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5 results on '"Virginie Courteille"'

1. Initial presenting manifestations in 16,486 patients with inborn errors of immunity include infections and noninfectious manifestations

Author

Tim Niehues, Catherine Waruiru, Conleth Feighery, Uwe Schauer, Virginie Courteille, Kai Lehmberg, Ingo Müller, I. Esteves, Henner Morbach, Michael Borte, Patrick Hundsdoerfer, Klaus Schwarz, Ewelina Gowin, Alessandro Aiuti, Andreas Holbro, Federica Barzaghi, João Farela Neves, Dagmar Graf, Hannah Tamary, Veneta Milenova, Benedikt Boetticher, Eleonora Gambineri, Vera Goda, Alia Eldash, Jan-Christian Wasmuth, Fabio Candotti, Svetlana O. Sharapova, Markus Metzler, Juergen Brunner, Anna Hilfanova, Brindusa Ruxandra Capilna, Pere Soler-Palacín, Arnau Antolí, Horst von Bernuth, Vassilios Lougaris, Maria Carrabba, Bernd H. Belohradsky, Julian Thalhammer, Nathalie de Vergnes, Peter Olbrich, Peter Kopač, Leif G. Hanitsch, Alexandra Nieters, Filomeen Haerynck, Juliana Gabzdilova, Sezin Aydemir, Rabab El Hawary, Patrick F.K. Yong, Maria Giovanna Danieli, Alberto Tommasini, Sandra Steinmann, Ulrich Baumann, Figen Dogu, Elisabeth Förster-Waldl, Carolina Marasco, Donato Amodio, Lorenzo Lodi, Xavier Solanich, Caterina Cancrini, Brigita Sitkauskiene, Torsten Witte, Clementina Vanessa, Nima Rezaei, Jean-Christophe Goffard, Kirsten Wittke, Emmanouil Liatsis, Helen Baxendale, Susana L. Silva, Bodo Grimbacher, Henrike Ritterbusch, Evangelia Farmaki, Safa Meshaal, Sujal Ghosh, Larysa Kostyuchenko, David Edgar, Simone Cesaro, R Zeuner, Nerea Salmón Rodríguez, Isabella Quinti, Stephan Ehl, Pauline Brosselin, Joerg C. Henes, Pilar Llobet Agulló, Rosa Maria Dellepiane, Andrea Meinhardt, Marina Kojić, Georgios Sogkas, Stephan Borte, Catharina Schuetz, Suheyla Ocak, Karin Marschall, Lukas M. Gasteiger, Stefan Raffac, Sofia Tantou, Sadia Noorani, Matthaios Speletas, Philippe Randrianomenjanahary, Ursula Holzer, Ayca Kiykim, Johannes G. Liese, Angelo Vacca, Gisela Fecker, Ekrem Unal, Koen J. van Aerde, Alba Parra-Martínez, Kaan Boztug, Sophie Stiehler, Sybille Landwehr-Kenzel, Claudio Pignata, Jennifer Neubert, Janine Reichenbach, Shahnaz Parvin, Sarah Goddard, Andrea Schroll, Dirk Holzinger, Asghar Aghamohammadi, Hassan Abolhassani, Johannes Trück, Estela Paz-Artal, Shereen M. Reda, Anna Shcherbina, Maria Raptaki, Jaroslava Orosova, Beata Wolska-Kuśnierz, Tessa Kerre, Gerrit Ahrenstorf, Ben Zion Garty, Dirk Foell, Benjamin Becker, Ulrike F. Demel, Androniki Kapousouzi, Abraham Rutgers, Klaus Warnatz, Gemma Rocamora Blanch, Stephan Rusch, Luis M. Allende, Dalia Abd Elaziz, Safa Baris, Jorisvan Montfrans, Dominik T. Schneider, Raphael Scheible, Juana Gil-Herrera, Gerhard Kindle, Annarosa Soresina, Giovanna Fabio, Uwe Wintergerst, Emilia Faria, Maria Fasshauer, Silvia Ricci, Aisha Elmarsafy, Barbara Pietrucha, Carsten Speckmann, Nizar Mahlaoui, Ulrich Heininger, Isabelle Meyts, Matthew Buckland, Efimia Papadopoulou-Alataki, Robin Kobbe, A Herwadkar, Sebastian F. N. Bode, Ali Sobh, László Maródi, Baldassarre Martire, Chiara Azzari, Maximilian Heeg, Katja Masjosthusmann, Michael H. Albert, Matteo Chinello, Juan Luis Santos-Pérez, Aarnoud Huissoon, Tanya I. Coulter, Hendrik Schulze-Koops, Norbert Graf, Radwa Alkady, Jolanta Bernatoniene, Seraina Prader, Alenka Gagro, Joachim Roesler, Taco W. Kuijpers, Ewa Więsik-Szewczyk, Maria Elena Maccari, Conrad Ferdinand Lippert, Miriam González-Amores, Johannes Dirks, Daniel E Pleguezuelo, Christof M. Kramm, Anders Fasth, Volker Schuster, Olov Ekwall, Nikolaus Rieber, Javier Carbone, Petra Kaiser-Labusch, Diana Ernst, Lucia Augusta Baselli, Luis Ignacio Gonzalez-Granado, Maria Kanariou, Stefanie S. V. Henriet, Sigune Goldacker, Kerstin Felgentreff, Oana Joean, Fine Roosens, Fabian Hauck, Eva C. Schwaneck, Milos Jesenak, Manfred Hoenig, Lenka Kapustova, Christoph Boesecke, Alain Fischer, Sara Pereira da Silva, Julia Körholz, Ansgar Schulz, Carolynne Schwarze-Zander, Mikko Seppänen, Nermeen Galal, Nora Naumann-Bartsch, Tomaz Garcez, Peter Ciznar, Klara M. Posfay-Barbe, Zelimir Pavle Eric, Reinhold E. Schmidt, Hermann J. Girschick, Sabine Heine, Anika-Kerstin Biegner, Annick A. J. M. van de Ven, Stefan Schreiber, J. Merlijn van den Berg, Nurit Assia Batzir, Alexandra Jablonka, Kim Stol, Gregor Dückers, Antonios G.A. Kolios, Ioannis Kakkas, Christian Klemann, Marina N. Guseva, Sofia Grigoriadou, Elif Karakoc-Aydiner, Antonio Marzollo, Peter D. Arkwright, Urs C. Steiner, Sara Sebnem Kilic, Romina Dieli-Crimi, Gergely Kriván, Monika Sparber-Sauer, Marco Cazzaniga, Fulvio Porta, Paraskevi Maggina, Tomas Milota, Robbert G. M. Bredius, Martine Pergent, Klaus Tenbrock, Jana Pachlopnik Schmid, Florentia Dimitriou, Cathal Laurence Steele, Helen Bourne, Anna Bobcakova, Gerd Horneff, Judith Potjewijd, Marc Schmalzing, Tobias Ankermann, Paul Ryan, Oksana Boyarchuk, Necil Kutukculer, Carl Friedrich Classen, Zita Chovancová, Moira Thomas, Cinzia Milito, Michaela Bitzenhofer-Grüber, Faranaz Atschekzei, Eva Hlaváčková, Viviana Moschese, Julie Smet, Hans-Hartmut Peter, Carla Teixeira, Sabine M El-Helou, Suzanne de Kruijf Bazen, Helmut Wittkowski, Donate Jakoby, Marina Garcia-Prat, Esther de Vries, Richard Herriot, Sven Kracker, Alessandro Plebani, Lisa Göschl, Laura Hora Marques, Anna Sediva, Jiri Litzman, Mark M. Gompels, Renate Krüger, Şefika İlknur Kökçü Karadağ, Nadine Binder, Anna Szaflarska, Peter Jandus, Lisa Ibberson, Johann Greil, Ulf Schulze-Sturm, Mehtap Sirin, Aydan Ikinciogullari, Edyta Heropolitańska-Pliszka, Michael E. Weiss, Alla Skapenko, Lukas Wisgrill, Hana Alachkar, Uta Behrends, Silvia Sánchez-Ramón, Maria N. Hatzistilianou, Otilia Petrovicova, Darko Richter, Zoreh Nademi, Jürgen K. Rockstroh, Sohilla Lotfy, Markus G. Seidel, Timothy Ronan Leahy, Audra Blažienė, Translational Immunology Groningen (TRIGR), Paediatric Infectious Diseases / Rheumatology / Immunology, AII - Inflammatory diseases, ARD - Amsterdam Reproduction and Development, University of Zurich, Ehl, Stephan, Thalhammer, J., Kindle, G., Nieters, A., Rusch, S., Seppanen, M. R. J., Fischer, A., Grimbacher, B., Edgar, D., Buckland, M., Mahlaoui, N., Ehl, S., Boztug, K., Brunner, J., Demel, U. F., Forster-Waldl, E., Gasteiger, L. M., Goschl, L., Kojic, M., Schroll, A., Seidel, M. G., Wintergerst, U., Wisgrill, L., Sharapova, S. O., Goffard, J. -C., Kerre, T., Meyts, I., Roosens, F., Smet, J., Haerynck, F., Eric, Z. P., Milenova, V., Gagro, A., Richter, D., Chovancova, Z., Hlavackova, E., Litzman, J., Milota, T., Sediva, A., Elaziz, D. A., Alkady, R. S., El Sayed El Hawary, R., Eldash, A. S., Galal, N., Lotfy, S., Meshaal, S. S., Reda, S. M., Sobh, A., Elmarsafy, A., Brosselin, P., Courteille, V., De Vergnes, N., Kracker, S., Pergent, M., Randrianomenjanahary, P., Ahrenstorf, G., Albert, M. H., Ankermann, T., Atschekzei, F., Baumann, U., Becker, B. C., Behrends, U., Belohradsky, B. H., Biegner, A. -K., Binder, N., Bode, S. F. N., Boesecke, C., Boetticher, B., Borte, M., Borte, S., Classen, C. F., Dirks, J., Duckers, G., El-Helou, S., Ernst, D., Fasshauer, M., Fecker, G., Felgentreff, K., Foell, D., Ghosh, S., Girschick, H. J., Goldacker, S., Graf, N., Graf, D., Greil, J., Hanitsch, L. G., Hauck, F., Heeg, M., Heine, S. I., Henes, J. C., Hoenig, M., Holzer, U., Holzinger, D., Horneff, G., Hundsdoerfer, P., Jablonka, A., Jakoby, D., Joean, O., Kaiser-Labusch, P., Klemann, C., Kobbe, R., Korholz, J., Kramm, C. M., Kruger, R., Landwehr-Kenzel, S., Lehmberg, K., Liese, J. G., Lippert, C. F., Maccari, M. E., Masjosthusmann, K., Meinhardt, A., Metzler, M., Morbach, H., Muller, I., Naumann-Bartsch, N., Neubert, J., Niehues, T., Peter, H. -H., Rieber, N., Ritterbusch, H., Rockstroh, J. K., Roesler, J., Schauer, U., Scheible, R., Schmalzing, M., Schmidt, R. E., Schneider, D. T., Schreiber, S., Schuetz, C., Schulz, A., Schulze-Koops, H., Schulze-Sturm, U., Schuster, V., Schwaneck, E. C., Schwarz, K., Schwarze-Zander, C., Sirin, M., Skapenko, A., Sogkas, G., Sparber-Sauer, M., Speckmann, C., Steinmann, S., Stiehler, S., Tenbrock, K., von Bernuth, H., Warnatz, K., Wasmuth, J. -C., Weiss, M., Witte, T., Wittke, K., Wittkowski, H., Zeuner, R. A., Farmaki, E., Hatzistilianou, M. N., Kakkas, I., Kanariou, M. G., Kapousouzi, A., Liatsis, E., Maggina, P., Papadopoulou-Alataki, E., Raptaki, M., Speletas, M., Tantou, S., Goda, V., Krivan, G., Marodi, L., Abolhassani, H., Aghamohammadi, A., Rezaei, N., Feighery, C., Leahy, T. R., Ryan, P., Batzir, N. A., Garty, B. Z., Tamary, H., Aiuti, A., Amodio, D., Azzari, C., Barzaghi, F., Baselli, L. A., Cancrini, C., Carrabba, M., Cazzaniga, M., Cesaro, S., Chinello, M., Danieli, M. G., Dellepiane, R. M., Fabio, G., Gambineri, E., Lodi, L., Lougaris, V., Marasco, C., Martire, B., Marzollo, A., Milito, C., Moschese, V., Pignata, C., Plebani, A., Porta, F., Quinti, I., Ricci, S., Soresina, A., Tommasini, A., Vacca, A., Vanessa, C., Blaziene, A., Sitkauskiene, B., Gowin, E., Heropolitanska-Pliszka, E., Pietrucha, B., Szaflarska, A., Wiesik-Szewczyk, E., Wolska-Kusnierz, B., Esteves, I., Faria, E., Marques, L. H., Neves, J. F., Silva, S. L., Teixeira, C., Pereira da Silva, S., Capilna, B. R., Guseva, M. N., Shcherbina, A., Bobcakova, A., Ciznar, P., Gabzdilova, J., Jesenak, M., Kapustova, L., Orosova, J., Petrovicova, O., Raffac, S., Kopac, P., Allende, L. M., Antoli, A., Blanch, G. R., Carbone, J., Dieli-Crimi, R., Garcia-Prat, M., Gil-Herrera, J., Gonzalez-Granado, L. I., Agullo, P. L., Olbrich, P., Parra-Martinez, A., Paz-Artal, E., Pleguezuelo, D. E., Rodriguez, N. S., Sanchez-Ramon, S., Santos-Perez, J. L., Solanich, X., Soler-Palacin, P., Gonzalez-Amores, M., Ekwall, O., Fasth, A., Bitzenhofer-Gruber, M., Candotti, F., Dimitriou, F., Heininger, U., Holbro, A., Jandus, P., Kolios, A. G. A., Marschall, K., Schmid, J. P., Posfay-Barbe, K. M., Prader, S., Reichenbach, J., Steiner, U. C., Truck, J., Bredius, R. G., de Kruijf- Bazen, S., de Vries, E., Henriet, S. S. V., Kuijpers, T. W., Potjewijd, J., Rutgers, A., Stol, K., van Aerde, K. J., Van den Berg, J. M., van de Ven, A. A. J. M., Montfrans, J., Aydemir, S., Baris, S., Dogu, F., Ikinciogullari, A., Karakoc-Aydiner, E., Kilic, S. S., Kiykim, A., Kokcu Karadag, S. I., Kutukculer, N., Ocak, S., Unal, E., Boyarchuk, O., Hilfanova, A., Kostyuchenko, L. V., Alachkar, H., Arkwright, P. D., Baxendale, H. E., Bernatoniene, J., Coulter, T. I., Garcez, T., Goddard, S., Gompels, M. M., Grigoriadou, S., Herriot, R., Herwadkar, A., Huissoon, A., Ibberson, L., Nademi, Z., Noorani, S., Parvin, S., Steele, C. L., Thomas, M., Waruiru, C., Yong, P. F. K., and Bourne, H.

Subjects
0301 basic medicine, Male, Pediatrics, syndromic, Sex Factor, Disease, registry, medicine.disease_cause, Cohort Studies, 0302 clinical medicine, Primary Immunodeficiency Disease, inborn error of immunity, Immunology and Allergy, warning signs, Age Factor, Registries, Family history, presenting symptom, Child, Primary immunodeficiency, Granuloma, autoimmune, immune dysregulation, inflammatory, Adult, Autoimmune Diseases, Female, Humans, Infections, Lymphoproliferative Disorders, Middle Aged, Primary Immunodeficiency Diseases, Sex Factors, Age Factors, 10177 Dermatology Clinic, Infections/epidemiology, 3. Good health, Settore MED/02, Warning signs, Lymphoproliferative Disorder, 2723 Immunology and Allergy, Infection, Human, medicine.medical_specialty, Immunology, 610 Medicine & health, Malignancy, primary immunodeficiency, Autoimmune Disease, 03 medical and health sciences, Immunity, Autoimmune Diseases/epidemiology, medicine, 2403 Immunology, business.industry, warning sign, Common variable immunodeficiency, Granuloma/epidemiology, Immune dysregulation, medicine.disease, Primary Immunodeficiency Diseases/epidemiology, 030104 developmental biology, Lymphoproliferative Disorders/epidemiology, Cohort Studie, business, 030215 immunology
Abstract

BACKGROUND: Inborn errors of immunity (IEI) are rare diseases, which makes diagnosis a challenge. A better description of the initial presenting manifestations should improve awareness and avoid diagnostic delay. Although increased infection susceptibility is a well-known initial IEI manifestation, less is known about the frequency of other presenting manifestations.OBJECTIVE: We sought to analyze age-related initial presenting manifestations of IEI including different IEI disease cohorts.METHODS: We analyzed data on 16,486 patients of the European Society for Immunodeficiencies Registry. Patients with autoinflammatory diseases were excluded because of the limited number registered.RESULTS: Overall, 68% of patients initially presented with infections only, 9% with immune dysregulation only, and 9% with a combination of both. Syndromic features were the presenting feature in 12%, 4% had laboratory abnormalities only, 1.5% were diagnosed because of family history only, and 0.8% presented with malignancy. Two-third of patients with IEI presented before the age of 6 years, but a quarter of patients developed initial symptoms only as adults. Immune dysregulation was most frequently recognized as an initial IEI manifestation between age 6 and 25 years, with male predominance until age 10 years, shifting to female predominance after age 40 years. Infections were most prevalent as a first manifestation in patients presenting after age 30 years.CONCLUSIONS: An exclusive focus on infection-centered warning signs would have missed around 25% of patients with IEI who initially present with other manifestations.

Published
2021

2. Genetic diagnosis of primary immunodeficiencies: A survey of the French national registry

Author

Nizar Mahlaoui, Capucine Picard, Perrine Bach, Laurence Costes, Virginie Courteille, Anja Ranohavimparany, Alexandre Alcaïs, Jean-Philippe Jais, Alain Fischer, Christine Bellanné-Chantelot, Jacinta Bustamante, Sylvie Chollet-Martin, Christian Drouet, Véronique Fremeaux-Bacchi, Caroline Kannengiesser, Virginie Girardin, Nathalie Lambert, Valérie Proulle, Jérémie Rosain, Marie José Stasia, Dominique Stoppa Lyonnet, Ioannis Theodorou, Wadih Abou-Chahla, Daniel Adoue, Nathalie Aladjidi, Zahir Amoura, Corinne Armari-Alla, Brigitte Bader-Meunier, Vincent Barlogis, Sophie Bayart, Yves Bertrand, Stéphane Blanche, Damien Bodet, Bernard Bonnotte, Raphaël Borie, Patrick Boutard, Claire Briandet, Jean-Paul Brion, Jacques Brouard, Liana Carausu, Emilie Catherinot, Nathalie Cheikh, Sarah Cohen-Beaussant, Louis-Jean Couderc, Pierre Cougoul, Gérard Couillault, Geneviève de Saint Basile, Catherine Devoldere, Anne Deville, Eric Dore, Fabienne Dulieu, Isabelle Durieu, Natacha Entz Werle, Claire Fieschi, Fanny Fouyssac, Pierre Frange, Vincent Gajdos, Lionel Galicier, Virginie Gandemer, Martine Gardembas, Catherine Gaud, Bernard Grosbois, Aurélien Guffroy, Corinne Guitton, Gaelle Guillerm, Eric Hachulla, Mohamed Hamidou, Sophie Haro, Yves Hatchuel, Olivier Hermine, Cyrille Hoarau, Bruno Hoen, Arnaud Hot, Sébastien Humbert, Arnaud Jaccard, Serge Jacquot, Rolland Jaussaud, Pierre-Yves Jeandel, Eric Jeziorski, Kamila Kebaili, Anne-Sophie Korganow, Olivier Lambotte, Fanny Lanternier, Claire Larroche, Alain Le Quellec, Emmanuelle Le Moigne, Vincent Le Moing, David Launay, Yvon Lebranchu, Marc Lecuit, Guillaume Lefevre, Richard Lemal, Valérie Li-Thiao-Te, Olivier Lortholary, Marion Malphettes, Aude Marie-Cardine, Nicolas Martin Silva, Agathe Masseau, Christian Massot, Françoise Mazingue, Etienne Merlin, Gérard Michel, Frédéric Millot, Béatrice Monlibert, Fabrice Monpoux, Despina Moshous, Luc Mouthon, Martine Munzer, Bénédicte Neven, Raphaëlle Nove-Josserand, Dalila Nouar, Eric Oksenhendler, Marie Ouachée-Chardin, Anne Pagnier, Marlène Pasquet, Isabelle Pellier, Yves Perel, Antoinette Perlat, Christophe Piguet, Dominique Plantaz, Pierre Quartier, Frédéric Rieux-Laucat, Pascal Roblot, Pierre-Simon Rohrlich, Bruno Royer, Valéry Salle, Françoise Sarrot-Reynauld, Amélie Servettaz, Jean-Louis Stephan, Nicolas Schleinitz, Felipe Suarez, Laure Swiader, Sophie Taque, Caroline Thomas, Olivier Tournilhac, Caroline Thumerelle, Jean-Pierre Vannier, Jean-François Viallard, IFR Necker-Enfants Malades (IRNEM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Nutrition et Neurobiologie intégrée (NutriNeuro), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Institut Polytechnique de Bordeaux-Ecole nationale supérieure de chimie, biologie et physique, Service de Biostatistique et Informatique Médicale, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Collège de France - Chaire Médecine expérimentale (A. 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Enfants Malades [AP-HP], Internal Medicine, Paris, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Département de Médecine Interne et Pneumologie [Brest] (DMIP - Brest), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Département Maladies Infectieuses et Tropicales, Hôpital Universitaire, Montpellier, France, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de médecine interne [Lille], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre collaborateur de l'OMS Listeria / WHO Collaborating Centre Listeria (CC-OMS / WHO-CC), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Organisation Mondiale de la Santé / World Health Organization Office (OMS / WHO), Laboratoire de Génie Electrique de Grenoble (G2ELab), Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), CHU Clermont-Ferrand, Service d'Immunopathologie [Hôpital Saint-Louis, Paris], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Hôpital Charles Nicolle [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Dept of Physiology, McGill University = Université McGill [Montréal, Canada], Franche-Comté Électronique Mécanique, Thermique et Optique - Sciences et Technologies (UMR 6174) (FEMTO-ST), Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Ecole Nationale Supérieure de Mécanique et des Microtechniques (ENSMM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Franche-Comté (UFC), Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Service de médecine interne et centre de référence des maladies rares [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], American Memorial Hospital, American Memory Hospital, Department of Clinical Immunology, Service d'hématologie et immunologie pédiatrique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service Immuno Hémato-Onco Pédiatrique, Sercice Hématologie, immunologie et oncologie pédiatrique [CHU Toulouse], Pôle Enfants [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de Pédiatrie médicale - Spécialités médicales [CHU Limoges], CHU Limoges, Service Hématologie Infantile, CHU Amiens-Picardie, Clinique de médecine interne, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-CHU Grenoble, Département de Médecine Interne, Immunologie clinique et maladies infectieuses [CHU Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de médecine de l'enfant et de l'adolescent [CHU Rennes], Clinical Haematology, CHU Hôtel-Dieu, Hôpital Haut-Lévêque, Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux], French Ministry of Health, LFB, GlaxoSmithKlineGlaxoSmithKline, CSL BehringCSL Behring, ShireShire, Octapharma, Binding Site, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1-Institut Polytechnique de Bordeaux-Ecole nationale supérieure de chimie, biologie et physique, Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), GREPI, Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications, Grenoble - UMR 5525 (TIMC-IMAG), VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CHU Toulouse [Toulouse]-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de médecine interne [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Etablissement français du sang [Bourgogne-Franche-Comté] (EFS [Bourgogne-Franche-Comté]), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Laboratoire Chrono-environnement - CNRS - UBFC (UMR 6249) (LCE), Institut Pasteur [Paris]-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut Pasteur [Paris]-Organisation Mondiale de la Santé / World Health Organization Office (OMS / WHO), Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Ecole Nationale Supérieure de Mécanique et des Microtechniques (ENSMM)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hématologie pédiatrique, CHU Toulouse [Toulouse], CHU Saint-Etienne, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Aix Marseille Université (AMU), Service de médecine de l'enfant et de l'adolescent, Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1-CHU Bordeaux [Bordeaux], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Nutrition et Neurobiologie intégrée (NutriNeur0), Ecole nationale supérieure de chimie, biologie et physique-Institut Polytechnique de Bordeaux-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP)-IMAG-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP)-IMAG-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de biologie structurale (IBS - UMR 5075), Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Sud, Interactions hôte-greffon-tumeur, ingénierie cellulaire et génique - UFC (UMR INSERM 1098) (HOTE GREFFON), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang [Bourgogne-France-Comté] (EFS [Bourgogne-France-Comté])-Université de Franche-Comté (UFC), CIC - Clermont Ferrand, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Apoptose et Progression tumorale (CRCNA / Equipe 9), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Recherche en Santé de l'Université de Nantes (IRS-UN), Service de médecine interne, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Bicêtre, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest)-Hôpital Morvan [Brest], Hôpital Claude Huriez, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Université de Tours, Laboratoire Chrono-environnement - UFC (UMR 6249) (LCE), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Franche-Comté (UFC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre collaborateur de l'OMS Listeria - Biologie des Infections (CCOMS), Institut Pasteur [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP)-Institut Polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-CHU Saint Louis [APHP], McGill University, Université de Franche-Comté (UFC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ecole Nationale Supérieure de Mécanique et des Microtechniques (ENSMM)-Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre de Recherche sur le Cancer Nantes-Angers (LUNAM), Université d'Angers (UA)-Université de Nantes (UN), Centre Hospitalier Universitaire d'Amiens (CHU), centre hospitalier universitaire amiens, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang [Bourgogne-Franche-Comté] (EFS [Bourgogne-Franche-Comté])-Université de Franche-Comté (UFC)

Subjects
0301 basic medicine, Primary Immunodeficiency Diseases, medicine.medical_treatment, Genetic counseling, Immunology, Genomics, Bioinformatics, Targeted therapy, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genotype, Humans, Immunology and Allergy, Medicine, Genetic Testing, Registries, Retrospective Studies, [SDV.BBM.BS]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Structural Biology [q-bio.BM], business.industry, Common variable immunodeficiency, Retrospective cohort study, medicine.disease, Phenotype, 3. Good health, [SDV.BBM.BS]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biomolecules [q-bio.BM], 030104 developmental biology, Identification (biology), France, business, 030215 immunology
Abstract

International audience; To the Editor:Since the mid-1980s, continuous progress in genetics and genomics has accelerated the rapid identification of causative genetic variants leading to primary immunodeficiencies (PIDs; >300 genes),1 with the noticeable exception of B-cell disorders, such as common variable immunodeficiency (CVID). The identification of these mutations not only validates a clinical diagnosis but also is useful in several other respects (more accurate prognosis on phenotype/genotype correlation, targeted therapy, and genetic counseling). [...]

Published
2019
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3. Prevalence of primary immunodeficiencies in France is underestimated

Author

Pauline Brosselin, Carolina Brito, Nizar Mahlaoui, Beatrice Beaurain, Virginie Courteille, Alexandre Alcaïs, Cécile Mignot, Alain Fischer, Laurence Costes, Jean-Philippe Jais, Nathalie De Vergnes, Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Métabolisme et physiologie rénale (CRC - UMR_S 1138), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'informatique médicale et biostatistiques [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer), Collège de France (CdF (institution)), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Collège de France - Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Collège de France (CdF)

Subjects
0301 basic medicine, Adult, medicine.medical_specialty, Pediatrics, Immunology, Prevalence, 03 medical and health sciences, Under-reporting, parasitic diseases, Epidemiology, Immunology and Allergy, Medicine, Humans, Registries, [SDV.IMM.ALL]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Allergology, Child, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, business.industry, Immunologic Deficiency Syndromes, 3. Good health, 030104 developmental biology, Research Design, France, business, Demography
Abstract

Short Summary Prevalence of PID has not been precisely determined. A field epidemiology study shows that prevalence of PIDs in registries is under-estimated and that minimal prevalence is 11 per 100,000 inhabitants instead of 8 per 100,000 inhabitants.

Published
2017
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4. Autoimmune and inflammatory manifestations occur frequently in patients with primary immunodeficiencies

Author

Alain Fischer, Johan Provot, Jean-Philippe Jais, Alexandre Alcais, Nizar Mahlaoui, Daniel Adoue, Nathalie Aladjidi, Zahir Amoura, Philippe Arlet, Corinne Armari-Alla, Brigitte Bader-Meunier, Vincent Barlogis, Sophie Bayart, Beatrice Beaurain, Yves Bertrand, Boris Bienvenu, Stéphane Blanche, Damien Bodet, Bernard Bonnotte, Raphaël Borie, Patrick Boutard, Claire Briandet, Jean-Paul Brion, Carolina Brito, Jacques Brouard, Emilie Catherinot, Olivia Chandesris, Sarah Cohen-Beaussant, Hélène Coignard-Biehler, Laurence Costes, Louis-Jean Couderc, Gérard Couillault, Virginie Courteille, Elodie Curlier, Geneviève de Saint Basile, François Demeocq, Nathalie de Vergnes, Catherine Devoldere, Anne Deville, Jean Donadieu, Eric Dore, Fabienne Dulieu, Isabelle Durieu, Christine Edan, Natacha Entz Werle, Claire Fieschi, Fanny Fouyssac, Pierre Frange, Vincent Gajdos, Lionel Galicier, Virginie Gandemer, Martine Gardembas, Catherine Gaud, Bernard Grosbois, Gaelle Guillerm, Eric Hachulla, Mohamed Hamidou, Sébastien Héritier, Olivier Hermine, Cyrille Hoarau, Bruno Hoen, Arnaud Hot, Sébastien Humbert, Arnaud Jaccard, Serge Jacquot, Rolland Jaussaud, Pierre-Yves Jeandel, Eric Jeziorski, Kamila Kebaili, Anne-Sophie Korganow, Philippe Labrune, Olivier Lambotte, Fanny Lanternier, Claire Larroche, Alain Le Quellec, Emmanuelle Le Moigne, Vincent Le Moing, Yvon Lebranchu, Marc Lecuit, Guillaume Lefevre, Richard Lemal, Philippe Le Moine, Valérie Li Thiao Te, Olivier Lortholary, Patrick Lutz, Aude Magerus-Chatinet, Marion Malphettes, Aude Marie-Cardine, Nicolas Martin Silva, Agathe Masseau, Christian Massot, Françoise Mazingue, Etienne Merlin, Gérard Michel, Frédéric Millot, Odile Minckes, Béatrice Monlibert, Fabrice Monpoux, Despina Moshous, Luc Mouthon, Martine Munzer, Bénédicte Neven, Raphaëlle Nove-Josserand, Eric Oksenhendler, Marie Ouachée-Chardin, Anne Pagnier, Jean-Louis Pasquali, Marlène Pasquet, Isabelle Pellier, Yves Perel, Antoinette Perlat, Capucine Picard, Christophe Piguet, Dominique Plantaz, Pierre Quartier, Frédéric Rieux-Laucat, Pascal Roblot, Pierre-Marie Roger, Pierre-Simon Rohrlich, Bruno Royer, Valéry Salle, Françoise Sarrot-Reynauld, Amélie Servettaz, Jean-Louis Stephan, Nicolas Schleinitz, Felipe Suarez, Laure Swiader, Sophie Taque, Caroline Thomas, Olivier Tournilhac, Caroline Thumerelle, Jean-Pierre Vannier, Jean-François Viallard, Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Collège de France - Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer), Collège de France (CdF (institution)), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Collège de France (CdF), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE), and Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

Subjects
Adult, Male, Risk, 0301 basic medicine, Primary immunodeficiencies, Adolescent, T-Lymphocytes, Immunology, Population, Context (language use), medicine.disease_cause, Inflammatory bowel disease, Autoimmunity, Young Adult, 03 medical and health sciences, Prevalence, medicine, Humans, Immunology and Allergy, Age of Onset, [SDV.IMM.ALL]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Allergology, Child, education, Aged, Retrospective Studies, Aged, 80 and over, Autoimmune disease, Purpura, Thrombocytopenic, Idiopathic, education.field_of_study, business.industry, Common variable immunodeficiency, Autoimmune Cytopenia, autoimmunity, Immunologic Deficiency Syndromes, Infant, Middle Aged, Inflammatory Bowel Diseases, Prognosis, medicine.disease, Survival Analysis, 3. Good health, 030104 developmental biology, inflammation, Child, Preschool, Primary immunodeficiency, Female, France, business
Abstract

International audience; BACKGROUND:Primary immunodeficiencies (PIDs) are inherited diseases associated with a considerable increase in susceptibility to infections. It is known that PIDs can also predispose to cancer and immune diseases, including allergy, autoimmunity, and inflammation.OBJECTIVE:We aimed at determining the incidence of autoimmunity and inflammation in patients with PIDs.METHODS:We have retrospectively screened 2183 consecutive cases of PID in the Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires registry (CEREDIH; the French national PID registry) for the occurrence of autoimmunity and inflammation.RESULTS:One or more autoimmune and inflammatory complications were noted in 26.2% of patients, with a risk of onset throughout the patient's lifetime. The risk of autoimmune cytopenia was at least 120 times higher than in the general population, the risk of inflammatory bowel disease in children was 80 times higher, and the risk of other autoimmune manifestations was approximately 10 times higher. Remarkably, all types of PIDs were associated with a risk of autoimmune and inflammatory complications, although the greatest risk was associated with T-cell PIDs and common variable immunodeficiency. The occurrence of autoimmune disease is a negative prognostic factor for survival.CONCLUSIONS:Our results provide the basis for a detailed prospective evaluation of autoimmunity and inflammation in the context of PIDs, with a view to accurately assessing these risks and describing the possible effect of medical intervention.

Published
2017
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5. Chronic Granulomatous Disease in Patients Reaching Adulthood: A Nationwide Study in France

Author

Julie Bardet, Olivier Hermine, Fanny Lanternier, Nicolas Noel, Isabelle Durieu, Agathe Masseau, Olivier Lortholary, Felipe Suarez, Jacinta Bustamante, Bertrand Dunogue, Hélène Salvator, Benoit Pilmis, Marie-Anne Gougerot-Pocidalo, Stéphane Blanche, Fanny Fouyssac, Nizar Mahlaoui, Marc Lecuit, Harry Sokol, Emilie Catherinot, Vincent Barlogis, Caroline Elie, Alain Fischer, Louis-Jean Couderc, Hélène Coignard-Biehler, Karima Amazzough, Centre d'infectiologie Necker-Pasteur [CHU Necker], Institut Pasteur [Paris]-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Département d'Immunologie, hématologie et rhumatologie pédiatriques [Hôpital Necker-Enfants malades - APHP], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Génétique Humaine des Maladies Infectieuses (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'informatique médicale et biostatistiques [CHU Necker], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service de pneumologie [Hôpital Foch], Hôpital Foch [Suresnes], Service de Gastroentérologie et nutrition [CHU Saint-Antoine], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Hématologie et d'Oncologie Pédiatrique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service d'Onco-Hématologie Pédiatrique [CHU Grenoble], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller University [New York], Service d'hématologie et immunologie, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Service de Pédiatrie et Hématologie Pédiatrique [CHU Timone, AP-HM], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de médecine interne, Hôtel-Dieu-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service de médecine interne et de pathologie vasculaire [hôpital Lyon sud, HCL], Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Microorganismes et Barrières de l'Hôte (Equipe avenir), Institut Pasteur [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Hématologie Adulte, Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer), Collège de France (CdF (institution)), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], The CEREDIH is supported by the French Association of Patients with Primary Immunodeficiencies and is funded by the French Ministry of Health. It additionally received unrestricted educational grants from Behring, Baxalta, Octapharma, and the patient associations AT-Europe and Trophée Guillaume., We thank all clinicians of the French national Centre de Référence des Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) network for their help with this study. We also thank the CEREDIH staff: Chantal Andriamanga, Carolina Brito, Laurence Costes, Virginie Courteille, and Nathalie Devergnes., Institut Pasteur [Paris] (IP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de pédiatrie, d'hématologie et d'oncologie [Hôpital de La Timone - APHM], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Collège de France - Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de pneumologie [Hôpital Foch, Suresnes], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Saint-Antoine [APHP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), St Giles laboratory of Human Genetics and Infectious Diseases, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Equipe avenir Microorganismes et Barrières de l'Hôte, and Collège de France (CdF)

Subjects
Male, 0301 basic medicine, Pediatrics, MESH: Registries, [SDV]Life Sciences [q-bio], medicine.medical_treatment, MESH: Granulomatous Disease, Chronic/diagnosis, Autoimmunity, Hematopoietic stem cell transplantation, chronic granulomatous disease, MESH: Granulomatous Disease, Chronic/complications, Granulomatous Disease, Chronic, 0302 clinical medicine, Chronic granulomatous disease, Cost of Illness, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, MESH: Child, MESH: Bacterial Infections/etiology, MESH: Bacterial Infections/prevention & control, Registries, 030212 general & internal medicine, Child, [SDV.MP.MYC]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Mycology, High rate, MESH: France/epidemiology, MESH: Granulomatous Disease, Chronic/epidemiology, MESH: Bacterial Infections/epidemiology, MESH: Infant, Newborn, Age Factors, MESH: Mycoses/epidemiology, transition, Bacterial Infections, sequelae, MESH: Cost of Illness, MESH: Infant, Adult height, 3. Good health, Phenotype, [SDV.MP]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology, Infectious Diseases, Child, Preschool, Population Surveillance, MESH: Mycoses/drug therapy, MESH: Survival Analysis, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Female, France, Symptom Assessment, Microbiology (medical), medicine.medical_specialty, adulthood, Adolescent, MESH: Mycoses/prevention & control, primary immunodeficiency, MESH: Phenotype, MESH: Population Surveillance, 03 medical and health sciences, MESH: Cross-Sectional Studies, MESH: Antibiotic Prophylaxis, MESH: Autoimmunity, MESH: Mycoses/etiology, medicine, Humans, In patient, MESH: Bacterial Infections/drug therapy, Retrospective Studies, MESH: Adolescent, MESH: Age Factors, MESH: Humans, business.industry, MESH: Symptom Assessment, MESH: Granulomatous Disease, Chronic/mortality, MESH: Child, Preschool, Infant, Newborn, Infant, MESH: Retrospective Studies, Retrospective cohort study, Antibiotic Prophylaxis, medicine.disease, Survival Analysis, [SDV.MP.BAC]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Bacteriology, MESH: Male, Cross-Sectional Studies, 030104 developmental biology, Mycoses, Respiratory failure, Primary immunodeficiency, business, MESH: Female, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Abstract

International audience; Background : Although prognosis of Chronic Granulomatous Disease (CGD) has greatly improved, few studies have focused on its long-term outcome. We studied the clinical course and sequelae of CGD patients diagnosed before age 16, at various adult time points. Method : Cross-sectional French nationwide retrospective study of patients screened through the National Reference Center for Primary Immunodeficiencies (CEREDIH) registry. Results : Eighty CGD patients (71 males [88.7%], 59 X-linked [73.7%], median age 23.9 years [minimum, 16.6; maximum, 59.9]) were included, Median ages at diagnosis and last follow-up were 2.52 and 23.9 years, respectively. Seven patients underwent hematopoietic stem cell transplantation. A total of 553 infections requiring hospitalization occurred in 2017 patient-years. The most common site of infection was pulmonary (31%). Aspergillus spp. (17%) and Staphylococcus aureus (10.7%) were the commonest pathogens. A total of 224 inflammatory episodes occurred in 71 patients, mainly digestive (50%). Their characteristics as well as their annual frequency did not vary before and after age 16. Main sequelae were a small adult height and weight and mild chronic restrictive respiratory failure. At age 16, only 53% of patients were in high school. After age 30 years, 9/13 patients were working. Ten patients died during adulthood. Conclusions : Adult CGD patients displayed similar characteristics and rates of severe infections and inflammatory episodes that those of childhood. The high rate of handicap has become a matter of medical and social consideration. Careful follow-up in centers of expertise is strongly recommended and an extended indication of curative treatment by HSCT should be considered.

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2017
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