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Este trabalho teve como objetivo identificar a disponibilidade do acesso ao serviço de Aconselhamento Genético (AG) para as famílias de portadores de doenças congênitas em Itabaiana-SE. A amostra caracterizou-se por 18 famílias, sendo que 12 frequentam o Atendimento Educacional Especializado (AEE), Grupo X, e 6 que não frequentam, Grupo Y, entrevistadas individualmente com base em um roteiro semiestruturado. O Grupo X foi composto de famílias majoritariamente de Classe socioeconômica D e de indivíduos que interromperam seus estudos no ensino fundamental, enquanto que o Grupo Y foi formado por famílias de classe B que cursaram ensino superior completo. Apenas 7 famílias já haviam tido contato com informações sobre AG, porém só 4 frequentaram esse serviço. Os resultados apontam a necessidade de maior investimento na divulgação dos serviços de AG já realizados e ampliação dos mesmos.

Objetivo: Compreender o papel do biomédico no que tange o diagnóstico e ao aconselhamento sobre a anemia falciforme. Revisão Bibliográfica: A anemia falciforme é uma doença que passa de geração em geração, está associada ao gene da globina, caracterizada por uma alteração genética molecular nos eritrócitos (glóbulos vermelhos), tornando os eritrócitos em forma de foice, a mutação ocorre no cromossomo 11, onde há uma alteração no sexto códon da cadeia beta (?). A modificação consiste na substituição de duas bases nitrogenadas do DNA, neste caso a Adenina pela Timina. Tendo em vista o trabalho de uma equipe multidisciplinar qualificada de apoio ao paciente no diagnóstico laboratorial da anemia falciforme. Considerações finais: Nessa perspectiva, o Biomédico atuará como um profissional que atuará nas áreas de ciência e saúde, prestando informações, cuidados aos pacientes e respondendo às dúvidas mais comuns sobre a anemia falciforme, mostrando que um profissional não atuará apenas para realizar exames e testes laboratoriais, mas precisará instruir os indivíduos sobre alterações genéticas e sintomas. Nesse sentido, fica evidente a importância de um profissional como o biomédico, que possui um enorme conhecimento multidisciplinar, podendo não só fazer diagnósticos laboratoriais, mas também aconselhar os pacientes sobre as alterações genéticas que estão ocorrendo.

Autism spectrum disorder is a complex and genetically heterogeneous disorder, which has hampered the identification of the etiological factors in each patient and, consequently, the genetic counseling for families at risk. However, in the last decades, the remarkable advances in the knowledge of genetic aspects of autism based on genetic and molecular research, as well as the development of new molecular diagnostic tools, have substantially changed this scenario. Nowadays, it is estimated that using the currently available molecular tests, a potential underlying genetic cause can be identified in nearly 25% of cases. Combined with clinical assessment, prenatal history evaluation and investigation of other physiological aspects, an etiological explanation for the disease can be found for approximately 30 to 40% of patients. Therefore, in view of the current knowledge about the genetic architecture of autism spectrum disorder, which has contributed for a more precise genetic counseling, and of the potential benefits that an etiological investigation can bring to patients and families, molecular genetic investigation has become increasingly important. Here, we discuss the current view of the genetic architecture of autism spectrum disorder, and list the main associated genetic alterations, the available molecular tests and the key aspects for the genetic counseling of these families. RESUMO O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias. Porém, nas últimas décadas, o acúmulo crescente de conhecimento oriundo das pesquisas sobre os aspectos genéticos e moleculares desta doença, assim como o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico molecular, tem mudado este cenário de forma substancial. Atualmente, estima-se que, por meio de testes moleculares, é possível detectar uma alteração genética potencialmente causal em cerca de 25% dos casos. Considerando-se também a avaliação clínica, a história pré-natal e a investigação de outros aspectos fisiológicos, pode-se atribuir uma etiologia para aproximadamente 30 a 40% dos pacientes. Assim, em vista do conhecimento atual sobre a arquitetura genética do transtorno do espectro autista, que tem tornado o aconselhamento genético cada vez mais preciso, e dos potenciais benefícios que a investigação etiológica pode trazer aos pacientes e familiares, tornam-se cada vez mais importantes os testes genéticos moleculares. Apresentamos aqui uma breve discussão sobre a visão atual da arquitetura genética dos transtornos do espectro autista, listando as principais alterações genéticas associadas, os testes moleculares disponíveis e os principais aspectos a se considerar para o aconselhamento genético destas famílias.

Introdução: A falta de ferramentas para avaliar a qualidade do aconselhamento genético é uma limitação reconhecida em estudos nacionais e internacionais. É conhecida também a relação da qualidade da prática nos cuidados de saúde com uma maior satisfação dos doentes e das famílias afetadas. O seguinte estudo apresenta a construção e validação da primeira escala portuguesa para avaliação da qualidade da prática do aconselhamento genético. Engloba uma proposta de ferramenta para a avaliação do processopelos próprios profissionais.Material e Métodos: Iniciou-se este estudo pela revisão da literatura e identificação das principais dimensões do aconselhamento genético. De seguida, procedeu-se à elaboração dos itens e à sua organização mediante as dimensões teóricas do Modelo do Envolvimento Recíproco. Após um pré-teste alcançou-se a versão que foi proposta para validação a uma amostra de 30 participantes, que avaliaram 81 sessões de aconselhamento genético.Resultados: Através de critérios estatísticos e empíricos selecionaram-se os melhores itens, ficando a escala constituída por 50 itens. Esta versão da escala compreende cinco dimensões: educação, características do consultando e tomada de decisão, relação terapêutica, efeitos do processo no consultando e organização do serviço.Discussão: Os resultados mostraram que se trata de uma escala válida, com características psicométricas consistentes e fundamentada em simultâneo do ponto de vista teórico-prático do aconselhamento genético. O número reduzido de participantes envolvidos na validação da escala constitui uma limitação, que reflete o número reduzido de profissionais a exercer nesta área dos cuidados de saúde.Conclusão: A escala proposta neste estudo é um instrumento pioneiro, multidimensional que pretende contribuir para a qualidade da prática do aconselhamento genético em Portugal.

Desde 2015, os testes genéticos para rastreamento de mutações germinativas em pacientes classificados como de alto risco, por atenderem critérios internacionais para câncer hereditário, passaram a ter cobertura obrigatória pelos planos de saúde privados nacionais. Mesmo com esse modesto avanço, a atual realidade está muito aquém dos programas de rastreamento empregados nos Estados Unidos e em outros países desenvolvidos. Neste artigo, são levantados pontos importantes sobre a política de rastreamento e sobre a capacitação de profissionais médicos e não-médicos na prática do aconselhamento genético em oncologia.

O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da procriação, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da anemia falciforme. Esta anemia é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, com complicações clínicas que podem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de vida e levar à morte. O presente artigo tem o intuito de elucidar a importância do aconselhamento genético para os portadores de anemia ou traço falciforme, visando salientar as principais características dessa doença, suas complicações e como é feito o diagnóstico e a captação desses doentes. O estudo realizado foi embasado no método bibliográfico, buscando estudos que dissertam sobre esse tipo de anemia e aconselhamento genético, correlacionando-os com as diretrizes e dados do Ministério da Saúde. A partir dos dados encontrados, infere-se a importância do aconselhamento genético para os indivíduos que apresentam a forma heterozigota da anemia falciforme - o traço falcêmico - e destaca-se a necessidade de implantação de programas de diagnóstico precoce e de orientação tanto genética quanto social e psicológica para as pessoas que possuem a doença ou o traço falciforme. The genetic counseling has the purpose of guiding people through a conscientious and balanced decision making process regarding procreation, helping them to understand how the hereditary succession can contribute for the occurrence or risk of recurrence of genetic illnesses, as it is the case of the sickle cell anemia. This type of anemia is the most prevalence hereditary illness in Brazil and has clinical complications that can harm the development, the quality of life and lead to death. The present article has the objective to clarify the importance of the genetic counseling for the anemia carriers or falciform trace, aiming at to point out the main characteristics of this illness, its complications and how the diagnosis is made. The study was based on the bibliographical method, looking for studies that deal with this type of anemia and genetic counseling, relating them with guidelines and data from the Health Ministry. Based on the found data, we infer the importance of genetic counseling for the individuals who present the heterozygote form of sickle cell anemia - the falcemic trace - and highlight the need to implement precocious diagnostics programs and genetic and social/psychological orientation for those with the disease or falciform trace.

A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes de identificação genética em saúde pública para as alterações falciformes no país. Por meio de um estudo etnográfico sobre o aconselhamento genético ministrado às pessoas identificadas como portadoras do traço falciforme em um dos principais centros de doação de sangue, este artigo defende que a confidencialidade no trato da informação genética deve ser entendida como uma questão de saúde pública assim como de direitos humanos.

A medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo responsabilizadas não só pela própria saúde, mas também pela produção de um feto saudável. O controle dos riscos no pré-natal é proposto, entretanto, em um contexto no qual as possibilidades diagnósticas são amplamente majoritárias comparativamente às possibilidades terapêuticas. Essa defasagem é agravada pelo fato de, no Brasil, o abortamento ser ilegal. Este artigo é fruto de pesquisa empírica realizada em um ambulatório público de genética pré-natal, que constou de: observação das práticas de atendimento, revisão de prontuários e realização de entrevistas com profissionais de saúde. Discutem-se o contexto fortemente medicalizado do aconselhamento genético no Brasil e a percepção dos médicos sobre suas práticas neste contexto. É discutido também o possível impacto sobre a tomada de decisão das mulheres atendidas em relação a riscos, técnicas, exames e seus desdobramentos.

OBJETIVOS: Detectar novos pacientes portadores da mutação e pré-mutação da DM1, entre pacientes com catarata e realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Foi estudado o DNA de 60 pacientes, por meio da análise por reação em cadeia de polimerase. Este estudo foi realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e os pacientes foram selecionados a partir dos atendimentos realizados no Ambulatório de Catarata do Departamento de Oftalmologia, entre 01/01/1982 a 30/06/1995. Os critérios de seleção foram pacientes com menos de 55 anos, com catarata bilateral, sem fator causal que justificasse a lesão, exceto por diabete melito tipo 2 com ou sem sinais neuromusculares sugestivos de distrofia miotônica. RESULTADOS: Foram encontrados 3 pacientes com a mutação completa, correspondendo a 5% da amostra. Nenhum portador da pré-mutação foi encontrado. A partir dos pacientes diagnosticados, outros familiares afetados foram detectados. CONCLUSÕES: Este estudo enfatiza a importância da triagem de distrofia miotônica tipo 1 (DM1) entre pacientes com catarata, e mostra, também, a importância do aconselhamento genético destes pacientes. PURPOSE: To detect MD1 premutation and full mutation carriers among cataract patients and offer familial genetic counseling. METHODS: We studied the DNA of 60 selected cataract patients through polymerase chain reaction analysis. This study was performed at the "Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto" where selected patients had been examined at the Cataract Outpatient Clinic from 01/01/1982 to 30/06/1995. Selection criteria were age under 55 with no obvious precipitating factor, except diabetes mellitus type 2, with or without neuromuscular signs suggestive of myotonic dystrophy. RESULTS: Three patients were found to have a full mutation corresponding to 5% of the group. Additional affected individuals were found among patients' relatives. No premutation was found. CONCLUSIONS: These results emphazise the importance of screening for MD1 gene carriers among cataract patients, and further genetic counselling.

The national protocol of genetic counselling and pre-symptomatic testing for late-onset neurological diseases began in Portugal in 1995. Initially, it was accessible only to adults at-risk for Machado-Joseph disease, but was later extended to other hereditary ataxias, to Huntington's disease and to familial amyloid polyneuropathy caused by Val30Met mutation at the transthyretin gene. The aim of this study was to describe the profile of the population seeking pre-symptomatic testing, while also reflecting on the experience of conducting the protocol of multidisciplinary sessions since 1996.We conducted a retrospective study and collected data from clinical records of consultands who requested pre-symptomatic testing at our centre in Porto (Portugal) during the first twenty years of practice (1996 - 2015).A total of 1446 records were reviewed. The most common reason for testing was to reduce uncertainty (41.7%). The rate of withdrawals before results disclosure was lower (16%) than reported in other international experiences with pre-symptomatic testing, while 45% of the consultands dropped out the protocol after learning the test results (73.5% of them were non-carriers). As far as the mutation carriers were concerned, 29.6% adhered to the protocol a year after test disclosure. Consultands that had learned about presymptomatic testing through healthcare professionals tended to adhere more to pre-symptomatic testing consultations.The profile of Portuguese consultands at risk for late-onset neurological diseases is similar to those reported in other international programs. The largest group in this data set was the one comprising the subjects at risk for familial amyloid polyneuropathy caused by Val30Met mutation at the transthyretin gene, and it is likely that therapeutic options for this condition may have influenced this result. Adherence to pre-symptomatic testing may change in the future since effective therapies are available (or given the fact that people think effective treatments are imminent).This study reflects the first comprehensive description of a Portuguese experience with pre-symptomatic testing for late onset neurological diseases. The development of innovative approaches to improve the consultands' experience with pre-symptomatic testing and their engagement in genetic departments is still a challenge in Portuguese genetics healthcare departments. A better coordination among primary care and genetics healthcare services is needed.Introdução: Em 1995 foi iniciado em Portugal um protocolo nacional para o aconselhamento genético e teste pré-sintomático de doenças neurológicas de início tardio. Inicialmente, foi disponibilizado para indivíduos adultos em risco para a doença de Machado-Joseph e posteriormente estendido a outras ataxias hereditárias, doença de Huntington e polineuropatia amiloidótica familiar ATTR Val30Met. O objetivo deste estudo é descrever o perfil dos consultandos envolvidos no teste pré-sintomático desde 1996, e refletir no protocolo de sessões multidisciplinares. Material e Métodos: Realizámos um estudo retrospetivo com recolha de dados dos processos clínicos dos utentes que solicitaram teste pré-sintomático ao longo dos primeiros 20 anos do Centro de Genética Preditiva e Preventiva (1996 - 2015), localizado no Porto, Portugal. Resultados: Analisámos um total de 1446 processos clínicos; a principal motivação para a realização do teste pré-sintomático foi o alívio da incerteza (41,7%). A taxa de abandono do protocolo antes da comunicação dos resultados do pré-sintomático (16% dos casos) foi mais baixa do que em outras experiências internacionais; 45% dos consultandos abandonaram o protocolo depois de saberem o resultado do teste pré-sintomático (73,5% dos quais eram não-portadores). 29,6% de consultandos portadores continuaram envolvidos no protocolo um ano após saberem o resultado do teste pré-sintomático. Os consultandos encaminhados para o protocolo através de outros profissionais de saúde revelaram maior adesão ao protocolo. Discussão: O perfil sociodemográfico dos consultandos no Centro de Genética Preditiva e Preventiva é similar ao reportado noutras experiências internacionais. Os consultandos em risco para polineuropatia amiloidótica familiar ATTR Val30Met representaram o maior grupo nos nossos dados, sendo provável que as opções terapêuticas disponíveis para esta doença tenham influenciado este resultado. A adesão ao teste pré-sintomático poderá alterar-se no futuro quando terapias eficazes estiverem disponíveis (ou as pessoas as percepcionem como estando iminentes). Conclusão: Este trabalho constitui a descrição mais completa até ao momento publicada acerca da realização de teste pré-sintomático em Portugal. O desenvolvimento de abordagens com vista à melhoria da experiência dos consultandos com os testes pré-sintomáticos e ao seu envolvimento nos serviços de genética é um desafio atual, assim como a melhor articulação dos mesmos com os cuidados de saúde primários.

Genetic variants in multiple genes and loci have been associated with the risk of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL ± P). However, the estimation of risk remains challenge, because most of these variants are population-specific rendering the identification of the underlying genetic risk difficult. Herein we examined the use of machine learning network in previously reported single nucleotide polymorphisms (SNPs) to predict risk of NSCL ± P in the Brazilian population. Random forest and neural network methods were applied in 72 SNPs in a case-control sample composed by 722 NSCL ± P and 866 controls for discrimination of NSCL ± P risk. SNP-SNP interactions and functional annotation biological processes associated with the identified NSCL ± P risk genes were verified. Supervised random forest decision trees revealed high scores of importance for the SNPs rs11717284 and rs1875735 in FGF12, rs41268753 in GRHL3, rs2236225 in MTHFD1, rs2274976 in MTHFR, rs2235371 and rs642961 in IRF6, rs17085106 in RHPN2, rs28372960 in TCOF1, rs7078160 in VAX1, rs10762573 and rs2131960 in VCL, and rs227731 in 17q22, with an accuracy of 99% and an error rate of approximately 3% to predict the risk of NSCL ± P. Those same 13 SNPs were considered the most important for the neural network to effectively predict NSCL ± P risk, with an overall accuracy of 94%. Multivariate regression model revealed significant interactions among all SNPs, with an exception of those in FGF12 and MTHFD1. The most significantly biological processes for selected genes were those involved in tissue and epithelium development; neural tube closure; and metabolism of methionine, folate, and homocysteine. Our results provide novel clues for genetic mechanism studies of NSCL ± P and point out for a machine learning model composed by 13 SNPs that is capable of predicting NSCL ± P risk. Although validation is necessary, this genetic panel can be useful in the near future to assist in NSCL ± P genetic counseling.

A Anemia Falciforme (AF) é uma doença que se caracteriza pela presença de células vermelhas com formato anormal (forma de foice), que são removidas da circulação e destruídas, causadas por um distúrbio genético hereditário, a qual ocorre uma mutação no gene que codifica o aminoácido valina, passando a transcrever uma hemoglobina alterada. O objetivo desse estudo é verificar os principais meios usados para o diagnóstico laboratorial da anemia falciforme e dos portadores destes traços, assim como identificar na literatura às estratégias educativas sobre o aconselhamento genético adotadas no Sistema Único de Saúde (SUS), especialmente na Atenção Básica. Foi realizada uma pesquisa exploratória, descritiva por meio de revisão bibliográfica. As bases de dados consultadas foram Biblioteca Virtual em Saúde-BVS e SciELO - Scientific Electronic Library, verificou-se acerca da existência de artigos, dissertações e teses relativas ao assunto. Observa-se que apesar de existir vasta literatura sobre a Anemia Falciforme, percebe-se poucos estudos nos bancos de dados utilizados para essa pesquisa relacionadas ao diagnóstico e estratégias educativas adotadas no Sistema Único de Saúde (SUS), sobre Anemia e o aconselhamento genético.

Objectives: to describe the prevalence and types of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage and products of conception. Methods: electronic searches were performed in the PubMed/Medline database and in the Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS (Regional Website of the Virtual Library in Health/BVS) using the descriptors “chromosomal abnormalities and abortions and prevalence”. After applying the inclusion and exclusion criterias, 17 studies were selected. Results: 11 studies were conducted in couples with recurrent miscarriage and six in products of conception. The main results of the couples with recurrent miscarriage were: the frequency of chromosomal abnormalities which varied from 1.23% to 12% and there was a predominance alteration of the chromosomal structures (reciprocal translocations, followed by Robertsonian). In products of conception, the results observed were: the frequency of chromosomal abnormality was above 50% in approximately 70% of the studies; there was a predominance alteration of the numerical chromosomal (trisomy - chromosomes 16, 18, 21 and 22, followed by polyploidy and monosomy X). Conclusions: in summary, cytogenetic alterations represent an importante cause of pregnancy loss and its detection can help couples with genetic counseling. Therefore, the value of knowledge on the prevalence of cytogenetic abnormalities in miscarriage samples is unquestionable, once it is permitted a proper genetic counseling for the couple. Resumo Objetivos: descrever a prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Métodos: foram realizadas buscas eletrônicas nas bases de dados PubMed/Medline e no Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS usando os descritores "chromosomal abnormalities and abortions and prevalence". Após a aplicação de critérios de inclusão e exclusão, 17 estudos foram selecionados. Resultados: 11 estudos foram realizados em casais com aborto recorrente e seis em produtos de concepção. Os principais resultados em casais com aborto recorrente foram: a frequência de anormalidades cromossômicas variou de 1,23% a 12% e houve predomínio de alterações cromossômicas estruturais (translocações recíprocas, seguidas por Robertsonianas). Nos produtos de concepção, os resultados observados foram: a frequência de anormalidade cromossômica foi acima de 50% em aproximadamente 70% dos estudos; houve predomínio de alterações cromossômicas numéricas (trissomia - cromossomos 16, 18, 21 e 22, seguido de poliploidia e monossomia X). Conclusões: em resumo, as alterações citogenéticas representam uma importante causa de perdas gestacionais e sua detecção auxilia no aconselhamento genético do casal. Portanto, o valor do conhecimento sobre a prevalência de anormalidades citogenéticas em amostras de aborto espontâneo é indiscutível, uma vez que permite o aconselhamento genético adequado ao casal.

Epidermolysis bullosa describes a group of skin conditions caused by mutations in genes encoding proteins related to dermal-epidermal adhesion. In the United States, 50 cases of epidermolysis bullosa per 1 million live births are estimated, 92% of which classified as simplex, 5% dystrophic, 1% junctional and 2% non-classified. Dystrophic epidermolysis bullosa is associated with autosomal, dominant and recessive inheritance. Epidermolysis bullosa causes severe psychological, economic and social impacts, and there is currently no curative therapy, only symptom control. Embryonic selection is available for epidermolysis bullosa patients in order to prevent perpetuation of the condition in their offspring.

Resumo: Descrita em 1996, a acroqueratodermia aquagénica é uma entidade rara, caracterizada pelo aparecimento de pápulas edematosas palmares após contacto com água. Múltiplas associações foram enumeradas mas, recentemente, a associação a mutações do gene da fibrose quística foi demonstrada.Descreve-se o caso de uma mulher de 18 anos, saudável, com prurido e edema palmar após imersão em água. O exame objetivo inicial não mostrava alterações mas, 5 min após imersão em água, observavam-se múltiplas pápulas esbranquiçadas palmares. O estudo do gene da fibrose quística (CFTR) revelou uma mutação F508del num dos alelos. A doente negava outras queixas ou história familiar relevante.A acroqueratodermia aquagénica é uma entidade provavelmente subdiagnosticada que poderá constituir uma manifestação de mutações do gene CFTR, o que possibilitaria a identificação de portadores e aconselhamento genético. Abstract: Reported for the first time in 1996, aquagenic keratoderma is a rare condition which is characterized by edematous flat-topped papules appearing on palmar skin after water immersion. Multiple anecdotal associations have been described but, recently, the association with cystic fibrosis gene mutations (CFTR) has been highlighted.The authors describe an 18 year-old female, with one-month complaints of pruritus and swelling of palmar skin after water immersion. On examination, palmar skin was unremarkable but, 5 minutes after water immersion, multiple whitish papules became apparent. CFTR genotype study showed a F508del mutation in one alelle. She had no other symptoms and no relevant family history.Aquagenic keratoderma is probably an under-diagnosed entity that might represent a manifestation of CFTR mutations, making carrier state identification and genetic counseling possible. Palavras-chave: Acroqueratodermia aquagénica, Fibrose quística, Aconselhamento genético, Keywords: Aquagenic keratoderma, Cystic fibrosis, Genetic counseling

PURPOSE: To verify the perception of Brazilian ophthalmologists regarding the role played by Genetics in their routine medical activity and their conduct when dealing with patients, with hereditary diseases who need genetic counseling. METHODS: A cross-sectional survey was conducted by means of invitations to participate in an interview on this subject. The questionnaires were sent to 200 ophthalmologists who work in the area of Campinas, SP, Brazil. RESULTS: Among the 73 professionals who answered the questionnaire (36%), there was a high rate of positive answers (49-88%) concerning their knowledge of genetics and a low rate (10-33%) of use of this knowledge in their clinical practice. The frequency of genetic ophthalmopathies in clinical practice was relevant in the opinion of 68% of the interviewees; 92% indicated a relevant relationship between genetically determined ocular disorders and the prevention of blindness through detection, early treatment and genetic counseling. More extensive genetic knowledge was considered indispensable to 84% of the professionals, but 16% answered that it was irrelevant. CONCLUSIONS: Although these ophthalmologists have basic notions of genetics (88,0%) and are aware of its importance in the prevention of blindness, a great majority of Brazilian ophthalmologists have not acquired adequate knowledge of genetics and, in practice, rarely use its therapeutic and preventive potential. OBJETIVO: Verificar a percepção de oftalmologistas brasileiros em relação à contribuição da Genética em sua atuação médica rotineira, bem como a sua conduta em face de portadores de doenças hereditárias que necessitem de aconselhamento genético MÉTODOS: Estudo transversal, em que duzentos oftalmologistas que atuam na região de Campinas, SP, Brasil (universidades e/ou clínicas particulares) foram convidados a participar de uma entrevista sobre o assunto. RESULTADOS: Aqueles que aceitaram o convite (36%), enviaram um questionário respondido, via correio (n=73). A importância das oftalmopatias genéticas em relação a sua freqüência na clínica prática foi relevante na opinião de 68% dos entrevistados e 92% manifestaram sua opinião como sendo muito importante a relação das oftalmopatias genéticas e a prevenção à cegueira, por meio da detecção e tratamento precoces e aconselhamento genético. Quanto à opinião dos entrevistados sobre melhorar seus conhecimentos em genética, 84% consideraram imprescindível, porém 16% responderam que é irrelevante. CONCLUSÕES: De um modo geral, embora os oftalmologistas entrevistados tenham adquirido noções básicas de Genética (88%) e estão conscientes de sua importância na prevenção da cegueira, os conhecimentos de genética da grande maioria dos oftalmologistas brasileiros são incompletos e, na prática, quase que inexplorados em seu potencial terapêutico e preventivo.

Câncer pediátrico e síndrome de Li-Fraumeni/Li-Fraumeni- like: uma revisão para o pediatra. Introdução: o câncer é a segunda principal causa de morte em crianças com idades entre 0 e 14 anos, correspondendo a cerca de 3% de todos os casos diagnosticados no Brasil. Um percentual significativo (5-10%) dos cânceres pediátricos são associados a síndromes hereditárias para câncer, incluindo Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like síndromes (LFS/LFL), causadas por mutações germinativas no gene TP53. Estudos recentes têm demonstrado que uma mutação específica em TP53, conhecida como p.R337H, está presente em 1 em 300 recém-nascidos no Sul e Sudeste do Brasil. Além disso, um percentual significativo de crianças com tumores do espectro LFS/LFL na região têm uma história familiar compatível com a síndrome. Objetivos: revisão dos aspectos clínicos relevantes da LFS/LFL por equipe multidisciplinar, com foco no câncer pediátrico Métodos: o NCBI (PubMed) e SciELO foram consultados, usando as palavras-chave síndrome de Li-Fraumeni,síndrome de Li-Fraumeni-like e câncer pediátrico. Todos os artigos publicados entre 1990 e 2014 usando essas palavras- chave foram recuperados e revisados. Conclusão: apesar de LFS/LFL ser considerada uma doença rara, ela parece ser mais frequente em certas regiões. Reconhecer os critérios e condutas para identificação de pacientes em risco para LFS/LFL é fundamental para o manejo adequado dos pacientes com câncer hereditários e suas famílias. Devido à complexidade dessas síndromes, a abordagem multidisciplinar deve ser realizada. Pediatras e oncologistas pediátricos em áreas com alta prevalência de síndromes hereditárias de câncer têm um papel central no reconhecimento e encaminhamento adequado dos pacientes e famílias para programas de avaliação do risco de câncer genético e de gestão. Introduction: cancer is the second leading cause of death in children between the ages of 0 and 14 years, corresponding to approximately 3% of all cases diagnosed in Brazil. A significant percentage (5-10%) of pediatric cancers are associated with hereditary cancer syndromes, including Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like syndromes (LFS/LFL), both of which are caused by TP53 germline mutations. Recent studies have shown that a specific TP53 mutation, known as p.R337H, is present in 1 in 300 newborns in Southern and Southeast Brazil. In addition, a significant percentage of children with LFS/LFL spectrum tumors in the region have a family history compatible with LFS/LFL. Objective: to review clinical relevant aspects of LFS/LFL by our multidisciplinary team with focus on pediatric cancer. ( continues) Methods: the NCBI (PubMed) and SciELO databases were consulted using the keywords Li-Fraumeni syndrome, Li-Fraumeni-like syndrome and pediatric cancer; and all manuscripts published between 1990 and 2014 using these keywords were retrieved and reviewed. Conclusion: although LFS/LFL is considered a rare disease, it appears to be substantially more common in certain geographic regions. Recognition of population- specific risks for the syndrome is important for adequate management of hereditary cancer patients and families. In Southern and Southeastern Brazil, LFS/ LFL should be considered in the differential diagnosis of children with cancer, especially if within the spectrum of the syndrome. Due to the complexities of these syndromes, a multidisciplinary approach should be sought for the counseling, diagnosis and management of patients and families affected by these disorders. Pediatricians and pediatric oncologists in areas with high prevalence of hereditary cancer syndromes have a central role in the recognition and proper referral of patients and families to genetic cancer risk evaluation and management programs.

Atualmente, o câncer é a doença que mais causa mortes no mundo. Devido a isso, ele tem sido alvo de inúmeras pesquisas, entre as quais se descobriu sua relação com a hereditariedade. Sabe-se que o câncer decorre de alterações em oncogenes, em genes pertencentes ao grupo supressor tumoral ou em genes do grupo que repara o DNA. Muitos desses genes já foram descobertos, identificados e relacionados a certos tipos de câncer. Esses achados proporcionaram a utilização de novos métodos de diagnóstico e tratamento para diversos tipos de neoplasias. O aconselhamento genético para pacientes com suspeita de portar um gene mutante causador de algum tipo de câncer hereditário pode diminuir sua morbi-mortalidade e proporcionar uma melhoria em sua qualidade de vida. Este trabalho apresenta os principais tipos de câncer hereditário, assim como os genes responsáveis pelos respectivos cânceres e discute a melhor conduta a ser realizada para o paciente após a descoberta de um gene mutante.

OBJETIVO: Descrever as complicações obstétricas mais comuns encontradas nos períodos gestacional, parto e puerpério imediato de gestantes com fetos portadores de anomalias incompatíveis com a vida. MÉTODOS: Estudo descritivo, onde avaliou-se 78 prontuários de pacientes atendidas no pré-natal da Disciplina de Medicina Fetal da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) que tiveram partos nessa mesma instituição, entre 2000 e 2006. RESULTADOS: As principais complicações obstétricas identificadas foram:variação do volume de líquido amniótico em 68%; abortamento, parto pré-termo e a gravidez prolongada estiveram presentes em 6,4%, 55,1% e 3,8% das gestações, respectivamente; óbito fetal intra-uterino em 17,9%; descolamento prematuro da placenta ocorreu em 6,4% e histerectomia em 2,6%. CONCLUSÃO: Estes resultados sugerem aumento de risco materno em gestações com fetos portadores de anomalias graves, fato que demonstra necessidade de avaliação especializada caso a caso. OBJECTIVE: To describe the most common obstetric complications encountered during periods of pregnancy, childbirth and puerperium, in pregnancies with fetuses that presented anomalies incompatible with life. METHODS: This is a descriptive study, which assessed 78 medical charts of patients in the Prenatal Fetal Medicine Division of the Federal University of São Paulo; the women gave birth at the same institution, between 2000 and 2006. RESULTS: The major obstetric complications identified were: variation in the volume of amniotic fluid (68%), miscarriage, pre-term labor and prolonged pregnancy were present in 6.4%, 55.1% and 3.8% of pregnancies, respectively; intra-uterine fetal death, 17.9%, abruptio placenta occurred in 6.4% and hysterectomy in 2.6%. CONCLUSION: These results suggest that fetus with severe anomalies presented an increase of the risk for pregnancies, which demonstrates the need for expert evaluation in each case. OBJETIVO: Describir las complicaciones obstétricas más comunes encontradas en los períodos de gestación, parto y puerperio inmediato de embarazadas con fetos portadores de anomalías incompatibles con la vida. MÉTODOS: Se trata de un estudio descriptivo, que evaluó 78 fichas médicas de pacientes atendidos en el prenatal de la Disciplina de Medicina Fetal de la Universidad Federal de São Paulo que tuvieron partos en esa misma institución, entre 2000 y 2006. RESULTADOS: Las principales complicaciones obstétricas identificadas fueron: variación del volumen de líquido amniótico en 68%; abortamiento, parto pre-término y embarazo prolongado estuvieron presentes en 6,4%, 55,1% y 3,8% de las gestaciones, respectivamente; muerte fetal intra-uterina en 17,9%; desprendimiento prematuro de la placenta ocurrió en 6,4% e histerectomía en 2,6%. CONCLUSIÓN: Éstos resultados sugieren un aumento del riesgo materno en gestaciones con fetos portadores de anomalías graves, hecho que demuestra la necesidad de evaluar, de forma especializada, caso a caso. Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Enfermagem UNIFESP Departamento de Obstetrícia setor de Aconselhamento Genético Reprodutivo UNIFESP, Depto. de Enfermagem UNIFESP, Depto. de Obstetrícia setor de Aconselhamento Genético Reprodutivo SciELO

Objective: To identify genetic counseling programs that do not encourage therapeutic abortion for individuals with hemoglobin disorders and/or for their relatives. Method: Systematic literature review of articles published from 2001 to 2012 that are located in the PubMed, LILACS, SciELO and SCOPUS databases using keywords in Portuguese, English and Spanish and that met the inclusion and exclusion criteria described on a standardized form. Results: A total of 409 articles were located, but only eight (1.9%) were selected for analysis. Conclusion: Although seldom mentioned in the literature, educational/preventive programs targeting hemoglobinopathies are feasible and allow the affected individuals to acquire knowledge on the consequences of this condition and their odds of transmitting it. Objetivo: Identificar programas de asesoramiento genético sin incentivo al aborto terapéutico para individuos con alteraciones de las hemoglobinas y/o sus familiares. Método: Revisión sistemática de literatura realizada en las bases de datos PubMed, LILACS, SciELO y SCOPUS por artículos publicados de 2001 a 2012, utilizando descriptores en portugués, inglés y español, según formularios estandarizados que abarcaban criterios de inclusión y exclusión. Resultados: De los 409 estudios encontrados solo ocho (1,9%) fueron seleccionados. Conclusión: Los programas de educación/prevención para hemoglobinopatías, aunque rara vez encontrados en la literatura, son posibles y permiten que los individuos adquieran conocimiento acerca de las consecuencias de su disturbio y la probabilidad de trasmitirlo. Objetivo Identificar programas de aconselhamento genético sem incentivo ao aborto terapêutico para indivíduos com alterações das hemoglobinas e/ou seus familiares. Método Revisão sistemática de literatura realizada nas bases de dados PubMed, LILACS, SciELO e SCOPUS por artigos publicados de 2001 a 2012, utilizando descritores em português, inglês e espanhol, de acordo com formulários padronizados contendo critérios de inclusão e exclusão. Resultados Dos 409 estudos encontrados somente oito (1,9%) foram selecionados. Conclusão Os programas de educação/prevenção para hemoglobinopatias, embora raramente encontrados na literatura, são possíveis e permitem que indivíduos adquiram conhecimento sobre as consequências de seu distúrbio e a probabilidade de transmití-lo.

The Federative Republic of Brazil is a country of continental dimensions, whose territory covers more than 8.5 million km2 and borders all the countries of South America except for Chile and Ecuador. After more than three centuries as a colony of Portugal, it became an independent monarchy in 1822 and a federal republic in 1889. It was under a 20-year long military dictatorship on the second half of last century, and today, after six presidential elections, the country has emerged as a consolidated democracy and as a political and economic leader in the region. The Brazilian economy also acquired a strong position in the global economy in recent years (IBGE 2010; United Nations 2010). It is defined as an upper middle-income country, but inequality remains significant, according to Human Development Report (UNDP 2009). Brazil is distinguished by an admirable national unity, based mainly in the Portuguese language, which is spoken in all regions, and by a magnificent biodiversity and natural resources. The agriculture is large and well-developed, while mining, manufacturing, and service sectors are having a significant growth. Notwithstanding, the country still faces economical, political, and social problems, whose paramount example is the highly unequal income distribution (IBGE 2010; United Nations 2010). In the past decades, with health improvement of the population in general, due to more effective sanitation and better control of infectious and nutritional diseases, it can be stated that Brazil has been living an epidemiological transition. Taking such statement into consideration, birth defects and genetic diseases are increasingly assuming a more important role in morbidity and mortality, especially in large centers and reference hospitals (Horovitz et al. 2005). This paper presents the background data on basic demographic statistics, health indicators and health expenditure, and information on the genetic services and genetic testing available in the country.

CONTEXT: Sydenham's chorea affects almost 30% of patients with acute rheumatic fever. It is more frequent in females and is rare in the first decade of life, and genetic vulnerability underlies it. Because of easy access to antibiotics, it is now rare in so-called developed countries. CASE REPORT: A 6-year-old boy with a family history of Huntington's disease, who was the only child of an unscreened and asymptomatic mother, was brought for a consultation because of migratory arthralgia, depressed mood, and rapid, abrupt and unintentional movements of his right arm and leg, that had evolved over a three-week period. On physical examination, he presented a grade III/VI systolic heart murmur and right-side choreic movements, giving rise to a deficit of active mobilization. Laboratory tests revealed elevated erythrocyte sedimentation rate (63 mm/h), C-reactive protein (25 mg/l) and antistreptolysin O titer (1,824 U/ml). Cardiovascular evaluation showed mild aortic insufficiency, moderate mitral insufficiency and a prolonged PR interval. A clinical diagnosis of Sydenham's chorea/acute rheumatic fever was made, and therapy consisting of penicillin, haloperidol, captopril and furosemide was instituted, with excellent results. CONCLUSION: In developed countries, Sydenham's chorea seems forgotten and, because of this, little is known about its clinical course and controversy surrounds the therapeutic options available. This occurrence of rheumatic chorea in a family with Huntington's disease highlights the importance of the differential diagnosis for the different forms of chorea. CONTEXTO: A coreia de Sydenham surge em cerca de 30% dos casos de febre reumática aguda. É mais frequente no sexo feminino, é rara na primeira década de vida e tem por base uma vulnerabilidade genética. Devido ao fácil acesso aos antibióticos, é uma doença rara atualmente nos países ditos desenvolvidos. RELATO DO CASO: Criança de seis anos, sexo masculino, com história familiar de coreia de Huntington, único filho de mãe assintomática e não rastreada, foi trazido à consulta por artralgias migratórias, humor deprimido e movimentos rápidos, abruptos e não intencionais dos membros superior e inferior direitos, com três semanas de evolução. Ao exame físico, apresentava um sopro cardíaco sistólico grau III/VI, e foram presenciados movimentos coreicos à direita, condicionando um défice de mobilização activa. Os exames laboratoriais mostraram aumento da velocidade de sedimentação (63 mm/h), proteína C-reativa (25 mg/L) e título de antiestreptolisina O (1.824 U/mL). O exame cardiovascular revelou insuficiência aórtica ligeira e insuficiência mitral moderada e aumento do intervalo PR. Foi feito o diagnóstico de coreia de Sydenham/febre reumática aguda, tendo sido instituída terapêutica com penicilina, haloperidol, captopril e furosemida, com excelente resultado. CONCLUSÃO: Nos países desenvolvidos, a coreia de Sydenham parece esquecida e, por isso, pouco se sabe quanto ao seu curso clínico e as opções terapêuticas disponíveis são controversas. A ocorrência de um caso de coreia reumática numa família com doença de Huntington realça a importância do diagnóstico diferencial das diferentes formas de coreia.

OBJECTIVE: To search for mutations in DAX1/NR0B1A gene in siblings to establish the molecular etiology of the adrenal hypoplasia congenita (AHC), a rare potentially life-threatening disorder. CASE REPORT: We describe two siblings who presented with salt-wasting syndrome in the newborn period and received hormonal replacement for primary adrenal insufficiency. A diagnostic hypothesis of AHC was suspected because the children maintained, during hormonal treatment, low plasma 17-OH progesterone (17-OHP) and androgens, despite high ACTH levels. RESULTS: DAX1 gene was studied by molecular analysis, which showed a mutation, confirming the diagnosis in the siblings and a heterozygous state in the mother. Direct sequencing of DAX1 revealed an insertion of an adenine base (c1382-1383 A ins), which lead to a pMet461Asp substitution. CONCLUSION: A novel frameshift mutation of DAX1 gene, which established the molecular etiology of the AHC in the siblings, was identified. Obtaining a precise genetic diagnosis of this adrenal disorder, which, sometimes, cannot be confirmed only by clinical aspects, may have important implications for the long-term management of the disease. OBJETIVO: Pesquisar mutações no gene DAX1/NR0B1A em dois irmãos com suspeita de hipoplasia adrenal congênita (HAC), rara doença potencialmente fatal, para estabelecer sua etiologia molecular. RELATO DOS CASOS: São apresentados os relatos de dois irmãos com síndrome perdedora de sal no período neonatal que receberam terapia de reposição hormonal para insuficiência adrenal primária. O diagnóstico de HAC foi suspeitado porque as crianças mantiveram, durante o tratamento hormonal, níveis plasmáticos reduzidos de 17-OH-progesterona e andrógenos ao lado de níveis elevados de ACTH. RESULTADOS: A análise molecular do gene DAX1 mostrou a mutação, confirmando o diagnóstico nos irmãos e o estado heterozigoto da mãe. No sequenciamento direto do DAX1 foi encontrada inserção de uma adenina (c1382-1383 A ins), levando à substituição pMet461Asp. CONCLUSÃO: Uma nova mutação da fase de leitura no gene DAX1 foi identificada, estabelecendo a etiologia molecular da HAC nos dois irmãos. Um diagnóstico genético preciso deste distúrbio adrenal, frequentemente não confirmado apenas pelos aspectos clínicos, pode ter importantes implicações para o manuseio em longo prazo da doença.

Os objetivos deste estudo foram caracterizar a presença de possíveis quadros de etiologia genética entre portadores de hidrocefalia congênita de etiologia não anteriormente esclarecida e confirmar aqueles com etiologia identificada previamente. A casuística compôs-se de 16 pacientes portadores de hidrocefalia congênita. O protocolo de investigação incluiu anamnese, investigação de história familial, exame clínico-dismorfológico, tomografia computadorizada ou ressonância magnética de sistema nervoso central, radiografia vertebral simples, cariótipo e estudo dismorfológico. Para análise dos resultados, a casuística foi dividida em dois grupos. O Grupo I (3M:6F) caracterizado por indivíduos com hidrocefalia e sinais clínicos inespecíficos; o Grupo II (7M), em que os indivíduos apresentavam hidrocefalia congênita e sinais sugestivos do espectro da doença L1. Orientação genética específica foi possível em 11 casos. Os resultados demonstram a heterogeneidade etiológica envolvida na hidrocefalia, evidenciando a necessidade de avaliação clínico-dismorfológica como instrumento complementar na investigação dessa condição clínica. The aim of this study was to characterize the possibility of genetic etiology in a group of individuals with congenital hydrocephalus in which the etiology was indeterminate and to confirm that earlier diagnosed. The casuistry was composed by 16 individuals with congenital hydrocephalus. Investigation protocol included anamnesis, familial investigation, physical examination, computerized tomography or magnetic resonance image of head, vertebral column X-ray, karyotype and dysmorphological study. Results were analyzed in two groups. In Group I (3M:9F) was composed by hydrocephalus associated with unspecific signs. Group II (7 males) had findings of epectrum of L1 disease. Genetic counseling could be offered in 11 cases. These results demonstrate the great etiological heterogeneity of congenital hydrocephalus and reinforce the importance of dysmphology evaluation as an important complementary investigation.

Introduction: Mucopolysaccharidosis type II (MPSII) is an X-linked lysosomal disorder caused by deficiency of iduronate-2-sulfatase ( IDS ). In this study, we proposed a new protocol for prenatal diagnosis, using DNA obtained from amniotic fluid cells that did not attach to the bottom of the culture flask after the first medium change. Methods: Four pregnant MPS II carriers were referred to the Medical Genetics Service of Hospital de Clinicas dePorto Alegre for a prenatal diagnosis and identification of the disease, which were performed by polymerase chain reaction (PCR) amplification, restriction fragment length polymorphism, and sequencing according to the mutation previously found in the family. Results: The analysis indicated the absence of mutation in three fetal materials and the presence of mutation in one case. Concomitantly, cytogenetic and biochemical analyses were performed after 12 days of cell culture, and only one case showed absence of enzyme activity, confirming the molecular analysis. Conclusions: This diagnostic protocol designed to provide more robust results and safer genetic counseling suggests that DNA obtained from floating amniotic fluid cells can be used as a source of fetal material to allow a faster alternative for prenatal care through molecular analysis. Determination of IDS gene mutation in fetal amniotic fluid cells together with IDS enzyme activity testing is a rapid, sensitive and accurate method for prenatal diagnosis of MPS II for high-risk pregnant women.

Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2016-09-15T16:51:42Z No. of bitstreams: 1 7_v.7_3.pdf: 299328 bytes, checksum: a355692300c7f37f396e18301128f5f4 (MD5) Made available in DSpace on 2016-09-15T16:51:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 7_v.7_3.pdf: 299328 bytes, checksum: a355692300c7f37f396e18301128f5f4 (MD5) Previous issue date: 2008-09 Este trabalho teve o objetivo de contribuir para o conhecimento das principais causas de deficiencia visual em crianças. Foi realizado um estudo transversal, com seleção aleatória, de 100 crianças de idade inferior a 6 anos, atendidas no Centro de Intervenção Precoce (CIP), para realização de anamnese e registro de antecedentes genéticos, gestacionais e pós-natais, exames oftalmológicos e avaliação psicosocial. A causa mais freqüente de deficiência visual foi atrofia óptica (37%), associada a complicações gestacionais e pós-natais. Os diagnósticos foram classificados em distúrbios neurológicos (45%), doenças oculares intrínsecas (29%), malformações múltiplas com distúrbio da morfologia e funcionamento do olho (16%) e distúrbios associados a doenças metabólicas (7%). Quanto aos aspectos etiológicos, verificou-se predominância de condições multifatoriais ou associadas a agravos ambientais (66%), seguindo-se causas monogênicas (26%) e cromossômicas (2%), restando ainda 6% de causas de natureza idiopática. Os resultados obtidos evidenciam a importância da implantação de medidas em saúde pública para a prevenção de distúrbios da visão. Recomenda-se que centros de referência para intervenção precoce incluam o aconselhamento genético em seus programas de prevenção. Salvador

Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2016-09-14T17:46:23Z No. of bitstreams: 1 9_v.6_1.pdf: 363771 bytes, checksum: 96fcc846491027a0bace8039e467577b (MD5) Made available in DSpace on 2016-09-14T17:46:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 9_v.6_1.pdf: 363771 bytes, checksum: 96fcc846491027a0bace8039e467577b (MD5) Previous issue date: 2007-01 O albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afeta a produção de melanina, podendo levar à hipopigmentação da pele, dos pêlos, cabelos e olhos. O objetivo deste trabalho foi analisar aspectos genéticos e agravos à saúde decorrentes do albinismo oculocutâneo. Foi feita uma amostragem de conveniência, utilizando-se como instrumento de coleta de dados questionários semi-estruturados aplicados a 40 probandos (23 mulheres e 17 homens) de famílias associadas a APALBA (Associação dos Portadores de Albinismo da Bahia). Os albinos eram filhos de pais normalmente pigmentados, portadores do alelo recessivo mutante. A maioria (65%) refere hereditariedade, com mais de um caso na família, e origem étnica predominantemente negra. A ocorrência do albinismo está associada a dificuldades e desvantagens, conseqüências do distúrbio genético e da segregação social. O diagnóstico usual do albinismo segue critérios clínicos, embora já existam métodos laboratoriais que identificam algumas mutações. A falta de assistência aos afetados contribui para a baixa da visão e a ocorrência de câncer de pele. O estudo indica a necessidade de um novo modelo de atendimento ao albino, com medidas de prevenção aos danos à saúde, que também incluam, nos casos indicados, testes laboratoriais com técnicas da biologia molecular que possam contribuir para o aconselhamento genético da condição Salvador

The efficiency and the viability of three hemoglobin screening programs were investigated. They were offered on a voluntary basis to a Brazilian population and started with the analysis of blood donors, pregnant women and students. The hemoglobin screening was done through optional exams which included electrophoresis of hemoglobin and complementary hematological tests. A total of 13,670 people were tested over a period of 39 months and a total of 644 individuals with hereditary hemoglobin disorders were detected - 4.7% of the samples examined. The programs showed satisfactory indicators of viability and efficiency, expressed by the significative proportion of exams performed among the probands and their relatives.

Recent advances in molecular genetics have allowed the determination of the genetic cause of some childhood non-syndromic deafness. In Portugal only a small proportion of families are referred to a clinical genetics service in order to clarify the etiology of the deafness and to provide genetic counseling. Consequently, there are no published studies of the prior beliefs of parents about the causes of hereditary deafness of their children and their genetic knowledge after receipt of genetic counseling. In order to evaluate the impact of genetic counseling, 44 parents of 24 children with the diagnosis of non-syndromic sensorineural prelingual deafness due to mutations in the GJB2 (connexin 26), completed surveys before and after genetic counseling. Before counseling 13.6 % of the parents knew the cause of deafness; at a post-counseling setting this percentage was significantly higher, with 84.1 % of the parents accurately identifying the etiology. No significant differences were found between the answers of mothers and fathers either before or after genetic counseling. Parents’ level of education was a significant factor in pre-test knowledge. After genetic counseling 95.5 % of the parents stated that the consultation had met their expectations, 70.5 % remembered correctly the inheritance pattern, and 93.2 % correctly recalled the chance of risk of deafness. These results underline the importance of genetic counseling in demystifying parents’ beliefs about the etiology of their children’s deafness.

Um dos objetivos do Programa Nacional de Triagem Neonatal para doença falciforme, criado em 2001, foi o de informar casais com chances de ter filhos com doenças falciformes para a tomada de decisões reprodutivas. Este artigo apresenta as escolhas reprodutivas e analisa a noção de risco reprodutivo biomédico de mulheres cuidadoras de crianças com doença falciforme inseridas em um programa de triagem neonatal. O levantamento de dados qualitativos, realizado de 2006 a 2008, foi baseado em entrevistas com 50 mulheres cuidadoras de crianças com doença falciforme participantes do Programa de Triagem Neonatal do Distrito Federal. A pesquisa revelou as seguintes percepções no campo das decisões reprodutivas: mulheres que querem ter outros filhos mesmo sob o risco de recorrência da doença; mulheres que não querem mais ter filhos; e mulheres cujo projeto reprodutivo ainda está sendo elaborado com base nas informações recebidas no programa de triagem. O estudo mostrou que as escolhas reprodutivas das mulheres são embasadas na experiência do cuidado dos filhos e de si. A noção de risco reprodutivo é construída de modo a fortalecer as decisões das mulheres perante a família e outros grupos sociais ao qual pertence. One of the goals of the Brazilian Newborn Screening Program created in 2001 was to inform couples with the possibility of having children with sickle cell diseases regarding reproductive decision-making. This article presents the reproductive choices and analyzes the notion of biomedical reproductive risk of female caregivers of children with sickle cell disease participating in a newborn screening program. Qualitative data collected between 2006 and 2008 was based on interviews with 50 female caregivers of children with sickle cell disease participating on the Federal District Newborn Screening Program. The research revealed the following perceptions underlying reproductive decisions: women who want to have other children even with the risk of recurrence of the disease; women who do not want to have any more children; and women whose reproductive plans are still being considered on the basis of the information provided by the newborn screening program. The study revealed that women’s reproductive choices are based on the experience of child care and self care. The notion of reproductive risk is built in order to strengthen women’s decisions together with their family and other social groups to which they belong.

OBJETIVO: Relatar dois pacientes com a síndrome de Emanuel (SE) ou cromossomo supernumerário der(22)t(11;22), secundária a translocações balanceadas familiares, apresentando fenótipos distintos. DESCRIÇÃO DE CASO: O primeiro paciente é uma menina branca de cinco anos de idade, apresentando hipotonia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, movimentos estereotipados, microcefalia, ptose palpebral, orelhas proeminentes, fossetas e apêndices pré-auriculares, e imperfuração anal. As avaliações adicionais identificaram hipoplasia cerebral e estenose da válvula pulmonar. Possuía história também de laringotraqueomalácia e fenda palatina. O segundo paciente é um menino branco de seis meses de idade com hipotonia, movimentos coreoatetóticos, déficit de crescimento, microcefalia, microssomia hemifacial, fenda palatina, microtia, apêndices pré-auriculares e polegares proximalmente implantados. A ecocardiografia demonstrou estenose da válvula pulmonar, comunicação interatrial e interventricular, persistência do canal arterial e da veia cava superior esquerda. A radiografia de tórax identificou uma costela cervical. O cariótipo por bandas GTG mostrou a presença, em ambos os pacientes, de um cromossomo adicional der(22)t(11;22), secundário a uma translocação balanceada materna no primeiro caso e paterna no segundo caso. COMENTÁRIOS: Apesar de a primeira paciente apresentar achados frequentes da SE, o caso adicional representa a segunda descrição da literatura com um fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV). Assim, ambos salientam a variabilidade clínica observada na SE e a importância da avaliação cariotípica em indivíduos com fenótipo de EOAV. OBEJECTIVE: To report two patients with Emanuel syndrome (ES) or supernumerary chromosome der(22)t(11;22), secondary to familial balanced translocations, presenting distinct phenotypes. CASES DESCRIPTION: The first patient was a five-year-old white girl presenting hypotonia, neuropsychomotor delay, stereotypic movements, microcephaly, ptosis, prominent ears, preauricular pits with skin tag, and imperforate anus. Additional evaluations identified cerebral hypoplasia and pulmonar valvar stenosis. She also had laryngotracheomalacia and cleft palate. The second patient was a six months white boy with hypotonia, choreoatetotic movements, growth retardation, microcephaly, hemifacial microsomia, cleft palate, microtia, preauricular skin tags and thumbs proximally placed. Echocardiography disclosed pulmonary valvar stenosis, interatrial and ventricular septal defects, patent ductus arteriosus and persistence of left upper vein cava. Radiography study of thorax identified a cervical rib. GTG-Banding karyotype showed, in both patients, a supernumerary chromosome der(22)t(11;22) secondary in the first case to a maternal balanced translocation and in the second one to a paternal translocation. COMMENTS: The first patient presented frequent features of ES, but the second one is the second description in the literature of a phenotype of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS). Thus, both patients highlight the clinical variability observed in ES and the importance of the karyotype analysis in patients with OAVS phenotype.

Biologic and technologic advances generated from The Human Genome Project are having a dramatic impact on the expanding role of nurses in current health care practice. New genetic research needs to be transformed rapidly into clinical protocols with recommendations for delivering care to targeted populations. Nurses can contribute significantly, as part of an interdisciplinary approach, to translate genome-based knowledge into benefits for health care and society. In this context, we describe a clinical-genetic investigation protocol, as well nursing diagnosis, interventions and outcomes for clients with Turner Syndrome (TS) at risk for develop gonadal tumors, due the presence of a normal or abnormal Y chromosome. Los avances biológicos y tecnológicos generados a partir del Proyecto Genoma Humano están teniendo un impacto dramático en el extenso papel de las enfermeras en la práctica actual del cuidado de la salud. Nuevas investigaciones genéticas necesitan ser transformadas rápidamente en protocolos clínicos con recomendaciones para suministrar cuidados a las poblaciones necesitadas. Las enfermeras pueden contribuir significantemente, como parte de un acercamiento interdisciplinario, traduciendo conocimientos basados en el genoma en ventajas para el cuidado de la salud y la sociedad. En este contexto, describimos un protocolo de investigación clínico-genético e también diagnósticos de enfermería, intervenciones y resultados para clientes con Síndrome de Turner (TS) y riesgo de desarrollar tumores gonadales, debido a la presencia de un cromosoma Y normal o anormal. Os avanços biológicos e tecnológicos gerados a partir do Projeto Genoma Humano estão tendo um impacto dramático na expansão do papel dos enfermeiros na prática atual do cuidado em saúde. As novas pesquisas genéticas necessitam ser rapidamente transformadas em protocolos clínicos, com recomendações para ministrar cuidados a populações alvo. Enfermeiros podem contribuir significantemente, como parte de uma abordagem interdisciplinar, para traduzir o conhecimento baseado no genoma em benefícios para o cuidado em saúde e para a sociedade. Neste contexto, nós descrevemos um protocolo de investigação clínico-genético, assim como diagnósticos de enfermagem, intervenções e resultados para clientes com Síndrome de Turner (ST) e risco de desenvolver tumores gonadais, devido à presença de um cromossomo Y normal ou anormal.

A family history of breast cancer is a clear risk for developing the disease. Therefore, when a woman is diagnosed with breast cancer all her female first degree relatives become population at risk. This involve a number of important aspects to be taken into account by psychooncology professionals. (a) First, in addition to the stress associated with the diagnosis and treatment of breast cancer in a close relative, first degree relatives of breast cancer patients have the added stress of learning that they are at risk of this disease. (b) Second, these women become the main target of secondary breast cancer prevention strategies. However, various reports show that a considerable percentage of these women do not follow the recommended screening methods. For this reason, it is necesary to study the possible contribution of psychosocial factors, specially health beliefs, in the practice of preventive behavior aimed at preventing breast cancer in this population, and to design strategies to promote preventive practices. (c) Most of the research on health beliefs among women at risk for breat cancer has focused on risk perception. This research as found that some women with a family history of breast cancer have significantly overestimated their risk, while others have underestimated their risk. The need to provide risk counselling schemes for these women is therefore proposed, in order to estimate and advise them of their real risk. (d) Finally, these women may request genetic testing to determine whether they carry genetic mutations (BRCA1, BRCA2, or others) that cause some types of breast cancer. However, it must be remembered that, although many first degree relatives will have heard of and seek «the cancer gene test», currently testing is appropiate and available only for rare individuals. All these issues are reviewed in the present paper. ABSTRACT: Uma história familiar de cancro da mama é um factor de risco para o desenvolvimento da doença. Assim, quando é diagnosticado um cancro da mama a uma mulher, todas as mulheres suas familiares em primeiro grau são uma população em risco. Isto implica aspectos importantes que devem ser tidos em conta pelos profissionais de psico-oncologia. (a) Juntamente com o stress associado ao diagnóstico e tratamento do cancro numa familiar próxima, estas mulheres experimentam também o stress de saberem que também têm risco de desenvolverem a doença. (b) Estas mulheres tornam- -se, portanto, um grupo-alvo de estratégias de prevenção secundária do cancro da mama. Por esta razão, é necessário estudar a influência de factores psicossociais, especialmente das crenças de saúde, na prática de comportamentos especificamente direccionados para a prevenção do cancro da mama nessa população e, ao mesmo tempo, também é necessário delinear estratégias que promovam práticas preventivas. (c) A maior parte da investigação sobre as crenças de saúde de mulheres em risco de desenvolverem cancro da mama tem-se centrado na percepção de risco. Este estudo mostra que algumas mulheres com história familiar de cancro da mama sobrestimam significativamente o seu risco, enquanto outras o subestimam. Faz-se uma proposta de aconselhamento de risco, com a finalidade de avaliá-lo e aconselhar essas mulheres sobre o seu risco real. (d) Finalmente, estas mulheres podem necessitar de realizar testes genéticos para averiguar se são portadoras de marcadores relacionados com certos tipos de cancro da mama. Contudo, deve ser lembrado que, embora várias familiares em primeiro grau já tenham ouvido falar e solicitem fazer «o teste do gene do cancro », a sua realização só está indicada para algumas. Todos estes aspectos são revistos neste artigo. info:eu-repo/semantics/publishedVersion

CONTEXT AND OBJECTIVE: Anencephaly is considered to be the most common type of neural tube defect. Our aim was to assess the clinical and gestational features of a cohort of fetuses with suspected anencephaly. DESIGN AND SETTING: Population-based retrospective cohort study in a referral hospital in southern Brazil. METHODS: The sample consisted of fetuses referred due to suspected anencephaly, to the Fetal Medicine Service of Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, between January 2005 and September 2013. Clinical, radiological, pathological and survival data were gathered. RESULTS: Our sample was composed of 29 fetuses. The diagnosis of suspected anencephaly was made on average at 21.3 weeks of gestation. Seven fetuses had malformations that affected other organs, and these included oral clefts (n = 4) and congenital heart defects (n = 2). In 16 cases, there was termination of pregnancy (n = 12) or intrauterine death (n = 4). Regarding those who were born alive (n = 13), all of them died in the first week of life. After postnatal evaluation, the diagnosis of anencephaly was confirmed in 22 cases (75.9%). Other conditions included amniotic band disruption complex (6.9%), microhydranencephaly (6.9%), merocrania (3.4%) and holoprosencephaly (3.4%). CONCLUSIONS: Different conditions involving the cranial vault may be confused with anencephaly, as seen in our sample. However, these conditions also seem to have a poor prognosis. It seems that folic acid supplementation is not being properly performed. CONTEXTO E OBJETIVO: A anencefalia é considerada o tipo mais comum de defeito de fechamento do tubo neural. Nosso objetivo foi avaliar as características clínicas e gestacionais de uma coorte de fetos com suspeita de anencefalia. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo de coorte retrospectivo de base populacional em um hospital de referência no sul do Brasil. MÉTODOS: A amostra foi composta por fetos encaminhados por suspeita de anencefalia ao Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, no período de janeiro de 2005 a setembro de 2013. Foi realizada coleta de dados clínicos, radiológicos, patológicos e de sobrevida. RESULTADOS: Nossa amostra foi composta por 29 fetos. A suspeita do diagnóstico de anencefalia foi realizada em média com 21,3 semanas de gestação. Sete fetos apresentavam malformações que afetavam outros órgãos, e incluíram fendas orais (n = 4) e defeitos cardíacos congênitos (n = 2). Em 16 casos houve interrupção da gravidez (n = 12) ou morte intrauterina (n = 4). Daqueles que nasceram vivos (n = 13), todos morreram na primeira semana de vida. Após a avaliação pós-natal, o diagnóstico de anencefalia foi confirmado em 22 casos (75,9%). Outras condições incluíram o complexo disruptivo de banda amniótica (6,9%), microhidranencefalia (6,9%), merocrania (3,4%) e holoprosencefalia (3,4%). CONCLUSÕES: Diferentes condições que envolvem a calota craniana podem ser confundidas com a anencefalia, como verificado em nossa amostra. No entanto, estas também parecem ter um prognóstico pobre. A suplementação com ácido fólico parece não estar sendo realizada de forma adequada.

OBJETIVO: Descrever as características clínicas e imaginológicas de duas famílias com a síndrome de Waardenburg, sendo uma do tipo I e outra do tipo II, enfatizando as manifestações oftalmológicas, bem como o padrão de herança genética. MÉTODO: Realizou-se um estudo clínico envolvendo as duas famílias afetadas pela síndrome de Waardenburg, sendo, através dos heredogramas, determinado o padrão de herança genética presente. Também foram realizadas análises oftalmológicas abordando a medida da acuidade visual, a presença de distopia cantorum (telecanto), a avaliação da coloração da íris e o mapeamento de retina, além de exames otológicos e dermatológicos. RESULTADOS: O heredograma da família afetada pela síndrome de Waardenburg tipo I revelou um modo autossômico dominante de transmissão. A condição estava presente em 85,71% dos pacientes. A distopia cantorum foi a alteração mais frequente, seguida pela mecha branca na pele da fronte, hipopigmentação da íris e da retina e surdez neurossensorial. A família com síndrome de Waardenburg tipo II apresentou 33,33% dos familiares com a alteração. Nenhum membro apresentou distopia cantorum e hipopigmentação de íris. Três pacientes apresentaram surdez neurossensorial (12,5%), associada ao topete branco e manchas acrômicas confluentes pelo corpo. CONCLUSÃO: O presente estudo mostra a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico desta rara condição genética, uma vez que inclui alterações oftalmológicas como telecanto, hipopigmentação da íris e retina. A distopia cantorum é o principal critério diagnóstico para diferenciar o tipo I do II e deve ser feita por oftalmologista treinado. As famílias encontram-se em acompanhamento multiprofissional, tendo recebido orientações genéticas e os cuidados referentes à proteção ocular.

A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientação genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulação, discriminação, estigmatização, perda de auto-estima e invasão de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientação genética fornecida a indivíduos diagnosticados como heterozigotos do gene da hemoglobina S (heterozigotos AS, portadores do traço falciforme) durante a triagem de doadores de sangue. Foram convidados por carta 92 doadores AS para receber orientação genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72%) aceitaram o convite. Cerca de 50% dos indivíduos trouxeram a parceira e/ou os filhos para investigação laboratorial das hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco e algumas crianças com anemia hemolítica crônica. Seis meses após o fornecimento da orientação genética, foi possível avaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65%), constatando-se uma boa assimilação das informações fornecidas. A orientação genética não produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientação genética não aparecem de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatização, rotulação, discriminação, perda da auto-estima e invasão de privacidade. Population screening of asymptomatic heterozygotes for genetic guidance purposes is a very controversial procedure due to the risk of labeling, discrimination, stigmatization, loss of self-esteem, and invasion of privacy. Effects of genetic counseling supplied to blood donors with the sickle cell trait (AS heterozygotes) were investigated. Ninety-two AS donors were invited by letter to a free, individual orientation session; 66 of them (72%) accepted the invitation. Some 50% of the individuals brought their wives and children for examination, thus allowing identification of several at-risk couples (13%) and children with sickle cell anemia (5%). Six months afterwards 43 AS donors (65%) were reevaluated, whereby it was observed that the information had been well assimilated. The theoretical risks of genetic screening did not appear to be cause for concern in most of the cases examined. However, signs of stigma, labeling, discrimination, loss of self-esteem, and invasion of privacy were evidenced in a few cases.

The aim of our study aim was to report the case of a fetus with Turner syndrome (TS) diagnosed by karyotype from cystic hygroma (CH) fluid, highlighting the applications and importance of this procedure. First-trimester screening revealed an increased nuchal translucency measurement, cervical cystic hygroma and head and trunk subcutaneous edema. The presence of oligohydramnios prevented the performance of amniocentesis. We performed puncture of the CH for fetal karyotyping, which revealed X-chromosome monosomy (45,X), compatible with TS. Therefore, the use of CH fluid as an alternative sample for fetal karyotyping may be considered when conventional invasive procedures can not be performed.

Introdução: O período neonatal precoce é o mais crítico para a vida do recém-nascido. A autópsia é importante para compreender acausa de morte e conhecer outros diagnósticos não identificados clinicamente. No entanto, a taxa de autópsia neonatal está a diminuir em todo o mundo. Este estudo pretende caracterizar a morte neonatal precoce e a importância clínica da autópsia, avaliando a concordância entre o diagnóstico clínico e o anatomopatológico.Material e Métodos: Estudo retrospetivo dos processos clínicos de todos recém-nascidos admitidos numa unidade de CuidadosIntensivos Neonatais de nível III em Portugal e que faleceram durante a primeira semana de vida em 10 anos consecutivos (2008 - 2017). Para classificar a concordância encontrada entre os diagnósticos clínicos e anatomopatológicos foi usada a classificação de Goldman modificada.Resultados: Na primeira semana de vida faleceram 76 recém-nascidos. As principais causas de morte foram complicações relacionadas com prematuridade e anomalias congénitas. A autópsia foi realizada em 50 (65,8%) recém-nascidos. Achados adicionais foram encontrados em 62% dos casos, sendo em 12% achados com implicações importantes no aconselhamento genético de futuras gestações. A concordância entre os achados clínicos e anatomopatológicos foi de 38% dos casos.Discussão: A autópsia foi realizada com maior frequência em recém-nascidos com maior idade gestacional. O número de diagnósticos adicionais encontrados na autópsia, incluindo diagnósticos com implicações para aconselhamento genético, confirmam a importância da sua realização.Conclusão: A autópsia deve ser proposta a todos os pais após a morte neonatal precoce, dada a sua importância no esclarecimento da causa de morte.

Objetivos: Analisar a relevância do diagnóstico laboratorial precoce e medidas de prevenção de hemoglobinopatias. Materiais e métodos: Estudo descritivo, de abordagem qualitativa realizado através de consulta à bases de dados científicos para o levantamento de fontes, a partir dos descritores: “hemoglobinopatias”e “hemoglobinas anormais”combinados com “diagnóstico laboratorial”e “diagnóstico precoce”. Foram selecionadas fontes de língua portuguesa e inglesa e espanhola, publicados entre os anos 2000 à 2020, com títulos relacionados aos diversos tipos de hemoglobinopatias e técnicas de diagnóstico, e após leitura criteriosa dos mesmos, foram escolhidos aqueles que dissertam sobre a descrição dos aspectos fisiopatológicos das hemoglobinopatias, técnicas de diagnóstico laboratoriais correspondentes e a qualidade de vida relacionado ao diagnóstico precoce. Resultados: A prevalência é de portadores do traço falciforme na população brasileira, seguido da ocorrência de talassemias alfa (α) e beta (β). Outras hemoglobinas variantes como a HbC e sua interação com a HbS (HbSC), e Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) também ocorrem em menor proporção. Os principais testes para diagnóstico de hemoglobinopatias contam com o hemograma, testes de falcização e solubilidade, eletroforese de hemoglobinas, HPLC, focalização isoelétrica e testes de biologia molecular. Observa-se que a ausência de atenção adequada pode em muitos casos levar a piora do quadro do paciente e levá-lo a morte prematura, portanto quanto mais cedo a identificação do portador, mais cedo a possibilidade de acompanhamento médico e consequentemente a melhoria da qualidade de vida. Com isto, aumenta também a chance de proporcionar aos familiares o acesso ao aconselhamento genético aumentando a possibilidade de reduzir a morbidade, mortalidade e a transmissão genética. Discussão: O diagnóstico laboratorial precoce e acompanhamento clínico diferenciado a cada caso tem influência significativa na melhor qualidade de vida tanto de pacientes homozigotos quanto heterozigotos, a ponto de evitar complicações graves e morte prematura, visto que na maior parte dos casos diagnosticados tardiamente, alterações já eram percebidas, mas tratadas isoladamente, não como um todo. Conclusão: Considerando que as alterações fisiopatológicas das hemoglobinopatias podem por vezes intervir seriamente no cotidiano de indivíduos portadores, compreende-se que a identificação precoce é essencial, trazendo melhorias a vida do paciente a partir da atenção adequada a cada caso desde o início do curso patológico, a fim de diminuir taxas de morbimortalidade, e consequentemente com aconselhamento genético a diminuição da transmissão genética.

Objetivo: Identificar o conhecimento de familiares sobre a doença infantil com predisposição hereditária ao câncer e analisar como a informação da doença é difundida no cenário intrafamiliar. Metodologia: Pesquisa qualitativa, exploratória. A coleta de dados foi desenvolvida com 16 familiares de crianças matriculadas no ambulatório de aconselhamento genético, através de entrevista individual, semi-estruturada com análise temática. Resultados: O desconhecimento sobre a doença com predisposição hereditária esteve presente no discurso dos familiares. Foram identificadas algumas estratégias de comunicação desenvolvida pelos familiares para a criança e familiares distantes. As informações obtidas no aconselhamento genético influenciaram na identificação de familiares de risco hereditário e cuidados com gerações futuras. Conclusões e implicações para a prática: A comunicação esteve presente no ambiente familiar com a criança e familiares diante da doença com predisposição hereditária ao câncer. Os profissionais de saúde necessitam se capacitar na área de oncologia genética para contribuir na identificação de crianças e famílias afetadas. As informações adquiridas no ambulatório de aconselhamento genético contribuem para o rastreamento de casos familiares, difusão da informação e na qualidade de vida dos afetados.

OBJETIVO: avaliar os conhecimentos de enfermeiros envolvidos nos cuidados de pacientes oncológicos em um hospital público universitário, em relação ao câncer de mama e ao câncer de mama hereditário e verificar o uso de tais conhecimentos em sua prática diária. MÉTODOS: este é um estudo transversal. Os dados foram obtidos por meio de um questionário estruturado autoaplicado. De um total de 154 enfermeiros convidados a participar do estudo, 137 (88,9%) concordaram. Dois questionários foram excluídos, totalizando 135 analisados. RESULTADOS: a porcentagem global de respostas corretas não estava associada à idade (p = 0,173) ou à formação/especialização (p = 0,815). As perguntas foram classificadas em categorias. Nas categorias que abrangiam conhecimentos relacionados aos fatores de risco estabelecidos para o câncer de mama e aos indicadores do câncer de mama hereditário, a taxa de respostas corretas foi de 65,8% e 66,4%, respectivamente. Em relação à prática de aconselhamento genético, 40,7% dos entrevistados não tinham certeza sobre a definição de aconselhamento genético, e 78,5% relataram nunca ter identificado ou encaminhado um paciente com risco genético para uma avaliação de riscos especializada. A prática de ações educativas em relação a esse tema foi relatada por 48,5% dos entrevistados. CONCLUSÃO: este estudo reforça a necessidade de desenvolver ações qualificadoras para enfermeiros de modo que as estratégias para o controle do câncer tornem-se eficientes em suas prática de cuidados de saúde. OBJETIVO: evaluar los conocimientos del personal de enfermería involucrado en el cuidado de los pacientes de oncología de un hospital universitario público, en relación con el cáncer de mama y el cáncer de mama hereditario, y verificar el uso de esos conocimientos en su práctica diaria. MÉTODOS: estudio descriptivo de corte transversal; los datos se obtuvieron mediante un cuestionario estructurado autoadministrado. De un total de 154 enfermeros/as, 137 (88,9%) aceptaron participar en el estudio. Se excluyeron dos cuestionarios, totalizando 135 cuestionarios analizados. RESULTADOS: el porcentaje global de respuestas correctas no se asoció con la edad (p=0,173) o título/especialización (p=0,815). Las preguntas fueron clasificadas en categorías. En las categorías que implican el conocimiento de los factores de riesgo establecidos del cáncer de mama y los indicadores del cáncer de mama hereditario, la tasa de respuestas correctas fue de 65,8% y 66,4%, respectivamente. En relación con la práctica del consejo genético, el 40,7% de los entrevistados/as no estaban seguros/as acerca de la definición de consejo genético y el 78,5% informó que nunca habían identificado o derivado a un paciente en situación de riesgo genético para una evaluación de riesgos especializada. La práctica de acciones educativas con respecto a este tema se reportó en el 48,5% de los entrevistados/as. CONCLUSIÓN: este estudio refuerza la necesidad de desarrollar acciones de calificación para el personal de enfermería, para que las estrategias de control del cáncer de mama sean efectivas en su práctica asistencial. OBJECTIVE: To assess the knowledge of nurses involved in the care of oncology patients in a public university hospital, regarding breast cancer and hereditary breast cancer, and to verify the use of such knowledge in their daily practice. METHODS: This is a descriptive cross-sectional study. Data were obtained through a structured, self-administered questionnaire. Out of 154 nurses, 137 (88.9%) agreed to participate in the study. Two questionnaires were excluded such that 135 questionnaires were analyzed. RESULTS: The global percentage of correct answers was not associated with age (p=0.173) or degree/specialization (p=0.815). Questions were classified into categories. In categories involving knowledge of established breast cancer risk factors and indicators of hereditary breast cancer, the rate of correct answers was 65.8% and 66.4%, respectively. On the practice of genetic counseling, 40.7% of those interviewed were not sure about the definition of genetic counseling and 78.5% reported never having identified or referred a patient at genetic risk for specialized risk assessment. Practice of educational actions regarding this subject was reported by 48.5% of those interviewed. CONCLUSION: This study reinforces the need to develop qualifying actions for nurses, so that strategies to control breast cancer become effective in their health care practice.

Duchenne muscular dystrophy is the most common muscle disease found in male children. Currently, there is no effective therapy available for Duchenne muscular dystrophy patients. Therefore, it is essential to make a prenatal diagnosis and provide genetic counseling to reduce the birth of such boys. We report a case of preimplantation genetic diagnosis associated with Duchenne muscular dystrophy. The couple E.P.R., 38-year-old, symptomatic patient heterozygous for a 2 to 47 exon deletion mutation in DMD gene and G.T.S., 39-year-old, sought genetic counseling about preimplantation genetic diagnosis process. They have had a 6-year-old son who died due to Duchenne muscular dystrophy complications. The couple underwent four cycles of intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and eight embryos biopsies were analyzed by polymerase chain reaction (PCR) for specific mutation analysis, followed by microarray-based comparative genomic hybridisation (array CGH) for aneuploidy analysis. Preimplantation genetic diagnosis revealed that two embryos had inherited the maternal DMD gene mutation, one embryo had a chromosomal alteration and five embryos were normal. One blastocyst was transferred and resulted in successful pregnancy. The other embryos remain vitrified. We concluded that embryo analysis using associated techniques of PCR and array CGH seems to be safe for embryo selection in cases of X-linked disorders, such as Duchenne muscular dystrophy. RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico genético pré-implantação associado à distrofia muscular de Duchenne. O casal E.P.R., 38 anos, heterozigota, sintomática para uma mutação de deleção dos éxons 2 a 47 no gene DMD e G.T.S., 39 anos, buscaram aconselhamento genético sobre o processo de diagnóstico genético pré-implantação. O casal relatou que tiveram um filho de 6 anos que morreu devido a complicações da distrofia muscular de Duchenne. Os pacientes realizaram quatro ciclos de injeção intracitoplásmica de espermatozoides (ICSI) e oito biópsias de embriões foram analisadas por reação em cadeia da polimerase (PCR) para análise de mutação específica, seguida hibridação genômica comparativa baseada em microarranjos ( array CGH) para a pesquisa de aneuploidias. O diagnóstico genético pré-implantação revelou que dois embriões haviam herdado a mutação materna no gene DMD , um embrião tinha uma alteração cromossômica e cinco embriões eram normais. Um blastocisto foi transferido e resultou em gravidez bem sucedida. Os outros embriões permanecem vitrificados. Concluímos que a análise de embriões utilizando técnicas associadas de PCR e CGH array mostrou-se segura para a seleção de embriões em casos de doenças ligadas ao X, como a distrofia muscular de Duchenne.

Reported for the first time in 1996, aquagenic keratoderma is a rare condition which is characterized by edematous flat-topped papules appearing on palmar skin after water immersion. Multiple anecdotal associations have been described but, recently, the association with cystic fibrosis gene mutations (CFTR) has been highlighted.The authors describe an 18-year-old female, with one-month complaints of pruritus and swelling of palmar skin after water immersion. On examination, palmar skin was unremarkable but, 5 min after water immersion, multiple whitish papules became apparent. CFTR genotype study showed a F508del mutation in one allele (nonhomozygous). She had no other symptoms and no relevant family history.Aquagenic keratoderma is probably an under-diagnosed entity that might represent a manifestation of CFTR mutations, making carrier state identification and genetic counseling possible. Resumo: Descrita em 1996, a acroqueratodermia aquagénica é uma entidade rara, caracterizada pelo aparecimento de pápulas edematosas palmares após contacto com água. Múltiplas associações foram enumeradas mas, recentemente, a associação a mutações do gene da fibrose quística foi demonstrada.Descreve-se o caso de uma mulher de 18 anos, saudável, com prurido e edema palmar após imersão em água. O exame objetivo inicial não mostrava alterações mas, 5 min após imersão em água, observavam-se múltiplas pápulas esbranquiçadas palmares. O estudo do gene da fibrose quística (CFTR) revelou uma mutação F508del num dos alelos. A doente negava outras queixas ou história familiar relevante.A acroqueratodermia aquagénica é uma entidade provavelmente subdiagnosticada que poderá constituir uma manifestação de mutações do gene CFTR, o que possibilitaria a identificação de portadores e aconselhamento genético. Keywords: Aquagenic keratoderma, Cystic fibrosis, Genetic counseling, Palavras-chave: Acroqueratodermia aquagénica, Fibrose quística, Aconselhamento genético

A deficiência auditiva constitui uma importante categoria de defeitos congênitos que podem se manifestar isoladamente ou fazer parte do espectro fenotípico de várias síndromes. O presente trabalho refere-se ao estudo genéticoclínico de pacientes portadores de deficiência auditiva não sindrômica, com os objetivos de estabelecer a razão sexual, tipo, grau, simetria, lateralidade e progressão da deficiência auditiva; determinar diagnósticos etiológicos prováveis da deficiência auditiva, estabelecendo, quando possível, o padrão de herança genética e fornecer meios para o aconselhamento genético. Foram avaliados 306 pacientes no serviço de Genética Clínica do Centro de Atendimento aos Distúrbios da Audição, Linguagem e Visão do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais-USP, no período de dezoito meses. Dos 306 pacientes avaliados, 278 eram portadores de deficiência auditiva, 27 portadores de distúrbio de linguagem e 1 portador de deficiência visual. De acordo com o critério estabelecido (presença de deficiência auditiva isolada), 144 pacientes foram selecionados para este estudo, através da história clínica, história familial, dados pré, peri e pós-natais e audiometria (dados de prontuário). A análise estatística não mostrou associação significativa entre a ocorrência de deficiência auditiva não sindrômica e o sexo dos propósitos. Dos 144 pacientes estudados, 95.8% dos casos tinham etiologia genética e 4.2% etiologia ambiental. Nos portadores de deficiência auditiva de etiologia genética, o padrão de herança indefinido (53.6%) foi o mais freqüente, seguido o de herança autossômica recessiva (23.9%) e autossômica dominante (22.5%); as anomalias maiores e menores associadas à deficiência auditiva não estavam relacionadas com esta deficiência. O tipo de perda auditiva predominante foi o neurossensorial (99.3%) e deficiência auditiva severa a profunda foi a mais freqüente (34.8%). Da amostra, 68.1% dos casos apresentaram perda auditiva pré-lingüística, 54.9% apresentaram perda auditiva assimétrica, 95.8% perda auditiva bilateral e 95.1% perda auditiva não progressiva. O estudo permitiu concluir que história clínica e familial são informações importantes no diagnóstico etiológico da deficiência auditiva; que as configurações da curva audiométrica são avaliações de apoio ao esclarecimento diagnóstico da deficiência auditiva; que o aconselhamento genético é dificultado nos casos com padrão de herança indefinido e que análises moleculares são dados subsidiários à definição etiológica da deficiência auditiva. Hearing loss constitutes an important category of congenital defects that can be expressed isolately or making part of the phenotypical spectrum of several syndromes. The aim of this study is to establish the sex-ratio, type, degree, symmetry, laterality, progression , and to find out the etiology of non syndromic hearing loss, establishing, when possible, the inheritance pattern providing ways to genetic couseling. During 18 months, 306 patients were evaluated at Centro de Atendimento aos Distúrbios da Audição, Linguagem e Visão of the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais-USP. Nonsyndromic hearing loss was observed in 144 of them; syndromic hearing loss in 134; only speech impairment in 27, and only visual impairment in 1. According criteria only the 144 patients with nonsyndromic were selected for this study. There were 83 females (57.6%) and 61males (42.4%); genetic etiology was found in 95.8% of the sample and environmental etiology in 4.2%; major and minor associated anomalies were not related with hearing loss. Sensorineural hearing loss was found in 99.3% and severeprofound hearing loss was the most frequent (34.8%). Others results were: asymmetrical hearing loss in 54.9%, bilateral hearing loss in 95.8%, and non progressive in 95.1%. This study allow to conclude that the familial and clinical data were important to define etiological diagnosis; the shape of audiograms were evaluations that help to clarify, but not define, the diagnosis. Genetic counseling is difficult when the pattern of inheritance is unknown; and molecular studies are important subsidiary test to define the etiology of the hearing loss.

Huntington's disease (HD) is a rare neurodegenerative disease with a multitude of symptoms, which requires access to specialized multidisciplinary care for adequate management. The aim of this study was to survey the characteristics of care in various HD centers in South America (SA). Methods A questionnaire was sent to 24 centers involved in the care for HD patients in SA. Results Of the total 24 centers, 19 (79.2%) are academic units. The majority of centers (62.5%) are general movement disorders clinics. Multidisciplinary care is available in 19 (79.2%) centers and in 20 (83.3%) care is provided free of charge. Genetic testing and counseling are available in 25 and 66.6% of centers, respectively. The majority of centers (83.3%) have no institutional support for end-stage care. Conclusions Although HD centers in SA are committed to providing multidisciplinary care, access to genetic counseling and end-stage care are lacking in most centers. A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa rara que requer tratamento multidisciplinar especializado para manejo adequado. O objetivo do presente trabalho foi pesquisar as características da assistência à saúde em centros de DH na América do Sul (AS). Métodos Um questionário foi enviado para 24 centros envolvidos no cuidado de pacientes com DH na AS. Resultados Dos 24 centros, 19 (79,2%) são unidades acadêmicas. A maioria (62,5%) são clínicas de distúrbios dos movimentos. Cuidado multidisciplinar é disponível em 19 (79,2%) dos centros e em 20 (83,3%), o tratamento é gratuito. O teste e o aconselhamento genético estão disponíveis em 25 e 66,6% dos centros, respectivamente. Não há suporte institucional para cuidado terminal em 83,3% dos centros. Conclusões Apesar dos centros de DH na AS terem compromisso com o provimento de cuidados multidisciplinares, o acesso a aconselhamento genético e a tratamento na fase terminal são falhos na maioria dos centros.

INTRODUÇÃO: A Doença de Fabry (DF) é uma doença lisossomal de herança ligada ao X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (alfa-Gal A), que leva ao acúmulo gradual de glicoesfingolipídeos, em especial a globotriaosilceramida, nos lisossomos do endotélio vascular de tecidos cardíaco, renal, cerebral, olhos e pele. Os principais sintomas iniciais são: dores neuropáticas de extremidades, hipoidrose, dores abdominais recorrentes, angioqueratomas e córnea verticillata. As complicações, que aparecem a partir da terceira década de vida, incluem morte prematura por insuficiência renal, cardíaca e alterações cerebrovasculares. Angioqueratomas são uma das manifestações mais precoces da DF. OBJETIVOS: detectar os portadores da DF a partir de casos de angioqueratoma diagnosticados através de exames anatomopatológicos de biópsia cutânea; descrever o quadro clínico dos afetados e portadoras heterozigotas; realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Uma revisão sistemática de biópsias de pele de 2003 a 2012 foi feita em quatro hospitais universitários. Os pacientes foram convocados para anamnese, exame físico e coleta de história familial. A dosagem enzimática de alfa-Gal A por papel filtro e em leucócitos em homens e a análise molecular por PCR e sequenciamento do gene GLA em homens e mulheres foram realizados naqueles com suspeita de DF. RESULTADOS: Foram localizados 125 registros de angioqueratomas, sendo possível convocar 52 pacientes. Destes, 45 (M:21 e F:24) compareceram para serem examinados. O diagnóstico de DF foi confirmado 3/45 (6,6%), todos do sexo masculino, pela baixa atividade enzimática da alfa-Gal A. A idade dos pacientes eram 16, 21 e 32 anos. Foram identificados outros 13 familiares (cinco homens e oito mulheres) destas 3 famílias. Os principais achados clínicos nos oito homens afetados foram: dores de extremidades (62,5%), angioqueratomas (87,5%), alterações renais (87,5%), cardíacas (12,5%) e presença de córnea verticillata(37,5%) Nas oito mulheres os achados clínicos foram: dores de extremidades (75%), angioqueratomas (12,5%), alterações renais (37,5%) cardíacas (12,5%) e presença de córnea verticillata(0%). A frequência desses achados mostrou-se semelhante à descrita na literatura. As mutações patogênicas no gene GLA, herdadas da mãe, foram identificadas nas 3 famílias e já haviam sido descritas anteriormente. CONCLUSÕES: A DF foi identificada em 3/45 pacientes (6,6%) pelos registros histopatológicos. Portanto, o angioqueratoma é um marcador útil para a detecção da doença. A dosagem enzimática de alfa-Gal A e/ou estudo molecular foram fundamentais para a confirmação diagnóstica da DF. Foi possível identificar outros 13 familiares afetados (5 homens, 8 mulheres), o que reforça a importância do aconselhamento genético. Todos os pacientes apresentavam outros achados clínicos da DF além dos angioqueratomas, os quais, no entanto, não haviam sido diagnosticados. O diagnóstico da DF ainda é tardio e há necessidade de reconhecimento dos médicos sobre as manifestações dessa doença para possibilitar um diagnóstico precoce INTRODUTION: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal disorder, caused by the deficiency of the enzyme alfa-galactosidase A (alfa-Gal A), which leads to gradual accumulation of glycosphingolipids, especially globotriaosylceramide, in lysosomes of the vascular endothelium of the cardiac tissue, kidney, brain, eyes and skin. The main initial symptoms are: neuropathic pain in the extremities, hypohidrosis, recurrent abdominal pain, angiokeratomas and cornea verticillata. Complications, which appear from the third decade of life on, include premature death from renal, cardiac and cerebrovascular abnormalities. Angiokeratomas are one of the earliest manifestations of FD. OBJECTIVES: to identify relatives with FD from cases of angiokeratoma diagnosed by pathological examinations of skin biopsy; to describe the clinical features of the affected individuals and heterozygotes; to perform genetic counseling. METHODS: A systematic review of skin biopsies from 2003 to 2012 was done in four university hospitals. Patients were submitted to anamnesis, physical examination and family history collection. The enzymatic assay of alfa-Gal A using dried blood spot in filter paper and leukocytes in men and molecular analysis by PCR and sequencing of the GLA gene in men and women were performed in patients with suspected FD. RESULTS: We found 125 biopsy records of angiokeratomas, and were able to contact 52 patients. Of these, 45 (M: 21 and F: 24) were evaluated. The diagnosis of FD was confirmed in 3/45 (6.6%), all male, with low enzymatic activity of alfa-Gal A. The patients\' ages were 16, 21 and 32 years. We identified 13 other family members (five men and eight women) of these three families. The main clinical findings in the eight affected men were pain in the extremities (62,5%), angiokeratomas (87,5%), renal abnormalities (87,5%), cardiac abnormalities (12,5%) and cornea verticillata (37,5%). In the eight female patients the clinical findings were: pain in the extremities (75%), angiokeratomas (12,5%), renal abnormalities (37,5%) cardiac abnormalities (12,5%) and cornea verticillata (0%). The frequency of these findings was similar to that described in the literature. The pathogenic mutations in the GLA gene, maternally inherited, were identified in three families and had been described previously. CONCLUSIONS: FD was identified in 3/45 patients (6.6%) by histopathologic records. Therefore, angiokeratoma is a useful marker for the detection of disease. The enzymatic measurement of alfa-Gal A and / or molecular studies were essential to confirm the diagnosis of FD. It was possible to identify 13 other affected family members (5 men, 8 women), which reinforces the importance of genetic counseling. All patients, in addition to angiokeratomas, had other clinical manifestations of FD; however these had not been diagnosed before. The diagnosis of FD is still late and doctors need to be aware of the manifestations of this disease to enable early diagnosis

As talassemias compreendem os distúrbios genéticos da síntese de hemoglobina caracterizados por redução parcial ou total na produção de uma ou mais cadeias polipeptídicas de globina. A maioria dos heterozigotos para talassemia beta são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. Existe uma deficiência no diagnóstico clínico-laboratorial para a investigação dessa doença que acomete uma parcela significativa da população brasileira. Dessa maneira, o diagnóstico precoce continua sendo um grande instrumento para aumentar a proteção ao portador de talassemia. Os objetivos deste trabalho são investigar uma família da cidade de Itapiranga, SC, quanto à presença do traço talassêmico e realizar uma breve revisão da literatura sobre a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético na conscientização dos portadores de anemias hereditárias. É relatado um caso de traço talassêmico em um homem de 42 anos de idade, e a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético na conscientização dos portadores de anemias hereditárias é revisado.

Submitted by Guilherme Lemeszenski (guilherme@nead.unesp.br) on 2013-08-22T18:59:09Z No. of bitstreams: 1 S0034-72992007000400019.pdf: 183979 bytes, checksum: 22a1606592e1a5ff45f00294bc0059d2 (MD5) Made available in DSpace on 2013-08-22T18:59:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 S0034-72992007000400019.pdf: 183979 bytes, checksum: 22a1606592e1a5ff45f00294bc0059d2 (MD5) Previous issue date: 2007-08-01 Made available in DSpace on 2013-09-30T19:55:41Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S0034-72992007000400019.pdf: 183979 bytes, checksum: 22a1606592e1a5ff45f00294bc0059d2 (MD5) S0034-72992007000400019.pdf.txt: 6986 bytes, checksum: 2ce2a9d329b6d5765a0224265d6a1c92 (MD5) Previous issue date: 2007-08-01 Submitted by Vitor Silverio Rodrigues (vitorsrodrigues@reitoria.unesp.br) on 2014-05-20T15:14:31Z No. of bitstreams: 2 S0034-72992007000400019.pdf: 183979 bytes, checksum: 22a1606592e1a5ff45f00294bc0059d2 (MD5) S0034-72992007000400019.pdf.txt: 6986 bytes, checksum: 2ce2a9d329b6d5765a0224265d6a1c92 (MD5) Made available in DSpace on 2014-05-20T15:14:31Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S0034-72992007000400019.pdf: 183979 bytes, checksum: 22a1606592e1a5ff45f00294bc0059d2 (MD5) S0034-72992007000400019.pdf.txt: 6986 bytes, checksum: 2ce2a9d329b6d5765a0224265d6a1c92 (MD5) Previous issue date: 2007-08-01 Unesp Faculdade de Medicina de Botucatu Unesp IBB Serviço de Aconselhamento Genético Unesp Faculdade de Medicina de Botucatu Unesp IBB Serviço de Aconselhamento Genético

Submitted by Guilherme Lemeszenski (guilherme@nead.unesp.br) on 2013-08-22T18:52:42Z No. of bitstreams: 1 S0100-879X2003001000008.pdf: 498658 bytes, checksum: 542a82b6b5d334f1e913ac584ce1fab3 (MD5) Made available in DSpace on 2013-08-22T18:52:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 S0100-879X2003001000008.pdf: 498658 bytes, checksum: 542a82b6b5d334f1e913ac584ce1fab3 (MD5) Previous issue date: 2003-10-01 Made available in DSpace on 2013-09-30T18:07:39Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S0100-879X2003001000008.pdf: 498658 bytes, checksum: 542a82b6b5d334f1e913ac584ce1fab3 (MD5) S0100-879X2003001000008.pdf.txt: 19439 bytes, checksum: 48fd6074af4cec8bc7f887db6d32a734 (MD5) Previous issue date: 2003-10-01 Submitted by Vitor Silverio Rodrigues (vitorsrodrigues@reitoria.unesp.br) on 2014-05-20T13:23:45Z No. of bitstreams: 2 S0100-879X2003001000008.pdf: 498658 bytes, checksum: 542a82b6b5d334f1e913ac584ce1fab3 (MD5) S0100-879X2003001000008.pdf.txt: 19439 bytes, checksum: 48fd6074af4cec8bc7f887db6d32a734 (MD5) Made available in DSpace on 2014-05-20T13:23:45Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S0100-879X2003001000008.pdf: 498658 bytes, checksum: 542a82b6b5d334f1e913ac584ce1fab3 (MD5) S0100-879X2003001000008.pdf.txt: 19439 bytes, checksum: 48fd6074af4cec8bc7f887db6d32a734 (MD5) Previous issue date: 2003-10-01 Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive disorder due to an inborn error of cholesterol metabolism, characterized by congenital malformations, dysmorphism of multiple organs, mental retardation and delayed neuropsychomotor development resulting from cholesterol biosynthesis deficiency. A defect in 3ß-hydroxysteroid-delta7-reductase (delta7-sterol-reductase), responsible for the conversion of 7-dehydrocholesterol (7-DHC) to cholesterol, causes an increase in 7-DHC and frequently reduces plasma cholesterol levels. The clinical diagnosis of SLOS cannot always be conclusive because of the remarkable variability of clinical expression of the disorder. Thus, confirmation by the measurement of plasma 7-DHC levels is needed. In the present study, we used a simple, fast, and selective method based on ultraviolet spectrophotometry to measure 7-DHC in order to diagnose SLOS. 7-DHC was extracted serially from 200 µl plasma with ethanol and n-hexane and the absorbance at 234 and 282 nm was determined. The method was applied to negative control plasma samples from 23 normal individuals and from 6 cases of suspected SLOS. The method was adequate and reliable and 2 SLOS cases were diagnosed. Universidade Estadual Paulista Instituto de Biociências Serviço de Aconselhamento Genético Universidade Estadual Paulista Faculdade de Ciências Farmacêuticas Departamento de Análises Clínicas Universidade Estadual Paulista Instituto de Biociências Serviço de Aconselhamento Genético Universidade Estadual Paulista Faculdade de Ciências Farmacêuticas Departamento de Análises Clínicas

A síndrome de Waardenburg tipo I é uma desordem auditivo-pigmentária que inclui, entre outros, perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele. Indivíduos afetados podem ter maior risco de: defeitos no tubo neural, fendas labial e palatina, anormalidades nos membros e doença de Hirschsprung. O diagnóstico é clínico, sendo necessários dois critérios maiores ou um maior e dois menores. PAX3 é o único gene conhecido associado à síndrome, sendo, entretanto, mais usado no aconselhamento genético. Quanto ao diagnóstico diferencial, podemos citar: outras causas de perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, outros tipo de síndrome de Waardenburg, piebaldismo, albinismo, vitiligo e síndrome de Teitz. Neste trabalho, apresenta-se um paciente masculino de 11 anos com diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo I. Ressalta-se a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico deste raro quadro sistêmico, uma vez que inclui algumas alterações oftalmológicas. O diagnóstico precoce da síndrome permite estimulação adequada para a perda auditiva, assim como medidas preventivas em caso de gestantes afetadas no aconselhamento genético. Waardenburg syndrome (WS) type I is a non-progressive auditory-pigmentary disorder comprising congenital sensorineural hearing loss and pigmentary disturbances of the iris, hair, and skin, along with dystopia canthorum (lateral displacement of the inner canthi). Affected individuals may have higher risk of: neural tube defects, cleft lip and palate, limb abnormalities, and Hirschsprung disease. The diagnosis is clinical and should be considered if the individual has two major or one major plus two minor criteria. PAX3 is the only known gene associated to the syndrome. Nevertheless, its use is mostly for genetic counseling. Regarding different diagnosis, we may list: other causes of non-progressive auditory-pigmentary disorder comprising congenital sensorineural hearing loss, other types of Waardenburg syndrome, piebaldism, albinism, vitiligo and Teitz syndrome. This paper presents a case of an eleven year old boy with deafness and ophthalmologic alterations, based on his files and exams. It reinforced the importance of the ophthalmologist contributing for the diagnosis of this rare systemic disease, as it includes some ophthalmologic alterations. We remind that the early diagnosis allows adequate stimulation for the hearing loss, as well as preventive measures in case of pregnant women affected by genetic counseling.