1. Towards an harmonization of diagnosis by NGS of neuromuscular diseases: Actions of the Molecular Genetics sub-group of FILNEMUS
- Author
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Perrin, Aurélien, Latour, Philippe, Procaccio, Vincent, Jardel, Claude, Cerino, Mathieu, Bonne, Gisèle, Salort-Campana, Emmanuelle, Urtizberea, J. Andoni, Pouget, Jean, Krahn, Martin, Cossée, Mireille, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hospices Civils de Lyon (HCL), Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique moléculaire et chromosomique [CHU Pitié Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), GRC Neurométabolisme, Sorbonne Université (SU), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche en Myologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Hôpital Marin, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier], Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)
- Subjects
[SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics ,ComputingMilieux_MISCELLANEOUS ,[SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology - Abstract
International audience
- Published
- 2018