Search

Background Limb bones develop and grow by endochondral ossification, which is regulated by specific cell and molecular pathways. Changes in one or more of these pathways can have severe effects on normal skeletal development, leading to skeletal dysplasias. Many skeletal dysplasias are known to result from mis-expression of major genes involved in skeletal development, but the etiology of many skeletal dysplasias remains unknown. We investigated the morphology and development of a mouse line with an uncharacterized mutation exhibiting a skeletal dysplasia-like phenotype (Nabo). Methods We used µCT scanning and histology to comprehensively characterize the phenotype and its development, and to determine the developmental stage when this phenotype first appears. Results Nabo mice have shorter limb elements compared to wildtype mice, while clavicles and dermal bones of the skull are not affected. Nabo embryos at embryonic stage E14 show shorter limb cartilage condensations. The tibial growth plate in Nabo mice is wider than in wildtype, particularly in the proliferative zone, however proliferative chondrocytes show less activity than wildtype mice. Cell proliferation assays and immunohistochemistry against the chondrogenic marker Sox9 suggest relatively lower, spatially-restricted, chondrocyte proliferation activity in Nabo. Bone volume and trabecular thickness in Nabo tibiae are also decreased compared to wildtype. Discussion Our data suggest that the Nabo mutation affects endochondral ossification only, with the strongest effects manifesting in more proximal limb structures. The phenotype appears before embryonic stage E14, suggesting that outgrowth and patterning processes may be affected. Nabo mice present a combination of skeletal dysplasia-like characteristics not present in any known skeletal dysplasia. Further genomic and molecular analysis will help to identify the genetic basis and precise developmental pathways involved in this unique skeletal dysplasia.

Introducción. La distribución y el almacenamiento del agua después de su potabilización, pueden originar cambios significativos en su calidad, por lo que es necesario conocer las características finales del agua domiciliaria que consumen los usuarios. Objetivo. Evaluar de forma preliminar las sustancias químicas tóxicas en el agua de tanques y grifos de viviendas abastecidas por el acueducto de Bogotá. Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo en 26 viviendas localizadas en Bogotá y Soacha. Se hicieron dos muestreos: uno en época de lluvias y otro en temporada seca, y en ambos se aplicó una encuesta y se recolectaron muestras de agua de los tanques de almacenamiento y los grifos. Las muestras se sometieron a ensayos fisicoquímicos básicos, a una prueba de tamización de sustancias orgánicas e inorgánicas, y a pruebas de determinación de metales pesados y de residuos de plaguicidas organofosforados y carbamatos. Resultados. La conductividad, el color y los nitratos presentaron valores permisibles; el pH y la turbiedad tuvieron una ligera tendencia a presentar niveles altos y, el cloro residual, niveles bajos. Hubo trazas de aluminio en el 94 % de las muestras. En el período seco, 8 % de las muestras presentó compuestos orgánicos y, en el período lluvioso, 66,7 %. Solo hubo un resultado positivo para las sustancias inorgánicas. En el 11,5 % de las viviendas, el nivel de riesgo fue medio, en el 61,5 %, bajo, y en el 27 % no se registró riesgo. Conclusiones. Se evidenció deterioro de la calidad del agua domiciliaria debido a la presencia de sustancias orgánicas en tanques y sobre todo en las redes, presumiblemente a causa de la formación de biopelículas o a la presencia de polímeros orgánicos. Los niveles de aluminio cercanos al máximo aceptable pueden explicarse por los remanentes de los coagulantes utilizados durante el tratamiento.

Objetivo. Determinar la actividad de la acetilcolineterasa en trabajadores con riesgo de exposicion a plaguicidas organofosforados y carbamatos y los plaguicidas mas frecuentemente aplicados en los cultivos agricolas en siete departamentos colombianos durante el periodo de 1998 a 2001. Material y metodos. De 1998 a 2001, participaron las entidades territoriales de salud de Boyaca, Caldas, Huila, Meta, Norte de Santander, Santander y Valle del Cauca, con 25.242 trabajadores a quienes se les realizo la determinacion de la actividad de la acetilcolinesterasa como biomarcador de exposicion a estos plaguicidas mediante el metodo de Limperos y Ranta modificado por Edson. Resultados. Del total de trabajadores, el 78,9% eran hombres y 21,1% mujeres; el 38,8% se encontraba en un rango de edad de 26 a 40 anos. El 66,1% reporto pertenecer a un regimen de seguridad social; los oficios con mayor numero de trabajadores fueron: fumigador-aplicador con 39,1% y jornalero con 24,9%. Se realizaron 25.356 pruebas de acetilcolinesterasa, de las cuales, 7,6% mostraron resultados anormales. Conclusiones. Con relacion a los plaguicidas de importancia en salud publica mas usados, se encontraron los organofosforados con 42,4% seguido por carbamatos con 17,8%, insecticidas organoclorados con 8,4% y clorinados 6,6%, lo cual hace necesario ampliar el uso de biomarcadores para la vigilancia de trabajadores expuestos a plaguicidas no controlados por el programa.

El mercurio puede servir de trazador del grado de contaminación ambiental. En este trabajo se midió el mercurio mediante técnicas convencionales en el cabello de dos momias de los siglos XII y XIV, una adulta y otra infantil, y en el pelo de un venado (Odocoileus virginianus). Se encontraron muy bajos niveles de mercurio total e inorgánico, probablemente debido a la mínima exposición alimentaria y a la ausencia de contaminación atmosférica. Es posible utilizar estas técnicas para explorar la relación hombre-ambiente, especialmente después de la aparición de la metalurgia, y para estimar la contaminación ambiental en diferentes períodos.

Introducción. Por ser los plaguicidas anticolinesterásicos una causa importante de intoxicación y de muerte por intoxicación en los países en vía de desarrollo, el Instituto Nacional de Salud implementó el Programa de Vigilancia Epidemiológica de Organofosforados y Carbamatos, del cual, este informe corresponde al período 2002-2005. Objetivo. Determinar la actividad de la acetilcolinesterasa en participantes con riesgo de exposición a plaguicidas organofosforados y carbamatos, e identificar los plaguicidas más utilizados en el área estudiada. Materiales y métodos. Es un estudio descriptivo de información reportada al Programa de Vigilancia Epidemiológica de Organofosforados y Carbamatos por once departamentos colombianos, los cuales realizaron la determinación de acetilcolinesterasa con el equipo Lovibond. Resultados. Participaron 28.303 personas con riesgo de exposición a plaguicidas; 81,4% eran hombres. El 9,3% de las determinaciones analíticas fueron anormales, con una prevalencia de anormalidad entre los hombres de 9,9% y de 7,0% en las mujeres. Presentaron mayor prevalencia de valores anormales los grupos de edad de 18 a 25 años (12,3%) y de 0 a 5 años (10,7%), y los oficios de jornalero (27,0%) y servicios generales del campo (26,1%). De los 975 participantes, en el departamento del Meta, 80% de los participantes presentaron niveles anormales de actividad de la enzima. Los plaguicidas más reportados fueron los organofosforados (39,7%) y carbamatos (16,6%). Conclusión. El incremento en la prevalencia de valores anormales de la acetilcolinesterasa y el riesgo de exposición infantil, hacen necesario disminuir el uso y la comercialización de plaguicidas de alto riesgo, y utilizar métodos menos tóxicos para el control de plagas.

La minería aurífera en la región de la Orinoquia colombiana ha tenido un importante crecimiento en los últimos 15 años. Esta actividad se ha convertido en un importante problema de salud pública debido a varios factores como el uso de mercurio durante el proceso de amalgamación del oro, la contaminación del ecosistema y la exposición de la población de la región. El objetivo del presente trabajo fue determinar los niveles de mercurio en cabello y sangre en una población minera del departamento del Guainía y la percepción que tiene dicha población del riesgo de usar este elemento. Para tal fin, se encuestaron 78 residentes de la región, de los cuales se obtuvieron 59 muestras de sangre y 61 de cabello. Los resultados indican un precario ambiente laboral y una falta de conocimiento del riesgo ecológico, lo cual permite la contaminación del ecosistema de la Orinoquia. Los individuos perciben la exposición al mercurio como nociva para la salud, aunque sus conocimientos al respecto son inadecuados. Los valores de mercurio en sangre entre los mineros oscilaron entre 6,9 y 168,0 ug/l (promedio=59,16) y entre los individuos indirectamente expuestos fluctuó entre 17,7 y 100,8 ug/l (promedio=53,5). Las concentraciones de mercurio total en cabello oscilaron entre 3,0 y 89,2 ug/g (promedio=26,93) en el grupo de mineros y entre 2,8 y 48,7 ug/g (promedio=22,86) entre los expuestos indirectamente. No se encontraron diferencias significativas en los niveles de mercurio entre los dos grupos estudiados. Se sugieren medidas preventivas y de control de la situación generada por el uso de mercurio en las labores de mineria aurífera de la región.

El programa de vigilancia epidemiológica de plaguicidas organofosforados y carbamatos (VEO) fue creado mediante el establecimiento de convenios de cooperación y asistencia técnicocientífica entre el Laboratorio de Salud Ambiental del lnstituto Nacional de Salud y las seccionales de salud del país. El programa tiene como finalidad detectar precozmente los casos de absorción elevada de plaguicidas e impulsar el desarrollo de acciones de promoción, prevención y control, que disminuyan la incidencia de intoxicaciones agudas y los efectos crónicos producidos por los plaguicidas inhibidores de la acetilcolinesterasa (ACHE). Durante 1996 y 1997, participaron en el estudio 17 entidades territoriales de salud y 21.454 personas que presentaban riesgo de exposición a plaguicidas organofosforados y carbamatos. A estas personas se les realizaron 24.167 análisis de ACHE, mediante el método de Limperos y Ranta, utilizando el equipo de Lovibond. La prevalencia de valores anormales de ACHE fue de 6,1%, muy similar a las encontradas de 1993 a 1995. Las entidades territoriales de salud encontradas con mayores prevalencias después de realizar la estandarización directa fueron Bolívar (20,3%) en 1996 y Córdoba (17,7%) en 1997. Las variables asociadas con mayores prevalencias de anormalidad para ACHE fueron las aplicaciones aérea y terrestre en actividades económicas; el de banderero y mezclador-tanqueador-formulador en oficios y los grupos de edad de 18 a 25 años y de 6 a 11 años. Solamente 36,1% de los participantes en el estudio estaban afiliados al sistema general de seguridad social en salud (SGSSS); 63,9% no estaban cubiertos por el sistema y, de éstos, 7,1% tenia valores anormales de ACHE. La evaluación epidemiológica para 1996-1997 se comparó con la de los años anteriores y se determinó la población con mayor riesgo; se cuantificaron los niveles de intoxicación y se aportaron las conclusiones para fortalecer la vigilancia epidemiológica. De esta manera, a través de sus actividades y de su trayectoria, el programa VEO ha ido perfilando con mayor exactitud el riesgo ocasionado por los plaguicidas inhibidores de la ACHE en el país.

En tres familias no relacionadas se evaluaron 15 pacientes con un mismo cuadro clinico, consistente en retardo mental, macroorquidismo y anomalias menores, que presentan un patron herencia ligada al sexo. En dos de las familias es evidente una fragilidad del cromosoma X en la banda q27. En la tercera familia fue imposible demostrar la fragilidad del X. En esta se observo la transmision de la enfermedad por un varon normal.

De 38 pacientes con sindrome de Turner, 20 presentaron el cariotipo clasico 45,X0 y una el mosaico 45,X0/46,XX. Las otras 17 pacientes mostraron diferentes anomalias estructurales: diez tenian una o dos lineas con isocromosomas de brazos largos, ocho de ellas con mosaicismo 45,X0; una paciente presento 46,X, deI (Xp) o 46,X,tel (Xq) por tratarse de una falta total de brazos cortos; tres mostraron diferentes porcentajes de lineas monosomicas y anillos X: 45,X0/46,X.dXI; dos pacientes tenian anomalias estructurales d el cromosoma Y: 45,X/46, XY nf y 45.X0/46.X.idic (Yq) y una paciente mostro 45,X0/46,X.f (X). Estas pacientes fueron remitidas para evaluacion clinica y citogenetica al Grupo de Gen6tica del Instituto Nacional de Salud de Colombia, de 1977 a 1983. Se discuten algunas observaciones sobre el posible origen de las anomalias cromosomicas, la edad de los padres, las edades y motivos de consulta de las pacientes y los hallazgos clinicos

Cytogenetic data on 288 Colombian Aotus are presented. All of the animals, for wich its exact geographical origin is well-known, are members of an experimental Malaria colony at the Instituto Nacional de Salud, Bogota, Colombia. The animals were captured in three different geographic locations. Most of them (254) came from San Marcos, Sucre, (down San Jorge Valley, 7o 3D' NL; 74o 06' WL). The first 21 offspring obtained in captivity, were also included. Nine animals came from Rio Negro, Antioquia (middle Magdalena valley, 6o 09' NL; 75o 23' WL). Four animals were captured in the west slope of the Andes West chain of Mountains, high Cusiana River, (5o 25' NL; 72o 43' WL). The phenotype of these animals corresponded to the "B" or "grey neck" phenotype. Cytogenetic studies showed the presence of animals 2n=54, 2n=53 and 2n=52 which correspond to the karyotypes KII, KIII and KIV, or the so called kariomorpho 2. It was found that the population of down San Jorge valley was in equilibrium for the frequencies of the three karyotypes. No cytogenetic differences were found in the populations of the down San Jorge and middle Magdalena valleys. The four animals from the west slope of the Andes West Chain of Mountains showed a new karyotype for the genus Aoatus, 2n=58, proposed as karyotype KX.