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Introduction Le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique presentant une grande variabilite d’expression clinique. Le caryotype sanguin montre une formule chromosomique a 47, XXY homogene dans 80 % des cas ou en mosaique dans 10 % des cas. Rarement, on peut trouver les formules suivantes 48, XXXY, 49, XXXXY, 48, XXYY entrant dans le cadre de variants du syndrome de Klinefelter. Observations Dans cette etude nous rapportons les caracteristiques cliniques et cytogenetiques de 4 patients presentant les variants du syndrome de Klinefelter. P1, âge de 6 mois, a ete adresse a notre consultation pour dysmorphie faciale avec hypotonie neonatale. Les organes genitaux externes (OGE) sont de type masculin avec testicules en place et presence d’un phemosis. P2, âge de 14 mois, presente une dysmorphie faciale et un retard psychomoteur. L’examen des OGE montre une ectopie testiculaire gauche. P3 est un nourrisson de 6 mois ayant une dysgenesie gonadique. P4 est un homme âge de 33 ans qui consulte pour infertilite. Le caryotype standard realise pour P1, P2, P3 et P4 montre respectivement les formules chromosomiques suivantes : (48, XXYY), (49, XXXXY), (49, XXXXY/46, XY), (47, XXY[29]/48, XXYY[1]). Discussion Les manifestations du syndrome de Klinefelter apparaissent essentiellement a la puberte avec notion de gynecomastie et de petite taille testiculaire, voir meme a l’âge adulte avec infertilite. Cependant les variants de ce syndrome ont un spectre phenotypique plus large avec un pronostic plus severe. La confirmation precoce du diagnostic est essentielle pour la prise en charge therapeutique et le conseil genetique.

Les chromosomes isodicentriques (idci) representent l’anomalie de structure la plus frequente de l’Y decrite dans l’infertilite masculine. Le spectre clinique de cette anomalie cytogenetique est assez large allant des mâles quasi normaux ou infertiles aux femelles porteuses ou non de stigmates turneriens en passant par diverses etapes intermediaires de dysgenesie gonadique et d’ambiguite sexuelle. Dans ce travail, nous rapportons le cas d’un idci (Yp) chez un homme presentant une azoospermie associee a une petite taille. Une etude de 100 noyaux interphasiques par FISH en utilisant des sondes centromeriques des chromosomes X et Y a montre l’etat mosaique de cette anomalie avec la presence d’une lignee cellulaire 45X a 15 %. L’etude des marqueurs STS nous a permis de cerner le point de cassure dans la region Yq11,21–Yq11,22. Cette anomalie chromosomique est responsable d’une duplication de tout bras court du chromosome Y avec deletion totale des regions AZFb,c expliquant l’azoospermie que presente notre patient. Pour sa petite taille, la lignee cellulaire a 45X pourrait l’expliquer par une haplo-insuffisance du gene SHOX. Cependant, nous envisageons de completer par un bilan etiologique standard afin d’eliminer une autre cause associee. A travers cette etude, nous soulignons l’importance d’une caracterisation moleculaire et cytogenetique precise des anomalies de structure de l’Y observees en cas d’infertilite masculine. Cette caracterisation precise permettra de delivrer un conseil genetique adequat pour ces patients et d’evaluer leurs espoirs de paternite ainsi que les chances pour reussir une procreation medicale assistee.