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Este trabalho teve como objetivo identificar a disponibilidade do acesso ao serviço de Aconselhamento Genético (AG) para as famílias de portadores de doenças congênitas em Itabaiana-SE. A amostra caracterizou-se por 18 famílias, sendo que 12 frequentam o Atendimento Educacional Especializado (AEE), Grupo X, e 6 que não frequentam, Grupo Y, entrevistadas individualmente com base em um roteiro semiestruturado. O Grupo X foi composto de famílias majoritariamente de Classe socioeconômica D e de indivíduos que interromperam seus estudos no ensino fundamental, enquanto que o Grupo Y foi formado por famílias de classe B que cursaram ensino superior completo. Apenas 7 famílias já haviam tido contato com informações sobre AG, porém só 4 frequentaram esse serviço. Os resultados apontam a necessidade de maior investimento na divulgação dos serviços de AG já realizados e ampliação dos mesmos.

O debate sociológico em torno da eugenia, suas implicações e consequências é um tema polêmico, pois revela valores morais firmemente arraigados e díspares na sociedade. Posicionamentos favoráveis e contrários fazem uso de instrumentos tecnocientíficos para embasar suas argumentações, e assim defender quais características físicas são consideradas positivas, quais são negativas, quais vidas merecem ser vividas, entre outros posicionamentos. Longe de encerrar este debate com um posicionamento final, Híbridos e mutantes enriquece o entendimento deste tema ao trazer para a discussão o aconselhamento genético e tecer comparações com as práticas eugenistas.

Autism spectrum disorder is a complex and genetically heterogeneous disorder, which has hampered the identification of the etiological factors in each patient and, consequently, the genetic counseling for families at risk. However, in the last decades, the remarkable advances in the knowledge of genetic aspects of autism based on genetic and molecular research, as well as the development of new molecular diagnostic tools, have substantially changed this scenario. Nowadays, it is estimated that using the currently available molecular tests, a potential underlying genetic cause can be identified in nearly 25% of cases. Combined with clinical assessment, prenatal history evaluation and investigation of other physiological aspects, an etiological explanation for the disease can be found for approximately 30 to 40% of patients. Therefore, in view of the current knowledge about the genetic architecture of autism spectrum disorder, which has contributed for a more precise genetic counseling, and of the potential benefits that an etiological investigation can bring to patients and families, molecular genetic investigation has become increasingly important. Here, we discuss the current view of the genetic architecture of autism spectrum disorder, and list the main associated genetic alterations, the available molecular tests and the key aspects for the genetic counseling of these families. RESUMO O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias. Porém, nas últimas décadas, o acúmulo crescente de conhecimento oriundo das pesquisas sobre os aspectos genéticos e moleculares desta doença, assim como o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico molecular, tem mudado este cenário de forma substancial. Atualmente, estima-se que, por meio de testes moleculares, é possível detectar uma alteração genética potencialmente causal em cerca de 25% dos casos. Considerando-se também a avaliação clínica, a história pré-natal e a investigação de outros aspectos fisiológicos, pode-se atribuir uma etiologia para aproximadamente 30 a 40% dos pacientes. Assim, em vista do conhecimento atual sobre a arquitetura genética do transtorno do espectro autista, que tem tornado o aconselhamento genético cada vez mais preciso, e dos potenciais benefícios que a investigação etiológica pode trazer aos pacientes e familiares, tornam-se cada vez mais importantes os testes genéticos moleculares. Apresentamos aqui uma breve discussão sobre a visão atual da arquitetura genética dos transtornos do espectro autista, listando as principais alterações genéticas associadas, os testes moleculares disponíveis e os principais aspectos a se considerar para o aconselhamento genético destas famílias.

O câncer de mama é conhecido como a neoplasia que mais acomete mulheres no mundo, sendo considerado um problema mundial. Cerca de 5% a 10% dos casos de câncer de mama estão relacionados à herança de mutações genéticas. O objetivo deste artigo é contribuir para um melhor conhecimento dos genes supressores, possibilitando uma prevenção eficaz do câncer de mama. Este estudo e do tipo bibliográfico, descritivo, exploratório com análise sistematizado, foi realizado uma leitura exploratória das publicações apresentadas no Google acadêmico, Lilacs, Scielo, no idioma português, no período entre 2004 a 2014. Com a genética foi descoberto genes que predispõem o câncer de mama, partir da descoberta dos genes BRC1, BRC2 e TP53. O aconselhamento genético é capaz de reconhecer a relação da genética com a saúde como forma de rastrear, prevenir e monitorar a eficácia do tratamento. Através da descoberta dos genes responsáveis podemos confirmar que a hereditariedade e fundamental na origem do câncer.

A Doença Falciforme (DF) é a síndrome genética mais prevalente do mundo. No Brasil, 3.500 crianças nascem por ano com Anemia Falciforme (AF), a forma sintomática da doença, e 200 mil com o Traço Falciforme (TF), assintomáticos. No Pará, 1% da população possui AF e 4,4%, TF. Avaliamos sintomas clínicos, ancestralidade e autodeclaração de raça/cor. No Hemocentro regional do Pará, investigamos 60 pessoas com AF, com formulário semiestruturado, para compreender manifestações clínicas, relações sociorraciais, gênero, renda, direitos reprodutivos, aconselhamento genético e identidade. É incipiente o aconselhamento genético no Pará e inexiste um setor específico no Hemocentro. As pessoas relatam “evitar filhos porque podem nascer doentes”. 90% deles/as se autodeclaram negros/as, mas 41% tem DNA Europeu. As mulheres têm sintomas mais severos e convivem com renda 50% menor que os homens.

Introdução: A falta de ferramentas para avaliar a qualidade do aconselhamento genético é uma limitação reconhecida em estudos nacionais e internacionais. É conhecida também a relação da qualidade da prática nos cuidados de saúde com uma maior satisfação dos doentes e das famílias afetadas. O seguinte estudo apresenta a construção e validação da primeira escala portuguesa para avaliação da qualidade da prática do aconselhamento genético. Engloba uma proposta de ferramenta para a avaliação do processopelos próprios profissionais.Material e Métodos: Iniciou-se este estudo pela revisão da literatura e identificação das principais dimensões do aconselhamento genético. De seguida, procedeu-se à elaboração dos itens e à sua organização mediante as dimensões teóricas do Modelo do Envolvimento Recíproco. Após um pré-teste alcançou-se a versão que foi proposta para validação a uma amostra de 30 participantes, que avaliaram 81 sessões de aconselhamento genético.Resultados: Através de critérios estatísticos e empíricos selecionaram-se os melhores itens, ficando a escala constituída por 50 itens. Esta versão da escala compreende cinco dimensões: educação, características do consultando e tomada de decisão, relação terapêutica, efeitos do processo no consultando e organização do serviço.Discussão: Os resultados mostraram que se trata de uma escala válida, com características psicométricas consistentes e fundamentada em simultâneo do ponto de vista teórico-prático do aconselhamento genético. O número reduzido de participantes envolvidos na validação da escala constitui uma limitação, que reflete o número reduzido de profissionais a exercer nesta área dos cuidados de saúde.Conclusão: A escala proposta neste estudo é um instrumento pioneiro, multidimensional que pretende contribuir para a qualidade da prática do aconselhamento genético em Portugal.

Desde 2015, os testes genéticos para rastreamento de mutações germinativas em pacientes classificados como de alto risco, por atenderem critérios internacionais para câncer hereditário, passaram a ter cobertura obrigatória pelos planos de saúde privados nacionais. Mesmo com esse modesto avanço, a atual realidade está muito aquém dos programas de rastreamento empregados nos Estados Unidos e em outros países desenvolvidos. Neste artigo, são levantados pontos importantes sobre a política de rastreamento e sobre a capacitação de profissionais médicos e não-médicos na prática do aconselhamento genético em oncologia.

O presente trabalho procurou conhecer, junto aos pais de crianças portadoras de deficiência e/ou anomalias genéticas, qual o impacto causado pela notícia, suas reações e sentimentos. Participaram deste estudo dez (10) famílias, que foram encaminhadas ao Ambulatório de Genética Médica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo para diagnóstico e orientação. Os relatos mostraram que o impacto emocional da notícia é grande, desencadeando reações diversas, entre elas choque e agressividade. Culpa, negação e raiva são alguns dos sentimentos vivenciados pelos pais. A notícia é dada quase sempre de maneira inadequada, dificultando a compreensão do diagnóstico. Pode-se concluir que, independentemente do quadro clínico, os pais sofrem o impacto da notícia de que seu filho é portador de deficiência e/ou anomalia genética. O processo de sofrimento é agudo, passando os pais por um período de enlutamento pela perda do filho esperado.

OBJETIVOS: Detectar novos pacientes portadores da mutação e pré-mutação da DM1, entre pacientes com catarata e realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Foi estudado o DNA de 60 pacientes, por meio da análise por reação em cadeia de polimerase. Este estudo foi realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e os pacientes foram selecionados a partir dos atendimentos realizados no Ambulatório de Catarata do Departamento de Oftalmologia, entre 01/01/1982 a 30/06/1995. Os critérios de seleção foram pacientes com menos de 55 anos, com catarata bilateral, sem fator causal que justificasse a lesão, exceto por diabete melito tipo 2 com ou sem sinais neuromusculares sugestivos de distrofia miotônica. RESULTADOS: Foram encontrados 3 pacientes com a mutação completa, correspondendo a 5% da amostra. Nenhum portador da pré-mutação foi encontrado. A partir dos pacientes diagnosticados, outros familiares afetados foram detectados. CONCLUSÕES: Este estudo enfatiza a importância da triagem de distrofia miotônica tipo 1 (DM1) entre pacientes com catarata, e mostra, também, a importância do aconselhamento genético destes pacientes. PURPOSE: To detect MD1 premutation and full mutation carriers among cataract patients and offer familial genetic counseling. METHODS: We studied the DNA of 60 selected cataract patients through polymerase chain reaction analysis. This study was performed at the "Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto" where selected patients had been examined at the Cataract Outpatient Clinic from 01/01/1982 to 30/06/1995. Selection criteria were age under 55 with no obvious precipitating factor, except diabetes mellitus type 2, with or without neuromuscular signs suggestive of myotonic dystrophy. RESULTS: Three patients were found to have a full mutation corresponding to 5% of the group. Additional affected individuals were found among patients' relatives. No premutation was found. CONCLUSIONS: These results emphazise the importance of screening for MD1 gene carriers among cataract patients, and further genetic counselling.

O Aconselhamento Genético (AG) constitui um processo de investigação do diagnóstico de doenças genéticas. Este estudo de caso objetivou a análise de um modelo de AG. A coleta de dados foi realizada por meio de entrevista semiestruturada e da observação de uma sessão de AG. Os participantes foram profissionais biomédicos e a consulente de uma criança com diagnóstico de síndrome do duplo Y. Verificou-se que o AG envolve uma relação intersubjetiva complexa. Percebeu-se, nos dois polos da relação – profissional e consulente-familiar –, os aspectos emocionais (angústia, temor, culpas etc.) e defensivos (identificação, racionalização etc.) referidos na literatura das crises vitais. A análise do processo de AG indicou: 1) dissonância entre a teoria do AG e a ação do profissional; 2) fixação (defensiva) ao protocolo do AG; 3) uso de linguagem técnica dificultando contato e acolhimento do consulente; e, 4) tempo de compreender considerado na dimensão cronológica e não lógico. Infere-se que os fatores afetivos (angústia, temor, culpas etc.) e a defesa psíquica (identificação, racionalização) restringiram a comunicação do diagnóstico comprometendo o acolhimento e esclarecimento do contexto vital do consulente. Conclui-se que o modelo de AG poderia se enriquecer com a experiência do modelo de aconselhamento psicológico no que se refere ao manejo de crises vitais e no trabalho em equipes multidisciplinares. Genetic Counseling (GC) comprises an investigation regarding the diagnosis of genetic diseases. Thus, this case study aimed to analyze a particular GC model. Data collection was conducted through semi-structured interviews and an observation of a GC session. The participants comprised professionals, a biomedical team, and a consultant for a child diagnosed with double Y syndrome. It was observed that GC involves a complex intersubjective relationship and that, in both ends of the relationship (i.e., professional consultants and family members), emotional factors (anxiety, fear, guilty, etc.) and defensiveness (identification, rationalization, etc.) restricted the communication of the diagnosis, preventing the host from effectively explaining such vital information to the inquirer. The GC review process also indicated the following four findings: 1) A dissonance between GC theory and professional actions, 2) A fixation on GC protocol, 3) The use of technical language that made it difficult to communicate, and 4) Insufficient time for considering the chronological dimension. On the basis of the findings, it can be concluded that the GC model could be enriched by the psychological counseling model, especially in relation to crisis management and the vital work of multidisciplinary teams. El Asesoramiento Genético (AG) constituye un proceso de investigación del diagnóstico de enfermedades genéticas. Este estudio de caso tuvo como objetivo analizar un modelo de AG. La colecta de datos fue realizada por medio de entrevista semiestructurada y de la observación de una sesión de AG. Los participantes fueron profesionales biomédicos y el consultante de un niño con diagnóstico de síndrome del doble Y. Se verificó que el AG implica una relación intersubjetiva compleja. Se percibió, en los dos polos de la relación – profesional y consultante – familiar –, los aspectos emocionales (angustia, temor, culpas, etc.) y defensivos (identificación, racionalización etc.) mencionados en la literatura como crisis vitales. El análisis del proceso de AG indicó: 1) disonancia entre la teoría del AG y la acción del profesional; 2) fijación (defensiva) al protocolo del AG, 3) uso de lenguaje técnico dificultando contacto y acogimiento del consultante; e, 4) tiempo de comprender considerado en la dimensión cronológica y no lógica. Se infiere que los factores afectivos (angustia, temor, culpas, etc) y la defensa psíquica (identificación, racionalización) restringieron la comunicación del diagnóstico comprometiendo el acogimiento y aclaratoria del contexto vital del consultante. Se concluye que el modelo de AG podría enriquecerse con la experiencia del modelo de asesoramiento psicológico en lo que se refiere al manejo de crisis vitales y en el trabajo en equipos multidisciplinarios.

Sequence variants in the GJB2 gene account for up to 50% of cases of non-syndromic sensorineural hearing loss in the Caucasian population. In this study, we report the frequency of the less common variants of the GJB2 gene in a Portuguese sample and compare these frequencies with those of a group of hearing-impaired patients.In order to select the less common GJB2 variants, 147 hearing-impaired patients followed in Centro Hospitalar Universitário de São João were evaluated. Afterwards, the presence of those variants was tested in 360 individuals from Generation 21.The patient assessment enabled the selection of 11 GJB2 variants. Of those, 10 were investigated in Generation 21 participants, with only four being detected, in heterozygosity: p.Phe83Leu, p.Arg127His, p.Val153Ile and p.Asn206Ser, with the allelic frequencies (95% confidence interval) of 0.14% (0.01% - 0.87%), 0.28% (0.01% - 1.08%), 0.97% (0.43% - 2.04%) and 0.14% (0.01% - 0.88%), respectively. Two variants, p.Val37Ile and p.Val95Met, were more frequent in the patients' group with statistical significance.Our results allow for the p.Arg127His and p.Val153Ile variants to comply with polymorphism criteria and support the pathogenicity of p.Val37Ile and p.Val95Met variants. Moreover, two cases of moderate hearing loss were explained by the p.Val37Ile/p. Asn206Ser genotype, substantiating both the pathogenicity of such variants and the hypothesis that compound heterozygosity with p.Ans206Ser is associated with mild-moderate genotypes.Understanding the role of the variants is essential in order to provide genetic counselling to patients and their families. We explored a set of uncommon GJB2 variants that comprised 12% of the hearing-impaired patients in this study, supporting the relevance of their description.Introdução: As mutações no gene GJB2 são responsáveis por mais de 50% dos casos de hipoacusia neurossensorial não sindrómica na população caucasiana. Neste estudo, reporta-se a frequência das variantes menos comuns do gene GJB2 numa amostra da população portuguesa, comparando-se com a dos doentes com hipoacusia seguidos na consulta de Genética. Material e Métodos: Para seleção das variantes menos frequentes do gene GJB2, avaliaram-se 147 doentes com hipoacusia seguidos na consulta de Genética – Doenças Hereditárias do Ouvido do Centro Hospitalar Universitário de São João. A presença dessas variantes foi depois testada em 360 indivíduos da Geração 21. Resultados: A avaliação dos doentes com hipoacusia permitiu selecionar 11 variantes. Dessas, 10 foram pesquisadas nos indivíduos da Geração 21, identificando-se apenas quatro, em heterozigotia: p.Phe83Leu, p.Arg127His, p.Val153Ile e p.Asn206Ser, com frequências alélicas (intervalo de confiança 95%) de 0,14% (0,01% - 0,87%), 0,28% (0,01% - 1,08%), 0,97% (0,43% - 2,04%) e 0,14% (0,01% - 0,88%), respetivamente. Duas variantes, p.Val37Ile e p.Val95Met, mostraram-se mais frequentes nos doentes com hipoacusia de forma estatisticamente significativa. Discussão: Estes resultados permitem considerar as variantes p.Arg127His e p.Val153Ile como polimorfismos e apoiam a patogenicidade das variantes p.Val37Ile e p.Val95Met. Note-se ainda que dois casos de hipoacusia moderada foram justificados pelo genótipo p.Val37Ile/p.Asn206Ser, apoiando a patogenicidade de tais variantes e corroborando a hipótese de que heterozigotias compostas com a p.Asn206Ser cursam com fenótipo ligeiro-moderado. Conclusão: O conhecimento da patogenicidade das variantes é fundamental para o aconselhamento genético dos doentes e respetivas famílias. No seu conjunto, as variantes do gene GJB2 analisadas estavam presentes em 12% dos doentes, reiterando a relevância do seu estudo.

Resumo: Introdução: A evolução na área da genética motivou entidades de medicina e enfermagem a recomendarem competências específicas aos seus profissionais na área. Assim, professores e preceptores envolvidos no processo ensino-aprendizagem devem apresentar e discutir a genética de forma adequada, assegurando formação qualificada aos estudantes. Objetivo: Este estudo teve como objetivo explorar a percepção de professores e preceptores dos cursos de Medicina e Enfermagem de uma universidade pública brasileira sobre o processo ensino-aprendizagem de genética na graduação. Método: Trata-se de um estudo exploratório, descritivo e transversal, desenvolvido com amostra de conveniência, cuja coleta de dados foi feita por meio de questionário eletrônico autoaplicável. Foram convidados 317 profissionais, dos quais 40 (12,6%) participaram. Fez-se estatística descritiva dos dados, que foram classificados em cinco categorias: 1. descrição, formação acadêmica e atuação profissional da amostra, 2. genética no processo ensino-aprendizagem, 3. educação continuada em genética médica/clínica, 4. genética na prática clínica e 5. testes genéticos. Resultado: Participaram da amostra 28 (70%) médicos, sete (17,5%) enfermeiros e cinco (12,5%) profissionais de outras áreas da saúde, sendo 87,5% mestres ou doutores. Sobre o processo ensino-aprendizagem, 31 (77,5%) participantes relataram que sua atuação se relacionava indiretamente com a genética, embora 29 (72,5%) nunca tenham realizado atividade de educação continuada na área. Na prática clínica, dois (5%) participantes mencionaram que faziam história familiar até a terceira geração, dez (25%) relataram que orientavam as gestantes sobre teratógenos durante a gestação e lactação, e 17 (42,5%) afirmaram que encaminhavam ocasionalmente pacientes ao especialista em genética. Os participantes foram, em geral, capazes de identificar as principais características clínicas que levam à suspeição de doenças genéticas, embora algumas situações tenham sido subestimadas, como a importância do aconselhamento genético nos casos de consanguinidade e idade materna ou paterna avançada. Sobre testes genéticos, apenas cinco (12%) participantes relataram que se sentiam seguros para solicitar, interpretar e comunicar seus resultados. Conclusão: Espera-se que docentes e preceptores de áreas da saúde estimulem seus estudantes a articular teoria e prática, incorporando habilidades e competências relacionadas à genética no cuidado integral dos indivíduos. A partir dos resultados, podem ser identificadas oportunidades para aprimorar o ensino de genética nessa e em outras instituições de ensino superior.

Objetivo: Este trabalho possui como objetivo propagar a importância de informações a cerca de tal patologia sobretudo nas crianças e aconselhar a abordagem genética. Metodologia: Pesquisa do tipo revisão de literatura através do levantamento de bibliográfico de artigos científicos no período de 2016 a 2021 nas bases de dados: PubMed, Scielo e Lilacs. Revisão de Literatura: A doença falciforme (DF) evidencia-se como uma das doenças hematológicas hereditárias mais habituais no mundo. É uma doença crônica, hereditária, caracterizada pela presença acentuada da hemoglobina S, recorrente de manifestações clínicas específicas e consequentemente graves que necessitam de cuidados especiais aos pacientes. No Brasil, a DF é debatida como uma questão de saúde pública, em decorrência da prevalência de 2 a 8% da população. Dos óbitos devido a doença falciforme 37,5% concentraram-se nos menores de nove anos. A elevada letalidade, que abrange especialmente jovens, reflete a gravidade da doença. Por ser uma afecção genética, a falciforme não dispõe uma cura, somente abordagem preventiva. Conclusão: Percebe-se que em virtude da alta prevalência e grande miscigenação no Brasil é fundamental o esclarecimento e aconselhamento genético para a família e portadores da doença.

The national protocol of genetic counselling and pre-symptomatic testing for late-onset neurological diseases began in Portugal in 1995. Initially, it was accessible only to adults at-risk for Machado-Joseph disease, but was later extended to other hereditary ataxias, to Huntington's disease and to familial amyloid polyneuropathy caused by Val30Met mutation at the transthyretin gene. The aim of this study was to describe the profile of the population seeking pre-symptomatic testing, while also reflecting on the experience of conducting the protocol of multidisciplinary sessions since 1996.We conducted a retrospective study and collected data from clinical records of consultands who requested pre-symptomatic testing at our centre in Porto (Portugal) during the first twenty years of practice (1996 - 2015).A total of 1446 records were reviewed. The most common reason for testing was to reduce uncertainty (41.7%). The rate of withdrawals before results disclosure was lower (16%) than reported in other international experiences with pre-symptomatic testing, while 45% of the consultands dropped out the protocol after learning the test results (73.5% of them were non-carriers). As far as the mutation carriers were concerned, 29.6% adhered to the protocol a year after test disclosure. Consultands that had learned about presymptomatic testing through healthcare professionals tended to adhere more to pre-symptomatic testing consultations.The profile of Portuguese consultands at risk for late-onset neurological diseases is similar to those reported in other international programs. The largest group in this data set was the one comprising the subjects at risk for familial amyloid polyneuropathy caused by Val30Met mutation at the transthyretin gene, and it is likely that therapeutic options for this condition may have influenced this result. Adherence to pre-symptomatic testing may change in the future since effective therapies are available (or given the fact that people think effective treatments are imminent).This study reflects the first comprehensive description of a Portuguese experience with pre-symptomatic testing for late onset neurological diseases. The development of innovative approaches to improve the consultands' experience with pre-symptomatic testing and their engagement in genetic departments is still a challenge in Portuguese genetics healthcare departments. A better coordination among primary care and genetics healthcare services is needed.Introdução: Em 1995 foi iniciado em Portugal um protocolo nacional para o aconselhamento genético e teste pré-sintomático de doenças neurológicas de início tardio. Inicialmente, foi disponibilizado para indivíduos adultos em risco para a doença de Machado-Joseph e posteriormente estendido a outras ataxias hereditárias, doença de Huntington e polineuropatia amiloidótica familiar ATTR Val30Met. O objetivo deste estudo é descrever o perfil dos consultandos envolvidos no teste pré-sintomático desde 1996, e refletir no protocolo de sessões multidisciplinares. Material e Métodos: Realizámos um estudo retrospetivo com recolha de dados dos processos clínicos dos utentes que solicitaram teste pré-sintomático ao longo dos primeiros 20 anos do Centro de Genética Preditiva e Preventiva (1996 - 2015), localizado no Porto, Portugal. Resultados: Analisámos um total de 1446 processos clínicos; a principal motivação para a realização do teste pré-sintomático foi o alívio da incerteza (41,7%). A taxa de abandono do protocolo antes da comunicação dos resultados do pré-sintomático (16% dos casos) foi mais baixa do que em outras experiências internacionais; 45% dos consultandos abandonaram o protocolo depois de saberem o resultado do teste pré-sintomático (73,5% dos quais eram não-portadores). 29,6% de consultandos portadores continuaram envolvidos no protocolo um ano após saberem o resultado do teste pré-sintomático. Os consultandos encaminhados para o protocolo através de outros profissionais de saúde revelaram maior adesão ao protocolo. Discussão: O perfil sociodemográfico dos consultandos no Centro de Genética Preditiva e Preventiva é similar ao reportado noutras experiências internacionais. Os consultandos em risco para polineuropatia amiloidótica familiar ATTR Val30Met representaram o maior grupo nos nossos dados, sendo provável que as opções terapêuticas disponíveis para esta doença tenham influenciado este resultado. A adesão ao teste pré-sintomático poderá alterar-se no futuro quando terapias eficazes estiverem disponíveis (ou as pessoas as percepcionem como estando iminentes). Conclusão: Este trabalho constitui a descrição mais completa até ao momento publicada acerca da realização de teste pré-sintomático em Portugal. O desenvolvimento de abordagens com vista à melhoria da experiência dos consultandos com os testes pré-sintomáticos e ao seu envolvimento nos serviços de genética é um desafio atual, assim como a melhor articulação dos mesmos com os cuidados de saúde primários.

Introdução: O número de profissionais de saúde envolvidos na assistência especializada em genética é considerado insuficiente no Brasil, e supõe-se que a maior parte dos pacientes e famílias não recebe cuidado adequado. Além disso, a disponibilidade de recursos humano e material para atendimento em genética é muito desigual nas várias regiões do país. Objetivos: Descrever a trajetória de um serviço ambulatorial de genética médica no Brasil e ressaltar a importância de organizar a rede de atenção em genética médica no país. Metodologia: Estudo quantitativo, transversal e retrospectivo, no qual foram revisados os mapas de atendimento de todos os 792 pacientes avaliados no Ambulatório de Genética Médica de São Carlos, São Paulo, entre junho de 2006 e dezembro de 2018. Resultados: Houve grande diversidade de doenças, genéticas, que acometeram pessoas de diferentes faixas etárias. Diagnóstico genético foi definido em 290 pacientes (36,6%) e afastado em 153 pacientes (19,3%); 23 pacientes (2,9%) receberam aconselhamento genético para futura descendência e em 326 pacientes (41,2%) um diagnóstico genético não foi definido nem afastado. A frequência de casos não resolvidos explicita dificuldades inerentes ao diagnóstico clínico genético e barreiras para acesso aos testes genéticos moleculares. Conclusão: Experiências como a do Ambulatório de Genética Médica de São Carlos mostram os obstáculos de se prestar um serviço de saúde adequado à população, reforçando a necessidade de organizar a rede de atenção em genética no Sistema Único de Saúde, com base na Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Introduction: The number of health professionals involved in specialized care in genetics is considered insufficient in Brazil, and it is assumed that most patients and families do not receive adequate care. Also, the availability of human and material resources for care in genetics is very uneven in various regions of the country. Objectives: To describe the trajectory of an outpatient medical genetics service in Brazil and to highlight the importance of organizing the medical genetic care network in this country. Methodology: Quantitative, cross-sectional, and retrospective study, in which the care maps of all 792 patients evaluated at Medical Genetics Outpatient Clinic in São Carlos, São Paulo, from June 2006 to December 2018 were reviewed. Results: There was a great diversity of genetic diseases, which affect people in different age groups. A genetic diagnosis was defined in 290 patients (36.6%) and ruled out in 153 patients (19.3%); 23 patients (2.9%) received genetic counseling for future offspring and in 326 patients (41.2%) a genetic diagnosis was neither defined nor ruled out. The frequency of unresolved cases explains difficulties inherent to clinic genetic diagnosis and barriers to access molecular genetic tests. Conclusion: Experiences such as Medical Genetics Outpatient Clinic in São Carlos show the obstacles to providing adequate health services to the population in genetics, reinforcing the need to organize the genetic care network in the Brazilian Unified Health System, based on the National Policy for Comprehensive Care for People with Rare Diseases.

Epidermolysis bullosa describes a group of skin conditions caused by mutations in genes encoding proteins related to dermal-epidermal adhesion. In the United States, 50 cases of epidermolysis bullosa per 1 million live births are estimated, 92% of which classified as simplex, 5% dystrophic, 1% junctional and 2% non-classified. Dystrophic epidermolysis bullosa is associated with autosomal, dominant and recessive inheritance. Epidermolysis bullosa causes severe psychological, economic and social impacts, and there is currently no curative therapy, only symptom control. Embryonic selection is available for epidermolysis bullosa patients in order to prevent perpetuation of the condition in their offspring.

PURPOSE: To verify the perception of Brazilian ophthalmologists regarding the role played by Genetics in their routine medical activity and their conduct when dealing with patients, with hereditary diseases who need genetic counseling. METHODS: A cross-sectional survey was conducted by means of invitations to participate in an interview on this subject. The questionnaires were sent to 200 ophthalmologists who work in the area of Campinas, SP, Brazil. RESULTS: Among the 73 professionals who answered the questionnaire (36%), there was a high rate of positive answers (49-88%) concerning their knowledge of genetics and a low rate (10-33%) of use of this knowledge in their clinical practice. The frequency of genetic ophthalmopathies in clinical practice was relevant in the opinion of 68% of the interviewees; 92% indicated a relevant relationship between genetically determined ocular disorders and the prevention of blindness through detection, early treatment and genetic counseling. More extensive genetic knowledge was considered indispensable to 84% of the professionals, but 16% answered that it was irrelevant. CONCLUSIONS: Although these ophthalmologists have basic notions of genetics (88,0%) and are aware of its importance in the prevention of blindness, a great majority of Brazilian ophthalmologists have not acquired adequate knowledge of genetics and, in practice, rarely use its therapeutic and preventive potential. OBJETIVO: Verificar a percepção de oftalmologistas brasileiros em relação à contribuição da Genética em sua atuação médica rotineira, bem como a sua conduta em face de portadores de doenças hereditárias que necessitem de aconselhamento genético MÉTODOS: Estudo transversal, em que duzentos oftalmologistas que atuam na região de Campinas, SP, Brasil (universidades e/ou clínicas particulares) foram convidados a participar de uma entrevista sobre o assunto. RESULTADOS: Aqueles que aceitaram o convite (36%), enviaram um questionário respondido, via correio (n=73). A importância das oftalmopatias genéticas em relação a sua freqüência na clínica prática foi relevante na opinião de 68% dos entrevistados e 92% manifestaram sua opinião como sendo muito importante a relação das oftalmopatias genéticas e a prevenção à cegueira, por meio da detecção e tratamento precoces e aconselhamento genético. Quanto à opinião dos entrevistados sobre melhorar seus conhecimentos em genética, 84% consideraram imprescindível, porém 16% responderam que é irrelevante. CONCLUSÕES: De um modo geral, embora os oftalmologistas entrevistados tenham adquirido noções básicas de Genética (88%) e estão conscientes de sua importância na prevenção da cegueira, os conhecimentos de genética da grande maioria dos oftalmologistas brasileiros são incompletos e, na prática, quase que inexplorados em seu potencial terapêutico e preventivo.

Câncer pediátrico e síndrome de Li-Fraumeni/Li-Fraumeni- like: uma revisão para o pediatra. Introdução: o câncer é a segunda principal causa de morte em crianças com idades entre 0 e 14 anos, correspondendo a cerca de 3% de todos os casos diagnosticados no Brasil. Um percentual significativo (5-10%) dos cânceres pediátricos são associados a síndromes hereditárias para câncer, incluindo Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like síndromes (LFS/LFL), causadas por mutações germinativas no gene TP53. Estudos recentes têm demonstrado que uma mutação específica em TP53, conhecida como p.R337H, está presente em 1 em 300 recém-nascidos no Sul e Sudeste do Brasil. Além disso, um percentual significativo de crianças com tumores do espectro LFS/LFL na região têm uma história familiar compatível com a síndrome. Objetivos: revisão dos aspectos clínicos relevantes da LFS/LFL por equipe multidisciplinar, com foco no câncer pediátrico Métodos: o NCBI (PubMed) e SciELO foram consultados, usando as palavras-chave síndrome de Li-Fraumeni,síndrome de Li-Fraumeni-like e câncer pediátrico. Todos os artigos publicados entre 1990 e 2014 usando essas palavras- chave foram recuperados e revisados. Conclusão: apesar de LFS/LFL ser considerada uma doença rara, ela parece ser mais frequente em certas regiões. Reconhecer os critérios e condutas para identificação de pacientes em risco para LFS/LFL é fundamental para o manejo adequado dos pacientes com câncer hereditários e suas famílias. Devido à complexidade dessas síndromes, a abordagem multidisciplinar deve ser realizada. Pediatras e oncologistas pediátricos em áreas com alta prevalência de síndromes hereditárias de câncer têm um papel central no reconhecimento e encaminhamento adequado dos pacientes e famílias para programas de avaliação do risco de câncer genético e de gestão. Introduction: cancer is the second leading cause of death in children between the ages of 0 and 14 years, corresponding to approximately 3% of all cases diagnosed in Brazil. A significant percentage (5-10%) of pediatric cancers are associated with hereditary cancer syndromes, including Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like syndromes (LFS/LFL), both of which are caused by TP53 germline mutations. Recent studies have shown that a specific TP53 mutation, known as p.R337H, is present in 1 in 300 newborns in Southern and Southeast Brazil. In addition, a significant percentage of children with LFS/LFL spectrum tumors in the region have a family history compatible with LFS/LFL. Objective: to review clinical relevant aspects of LFS/LFL by our multidisciplinary team with focus on pediatric cancer. ( continues) Methods: the NCBI (PubMed) and SciELO databases were consulted using the keywords Li-Fraumeni syndrome, Li-Fraumeni-like syndrome and pediatric cancer; and all manuscripts published between 1990 and 2014 using these keywords were retrieved and reviewed. Conclusion: although LFS/LFL is considered a rare disease, it appears to be substantially more common in certain geographic regions. Recognition of population- specific risks for the syndrome is important for adequate management of hereditary cancer patients and families. In Southern and Southeastern Brazil, LFS/ LFL should be considered in the differential diagnosis of children with cancer, especially if within the spectrum of the syndrome. Due to the complexities of these syndromes, a multidisciplinary approach should be sought for the counseling, diagnosis and management of patients and families affected by these disorders. Pediatricians and pediatric oncologists in areas with high prevalence of hereditary cancer syndromes have a central role in the recognition and proper referral of patients and families to genetic cancer risk evaluation and management programs.

O aconselhamento genético é uma prática que surgiu nos Estados Unidos na década de 1940 e tem se difundido ao redor do mundo com a crescente popularização da informação genética e a profissionalização da genética na saúde pública. É por meio de sessões de aconselhamento que as pessoas são informadas sobre os resultados de testes genéticos e recebem orientações sobre probabilidades, riscos e possibilidades de doenças genéticas. Trata-se de uma prática profissional que combina saúde, assistência e educação. Este ensaio descreve o surgimento e o desenvolvimento da prática de aconselhamento genético e apresenta alguns de seus desafios éticos. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT Genetic counseling is a biomedical practice that appeared in the United States in the 1940s and spread elsewhere in the world with the popularization of genetic information and the new genetics in public health. A genetic counseling session aims to inform and orient individuals on their genetic tests, presenting notions of probabilities, risks, and genetic diseases. Thus, this biomedical practice combines health care, social assistance, and education. This paper describes the emergence and development of genetic counseling and discusses some of its ethical challenges

CONTEXT: Sydenham's chorea affects almost 30% of patients with acute rheumatic fever. It is more frequent in females and is rare in the first decade of life, and genetic vulnerability underlies it. Because of easy access to antibiotics, it is now rare in so-called developed countries. CASE REPORT: A 6-year-old boy with a family history of Huntington's disease, who was the only child of an unscreened and asymptomatic mother, was brought for a consultation because of migratory arthralgia, depressed mood, and rapid, abrupt and unintentional movements of his right arm and leg, that had evolved over a three-week period. On physical examination, he presented a grade III/VI systolic heart murmur and right-side choreic movements, giving rise to a deficit of active mobilization. Laboratory tests revealed elevated erythrocyte sedimentation rate (63 mm/h), C-reactive protein (25 mg/l) and antistreptolysin O titer (1,824 U/ml). Cardiovascular evaluation showed mild aortic insufficiency, moderate mitral insufficiency and a prolonged PR interval. A clinical diagnosis of Sydenham's chorea/acute rheumatic fever was made, and therapy consisting of penicillin, haloperidol, captopril and furosemide was instituted, with excellent results. CONCLUSION: In developed countries, Sydenham's chorea seems forgotten and, because of this, little is known about its clinical course and controversy surrounds the therapeutic options available. This occurrence of rheumatic chorea in a family with Huntington's disease highlights the importance of the differential diagnosis for the different forms of chorea. CONTEXTO: A coreia de Sydenham surge em cerca de 30% dos casos de febre reumática aguda. É mais frequente no sexo feminino, é rara na primeira década de vida e tem por base uma vulnerabilidade genética. Devido ao fácil acesso aos antibióticos, é uma doença rara atualmente nos países ditos desenvolvidos. RELATO DO CASO: Criança de seis anos, sexo masculino, com história familiar de coreia de Huntington, único filho de mãe assintomática e não rastreada, foi trazido à consulta por artralgias migratórias, humor deprimido e movimentos rápidos, abruptos e não intencionais dos membros superior e inferior direitos, com três semanas de evolução. Ao exame físico, apresentava um sopro cardíaco sistólico grau III/VI, e foram presenciados movimentos coreicos à direita, condicionando um défice de mobilização activa. Os exames laboratoriais mostraram aumento da velocidade de sedimentação (63 mm/h), proteína C-reativa (25 mg/L) e título de antiestreptolisina O (1.824 U/mL). O exame cardiovascular revelou insuficiência aórtica ligeira e insuficiência mitral moderada e aumento do intervalo PR. Foi feito o diagnóstico de coreia de Sydenham/febre reumática aguda, tendo sido instituída terapêutica com penicilina, haloperidol, captopril e furosemida, com excelente resultado. CONCLUSÃO: Nos países desenvolvidos, a coreia de Sydenham parece esquecida e, por isso, pouco se sabe quanto ao seu curso clínico e as opções terapêuticas disponíveis são controversas. A ocorrência de um caso de coreia reumática numa família com doença de Huntington realça a importância do diagnóstico diferencial das diferentes formas de coreia.

OBJECTIVE: To search for mutations in DAX1/NR0B1A gene in siblings to establish the molecular etiology of the adrenal hypoplasia congenita (AHC), a rare potentially life-threatening disorder. CASE REPORT: We describe two siblings who presented with salt-wasting syndrome in the newborn period and received hormonal replacement for primary adrenal insufficiency. A diagnostic hypothesis of AHC was suspected because the children maintained, during hormonal treatment, low plasma 17-OH progesterone (17-OHP) and androgens, despite high ACTH levels. RESULTS: DAX1 gene was studied by molecular analysis, which showed a mutation, confirming the diagnosis in the siblings and a heterozygous state in the mother. Direct sequencing of DAX1 revealed an insertion of an adenine base (c1382-1383 A ins), which lead to a pMet461Asp substitution. CONCLUSION: A novel frameshift mutation of DAX1 gene, which established the molecular etiology of the AHC in the siblings, was identified. Obtaining a precise genetic diagnosis of this adrenal disorder, which, sometimes, cannot be confirmed only by clinical aspects, may have important implications for the long-term management of the disease. OBJETIVO: Pesquisar mutações no gene DAX1/NR0B1A em dois irmãos com suspeita de hipoplasia adrenal congênita (HAC), rara doença potencialmente fatal, para estabelecer sua etiologia molecular. RELATO DOS CASOS: São apresentados os relatos de dois irmãos com síndrome perdedora de sal no período neonatal que receberam terapia de reposição hormonal para insuficiência adrenal primária. O diagnóstico de HAC foi suspeitado porque as crianças mantiveram, durante o tratamento hormonal, níveis plasmáticos reduzidos de 17-OH-progesterona e andrógenos ao lado de níveis elevados de ACTH. RESULTADOS: A análise molecular do gene DAX1 mostrou a mutação, confirmando o diagnóstico nos irmãos e o estado heterozigoto da mãe. No sequenciamento direto do DAX1 foi encontrada inserção de uma adenina (c1382-1383 A ins), levando à substituição pMet461Asp. CONCLUSÃO: Uma nova mutação da fase de leitura no gene DAX1 foi identificada, estabelecendo a etiologia molecular da HAC nos dois irmãos. Um diagnóstico genético preciso deste distúrbio adrenal, frequentemente não confirmado apenas pelos aspectos clínicos, pode ter importantes implicações para o manuseio em longo prazo da doença.

Introduction: Mucopolysaccharidosis type II (MPSII) is an X-linked lysosomal disorder caused by deficiency of iduronate-2-sulfatase ( IDS ). In this study, we proposed a new protocol for prenatal diagnosis, using DNA obtained from amniotic fluid cells that did not attach to the bottom of the culture flask after the first medium change. Methods: Four pregnant MPS II carriers were referred to the Medical Genetics Service of Hospital de Clinicas dePorto Alegre for a prenatal diagnosis and identification of the disease, which were performed by polymerase chain reaction (PCR) amplification, restriction fragment length polymorphism, and sequencing according to the mutation previously found in the family. Results: The analysis indicated the absence of mutation in three fetal materials and the presence of mutation in one case. Concomitantly, cytogenetic and biochemical analyses were performed after 12 days of cell culture, and only one case showed absence of enzyme activity, confirming the molecular analysis. Conclusions: This diagnostic protocol designed to provide more robust results and safer genetic counseling suggests that DNA obtained from floating amniotic fluid cells can be used as a source of fetal material to allow a faster alternative for prenatal care through molecular analysis. Determination of IDS gene mutation in fetal amniotic fluid cells together with IDS enzyme activity testing is a rapid, sensitive and accurate method for prenatal diagnosis of MPS II for high-risk pregnant women.

Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2016-09-15T16:51:42Z No. of bitstreams: 1 7_v.7_3.pdf: 299328 bytes, checksum: a355692300c7f37f396e18301128f5f4 (MD5) Made available in DSpace on 2016-09-15T16:51:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 7_v.7_3.pdf: 299328 bytes, checksum: a355692300c7f37f396e18301128f5f4 (MD5) Previous issue date: 2008-09 Este trabalho teve o objetivo de contribuir para o conhecimento das principais causas de deficiencia visual em crianças. Foi realizado um estudo transversal, com seleção aleatória, de 100 crianças de idade inferior a 6 anos, atendidas no Centro de Intervenção Precoce (CIP), para realização de anamnese e registro de antecedentes genéticos, gestacionais e pós-natais, exames oftalmológicos e avaliação psicosocial. A causa mais freqüente de deficiência visual foi atrofia óptica (37%), associada a complicações gestacionais e pós-natais. Os diagnósticos foram classificados em distúrbios neurológicos (45%), doenças oculares intrínsecas (29%), malformações múltiplas com distúrbio da morfologia e funcionamento do olho (16%) e distúrbios associados a doenças metabólicas (7%). Quanto aos aspectos etiológicos, verificou-se predominância de condições multifatoriais ou associadas a agravos ambientais (66%), seguindo-se causas monogênicas (26%) e cromossômicas (2%), restando ainda 6% de causas de natureza idiopática. Os resultados obtidos evidenciam a importância da implantação de medidas em saúde pública para a prevenção de distúrbios da visão. Recomenda-se que centros de referência para intervenção precoce incluam o aconselhamento genético em seus programas de prevenção. Salvador

Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2016-09-14T17:46:23Z No. of bitstreams: 1 9_v.6_1.pdf: 363771 bytes, checksum: 96fcc846491027a0bace8039e467577b (MD5) Made available in DSpace on 2016-09-14T17:46:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 9_v.6_1.pdf: 363771 bytes, checksum: 96fcc846491027a0bace8039e467577b (MD5) Previous issue date: 2007-01 O albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afeta a produção de melanina, podendo levar à hipopigmentação da pele, dos pêlos, cabelos e olhos. O objetivo deste trabalho foi analisar aspectos genéticos e agravos à saúde decorrentes do albinismo oculocutâneo. Foi feita uma amostragem de conveniência, utilizando-se como instrumento de coleta de dados questionários semi-estruturados aplicados a 40 probandos (23 mulheres e 17 homens) de famílias associadas a APALBA (Associação dos Portadores de Albinismo da Bahia). Os albinos eram filhos de pais normalmente pigmentados, portadores do alelo recessivo mutante. A maioria (65%) refere hereditariedade, com mais de um caso na família, e origem étnica predominantemente negra. A ocorrência do albinismo está associada a dificuldades e desvantagens, conseqüências do distúrbio genético e da segregação social. O diagnóstico usual do albinismo segue critérios clínicos, embora já existam métodos laboratoriais que identificam algumas mutações. A falta de assistência aos afetados contribui para a baixa da visão e a ocorrência de câncer de pele. O estudo indica a necessidade de um novo modelo de atendimento ao albino, com medidas de prevenção aos danos à saúde, que também incluam, nos casos indicados, testes laboratoriais com técnicas da biologia molecular que possam contribuir para o aconselhamento genético da condição Salvador

CONTEXT AND OBJECTIVE: Anencephaly is considered to be the most common type of neural tube defect. Our aim was to assess the clinical and gestational features of a cohort of fetuses with suspected anencephaly. DESIGN AND SETTING: Population-based retrospective cohort study in a referral hospital in southern Brazil. METHODS: The sample consisted of fetuses referred due to suspected anencephaly, to the Fetal Medicine Service of Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, between January 2005 and September 2013. Clinical, radiological, pathological and survival data were gathered. RESULTS: Our sample was composed of 29 fetuses. The diagnosis of suspected anencephaly was made on average at 21.3 weeks of gestation. Seven fetuses had malformations that affected other organs, and these included oral clefts (n = 4) and congenital heart defects (n = 2). In 16 cases, there was termination of pregnancy (n = 12) or intrauterine death (n = 4). Regarding those who were born alive (n = 13), all of them died in the first week of life. After postnatal evaluation, the diagnosis of anencephaly was confirmed in 22 cases (75.9%). Other conditions included amniotic band disruption complex (6.9%), microhydranencephaly (6.9%), merocrania (3.4%) and holoprosencephaly (3.4%). CONCLUSIONS: Different conditions involving the cranial vault may be confused with anencephaly, as seen in our sample. However, these conditions also seem to have a poor prognosis. It seems that folic acid supplementation is not being properly performed. CONTEXTO E OBJETIVO: A anencefalia é considerada o tipo mais comum de defeito de fechamento do tubo neural. Nosso objetivo foi avaliar as características clínicas e gestacionais de uma coorte de fetos com suspeita de anencefalia. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo de coorte retrospectivo de base populacional em um hospital de referência no sul do Brasil. MÉTODOS: A amostra foi composta por fetos encaminhados por suspeita de anencefalia ao Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, no período de janeiro de 2005 a setembro de 2013. Foi realizada coleta de dados clínicos, radiológicos, patológicos e de sobrevida. RESULTADOS: Nossa amostra foi composta por 29 fetos. A suspeita do diagnóstico de anencefalia foi realizada em média com 21,3 semanas de gestação. Sete fetos apresentavam malformações que afetavam outros órgãos, e incluíram fendas orais (n = 4) e defeitos cardíacos congênitos (n = 2). Em 16 casos houve interrupção da gravidez (n = 12) ou morte intrauterina (n = 4). Daqueles que nasceram vivos (n = 13), todos morreram na primeira semana de vida. Após a avaliação pós-natal, o diagnóstico de anencefalia foi confirmado em 22 casos (75,9%). Outras condições incluíram o complexo disruptivo de banda amniótica (6,9%), microhidranencefalia (6,9%), merocrania (3,4%) e holoprosencefalia (3,4%). CONCLUSÕES: Diferentes condições que envolvem a calota craniana podem ser confundidas com a anencefalia, como verificado em nossa amostra. No entanto, estas também parecem ter um prognóstico pobre. A suplementação com ácido fólico parece não estar sendo realizada de forma adequada.

OBJETIVO: Descrever as características clínicas e imaginológicas de duas famílias com a síndrome de Waardenburg, sendo uma do tipo I e outra do tipo II, enfatizando as manifestações oftalmológicas, bem como o padrão de herança genética. MÉTODO: Realizou-se um estudo clínico envolvendo as duas famílias afetadas pela síndrome de Waardenburg, sendo, através dos heredogramas, determinado o padrão de herança genética presente. Também foram realizadas análises oftalmológicas abordando a medida da acuidade visual, a presença de distopia cantorum (telecanto), a avaliação da coloração da íris e o mapeamento de retina, além de exames otológicos e dermatológicos. RESULTADOS: O heredograma da família afetada pela síndrome de Waardenburg tipo I revelou um modo autossômico dominante de transmissão. A condição estava presente em 85,71% dos pacientes. A distopia cantorum foi a alteração mais frequente, seguida pela mecha branca na pele da fronte, hipopigmentação da íris e da retina e surdez neurossensorial. A família com síndrome de Waardenburg tipo II apresentou 33,33% dos familiares com a alteração. Nenhum membro apresentou distopia cantorum e hipopigmentação de íris. Três pacientes apresentaram surdez neurossensorial (12,5%), associada ao topete branco e manchas acrômicas confluentes pelo corpo. CONCLUSÃO: O presente estudo mostra a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico desta rara condição genética, uma vez que inclui alterações oftalmológicas como telecanto, hipopigmentação da íris e retina. A distopia cantorum é o principal critério diagnóstico para diferenciar o tipo I do II e deve ser feita por oftalmologista treinado. As famílias encontram-se em acompanhamento multiprofissional, tendo recebido orientações genéticas e os cuidados referentes à proteção ocular.

Submicroscopic chromosomal anomalies play an important role in the etiology of craniofacial malformations, including midline facial defects with hypertelorism (MFDH). MFDH is a common feature combination in several conditions, of which Frontonasal Dysplasia is the most frequently encountered manifestation; in most cases the etiology remains unknown. We identified a parent to child transmission of a 6.2 Mb interstitial deletion of chromosome region 2q36.1q36.3 by array-CGH and confirmed by FISH and microsatellite analysis. The patient and her mother both presented an MFDH phenotype although the phenotype in the mother was much milder than her daughter. Inspection of haplotype segregation within the family of 2q36.1 region suggests that the deletion arose on a chromosome derived from the maternal grandfather. Evidences based on FISH, microsatellite and array-CGH analysis point to a high frequency mosaicism for presence of a deleted region 2q36 occurring in blood of the mother. The frequency of mosaicism in other tissues could not be determined. We here suggest that the milder phenotype observed in the proband's mother can be explained by the mosaic state of the deletion. This most likely arose by an early embryonic deletion in the maternal embryo resulting in both gonadal and somatic mosaicism of two cell lines, with and without the deleted chromosome. The occurrence of gonadal mosaicism increases the recurrence risk significantly and is often either underestimated or not even taken into account in genetic counseling where new mutation is suspected.

Introdução: O período neonatal precoce é o mais crítico para a vida do recém-nascido. A autópsia é importante para compreender acausa de morte e conhecer outros diagnósticos não identificados clinicamente. No entanto, a taxa de autópsia neonatal está a diminuir em todo o mundo. Este estudo pretende caracterizar a morte neonatal precoce e a importância clínica da autópsia, avaliando a concordância entre o diagnóstico clínico e o anatomopatológico.Material e Métodos: Estudo retrospetivo dos processos clínicos de todos recém-nascidos admitidos numa unidade de CuidadosIntensivos Neonatais de nível III em Portugal e que faleceram durante a primeira semana de vida em 10 anos consecutivos (2008 - 2017). Para classificar a concordância encontrada entre os diagnósticos clínicos e anatomopatológicos foi usada a classificação de Goldman modificada.Resultados: Na primeira semana de vida faleceram 76 recém-nascidos. As principais causas de morte foram complicações relacionadas com prematuridade e anomalias congénitas. A autópsia foi realizada em 50 (65,8%) recém-nascidos. Achados adicionais foram encontrados em 62% dos casos, sendo em 12% achados com implicações importantes no aconselhamento genético de futuras gestações. A concordância entre os achados clínicos e anatomopatológicos foi de 38% dos casos.Discussão: A autópsia foi realizada com maior frequência em recém-nascidos com maior idade gestacional. O número de diagnósticos adicionais encontrados na autópsia, incluindo diagnósticos com implicações para aconselhamento genético, confirmam a importância da sua realização.Conclusão: A autópsia deve ser proposta a todos os pais após a morte neonatal precoce, dada a sua importância no esclarecimento da causa de morte.

Introdução: Perdas gestacionais esporádicas são comuns e estima-se que aproximadamente 30 a 50% de todas as concepções não terminem em um recém-nascido vivo. Patologia materna ou alteração genética de natureza cromossômica, em um dos progenitores, são fatores de risco favoráveis a esses acontecimentos. Outras situações que podem estar relacionadas às alterações cromossômicas são a infertilidade e a ocorrência de mola hidatiforme (neoplasia trofoblástica gestacional), caracterizada por interferência na formação e desenvolvimento do embrião. Embora haja um consenso sobre o caráter multifatorial das perdas gestacionais, incluindo componentes anatômicos, imunológicos, endócrinos, genéticos e ambientais, ainda assim, a causalidade pode permanecer desconhecida. Objetivos: Analisar e quantificar achados de dificuldades reprodutivas relacionados a presença de alterações cromossômicas encontrados no serviço de genética realizado pelo programa Genética&Sociedade, do Instituto de Biologia da Universidade Federal da Bahia. Metodologia: estudo descritivo e analítico, realizado por meio de consulta a fichas de anamneses, preenchidas durante o atendimento de casais, que buscaram o serviço de genética comunitária para aconselhamento genético no período de vinte anos. Resultados: Entre os 73 casais selecionados para estudo, 59 (80,8%) relataram abortos recorrentes, 9 (12,3%) tinham histórico de mola hidatiforme e 5 (6,8%) apresentaram infertilidade. Entre as alterações foram verificadas translocações, inversões, além de polimorfismos de regiões heterocromáticas. Conclusões: O presente estudo confirma a importância das alterações cromossômicas na etiologia das dificuldades reprodutivas, justificando a busca pelo aconselhamento genético. Em termos de saúde pública, traz contribuições para o entendimento das condições genéticas da comunidade beneficiada pelo programa Genética&Sociedade.

Duchenne muscular dystrophy is the most common muscle disease found in male children. Currently, there is no effective therapy available for Duchenne muscular dystrophy patients. Therefore, it is essential to make a prenatal diagnosis and provide genetic counseling to reduce the birth of such boys. We report a case of preimplantation genetic diagnosis associated with Duchenne muscular dystrophy. The couple E.P.R., 38-year-old, symptomatic patient heterozygous for a 2 to 47 exon deletion mutation in DMD gene and G.T.S., 39-year-old, sought genetic counseling about preimplantation genetic diagnosis process. They have had a 6-year-old son who died due to Duchenne muscular dystrophy complications. The couple underwent four cycles of intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and eight embryos biopsies were analyzed by polymerase chain reaction (PCR) for specific mutation analysis, followed by microarray-based comparative genomic hybridisation (array CGH) for aneuploidy analysis. Preimplantation genetic diagnosis revealed that two embryos had inherited the maternal DMD gene mutation, one embryo had a chromosomal alteration and five embryos were normal. One blastocyst was transferred and resulted in successful pregnancy. The other embryos remain vitrified. We concluded that embryo analysis using associated techniques of PCR and array CGH seems to be safe for embryo selection in cases of X-linked disorders, such as Duchenne muscular dystrophy. RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico genético pré-implantação associado à distrofia muscular de Duchenne. O casal E.P.R., 38 anos, heterozigota, sintomática para uma mutação de deleção dos éxons 2 a 47 no gene DMD e G.T.S., 39 anos, buscaram aconselhamento genético sobre o processo de diagnóstico genético pré-implantação. O casal relatou que tiveram um filho de 6 anos que morreu devido a complicações da distrofia muscular de Duchenne. Os pacientes realizaram quatro ciclos de injeção intracitoplásmica de espermatozoides (ICSI) e oito biópsias de embriões foram analisadas por reação em cadeia da polimerase (PCR) para análise de mutação específica, seguida hibridação genômica comparativa baseada em microarranjos ( array CGH) para a pesquisa de aneuploidias. O diagnóstico genético pré-implantação revelou que dois embriões haviam herdado a mutação materna no gene DMD , um embrião tinha uma alteração cromossômica e cinco embriões eram normais. Um blastocisto foi transferido e resultou em gravidez bem sucedida. Os outros embriões permanecem vitrificados. Concluímos que a análise de embriões utilizando técnicas associadas de PCR e CGH array mostrou-se segura para a seleção de embriões em casos de doenças ligadas ao X, como a distrofia muscular de Duchenne.

Introdução: A Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos Completa (SIAC) é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, na qual a paciente possui cariótipo XY com fenótipo feminino. Isto se explica devido à insensibilidade aos andrógenos, incluindo testosterona e DHT, pela anomalia ou ausência dos receptores de androgênio.Objetivo: Este estudo tem por principal objetivo abordar as novas terapêuticas perante as escolhas atuais em paciente portadores da síndrome de Morris. Métodos:O levantamento bibliográfico foi realizado entre Março e Abril de 2021 a partir de materiais como artigos científicos e publicações da Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (Febrasgo), Revista Bioética, KargerPublishers, Publisher of Open Access Journals (MDPI), Repositório da Produção Científica e Intelectual da Unicamp e base de dados Scielo. Foram selecionados 17 artigos que correspondiam aos critérios propostos para execução do trabalho.Resultados:Devido ao pseudo-hermafroditismo masculino, o paciente apresenta órgãos sexuais externos femininos, porém, internamente, terá testículos. Ademais, podem ser percebidas alterações na genitália externa, nas mamas, na estatura e alterações hormonais significativas. Em suma, o diagnóstico é baseado na apresentação clínica, exames laboratoriais e de imagem em uma mulher com cariótipo 46, XY e poderá ser confirmado por meio de uma análise do gene AR. Durante a escolha do tratamento, a principal abordagem será em relação a atribuição de sexo, adequado ou não a genitália externa, reposição hormonal, resultado psicossexual, momento ideal para gonadectomia e aconselhamento genético . Contudo, após o diagnóstico, o acompanhamento psicológico tem função primordial no apoio ao paciente e familiares, pois é necessário abordar em diálogo claro todas as questões envolvidas.Conclusões:As escolhas atuais dos pacientes nos trazem grandes desafios, principalmente quando a escolha é para assumir o cariótipo masculino. Quando se assume o feminino parece mais simples, mas a questão psicológica também é muito desafiadora. Isto indica que são necessárias novas estratégias e muita atenção multidisciplinar para o tratamento destas pacientes.

Introdução: A Síndrome de Patau, ou trissomia do 13, é um distúrbio autossômico. A principal causa dessa síndrome é a não disjunção do cromossomo 13 durante a primeira divisão meiótica e sua incidência é cerca de 1:20.000 a 25.000. Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino,37 anos de idade, natural e procedente de Goiânia/Go,casada e dona de casa.G3P2A0C0 com 33 semanas e 2 dias de gestação.Admitida no hospital das Clínicas de Goiânia com quadro de sangramento vaginal em pequena quantidade e dor em baixo ventre há 2 horas.Negou comorbidades, tabagismo, etilismo e uso de drogas ilícitas. Discussão: A Síndrome de Patau está relacionada a várias malformações, sendo as principais do trato gastrointestinal, sistema nervoso central e cardiopatias. Certas anomalias ou malformações são incompatíveis com a vida, mas alguns casos de trissomia parcial do cromossomo 13 podem ter sobrevida mais longa. Portadores dessa anomalia costumam vir a óbito devido a complicações cardiorrespiratórias. A idade materna avançada é o principal fator de risco. O diagnóstico dessa síndrome pode ser feito por ultrassom obstétrico de qualidade. Conclusão: Logo, nota-se que é primordial que as mulheres realizem o pré-natal adequado. E caso apresentem os fatores de risco é importante o aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional para que a mulher e o feto tenham a assistência adequada.

O livro Escritos de Saúde Coletiva é uma coletânea de textos e artigos do Dr. Luiz Carlos P. Romero, escritos ao longo de sua carreira de sanitarista, abordando temas variados da saúde pública. São sete capítulos, que iniciam contando a história do Sistema Único de Saúde, levando o leitor à compreensão das forças políticas que dominaram o debate sobre a saúde pública antes da Constituição de 1988. O autor disserta sobre a importância da regulamentação de diversas profissões de saúde, incluindo os agentes comunitários de saúde. Faz um diagnóstico da assistência farmacêutica no Brasil e como esse aspecto da saúde pública evoluiu em meio a diversas políticas públicas, trazendo os mais variados impactos. O polêmico tema das drogas é destrinchado, com uma análise da legislação brasileira, da regulamentação do tabaco e do álcool, estratégias de prevenção, e da relação entre drogas injetáveis e o HIV. Diversos textos sobre bioética são apresentados: legislação comparada sobre transplantes, hipóteses legais de aborto, aconselhamento genético e eutanásia. O último capítulo traz a sua visão sobre as medicinas alternativas e sua regulamentação.

Introdução: a Síndrome de Fraser é caracterizada por presença de criptoftalmo, sindactilia, anormalidades da genitália e outras malformações congênitas do nariz, ouvido ou laringe, defeitos esqueléticos, hérnia umbilical, agenesia renal e retardo mental. É uma expressão fenotípica que depende da consanguinidade dos pais. Apresentação do caso: paciente do sexo feminino, três meses de idade, em acompanhamento no centro de referência oftalmológica da Faculdade de Medicina da Universidade São Paulo. Na ultrassonografia de abdome total, foi apenas evidenciada presença de hérnia umbilical simples. Discussão: a prevalência é igual entre os sexos e a doença pode ser diagnosticada à ultrassonografia pré-natal e fetoscopia ou no momento do nascimento frente às alterações apresentadas pelo paciente, por critérios maiores e menores. O tratamento é multidisciplinar e dependente das malformações presentes, assim como o prognóstico, que é pior em casos de malformações urogenitais e laríngeas graves. Conclusão: os médicos devem estar atentos, para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso, oferecendo tratamento adequado e aconselhamento genético aos casais.

A Genética Médica (GM) tornou-se uma especialidade médica reconhecida, com conceitos e abordagens importantes no diagnóstico e tratamento de muitas doenças, comuns e raras. As doenças genéticas seguem padrões de herança, podendo ser autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, ligadas ao cromossomo X ou ao cromossomo Y, ou multifatoriais. O objetivo do estudo foi determinar o perfil dos pacientes atendidos em um ambulatório de GM, em um Centro Universitário de Belém, no Estado do Pará. Os dados foram coletados a partir de prontuários de pacientes, atendidos entre 2014 e 2019, com o uso de questionário próprio dos pesquisadores, com dados analisados e tabulados através do programa Microsoft Excel. Foram analisados 101 prontuários, com predominância do sexo feminino (51 pacientes). Além disso, a maior parte dos atendimentos foi destinado às crianças (41,5%). No tocante à etnia, foram observadas apenas as variáveis “branco” e “pardo”, com prevalência maior de pacientes pardos (78 do total). Também, Belém foi a cidade mais prevalente na naturalidade dos pacientes (61 registros). As especialidades com maior número de encaminhamentos para o ambulatório de GM foram a Endocrinologia e a Neurologia, sendo o Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor, o diagnóstico mais frequente. Em 42 prontuários, a idade ao diagnóstico não estava presente. Dos 101 pacientes, somente 16 tiveram aconselhamento genético e nos 85 restantes não havia registro sobre esta informação. Por fim, a idade materna ao nascimento não foi encontrada na maioria dos prontuários (ausente em 61,38%). Assim, elaborar um perfil do paciente atendido em um ambulatório de GM é importante, uma vez que se torna possível identificar eventuais falhas no serviço prestado, além de adequar a relação médico-paciente.

Submitted by Guilherme Lemeszenski (guilherme@nead.unesp.br) on 2013-08-22T18:52:42Z No. of bitstreams: 1 S0100-879X2003001000008.pdf: 498658 bytes, checksum: 542a82b6b5d334f1e913ac584ce1fab3 (MD5) Made available in DSpace on 2013-08-22T18:52:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 S0100-879X2003001000008.pdf: 498658 bytes, checksum: 542a82b6b5d334f1e913ac584ce1fab3 (MD5) Previous issue date: 2003-10-01 Made available in DSpace on 2013-09-30T18:07:39Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S0100-879X2003001000008.pdf: 498658 bytes, checksum: 542a82b6b5d334f1e913ac584ce1fab3 (MD5) S0100-879X2003001000008.pdf.txt: 19439 bytes, checksum: 48fd6074af4cec8bc7f887db6d32a734 (MD5) Previous issue date: 2003-10-01 Submitted by Vitor Silverio Rodrigues (vitorsrodrigues@reitoria.unesp.br) on 2014-05-20T13:23:45Z No. of bitstreams: 2 S0100-879X2003001000008.pdf: 498658 bytes, checksum: 542a82b6b5d334f1e913ac584ce1fab3 (MD5) S0100-879X2003001000008.pdf.txt: 19439 bytes, checksum: 48fd6074af4cec8bc7f887db6d32a734 (MD5) Made available in DSpace on 2014-05-20T13:23:45Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S0100-879X2003001000008.pdf: 498658 bytes, checksum: 542a82b6b5d334f1e913ac584ce1fab3 (MD5) S0100-879X2003001000008.pdf.txt: 19439 bytes, checksum: 48fd6074af4cec8bc7f887db6d32a734 (MD5) Previous issue date: 2003-10-01 Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive disorder due to an inborn error of cholesterol metabolism, characterized by congenital malformations, dysmorphism of multiple organs, mental retardation and delayed neuropsychomotor development resulting from cholesterol biosynthesis deficiency. A defect in 3ß-hydroxysteroid-delta7-reductase (delta7-sterol-reductase), responsible for the conversion of 7-dehydrocholesterol (7-DHC) to cholesterol, causes an increase in 7-DHC and frequently reduces plasma cholesterol levels. The clinical diagnosis of SLOS cannot always be conclusive because of the remarkable variability of clinical expression of the disorder. Thus, confirmation by the measurement of plasma 7-DHC levels is needed. In the present study, we used a simple, fast, and selective method based on ultraviolet spectrophotometry to measure 7-DHC in order to diagnose SLOS. 7-DHC was extracted serially from 200 µl plasma with ethanol and n-hexane and the absorbance at 234 and 282 nm was determined. The method was applied to negative control plasma samples from 23 normal individuals and from 6 cases of suspected SLOS. The method was adequate and reliable and 2 SLOS cases were diagnosed. Universidade Estadual Paulista Instituto de Biociências Serviço de Aconselhamento Genético Universidade Estadual Paulista Faculdade de Ciências Farmacêuticas Departamento de Análises Clínicas Universidade Estadual Paulista Instituto de Biociências Serviço de Aconselhamento Genético Universidade Estadual Paulista Faculdade de Ciências Farmacêuticas Departamento de Análises Clínicas

De forma geral, quando se reflete sobre questões familiares, não raro, independentemente das concepções de família que se tenha, emergem discussões sobre parentesco e herança na passagem de costumes, tradições, religião, afetos etc. Assim, de uma forma ou de outra, espera-se que “carreguemos” algo da família biológica e/ou de origem. Porém, quando essa “herança” está atrelada a uma doença genética o cenário pode se tornar conflituoso. Nesse sentido, objetivamos tecer considerações sobre de que maneira a possibilidade de herdar uma doença genética pode repercutir nos sujeitos que vivenciam a experiência do adoecimento de um familiar. Metodologicamente, optou-se pela abordagem qualitativa via estudo de caso e pela realização de entrevista com apoio de roteiro semiestruturado. A narrativa da interlocutora, assim como estudos que abordaremos, mostram que exames e aconselhamento genético não são suficientes, diante da multiplicidade de sentimentos como insegurança, medo e angústia, atrelados à chamada “herança misturada” e ao pensar sobre adoecimento genético. Palavras-chave: Parentesco; Hereditariedade, Adoecimento Genético

A síndrome de Waardenburg tipo I é uma desordem auditivo-pigmentária que inclui, entre outros, perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele. Indivíduos afetados podem ter maior risco de: defeitos no tubo neural, fendas labial e palatina, anormalidades nos membros e doença de Hirschsprung. O diagnóstico é clínico, sendo necessários dois critérios maiores ou um maior e dois menores. PAX3 é o único gene conhecido associado à síndrome, sendo, entretanto, mais usado no aconselhamento genético. Quanto ao diagnóstico diferencial, podemos citar: outras causas de perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, outros tipo de síndrome de Waardenburg, piebaldismo, albinismo, vitiligo e síndrome de Teitz. Neste trabalho, apresenta-se um paciente masculino de 11 anos com diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo I. Ressalta-se a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico deste raro quadro sistêmico, uma vez que inclui algumas alterações oftalmológicas. O diagnóstico precoce da síndrome permite estimulação adequada para a perda auditiva, assim como medidas preventivas em caso de gestantes afetadas no aconselhamento genético. Waardenburg syndrome (WS) type I is a non-progressive auditory-pigmentary disorder comprising congenital sensorineural hearing loss and pigmentary disturbances of the iris, hair, and skin, along with dystopia canthorum (lateral displacement of the inner canthi). Affected individuals may have higher risk of: neural tube defects, cleft lip and palate, limb abnormalities, and Hirschsprung disease. The diagnosis is clinical and should be considered if the individual has two major or one major plus two minor criteria. PAX3 is the only known gene associated to the syndrome. Nevertheless, its use is mostly for genetic counseling. Regarding different diagnosis, we may list: other causes of non-progressive auditory-pigmentary disorder comprising congenital sensorineural hearing loss, other types of Waardenburg syndrome, piebaldism, albinism, vitiligo and Teitz syndrome. This paper presents a case of an eleven year old boy with deafness and ophthalmologic alterations, based on his files and exams. It reinforced the importance of the ophthalmologist contributing for the diagnosis of this rare systemic disease, as it includes some ophthalmologic alterations. We remind that the early diagnosis allows adequate stimulation for the hearing loss, as well as preventive measures in case of pregnant women affected by genetic counseling.

O diagnóstico pré-natal de doenças genéticas envolve exames invasivos, testes de rastreamento e métodos de triagem, para acompanhamento da viabilidade fetal durante o período gestacional. Neste artigo de revisão foram enfatizadas as principais indicações, contra-indicações, complicações, diferenças entre cada um dos procedimentos. Idade materna, período gestacional, presença de anomalia genética na família são os principais pré-requisitos para a escolha do método mais adequado a ser utilizado, sendo de caráter obrigatório o prévio conhecimento dos pais a respeito do risco-benefício do mesmo. O aconselhamento genético para este tipo de exame diagnóstico é de fundamental importância uma vez que o resultado pode mudar completamente as perspectivas de uma família. Esse tema é rodeado de questionamentos éticos visto que a vida de um concepto encontra-se em questão.

O Quimerismo é uma condição rara em que o indivíduo contém mais de um material genético em sua constituição, podendo desenvolver complicações após o nascimento ou ao longo da sua vida. Assim, paralelo ao quimerismo, outras doenças gênicas são comumente vistas em diferentes pessoas impactando na qualidade de seu diagnóstico, uma vez que esses enfermos não recebem uma imediata atenção. Desse modo, objetivando avaliar o desempenho profissional em lidar com situações envolvendo pacientes com imbróglios genéticos, o grupo de seis integrantes realizou um levantamento para análise de diversos casos registrados a partir da década de noventa em sites acadêmicos de busca, como PubMed, Scielo e Google Acadêmico, de pacientes vítimas do quimerismo que procuraram amparo médico e obtiveram diferentes diagnósticos para sua intempérie. Foram constatados que em casos antigos os diagnósticos e análises feitas eram, por vezes, ineficazes, havendo casos em que ela não era solicitada gerando, inclusive, complicações jurídicas. Destarte, no decorrer do tempo e análogo ao desenvolvimento de estudos e do aconselhamento genético, foi notado uma melhora na qualidade e velocidade dos resultados, concomitante, sendo mais frequentes para com profissionais (geralmente médicos) especializados na área genética, apesar de que ainda há uma necessidade em aprimorar investimentos para o atendimento de indivíduos que possuem complicações genômicas. Portanto, visto a complexidade da genética humana e a constante presença de patologias relacionadas a ela, é necessária a presença de diagnósticos eficientes e melhor desempenho profissional em analisa-las, ademais, essa realidade tem se tornando mais atual.

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) consiste em desarranjos congênitos do neurodesenvolvimento iniciados precocemente na infância. O diagnóstico se inicia nos sinais clínicos e segue-se a tratamentos farmacológicos e psicoterápicos. mas o estigma social associado ao transtorno ainda é realidade. Esclarecer conceitos e particularidades, a fim de promover uma melhor compreensão do espectro, como ferramenta de humanização. análise qualitativa em pesquisa, revisão bibliográfica e análises comparativas entre autores. Apesar da prevalência de 5 a 15 casos por 10.000 indivíduos, os portadores do TEA e seus familiares ainda sofrem com muitos desafios, principalmente pela falta de inclusão social e falhas no acolhimento. A difusão de informações acerca do tema e suas particularidades corroboram para a humanização do cuidado. Urge o estímulo à compreensão acerca do TEA diante da exclusão e desumanização sofridas pelos pacientes portadores. tão essencial o aconselhamento genético, que visa atenuar o estigma social e ampliar o apoio familiar, quanto o diagnóstico precoce, a fim de reduzir os danos cognitivos.

A presente revisão de literatura tem por objetivo analisar as principais características genéticas, moleculares e biológicas em portadores de fibrose cística. Essa doença, popularmente designada de “doença do beijo salgado”, possui caráter genético autossômico recessivo, expressada por mutação no gene CFTR, o qual codifica uma proteína CFTR defeituosa nesse processo e culmina em alterações a nível biológico de forma multissistêmica. Repercutida de diversas formas, a partir da alteração em canais de íons cloro, se agrava principalmente nas vias respiratórias, e a partir da qual se evidencia o grave quadro que pode se tornar essa enfermidade, sendo assim necessário o aconselhamento genético aos pais com o fenótipo da CFTR. Notoriamente, ainda, se fazendo necessário mais estudos de aprofundamento dessa comorbidade.

Chromosome abnormalities contribute to about 10% of cases of premature ovarian insufficiency. Most are associated with X chromosome. Fragile mental retardation 1 (FMR1) gene premutation has an estimated prevalence of 1% - 7% in sporadic cases and up to 13% in familial cases. Our aim was to describe the clinical characteristics, cytogenetic and FMR1 testing of a Portuguese population with premature ovarian insufficiency.Women diagnosed with premature ovarian insufficiency in a Portuguese tertiary centre were retrospectivelyanalysed. Data were retrieved from electronic medical records including clinical characteristics, cytogenetic and FMR1 testing. The main outcome measures were the prevalence of chromosome abnormalities and FMR1 premutation in a Portuguese population with premature ovarian insufficiency.Ninety-four patients were included, with a median age at menopause of 36 years. The prevalence of chromosome abnormalities was 16.5% (14/85) and most were X chromosome related (78.6%). The prevalence of FMR1 premutation was 6.7% (6/90). The prevalence of karyotypic abnormalities or FMR1 premutation did not differ significantly between familial and sporadic cases. Neither chromosome abnormalities nor FMR1 premutation influenced age at menopause or follicle stimulating hormone levels at diagnosis in premature ovarian insufficiency patients.This is the first study describing the clinical characteristics and both cytogenetic and FMR1 testing in a Portuguese population with premature ovarian insufficiency. The rate of chromosome abnormalities in our sample was higher than in other populations, while the prevalence of FMR1 premutation was similar to previous reports.Our results underline the importance of genetic screening in premature ovarian insufficiency patients in both etiological study and genetic counselling.Introdução: As anomalias cromossómicas contribuem para 10% dos casos de insuficiência ovárica prematura estando maioritariamente associadas ao cromossoma X. A pré-mutação do gene fragile mental retardation 1 (FMR1) tem uma prevalência estimada de 1% - 7% nos casos esporádicos e até 13% nos casos familiares. O nosso objetivo foi descrever as características clínicas e a análise citogenética e do gene FMR1 de uma população Portuguesa com insuficiência ovárica prematura. Material e Métodos: Análise retrospetiva das mulheres com o diagnóstico de insuficiência ovárica prematura vigiadas num hospital terciário Português. Recolha de dados através do processo médico eletrónico incluindo características clínicas, análise citogenética e análise do gene FMR1. Os desfechos principais foram a prevalência de anomalias cromossómicas e da pré-mutação FMR1 numa população Portuguesa com insuficiência ovárica prematura. Resultados: Foram incluídas 94 doentes, com uma mediana de idade de menopausa de 36 anos. A prevalência de anomalias cromossómicas foi 16,5% (14/85) e a maioria estavam relacionadas com o cromossoma X (78,6%, n = 11). A prevalência da pré-mutação FMR1 foi de 6,7% (6/90). A prevalência de anomalias cromossómicas ou pré-mutação FMR1 não diferiu entre casos esporádicos e familiares. Nem as anomalias cromossómicas nem a pré-mutação FMR1 influenciaram a idade de menopausa ou os níveis da hormona estimulante dos folículos capilares aquando do diagnóstico na população com insuficiência ovárica prematura. Discussão: Este é o primeiro estudo a descrever as características clínicas e a análise citogenética e do gene FMR1 numa população Portuguesa com insuficiência ovárica prematura. A prevalência de anomalias cromossómicas na nossa amostra foi superior à descrita para outras populações, enquanto a prevalência da pré-mutação FMR1 foi semelhante à descrita em estudos anteriores. Conclusão: Os nossos resultados sublinham a importância do rastreio genético em doentes com insuficiência ovárica prematura, quer no estudo etiológico, quer no aconselhamento genético.

Introdução: A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética e é a mais frequente em humanos. Esses indivíduos têm como características gerais a baixa estatura, retardo mental, dismorfia facial, hipotonia muscular general, complicação como o defeito congênito do coração. Objetivo: Compreender as causas que levam a SD e as possibilidades de indivíduos férteis gerarem filhos com essa síndrome. Desenvolvimento: A Síndrome de Down ocorrer a partir de três anormalidades cromossômicas: a trissomia simples do cromossomo 21 (95% dos casos); a translocação (3% dos casos); e o mosaicismo, (2% dos casos). A idade materna acima dos 35 e a idade paterna acima dos 50 anos favorecem a não disjunção cromossômica. O diagnostico pode ocorrer durante o pré-natal, mas é essencialmente clinico, a partir do fenótipo da criança. O cariótipo tem valor mais para o aconselhamento genético. Conclusão: A SD é multicausal e que suas intensidade e manifestações, assim como o desenvolvimento e evolução depende de diversos fatores intrínsecos e estimuladores extrínsecos.

Objetivos: Realizar medidas de educação visando a prevenção em saúde e melhor qualidade de vida, e obter dados através de levantamento epidemiológico que poderão ser fornecidos ao SUS como um modelo de região rural que poderá ser utilizado em outras regiões do país gerando um grande impacto social e economia de recursos federais, estaduais e municipais.Resultados: Juntamente com os questionários e visitas às comunidades estudadas, foram realizadas ações educativas para a prevenção do uso indiscriminado de agrotóxicos, assim como o uso de tabaco e álcool. Vale apena destacar a parceria com diversos outros projetos na região, que possibilitou a oferta de cursos de capacitação EAD e presenciais, assim como a elaboração de material didático sobre o assunto na forma de livros, aulas e organização de espaços virtuais de aprendizagem e de treinamento. Conclusão: O projeto gerou impacto social, com treinamento de professores e crianças nas escolas, além dos agentes de saúde e outros profissionais que atuam na saúde e educação dentro dos municípios. Finalmente, um ponto de grande destaque relacionado às metas do projeto foi a capacitação e formação de pessoas na área de oncogenética e aconselhamento genético, algo inédito para o estado do Espírito Santo.

Maternally inherited diabetes and deafness is a rare form of diabetes caused by a mitochondrial DNA mutation. The index case is a 55-year-old woman who was admitted with hypertrophic cardiomyopathy. She had a history of diabetes mellitus and hearing loss. The patient's mother, two brothers and two sisters also had a history of diabetes and hearing loss. This pattern suggests a maternally inherited disorder. All siblings carried the A3243G mitochondrial DNA mutation. The identification of people with monogenic forms of diabetes mellitus is a diagnostic challenge. This condition should be considered whenever there is a history of diabetes associated with hearing loss and a relevant family history. Cardiopathy is also known to be an important feature of mitochondrial disease. In order to identify this aetiology, family screening, genetic counselling and screening of associated comorbidities are encouraged.A síndrome diabetes e surdez de transmissão materna é uma forma rara de diabetes que resulta da mutação A3243G do ADN mitocondrial. Expõe-se o caso de uma doente do sexo feminino, 55 anos de idade, admitida por cardiomiopatia hipertrófica. A doente possui antecedentes de diabetes mellitus e surdez. Da história familiar, destaca-se a mãe e os seus dois irmãos e duas irmãs, que apresentam diabetes e surdez. Este padrão sugere uma doença de herança maternal. Todos são portadores da mutação A3243G do ADN mitocondrial. A identificação de pessoas com formas monogénicas de diabetes mellitus é um desafio diagnóstico. Deve ser considerado sempre que há história de diabetes associada a surdez e história familiar de diabetes. A cardiomiopatia hipertrófica é uma característica importante da patologia mitocondrial. Nestes doentes deve ser considerada a avaliação da família, aconselhamento genético e triagem de comorbilidades associadas.

Objective: To describe the population assisted in a genetics outpatient clinic, in a medium-sized town, with respect to diagnosis, type of inheritance, and local impact of genetic care. Methods: Medical records and genetic consultation forms from 2006 to 2018 were reviewed. The variables analyzed were age, sex, origin, current residence, reason for consultation, professional who requested evaluation, final diagnosis, additional exams and their results. Results: A total of 609 patients were seen, 65.9% aged 0 to 12 years. Genetic syndromes were suspected in 15.1%, and 11% presented developmental delay. Neurogenetic disorders stood out among adults. Mendelian inheritance was more prevalent (17.8%). Requests for genetic consultation have doubled in the last 5 years, with 44.4% due to suspected genetic syndrome. Conclusion: Genetic consultations have shown to be an important tool for inpatient care, reducing the waiting time to initiate treatment, attenuating potential associated costs, and guiding the families of patients. Outpatient care provided diagnosis and genetic counseling for users from the city and surrounding region, decreased costs and offered a training environment in medical genetics. RESUMO Objetivo: Descrever a população atendida em um ambulatório de genética, em uma cidade de médio porte, em relação a diagnóstico, tipo de herança e impacto local do atendimento. Métodos: Foram revisados os prontuários e formulários do serviço de genética entre 2006 e 2018. As variáveis analisadas foram idade, sexo, procedência e atual residência, motivo de referência/consultoria, profissional que encaminhou, diagnóstico final, exames complementares e seus resultados. Resultados: Foram atendidos 609 pacientes, 65,9% com idade de zero a 12 anos. Houve suspeita de síndromes genéticas em 15,1%, e 11% apresentaram atraso no desenvolvimento. Distúrbios neurogenéticos destacaram-se entre os adultos. A herança mendeliana teve maior frequência (17,8%). As solicitações de consultorias genéticas duplicaram nos últimos 5 anos, sendo 44,4% por “suspeita de síndrome genética”. Conclusão: As consultorias genéticas mostraram-se ferramenta importante em nível hospitalar, reduzindo o tempo de espera até a instituição terapêutica, minimizando custos potenciais associados e norteando os familiares. O atendimento ambulatorial ofereceu diagnóstico e aconselhamento genético para usuários da cidade e região, diminuiu custos, além de propiciar um ambiente de ensino em genética médica.

Training in genetics is fundamental to understanding the biological aspects of the health-disease binomial. Moreover, with the change in the epidemiological profile, genetically determined disorders have become more relevant as a public health concern. Thus, managing these disorders in an ethical and diligent manner, both in patients and in their families, and considering the logic and policies of the Brazilian Unified Health System (SUS), has become a desirable competency for all physicians, impacting on their undergraduate training. Viewing this issue as relevant, the Brazilian Society of Medical Genetics and Genomics (SBGM) defined the desirable competencies in genetics for Brazilian physicians, tied to the public policies related to medical genetics in Brazil. This paper is a theoretical essay that aims to contextualize and present the competency profile in Genetics for physicians proposed by the SBGM. The proficiency profile, presented and discussed in this essay, was structured based on four essential competencies: (1) to recognise the necessity for continuing education, regularly examining one’s own clinical competency, identifying learning gaps and the advances of genetics and of genomics over time; (2) to identify individuals that present or can develop a genetic disorder and know how and when to refer the patient to a specialist in medical genetics; (3) to manage patients with previously diagnosed genetic disorders and/or birth defects, employing established clinical guidelines in the scope of their professional role; and (4) to promote and stimulate clinical and education practices aimed at preventing genetic disorders and birth defects. The knowledge, skills and attitudes required for attaining these four competencies were identified. Therefore, a competency-based theoretical reference is presented to support the teaching of genetics during medical training. It is proposed that this essential competency profile in genetics should be adopted in all Brazilian medical schools with the purpose of training physicians better prepared for the current demands of the SUS. Furthermore, this competency profile can support continuing professional education actions in the area of Genetics, in order to qualify SUS staff in relation to genetic disorders and birth defects. RESUMO Educação em genética é fundamental para o entendimento dos aspectos biológicos do binômio saúde-doença. Além disso, com a mudança do perfil epidemiológico, as doenças com determinantes genéticos tornaram-se mais relevantes como problema de saúde pública. Assim, manejar estas doenças, tanto em pacientes como em suas famílias, de forma ética, diligente e considerando a lógica e as políticas do Sistema Único de Saúde (SUS), passa a ser competência desejável para todos os médicos, impactando sua formação na graduação. Entendendo esta questão como absolutamente relevante, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) definiu as competências desejáveis em genética para os médicos do Brasil, articuladas às políticas públicas relacionadas à área existentes no País. Este artigo é um ensaio teórico que objetiva contextualizar e apresentar o perfil de competência em genética para médicos proposto pela SBGM. O perfil de competência, apresentado e discutido neste ensaio, foi estruturado com base em quatro competências essenciais: (a) reconhecer a necessidade de educação continuada, examinando regularmente a sua própria competência clínica; (b) identificar indivíduos que apresentem ou possam desenvolver uma doença genética e saber como e quando encaminhá-los para aconselhamento genético; (c) manejar pacientes com doenças genéticas e/ou defeitos congênitos no âmbito da sua atuação profissional; (d) promover e estimular práticas clínicas e de educação em saúde, objetivando a prevenção de doenças genéticas e defeitos congênitos. Conhecimentos, habilidades e atitudes necessários para alcançar essas quatro competências foram elencados. Dessa forma, é apresentado um referencial teórico, baseado em competências, para apoiar o ensino da genética durante a graduação em Medicina. Defende-se a adoção deste perfil de competência mínimo em genética em todas as escolas médicas brasileiras com a finalidade de formar um médico mais adequado às atuais demandas do SUS. Adicionalmente, esse perfil de competência pode subsidiar ações de educação profissional permanente na área da genética, de forma a capacitar o recurso humano do SUS em relação às doenças genéticas e aos defeitos congênitos.

Nos últimos anos foram identificadas várias mutações genéticas causadoras das demências neurodegenerativas mais frequentes (doença de Alzheimer e demência fronto-temporal). Estes avanços, em conjunto com a complexidade das relações entre genótipo e fenótipo, e os próprios custos associados ao processo de diagnóstico genético, tornaram por vezes difícil aos clínicos a escolha de um plano racional para a investigação da etiologia genética das demências neurodegenerativas. O Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar, grupo multidisciplinar de Neurologistas e Geneticistas com interesse especial na área das doenças neurogenéticas, delineou recomendações de consenso para a investigação da etiologia genética da doença de Alzheimer e demência fronto-temporal na prática clínica, tendo por base documentos de consenso internacionais (contendo atualmente informação parcialmente desatualizada) e a evidência científica publicada sobre este tópico. A doença de Alzheimer pode ser causada por mutações nos genes PSEN1,PSEN2 e APP. Não é recomendada a genotipagem da APOE para o diagnóstico ou aconselhamento genético na doença de Alzheimer. A demência fronto-temporal pode ser causada por mutações em vários genes como c9orf72, PGRN, MAPT, TBK1, VCP, SQSTM1 e UBQLN2. Este documento aborda de forma pragmática o processo utilizado para o diagnóstico genético da doença de Alzheimer e demência fronto-temporal, com recomendações específicas para ambas as situações.