creatinina. Cães com doença renal crônica podem apresentar diferentes tipos de lesões glomerulares com quadros clínicos e laboratoriais semelhantes. Há um predomínio de lesões glomerulares membranosas, seguidas pela glomeruloesclerose, lesão membranoproliferativa, atrofia glomerulocística e amiloidose.

Wild-type transthyretin amyloid cardiomyopathy (wt-ATTR-CM) is increasingly recognized due to the recognition of the increasing prevalence, advances in diagnostic methods, and the development of effective treatments. We report the case of an 88-year-old female with history of hypertension, chronic kidney disease (CKD), heart failure with preserved ejection fraction, and no relevant family history. She presented to the emergency department with history of syncope, productive cough, worsening dyspnea, and fever. The auscultation showed a grade III/VI systolic murmur in her left [...]

Clinical case: A 64-year-old male, with cardiovascular risk factors and previous history of bilateral carpal tunnel syndrome, presented with exertional retrosternal pain. The resting echocardiogram was unremarkable. A stress echocardiogram with dobutamine revealed hypokinesis of the inferior wall, associated with angina, followed by ventricular tachycardia. The coronary angiography revealed slow flow, a dominant right coronary artery with non-obstructive atherosclerosis and a left anterior descending artery with intermediate lesions in mid and distal segments. The invasive functional evaluation, including fractional flow reserve, thermodilution coronary flow reserve and index of microvascular resistance, led to the diagnosis of microvascular angina, treated with calcium channel blockers and transdermal nitrate, giving symptom relief. Evolution: Three years later he developed complete atrioventricular block and a dual chamber pacemaker was implanted. Shortly after, the patient developed progressive symmetrical tetraparesis, associated with marked muscle atrophy, hand numbness, orthostatic hypotension and dysphagia. The neurology workup led to the diagnosis of familial amyloidotic polyneuropathy, with the Val30Met mutation in the transthyretin gene. The following year he developed congestive heart failure. The echocardiogram showed moderate concentric left ventricular hypertrophy with preserved ejection fraction. A 99mTc-DPD Scintigraphy showed significant myocardial tracer uptake, leading to a diagnosis of TTR amyloid infiltration. Discussion: Patients with exertional angina and microvascular disease should be kept under close surveillance, as they may have systemic disease with cardiac involvement. Carpal tunnel syndrome, in the context of undiagnosed cardiac disease, should trigger suspicion of cardiac amyloidosis. Resumo: Caso clínico: Um homem de 64 anos, com fatores de risco cardiovascular e antecedentes de síndrome do canal cárpico bilateral, apresentou-se com queixas de angina de esforço. O ecocardiograma em repouso era normal. O ecocardiograma de sobrecarga com dobutamina revelou hipocinésia da parede inferior, acompanhada de angina e taquicardia ventricular autolimitada. A coronariografia revelou artérias com fluxo lento, coronária direita dominante com aterosclerose não obstrutiva e descendente anterior com lesões intermédias nos segmentos médio e distal. A avaliação invasiva do significado funcional das lesões incluiu fractional flow reserve, coronary flow reserve e index of microvascular resistance e resultou no diagnóstico de angina microvascular, tratada com bloqueador dos canais de cálcio e nitratos, com alívio sintomático. Evolução: Três anos depois, o doente desenvolveu bloqueio auriculoventricular completo, tendo sido implantado um pacemaker de dupla câmara. Concomitantemente, evoluiu com tetraparésia simétrica, atrofia muscular marcada, dormência das mãos, hipotensão ortostática e disfagia. A investigação do quadro neurológico resultou no diagnóstico de Polineuropatia Amiloidótica Familiar, com mutação Val30Met no gene da transtirretina. No ano seguinte, desenvolveu insuficiência cardíaca congestiva. O ecocardiograma apresentava agora hipertrofia ventricular esquerda concêntrica, com função sistólica preservada. Realizou uma cintigrafia com 99mTc-DPD que mostrou intensidade de sinal compatível com depósito intramiocárdico de substância amiloide. Discussão: Os doentes com angina de esforço e doença microvascular devem manter seguimento clínico regular, uma vez que poderão ter uma doença sistémica com envolvimento cardíaco. A síndrome do canal cárpico, no contexto de doença cardíaca não esclarecida, deve levantar a suspeita de amiloidose cardíaca.

Resumo Evidências recentes sugerem que a amiloidose cardíaca é uma doença amplamente subdiagnosticada, particularmente na sua forma ligada à transtirretina, podendo ser uma causa comum de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP) no idoso. Os novos paradigmas sobre a doença incluem o desenvolvimento de novas terapias específicas que modificam a história natural da doença. Este artigo traz uma síntese destes novos conceitos. Abstract Recent evidence suggests cardiac amyloidosis (CA) is a mostly underdiagnosed condition, particularly in the transthyretin-mediated form, and is a frequent cause of heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) in the elderly. New paradigms about CA also involve the development of disease-modifying specific therapies. This article summarizes these new concepts.

Introduction: Immunoglobulin light chain-associated amyloidosis results from extracellular tissue deposition of fibrilforming monoclonal immunoglobulin light chains, secreted by a clone of plasma cells. Although the liver is often involved histologically, most cases are clinically asymptomatic, and severe intrahepatic cholestasis as the primary manifestation of the disease is rare. Clinical Case: We report an unusual case of primary amyloidosis in a 71-year-old man, presenting with rapidly progressive cholestasis, associated with hepatomegaly. There are a few reported cases in the literature of cholestasis and acute liver failure as the first manifestations of AL amyloidosis. Conclusion: Infiltrative diseases, such as amyloidosis, must be considered when a patient presents with cholestatic hepatitis. A liver biopsy is essential for the diagnosis of amyloidosis when liver test abnormalities dominate the initial clinical presentation. Liver involvement in patients with amyloidosis is often an indicator of poor prognosis. Introdução: A amiloidose associada a cadeias leves resulta da deposição tecidular de cadeias leves de imunoglobulina monoclonal, segregada por um clone de células plasmáticas. Embora o fígado esteja com frequência envolvido histologicamente, a maioria dos casos é clinicamente assintomática, e a colestase intra-hepática grave como manifestação primária da doença é rara. Caso clínico: Os autores relatam um caso raro de amiloidose primária num homem de 71 anos, manifestando colestase rapidamente progressiva, associada a hepatomegalia. Existem poucos casos descritos na literatura de colestase e insuficiência hepática aguda como a primeira manifestação de amiloidose AL. Conclusão: As doenças infiltrativas, como a amiloidose, devem ser consideradas quando um doente apresenta hepatite colestática. A biópsia hepática é essencial para o diagnóstico de amiloidose quando as alterações das provas hepáticas dominam a apresentação inicial. O envolvimento do fígado em pacientes com amiloidose é com frequência um indicador de mau prognóstico.

SUMMARY Cardiac amyloidosis is an infiltrative disease which requires a high degree of clinical suspicion for appropriate diagnosis. Early diagnosis and the definition of the type of amyloidosis play a key role in the early treatment and prognosis of this disease. In this context, the use of cardiac biomarkers such as troponins and NT-proBNT associated with analysis by multimodality imaging methods like echocardiographic techniques such as strain, nuclear medicine, and cardiovascular resonance imaging have an increasing role in patients with cardiac amyloidosis. This article details the role of non-invasive diagnostic methods in patients with cardiac amyloidosis. RESUMO A amiloidose cardíaca é uma doença infiltrativa que exige um alto grau de suspeição clínica para o diagnóstico apropriado. O diagnóstico precoce e a definição do subtipo de amiloidose têm um papel fundamental para a terapêutica e prognóstico desta doença. Nesse contexto, o emprego de biomarcadores cardíacos como as troponinas e NT-proBNT associados à análise por métodos de imagem multimodalidade por técnicas ecocardiográficas atuais como o strain, medicina nuclear e a ressonância magnética cardíaca têm papel crescente em pacientes com amiloidose. Este artigo detalha a utilização dos métodos não invasivos para a avaliação de pacientes com amiloidose cardíaca.

The diagnosis of Graves' orbitopathy is usually straightforward. However, orbital diseases that mimick some clinical signs of Graves' orbitopathy may cause diagnostic confusion, particularly when associated to some form of thyroid dysfunction. This report describes the rare occurrence of localized inferior rectus muscle amyloidosis in a patient with autoimmune hypothyroidism, who was misdiagnosed as Graves' orbitopathy. A 48-year-old man complained of painless progressive proptosis on the left side and intermittent vertical diplopia for 6 months. The diagnosis of Graves' orbitopathy was entertained after magnetic resonance imaging revealing a markedly enlarged, tendon-sparing inferior rectus enlargement on the left side, and an autoimmune hypothyroidism was disclosed on systemic medical workup. After no clinical improvement with treatment, the patient was referred to an ophthalmologist and further investigation was performed. The presence of calcification in the inferior rectus muscle on computed tomography, associated with the clinical findings led to a diagnostic biopsy, which revealed amyloid deposition. This report emphasizes that a careful evaluation of atypical forms of Graves' orbitopathy may be crucial and should include, yet with rare occurrence, amyloidosis in its differential diagnosis. RESUMO O diagnostico de orbitopatia de Graves usualmente e facil de ser estabelecido. No entanto, doencas da orbita que simulam alguns sinais clinicos da orbitopatia de Graves podem levar a confusao diagnostica, particularmente quando associada a alguma forma de disfuncao tireoidiana. Relatamos a ocorrencia rara de amiloidose localizada no musculo reto inferior em paciente com hipotireoidismo autoimune, que recebeu inicialmente o diagnostico erroneo de orbitopatia de Graves. Paciente masculino, 48 anos, com queixa de proptose progressiva e indolor do lado esquerdo e diplopia vertical intermitente ha 6 meses. O diagnostico de orbitopatia de Graves foi considerado apos a realizacao de ressonância magnetica, que revelou aumento importante do musculo reto inferior esquerdo, sem acometimento do tendao, e uma propedeutica sistemica detectou hipotireoidismo autoimune. Como nao houve melhora com o tratamento clinico, o paciente foi encaminhado a um oftalmologista, que realizou nova investigacao. A presenca de calcificacao no musculo reto inferior na tomografia computadorizada, associada aos achados clinicos, levou a uma biopsia da lesao, que demonstrou a deposicao de material amiloide. Este relato enfatiza como uma avaliacao minuciosa das formas atipicas de orbitopatia de Graves e essencial e deve incluir a ocorrencia, embora rara, de amiloidose no diagnostico diferencial da orbitopatia de Graves.

Background: Light-chain (AL) cardiac amyloidosis (CA) is characterized by fibril deposits, which are composed of monoclonal immunoglobulin light chains. The right ventricle is mostly involved in AL-CA and impairment of its function is a predictor of worse prognosis. Objectives: To characterize the volumetric and functional properties of the right atrium (RA) in AL-CA by three-dimensional speckle-tracking echocardiography (3DSTE). Methods: A total of 16 patients (mean age: 64.5 ± 10.1 years, 11 males) with AL-CA were examined. Their results were compared to that of 15 age- and gender-matched healthy controls (mean age: 58.9 ± 6.9 years, 8 males). All cases have undergone complete two-dimensional Doppler and 3DSTE. A two-tailed p value of less than 0.05 was considered statistically significant. Results: Significant differences could be demonstrated in RA volumes respecting cardiac cycle. Total (19.2 ± 9.3% vs. 27.9 ± 10.7%, p = 0.02) and active atrial emptying fractions (12.1 ± 8.1 vs. 18.6 ± 9.8%, p = 0.05) were significantly decreased in AL-CA patients. Peak global (16.7 ± 10.3% vs. 31.2 ± 19.4%, p = 0.01) and mean segmental (24.3 ± 11.1% vs. 38.6 ± 17.6%, p =0.01) RA area strains, together with some circumferential, longitudinal and segmental area strain parameters, proved to be reduced in patients with AL-CA. Global longitudinal (4.0 ± 5.2% vs. 8.2 ± 5.5%, p = 0.02) and area (7.8 ± 8.1% vs. 15.9 ± 10.3%, p = 0.03) strains at atrial contraction and some circumferential and area strain parameters at atrial contraction were reduced in AL-CA patients. Conclusion: Significantly increased RA volumes and deteriorated RA functions could be demonstrated in AL-CA. Resumo Fundamento: A amiloidose cardíaca (AC) de cadeias leves (AL) é caracterizada por depósitos fibrilares, que são compostos por cadeias leves de imunoglobulina monoclonal. O ventrículo direito é mais afetado pela AC-AL, e o comprometimento da sua função é preditor de um prognóstico pior. Objetivos: Caracterizar as propriedades volumétricas e funcionais do átrio direito (AD) na AC-AL por ecocardiografia tridimensional de speckle-tracking (3DSTE). Métodos: Um total de 16 pacientes (idade média: 64,5 ± 10,1 anos, 11 homens) com AC-AL foram examinados. Seus resultados foram comparados aos de 15 controles saudáveis pareados por idade e gênero (média de idade: 58,9 ± 6,9 anos, 8 homens). Todos os casos foram submetidos a Doppler bidimensional completo e 3DSTE. Um valor p bicaudal inferior a 0,05 foi considerado estatisticamente significativo. Resultados: Diferenças significativas foram demonstradas em volumes do AD com respeito ao ciclo cardíaco. O total (19,2 ± 9,3% vs. 27,9 ± 10,7%, p = 0,02) e as frações ativas de esvaziamento atrial (12,1 ± 8,1 vs. 18,6 ± 9,8%, p = 0,05) foram significativamente menores nos pacientes com AC-AL. Picos de strain no AD em áreas globais (16,7 ± 10,3% vs. 31,2 ± 19,4%, p = 0,01) e segmentares médias (24,3 ± 11,1% vs. 38,6 ± 17,6%, p = 0,01), juntamente com alguns parâmetros de strain por áreas circunferenciais, longitudinais e segmentares, mostraram-se menores em pacientes com AC-AL. Strains globais longitudinais (4,0 ± 5,2% vs. 8,2 ± 5,5%, p = 0,02) e por área (7,8 ± 8,1 vs. 15,9 ± 10,3%, p = 0,03) na contração atrial e alguns parâmetros de circunferência e de strain por área na contração atrial foram menores em pacientes com AC-AL. Conclusão: Foi possível demonstrar o aumento significativo dos volumes do AD e a deterioração de suas funções na AC-AL.

O mieloma múltiplo é uma doença clonal caracterizada pela proliferação de plasmócitos. A apresentação clínica é variável. Manifesta-se, mais frequentemente, sob forma de infeções recorrentes, anemia, insuficiência renal ou dor óssea resultante das lesões osteolíticas. As manifestações cutâneas no mieloma múltiplo são raras e, na maioria dos casos, inespecíficas. Os autores descrevem dois doentes com lesões cutâneas distintas – depósitos nodulares de substância amiloide no canal auditivo externo e xantoma plano difuso - que possibilitaram o diagnóstico desta neoplasia hematológica.

A amiloidose consiste em um deposito de proteinas fibrilares insoluveis em tecidos e orgaos, causando disfuncao nos mesmos, e pode contribuir, associada a outros fatores, para formacao de complicacoes, como pseudoaneurisma em locais de puncao arterial. O pseudoaneurisma consiste de uma complicacao cada vez mais frequente e, por isso, a importância de se identificarem seus fatores de risco, para que, entao, sua incidencia possa ser minimizada.

Heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) is now an emerging cardiovascular epidemic, being identified as the main phenotype observed in clinical practice. It is more associated with female gender, advanced age and comorbidities such as hypertension, diabetes, obesity and chronic kidney disease. Amyloidosis is a clinical disorder characterized by the deposition of aggregates of insoluble fibrils originating from proteins that exhibit anomalous folding. Recently, pictures of senile amyloidosis have been described in patients with HFpEF, demonstrating the need for clinical cardiologists to investigate this etiology in suspect cases. The clinical suspicion of amyloidosis should be increased in cases of HFPS where the cardio imaging methods are compatible with infiltrative cardiomyopathy. Advances in cardio imaging methods combined with the possibility of performing genetic tests and identification of the type of amyloid material allow the diagnosis to be made. The management of the diagnosed patients can be done in partnership with centers specialized in the study of amyloidosis, which, together with the new technologies, investigate the possibility of organ or bone marrow transplantation and also the involvement of patients in clinical studies that evaluate the action of the new emerging drugs. Resumo A insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP) é hoje uma epidemia cardiovascular emergente, sendo identificada como o principal fenótipo observado na prática clínica. Está mais associado ao sexo feminino, idade avançada e a comorbidades como hipertensão arterial, diabetes, obesidade e doença renal crônica. A amiloidose é uma desordem clínica caracterizada pelo depósito de agregados de fibrilas insolúveis originadas de proteínas que apresentam dobramento anômalo. Recentemente, têm sido descritos quadros de amiloidose senil em pacientes com ICFEP, demonstrando a necessidade de os cardiologistas clínicos investigarem esta etiologia em casos suspeitos. Deve-se aumentar a suspeição clínica de amiloidose diante dos casos de ICFEP onde os métodos de cardioimagem sejam compatíveis com o quadro de cardiomiopatia infiltrativa. Os avanços nos métodos de cardioimagem aliados à possibilidade de realização de testes genéticos e identificação do tipo do material amiloide permitem a realização do diagnóstico. O manejo dos pacientes diagnosticados pode ser feito em parceria com centros especializados no estudo de amiloidose, que, aliados às novas tecnologias, investigam a possibilidade de transplante de órgãos ou medula óssea e também o envolvimento dos pacientes em estudos clínicos que avaliam a ação das novas drogas emergentes.

Patient MSV, a 61-year-old woman born in Penteado, Alagoas, Brazil and residing in Sao Paulo was hospitalized for decompensated heart failure (HF). Approximately 1 year before, she experienced dyspnea with moderate effort, and there was marked worsening over the last 3 months associated with orthopnea and lower limb edema. Laboratory tests from when the patient was first seen at the InCor emergency unit (in March 2013) revealed: 3.3 million red blood cells/mm³; hemoglobin 10.9 g/dL; hemocyte 33%; MCV (mean corpuscular volume), 100 fL; leukocytes, 4,260/ mm³ (3,067 neutrophils, 213 eosinophils, 43 basophils, 809 lymphocytes and 128 monocytes); platelets, 146,000/mm³; CK-MB, 1.37 ng/mL; troponin I, 0.081 ng/mL; urea, 26 mg/ dL; creatinine, 0.92 mg/dL; sodium 140 mEq/L; potassium 4.9 mEq/L; magnesium, 1.5 mEq/L; C-reactive protein, 6.31 mg/L; B-type natriuretic peptide, 282 pg/mL; PT (INR), 1.2; APTT, 0.97 ratio. Radiography (in March 2013) showed an increase in the pulmonary vasculature and slightly increased cardiac area with middle arc rectification. (Figure 1). Figure 1 Patient chest X ray: increased pulmonary vasculature and slightly increased cardiac area, with middle arc rectification. After administration of medicines, HF improved; however, after 1 week, the symptoms worsened and the patient sought emergency medical attention and was hospitalized (on August 6, 2013). She also complained of burning precordial discomfort accompanying dyspnea on exertion. She stated that there were no palpitations, syncope, arterial hypertension, diabetes mellitus, or dyslipidemias. The patient reported use of anti-inflammatory drugs for treating carpal tunnel syndrome. The physical examination (on August 6, 2013) revealed increased jugular venous pressure, heart rate of 100 bpm, and blood pressure of 117 × 59 mmHg. Pulmonary auscultation revealed decreased vesicular breath sounds at the lung bases and sizzling rales until the middle third; cardiac auscultation revealed no changes. The abdomen had no visceromegaly or ascites, and there was discrete edema in the lower limbs. Chest radiography (on August 6, 2013) revealed bilateral opacification of the costophrenic sinuses, increased pulmonary vasculature, and increased heart size (Figure 2). Figure 2 Chest X ray: bilateral opacification of the costophrenic sinuses, increased pulmonary vascular markings, and increased heart area. The electrocardiogram (ECG, on August 7, 2013) showed sinus rhythm, a heart rate of 78 bpm, low voltage QRS complexes, and diffuse ventricular repolarization (Figure 3). Figure 3 ECG showing sinus rhythm, a heart rate of 78 bpm, low voltage QRS complexes, and diffuse ventricular repolarization. The following was revealed by the echocardiogram (on August 8, 2013): aortic sinus, 29 mm; left atrium, 42 mm; septal thickness, 16 mm and posterior wall thickness, 12 mm; left ventricle (diastole/systole), 42/29 mm; ejection fraction, 57% (Figure 4). The left ventricle showed marked hypertrophy without segmental changes. The filling pattern was restrictive and not reversible with the Valsalva maneuver (Figure 5). The right ventricle had preserved systolic function without valvular dysfunction. There were signs of pulmonary hypertension, and pulmonary artery pressure was estimated to be at 50 mmHg. The E (mitral protodiastolic speed)/E’ (protodiastolic velocity of the mitral annulus) ratio was 15 (normal value < 8), indicative of the left atrial pressure above 20 mmHg. Figure 4 Transthoracic ECHO: marked increase in the left atrium diameter. Figure 5 Left panel: Transthoracic ECHO M mode, mitral valve with the Christmas tree pattern, early closure of the mitral valve, and increased end diastolic pressure in the LV. Right panel: restrictive-type pattern ventricular filling. Laboratory tests revealed anemia, renal failure, and hypothyroidism (Table 1). Table 1 Laboratory tests Diuretics and intravenous dobutamine were administered with initial improvement in pulmonary congestion; however, congestion and oliguria worsened, with a marked increase in urea and creatinine levels (Table 1 and Figure 6). Dialysis was indicated, during which the patient showed signs of bacteremia, and the procedure was stopped. This was followed by worsening dyspnea and cardiac arrest by hypoxia. Resuscitation and orotracheal intubation for respiratory support were started, but there was no response, and the patient died (at 3:45 am on August 12, 2013). Figure 6 Left aspect of the atrial septum. Irregular yellowish areas correspond to the amyloid deposit.

Amyloidosis results from proteins being deposited as insoluble β-pleated sheets and disrupting organ function. Each precursor protein induces a separate spectrum of organ involvement, and different disease manifestations within the lung. Although autopsy findings often demonstrate amyloid deposits in various compartments of the lung, few are manifested pathologically. Amyloid lung nodules with positron emission tomography (PET) uptake are rare. We describe a rare case where PET uptake was detected in a pulmonary amyloid nodule. To our knowledge there are six previously reported cases in the English literature.This review also focuses on amyloid derived from immunoglobulin light-chain protein (AL disease), which most frequently involves the lung in both systemic and localized forms of the disease. Manifestations of AL-related lung disease range from nodules identified on incidental chest films to diffuse alveolar and septal deposition mimicking malignancy and or diffuse alveolar damage. Resumo: A amiloidose é causada por proteínas depositadas como lâminas β insolúveis e que interferem com o funcionamento dos órgãos. Cada proteína precursora induz um espectro diferenciado de envolvimento dos órgãos, e diferentes manifestações de doença no pulmão. Apesar dos achados de autópsias revelarem frequentemente depósitos de amilóide em vários compartimentos do pulmão, poucos se manifestam patologicamente. A captação de nódulos de amilóide do pulmão na tomografia de emissão de positrões (PET) é rara. Descrevemos um caso raro em que foram detectados nódulos de amiloidose pulmonar através do PET. Que seja do nosso conhecimento, existem seis casos registados anteriormente na literatura Inglesa.Esta análise também se centra na amiloidose derivada da proteína de cadeia leve de imunoglobulina (doença de AL â Amiloidose primária), que frequentemente envolve o pulmão tanto em formas localizadas como sistémicas da doença. As manifestações da doença pulmonar relacionadas com a AL variam desde nódulos identificados em incidências de raio-X do tórax até à deposição septal, simulando malignidade, e/ou em danos difusos alveolares. Keywords: Amyloidosis, Nodular, Local, PET scan, Tracheobronchial amyloidosis, Lung diseases, Palavras-chave: Amiloidose, Nodular, Local, Tomografia de emissão positrónica (TEP), Amiloidose traqueobrônquica, Doenças pulmonares

A amiloidose macular é uma forma cutânea primária de amiloidose, caracterizada tipicamente por máculas acastanhadas, acometendo predominantemente a região interescapular. O presente caso é o de uma mulher de 45 anos, há um ano com manchas hipercrômicas, rendilhadas e não pruriginosas, em membros superiores, região cervical, sacral e membros inferiores. No estudo histopatológico da biópsia de pele, foi evidenciada substância amiloide amorfa no topo das papilas dérmicas, que se tornou mais evidente após a coloração pelo vermelho Congo. Não havia alterações sistêmicas associadas. Além da localização atípica e extensa da amiloidose cutânea macular, o presente caso procura acrescentar dados para esclarecimento do tema

INTRODUCTION: Amyloidosis in elderly individuals can be an independent alteration and a characteristic of aging. However, the clinical, pathophysiologic, and biochemical characteristics of amyloidosis related to age remain uncertain. OBJECTIVE: The purpose of this study was to determine the extent to which the heart and/or the brain of individuals aged 60 years or over exhibits amyloid deposits. MATERIALS AND METHODS: The autopsy findings of individuals who were at least 60 years old were studied. The autopsies took place between the years of 1976 and 2000. A total of 10 cases were selected that had hearts without cardiopathies, had negative serology for Chagas' disease, and had brains without morphological changes related to encephalopathies. Slides with fragments of heart and brain were processed and analyzed using polarized and common light microscopy. RESULTS: Of the 10 cases, 4 were positive for amyloidosis. All had positive findings in the brain, and 1 case also had positive findings in the heart. Among the positive cases, 50% were of people aged 60 to 69 years. There appeared to be a relationship between the presence of amyloid deposits and the ratio of brain and body weight, with the ratio in the positive cases being smaller than in the negative cases. CONCLUSIONS: The analysis of amyloid deposits in the brains and hearts of elderly individuals shows that such deposits may lead to a systemic attack of senility, common to natural aging. It is not certain that beta-amyloid deposits would alone bring such drastic repercussions to the individual. Some additional disorders of the organism could cause the breakdown of the natural balance related to the accumulation of these proteins, leading the way to the pathological contexts of amyloidosis. RESUMO INTRODUÇÃO: A amiloidose em idosos pode ser uma alteração independente e própria do envelhecimento. Entretanto, as características clínicas, fisiopatológicas e bioquímicas da Amiloidose relacionada à idade ainda permanecem incertas. OBJETIVO: Verificar se o coração e o encéfalo de indivíduos acima de 60 anos apresentavam depósito amilóide. MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudados laudos consecutivos de autópsias de indivíduos acima de 60 anos realizadas entre 1976 e 2000, que apresentavam corações sem cardiopatias, com sorologia negativa para Doença de Chagas e encéfalos sem alterações morfológicas de encefalopatias, chegando a um n de 10 casos. Lâminas de fragmentos do coração e de encéfalo foram processadas e analisadas em microscopia de luz comum e polarizada. RESULTADOS: Dos 10 casos, 3 apresentaram depósito amilóide no encéfalo e 1 no encéfalo e no coração. Em 50% dos casos, os indivíduos tinham entre 60 e 69 anos. A relação entre o peso encefálico e o peso corporal mostrou ter uma associação significativa com os casos positivos, sendo esta menor em relação aos negativos. CONCLUSÃO: A análise conjunta de depósitos amilóides em encéfalo e coração de indivíduos idosos talvez direcione para um acometimento sistêmico comum ao envelhecimento natural. Alguma alteração adicional do organismo poderia determinar a quebra de um equilíbrio natural sobre o acúmulo dessas proteínas, levando dessa forma aos contextos patológicos da amiloidose.

Amyloidosis is a syndrome characterized by deposition of a highly insoluble protein material in the extracellular space that may affect several organs. It may be generalized and idiopathic (primary amyloidosis). We describe the case of a 48 years-old woman with axonal neuropathy associated with proteinuria, whose final investigation resulted in diagnosis of primary amyloidosis (AL). She was submitted to autologous bone marrow transplantation. We discuss some aspects related to diagnosis of neuropathy and current treatment of AL. A amiloidose é uma síndrome caracterizada pela deposição no meio extracelular de material protéico altamente insolúvel e que pode afetar vários órgãos. Pode ocorrer como doença generalizada e pode ser idiopática (amiloidose primária). Descrevemos o caso de mulher de 48 anos com neuropatia axonal associada a proteinúria na qual a investigação final resultou no diagnóstico de amiloidose primária (AL). Foi submetida a transplante autólogo de medula óssea sem complicações. Discutiremos aspectos relacionados ao diagnóstico da neuropatia e do tratamento atual da AL.

Primary localized amyloidosis is rare in the orbit. We report the case of a 63-year-old woman that presented with bilateral proptosis and ophthalmoplegia. A computed tomography scan revealed an infiltrative amorphous and markedly calcified mass in both orbits while a magnetic resonance scan showed a heterogeneous hypointense signal on T2-weighted images. A biopsy was performed through an anterior orbitotomy. Microscopy revealed extracellular amorphous and eosinophilic hyaline material which stained pink with Congo red and displayed green birefringence on polarized microscopy, leading to a diagnosis of amyloidosis. The results of the systemic workup were completely normal. A two-year follow-up period without any treatment disclosed no worsening of the condition. While calcification of nonvascular orbital lesions has often been regarded as suggestive of malignant disease, our case is a reminder that it can also be a characteristic presenting sign of orbital amyloidosis.

Familial amyloidosis of the Finnish type (FAF) is an autosomal dominant form of systemic amyloidosis showing marked geographic clustering in Finland. The disease is caused by a point mutation, 654G-A, in the gelsolin gene. The Danish-subtype of FAF has been previously described in three families, the patients present clinical findings similar to FAF, and the mutation 654G-T in the gelsolin gene. Three members from two generations of the same family, with familial amyloidosis, were screened for mutations in the GSN gene. Genomic DNA was extracted from peripheral blood lymphocytes and the polymerase chain reaction (PCR) was carried out under standard conditions, using appropriate primers. Sequence analysis showed the presence of a G to T transition at nucleotide 654 of the gelsolin gene. This is the first report of gelsolin-related familial amyloidosis in a Brazilian family, and the result is particularly significant as this pedigree presents an unusual mutation, described previously in three families, with no known Finnish ancestors (Danish type).

The authors report one case of amyloidosis associated with muscular pseudohypertrophy in a 46-year-old woman, who developed weakness, macroglossia and muscle hypertrophy associated with primary systemic amyloidosis. Electromyography showed a myopathic pattern and bilateral carpal tunnel syndrome. The muscle biopsy presented with a type I and II fiber hypertrophy and infiltration of amyloid material in the interstitious space and artery walls. She underwent bone marrow transplantation with stabilization and subjective improvement of the clinical picture. Descreve-se um caso de pseudo-hipertrofia muscular associada a amiloidose primária em uma paciente do sexo feminino, com 46 anos, que apresentava astenia e macroglossia. O estudo eletromiográfico mostrou padrão miopático e síndrome do túnel do carpo, bilateral. A biópsia muscular revelou hipertrofia de fibras tipo I e II, com infiltração de material amilóide no interstício e parede dos vasos, principalmente arteriais. A paciente foi submetida a transplante autólogo de medula óssea, evoluindo com estabilização do quadro e um sentimento subjetivo de melhora.

O presente relato descreve os achados clínicos e anatomopatológicos de um caso de amiloidose renal em um cão macho de nove anos da raça Shar-Pei. O animal apresentava quadro clínico de esporotricose e de insuficiência renal e exames positivos para erlichiose e leishmaniose. No dia anterior ao óbito, o cão apresentou apatia, desidratação e anúria. À necropsia foram observados inúmeros pontos milimétricos esbranquiçados localizados no córtex renal e hepatização do lobo diafragmático esquerdo. O achado histológico mais importante foi deposição de material eosinofílico, amorfo e acelular localizado nos tufos glomerulares que se corou positivamente pelo vermelho congo (amilóide). Observaram-se nefrite supurada multifocal, espessamento da cápsula de Bowman e broncopneumonia supurada crônica, com fibrose intensa. A origem da amiloidose, no presente caso, poderia ser hereditária, assemelhando-se à amiloidose familiar descrita em cães da raça Shar-Pei, ou ser devida à inflamação supurada crônica e/ou leishmaniose. The clinical and pathological findings of a case of renal amyloidosis in a nine-year-old male Shar-Pei dog were described. Clinically, there were signs of sporotrichosis and renal insufficiency, besides being positive to leishmaniasis and ehrlichiosis. On the day before death, the animal became apathetic, dehydrated and anuric. On gross examination, there were several whitish millimetric spots seen widespread in both renal cortices and consolidation of the left diaphragmatic pulmonary lobe. The most important microscopic finding was a deposition of amorphous acellular material on the glomerular tufts which stained positively by congo red stain. Other changes were multifocal suppurative nephritis, thickening of the Bowman capsule and chronic suppurative bronchopneumonia. The origin of the amyloidosis in this case could be hereditary, being similar to familiar amyloidosis described in Shar-Pei breed, or due to chronic suppurative inflammation and/or leishmaniasis.

Amiloidose tipo AL é uma doença rara causada pela deposição extracelular de fragmentos de cadeias leves monoclonais em órgãos e tecidos. Pode apresentar-se com uma ampla variedade de sinais e sintomas, e o acometimento cutâneo-muscular, simulando pseudo-hipertrofia muscular, é um achado muito raro. São descritos dois casos que apresentaram tal manifestação. CASO 1 - Mulher, 61 anos, há quatro meses com história de mialgia e aumento da massa muscular nas cinturas pélvica, escapular e região cervical. Não havia alterações significativas ao exame físico, exceto aparente hipertrofia muscular difusa e discreta macroglossia. CASO 2 - Homem, 51 anos, há dois anos com cansaço e espessamento cutâneo progressivo do dorso, pescoço e braços. Em outros serviços levantou suspeitas diagnósticas de esclerodermia ou de escleredema de Buschke; desde fevereiro de 2007 passou a ser acompanhado nesse serviço e referia, havia cerca de um ano, disfagia para sólidos, disartria e dificuldade para movimentar a língua. Chamava atenção em seu exame o porte físico atlético com musculatura torácica proeminente, porém referia não fazer exercícios físicos. Em ambos os casos, a biópsia cutânea foi realizada com identificação do depósito amilóide por meio da coloração de vermelho congo. AL amyloidosis is a rare disease secondary to extracellular deposition of light chains fragments in organs and tissues. It can cause a wide variety of signs and symptoms, being the muscular pseudohypertrophy form a very rare finding. CASE 1 - a 61-year-old female had a history of myalgia and increase of muscular mass on pelvic and scapular girdle and cervical region. Besides the generalized muscular hypertrophy and discrete macroglossia, the rest of physical examination was normal. CASE 2 - a 51-year-old male complained of tiredness and progressive cutaneous thickening on his thorax, neck and arms for the last two years. Initially, he was misdiagnosed with either scleredema of Buschke or scleroderma. In February 2007 he was referred to our service, reporting symptoms of dysphagia and difficulty to move his tongue. On physical examination, besides the skin thickness, there was an evident muscle hypertrophy out of proportion the reported exercise practice. In both cases, subcutaneous biopsy was undertaken which revealed amyloid deposit by congo red dye.

Relatamos um caso de uma paciente de 48 anos com amiloidose sistêmica associada a mieloma múltiplo. Lesões infiltrativas cutâneas como pápulas, nódulos ou placas com aspecto sero-hemorrágico podem ser localizados nas pálpebras, pescoço, região retroauricular dentre outras. No presente caso, as pálpebras foram acometidas por pápulas, há 1 ano, de caráter intermitente e piora após trauma local. Biópsia local evidenciou material amorfo e eosinofílico na derme. A coloração vermelho do Congo confirmou presença de substância amiloide. Exames anormais: proteinúria de 570mg/24 horas, proteinúria de Bence-Jones positiva e mielograma com 70% de plasmócitos atípicos. Assim, realizou-se o diagnóstico de mieloma múltiplo a partir de manifestações cutâneas de amiloidose. Paciente encaminhada ao serviço de hematologia e foi a óbito em 5 meses. This case report is about a 48-year-old female patient with systemic amyloidosis and multiple myeloma simultaneously. Amyloid cutaneous infiltrative lesions like papules, nodules, or plaques with a serous-hemorrhagic aspect were found in the eyelids, neck and retroauricular region, among others. She had presented intermittent papular lesions on the upper eyelids one year before, which worsened following local trauma. A local skin biopsy showed amorphous and eosinophilic substance in the dermis. Congo red staining confirmed the amyloid deposits. Abnormal exams: proteinuria (570mg/24h), Bence-Jones proteinuria and clonal plasma cells (70%) found in myelogram. Following the diagnosis of multiple myeloma based on amyloid skin lesions, the patient was referred to the Hematology service and died 5 months after the diagnosis. Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto Federal University of São Paulo Dermatology Department Dermatopathology Sector UNIFESP, Dermatology Department Dermatopathology Sector SciELO

Transplante autólogo de células tronco é uma das formas de tratamento da amiloidose primária ou AL. Os autores relatam um paciente de 46 anos com hematomas periorbitais bilaterais, macroglossia, em quem, na investigação, se constatou a presença de paraproteínas IgG Kappa no soro. O diagnóstico de amiloidose primária ou AL foi confirmado, e o tratamento proposto com condicionamento com doses altas de Melfalan, seguido de transplante autólogo de células tronco, determinou a remissão completa da doença com desaparecimento de sinais clínicos e ausência do componente monoclonal. Autologous stem cell transplant is one of the therapies employed in the treatment of primary amyloidosis or AL. The authors report on a 46-year-old patient with bilateral periorbital hematomas, macroglossia who presented, during the investigation, IgG-Kappa paraprotein in serum. The diagnosis of primary amyloidosis or AL was confirmed and the treatment proposed consisted of high-dose melphalan as conditioning regimen before autologous stem cell transplant, which determined complete remission of the disease, along with the disappearance of clinical signs and absence of the monoclonal component.

A amiloidose cardíaca é doença altamente limitante da sobrevida, por morte súbita na maioria dos pacientes. Pela agressão contra outros órgãos, particularmente rins e sistema nervoso central, o transplante cardíaco tem sido opção questionável, face à escassez de órgãos. O objetivo é relatar a evolução, com sobrevivência de 7 anos, da paciente após transplante cardíaco por amiloidose, em boas condições. Um ano após o transplante cardíaco, houve indicação de transplante renal, também pela agressão da doença. Esta paciente contrasta com outros três pacientes de nosso serviço que foram a óbito, ainda na fase de avaliação. Apesar de sua natureza multisistêmica, a amiloidose cardíaca pode, em pacientes selecionados, justificar o transplante cardíaco, pela gravidade do seu potencial evolutivo após o início dos sintomas Cardiac amyloidosis is a disease with a gloom life expectance after the beginning of the symptomatic phase, usually with sudden death as the final event. The aggression to other organs, although, can make heart transplantation a disputable form of treatment taking into consideration the shortage of donor organs. The aim is to report the evolution with a survival of seven years after heart transplantation and in very fair condition of a patient with amyloidosis. One year after the heart transplantation, there was indication of renal transplantation also from the aggression from the disease. This patient compares' favorable with three other patients also from our service, who died early after de diagnosis. Even considering the multi systemic nature of amyloidosis, we can accept that in peculiar patients justified the heart transplantation, taking in the consideration the very bad prognosis of the disease

Primary tracheobronchial amyloidosis is a form of respiratory amyloidosis, characterised by insoluble amyloid fibril proteins deposits along the airways wall. It is an uncommon disease, requiring a tissue sample to establish the definite diagnosis based on specific pathological features.The authors report two cases of tracheobronchial amyloidosis, describing their symptoms and the diagnostic and therapeutic procedures that were performed. Resumo: A amiloidose traqueobrônquica primária é uma forma de amiloidose respiratória, caracterizada pela presença de depósitos insolúveis de proteína fibrilar amilóide, ao longo da parede das vias aéreas. à uma doença pouco frequente, sendo necessário uma amostra de tecido para estabelecer o diagnóstico definitivo, com base em características histológicas específicas. Os autores relatam dois casos clínicos de amiloidose traqueobrônquica, descrevendo os seus sintomas e os procedimentos diagnósticos e terapêuticos que foram efectuados. Key-words: Amyloidosis, tracheobronchial, Palavras-chave: Amiloidose, traqueobrônquica

FUNDAMENTO: Ainda hoje os casos de amiloidose cardíaca, em sua maioria, não são diagnosticados. OBJETIVO: Revelar fatores relacionados à dificuldade no diagnóstico de amiloidose. MÉTODOS: Comparação entre os dados clínicos, eletrocardiográficos e ecocardiográficos de 17 pacientes nos quais a amiloidose foi detectada apenas à necrópsia (grupo I) e os de outros 9, nos quais a doença foi percebida em vida (grupo II). As variáveis quantitativas foram avaliadas pelo teste t e as qualitativas, pelo teste exato de Fisher, com nível de significância de p < 0,05. RESULTADOS: Houve diferenças quanto a idade (grupo I: 75,29 + 11,61 anos; grupo II: 58,67 + 11,07 anos), associação com outra doença cardíaca (grupo I: 52,94%; grupo II: 0%), baixa voltagem à eletrocardiografia (grupo I: 17,65%; grupo II: 66,67%) e disfunção diastólica à ecocardiografia (grupo I: 7,69%; grupo II: 62,50%). Algum grau de espessamento da parede ventricular esquerda ("hipertrofia") foi encontrado em 75% dos casos de diagnóstico post-mortem e em 100% dos casos in vivo, porém a espessura da parede foi menor no grupo I (parede livre: 1,20 + 0,28 cm no grupo I vs. 1,53 + 0,18 cm no grupo II). Disfunção sistólica estava presente em 57,89% dos casos, sem diferença significativa entre os grupos. CONCLUSÃO: A amiloidose é diagnosticada quando os padrões clínico, eletrocardiográfico e ecocardiográfico são "típicos", mas na maioria dos casos o quadro não é assim, especialmente em idosos, em decorrência de associação com outras doenças, de falta de disfunção diastólica à ecocardiografia e de hipertrofia de grau leve. BACKGROUND: Currently, many cases of heart amyloidosis still fail to be diagnosed. OBJECTIVE: To disclose factors related to the difficulty in attaining the diagnosis of cardiac amyloidosis. METHODS: We compared the clinical, electrocardiographic and echocardiographic data of 17 patients in whom amyloidosis was diagnosed only at the necropsy (group I) with data from 9 patients in whom the disease was diagnosed in life (group II). The quantitative variables were compared by t-test and qualitative ones by Fisher's exact test. Significance was set at p

A amiloidose é uma doença rara causada pelo depósito patológico de substância amilóide no meio extracelular. Relatamos o caso de um paciente de 50 anos de idade, masculino, com história de edema de lábios e língua associado à equimose periorbitária bilateral há 6 meses. Ao exame físico, observamos importante macroglossia. Foram realizados exames complementares, e o diagnóstico foi confirmado pela análise histopatológica da biópsia de língua. O paciente recebeu tratamento com prednisona e melfalan com resposta insatisfatória. Evoluiu com insuficiência cardíaca congestiva e infecções urinárias e respiratórias de repetição. Após 7 meses do diagnóstico, o paciente foi internado com infecção pulmonar complicada com sepse e evoluiu a óbito. Amyloidosis is a rare disease caused by pathological deposit of an amyloid extracellular proteinaceus material. We report a case of a 50-year-old man with history of lips and tongue swelling associated to periorbital ecchimosys for 6 months. At the physical examination an important macroglossia was observed. Complementary tests were accomplished, and the pathological examination of the tongue biopsy confirmed the diagnosis. The patient was treated with prednisone and melphalan with an unsatisfactory response. Along the follow up the patient developed heart failure, and died 7 months after diagnosis of pulmonary infection and sepsis. Universidade Metropolitana de Santos Centro Universitário Lusíada Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Sociedade Brasileira de Reumatologia UNIFESP-EPM Hospital Ana Costa Clínica Médica UNIFESP, EPM SciELO

A febre (síndrome) familiar dos cães Shar-peis Chineses é uma doença hereditária autossômica recessiva. Este trabalho descreve um caso de amiloidose generalizada em um cão Shar-pei Chinês, fêmea, de três anos de idade, cujo quadro clínico-patológico é consistente com o da febre familiar dos cães Shar-peis chineses. Esse animal tinha uma história clínica de edema bilateral recidivante na região do jarrete que vinha sendo observado desde os sete meses de idade. Três dias antes da morte, esse cão apresentou anorexia, apatia, vômito e diarréia. À necropsia, ambos os rins estavam firmes, pálidos e possuíam a superfície capsular irregular. Histologicamente foram observados depósitos de amilóide nos rins, no pâncreas, na tireóide e no baço. Esse amilóide perdeu sua afinidade para o vermelho Congo, quando utilizado o permanganato de potássio. Esse achado é consistente com amiloidose do tipo AA. Chinese Shar-pei familial fever is a breed-associated hereditary autosomal recessive disease of Chinese Shar-pei dogs. A case of generalized amyloidosis in a 3-year-old female Chinese Shar-pei dog with a tentative diagnosis of familial Chinese Shar-pei fever is described. This animal had a clinical history of episodic bilateral swelling of the tarsal joints since 7-month-old. Vomiting, diarrhea, anorexia and lethargy were observed 3 days prior to death. At necropsy, both kidneys were firm, whitish and had an irregular capsular surface. Microscopically, amyloid deposits were observed in the kidneys, pancreas, thyroid glands and spleen. Amyloid deposits lost their affinity for Congo red after treatment with potassium permanganate indicating AA-type amyloidosis.

A amiloidose representa uma situação clínica resultante do depósito de proteína amilóide nos espaços extracelulares de órgãos e tecidos, a qual pode coexistir sem causar nenhuma anormalidade ou produz sérias conseqüências ao organismo. Geralmente, é classificada em uma variante limitada a órgãos e uma forma sistêmica. Embora apenas raramente possa envolver os tecidos orais, o cirurgião-dentista deve reconhecer as suas manifestações clínicas para ajudar no tratamento ou interromper a sua progressão. O propósito deste trabalho é relatar o caso de uma paciente que apresentava depósitos de amilóide na língua causados por uma hemodiálise de longa duração., Amyloidosis represents a clinical situation resulting from deposits of amyloid protein in the extra cellular spaces of the organs and tissues that can coexist without causing any abnormality or produce serious consequences the body. Generally, it is classified in a variant limited to organs or in a systemic form. Although only rarely it can involve oral tissues, dentistry must recognize their clinical manifestations to help in the treatment or interruption of its progression. The purpose of this work is report a case of a patient that shows amyloid deposits in the tongue caused by long term hemodialysis.

Resumo: A amiloidose traqueobrônquica primária é uma forma de amiloidose respiratória, caracterizada pela presença de depósitos insolúveis de proteína fibrilar amilóide, ao longo da parede das vias aéreas. à uma doença pouco frequente, sendo necessário uma amostra de tecido para estabelecer o diagnóstico definitivo, com base em características histológicas específicas.Os autores relatam dois casos clínicos de amiloidose traqueobrônquica, descrevendo os seus sintomas e os procedimentos diagnósticos e terapêuticos que foram efectuados.Rev Port Pneumol 2008; XIV (4): 541-544 Abstract: Primary tracheobronchial amyloidosis is a form of respiratory amyloidosis, characterised by insoluble amyloid fibril proteins deposits along the airways wall. It is an uncommon disease, requiring a tissue sample to establish the definite diagnosis based on specific pathological features.The authors report two cases of tracheobronchial amyloidosis, describing their symptoms and the diagnostic and therapeutic procedures that were performed.Rev Port Pneumol 2008; XIV (4): 541-544 Palavras-chave: Amiloidose, traqueobrônquica, Key-words: Amyloidosis, tracheobronchial