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José Vázquez, Claire Lefeuvre, Rosa Elena Escobar, Alexandra Berenice Luna Angulo, Antonio Miranda Duarte, Alma Delia Hernandez, Marion Brisset, Robert-Yves Carlier, France Leturcq, Marie-Christine Durand-Canard, Guillaume Nicolas, Pascal Laforet, and Edoardo Malfatti

Robert Carlier, Mireille Cossée, Corinne Metay, Edoardo Malfatti, Pascale Richard, Norma B. Romero, Henk Granzier, Isabelle Richard, Michel Koenig, Elena Pegoraro, Aurélien Perrin, Tanya Stojkovic, Raul Juntas Morales, Marcello Villanova, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche en Myologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique moléculaire et chromosomique [CHU Pitié Salpêtrière], Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Universita degli Studi di Padova, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, University of Arizona, Gestionnaire, Hal Sorbonne Université, Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière] (IHU ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Università degli Studi di Padova = University of Padua (Unipd), and Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)

Kristen J. Nowak, Thierry Larmonier, Safaa Saker, Rhonda L. Taylor, Gianina Ravenscroft, Carolin K. Scriba, Norma B. Romero, Nigel G. Laing, Edoardo Malfatti, Joshua S. Clayton, The University of Western Australia (UWA), Institut de Myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, Généthon, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), and HAL-SU, Gestionnaire

Ivana Dabaj, Corinne Metay, Tanya Stojkovic, Nicolas Leboucq, Susana Quijano-Roy, Jana Haberlová, François Rivier, John Rendu, Giorgio Tasca, David Gómez-Andrés, Audrey Benezit, Ximena Ortega, Fabiana Fattori, Helge Amthor, Edoardo Malfatti, Jana Zídková, Angel Sanchez-Montanez, Norma B. Romero, John Vissing, Clara Gontijo Camelo, Claudia Castiglioni, Marta Gómez García de la Banda, Laura Costa Comellas, Robert Carlier, Pascal Laforêt, Nicoline Løkken, Francina Munell, Christophe Béroud, Martin Kyncl, Eliana Cavassa, AP-HP. Université Paris Saclay, Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University Hospital Motol [Prague], University of Copenhagen = Københavns Universitet (UCPH), Vall d'Hebron University Hospital [Barcelona], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), CHU Henri Mondor [Créteil], Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Cancer and Brain Genomics (CBG), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Dynamique et Structure du Cytosquelette Neuronal, [GIN] Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Sorbonne Université (SU), Bambino Gesù Children’s Hospital [Rome, Italy], Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University Hospital Brno, CHU Montpellier, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Service d'Imagerie Médicale [Raymond-Poincaré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], We thank ISCIII for the fnancial support for studying LAMA2-RD in Spain., CHU Henri Mondor, Unité clinique de pathologie neuromusculaire [CHU Pitié-Salpêtrière], Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Génétique Moléculaire [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), MORNET, Dominique, Clinica Las Condes, University of Copenhagen = Københavns Universitet (KU), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, Fondazione 'Policlinico Universitario A. Gemelli' [Rome], Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo [São Paulo, Brésil], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre de recherche en myologie, and Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

Marion Brisset, Rabah Ben Yaou, Robert-Yves Carlier, Anaїs Chanut, Guillaume Nicolas, Norma B. Romero, Karim Wahbi, Camille Decrocq, France Leturcq, Pascal Laforêt, and Edoardo Malfatti

Edoardo Malfatti, Livija Medne, Xavière Lornage, A. Reghan Foley, Katherine R. Chao, Jocelyn Laporte, Michael M Marchetti, Jean-François Deleuze, David Orlikowski, Michel Fardeau, Johann Böhm, Carsten G. Bönnemann, Sandra Donkervoort, Robert Carlier, S. Neuhaus, Norma B. Romero, Vandana Gupta, Clémence Labasse, Raphaël Schneider, Claire A Grosgogeat, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Harvard Medical School [Boston] (HMS), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], National Institute of Neurological Disorders and Stroke [Bethesda] (NINDS), National Institutes of Health [Bethesda] (NIH), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Broad Institute of MIT and Harvard (BROAD INSTITUTE), Harvard Medical School [Boston] (HMS)-Massachusetts Institute of Technology (MIT)-Massachusetts General Hospital [Boston], Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP ), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre d’Investigation Clinique 1429 [Garches] (CIC 1429), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and univOAK, Archive ouverte

Valérie Jobic, Corinne Metay, Edoardo Malfatti, Andrea Barp, Pascal Laforêt, and Robert Carlier

Marco Spinazzi, Jerome Poupiot, Julien Cassereau, France Leturcq, Laurent Brunereau, Edoardo Malfatti, Isabelle Richard, Franck Letournel, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Généthon, Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Trousseau [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital Henri Mondor, and Richard, Isabelle

Kristen J. Nowak, Edoardo Malfatti, Thierry Larmonier, Gianina Ravenscroft, Carolin K. Scriba, Safaa Saker, Norma B. Romero, Rhonda L. Taylor, Joshua S. Clayton, Nigel G. Laing, The University of Western Australia (UWA), Institut de Myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre d'Investigation Clinique Henri Mondor (CIC Henri Mondor), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Généthon, This work was supported by funding from an AFM Telethon Trampoline Grant (REF-21816) to Kristen Nowak, and A Foundation Building Strength Research Grant (ID-A3TR22, PI Nigel Laing). We also gratefully acknowledge funding from the Australian National Health and Medical Research Council, including a Principal Research Fellowship (APP1117510) to Nigel Laing and a Career Development Fellowship (APP1122952) to Gianina Ravenscroft., Gestionnaire, Hal Sorbonne Université, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines - UFR Sciences de la santé Simone Veil (UVSQ Santé), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), and Centre de Recherche en Myologie

Pascal Laforêt, Anders Oldfors, Edoardo Malfatti, John Vissing, Marie-Anne Colle, Jordi Duran, Matthew Gentry, Joan Guinovart, Thomas Hurley, Or Kakhlon, Thomas Krag, Hal Landy, Camilla B. Lilleør, Berge Minassian, Federico Mingozzi, Elaine Murphy, Richard Piercy, Monique Piraud, Vyas Ramanan, Mads Stemmerik, Christer Thomsen, Miguel Weil, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines - UFR Sciences de la santé Simone Veil (UVSQ Santé), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), European Neuromuscular Centre, ENMC, This workshop was made possible by the financial support of the European Neuromuscular center (ENMC) and ENMC main sponsors, and The organizers are grateful for the valuable support by the ENMC staff especially Managing Director Alexandra Breukel and Operational Manager Annelies Zittersteijn

Nicol C. Voermans, Claire Boulogne, Benno Küsters, Clémence Labasse, Baziel G.M. van Engelen, Coen A.C. Ottenheijm, Josine M. de Winter, Guy Brochier, Karlijn Bouman, Lilian Eshuis, Esmee S.B. Van Kleef, Norma B. Romero, A. Madelaine, Cynthia Gillet, Edoardo Malfatti, Physiology, and ACS - Pulmonary hypertension & thrombosis

D. Orlikowski, M C Nougues, P. Laforêt, Anthony Behin, Gorka Fernández-Eulate, Abdallah Fayssoil, Isabelle Desguerre, F. Leturcq, Sarah Leonard-Louis, Bruno Eymard, B Estournet-Mathiaud, Isabelle Richard, B Fauroux, A Isapof, Edoardo Malfatti, Karim Wahbi, Raquel Guimarães-Costa, T. Stojkovic, Claudio Semplicini, Susana Quijano-Roy, Norma B. Romero, Giorgia Querin, Christine Barnerias, Institut de Myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), AP-HP - Hôpital Cochin Broca Hôtel Dieu [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, and Richard, Isabelle

Edoardo Malfatti, M. Bisciglia, Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université libre de Bruxelles (ULB), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], and CCSD, Accord Elsevier

Isabelle Richard, Edoardo Malfatti, Hôpital Henri Mondor, Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, and Richard, Isabelle

Valérie Rigau, Michel Koenig, Edoardo Malfatti, Charles Van Goethem, Claude Cances, Aurélien Perrin, Nicolas Leboucq, Constance Delaby, C. Thèze, François Rivier, Raul Juntas Morales, Ulrike Walther-Louvier, Henri Pegeot, Reda Zenagui, Sylvain Lehmann, Mireille Cossée, Delphine Lacourt, Emmanuelle Uro-Coste, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Département de neurologie [Montpellier], Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac [Montpellier]-Université de Montpellier (UM), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC, CHU Toulouse [Toulouse], Département de Neuroradiologie[Montpellier], Hôpital Gui de Chauliac [Montpellier]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM), Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nord-Est-Ile-de-France, CHU Raymond-Poincaré, Garches, France, Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut des Neurosciences de Montpellier - Déficits sensoriels et moteurs (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), MORNET, Dominique, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), and Institut des Neurosciences de Montpellier (INM)

Laura Costa-Comellas, Chiara Panicucci, Ana Camacho-Salas, Ulrike Schara, Claudio Semplicini, Isabel Illa, Arturo Fraga-Bau, Leroy ten Dam, Jan De Bleecker, Lea Leonardis, Jesper Helbo Storgaard, Juan Carlos de Leon-Hernández, Vittoria Zangaro, Giacomo P. Comi, Vincenzo Nigro, Adele D'Amico, Benedikt Schoser, Pia Gallano, Manuela Santos, Edoardo Malfatti, Cristina Domínguez-González, F. Munell, De Vos Elke, Alicia Alonso-Jimenez, Matteo Garibaldi, Bjarne Udd, Nicoline Løkken, A. J. van der Kooi, Giorgio Tasca, John Vissing, Jordi Díaz-Manera, Elena Pegoraro, Andrea Gangfuß, Jorge Alonso-Pérez, Claudia Weiss, Luisa Politano, Marie Rohlenová, Cristina Garrido, David Gómez-Andrés, Jana Haberlová, Roberto Fernández-Torrón, Gabriele Dekomien, Kristl G. Claeys, Marianne de Visser, Andrés Nascimento, Michela Guglieri, Carlos Ortez, Isabelle Richard, Lidia Gonzalez-Quereda, Béla Melegh, Claudio Bruno, Omar Abdel-Mannan, Anna Sarkozy, Adolfo López de Munain, Blaz Koritnik, Nicolas Deconinck, Kinga Hadzsiev, Luca Bello, Johanna Palmio, Volker Straub, Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, Neurology, ANS - Neuroinfection & -inflammation, Graduate School, Alonso-Pérez, Jorge, González-Quereda, Lidia, Bello, Luca, Guglieri, Michela, Straub, Volker, Gallano, Pia, Semplicini, Claudio, Pegoraro, Elena, Zangaro, Vittoria, Nascimento, André, Ortez, Carlo, Comi, Giacomo Pietro, ten Dam, Leroy, De Visser, Marianne, van der Kooi, A J, Garrido, Cristina, Santos, Manuela, Schara, Ulrike, Gangfuß, Andrea, Løkken, Nicoline, Storgaard, Jesper Helbo, Vissing, John, Schoser, Benedikt, Dekomien, Gabriele, Udd, Bjarne, Palmio, Johanna, D'Amico, Adele, Politano, Luisa, Nigro, Vincenzo, Bruno, Claudio, Panicucci, Chiara, Sarkozy, Anna, Abdel-Mannan, Omar, Alonso-Jimenez, Alicia, Claeys, Kristl G, Gomez-Andrés, David, Munell, Francina, Costa-Comellas, Laura, Haberlová, Jana, Rohlenová, Marie, Elke, De Vo, De Bleecker, Jan L, Dominguez-González, Cristina, Tasca, Giorgio, Weiss, Claudia, Deconinck, Nicola, Fernández-Torrón, Roberto, López de Munain, Adolfo, Camacho-Salas, Ana, Melegh, Béla, Hadzsiev, Kinga, Leonardis, Lea, Koritnik, Blaz, Garibaldi, Matteo, de Leon-Hernández, Juan Carlo, Malfatti, Edoardo, Fraga-Bau, Arturo, Richard, Isabelle, Illa, Isabel, and Díaz-Manera, Jordi

Robert-Yves Carlier, Françoise Chapon, Guillaume Nicolas, Valérie Biancalana, Pascal Laforêt, Maxime Fournier, Edoardo Malfatti, Claire Lefeuvre, Stéphane Schaeffer, Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Service de Neurologie [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire d'Anatomie Pathologique [CHU Caen], Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg], Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), and Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)

John Rendu, Julien Fauré, Laurent Pelletier, Pierre G. Carlier, Laurent Servais, Norma B. Romero, Andreea Mihaela Seferian, Véronique Forin, Edoardo Malfatti, Teresa Gidaro, Jessica Taytard, E. Gargaun, C Bosson, CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unit of Neuromuscular Morphology [CHU Pitié-Salpêtrière], Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Pneumologie pédiatrique [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de réhabilitation pédiatrique [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), NMR Laboratory, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Institut de Myologie (U153 Inserm - IM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Centre de référence des maladies rares neuromusculaires [CHU Pitié-Salpétriêre], and HAL-UPMC, Gestionnaire

Serena Governali, Jonathan Baets, Sarah Djeddi, Willem De Ridder, Reza Maroofian, Ying Hu, Stephanie Efthymiou, Xavière Lornage, Stefan Conijn, Vincenzo Salpietro, Aritoshi Iida, Satoru Noguchi, Norma B. Romero, Magdalena Mroczek, Carola Hedberg-Oldfors, Tumtip Sangruchi, Julien Fauré, S. Neuhaus, Wojciech Pokrzywa, Ichizo Nishino, Ana Töpf, Kanokwan Boonyapisit, Fabiana Lubieniecki, Edoardo Malfatti, Jantima Tanboon, Chiara Fiorillo, Johann Böhm, Thorsten Hoppe, Véronique Bolduc, Soledad Monges, Niklas Darin, Coen A.C. Ottenheijm, Riley M. McCarty, Volker Straub, Anders Oldfors, Gabriella Di Rosa, A. Reghan Foley, Henry Houlden, John Rendu, Nancy L. Kuntz, Jocelyn Laporte, Carsten G. Bönnemann, Carl Elias Kutzner, Tanya Stojkovic, Katherine R. Chao, Iren Horkayne-Szakaly, Sandra Donkervoort, National Institute of Neurological Disorders and Stroke [Bethesda] (NINDS), National Institutes of Health [Bethesda] (NIH), University of Cologne, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), [GIN] Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), University of Antwerp (UA), Mahidol University [Bangkok], University College of London [London] (UCL), Newcastle University [Newcastle], Amsterdam UMC - Amsterdam University Medical Center, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Hospital Nacional de Pediatría J.P. Garrahan, Broad Institute of MIT and Harvard (BROAD INSTITUTE), Harvard Medical School [Boston] (HMS)-Massachusetts Institute of Technology (MIT)-Massachusetts General Hospital [Boston], Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], National Center of Neurology and Psychiatry, University of Gothenburg (GU), National Center of Neurology and Psychiatry [Tokyo, Japan], University of Messina, Università degli studi di Genova = University of Genoa (UniGe), International Institute of Molecular and Cell Biology [Warsaw] (IIMCB), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), University of Arizona, univOAK, Archive ouverte, Physiology, and ACS - Pulmonary hypertension & thrombosis

J. Andoni Urtizberea, María L. Cuadrado, Isabelle Desguerre, Emmanuelle Lagrue, Michel Fardeau, Carsten G. Bönnemann, Ulrike Reuner, Haluk Topaloglu, Beate Schlotter-Weigel, Susana Quijano-Roy, Maja von der Hagen, Rocio N. Villar-Quiles, Sandra Donkervoort, Denys Chaigne, Nathalie Goemans, Michèle Mayer, Norma B. Romero, Ekkehard Wilichowski, Jaume Colomer, Brigitte Estournet, Corinne Metay, Ulrike Schara, M Stoetter, Pascale Richard, Edoardo Malfatti, Angela M. Kaindl, Ana Ferreiro, David Orlikowski, Anneke van der Kooi, Marianne de Visser, Luciano Merlini, E. Bertini, Jürg Lütschg, Bruno Eymard, Volker Straub, C. Castiglioni, Mustafa A. Salih, Victoria Gonzalez, Neurology, and ANS - Neuroinfection & -inflammation

Leonardo Nogara, Saskia Lassche, Jonne Doorduin, Norma B. Romero, Benno Küsters, Tamar E. Sztal, Baziel G.M. van Engelen, Balázs Kiss, Stefan Conijn, Josine M. de Winter, Coen A.C. Ottenheijm, Weikang Ma, Georg Ramm, Viola Oorschot, Joery P. Molenaar, Shengyi Shen, Christopher N. Johnson, Richard J. Rodenburg, Bert Blaauw, Robbert van der Pijl, Henk Granzier, Thomas E. Hall, Ken Campbell, Frank Li, Thomas C. Irving, Alan H. Beggs, Michaela Yuen, Reinier A. Boon, Manuela Marabita, Menne van Willigenburg, Esmee S.B. Van Kleef, Noelia Lozano-Vidal, Sylvia J. P. Bogaards, Robert J. Bryson-Richardson, Avnika A. Ruparelia, Dilson E. Rassier, Martijn van de Locht, Edoardo Malfatti, Malin Persson, Zherui Xiong, Nicol C. Voermans, Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), VIDI 016.126.319 645648, H2020-MSCA-RISE-2014 W.OR17-08 National Institutes of Health, NIH: R01 HD075802 U.S. Department of Energy, USDOE National Institute of General Medical Sciences, NIGMS: 1S10OD018090-01 National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, NIAMS: HL133359, R01 AR053897 National Institute of Child Health and Human Development, NICHD Muscular Dystrophy Association, MDA: MDA602235 Office of Science, SC Argonne National Laboratory, ANL: 9 P41 GM103622 Advanced Photon Sciences, APS: DE-AC02-06CH11357 National Health and Medical Research Council, NHMRC: APP1121651 Vetenskapsrådet, VR: 2015-00385, This work was supported by the Dutch Foundation for Scientific Research (VIDI 016.126.319 to CACO), the Princess Beatrix Muscle Foundation (W.OR17-08 to CACO, NCV, and BGMVE), H2020-MSCA-RISE-2014 (645648 Muscle Stress Relief to CACO), the Advanced Photon Source (DE-AC02-06CH11357), A Foundation Building Strength for Nemaline Myopathy (to CACO), the National Health and Medical Research Council (NHMRC) Early Career Fellowship (APP1121651 to MY), the National Institute of Child Health and Human Development (NIH R01 HD075802 to AHB), the Muscular Dystrophy Association (USA) (MDA602235 to AHB), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIH R01 AR053897 to HG), the NIH (HL133359 to KC). This research used resources of the Advanced Photon Source, a U.S. Department of Energy (DOE) Office of Science User Facility operated for the DOE Office of Science by Argonne National Laboratory under contract no. DE-AC02-06CH11357. This project was supported by grant 9 P41 GM103622 from the National Institute of General Medical Sciences of the NIH. Use of the Pilatus 3 1M detector was provided by grant 1S10OD018090-01 from the National Institute of General Medical Sciences. The content is solely the responsibility of the authors and does not necessarily reflect the official views of the National Institute of General Medical Sciences or the NIH. MP was funded by a postdoctoral grant from the Swedish Research Council (2015-00385)., Physiology, ACS - Pulmonary hypertension & thrombosis, ACS - Microcirculation, ACS - Atherosclerosis & ischemic syndromes, ACS - Heart failure & arrhythmias, and Academic Medical Center

Udo Oppermann, Richard S. Finkel, Sandra Donkervoort, Edoardo Malfatti, Mariarita Santi, Leila Qebibo, Thomas Voit, Carsten G. Bönnemann, Kamel Mamchaoui, Michio Hirano, Kate Bushby, Philippe Touraine, Isabelle Nelson, Volker Straub, Hui Xiong, Tanya Stojkovic, Jahannaz Dastgir, A. Reghan Foley, Stephanie Duguez, Thomas C. Markello, Jyoti K. Jaiswal, Jachinta Rooney, Thierry Maisonobe, Ying Hu, Imelda Hughes, Jocelyn Laporte, Norma B. Romero, Katherine G. Meilleur, Johann Böhm, Adam Horn, Yaqun Zou, James E. Dunford, Yanbin Fan, Goutam Chandra, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Neurophysiologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Chirurgie Générale, Viscérale et Endocrinienne [CHU Pitié-Sapêtrière], Unit of Neuromuscular Morphology [CHU Pitié-Salpêtrière], Institut de Myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), ANR-10-INBS-09 Fondation Maladies Rares, FMR National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS, This study was supported by intramural funds from the NIH National Institute of Neurological Disorders and Stroke (grant to C.G.B). J.E.D. is supported by National Institute for Health Research Oxford Biomedical Research Centre, Oxford, United Kingdom. J.L. and J.B. are supported by France G?nomique (ANR-10-INBS-09) and Fondation Maladies Rares within the framework of the ?Myocapture? sequencing project. We thank the patients and their families for their generous participation in this study, Dr P. Mohassel for his help in evaluating the patients, and M. Pizzimenti for technical assistance., ANR-10-INBS-0009,France-Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche en Myologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Myologie, and Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

JA Urtizberea, Luca Bello, Straub, Giorgio Tasca, Eugenio Mercuri, John Vissing, A Choumert, Edoardo Malfatti, Claudio Semplicini, Elena Pegoraro, Maggie C. Walter, Andrea Barp, Robert-Yves Carlier, Pascal Laforêt, T. Stojkovic, Martin Kyncl, Mauro Monforte, Enzo Ricci, Chiara Marini-Bettolo, Jordi Díaz-Manera, Nicoline Løkken, Roberto Stramare, Jana Haberlová, and Olivier Scheidegger

Ivonne vanVlijmen-Willems, Marion Brisset, C. Badosa, Edoardo Malfatti, Robert-Yves Carlier, Joost Schalkwijk, Boris Keren, Pascal Laforêt, Valérie Jobic, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Caterina Marques, Corinne Metay, Centre Hospitalier Universitaire Raymond-Poincaré, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Radboud University Medical Center [Nijmegen], Hospital Sant Joan de Déu [Barcelona], Instituto de Investigaciones Biomédicas, Center for Biomedical Research on Rare Diseases (Ciberer), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain, Department of Genetics, Microbiology and Statistics, and IRBio, University of Barcelona, Barcelona, Spain, Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), European Regional Development Fund, FEDER Instituto de Salud Carlos III, ISCIII: PI16/00579, CP09/00011, This work was supported in part by grants from Spanish Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) (grant number PI16/00579 and CP09/00011 for CJM and CB), and European Regional Development Fund (ERDF), 'A way to achieve Europe'. CJM is indebted to the 'Biobanc de l'Hospital Infantil Sant Joan de Déu per a la Investigació' integrated in the Spanish Biobank Network of ISCIII for sample procurement'. We are grateful to Dr. Mónica Roldán (Confocal Microscopy Unit, Institut de Recerca Sant Joan de Déu) for her expert help with confocal image acquisition and analysis. We thank all the staff from Risler laboratory of the Myology Institute in Paris for the technical support., Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), and CCSD, Accord Elsevier

Johann Böhm, Guy Brochier, Edoardo Malfatti, Anne Boland, Emily C. Oates, Jocelyn Laporte, Kristi J. Jones, Norma B. Romero, and Jean-François Deleuze

Geneviève Morau, Fleur Cohen-Aubart, Edoardo Malfatti, Patrick Cherin, Zahir Amoura, Alexis Mathian, Priscille Couture, and Hubert Nielly

Edoardo Malfatti, Dilson E. Rassier, Nigel F. Clarke, Stefan Conijn, Weikang Ma, Norma B. Romero, Malin Persson, Albert Kalganov, Sylvia J. P. Bogaards, Igor Kovacevic, Ger J.M. Stienen, Johan Lindqvist, Alan H. Beggs, Michaela Yuen, Josine M. de Winter, Barbara Joureau, Coen A.C. Ottenheijm, and Thomas C. Irving

Valérie Rigau, Michel Koenig, Pascal Cintas, Blandine Acket, Elodie Cosset, André Maues De Paula, Aurélien Perrin, John Rendu, Pascale Richard, Kevin Yauy, Edoardo Malfatti, Marie-Laure Martin Negrier, Mireille Cossée, C. Espil, Henri Pegeot, Dimitri Renard, Emmanuelle Uro-Coste, Valérie Biancalana, Corinne Metay, Delphine Lacourt, C. Thèze, Ulrike Walther-Louvier, Raul Juntas Morales, Nicolas Leboucq, François Rivier, Guilhem Solé, Marie-Christine Arne-Bes, Reda Zenagui, Claude Cances, Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Bordeaux [Bordeaux], CHU Toulouse [Toulouse], Service de Neurologie [CHU Nimes] (Pôle NIRR), Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes] (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes)-Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), CHU Marseille, Institut des Maladies Neurodégénératives [Bordeaux] (IMN), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Strasbourg (UNISTRA), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), [GIN] Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut Universitaire de Recherche Clinique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), This work was funded by the 'Agence de la Biomédecine' (Ref ABD/EBe-DLE) and TheFrench Muscular Dystrophy Association (AFM-Téléthon) (Ref 19958)., and Retiveau, Nolwenn

Edoardo Malfatti, John Vissing, and Pascal Laforêt

Jean-Marie Cuisset, Anne Boland, Edoardo Malfatti, Matteo Garibaldi, Jean-François Deleuze, Johann Böhm, Michel Fardeau, Jocelyn Laporte, Xavière Lornage, Norma B. Romero, Raphaël Schneider, Robert-Yves Carlier, Bruno Eymard, Valérie Biancalana, Chrystel Cheraud, and Julie D. Thompson

Monica Bulla, Anastazja Szlauer, Nicolas Demaurex, Maurizio Moggio, Jill E. Urquhart, Anne Boland, Edoardo Malfatti, James O'Sullivan, Christian G. DeGoede, Jocelyn Laporte, Helen Kingston, Marina Mora, Norma B. Romero, Michela Ripolone, Jean-François Deleuze, Catherine Koch, Johann Böhm, Raffaella Violano, William G. Newman, Giovanni Baranello, Timothy Dawson, Simon G. Williams, and John Nixon

Jean-Baptiste Noury, Norma B. Romero, Tanya Stojkovic, Robert-Yves Carlier, Georges Arielle Peche, Lucie Guyant-Marechal, Anne-Laure Bedat-Millet, Léa Chiche, Johann Böhm, and Edoardo Malfatti

Jocelyn Laporte, Edoardo Malfatti, MariaTeresa Dotti, Xavière Lornage, Teresa Anna Cantisani, Johann Böhm, Andrea Mignarri, and Alessandro Malandrini

Ariadna González-del Angel, Michela Bisciglia, Steven Vargas-Cañas, Francisca Fernandez-Valverde, Ekaterina Kazakova, Rosa Elena Escobar, Norma B. Romero, Claude Jardel, Benoit Rucheton, Tanya Stojkovic, Edoardo Malfatti, Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière], and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

Evangelos Anagnostou, Edoardo Malfatti, Constantinos Papadopoulos, Bjarne Udd, Marco Savarese, and George K. Papadimas

Philippe Labrune, José C. Milisenda, Sarah Leonard-Louis, Thomas Krag, Benedikt Schoser, Louisa Jauze, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Giuseppe Ronzitti, Claire Lefeuvre, Guy Brochier, Sabrina Sacconi, Ichizo Nishino, Federico Mingozzi, Carola Hedberg-Oldfors, Michio Inoue, Edoardo Malfatti, François Petit, Evelyne Goillot, Umut Cagin, Nathalie Streichenberger, Clémence Labasse, A. Madelaine, Julien Fabregue, John Vissing, Pascal Laforêt, Anders Oldfors, Norma B. Romero, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), AGROCAMPUS OUEST, Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Rigshospitalet [Copenhagen], Copenhagen University Hospital, Nutrition, diabète et cerveau (NUDICE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Université de Bordeaux (UB), University of Copenhagen = Københavns Universitet (UCPH), ANR-17-CE18-0014,TRACeGSDIII,Optimisation translationnelle d'un vecteur AAV pour le traitement de GSDIII(2017), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Unit of Neuromuscular Morphology [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nutrition, diabète et cerveau, Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL), and University of Copenhagen = Københavns Universitet (KU)

Norma B. Romero, Nathalie Streichenberger, Kristina Lagerstedt-Robinson, Anna Wredenberg, Gianina Ravenscroft, Gianantonio Battistuzzi, Martin Lammens, Chiara S. M. Straathof, Martin Engvall, Christophe Vial, Haibo Jiang, Marzia Bellei, Marco Borsari, Fengqing Xiang, Juha Kere, Giulia Di Rocco, Helena M. Viola, Núria Benseny-Cases, Edoardo Malfatti, Nigel G. Laing, Bjarne Udd, Juan José Baiges, Lars Edström, Thomas Sejersen, Carlo Augusto Bortolotti, Marcello Pignataro, Noemi Vidal, Paula Clemente, Anna Wedell, Alistair R. R. Forrest, Stefan Hofbauer, Kristl G. Claeys, An Goris, Macarena Cabrera-Serrano, Matteo Lambrughi, Francesc Miralles, Montse Olivé, Christian Obinger, Isidre Ferrer, Livia C. Hool, Christoph Freyer, Guillaume Bassez, Hong Jiao, Josep Cladera, Instituto de Salud Carlos III, European Commission, Fundación Genzyme, Generalitat de Catalunya, National Health and Medical Research Council (Australia), Cancer Research Trust New Zealand, Australian Research Council, Swedish Research Council, Stockholm County Council, Swedish Brain Foundation, Knut and Alice Wallenberg Foundation, University of Leuven, KOOR, Stiftelsen Frimurare Barnhuset i Stockholm, Royal Society (UK), Promobilia Foundation, National Heart Foundation of Australia, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge [Barcelone] (IDIBELL), Karolinska Institutet [Stockholm], Karolinska University Hospital [Stockholm], The University of Western Australia (UWA), Hospital Universitario Virgen del Rocío [Sevilla], Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia (UNIMORE), ALBA Synchrotron light source [Barcelone], University of Natural Resources and Life Sciences (BOKU), Victor Chang Cardiac Research Institute, University of New South Wales [Sydney] (UNSW), Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche en Myologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Lyon, University Hospitals Leuven [Leuven], Catholic University of Leuven - Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Leiden University Medical Center (LUMC), Antwerp University Hospital [Edegem] (UZA), University of Antwerp (UA), Radboud University Medical Center [Nijmegen], Hôpital Henri Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Faculté de médecine (UPEC Médecine), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), University of Helsinki, King‘s College London, University of Tampere [Finland], Tampere University Hospital, Centro de Investigacion Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Instituto de Salud Carlos III [Madrid] (ISC), University of Barcelona, STEMM - Stem Cells and Metabolism Research Program, Juha Kere / Principal Investigator, Research Programs Unit, Clinicum, Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia = University of Modena and Reggio Emilia (UNIMORE), Universität für Bodenkultur Wien = University of Natural Resources and Life [Vienne, Autriche] (BOKU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Gestionnaire, Hal Sorbonne Université, and Universiteit Leiden

Eduardo F. Tizzano, Miguel M. Pinto, Jocelyn Laporte, Edoardo Malfatti, Michel Fardeau, Xavière Lornage, Clémence Labasse, Fabiana Lubieniecki, Soledad Monges, Laura Alias, Norma B. Romero, and A. Madelaine

Guy Brochier, Julien Fauré, Jocelyn Laporte, Clémence Labasse, Isabelle Marty, Jorge A. Bevilacqua, Ana Lia Taratuto, Emmanuelle Lacène, Julie Brocard, Edoardo Malfatti, Maud Beuvin, Giovanni Antonini, John Rendu, Soledad Monges, A. Madelaine, Matteo Garibaldi, Fabiana Lubieniecki, Norma B. Romero, Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unit of Neuromuscular Morphology [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Università degli Studi di Roma 'La Sapienza' = Sapienza University [Rome], Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche en Myologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Universidad de Chile = University of Chile [Santiago] (UCHILE), Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia [Buenos Aires] (FLENI), FLENI, Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Università degli Studi di Roma 'La Sapienza' = Sapienza University [Rome] (UNIROMA), [GIN] Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

François Petit, Anais Chanut, Tanya Stojkovic, A. Madelaine, Norma B. Romero, Edoardo Malfatti, and Pascal Laforêt

Edoardo Malfatti and Norma B. Romero

Nicol C. Voermans, Balázs Kiss, Eun Jeong Lee, Alan H. Beggs, Christopher T. Pappas, Carina Wallgren-Pettersson, Michaela Yuen, Sandra Donkervoort, Vandana Gupta, Nigel F. Clarke, Edoardo Malfatti, Ger J.M. Stienen, Barbara Joureau, Katarina Pelin, Norma B. Romero, Henk Granzier, Josine M. de Winter, Carol C. Gregorio, Carsten G. Bönnemann, Baziel G.M. van Engelen, Simon Edvardson, Vilma Lotta Lehtokari, and Coen A.C. Ottenheijm

Mai Thao Bui, Marina Mora, Monica Bulla, Jocelyn Laporte, Catherine Birck, Edoardo Malfatti, Christiane Schneider-Gold, Maxime Sartori, Simona Zanotti, Florence Granger, Norma B. Romero, Paola Cudia, Johann Böhm, Frédéric Chevessier, and Xavière Lornage

Valérie Biancalana, Anders Oldfors, Maria Gardberg, Norma B. Romero, Edoardo Malfatti, Jocelyn Laporte, Janne Kataja, Inger Johanne Thuestad, Delphine Héron, Jaakko Ignatius, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Skane University Hospital [Malmo], Lund University [Lund], Turku University Hospital (TYKS), University of Gothenburg (GU), and univOAK, Archive ouverte

Rainiero Ávila-Polo, Edoardo Malfatti, Xavière Lornage, Chrystel Cheraud, Isabelle Nelson, Juliette Nectoux, Johann Böhm, Raphaël Schneider, Carola Hedberg-Oldfors, Bruno Eymard, Soledad Monges, Fabiana Lubieniecki, Guy Brochier, Mai Thao Bui, Angeline Madelaine, Clémence Labasse, Maud Beuvin, Emmanuelle Lacène, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Julie Thompson, Isabelle Richard, Ana Lía Taratuto, Bjarne Udd, France Leturcq, Gisèle Bonne, Anders Oldfors, Jocelyn Laporte, Norma Beatriz Romero, Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP], Laboratoire Réactions et Génie des Procédés (LRGP), Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuropaediatrics, Garrahan National Paediatric Hospital, Pathology, Unit of Neuromuscular Morphology [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Thérapie des maladies du muscle strié, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-GENETHON 3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neurology Department, CHU Cochin [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lorraine (UL), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), and Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon

Federico Mingozzi, Patrice Vidal, Helena Costa Verdera, Bernard Gjata, Francesco Puzzo, Giuseppe Ronzitti, Laetitia van Wittenberghe, Giacomo P. Comi, Gilles Mithieux, Fanny Collaud, Sabrina Lucchiari, Pascal Laforêt, Edoardo Malfatti, Louisa Jauze, Monika Gjorgjieva, Fabienne Rajas, Marcelo Simon Sola, Solenne Marmier, Alban Vignaud, Serena Pagliarani, Severine Charles, Isabelle Richard, Pasqualina Colella, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Physiopatology and Transplantation, University of Milan (DEPT), Università degli Studi di Milano = University of Milan (UNIMI), IRCCS Foundation Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Généthon, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie (UPMC), Nutrition et cerveau (U1213, U855), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Pathophysiology and Transplantation, Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), U855, Nutrition et cerveau, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), ANR-17-CE18-0014,TRACeGSDIII,Optimisation translationnelle d'un vecteur AAV pour le traitement de GSDIII(2017), École pratique des hautes études (EPHE), Richard, Isabelle, Centre de recherche en myologie, Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut national de la santé et de la recherche médicale, Université d’Evry Val d’Essonne, Genethon (INSERM), University of Milan, Université de Lyon, Généthon, Evry, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nutrition, diabète et cerveau, École pratique des hautes études (EPHE)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-GENETHON 3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), GENETHON, Genethon, Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL), and Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)

Edoardo Malfatti and Norma B. Romero

Rabah Ben Yaou, David Gaist, Marc Bartoli, John Vissing, Julia R. Dahlqvist, Gisèle Bonne, Pascal Laforêt, Frédéric Parisot, Philippe Labrune, Philippe Petiot, Isabelle Nelson, Aurélie Hubert, Bruno Eymard, Morten Duno, Robert Carlier, Thomas O. Krag, Martin Krahn, Fabrice Michel, Maud Beuvin, François Petit, Norma B. Romero, Nathalie Streichenberger, Edoardo Malfatti, Mathieu Cerino, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule (LBMC UMR 5239), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), and Ben Yaou, Rabah

Rafael De Cid, Rabah Ben Yaou, Carinne Roudaut, Karine Charton, Sylvain Baulande, France Leturcq, Norma Beatriz Romero, Edoardo Malfatti, Maud Beuvin, Anna Vihola, Audrey Criqui, Isabelle Nelson, Juliette Nectoux, Laurène Ben Aim, Christophe Caloustian, Robert Olaso, Bjarne Udd, Gisèle Bonne, Bruno Eymard, and Isabelle Richard

Cristiane de Araújo Martins Moreno, Valérie Biancalana, Julien Fauré, Jahannaz Dastgir, Lilia Mesrob, Soledad Monges, L. Medne, Edoardo Malfatti, Diana Bharucha-Goebel, Mariarita Santi, Emmanuelle Salort-Campana, James J. Collins, Raphaël Schneider, Chrystel Cheraud, A. Reghan Foley, Fabiana Lubieniecki, Norma B. Romero, Acary Souza Bulle Oliveira, Sandra Donkervoort, Julie Dawn Thompson, Osorio Abath Neto, Sabrina W. Yum, Carsten G. Bönnemann, John Rendu, Brenda Banwell, Johann Böhm, Anne Boland, Julio Brandao Guimaraes, Jocelyn Laporte, Xavière Lornage, Edmar Zanoteli, Bruno Eymard, Uluç Yiş, Payam Mohassel, Jean-François Deleuze, Umbertina Conti Reed, Doris Lechner, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, and Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)