Search

Doel Vaststellen van de incidentie van ernstige hemoglobinopathie, nagaan wat het effect van de hielprikscreening is en identificeren van kinderen die niet profiteren van deze vroegdiagnostiek. Opzet Prospectief descriptief onderzoek. Methode Registratie van alle symptomatische en asymptomatische kinderen die in de periode 2003-2009 in Nederland nieuw gediagnosticeerd werden met een ernstige vorm van een erfelijke afwijking in de aanmaak van de alfa- (HbH-ziekte) of betaglobineketen (sikkelcelziekte of betathalassemie major). Registratie vond plaats door anonieme meldingen bij het Nederlands Signaleringscentrum Kindergeneeskunde en TNO en met aanvullende vragenlijsten. Resultaten In de onderzoeksperiode werden gemiddeld 48 kinderen per jaar (spreiding: 36-76) gediagnosticeerd met een ernstige vorm van hemoglobinopathie. De gemiddelde incidentie van ernstige hemoglobinopathie bedroeg 2,5 per 10.000 levendgeborenen. De incidentie van sikkelcelziekte gediagnosticeerd met de hielprikscreening was 2,1 per 10.000 en van thalassemie major 0,6 per 10.000 levendgeborenen. Bij 7% van de kinderen met sikkelcelziekte die zonder een vorm van screening gediagnosticeerd werden, was de reden van diagnose een al dan niet levensbedreigende infectie. Van de kinderen met een ernstige vorm van hemoglobinopathie was 22% niet in Nederland geboren. De helft van de ouders van kinderen met sikkelcelziekte was afkomstig uit West- of Centraal-Afrika. De ouders van kinderen met thalassemie major waren voornamelijk afkomstig uit Marokko of verschillende Aziatische landen. Conclusie Het huidige aantal kinderen met ernstige hemoglobinopathie is verdrievoudigd ten opzichte van 1992. Om alle kinderen profijt te laten hebben van vroegdiagnostiek en preventieve behandeling is het aanbevelenswaardig dat kinderen afkomstig uit risicogebieden direct bij aankomst in Nederland onderzocht worden op de aanwezigheid van hemoglobinopathie.