Search

RESUMEN El síndrome de Susac (SS) es una enfermedad autoinmune microangiopática poco frecuente, caracterizada por la tríada clínica: encefalopatía, alteraciones visuales e hipoacusia. Es una entidad de prevalencia desconocida dado su difícil diagnóstico debido a que la mayoría de las veces no se presenta con la tríada clínica clásica, y, dado que presenta múltiples diagnósticos diferenciales. Se reporta un caso de SS presentado en el Hospital del Salvador, con descripción de sus manifestaciones clínicas, estudio y manejo inicial. Además de una revisión en la literatura sobre la variabilidad de los hallazgos clínicos y el manejo de esta patología. ABSTRACT Susac syndrome (SS) is a rare autoimmune micronagiopathic disease, characterized by the clinical triad of, encephalopathy, visual impairment and hearing loss. It is a difficult entity to diagnose since most of the time it does not present itself with the classical clinical triad, and it may be confused with other differential diagnoses. One clinical case of a patient with SS is described, its clinical manifestations, diagnosis and initial treatment. In addition, a literature review about the multiple clinical findings and management of these disease.

RESUMEN El síndrome de Susac (SS) es una enfermedad autoinmune microangiopática poco frecuente, caracterizada por la tríada clínica: encefalopatía, alteraciones visuales e hipoacusia. Es una entidad de prevalencia desconocida dado su difícil diagnóstico debido a que la mayoría de las veces no se presenta con la tríada clínica clásica, y, dado que presenta múltiples diagnósticos diferenciales. Se reporta un caso de SS presentado en el Hospital del Salvador, con descripción de sus manifestaciones clínicas, estudio y manejo inicial. Además de una revisión en la literatura sobre la variabilidad de los hallazgos clínicos y el manejo de esta patología.

We report the case of a 24-year-old man presenting with sudden visual loss in the left eye from a central retinal artery occlusion. An extensive clinical investigation revealed no etiology. Three weeks later, however, the patient developed hearing loss followed by encephalopathy and multiple branch retinal artery occlusions in the right eye. Fluorescein angiography confirmed retinal vascular occlusions with no sign of vasculitis. The neurological examination revealed a diffuse encephalopathy while the MRI scan disclosed several small areas of infarcts in the brain. Bilateral sensorineural hearing loss was confirmed on audiometry. The patient was diagnosed with Susac syndrome and treated with methylprednisolone and cyclophosphamide, resulting in slight improvement and stabilization. This case shows that Susac syndrome may be diagnosed late due to the absence at onset of one or more of the symptoms of the classic triad (encephalopathy, multiple branch retinal artery occlusions and hearing loss). This case also serves to emphasize that Susac syndrome should be considered in the differential diagnosis of central retinal artery occlusion, even in apparently healthy young men. Descrevemos um paciente de 24 anos, sexo masculino, que se apresentou com perda súbita da visão do olho esquerdo causado por oclusão da artéria central da retina. Ele foi submetido à investigação clínica detalhada sem encontrar uma causa. Três semanas depois, no entanto, desenvolveu surdez, encefalopatia e múltiplas oclusões de ramo arterial da retina no olho direito. Angiofluoresceinografia confirmou as oclusões de ramo arterial no OD e oclusão da artéria central da retina no OE, sem qualquer sinal de vascutile. O exame neurológico revelou encefalopatia difusa, enquanto que o estudo efetuado por ressonância nuclear magnética mostrou várias áreas de enfarte do cérebro e a audiometria demonstrou perda auditiva neurosensorial bilateral. A síndrome de Susac foi diagnosticada e tratamento com metilprednisolona e ciclofosfamida instituido com melhora discreta, seguida de estabilização clínica. Este caso é importante para chamar a atenção de que nem todos os três critérios diagnósticos (encefalopatia, oclusão de ramo arterial retiniano e surdez) para a síndrome de Susac precisam estar presentes de início, o que pode causar confusão diagnóstica. O diagnóstico deve portanto ser incluído no diferencial de oclusão da artéria central da retina mesmo quando ocorre em homem sem outros sintomas associados.

Caso clínico: Mujer de 25 años de edad afecta de encefalopatía y pérdida auditiva neurosensorial, remitida a nuestro servicio para confirmar un síndrome de Susac por presentar una disminución de agudeza visual bilateral. En la exploración funduscópica se apreció una microangiopatía retiniana periférica. Discusión: El síndrome de Susac se caracteriza típicamente por la tríada encefalopatía, perdida auditiva neurosensorial, y oclusiones de ramas arteriales retinianas. En nuestro caso las alteraciones oculares eran atípicas, apreciándose amputación de vasos terminales con cúmulo de microaneurismas en retina periférica de ambos ojos. Case report: A 25-year-old woman with encephalopathy and sensorineural hearing loss was referred to us in order to confirm Susac syndrome, due to bilateral visual loss. Funduscopic examination revealed peripheral retinal microangiopathy. Discussion: Susac syndrome is typically characterized by the clinical triad of encephalopathy, branch retinal artery occlusions, and hearing loss. In our case, ophthalmic findings were atypical. Interrupted vessels and microaneurisms accumulation in the peripheral retina of both eyes were observed.

espanolCaso clinico: Mujer de 25 anos de edad afecta de encefalopatia y perdida auditiva neurosensorial, remitida a nuestro servicio para confirmar un sindrome de Susac por presentar una disminucion de agudeza visual bilateral. En la exploracion funduscopica se aprecio una microangiopatia retiniana periferica. Discusion: El sindrome de Susac se caracteriza tipicamente por la triada encefalopatia, perdida auditiva neurosensorial, y oclusiones de ramas arteriales retinianas. En nuestro caso las alteraciones oculares eran atipicas, apreciandose amputacion de vasos terminales con cumulo de microaneurismas en retina periferica de ambos ojos. EnglishCase report: A 25-year-old woman with encephalopathy and sensorineural hearing loss was referred to us in order to confirm Susac syndrome, due to bilateral visual loss. Funduscopic examination revealed peripheral retinal microangiopathy. Discussion: Susac syndrome is typically characterized by the clinical triad of encephalopathy, branch retinal artery occlusions, and hearing loss. In our case, ophthalmic findings were atypical. Interrupted vessels and microaneurisms accumulation in the peripheral retina of both eyes were observed.