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The number of biomedical articles is constantly growing and researchers have more and more difficulty to efficiently find relevant information, compare results and identify new hypotheses. Text mining techniques have been explored to develop systems with the aim of providing easy and fast access to scientific literature. The problem is that most of these tools completely ignore tables and just process textual parts. This dissertation focuses on the analysis and indexing of tables extracted from scientific articles, as they often include a lot of information that can be useful to researchers and it is not available in the remaining content of the publications. So, the main objective of the work is to create a flexible indexing structure to handle different table formats and recognize biomedical concepts referred in the tables themselves, their captions and texts that reference them. A web-based tool was developed to allow users to search and visualize annotated tables extracted from scientific articles. The solution found uses some open-source frameworks, namely Neji for concept recognition and Elasticsearch for text indexing. O número de artigos biomédicos está constantemente a crescer e os investigadores têm cada vez mais dificuldade em encontrar informação relevante, comparar resultados e identificar novas hipóteses de forma eficiente. As técnicas de mineração de texto têm sido exploradas para desenvolver sistemas que forneçam acesso fácil e rápido à literatura científica. O problema é que muitas destas ferramentas ignoram completamente as tabelas e apenas processam as partes textuais. Esta dissertação foca-se na análise e indexação de tabelas extraídas de artigos científicos, dado que muitas vezes estas incluem bastante informação que pode ser útil para os investigadores e não está disponível no restante conteúdo das publicações. Assim, o principal objetivo deste trabalho é criar uma estrutura de indexação flexível capaz de lidar com diferentes formatos de tabelas e identificar conceitos biomédicos referidos nas próprias tabelas, nas legendas e no texto que referencia as tabelas. Foi então desenvolvida uma ferramenta web que permite aos utilizadores pesquisar e visualizar tabelas anotadas extraídas de artigos científicos. A solução encontrada usa algumas ferramentas de código aberto, nomeadamente o Neji para o reconhecimento de conceitos e o Elasticsearch para a indexação de texto. Mestrado em Engenharia de Computadores e Telemática

Mestrado em Engenharia de Computadores e Telemática Submitted by Cristina Santos (cmaria@ua.pt) on 2017-06-21T08:54:43Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_André_Santos_13_julho_2016.pdf: 6511914 bytes, checksum: ed5367321db4c0c36e9e214008da5d9e (MD5) Made available in DSpace on 2017-06-21T08:54:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação_André_Santos_13_julho_2016.pdf: 6511914 bytes, checksum: ed5367321db4c0c36e9e214008da5d9e (MD5) Previous issue date: 2016

Mestrado em Engenharia de Computadores e Telemática O aumento acelerado da literatura biomédica levou ao desenvolvimento de vários esforços para extrair e armazenar, de forma estruturada, a informação relativa aos conceitos e relações presentes nesses textos, oferecendo aos investigadores e clínicos um acesso rápido e fácil à informação. No entanto, este processo de "curadoria de conhecimento" é uma tarefa extremamente exaustiva, sendo cada vez mais comum o uso de ferramentas de anotação automática, fazendo uso de técnicas de mineração de texto. Apesar de já existirem sistemas de anotação bastante completos e que apresentam um alto desempenho, estes não são largamente usados pela comunidade biomédica, principalmente por serem complexos e apresentarem limitações ao nível de usabilidade. Por outro lado, o PDF tornou-se nos últimos anos num dos formatos mais populares para publicar e partilhar documentos visto poder ser apresentado exatamente da mesma maneira independentemente do sistema ou plataforma em que é acedido. A maioria das ferramentas de anotação foram principalmente desenhadas para extrair informação de texto livre, contudo hoje em dia uma grande parte da literatura biomédica é publicada e distribuída em PDF, e portanto a extração de informação de documentos PDF deve ser um ponto de foco para a comunidade de mineração de texto biomédico. O objetivo do trabalho descrito nesta dissertação foi a extensão da framework Neji, permitindo o processamento de documentos em formato PDF, e a integração dessas funcionalidades na plataforma Egas, permitindo que um utilizador possa visualizar e anotar, simultaneamente, o artigo original no formato PDF e o texto extraído deste. Os sistemas desenvolvidos apresentam bons resultados de desempenho, tanto em termos de velocidade de processamento como de representação da informação, o que também contribui para uma melhor experiência de utilizador. Além disso, apresentam várias vantagens para a comunidade de mineração de texto e curadores, permitindo a anotação direta de artigos no formato PDF e simplificando o uso e configuração destes sistemas de anotação por parte de investigadores. The accelerated increase of the biomedical literature has led to various efforts to extract and store, in a structured way, the information related with the concepts and relations presented in those texts, providing to investigators and researchers a fast and easy access to knowledge. However, this process of “knowledge curation” is an extremely exhaustive task, being more and more common demanding the application of automatic annotation tools, that make use of text mining techniques. Even thought complete annotation systems already exist and produce high performance results, they are not widely used by the biomedical community, mainly because of their complexity and also due to some limitations in usability. On the other hand, the PDF has become in the last years one of the most popular formats for publishing and sharing documents because of it can be displayed exactly in the same way independently of the system or platform where it is accessed. The majority of annotation tools were mainly designed to extract information from raw text, although a big part of the biomedical literature is published and distributed in PDF, and thus the information extraction from PDF documents should be a focus point for the biomedical text mining community. The objective of the work described in this document is the extension of Neji framework, allowing the processing of documents in PDF format, and the integration of these features in Egas platform, allowing a user to simultaneously visualize the original article in PDF format and its extracted text. The improved and developed systems present good performing results, both in terms of processing speed and representation of the information, contributing also for a better user experience. Besides that, they present several advantages for the biomedical community, allowing the direct annotation of PDF articles and simplifying the use and configuration of these annotation systems by researchers.

Mestrado em Engenharia de Computadores e Telemática Submitted by Daisy Tavares (daisytavares@ua.pt) on 2015-05-15T11:01:05Z No. of bitstreams: 1 Tese.pdf: 2400012 bytes, checksum: 2f8301db0e32b55634215747d88f7de3 (MD5) Made available in DSpace on 2015-05-15T11:01:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese.pdf: 2400012 bytes, checksum: 2f8301db0e32b55634215747d88f7de3 (MD5) Previous issue date: 2014

Doutoramento conjunto MAPi em Ciências da Computação Motivation: Medicine and health sciences are changing from the classical symptom-based to a more personalized and genetics-based paradigm, with an invaluable impact in health-care. While advancements in genetics were already contributing significantly to the knowledge of the human organism, the breakthrough achieved by several recent initiatives provided a comprehensive characterization of the human genetic differences, paving the way for a new era of medical diagnosis and personalized medicine. Data generated from these and posterior experiments are now becoming available, but its volume is now well over the humanly feasible to explore. It is then the responsibility of computer scientists to create the means for extracting the information and knowledge contained in that data. Within the available data, genetic structures contain significant amounts of encoded information that has been uncovered in the past decades. Finding, reading and interpreting that information are necessary steps for building computational models of genetic entities, organisms and diseases; a goal that in due course leads to human benefits. Aims: Numerous patterns can be found within the human variome and exome. Exploring these patterns enables the computational analysis and manipulation of digital genomic data, but requires specialized algorithmic approaches. In this work we sought to create and explore efficient methodologies to computationally calculate and combine known biological patterns for various purposes, such as the in silico optimization of genetic structures, analysis of human genes, and prediction of pathogenicity from human genetic variants. Results: We devised several computational strategies to evaluate genes, explore genomes, manipulate sequences, and analyze patients’ variomes. By resorting to combinatorial and optimization techniques we were able to create and combine sequence redesign algorithms to control genetic structures; by combining the access to several web-services and external resources we created tools to explore and analyze available genetic data and patient data; and by using machine learning we developed a workflow for analyzing human mutations and predicting their pathogenicity. Motivação: A medicina e as ciências da saúde estão atualmente num processo de alteração que muda o paradigma clássico baseado em sintomas para um personalizado e baseado na genética. O valor do impacto desta mudança nos cuidados da saúde é inestimável. Não obstante as contribuições dos avanços na genética para o conhecimento do organismo humano até agora, as descobertas realizadas recentemente por algumas iniciativas forneceram uma caracterização detalhada das diferenças genéticas humanas, abrindo o caminho a uma nova era de diagnóstico médico e medicina personalizada. Os dados gerados por estas e outras iniciativas estão disponíveis mas o seu volume está muito para lá do humanamente explorável, e é portanto da responsabilidade dos cientistas informáticos criar os meios para extrair a informação e conhecimento contidos nesses dados. Dentro dos dados disponíveis estão estruturas genéticas que contêm uma quantidade significativa de informação codificada que tem vindo a ser descoberta nas últimas décadas. Encontrar, ler e interpretar essa informação são passos necessários para construir modelos computacionais de entidades genéticas, organismos e doenças; uma meta que, em devido tempo, leva a benefícios humanos. Objetivos: É possível encontrar vários padrões no varioma e exoma humano. Explorar estes padrões permite a análise e manipulação computacional de dados genéticos digitais, mas requer algoritmos especializados. Neste trabalho procurámos criar e explorar metodologias eficientes para o cálculo e combinação de padrões biológicos conhecidos, com a intenção de realizar otimizações in silico de estruturas genéticas, análises de genes humanos, e previsão da patogenicidade a partir de diferenças genéticas humanas. Resultados: Concebemos várias estratégias computacionais para avaliar genes, explorar genomas, manipular sequências, e analisar o varioma de pacientes. Recorrendo a técnicas combinatórias e de otimização criámos e conjugámos algoritmos de redesenho de sequências para controlar estruturas genéticas; através da combinação do acesso a vários web-services e recursos externos criámos ferramentas para explorar e analisar dados genéticos, incluindo dados de pacientes; e através da aprendizagem automática desenvolvemos um procedimento para analisar mutações humanas e prever a sua patogenicidade.

Doutoramento conjunto MAPi em Ciências da Computação Submitted by Daisy Tavares (daisytavares@ua.pt) on 2015-04-28T11:20:51Z No. of bitstreams: 1 Tese.pdf: 5809132 bytes, checksum: 2034485a6ba0189983a262e54e94950f (MD5) Made available in DSpace on 2015-04-28T11:20:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese.pdf: 5809132 bytes, checksum: 2034485a6ba0189983a262e54e94950f (MD5) Previous issue date: 2014

Mestrado em Engenharia de Computadores e Telemática With the overwhelming amount of biomedical textual information being produced, several manual curation efforts have been set up to extract and store concepts and their relationships into structured resources. Since manual annotation is a very demanding and expensive task, computerized solutions were developed to perform such tasks automatically. Nevertheless, high-end information extraction techniques are still not widely used by biomedical research communities, mainly due to the lack of standards and limitations in usability. Interactive annotation tools intend to fill this gap, taking advantage of automatic techniques and existing knowledge bases to assist expert curators in their daily tasks. This thesis presents Egas, a web-based platform for biomedical text mining and assisted curation with highly usable interfaces for manual and automatic inline annotation of concepts and relations. Furthermore, a comprehensive set of knowledge bases are integrated and indexed to provide straightforward concept normalization features. Additionally, curators can also rely on real-time collaboration and conversation functionalities allowing discussing details of the annotation task as well as providing instant feedback of curators interactions. Egas also provides interfaces for on-demand management of the annotation task settings and guidelines, and supports standard formats and literature services to import and export documents. By taking advantage of Egas, we participated in the BioCreative IV interactive annotation task, targeting the assisted identification of protein-protein interactions described in PubMed abstracts related to neuropathological disorders. Thereby, when evaluated by expert curators, Egas obtained very positive scores in terms of usability, reliability and performance. These results, together with the provided innovative features, place Egas as a state-of-the-art solution for fast and accurate curation of information, facilitating the task of creating and updating knowledge bases in a more consistent way. Com o acréscimo da quantidade de literatura biomédica a ser produzida todos os dias, vários esforços têm sido feitos para tentar extrair e armazenar de forma estruturada os conceitos e as relações nela presentes. Por outro lado, uma vez que a extração manual de conceitos compreende uma tarefa extremamente exigente e exaustiva, algumas soluções de anotação automática foram surgindo. No entanto, mesmo os sistemas de anotação mais completos não têm sido muito bem recebidos no seio das equipas de investigação, em grande parte devido às falhas a nível de usabilidade e de interface standards. Para colmatar esta falha são necessárias ferramentas de anotação interativa, que tirem proveito de sistemas de anotação automática e de bases de dados já existentes, para ajudar os anotadores nas suas tarefas do dia-a-dia. Nesta dissertação iremos apresentar uma plataforma de anotação de literatura biomédica orientada para a usabilidade e que suporta anotação manual e automática. No mesmo sentido, integramos no sistema várias bases de dados, no intuito de facilitar a normalização dos conceitos anotados. Por outro lado, os utilizadores podem também contar com funcionalidades colaborativas em toda a aplicação, estimulando assim a interação entre os anotadores e, desta forma, a produção de melhores resultados. O sistema apresenta ainda funcionalidades para importar e exportar ficheiros, gestão de projetos e diretivas de anotação. Com esta plataforma, Egas, participámos na tarefa de anotação interativa do BioCreative IV (IAT), nomeadamente na identificação de interações proteína-proteína. Depois de avaliado por um conjunto de anotadores, o Egas obteve os melhores resultados entre os sistemas apresentados, relativamente à usabilidade, confiança e desempenho.

Doutoramento conjunto MAP-i The rapid evolution and proliferation of a world-wide computerized network, the Internet, resulted in an overwhelming and constantly growing amount of publicly available data and information, a fact that was also verified in biomedicine. However, the lack of structure of textual data inhibits its direct processing by computational solutions. Information extraction is the task of text mining that intends to automatically collect information from unstructured text data sources. The goal of the work described in this thesis was to build innovative solutions for biomedical information extraction from scientific literature, through the development of simple software artifacts for developers and biocurators, delivering more accurate, usable and faster results. We started by tackling named entity recognition - a crucial initial task - with the development of Gimli, a machine-learning-based solution that follows an incremental approach to optimize extracted linguistic characteristics for each concept type. Afterwards, Totum was built to harmonize concept names provided by heterogeneous systems, delivering a robust solution with improved performance results. Such approach takes advantage of heterogenous corpora to deliver cross-corpus harmonization that is not constrained to specific characteristics. Since previous solutions do not provide links to knowledge bases, Neji was built to streamline the development of complex and custom solutions for biomedical concept name recognition and normalization. This was achieved through a modular and flexible framework focused on speed and performance, integrating a large amount of processing modules optimized for the biomedical domain. To offer on-demand heterogenous biomedical concept identification, we developed BeCAS, a web application, service and widget. We also tackled relation mining by developing TrigNER, a machine-learning-based solution for biomedical event trigger recognition, which applies an automatic algorithm to obtain the best linguistic features and model parameters for each event type. Finally, in order to assist biocurators, Egas was developed to support rapid, interactive and real-time collaborative curation of biomedical documents, through manual and automatic in-line annotation of concepts and relations. Overall, the research work presented in this thesis contributed to a more accurate update of current biomedical knowledge bases, towards improved hypothesis generation and knowledge discovery. A rápida evolução e proliferação de uma rede mundial de computadores, a Internet, resultou num esmagador e constante crescimento na quantidade de dados e informação publicamente disponíveis, o que também se verificou na biomedicina. No entanto, a inexistência de estrutura em dados textuais inibe o seu processamento direto por parte de soluções informatizadas. Extração de informação é a tarefa de mineração de texto que pretende extrair automaticamente informação de fontes de dados de texto não estruturados. O objetivo do trabalho descrito nesta tese foi essencialmente focado em construir soluções inovadoras para extração de informação biomédica a partir da literatura científica, através do desenvolvimento de aplicações simples de usar por programadores e bio-curadores, capazes de fornecer resultados mais precisos, usáveis e de forma mais rápida. Começámos por abordar o reconhecimento de nomes de conceitos - uma tarefa inicial e fundamental - com o desenvolvimento de Gimli, uma solução baseada em inteligência artificial que aplica uma estratégia incremental para otimizar as características linguísticas extraídas do texto para cada tipo de conceito. Posteriormente, Totum foi implementado para harmonizar nomes de conceitos provenientes de sistemas heterogéneos, oferecendo uma solução mais robusta e com melhores resultados. Esta aproximação recorre a informação contida em corpora heterogéneos para disponibilizar uma solução não restrita às característica de um único corpus. Uma vez que as soluções anteriores não oferecem ligação dos nomes a bases de conhecimento, Neji foi construído para facilitar o desenvolvimento de soluções complexas e personalizadas para o reconhecimento de conceitos nomeados e respectiva normalização. Isto foi conseguido através de uma plataforma modular e flexível focada em rapidez e desempenho, integrando um vasto conjunto de módulos de processamento optimizados para o domínio biomédico. De forma a disponibilizar identificação de conceitos biomédicos em tempo real, BeCAS foi desenvolvido para oferecer um serviço, aplicação e widget Web. A extracção de relações entre conceitos também foi abordada através do desenvolvimento de TrigNER, uma solução baseada em inteligência artificial para o reconhecimento de palavras que desencadeiam a ocorrência de eventos biomédicos. Esta ferramenta aplica um algoritmo automático para encontrar as melhores características linguísticas e parâmetros para cada tipo de evento. Finalmente, de forma a auxiliar o trabalho de bio-curadores, Egas foi desenvolvido para suportar a anotação rápida, interactiva e colaborativa em tempo real de documentos biomédicos, através da anotação manual e automática de conceitos e relações de forma contextualizada. Resumindo, este trabalho contribuiu para a actualização mais precisa das actuais bases de conhecimento, auxiliando a formulação de hipóteses e a descoberta de novo conhecimento.

Doutoramento conjunto MAP-i Submitted by Daisy Tavares (daisytavares@ua.pt) on 2014-11-19T15:18:10Z No. of bitstreams: 1 Tese.pdf: 8291262 bytes, checksum: 2a10c8f1588dfb50405e615a5a5fc326 (MD5) Made available in DSpace on 2014-11-19T15:18:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese.pdf: 8291262 bytes, checksum: 2a10c8f1588dfb50405e615a5a5fc326 (MD5) Previous issue date: 2013