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4 results on '"Damien Heidelberg"'

3. Late-onset hemophagocytic lymphohistiocytosis with neurological presentation

Author

Damien Heidelberg, Emily Charrier, Sarah Benezech, Alexandre Belot, Geneviève de Saint-Basile, Thierry Walzer, and Yves Bertrand

Subjects
medicine.medical_specialty, Pediatrics, Neurology, Case Report, Late onset, Case Reports, Hemophagocytic lymphohistiocytosis, Disease, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Missense mutation, perforin, biology, business.industry, neurology, General Medicine, Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, medicine.disease, Perforin, 030220 oncology & carcinogenesis, late‐onset, biology.protein, Presentation (obstetrics), business, 030215 immunology
Abstract

Key Clinical Message Missense mutations in genes involved in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis can delay the onset of this life‐threatening disease. In children and adults, early recognition of aspecific features as neurological symptoms is crucial as urgent treatment is required.

Published
2017
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4. Diagnostic value of 3DFLAIR in clinical practice for the detection of infratentorial lesions in multiple sclerosis in regard to dual echo T2 sequences

Author

Fabrice Bonneville, François Cotton, Salem Hannoun, Charles R.G. Guttmann, Damien Heidelberg, Jean-Christophe Brisset, Vincent Dousset, Roula Hourani, Stéphane Kremer, Thi Thuy Trang Nguyen, Sylvie Grand, RMN et optique : De la mesure au biomarqueur, Centre de Recherche en Acquisition et Traitement de l'Image pour la Santé (CREATIS), Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Observatoire Français de la Sclérose En Plaques [Lyon] (OFSEP), American University of Beirut Medical Center, Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Service d'Imagerie par Résonance Magnétique (IRM), CHU Grenoble, Service de radiologie [Strasbourg], CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (ICube), École Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg (ENGEES)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National des Sciences Appliquées - Strasbourg (INSA Strasbourg), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Matériaux et nanosciences d'Alsace (FMNGE), Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Réseau nanophotonique et optique, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Service de neuroradiologie, CHU Toulouse [Toulouse], Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, Center for Neurological Imaging, Departments of Radiology and Neurology, Neuroinflammation: imagerie et thérapie de la sclérose en plaques, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bordeaux (UB), Physiopathologie du système nerveux central - Institut François Magendie, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-IFR8-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de Neuroradiologie [Centre Hospitalier Lyon Sud - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), ANR-10-COHO-0002,OFSEP,Observatoire Français de la Sclérose en Plaques(2010), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Matériaux et Nanosciences Grand-Est (MNGE), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Réseau nanophotonique et optique, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Pôle Cardiovasculaire et Métabolique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), and Université de Toulouse (UT)

Subjects
2DT2/PD, Adult, Male, medicine.medical_specialty, Multiple Sclerosis, [SDV.IB.IMA]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering/Imaging, education, Posterior fossa, Lesion detection, 030218 nuclear medicine & medical imaging, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Imaging, Three-Dimensional, Radiologists, medicine, Humans, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Prospective cohort study, 3DFLAIR, Neuroradiology, Observer Variation, Brain Diseases, Infratentorial region, business.industry, Multiple sclerosis, General Medicine, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Clinical Practice, Dual echo, Female, Radiology, Clinical Competence, business, Epidemiologic Methods, 030217 neurology & neurosurgery
Abstract

Background and purpose The aim of this prospective study is to investigate and evaluate in clinical practice the diagnostic impact of 3DFLAIR in regards to 2DT2/PD in terms of infratentorial lesions detection in multiple sclerosis (MS). Material and methods 164 MS patients from the OFSEP database were reviewed retrospectively. MR examinations were performed on 1.5T or 3T systems from four different centers. Infratentorial lesions were counted and allocated to different regions of the posterior fossa by three raters independently (junior resident, resident with an expertise in neuroradiology, and senior neuro-radiologist) on the 3DFLAIR and 2DT2/PD. Both sequences do not have the same spatial resolution but reflect what is recommended by most of the consensus and done in clinical practice. Results With an overall number of 528 for Rater-1 and 798 for Rater-2 infratentorial lesions, 3DFLAIR had a significantly higher number of lesions detected than 2DT2/PD (303 for Rater-1 and 370 for Rater-2). The prevalence of trigeminal lesions detected by using 3DFLAIR was also significantly higher than 2DT2/PD. ROC analysis showed 3DFLAIR to be more specific and sensitive than 2DT2/PD. An overall difference between all three Raters has been observed. The more the Rater is experienced the more lesions he detects. Conclusion Along with the radiologist ability to detect lesions based on his level of experience, the OFSEP optimized 3DFLAIR can significantly improve infratentorial lesion detection in MS compared to 2DT2/PD. This is important in MS follow-up that takes into account new lesions number to adapt patients’ treatment.

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2017
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