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RESUMEN En pacientes con anomalías de genitales externos, la determinación del sexo es difícil de realizar. Estas anomalías pueden variar desde hipospadia en varones hasta la hipertrofia de clítoris en mujeres. Estos problemas no necesariamente indican una anomalía de los cromosomas sexuales ya que se pueden deber a defectos monogénicos o a causas no genéticas. No obstante, la determinación del cariotipo del niño portador de una anomalía de sus genitales externos debe constituir una parte esencial de la investigación en la difícil tarea de la asignación del sexo. A fin de determinar el número de pacientes que consultaron para determinar su sexo cromatínico y o/ cromosómico, así como la edad y los principales motivos de consultas, se evaluaron retrospectivamente las fichas de todos los pacientes que consultaron en el servicio de Genética del instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud (IICS) desde enero de 1985 hasta enero del 2.000. El estudio de la cromatina sexual se realizó en mucosa bucal y el estudio cromosómico en sangre periférica. De los 2.137 pacientes, 3.8% era portador de anomalías de genitales externos. De estos 82 pacientes, el 30,0% tenía menos de un año de vida al momento de la consulta, el 33,5% entre uno y doce años, el 26,7% entre once y veinte años y el 9,8% más de 20 años. El motivo de la consulta en el 42,3% fue ambigüedad genital, en el 32,3% hipoplasia de genitales externos, en el 2,6% hipertrofia de clítoris, en el 11.4% criptorquidia uni o bilateral y en el 5,6% hipospadias. Para la asignación del sexo cromosómico se les realizó sólo el estudio cromosómico a un 79,3%, al 13,4% la cromatina sexual y a un 7,3% se les realizó ambos estudios. La asignación del sexo debe ser la resultante de un análisis cuidadoso del cariotipo y del fenotipo del paciente, siendo fundamental la diferenciación precoz y certera, por la posibilidad de una corrección quirúrgica acompañada de un apoyo psicológico. ABSTRACT In patient with anomalies of external genitalia, it is difficult to carry out the determination of sex. These anomalies may vary from hypospadia in males to clitoris hipertrophy in women. These problems do not necessarily indicate an anomaly of the sexual chromosomes because they may be caused by monogenetic defects or non genetic causes. Nevertheless, the determination of the kariotipe in a child carrier of an anomaly in the external genitalia should constitute an essential part of the investigation in the difficult task of sex assignment. In order to determine the number of patients that consulted to determine their cromatinyc and/or cromosomyc sex, as well as their ages and the main reasons of consultation, the records of all patients that attended the service of Genetics of the Health Sciences Institute (IICS) retrospectively from January 1985 to January 2000 were evaluated retrospectively. The study of the sexual chromatin was carried out in bucal mucous and the chromosomic study in peripheral blood. Of the 2,137 patients, 3.8% was carriers of anomalies of external genitalia. Thirty percent of the 82 carriers was less than a year old at the moment of consultation, 33.5% between one and twelve years old, 26.7% was between eleven and twenty years old and 9.8% was more than 20 years old. The reason of consultation was genital ambiguity in 42.3%, hypoplasy of external genitalia in 32.3%, clitoris hiperthrophy in 2.6%, united or bilateral cryptorchid in 11.4% and hypopadias in 5.6%. For the assignment of the chromosomic sex, the chromosomyc study was carries out in 79.3% of the carriers of anomalies in their external genitalia, the sexual chromatin in 13.4% and both studies were carried out in 7.3% . The assignment of sex should be the result of a careful analysis of the kariotipe and patient's phenotype, being fundamental an early and accurate diferentiation, for the possibility of a surgical correction accompanied by psychological support.