Search

WOS:000385025700017, PubMed ID: 27125267, Isolated aldosterone synthase deficiency may result in life-threatening saltwasting and failure to thrive. The condition involves hyperkalemia accompanying hyponatremia. Two types of aldosterone synthase deficiency may be observed depending on hormone levels: corticosterone methyl oxidase type 1 (CMO 1) and CMO 2. Herein, we describe a Turkish infant patient with aldosterone synthase deficiency who presented with failure to thrive and salt wasting but with normal potassium levels. Urinary steroid characteristics were compatible with CMO I deficiency. Diagnosis of aldosterone synthase deficiency was confirmed by mutational analysis of the CYP11B2 gene which identified the patient as homozygous for two mutations: c.788T

WOS:000337163600010, PubMed ID: 24936844, Künt göğüs travması ve bununla ilişkili komplikasyonlar çocukluk çağında görülen kardiyak arrestin nadir nedenleridir. Ayrıca, bu olgular da giderek artan sayıda bildirilmektedir. Kurbanlar sıklıkla ventriküler fibrilasyon veya taşikardi ile teşhis edilmektedir. Bununla birlikte kardiyak ileti bozuklukları da bildirilmektedir. Bu yazıda, futbol topu ile künt göğüs travmasına bağlı supraventriküler taşikardi gelişen sağlıklı bir adolösan olgu sunuldu. Bu olgular içerisinde göğüs travmasına bağlı atrial aritmi olması nedeniyle literatürdeki ilk bildiridir., Blunt chest trauma and its associated complications represent a rare cause of cardiac arrest in a healthy child, although an increasing number of these events have been reported. Victims are most often diagnosed in ventricular fibrillation or tachycardia. However, cardiac conduction abnormalities are also reported. In this report, a healthy adolescent with supraventricular tachycardia associated with blunt chest trauma due to a football is presented. This is the first report in the literature of atrial arrhythmia in these cases with chest trauma.

WOS:000322679800009, PubMed ID: 23531872, Amaç: Bu çalışmanın amacı çocukluk döneminde romatizmal veya konjenital kapak hastalıklarının serum tenascin-C (TnC) ve total oksidan-antiok- sidan seviyeleri ile ilişkisini değerlendirmektir. Yöntemler: Yaşları 3-17 arasındaki 50 çocuk hasta (25 romatizmal kapak hastası, 25 konjenital kapak hastası) ile yaşça uyumlu 20 sağlıklı birey bu enine kesitli ve gözlemsel çalışmaya alındı. Tenascin-C, total anti-oksidan kapasite (TAC), total oksidan seviye (TOS) ve oksidatif stres indeks (OSİ) değerleri gruplar arasında karşılaştırıldı. Gruplar arası karşılaştırmalarda ANOVA ve Kruskal-Wallis testi kullanıldı. Bulgular: Romatizmal kalp hastalığı grubunun TnC düzeyleri [ortanca 9.09 (0.94-46.30) ng/mL] konjenital ve kontrol gruplarından yüksek bulundu [sırasıyla ortanca 2.97 (0.66-11.80) ng/mL, p0.01; 4.721.77 ng/mL, p0.05]. Ancak konjenital grup ile kontrol grubunun TnC düzeyleri arasında ista- tistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmadı. Gruplar arasında TAC, TOS ve OSI değerleri açısından da farklılık saptanmadı. Tenascin-C düzeyi ile TOS ve OSI arasında da korelasyon saptanmadı. Sonuç: Tenascin-C, romatizmal kapak hastalıkları ile konjenital kapak hastalıkları ayırıcı tanısında bir biyokimyasal marker olarak kullanılabilir. Romatizmal ve konjenital kapak hastalıklarında oksidan ve antioksidan sistemlerin denge içinde olması, çocukluk döneminde oksidatif stresin romatizmal kalp hastalığı etyopatogenezinde belirgin rolü olmadığını düşündürmektedir., Objective: The aim of this study was to evaluate the association of tenascin-C (TnC) and total oxidant-antioxidant status to rheumatic or con- genital heart valve diseases (HVD) in pediatric patients. Methods: Fifty pediatric patients (25 rheumatic HVD patients and 25 congenital HVD patients) and 20 healthy age-matched control subjects, aged 3-17 years, were enrolled in this observational and cross-sectional study. Serum total antioxidant capacity (TAC), total oxidant status (TOS), oxidative stress index (OSI) and TnC levels were compared among the groups. ANOVA and Kruskal-Wallis tests were used for statistical analysis. Results: Serum TnC level of the patients with rheumatic HVD [median 9.09 (0.94-46.30) ng/mL] was significantly higher than both congenital HVD and control groups [median 2.97 (0.66-11.80) ng/mL; p>0.01, 4.72±1.77 ng/mL; p>0.05, respectively]. However, there was no statistically significant difference between the congenital and control groups in terms of serum TnC level. The levels of serum TAC, TOS and OSI were found to be statistically similar in all groups. In addition, there were no correlations between the level of TnC, and TOS and OSI. Conclusion: Tenascin-C can be used as a biochemical marker in the differential diagnosis of rheumatic and congenital HVD. As the oxidant and antioxidant systems were found to be in equilibrium in rheumatic and congenital HVD, oxidative stress can be thought not to have a marked role in the etiopathogenesis of rheumatic HVD during childhood.