1. Creatine and guanidinoacetate reference values in a French population
- Author
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Gilles Simard, Gajja S. Salomons, Olivier Douay, Marc Tardieu, François Rivier, Nicole Porchet, Marion Gérard, Gaelle Pitelet, David Cheillan, Jean-Marie Cuisset, François Cartault, Joseph Vamecq, Karine Mention-Mulliez, Delphine Héron, Alice Goldenberg, Vincent des Portes, Richard Delorme, Soumeya Bekri, Brigitte Chabrol, L. Lion-François, Vassili Valayannopoulos, JM Pinard, Jean-François Benoist, Allel Chabli, Gilbert Briand, Kumaran Deiva, Fabienne Prieur, Christine Vianey-Saban, Dries Dobbelaere, Alexandra Afenjar, Marie Joncquel-Chevalier Curt, Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Laboratoire d'Hormonologie, Métabolisme-Nutrition & Oncologie (HMNO), Département de Biochimie et Biologie Moléculaire-Centre de Biologie et Pathologie (CBP) Pierre-Marie Degand-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Mass Spectrometry Application Laboratory, Université de Lille, Droit et Santé, Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry-VU University Medical Center [Amsterdam], Hôpital Jeanne de Flandre [Lille], Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Jeanne de Flandres-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et de l'adulte, Centre Hospitalier Universitaire de Lille (CHU de Lille), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de Biochimie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de neurologie pédiatrique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Stress Oxydant et Pathologies Métaboliques (SOPAM), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Neuropédiatrie, Hôpital Bicêtre, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique [CHU Pitié Salpétrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac [Montpellier], Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, CHU Saint-Etienne, Service de génétique, Centre hospitalier Félix-Guyon [Saint-Denis, La Réunion], Hôpital l'Archet, Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Laboratoire de biochimie générale [Rouen], Normandie Université (NU)-Centre hospitalier universitaire de Rouen, Université de Lorraine (UL), Service Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Clinical chemistry, and NCA - Brain mechanisms in health and disease
- Subjects
Male ,Endocrinology, Diabetes and Metabolism ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,Choreoathetosis ,Physiology ,Urine ,Biochemistry ,chemistry.chemical_compound ,Epilepsy ,Plasma ,0302 clinical medicine ,Endocrinology ,Reference Values ,Intellectual disability ,Child ,Dystonia ,Aged, 80 and over ,0303 health sciences ,education.field_of_study ,Age Factors ,Middle Aged ,3. Good health ,Child, Preschool ,Creatinine ,Female ,France ,medicine.symptom ,Adult ,medicine.medical_specialty ,Ataxia ,Adolescent ,Population ,Glycine ,Creatine ,White People ,03 medical and health sciences ,Young Adult ,Sex Factors ,Internal medicine ,Genetics ,medicine ,Humans ,education ,Molecular Biology ,Amino Acid Metabolism, Inborn Errors ,030304 developmental biology ,Aged ,Guanidinoacetate ,business.industry ,Infant, Newborn ,Laboratory values ,Infant ,medicine.disease ,chemistry ,Case-Control Studies ,business ,030217 neurology & neurosurgery - Abstract
International audience; Creatine and guanidinoacetate are biomarkers of creatine metabolism. Their assays in body fluids may be used for detecting patients with primary creatine deficiency disorders (PCDD), a class of inherited diseases. Their laboratory values in blood and urine may vary with age, requiring that reference normal values are given within the age range. Despite the long known role of creatine for muscle physiology, muscle signs are not necessarily the major complaint expressed by PCDD patients. These disorders drastically affect brain function inducing, in patients, intellectual disability, autistic behavior and other neurological signs (delays in speech and language, epilepsy, ataxia, dystonia and choreoathetosis), being a common feature the drop in brain creatine content. For this reason, screening of PCDD patients has been repeatedly carried out in populations with neurological signs. This report is aimed at providing reference laboratory values and related age ranges found for a large scale population of patients with neurological signs (more than 6 thousand patients) previously serving as a background population for screening French patients with PCDD. These reference laboratory values and age ranges compare rather favorably with literature values for healthy populations. Some differences are also observed, and female participants are discriminated from male participants as regards to urine but not blood values including creatine on creatinine ratio and guanidinoacetate on creatinine ratio values. Such gender differences were previously observed in healthy populations; they might be explained by literature differential effects of testosterone and estrogen in adolescents and adults, and by estrogen effects in prepubertal age on SLC6A8 function. Finally, though they were acquired on a population with neurological signs, the present data might reasonably serve as reference laboratory values in any future medical study exploring abnormalities of creatine metabolism and transport.
- Published
- 2013