Search

Introducere. Cariotipul 46 XY reprezintă o tulburare de dezvoltare sexuală în care persoana cu un cromozom X şi un cromozom Y în fiecare celulă - model care se găseşte în mod normal la bărbaţi - are organe genitale ambigue, nefiind în mod clar bărbat sau femeie. Unele persoane cu cariotip 46 XY, cu tulburare de dezvoltare sexuală, prezintă organe de reproducere feminine dezvoltate complet sau parţial, în timp ce alte persoane nu prezintă deloc dezvoltarea acestor structuri. Persoanele cu tulburare de dezvoltare sexuală cu cariotip 46 XY pot fi crescute ca bărbaţi sau femei. Tratamentul implică intervenţii chirurgicale şi terapie de substituţie hormonală. Aceste persoane prezintă un risc crescut de a dezvolta tumori gonadale şi beneficiază de supraveghere sau tratament chirurgical pentru a elimina gonadele anormal dezvoltate. Demonstrăm importanţa căutării atente a structurilor mülleriene, având în vedere vizualizarea dificilă uneori a acestora, şi importanţa laparoscopiei pentru diagnosticul corect şi complet al sindromului Swyer. Diagnosticul diferenţial între sindromul Swyer şi sindromul de insensibilitate completă la androgeni reprezintă o provocare. Materiale şi metodă. Prezentăm rezultatul unui caz particular de sindrom Swyer, cu agenezia unor structuri mülleriene (vagin), hipoplazia unor structuri mülleriene (uter hipoplazic) şi dezvoltarea normală şi completă a altor structuri mülleriene (trompe). Rezultate şi concluzii. Demonstrăm că analiza citogenetică nu este utilă pentru diagnosticul diferenţial între aceste două sindroame şi că vizualizarea structurilor mülleriene este dificilă şi arătăm importanţa efectuării laparoscopiei cu examenul histopatologic al ţesuturilor gonadale pentru diagnosticul diferenţial între aceste două sindroame. [ABSTRACT FROM AUTHOR]