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Fabry's disease is the second most prevalent lysosomal storage disorder after Gaucher's disease. It occurs as the result of a deficit in the alpha-galactosidase A enzyme. The gene coding for it is located on the long arm of the X chromosome (Xq22.1). This deficit causes the gradual accumulation of a glycosphingolipid. The main substance accumulated is globotriaosylceramide (Gb3). This accumulation leads to pain and angiokeratomas, and to cardiac, cerebral, and vascular involvement as the disease progresses. The treatment of Fabry's disease has so far only been symptomatic; however, new advances have now made it possible to prescribe alpha-galactosidase replacement therapy, which not only improves symptoms, but also enhances these patients' quality of life and lowers mortality. In this paper we review the status of Fabry's disease and we report the follow-up of a family with Fabry's disease, with some members receiving replacement therapy with alpha-galactosidase A and demonstrating good progress.

Varios estudios epidemiológicos han demostrado que la hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo de arteriosclerosis coronaria, cerebral, periférica y aórtica. Este riesgo es independiente de otros factores de riesgo cardiovascular, y es mayor cuanto mayor sea la concentración de homocisteína. Sin embargo, los estudios prospectivos muestran resultados aún contradictorios. La hiperhomocisteinemia se asocia también a un mayor riesgo de enfermedad tromboembólica que podría estar modulado por otras alteraciones de la coagulación como el factor V Leiden. El aumento de la concentración de homocisteína plasmática puede deberse tanto a alteraciones hereditarias de los enzimas que intervienen en su metabolismo como a otros factores (principalmente dietéticos, como déficit de vitaminas B6, B12 y ácido fólico). El aporte de suplementos de vitamina B6, B12 y ácido fólico se ha demostrado eficaz para disminuir la concentración de homocisteína plasmática. Se precisan aún ensayos clínicos que demuestren que la disminución de homocisteína plasmática conlleva una disminución del riesgo de enfermedad cardiovascular.