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Objetivo: Contribuir para a ampliação do conhecimento das fissuras orais, descrevendo, sob o aspecto genético-clínico, uma amostra de indivíduos com fissura pré-forame incisivo uni/bilateral incompleta e fissura pós-forame incisivo associadas. Casuística e metodologia: Foram selecionados 356 indivíduos com fissura pré-forame incisivo uni/bilateral incompleta, sem acometimento do arco alveolar, associada à fissura pós-forame incisivo, cadastrados e em tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, Bauru, SP. Dados de razão sexual, idade parental na época da concepção, consanguinidade parental, recorrência familial, lateralidade da fissura e presença de anomalias associadas à fissura foram investigados. Para análise dos resultados foram destacados dois grupos (Grupos I e Grupo II) da amostra total. No Grupo I foram incluídos os indivíduos que apresentaram fissura pré-forame incisivo cicatricial, independentemente do tipo de acometimento pós-forame. Indivíduos do Grupo I, que, além de apresentarem fissura pré-forame incisivo cicatricial apresentaram também algum tipo de microforma de fissura pós-forame incisivo, foram destacados para formarem também o Grupo II. Testes estatísticos de comparação foram realizados entre os Grupos e o restante da amostra e entre a amostra total e dados da literatura pertinente. Resultados e Discussão: Observou-se diferença estatisticamente significativa entre a amostra total e os dados da literatura em relação à lateralidade da fissura, razão sexual, consanguinidade, recorrência familial e presença de anomalias associadas. Observou-se, ainda, diferença estatisticamente significativa entre o Grupo II e o restante da amostra total quanto à idade paterna e, entre os Grupos I e II e a amostra total, em relação à ocorrência de múltiplas anomalias associadas à fissura. A amostra estudada apresentou, em geral, as mesmas características genético-clínicas do grupo das fissuras pré e transforame incisivo (FL/P). As diferenças encontradas não permitiram afirmar a distinção da fissura pré-forame associada à fissura pós-forame incisivo, sem acometimento do arco alveolar (FL+FP) das FL/P. Da mesma forma não foi possível afirmar, pelos resultados obtidos, que os Grupos I e II eram distintos da amostra total. Conclusão: Embora não se possa afirmar que FL+FP seja distinta das FL/P, suas características peculiares apontam para essa diferenciação. Os indivíduos com quadros de microformas de fissura constituem um grupo alvo de investigações sobre possíveis mecanismos genéticos que levam à gravidade variável dessas malformações. Purpose: To contribute to the expansion of knowledge about oral clefts, describing the clinical and genetic aspect of a sample of individuals with cleft lip associated with cleft palate, without alveolar arch involvement, showing or not other abnormalities. Patients and methods: We selected 356 patients with incomplete cleft lip uni/bilateral associated with cleft palate, without alveolar arch involvement, registered and in treatment at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, Bauru, SP. Data for sexual ratio, parental age at the time of conception, parental consanguinity, familial recurrence, laterality of cleft and presence of associated anomalies were investigated. Regarding the analysis of the results two groups were detached (Group I and Group II) from the total sample. In Group I it was included individuals who had healed cleft lip, regardless of the type of palate involvement. Individuals in Group I, which, besides having had healed cleft lip also had some type of microform cleft palate were also detached to form Group II. Statistical tests were performed for comparison between groups and remainder of the sample, and between the total sample and literature data. Results and Discussion: There was a statistically significant difference between the total sample and literature data regarding laterality of the cleft, sexual ratio, consanguinity, familial recurrence and presence of associated anomalies. There was also a statistically significant difference between Group II and the remainder of the sample regarding paternal age, and between Groups I and II and the total sample in relation to the occurrence of multiple anomalies associated with cleft. The sample has, in general, the same genetic and clinical characteristics of the group of cleft lip with or without cleft palate (CL/P). The differences did not allow distinction between cleft lip associated cleft palate without involvement of the alveolar arch (CL+CP) and CL/P. Likewise it is not possible to affirm, from the results obtained, that Groups I and II are distinct from the total sample. Conclusion: Although we can not say that CL+CP is distinct from the CL/P, its peculiar features indicate to this differentiation. Individuals with microforms of cleft constitute a target group for research on possible genetic mechanisms that lead to varying severity of these malformations.

Este estudo investigou a prevalência de disgenesias dentárias, alterações de tecido mole e características cefalométricas em pacientes com síndrome velocardiofacial e síndrome G/BBB. A presença de disgenesias dentárias foi avaliada em pacientes acima de seis anos de idade; para a análise cefalométrica, foram avaliadas telerradiografias laterais obtidas antes de qualquer intervenção ortodôntica. A amostra de estudo para a síndrome velocardiofacial incluiu 26 pacientes para análise de disgenesias dentárias e alterações de tecido mole e 18 pacientes para análise cefalométrica. Para a síndrome G/BBB, foram analisados 21 pacientes quanto à presença de disgenesias dentárias e alterações de tecido mole, e 23 pacientes para a análise cefalométrica. Foram incluídos apenas pacientes de etnia branca. A ocorrência de agenesias dentárias e dentes supranumerários foi comparada a pacientes sem nenhuma alteração morfofuncional, pareados para gênero e idade. Para a análise cefalométrica, as telerradiografias foram traçadas manualmente; os traçados foram digitalizados e as variáveis foram medidas com auxílio do software Dentofacial Planner 7.0. Nesta análise, os pacientes também foram comparados a pacientes sem nenhuma alteração morfofuncional, pareados para gênero e idade. Para a síndrome velocardiofacial, 76,92% dos pacientes apresentaram pelo menos uma disgenesia dentária, com predominância de alterações hipoplasiantes, principalmente representadas por hipodesenvolvimento da cúspide lingual do primeiro pré-molar inferior e opacidades de esmalte; a ocorrência de agenesias dentárias e dentes supranumerários foi semelhante à observada no grupo controle. Na análise cefalométrica, observou-se menor comprimento da base do crânio (total e da parte posterior); retrusão e redução da altura posterior da maxila; aumento do ângulo goníaco; aumento do ângulo interincisal; maior inclinação lingual dos incisivos inferiores; redução do ângulo nasolabial; e redução da profundidade nasal, comparado ao grupo controle. Com relação à síndrome G/BBB, 95,23% dos pacientes apresentaram pelo menos uma disgenesia dentária, com predominância de alterações hipoplasiantes; a freqüência de agenesias dentárias e dentes supranumerários foi significativamente maior comparada ao grupo controle. Foi observada anquiloglossia em 11 de 21 pacientes. A análise cefalométrica revelou aumento do ângulo da base do crânio; maior retrusão dos ossos nasais; encurtamento do ramo, redução do comprimento, e retrusão da mandíbula; maior discrepância maxilomandibular, com maior convexidade facial; maior inclinação lingual dos incisivos inferiores e superiores; padrão de crescimento mais vertical; nariz mais achatado, ponte nasal mais curta, maior retrusão nasal e redução da profundidade nasal, comparado ao grupo controle. Em conclusão, na avaliação de pacientes com hipótese diagnóstica das referidas síndromes, sugere-se investigar a anatomia oclusal de pré-molares inferiores no caso da síndrome velocardiofacial, e a presença de dentes supranumerários anteriores inferiores e anquiloglossia para a síndrome G/BBB. A análise cefalométrica também indicou diferenças significativas em diversas variáveis, simultaneamente servindo como parâmetro na descrição das síndromes e exigindo protocolo de tratamento diferenciado para estes pacientes. This study investigated the prevalence of tooth abnormalities, soft tissue changes and cephalometric analysis in patients with velocardiofacial syndrome and G/BBB syndrome. The presence of tooth abnormalities was evaluated in patients older than six years; cephalometric analysis was conducted on lateral cephalograms obtained before any orthodontic intervention. The study sample for the velocardiofacial syndrome included 26 patients for analysis of tooth abnormalities and soft tissue changes, and 18 patients for cephalometric analysis. For the G/BBB syndrome, 21 patients were analyzed as to the presence of tooth abnormalities and soft tissue changes, and 23 patients for cephalometric analysis. Only white patients were included. The occurrence of tooth abnormalities and supernumerary teeth was compared to patients without any morphofunctional alterations, matched for gender and age. For cephalometric analysis, the lateral cephalograms were manually traced; tracings were digitized and the variables were measured on the software Dentofacial Planner 7.0. For this analysis, patients were also compared to individuals without malformations, matched for gender and age. For the velocardiofacial syndrome, 76.92% of patients presented at least one tooth abnormality, with predominance of hypoplastic alterations, especially represented by hypodevelopment of the lingual cusp of mandibular first premolars and enamel opacities; the occurrence of tooth agenesis and supernumerary teeth was similar to that observed in the control group. Cephalometric analysis revealed reduced length of the skull base (total and of the posterior portion); retrusion and reduction of posterior height of the maxilla; increased gonial angle; increased interincisal angle; greater lingual inclination of mandibular incisors; reduced nasolabial angle; and reduced nasal depth, compared to the control group. Concerning the G/BBB syndrome, 95.23% of patients presented at least one tooth abnormality, with predominance of hypoplastic alterations; the frequency of tooth agenesis and supernumerary teeth was significantly higher compared to the control group. Ankyloglossia was observed in 11 of 21 patients. Cephalometric analysis revealed increased cranial base angle; greater retrusion of nasal bones; shortening of mandibular ramus, reduced mandibular length, and mandibular retrusion; greater maxillomandibular discrepancy, with greater facial convexity; greater lingual inclination of maxillary and mandibular incisors; more vertical growth pattern; more flattened nose, shorter nasal bridge, greater nasal retrusion and reduced nasal depth, compared to the control group. In conclusion, during evaluation of patients with suspected diagnosis of the syndromes, investigation of the occlusal anatomy of mandibular premolars in case of velocardiofacial syndrome, and of the presence of mandibular anterior supernumerary teeth and ankyloglossia for the G/BBB syndrome are suggested. Cephalometric analysis also indicated significant differences in several variables, simultaneously serving as parameter for description of syndromes and requiring a customized treatment protocol for these patients.

Objetivo: Avaliar, sob o ponto de vista genético-clínico e audiológico, uma amostra de indivíduos com EOAV associado à anomalia radial. Local: Serviço de Genética Clínica, Setor de Fonoaudiologia, Ambulatório de Saúde Pública e Centro de Pesquisas Audiológicas – HRAC – USP. Participantes: 14 indivíduos com EOAV associado à anomalia radial: 8 do sexo masculino e 6 do sexo feminino. Intervenções: Avaliação genética-clínica, avaliação radiológica, avaliação otorrinolaringológica e avaliação audiológica. Resultados: Os principais achados clínicos do EOAV com anomalia radial são malformações de orelha externa, média e interna; assimetria facial; hipoplasia mandibular e defeito radial, o qual é uma anomalia “sine qua non" para o diagnóstico clínico. Anomalias de orelha interna e perda auditiva sensorioneural representam achados relevantes desta condição. Outros sistemas podem, também, estar acometidos. Conclusões: O EOAV com anomalia radial representa uma síndrome de padrão de recorrência, de etiologia desconhecida, que cursa com anomalias de arcos branquiais, defeito radial e perda auditiva, principalmente sensorioneural. Considerando que alguns casos com EOAV associado à anomalia radial foram descritos em mães com história de diabetes, atenção especial deve ser dada ao controle da glicemia materna. Objective: Clinical genetic and audiological aspects evaluation of patients with first and second branchial arches abnormalities associated with radial defects. Setting: Clinical genetic service, Speech pathology/audiology sector, Specialized Public Health Clinic and Center for Audiological Research – HRAC – USP. Participants: 14 Brazilian patients with oculoauriculovertebral spectrum with radial defects: 8 male and 6 female. Interventions: Clinical genetic, radiological, otorhinolaryngological and audiological evaluation. Results: The main clinical sings present in these condition include external, middle and inner ear malformations; facial asymmetry, mandible hypoplasia and radial defects, which is a “sine qua non" anomaly for clinical diagnosis. Inner ear malformation and sensorioneural hearing loss are relevant signs related to this condition. Other systems can be involved. Conclusions: The oculoauriculovertebrall spectrum (OAVS) with radial defects represents a recurrent pattern syndrome, of unknown etiology, that presents branchial arches anomalies, radial defects, and hearing loss, mainly sensorioneural type. Considering that some few cases with OAVS and radial defects were reported in mothers with history of diabetes, special attention can be done to maternal glicemia.