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Os mamíferos possuem conjunto cromossômico diploide, em que metade corresponde ao material genético herdado do pai, e a outra metade da mãe. Gatos domésticos (Felis catus) possuem número diploide de 38 cromossomos, sendo dois deles os cromossomos sexuais, responsáveis pela determinação do sexo, e que são representados por X e Y. As fêmeas possuem cromossomos sexuais XX, e os machos XY. As pelagens tortoiseshell e cálico podem estar presentes em gatos e são determinadas pela presença das cores preto e laranja em um mesmo animal, só que distribuídas de formas diferentes ao longo do corpo. Fisiologicamente, essas duas pelagens só podem ser observadas em fêmeas. Laranja e preto são cores determinadas pelo cromossomo X, portanto, conclui-se que essas duas cores só podem ser expressas em um mesmo animal, quando se trata de fêmeas, pois as mesmas possuem dois cromossomos X. Alguns machos nascem tortoiseshell ou cálico devido à ocorrência de anomalias cromossômicas, sendo a mais comum a anomalia semelhante à Síndrome de Klinefelter em humanos (47,XXY), que em gatos é 39,XXY. Essa condição é rara em machos, e para diagnóstico definitivo, o cariótipo é o exame citogenético mais utilizado. O trabalho teve por objetivo destacar as alterações genéticas envolvidas na presença das colorações das pelagens tortoiseshell e cálico em gatos domésticos machos, e o estudo tem importância na clínica veterinária de pequenos animais, já que essas desordens genéticas, em sua maioria, provocam distúrbios reprodutivos. A revisão tem significativa relevância na atuação do Médico Veterinário na área de citogenética clínica em pequenos animais, bem como no desenvolvimento de estudos voltados à área, que são consideravelmente escassos.