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Objective The present study evaluated the profile of germline mutations present in patients who underwent genetic counseling for risk assessment for breast cancer (BC), ovarian cancer (OC), and endometrial cancer (EC) with a possible hereditary pattern. Methods Medical records of 382 patients who underwent genetic counseling after signing an informed consent form were analyzed. A total of 55.76% of patients (213/382) were symptomatic (personal history of cancer), and 44.24% (169/382) were asymptomatic (absence of the disease). The variables analyzed were age, sex, place of birth, personal or family history of BC, OC, EC, as well as other types of cancer associated with hereditary syndromes. The Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature guidelines were used to name the variants, and their biological significance was determined by comparing 11 databases. Results We identified 53 distinct mutations: 29 pathogenic variants, 13 variants of undetermined significance (VUS), and 11 benign. The most frequent mutations were BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675 + 1G > T, and BRCA2 c.2T> G. Furthermore, 21 variants appear to have been described for the first time in Brazil. In addition to BRCA1/2 mutations, variants in other genes related to hereditary syndromes that predispose to gynecological cancers were found. Conclusion This study allowed a deeper understanding of the main mutations identified in families in the state of Minas Gerais and demonstrates the need to assess the family history of non-gynecological cancer for risk assessment of BC, OC, and EC. Moreover, it is an effort that contributes to population studies to evaluate the cancer risk mutation profile in Brazil. Resumo Objetivo O presente estudo avaliou o perfil de mutações germinativas presentes em pacientes submetidas a aconselhamento genético para avaliação de risco para câncer de mama (CM), câncer de ovário (OC) e câncer de endométrio (CE) com possível padrão hereditário. Métodos Foram analisados os prontuários de 382 pacientes que realizaram aconselhamento genético após consentimento informado. Um total de 55,76% dos pacientes (213/382) eram sintomáticos (história pessoal de câncer), e 44,24% (169/382) eram assintomáticos (ausência da doença). As variáveis analisadas foram idade, sexo, naturalidade, história pessoal ou familiar de CM, OC, CE bem como outros tipos de câncer associados a síndromes hereditárias. As diretrizes de nomenclatura da Human Genome Variation Society (HGVS) foram usadas para nomear as variantes e seu significado biológico foi determinado pela comparação de 11 bancos de dados. Resultados Identificamos 53 mutações distintas: 29 variantes patogênicas, 13 variantes de significado indeterminado e 11 benignas. As mutações mais frequentes foram BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675 + 1G > T e BRCA2 c.2T > G. Além disso, 21 variantes parecem ter sido descritas pela primeira vez no Brasil. Além das mutações BRCA1/2, foram encontradas variantes em outros genes relacionados a síndromes hereditárias que predispõem a cânceres ginecológicos. Conclusão Este estudo permitiu conhecer melhor as principais mutações identificadas nas famílias do estado de Minas Gerais e demonstra a necessidade de avaliar a história familiar de câncer não ginecológico para avaliação do risco de CM, OC e CE. Além disso, é um esforço que contribui com estudos populacionais para avaliar o perfil de mutações de risco para câncer no Brasil.

Resumo As inovações científicas em torno do estudo de cromossomos humanos surgidas após a segunda metade do século XX consolidaram a inserção da genética na assistência em saúde, no que tange ao diagnóstico pré-natal. A associação entre idade materna e síndromes genéticas, proposta por pesquisadores da biomedicina, produziu determinações sobre risco, referidas a gestantes a partir de determinada idade. O artigo apresenta as concepções de risco em torno do que a biomedicina considera ser idade materna avançada de modo a configurar o que é classificado como gestação de risco. A análise documental em manuais médicos brasileiros e estrangeiros das especialidades obstetrícia e genética evidenciou diferentes concepções de risco em relação ao fator etário reprodutivo. A idade materna é um aspecto presente na obstetrícia enquanto fator de risco de doenças. Para a especialidade genética, a idade materna não é um fator central de risco reprodutivo. A pesquisa constatou que a classificação de uma idade materna ideal para gestar é relativa e suscetível a alterações, segundo o contexto sócio-histórico de cada sociedade. Abstract Scientific innovations around the study of human chromosomes, which emerged after the mid 20th century, consolidated the incorporation of genetics in prenatal diagnosis. The link between maternal age and genetic syndromes, proposed by biomedical researchers, produced resolutions about risks to pregnant women of a certain age. The article presents biomedicine concepts for advanced maternal age classified as a risk pregnancy. The review of Brazilian and foreign medical manuals in obstetrics and genetics showed different conceptions of risk concerning the reproductive age factor. Maternal age is an aspect in obstetrics related to the risk of diseases. For genetic expertise, advanced maternal age is not a central factor of risk for reproduction. The research found that the classification of an ideal maternal age for pregnancy is relative and susceptible to changes according to the socio-historical context of each society.

Autism spectrum disorder is a complex and genetically heterogeneous disorder, which has hampered the identification of the etiological factors in each patient and, consequently, the genetic counseling for families at risk. However, in the last decades, the remarkable advances in the knowledge of genetic aspects of autism based on genetic and molecular research, as well as the development of new molecular diagnostic tools, have substantially changed this scenario. Nowadays, it is estimated that using the currently available molecular tests, a potential underlying genetic cause can be identified in nearly 25% of cases. Combined with clinical assessment, prenatal history evaluation and investigation of other physiological aspects, an etiological explanation for the disease can be found for approximately 30 to 40% of patients. Therefore, in view of the current knowledge about the genetic architecture of autism spectrum disorder, which has contributed for a more precise genetic counseling, and of the potential benefits that an etiological investigation can bring to patients and families, molecular genetic investigation has become increasingly important. Here, we discuss the current view of the genetic architecture of autism spectrum disorder, and list the main associated genetic alterations, the available molecular tests and the key aspects for the genetic counseling of these families. RESUMO O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias. Porém, nas últimas décadas, o acúmulo crescente de conhecimento oriundo das pesquisas sobre os aspectos genéticos e moleculares desta doença, assim como o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico molecular, tem mudado este cenário de forma substancial. Atualmente, estima-se que, por meio de testes moleculares, é possível detectar uma alteração genética potencialmente causal em cerca de 25% dos casos. Considerando-se também a avaliação clínica, a história pré-natal e a investigação de outros aspectos fisiológicos, pode-se atribuir uma etiologia para aproximadamente 30 a 40% dos pacientes. Assim, em vista do conhecimento atual sobre a arquitetura genética do transtorno do espectro autista, que tem tornado o aconselhamento genético cada vez mais preciso, e dos potenciais benefícios que a investigação etiológica pode trazer aos pacientes e familiares, tornam-se cada vez mais importantes os testes genéticos moleculares. Apresentamos aqui uma breve discussão sobre a visão atual da arquitetura genética dos transtornos do espectro autista, listando as principais alterações genéticas associadas, os testes moleculares disponíveis e os principais aspectos a se considerar para o aconselhamento genético destas famílias.

O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da procriação, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da anemia falciforme. Esta anemia é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, com complicações clínicas que podem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de vida e levar à morte. O presente artigo tem o intuito de elucidar a importância do aconselhamento genético para os portadores de anemia ou traço falciforme, visando salientar as principais características dessa doença, suas complicações e como é feito o diagnóstico e a captação desses doentes. O estudo realizado foi embasado no método bibliográfico, buscando estudos que dissertam sobre esse tipo de anemia e aconselhamento genético, correlacionando-os com as diretrizes e dados do Ministério da Saúde. A partir dos dados encontrados, infere-se a importância do aconselhamento genético para os indivíduos que apresentam a forma heterozigota da anemia falciforme - o traço falcêmico - e destaca-se a necessidade de implantação de programas de diagnóstico precoce e de orientação tanto genética quanto social e psicológica para as pessoas que possuem a doença ou o traço falciforme.The genetic counseling has the purpose of guiding people through a conscientious and balanced decision making process regarding procreation, helping them to understand how the hereditary succession can contribute for the occurrence or risk of recurrence of genetic illnesses, as it is the case of the sickle cell anemia. This type of anemia is the most prevalence hereditary illness in Brazil and has clinical complications that can harm the development, the quality of life and lead to death. The present article has the objective to clarify the importance of the genetic counseling for the anemia carriers or falciform trace, aiming at to point out the main characteristics of this illness, its complications and how the diagnosis is made. The study was based on the bibliographical method, looking for studies that deal with this type of anemia and genetic counseling, relating them with guidelines and data from the Health Ministry. Based on the found data, we infer the importance of genetic counseling for the individuals who present the heterozygote form of sickle cell anemia - the falcemic trace - and highlight the need to implement precocious diagnostics programs and genetic and social/psychological orientation for those with the disease or falciform trace.

Las enfermedades de origen genético causan en la actualidad cerca de un 34% de los decesos en los menores de un año. El conocimiento obtenido desde el inicio del Proyecto Genoma Humano ha facilitado herramientas sobre cómo prevenirlas y curarlas. Entre aquéllas se incluye el consejo genético, que debe proporcionar las bases para una decisión informada sobre la gestación de un niño. Estas nuevas tecnologías imponen situaciones éticas cada vez más complejas y cotidianas. ¿Qué hacer con la información que se obtiene? ¿Puede usarse para curar enfermedades genéticas? ¿Cómo promover y cautelar el empleo ético de esta información? En este artículo se presentan las bases del consejo genético y sus implicancias éticas desde una perspectiva personalistaAs enfermidades de origem genética causam na atualidade cerca de 34% de mortes em menos de um ano. O conhecimento obtido desde o início do Projeto Genoma Humano, nos forneceu ferramentas a respeito de como preveni-las e curá-las. Entres outras se inclui o aconselhamento genético, que deve fornecer as bases para uma decisão informada a respeito da gestação de um bebê. Estas novas tecnologias trazem situações éticas cada vez mais complexas e corriqueiras. O que fazer com a informação que se obtêm? Pode-se usar para curar enfermidades genéticas? Como promover e com cuidado e cautela a respeito da utilização ética desta informação. Neste artigo são apresentadas as bases do Aconselhamento Genético e suas implicações éticas a partir de uma perspectiva personalistaDiseases of genetic origin presently cause around 34% of the deaths of minors under a year old. The knowledge obtained since the Human Genome Project begun has provided tools for prevention and cure. Among them genetic counseling is included, which must provide the basis for an informed decision over child gestation. These new technologies imply more and more usual and complex ethical issues. What to do with the information obtained? May it be used to cure genetic diseases? How to promote and assure this information’s ethical practice? The basis for genetic counseling and its ethical implications are presented here under a personalized perspective

A medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo responsabilizadas não só pela própria saúde, mas também pela produção de um feto saudável. O controle dos riscos no pré-natal é proposto, entretanto, em um contexto no qual as possibilidades diagnósticas são amplamente majoritárias comparativamente às possibilidades terapêuticas. Essa defasagem é agravada pelo fato de, no Brasil, o abortamento ser ilegal. Este artigo é fruto de pesquisa empírica realizada em um ambulatório público de genética pré-natal, que constou de: observação das práticas de atendimento, revisão de prontuários e realização de entrevistas com profissionais de saúde. Discutem-se o contexto fortemente medicalizado do aconselhamento genético no Brasil e a percepção dos médicos sobre suas práticas neste contexto. É discutido também o possível impacto sobre a tomada de decisão das mulheres atendidas em relação a riscos, técnicas, exames e seus desdobramentos.Medicalization is a highly visible and widespread social phenomenon in Western societies which is expressed differently according to gender. Pregnancy is heavily medicalized, and a surveillance network surrounds pregnant women, holding them accountable for both their own health and the production of a healthy fetus. Prenatal risk control is proposed in a context where diagnostic and therapeutic possibilities overlap. This problem is aggravated by the fact that abortion is illegal in Brazil. The current article is the result of research in a genetic counseling unit that consisted of: observation of consultations, review of patient files, and interviews with health professionals. The highly medicalized context of genetic counseling is discussed, as well as physicians' perception of their own practice. The article also discusses the potential impact on women's decisions related to risks, techniques, exams, and their consequences.

A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes de identificação genética em saúde pública para as alterações falciformes no país. Por meio de um estudo etnográfico sobre o aconselhamento genético ministrado às pessoas identificadas como portadoras do traço falciforme em um dos principais centros de doação de sangue, este artigo defende que a confidencialidade no trato da informação genética deve ser entendida como uma questão de saúde pública assim como de direitos humanos.Sickle cell anemia is the most prevalent genetic disease in Brazil. Screening for sickle cell trait in blood donation centers has been recommended by the Brazilian government since 1976. This screening mechanism is one of most common forms of genetic screening for sickle cell disease in the country. This article is based on an ethnographic survey of individuals undergoing genetic counseling in a large blood donation center. The article contends that confidentiality should be a prerequisite for the broad dissemination of genetic information in public health. The ethical principle of confidentiality needs to be seen as a human right and public health issue.

O Aconselhamento Genético (AG) deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento médico multiprofissional e interdisciplinar. A maioria da população brasileira não tem acesso a esses serviços. Os grupos, centros e serviços de AG existentes no Brasil podem, em curto espaço de tempo, preparar profissionais para atender a rede do Sistema Único de Saúde (SUS). O Ministério da Saúde tem os instrumentos necessários para viabilizar esta estratégia. Medidas que visem incrementar o ensino da genética médica nos cursos de graduação e em curso de especialização/aperfeiçoamento podem ser efetivadas. O envolvimento da população, de pacientes e famílias no conhecimento dos fatores genéticos que agravam a saúde é desejável e pode ser alcançado por ações de genética comunitária como tem sido recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Genetic counseling (GC) is a medical multiprofessional and interdisciplinar health care process. Most of the Brazilian people don't have access to these services. In Brazil there are many GC groups, centers and services in condition to train health care professionals to the Federal Brazilian Public System of Health (Sistema Único de Saúde - SUS). Ministry of Health could easily created an Office of Genetic Services to organize and launch trainning programs. It is also necessary improve genetic educational programs for the health professions as well as educate the public in genetic disorders and birth defects. Support of parent/patient organizations is also desirable. The implementation of such community genetics programs has been recommended by the World Health Organization (WHO).

O Aconselhamento Genético (AG) deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento médico multiprofissional e interdisciplinar. A maioria da população brasileira não tem acesso a esses serviços. Os grupos, centros e serviços de AG existentes no Brasil podem, em curto espaço de tempo, preparar profissionais para atender a rede do Sistema Único de Saúde (SUS). O Ministério da Saúde tem os instrumentos necessários para viabilizar esta estratégia. Medidas que visem incrementar o ensino da genética médica nos cursos de graduação e em curso de especialização/aperfeiçoamento podem ser efetivadas. O envolvimento da população, de pacientes e famílias no conhecimento dos fatores genéticos que agravam a saúde é desejável e pode ser alcançado por ações de genética comunitária como tem sido recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS).Genetic counseling (GC) is a medical multiprofessional and interdisciplinar health care process. Most of the Brazilian people don't have access to these services. In Brazil there are many GC groups, centers and services in condition to train health care professionals to the Federal Brazilian Public System of Health (Sistema Único de Saúde - SUS). Ministry of Health could easily created an Office of Genetic Services to organize and launch trainning programs. It is also necessary improve genetic educational programs for the health professions as well as educate the public in genetic disorders and birth defects. Support of parent/patient organizations is also desirable. The implementation of such community genetics programs has been recommended by the World Health Organization (WHO).

Las enfermedades de origen genético causan en la actualidad cerca de un 34% de los decesos en los menores de un año. El conocimiento obtenido desde el inicio del Proyecto Genoma Humano ha facilitado herramientas sobre cómo prevenirlas y curarlas. Entre aquéllas se incluye el consejo genético, que debe proporcionar las bases para una decisión informada sobre la gestación de un niño. Estas nuevas tecnologías imponen situaciones éticas cada vez más complejas y cotidianas. ¿Qué hacer con la información que se obtiene? ¿Puede usarse para curar enfermedades genéticas? ¿Cómo promover y cautelar el empleo ético de esta información? En este artículo se presentan las bases del consejo genético y sus implicancias éticas desde una perspectiva personalista Diseases of genetic origin presently cause around 34% of the deaths of minors under a year old. The knowledge obtained since the Human Genome Project begun has provided tools for prevention and cure. Among them genetic counseling is included, which must provide the basis for an informed decision over child gestation. These new technologies imply more and more usual and complex ethical issues. What to do with the information obtained? May it be used to cure genetic diseases? How to promote and assure this information’s ethical practice? The basis for genetic counseling and its ethical implications are presented here under a personalized perspective As enfermidades de origem genética causam na atualidade cerca de 34% de mortes em menos de um ano. O conhecimento obtido desde o início do Projeto Genoma Humano, nos forneceu ferramentas a respeito de como preveni-las e curá-las. Entres outras se inclui o aconselhamento genético, que deve fornecer as bases para uma decisão informada a respeito da gestação de um bebê. Estas novas tecnologias trazem situações éticas cada vez mais complexas e corriqueiras. O que fazer com a informação que se obtêm? Pode-se usar para curar enfermidades genéticas? Como promover e com cuidado e cautela a respeito da utilização ética desta informação. Neste artigo são apresentadas as bases do Aconselhamento Genético e suas implicações éticas a partir de uma perspectiva personalista

O aconselhamento genético é um componente importante da conduta médica na doença falciforme, apresentando relevantes implicações médicas, psicológicas, sociais, éticas e jurídicas. No presente trabalho são apresentadas as considerações sobre esse processo, elaboradas pelo Serviço de Aconselhamento Genético em Hemoglobinopatias da Unicamp, mediante solicitação do Programa Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias do Ministério da Saúde. Genetic counseling is a major component of medical conduct in sickle cell disease with relevant medical, psychological, social, ethical and judicial implications. In the current work considerations of this process elaborated by the Genetic Counseling Service on Hemoglobinopathies of Unicamp at the request of the National Program of Comprehensive Care to Sufferers of Sickle Cell Disease and other Hemoglobinopathies, of the Brazilian Ministry of Health, are presentedl.

A medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo responsabilizadas não só pela própria saúde, mas também pela produção de um feto saudável. O controle dos riscos no pré-natal é proposto, entretanto, em um contexto no qual as possibilidades diagnósticas são amplamente majoritárias comparativamente às possibilidades terapêuticas. Essa defasagem é agravada pelo fato de, no Brasil, o abortamento ser ilegal. Este artigo é fruto de pesquisa empírica realizada em um ambulatório público de genética pré-natal, que constou de: observação das práticas de atendimento, revisão de prontuários e realização de entrevistas com profissionais de saúde. Discutem-se o contexto fortemente medicalizado do aconselhamento genético no Brasil e a percepção dos médicos sobre suas práticas neste contexto. É discutido também o possível impacto sobre a tomada de decisão das mulheres atendidas em relação a riscos, técnicas, exames e seus desdobramentos. Medicalization is a highly visible and widespread social phenomenon in Western societies which is expressed differently according to gender. Pregnancy is heavily medicalized, and a surveillance network surrounds pregnant women, holding them accountable for both their own health and the production of a healthy fetus. Prenatal risk control is proposed in a context where diagnostic and therapeutic possibilities overlap. This problem is aggravated by the fact that abortion is illegal in Brazil. The current article is the result of research in a genetic counseling unit that consisted of: observation of consultations, review of patient files, and interviews with health professionals. The highly medicalized context of genetic counseling is discussed, as well as physicians' perception of their own practice. The article also discusses the potential impact on women's decisions related to risks, techniques, exams, and their consequences.

OBJETIVO: Esta revisão sobre aconselhamento genético (AG) teve o objetivo de mostrar os conceitos atuais e os princípios filosóficos e éticos aceitos na grande maioria dos países e recomendados pela Organização Mundial da Saúde, as fases do processo, seus resultados e o impacto psicológico de uma doença genética em uma família. FONTES DOS DADOS: Os conceitos apresentados são baseados em uma síntese histórica da literatura sobre AG desde a década de 1930 até o momento atual, sendo que os artigos citados representam os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria e a prática do AG. SÍNTESE DOS DADOS: O AG modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética em uma família. É fundamental que os profissionais da saúde conheçam os aspectos psicológicos desencadeados pela doença genética e como estes aspectos podem ser manejados. Vivemos ainda na genética humana e médica uma fase de predomínio dos aspectos técnicos e científicos e de pouca ênfase no estudo das reações emocionais e dos processos de adaptação das pessoas a estas doenças, o que leva ao baixo entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos, com conseqüências negativas sobre a vida familiar e para a sociedade. CONCLUSÕES: Conclui-se pela necessidade de que as famílias com doenças genéticas sejam encaminhadas para AG e que os profissionais desta área invistam mais na humanização do atendimento, desenvolvendo mais as técnicas do AG psicológico não-diretivo. OBJECTIVE: The objective of this review of genetic counseling (GC) is to describe the current concepts and philosophical and ethical principles accepted by the great majority of countries and recommended by the World Health Organization, the stages of the process, its results and the psychological impact that a genetic disease has on a family. SOURCES: The concepts presented are based on an historical synthesis of the literature on GC since the 1930s until today, and the articles cited represent the most important research published which today provides the foundation for the theory and practice of GC. SUMMARY OF THE FINDINGS: The modern definition of GC is a process of communication that deals with the human problems related with the occurrence of a genetic disease in a family. It is of fundamental importance that health professionals are aware of the psychological aspects triggered by genetic diseases and the ways in which these can be managed. In the field of human and medical genetics we are still living in a phase in which technical and scientific aspects predominate, with little emphasis on the study of emotional reactions and people's processes of adaptation to these diseases, which leads to clients having a low level of understanding of the events that have taken place, with negative consequences for family life and for society. CONCLUSIONS: The review concludes by discussing the need to refer families with genetic diseases for GC and the need for professionals working in this area to invest more in humanizing care and developing non-directive psychological GC techniques.

A pesquisa teve como objetivo compreender psicologicamente vivências de mães e casais em processo de Aconselhamento Genético (AG) no Ambulatório de Genética Perinatal do CAISM/UNICAMP, após o nascimento de um filho portador de defeito de fechamento do tubo neural - compatível ou não com a sobrevida - visando ao planejamento de ações específicas voltadas a atenção à saúde mental nesse contexto. Dez participantes, atendidos naquele contexto no período de março/2003 a fevereiro/2004, foram selecionados tendo como critérios a riqueza e a representatividade das vivências psicológicas relatadas. O estudo descritivo e de caráter exploratório desenvolveu-se com base no método fenomenológico. Iniciou-se com a inserção da pesquisadora no ambulatório, na condição de estagiária. Foram realizadas observações durante as consultas de AG e, posteriormente, entrevistas semi-dirigidas com os participantes, estimuladas por questões disparadoras, em dois momentos: imediatamente após o AG e cerca de seis meses depois. Os relatos, transformados em narrativas trouxeram elementos das vivências psicológicas dos pais, tanto em relação à morte quanto à sobrevida do filho malformado, bem como de relações interpessoais significativas com familiares, amigos e com as equipes médicas. O diagnóstico da malformação, as decisões dela decorrentes e o contato com o filho vivo ou morto - constituíram intensas vivências psicológicas para mães e casais. A ênfase, porém, foi dada às vivências das mães pela considerável transformação existencial em função do nascimento de um filho malformado.Todas as participantes do estudo vivenciaram a maternidade, mesmo aquelas cujos filhos não sobreviveram ou que procederam à interrupção gestacional em etapa precoce do desenvolvimento fetal, e atribuíram aos bebês o status de filhos. A sobrevivência do filho malformado, por sua vez, alterou essencialmente a vida das mães e seus planos para o futuro, demandando delas intensos cuidados e dedicação, muitas vezes em detrimento de suas próprias necessidades. Assim, embora relatassem certa superação em relação ao sofrimento inicial, passaram a viver de acordo com os progressos do filho. Diferentemente, embora não com menos sofrimento, as mães cujos filhos faleceram parecem ter sido também capazes de superar parte do sofrimento ao longo do tempo, lidando com o vazio decorrente da suspensão do exercício da capacidade materna pela retomada de atividades rotineiras e de planos quanto ao futuro. Ainda que tenham existido limitações por parte dos pais para a compreensão das orientações recebidas no AG, este foi vivenciado positivamente, tanto em relação ao contato que tiveram com a equipe quanto ao fato de ele ter-se constituído numa oportunidade para alívio da culpa, desmistificação de fantasias quanto à origem da patologia e melhor compreensão do problema. A possibilidade de inserção da pesquisadora no serviço acrescentou ao estudo caráter etnográfico consideravelmente enriquecedor, levando a uma compreensão psicológica mais abrangente da complexidade da questão estudada e possibilitando a reflexão acerca da atenção psicológica de caráter institucional adequada ao contexto e ao fenômeno em foco, gerando algumas estratégias de intervenção. The research aimed to understand psychologically mother s and couples experiences in a process of Genetic Counseling (CG) on the Perinatal Genetic Ambulatory of CAISM/ UNICAMP after the birth of a child with Neural Tube Defect compatible or not with surviving with the purpose of planning specific actions regarding the attention to mental health in that context. Ten participants were selected among the population of mothers and couples attended during the period from March, 2003 to February, 2004, based on the richness and how representative were the psychological experiences reported. The research descriptive and with an exploratory feature was developed based on the phenomenological method. It began with the researcher s insertion on the studied context as a trainee. Observations were made during the GC consultations and, in a posterior moment, interviews with the participants were conducted, stimulated by some starting questions, in two moments: immediately after the GC and about six months later. The reports, transformed in Narratives, brought elements of the parents psychological experiences both in regard to the malformed children s death and surviving, as well as meaningful interpersonal relationships with relatives, friends and medical staff. The malformation diagnosis, the decisions derived by it and the contact with the baby dead or alive was a painful experience to mothers and couples. The emphasis, however, was given to the mothers experiences because of the considerable personal transformation caused by the existence of a malformed child. All the women participants in the research experienced motherhood even those whose babies didn t survive or the ones who proceeded with early pregnancy interruption given to their babies the status of sons. The surviving of the malformed child altered essentially mother s lives and their plans about the future because demanded intensive care and dedication, many times in detriment of their own needs. In this way, although reporting certain surpass about the initial suffering, they started to live in accord to the child s progresses. Differently, but without less suffering, the mothers whose babies passed way seemed to be able to surpass part of the suffering, dealing with the emptiness derived from the suspension of the exercise of their mother capacity trough the retake of ordinary activities and plans for the future, as they recovered psychologically. Even having the parents limitations for the comprehension of the orientations they received at the GC, it was experienced positively, both in regard to the contact they had with the staff and by the fact it had become an opportunity for relieving guilt, demystification of fantasies about the origins of the pathology and better comprehension of the problem. The possibility of the researcher s insertion on the service added to the study an ethnographic feature that leaded to a wider psychological comprehension about the studied question, making possible the reflection regarding the proper institutional psychological attention to the context and phenomena on focus, generating some strategies of intervention.

A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes de identificação genética em saúde pública para as alterações falciformes no país. Por meio de um estudo etnográfico sobre o aconselhamento genético ministrado às pessoas identificadas como portadoras do traço falciforme em um dos principais centros de doação de sangue, este artigo defende que a confidencialidade no trato da informação genética deve ser entendida como uma questão de saúde pública assim como de direitos humanos. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT Sickle cell anemia is the most prevalent genetic disease in Brazil. Screening for sickle cell trait in blood donation centers has been recommended by the Brazilian government since 1976. This screening mechanism is one of most common forms of genetic screening for sickle cell disease in the country. This article is based on an ethnographic survey of individuals undergoing genetic counseling in a large blood donation center. The article contends that confidentiality should be a prerequisite for the broad dissemination of genetic information in public health. The ethical principle of confidentiality needs to be seen as a human right and public health issue.

OBJETIVOS: Detectar novos pacientes portadores da mutação e pré-mutação da DM1, entre pacientes com catarata e realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Foi estudado o DNA de 60 pacientes, por meio da análise por reação em cadeia de polimerase. Este estudo foi realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e os pacientes foram selecionados a partir dos atendimentos realizados no Ambulatório de Catarata do Departamento de Oftalmologia, entre 01/01/1982 a 30/06/1995. Os critérios de seleção foram pacientes com menos de 55 anos, com catarata bilateral, sem fator causal que justificasse a lesão, exceto por diabete melito tipo 2 com ou sem sinais neuromusculares sugestivos de distrofia miotônica. RESULTADOS: Foram encontrados 3 pacientes com a mutação completa, correspondendo a 5% da amostra. Nenhum portador da pré-mutação foi encontrado. A partir dos pacientes diagnosticados, outros familiares afetados foram detectados. CONCLUSÕES: Este estudo enfatiza a importância da triagem de distrofia miotônica tipo 1 (DM1) entre pacientes com catarata, e mostra, também, a importância do aconselhamento genético destes pacientes.PURPOSE: To detect MD1 premutation and full mutation carriers among cataract patients and offer familial genetic counseling. METHODS: We studied the DNA of 60 selected cataract patients through polymerase chain reaction analysis. This study was performed at the "Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto" where selected patients had been examined at the Cataract Outpatient Clinic from 01/01/1982 to 30/06/1995. Selection criteria were age under 55 with no obvious precipitating factor, except diabetes mellitus type 2, with or without neuromuscular signs suggestive of myotonic dystrophy. RESULTS: Three patients were found to have a full mutation corresponding to 5% of the group. Additional affected individuals were found among patients' relatives. No premutation was found. CONCLUSIONS: These results emphazise the importance of screening for MD1 gene carriers among cataract patients, and further genetic counselling.

OBJETIVOS: Detectar novos pacientes portadores da mutação e pré-mutação da DM1, entre pacientes com catarata e realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Foi estudado o DNA de 60 pacientes, por meio da análise por reação em cadeia de polimerase. Este estudo foi realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e os pacientes foram selecionados a partir dos atendimentos realizados no Ambulatório de Catarata do Departamento de Oftalmologia, entre 01/01/1982 a 30/06/1995. Os critérios de seleção foram pacientes com menos de 55 anos, com catarata bilateral, sem fator causal que justificasse a lesão, exceto por diabete melito tipo 2 com ou sem sinais neuromusculares sugestivos de distrofia miotônica. RESULTADOS: Foram encontrados 3 pacientes com a mutação completa, correspondendo a 5% da amostra. Nenhum portador da pré-mutação foi encontrado. A partir dos pacientes diagnosticados, outros familiares afetados foram detectados. CONCLUSÕES: Este estudo enfatiza a importância da triagem de distrofia miotônica tipo 1 (DM1) entre pacientes com catarata, e mostra, também, a importância do aconselhamento genético destes pacientes. PURPOSE: To detect MD1 premutation and full mutation carriers among cataract patients and offer familial genetic counseling. METHODS: We studied the DNA of 60 selected cataract patients through polymerase chain reaction analysis. This study was performed at the "Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto" where selected patients had been examined at the Cataract Outpatient Clinic from 01/01/1982 to 30/06/1995. Selection criteria were age under 55 with no obvious precipitating factor, except diabetes mellitus type 2, with or without neuromuscular signs suggestive of myotonic dystrophy. RESULTS: Three patients were found to have a full mutation corresponding to 5% of the group. Additional affected individuals were found among patients' relatives. No premutation was found. CONCLUSIONS: These results emphazise the importance of screening for MD1 gene carriers among cataract patients, and further genetic counselling.

O Aconselhamento Genético (AG) constitui um processo de investigação do diagnóstico de doenças genéticas. Este estudo de caso objetivou a análise de um modelo de AG. A coleta de dados foi realizada por meio de entrevista semiestruturada e da observação de uma sessão de AG. Os participantes foram profissionais biomédicos e a consulente de uma criança com diagnóstico de síndrome do duplo Y. Verificou-se que o AG envolve uma relação intersubjetiva complexa. Percebeu-se, nos dois polos da relação – profissional e consulente-familiar –, os aspectos emocionais (angústia, temor, culpas etc.) e defensivos (identificação, racionalização etc.) referidos na literatura das crises vitais. A análise do processo de AG indicou: 1) dissonância entre a teoria do AG e a ação do profissional; 2) fixação (defensiva) ao protocolo do AG; 3) uso de linguagem técnica dificultando contato e acolhimento do consulente; e, 4) tempo de compreender considerado na dimensão cronológica e não lógico. Infere-se que os fatores afetivos (angústia, temor, culpas etc.) e a defesa psíquica (identificação, racionalização) restringiram a comunicação do diagnóstico comprometendo o acolhimento e esclarecimento do contexto vital do consulente. Conclui-se que o modelo de AG poderia se enriquecer com a experiência do modelo de aconselhamento psicológico no que se refere ao manejo de crises vitais e no trabalho em equipes multidisciplinares. Genetic Counseling (GC) comprises an investigation regarding the diagnosis of genetic diseases. Thus, this case study aimed to analyze a particular GC model. Data collection was conducted through semi-structured interviews and an observation of a GC session. The participants comprised professionals, a biomedical team, and a consultant for a child diagnosed with double Y syndrome. It was observed that GC involves a complex intersubjective relationship and that, in both ends of the relationship (i.e., professional consultants and family members), emotional factors (anxiety, fear, guilty, etc.) and defensiveness (identification, rationalization, etc.) restricted the communication of the diagnosis, preventing the host from effectively explaining such vital information to the inquirer. The GC review process also indicated the following four findings: 1) A dissonance between GC theory and professional actions, 2) A fixation on GC protocol, 3) The use of technical language that made it difficult to communicate, and 4) Insufficient time for considering the chronological dimension. On the basis of the findings, it can be concluded that the GC model could be enriched by the psychological counseling model, especially in relation to crisis management and the vital work of multidisciplinary teams. El Asesoramiento Genético (AG) constituye un proceso de investigación del diagnóstico de enfermedades genéticas. Este estudio de caso tuvo como objetivo analizar un modelo de AG. La colecta de datos fue realizada por medio de entrevista semiestructurada y de la observación de una sesión de AG. Los participantes fueron profesionales biomédicos y el consultante de un niño con diagnóstico de síndrome del doble Y. Se verificó que el AG implica una relación intersubjetiva compleja. Se percibió, en los dos polos de la relación – profesional y consultante – familiar –, los aspectos emocionales (angustia, temor, culpas, etc.) y defensivos (identificación, racionalización etc.) mencionados en la literatura como crisis vitales. El análisis del proceso de AG indicó: 1) disonancia entre la teoría del AG y la acción del profesional; 2) fijación (defensiva) al protocolo del AG, 3) uso de lenguaje técnico dificultando contacto y acogimiento del consultante; e, 4) tiempo de comprender considerado en la dimensión cronológica y no lógica. Se infiere que los factores afectivos (angustia, temor, culpas, etc) y la defensa psíquica (identificación, racionalización) restringieron la comunicación del diagnóstico comprometiendo el acogimiento y aclaratoria del contexto vital del consultante. Se concluye que el modelo de AG podría enriquecerse con la experiencia del modelo de asesoramiento psicológico en lo que se refiere al manejo de crisis vitales y en el trabajo en equipos multidisciplinarios.

Objective The study aimed to characterize the clinical, histological, and immunohistochemical profile of women with invasive breast cancer, according to the risk for Hereditary Predisposition Breast and Ovarian Cancer Syndrome in a Brazilian population. Methods This is a retrospective study performed from a hospital-based cohort of 522 women, diagnosed with breast cancer treated at an oncology referral center in the Southeast region of Brazil, between 2014 and 2016. Results Among the 430 women diagnosed with invasive breast cancer who composed the study population, 127 (29.5%) were classified as at increased risk for hereditary predisposition to breast and ovarian cancer syndrome. There was a lower level of education in patients at increased risk (34.6%) when compared with those at usual risk (46.0%). Regarding tumor characteristics, women at increased risk had higher percentages of the disease diagnosed at an advanced stage (32.3%), and with tumors > 2cm (63.0%), with increased prevalence for both characteristics, when compared with those at usual risk. Furthermore, we found higher percentages of HG3 (43.3%) and Ki-67 ≥ 25% (64.6%) in women at increased risk, with prevalence being about twice as high in this group. The presence of triple-negative tumors was observed as 25.2% in women at increased risk and 6.0% in women at usual risk, with the prevalence of absence of biomarkers being 2.5 times higher among women in the increased risk group. Conclusion From the clinical criteria routinely used in the diagnosis of breast cancer, the care practice of genetic counseling for patients at increased risk of hereditary breast cancer in contexts such as Brazil is still scarce. Resumo Objetivo O presente estudo buscou caracterizar o perfil clínico, histológico e imunohistoquímico de mulheres com câncer de mama invasivo segundo o risco para a Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama e Ovário em uma população brasileira. Métodos Trata-se de um estudo retrospectivo realizado a partir de uma coorte hospitalar composta por 522 mulheres diagnosticadas com câncer de mama entre 2014 e 2016 assistidas em um centro de referência oncológica localizado na região sudeste brasileira. Resultados Entre as 430 mulheres diagnosticadas com câncer de mama invasivo que compuseram a população de estudo, 127 (29,5%) foram classificadas como de risco aumentado para a síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário. Verificou-se menor nível de escolaridade nas pacientes com risco aumentado (34,6%) quando comparadas àquelas consideradas como de risco habitual (46,0%). Quanto às características do tumor, as mulheres de risco aumentado apresentaram maiores percentuais de doença diagnosticada em estádio avançado (32,3%) e com tumores > 2cm (63,0%), com prevalência aumentada para ambas as características, quando comparadas àquelas de risco habitual. Ainda nas mulheres de risco aumentado, foram encontrados maiores percentuais de GH3 (43,3%) e Ki-67 ≥ 25% (64,6%), com prevalência cerca de duas vezes maior neste grupo. A presença de tumores triplo-negativos foi observada em 25,2% nas mulheres de risco aumentado e 6,0% nas mulheres de risco habitual, com prevalência de ausência de biomarcadores 2,5 vezes maior entre as mulheres do grupo de risco aumentado. Conclusão A partir dos critérios clínicos rotineiramente utilizados no diagnóstico do câncer de mama, a prática assistencial do aconselhamento genético para as pacientes com risco aumentado de câncer de mama hereditário em contextos como o do Brasil ainda é escarça.

OBJECTIVE: The development of laboratorial techniques for the prenatal diagnosis of genetic diseases was a great step for clinical genetics, changing reproductive perspectives of high risk families. At Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), the prenatal diagnosis program is part of the Fetal Medicine Group, which includes several professionals of different areas. The main objective of this group is to study, evaluate, diagnose and advice high risk pregnant women. The aim of the present study is to review the main procedures for the prenatal diagnosis and to show the results of our sample regarding the laboratory analysis offer to the pregnant women. MATERIALS AND METHODS: From January 1989 to July 2001, karyotypes were performed for 613 pregnancies, metabolic studies were carried out in 86 pregnancies and molecular analysis was performed for four cases. Prenatal genetic counseling was given to 1,378 families. RESULTS: The prenatal diagnosis of genetic diseases accomplished at HCPA reached a culture growth rate of 98%, which is similar to the result of developed countries. CONCLUSIONS: The prenatal diagnosis is an important tool for the families that are likely to have fetal anomalities. New techniques of diagnosis are being introduced at HCPA, and they will contribute even more to the treatmento of these families. Future prospectives and ethical aspects for prenatal diagnosis are also discussed., OBJETIVO: O desenvolvimento de técnicas para diagnosticar as condições genéticas intra-útero foi um grande avanço na genética clínica, mudando a perspectiva reprodutiva de famílias de risco. No Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), o programa de diagnóstico pré-natal (DPN) de anomalias congênitas faz parte do Grupo de Medicina Fetal, que é composto por uma equipe multidisciplinar, cuja meta principal é estudar, analisar, diagnosticar e aconselhar as gestantes de alto risco. O trabalho apresentado aqui tem como objetivos revisar os principais procedimentos de diagnóstico pré-natal, descrever a nossa amostra e os exames que são oferecidos às nossas gestantes. MATERIAIS E MÉTODOS: De janeiro de 1989 a julho de 2001, foram cariotipadas 613 gestações, realizadas investigações enzimáticas em 86 casos e em 4 foram realizados estudos moleculares em material fetal. Um total de 1.378 novos casos foram avaliados no ambulatório de DPN do HCPA, de julho de 1993 a julho de 2001, para aconselhamento genético reprodutivo. RESULTADOS: O diagnóstico pré-natal de cromossomopatias realizado no HCPA atingiu uma taxa de crescimento de culturas de 98%, índice semelhante ao dos paísesdesenvolvidos. CONCLUSÕES: O diagnóstico pré-natal é um importante recurso para as famílias com risco de anomalia fetal. Novas técnicas de diagnóstico estão em implantação no HCPA, e poderão contribuir ainda mais para o atendimento dessas famílias. Apresentamos também os aspectos éticos envolvidos e algumas perspectivas futuras na área do diagnóstico pré-natal de anormalidades congênitas.

It is known that breast cancer, as most other types of cancer, is part of a group of multifactorial diseases in which multiple etiologic factors - genetic and environmental - interact in various ways that are not entirely understood. The main genetic factor involved in carcinogenesis is the alteration of tumor suppressor genes (BRCA1, BRCA2, and p53). Even if the number of patients presenting hereditary predisposition to cancer is small, there is a potential either for early detection or for therapy that justifies the investment in this area of medicine. The identification of families and a careful screening for known genetic mutations should allow for genetic counseling of affected individuals and definition of adequate screening tests. Tests used for detection of mutations in susceptibility genes carry various medical, social, and ethical implications. The decision of whether or not to carry out a genetic test should contemplate the preparation of all individuals involved (patient, family, medical staff) for all consequences of positive, negative, or even inconclusive results., É sabido que o câncer de mama, assim como a maioria dos cânceres, faz parte de um grupo de doenças conhecidas como multifatoriais, nas quais fatores etiológicos múltiplos – genéticos e ambientais – interagem, de formas variadas e ainda não totalmente conhecidas, para produzi-las. O principal fator genético envolvido na carcinogênese mamária é a alteração de genes supressores de tumor (BRCA1, BRCA2 e p53). Mesmo que o número de pacientes que apresentam uma predisposição hereditária ao câncer seja pequeno, existe um potencial tanto para detecção precoce quanto para terapia que justifica o investimento nesta área da medicina. A identificação de famílias, bem como uma triagem cuidadosa para mutações genéticas conhecidas, deverá permitir o aconselhamento genético de indivíduos afetados e a definição do alvo de testes de triagem adequados. Os testes para a detecção de mutações em genes de suscetibilidade genética trouxeram consigo inúmeras implicações médicas, sociais e éticas, e a definição da realização ou não de um teste genético preditivo deve contemplar a preparação de todos os envolvidos (indivíduo, família e equipe médica) para todas as repercussões de um resultado positivo, negativo ou mesmo não conclusivo.

Introdução: O advento do sequenciamento de nova geração e de terapias que atuam em alvos moleculares específicos para a distrofia muscular de Duchenne e Becker (DBMD) levou à ampliação no acesso à análise genética do DMD para confirmação diagnóstica. No entanto, não está claro o quanto esses avanços também melhoraram os cuidados de saúde e o acesso a testes genéticos para mulheres em risco de serem portadoras. Objetivos: avaliar o processo de aconselhamento e empoderamento da informação genética de mulheres de famílias com DBMD no Brasil. Métodos: Foi realizado um estudo transversal entre fevereiro e junho de 2022. Os principais critérios de inclusão foram ser do sexo feminino e estar em risco de portar variantes que causam DBMD. Aplicamos um questionário online com itens referentes a dados sociodemográficos; história familiar; acesso aos serviços de saúde; decisões reprodutivas; e Genomic Outcome Scale (GOS) que foi respondido por 123 mulheres recrutadas em um serviço de referência em doenças raras e a convite de associação de pacientes de abrangência nacional. Resultados: Apenas 77/123 (62,6%) das mulheres relataram ter recebido aconselhamento genético, 68,6% relataram oferta de teste e 53,7% relataram ter realizado a análise genética do DMD. Embora a maioria das mulheres avaliadas conheça os riscos para as portadoras de desenvolver problemas cardíacos e fraqueza muscular, apenas 35% das potenciais portadoras realizaram exames cardíacos complementares pelo menos uma vez na vida. Mulheres brasileiras de famílias DBMD mostraram empoderamento sobre a informação genética, com fatores como região do país, tipo de parentesco, número de homens afetados com DBMD na família, especialidade médica que realizou o diagnóstico, idade, impressão de risco genético, escolaridade e participação em associações de pacientes sendo as principais variáveis associadas ao acesso adequado à saúde e ao empoderamento da informação. Conclusão: Ações de educação voltadas aos profissionais de saúde e políticas de ampliação do acesso aos testes genéticos para portadoras, sejam políticas públicas ou regulamentação de programas de diagnóstico apoiados pela indústria farmacêutica, são primordiais para melhorar a atenção das mulheres e das famílias com DBMD no Brasil. Introduction: The emergence of next-generation sequencing and therapies that act on specific molecular targets for Duchenne and Becker muscular dystrophy (DBMD), led to expanded access to genetic analysis of DMD for diagnostic confirmation. However, it is unclear how much of these advances have also improved health care and access to genetic testing for women at risk of being carriers. Objectives: to evaluate the process of genetic counseling and empowerment of genetic information of women from DBMD families in Brazil. Methods: We carried out a cross-sectional study between February and June 2022. Main inclusion criteria were being female and being at risk of carrying variants that cause DBMD. The online survey with items regarding sociodemographic data; family history; access to health services; reproductive decisions; and the Genomic Outcome Scale (GOS) was answered by 123 women recruited from a reference service in rare diseases and from invitation by a nation-wide patient advocacy group. Results: Only 77/123 (62.6%) of women reported having received genetic counseling, 68.6% reported carrier genetic test offer, and 53.7% reported having performed genetic analysis of DMD. Although the majority know about the risks for carriers of developing heart problems and muscle weakness, only 35% of potential carriers have had cardiac studies performed at least once in their lives. Brazilian women from DBMD families showed empowerment over genetic information, with factors such as the country region, type of kinship, number of affected male with DBMD in the family, medical specialty that performed diagnosis, age, impression of genetic risk, schooling and participation in patient associations being the main variables associated with adequate health access and empowerment of genetic information. Conclusion: Education actions to health professionals and policies to expand access to carrier genetic testing, whether public policies or regulation of diagnostic programs supported by the pharmaceutical companies, are paramount to improve women and families with DBMD care in Brazil.

Objective: Identify the knowledge of family members about childhood disease with a hereditary predisposition to cancer and analyze how information about the disease is disseminated in the intrafamily scenario. Methodology: Qualitative, exploratory research. Data collection was carried out with 16 family members of children enrolled in the genetic counseling clinic, through individual, semi-structured interviews with thematic analysis. Results: The lack of knowledge about the disease with a hereditary predisposition was present in the family members' discourse. Some communication strategies developed by family members for the child and distant family members were identified. The information obtained in genetic counseling influenced the identification of family members of hereditary risk and care with future generations. Conclusions and implications for the practice: Communication was present in the family environment with the child and family members facing the disease with a hereditary predisposition to cancer. Health professionals need to be trained in the field of genetic oncology to contribute to the identification of affected children and families. The information acquired at the genetic counseling clinic contributes to the tracking of family cases, dissemination of information and the quality of life of those affected. Objetivo: Identificar el conocimiento de los familiares sobre la enfermedad infantil con predisposición hereditaria al cáncer y analizar cómo se difunde la información sobre la enfermedad en el escenario intrafamiliar. Metodología: Investigación exploratoria cualitativa. La recolección de datos se realizó con 16 familiares de niños inscritos en la clínica de asesoría genética, a través de entrevistas individuales semiestructuradas con análisis temático. Resultados: El desconocimiento sobre la enfermedad con predisposición hereditaria estuvo presente en el discurso de los familiares. Se identificaron algunas estrategias de comunicación desarrolladas por familiares para el niño y familiares lejanos. La información obtenida en el asesoramiento genético influyó en la identificación de familiares de riesgo hereditario y cuidado generaciones futuras. Conclusiones e implicaciones para la práctica: La comunicación estuvo presente en el ámbito familiar con el niño y los familiares que enfrentan la enfermedad con predisposición hereditaria al cáncer. Los profesionales de la salud deben estar capacitados en el campo de la oncología genética para contribuir a la identificación de los niños y las familias afectados. La información adquirida en la clínica de asesoría genética contribuye al seguimiento de los casos familiares, la difusión de información y la calidad de vida de los afectados. Objetivo: Identificar o conhecimento de familiares sobre a doença infantil com predisposição hereditária ao câncer e analisar como a informação da doença é difundida no cenário intrafamiliar. Metodologia: Pesquisa qualitativa, exploratória. A coleta de dados foi desenvolvida com 16 familiares de crianças matriculadas no ambulatório de aconselhamento genético, através de entrevista individual, semi-estruturada com análise temática. Resultados: O desconhecimento sobre a doença com predisposição hereditária esteve presente no discurso dos familiares. Foram identificadas algumas estratégias de comunicação desenvolvida pelos familiares para a criança e familiares distantes. As informações obtidas no aconselhamento genético influenciaram na identificação de familiares de risco hereditário e cuidados com gerações futuras. Conclusões e implicações para a prática: A comunicação esteve presente no ambiente familiar com a criança e familiares diante da doença com predisposição hereditária ao câncer. Os profissionais de saúde necessitam se capacitar na área de oncologia genética para contribuir na identificação de crianças e famílias afetadas. As informações adquiridas no ambulatório de aconselhamento genético contribuem para o rastreamento de casos familiares, difusão da informação e na qualidade de vida dos afetados.