1. Nuestra experiencia diagnóstica en enfermedades peroxisomales con alteración del perfil de ácidos grasos
- Author
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García-Oguiza A, M. Lafuente-Hidalgo, M.C. García-Jiménez, V Rebage, M. J. Colle, M. Giros-Blasco, M. L. Calvo-Ruata, Baldellou-Vázquez A, Pérez-Delgado R, Javier López-Pisón, and José Luis Peña-Segura
- Subjects
Neurology (clinical) ,General Medicine - Abstract
Introduccion. Las enfermedades peroxisomales tienen una gran heterogeneidad etiologica y clinica. Un perfil alterado de acidos grasos de cadena muy larga (AGCML) es comun a muchas de ellas, lo que facilita su orientacion diagnostica. Pacientes y metodos. Se revisa nuestra experiencia diagnostica en los casos de enfermedad peroxisomal con patron alterado de AGCML, que se determinaban en suero solo ante fuerte sospecha clinica hasta finales de 1998, fecha en que se introdujo en nuestro laboratorio su cuantificacion por cromatografia. Resultados. En la base de datos de neuropediatria de mayo de 1990 a 1 de octubre de 2007 figuran 10.239 casos. Se han identificado 10 casos de enfermedad peroxisomal con patron alterado de AGCML, todos varones: dos casos de espectro de sindrome de Zellweger, un defecto de la beta-oxidacion peroxisomal sin tipificar y siete adrenoleucodistrofias ligadas a X (cuatro con afectacion neurologica y tres sin dano neurologico; dos identificados por ser hermanos de enfermos y el otro por presentar un sindrome de Addison). Conclusiones. En nuestros 10 casos, el diagnostico se oriento por el cuadro clinico o familiar que llevo a la determinacion de AGCML. La disponibilidad de la determinacion de AGCML permite el diagnostico sistematico de pacientes de forma precoz. Actualmente, la realizamos ante sospecha clinica del espectro Zellweger, sospecha de adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatia ligada a X, leucoencefalopatias de causa no aclarada, enfermedad de Addison, tanto en varones como mujeres, y ante toda encefalopatia cronica de causa no aclarada de inicio prenatal o no.
- Published
- 2008