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Resume Introduccion Las ataxias (AT) y paraparesias espasticas hereditarias (PEH) son sindromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en Espana en 2019. Pacientes y metodos Estudio transversal, multicentrico, descriptivo y retrospectivo de los pacientes con AT y PEH, desde marzo de 2018 a diciembre de 2019 en toda Espana. Resultados Se obtuvo informacion de 1.809 pacientes procedentes de 11 Comunidades Autonomas, de 47 neurologos o genetistas. Edad media: 53,64 anos ± 20,51 desviacion estandar (DE); 920 varones (50,8%), 889 mujeres (49,2%). En 920 pacientes (47,6%) no se conoce el defecto genetico. Por patologias, 1.371 pacientes (70,9%) diagnosticados de AT, 562 diagnosticados de PEH (29,1%). La prevalencia estimada de AT es 5,48/100.000 habitantes, y la de PEH es 2,24 casos/100.000 habitantes. La AT dominante mas frecuente es la SCA3. La AT recesiva mas frecuente es la ataxia de Friedreich (FRDA). La PEH dominante mas frecuente es la SPG4, y la PEH recesiva mas frecuente es la SPG7. Conclusiones La prevalencia estimada de AT y PEH en nuestra serie es de 7,73 casos/100.000 habitantes. Estas frecuencias son similares a las del resto del mundo. En el 47,6% no se ha conseguido un diagnostico genetico. A pesar de las limitaciones, este estudio puede contribuir a estimar los recursos, visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones mas frecuentes para hacer los screenings por comunidades, y favorecer los ensayos clinicos.

Se presentan distintos aspectos de la patologia vascular medular haciendo enfasis en las areas de etiologia, semiologia y prevencion de eventos vasculares.

La esclerosis lateral amiotrofica, que es la forma clinica mas recuente con una incidencia anual de 1/100.000 habitantes, es un ejemplo representativo de los sindromes combinados de las neuronas motoras superior e inferior. Clasicamente considerada una enfermedad esporadica, actualmente se conoce que en torno al 10% de los casos tiene una carga familiar, habiendose identificado varios loci, lo cual abre perspectivas patogenicas ineditas que han de culminar en el desarrollo de nuevas estrategias terapeuticas.

En este articulo se revisa la nosologia de las enfermedades de las neuronas motoras, que con fines didacticos son divididas en sindromes de las neuronas motoras superiores, sindromes de las neuronas motoras inferiores, y sindrome prototipico entre los sindromes de las neuronas motoras superiores. Las enfermedades de las neuronas motoras inferiores engloban un amplio grupo de sindromes, clinica y geneticamente heterogeneos, entre los que se cuentan las atrofias musculares espinales y el sindrome de Kennedy debido a una mutacion dinamica CAG en el gen del receptor de los androgenos.