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Introduction: The ideal management of subclinical hypothyroidism, particularly the mild form, remains unclear. Our objectives were to describe the clinical management of subclinical hypothyroidism in children and adolescents and the natural course of the disease with conservative management. Material and Methods: We retrospectively analyzed clinical records of patients, under the age of 18 years, referred to our pediatric endocrinology department due to subclinical hypothyroidism between 2009 and 2014, with ≥1 year of followup. Patients under one month of age and with TSH (thyroidstimulating hormone) levels 5 uUI/mL with a normal serum free thyroxine. Mild and severe subclinical hypothyroidism were defined when TSH was, NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL, Vol 27, No 1 (2018)

A síndrome de interrupção da haste hipofi sária é uma patologia congénita rara que causa hipogenesia da hipófi se anterior e agenesia ou ectopia da hipófi se posterior. O diagnóstico habitualmente é tardio, quando surgem alterações antropométricas ou diminuição da velocidade de crescimento. Os autores apresentam o caso clínico de um adolescente enviado à consulta de endocrinologia pediátrica aos 13 anos de idade por atraso importante do crescimento e idade óssea. Dos antecedentes pessoais salientava-se um episódio de hipoglicemia severa aos 9 anos, com necessidade de internamento. A ressonância magnética cerebral e a determinação sérica hormonal confi rmaram o diagnóstico de panhipopituitarismo congénito secundário a interrupção da haste hipofi sária com défi ce de somatotopia, corticotropina e hipotiroidismo. Iniciou terapêutica de substituição, com melhoria clínica e dos vários défi ces. Pretende-se com este caso dar a conhecer esta síndrome, a considerar na investigação etiológica de panhipopituitarismo., Portuguese Journal of Pediatrics, Vol. 48 No. 1 (2017)

Introdução: As crianças passam várias horas a ver televisão (TV), jogar jogos de vídeo e navegar na internet. Os benefícios dos media são vastos, mas existem potenciais riscos, pelo que há recomendações específicas sobre esta matéria. Objetivo: Conhecer a situação de uma amostra de crianças portuguesas quanto à sua exposição aos media. Metodologia: Estudo transversal, observacional e analítico, selecionando uma amostra de conveniência na Consulta de Saúde Infantil e Juvenil de uma Unidade de Saúde Familiar. Recolhemos os dados através de um questionário aos pais de crianças entre 4 meses (M) e 18 anos (A). Excluímos dados insuficientes. Resultados: Incluímos 126 inquéritos, realizados a pais de crianças entre 4M-18A, média de idades 85±59M, 56% sexo masculino. Uma percentagem significativa das crianças foi exposta a mais de 2horas (h) por dia, à semana e fim-de-semana respetivamente, de TV (16% vs. 50%), computador (10% vs. 22%) e jogos de vídeo (6% vs. 16%). Um número considerável de crianças com menos de 2A (n=6-21% vs. n=9-32%) vê ≥1h de TV por dia à semana e fim-de-semana, respetivamente. Referiram utilizar a TV ligada ou tablet às refeições 69%. Uma percentagem considerável têm TV (62%), computador (34%) e jogos de vídeo (21%) no quarto, o que se associou a uma maior utilização desses dispositivos (p70% revelaram preocupação com a vigilância do conteúdo visionado. Para decidir se um programa de TV ou jogo de vídeo é adequado 26% e 48%, respetivamente, aplicam a classificação atribuída ao mesmo. Em relação às recomendações de exposição para crianças com idade inferior e superior a 2A, 37% e 90% dos pais, respetivamente, responderam corretamente. Conclusão: A exposição aos media é cada vez maior e ocorre em idades cada vez mais precoces. O Pediatra deve incorporar perguntas relativas aos media nas consultas, permitindo focalizar-se em pontos de preocupação como o tempo de exposição, o seu uso no quarto e refeições e aconselhar os pais, que no nosso estudo pareceram estar mais sensibilizados acerca desta temática., NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL, Vol 24 (2015): Supplement II: XVII Reunião Anual de Pediatria do CMIN

Introduction: Spontaneous pneumomediastinum (SP) results from nontraumatic mediastinal air leakage. It is uncommon in children requiring a high index of suspicion.Case Report: A 17-year-old tall thin boy, light smoker, with no history of trauma or lung disease presented to our emergency room with symptoms dominated by chest pain and mild dyspnea. He reported a violent cough event in the previous hours. Pneumomediastinum was suspected considering the presence of subcutaneous air in the supraclavicular region, and was confirmed by chest radiograph, which showed mediastinal air. Serology study was positive for Mycoplasma pneumoniae and therefore a macrolide was added to symptomatic treatment, with a complete recovery.Discussion/Conclusion: SP is a diagnosis to consider when facing an adolescent with acute chest pain. This condition is possibly underdiagnosed, given its benign course and mild symptoms. Smoking acts as a predisposing factor. SP has only exceptionally been described in Mycoplasma infection., Introdução: O pneumomediastino espontâneo (PE) define-se pela presença de ar livre no mediastino, sem causa traumática. É raro em idade pediátrica e exige elevada suspeição diagnóstica.Caso Clínico: Adolescente de 17 anos, longilíneo, fumador ocasional, sem história traumática nem patologia pulmonar, observado na Urgência por dor retrosternal intensa acompanhada por dispneia ligeira. Referência a acessos de tosse seca violenta horas antes. O diagnóstico de PE suspeitou-se pela palpação de enfisema subcutâneo supraclavicular e confirmou-se por telerradiografia do tórax mostrando ar livre mediastínico. A investigação revelou infeção por Mycoplasma pneumoniae pelo que foi medicado com macrólido para além do repouso e analgesia propostos para o PE, evoluindo favoravelmente.Discussão/Conclusões: O PE é um diagnóstico a não esquecer perante dor torácica aguda no adolescente. A presença de sintomas, por vezes, frustres e a evolução habitualmente benigna contribuem para um provável subdiagnóstico. O tabagismo é um fator predisponente. A associação a infeção por Mycoplasma pneumoniae só raramente foi descrita.

A gastrenterite aguda (GEA) continua a ser uma das patologias mais frequentes em idade pediátrica, associada a morbi-mortalidade importante. Nos últimos anos foram desenvolvidas orientações clínicas pela Sociedade Europeia de Gastrenterologia,Hepatologia e Nutrição Pediátrica/Sociedade Europeia de Doenças Infecciosas Pediátricas e pela Sociedade Latinoamericana de Gastrenterologia Pediátrica, Nutrição e Hepatologia para a abordagem e tratamento da GEAem idade pediátrica.Avaliamos as recomendações de ambos os grupos e destacamos as principais semelhanças e diferenças.Analisaram-se as orientações publicadas em 2008 e 2009 e avaliaram-se os seguintes parâmetros: metodologia de investigação,definição de GEA, epidemiologia, factores de risco para doença grave, avaliação diagnóstica, critérios de internamento e alta, orientação terapêutica e prevenção.Verificou-se que para os dois grupos, embora utilizando metodologia distinta, a re-hidratação oral constitui a base da terapêutica, com clara preferência pelas soluções de osmolaridade reduzida e hipotónicas. Ambas recomendam o aleitamento materno e a realimentação precoce. Há alguma evidência de benefício com o uso de probióticos (Lactobacillus GG e Saccharomyces boulardii), racecadotril e esmectita. Não está recomendado o uso indiscriminado de anti-eméticos, antiperistálticos ou antimicrobianos.As principais diferençasdetectadas incluíram: a indicação para o recurso aos cuidados de saúde, o uso de anti-eméticos e de zinco. A presente análise permite concluir que as principais recomendações para a abordagem terapêutica da diarreia aguda infantil são comuns para os países desenvolvidos e em desenvolvimento, apesar dos diferentes cenários epidemiológicos que caracterizam cada grupo. As diferenças encontradas estão relacionadas com características físicas, socioeconómicas e culturais da população alvo., Portuguese Journal of Pediatrics, vol. 42 n.º 4 (2011)

Introdução: Os traumatismos resultantes de acidentes de viação ou domésticos são, nos países desenvolvidos, a maior causa de mortalidade e morbilidade em crianças com mais de um ano. A maioria é evitável através de medidas de segurança fáceis de adotar, desempenhando os pediatras e médicos de família (MF) um papel fundamental na prevenção primária. Objectivo: Analisar a utilização de medidas de prevenção de acidentes pelos pais, e a frequência com que informação sobre este tema é veiculada nas consultas de saúde infantil (CSI’s) pelos pediatras e médicos de família. Material e métodos: Distribuição de inquéritos, aos pais/ encarregados de educação (EE) de crianças que frequentam um infantário público, sobre prevenção de acidentes (importância do tema, utilização de medidas de protecção, fontes de informação e frequência da sua abordagem na CSI da criança). Resultados: Obtiveram-se 245 questionários válidos, preenchidos pelos EE de crianças com idade média de 40 meses (6-75 meses). Consideram este tema muito importante 95% dos pais, 99% afirma ter cadeira para o automóvel de acordo com a idade e peso da criança, 89% referem apertar os cintos adequadamente em todos os percursos. As medidas de segurança mais utilizadas em casa são a colocação de objectos perigosos em locais inacessíveis, a utilização de brinquedos recomendados para a idade da criança (93% cada) e berços com grades/ grades para a cama (79%). Referem utilizar ou ter intenção de utilizar capacete nas actividades desportivas 37% dos pais. Pais com menores habilitações afirmam que esse tema é abordado nas consultas sempre ou quase sempre (25% e 44% respectivamente), enquanto 30% dos EE com maior nível de escolaridade refere que esse assunto raramente é abordado nas CSI’s. Conclusão: Muitos EE ainda não utilizam medidas adequadas de prevenção de acidentes nem recebem informação sobre esse assunto nas CSI´s, o que reforça a necessidade de abordar este tema em todas as CSI’s, tal como se prevê no Programa de Saúde Infantil e Juvenil., Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 44 No 6 (2013)

Background: Wilson`s disease is a rare autosomal recessive disorder characterized by a change in the transport of copper in the liver, with progressive accumulation in this and other organs such as brain, kidney and cornea. Phenotypic expression of the disease varies widely and can range from elevated liver enzymes, fatty liver or gallstones in asymptomatic patients, to cirrhosis and fulminant hepatic failure, or disabling neuropsychiatric disease.Aim: To characterize a sample of patients with Wilson´s disease.Patients and Methods: Retrospective survey including children diagnosed with Wilson´s disease between 2002 and 2011 according to the criteria of the European Association for the Study of the Liver (2012). We analyzed family history; age, clinical data, imaging and histology at the time of diagnosis; genetic analysis; treatment and side effects; follow-up and current status.Results: We identified five patients. Three had a family history of disease. All were asymptomatic and had maintained raised liver enzymes. No patient had clinical stigmata of chronic liver disease. One female patient had overweight. All were treated with D-penicillamine, withdrawn in two patients because of side effects. Currently all patients remain asymptomatic, without evidence of progression of liver disease, with a median follow-up of 5 years and 3 months.Discussion: Our series show that Wilson´s disease may be present with raised liver enzymes in asymptomatic children. The overweight patient alerts us to screen the disease in overweight/obese patients with raised liver enzymes and/or steatosis persisting for more than six months after weight loss., Introdução: A doença de Wilson é uma doença rara, autossómica recessiva, caracterizada por uma alteração no transporte do cobre no fígado, com acumulação progressiva em vários órgãos (fígado, cérebro, rins e córneas). A expressão fenotípica é muito variável desde a elevação das enzimas hepáticas, esteatose ou litíase vesicular, em doentes assintomáticos, até à cirrose ou insuficiência hepática fulminante, ou doença neuropsiquiátrica incapacitante.Objectivo: Caracterizar uma amostra de doentes com doença de Wilson.Métodos: Estudo retrospectivo, incluindo as crianças diagnosticadas entre 2002 e 2011, segundo os critérios da European Association for the Study of the Liver (2012). Variáveis analisadas: antecedentes familiares; idade, dados clínicos, bioquímicos, imagiológicos e histológicos à data do diagnóstico; estudo genético; terapêutica e efeitos colaterais; seguimento e estado actual.Resultados: Foram identificados cinco doentes, três com antecedentes familiares da doença. Todos se apresentavam assintomáticos e com elevação persistente das enzimas hepáticas. Em nenhum havia estigmas de doença hepática crónica. Uma doente tinha excesso de peso. Todos foram tratados com D-penicilamina, interrompida em dois por efeitos colaterais. Actualmente mantêm-se assintomáticos, sem evidência de progressão da doença hepática, com um seguimento mediano de 5 anos e 3 meses..Conclusões: A nossa série mostra que a doença de Wilson se pode apresentar com elevação das enzimas hepáticas em crianças assintomáticas. A doente com excesso de peso alerta-nos para a necessidade de rastrear a doença nos que têm excesso de peso/obesidade quando a elevação das enzimas hepáticas e/ou esteatose persistem por mais de seis meses após a perda de peso.