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Charcot–Marie–Tooth disease 1A (CMT1A) is a peripheral demyelinating disease. Here, the authors demonstrate in a rodent model of CMT1A that Schwann cells have impairments in lipid biosynthesis, and that restoring lipids via diet can reverse the dysmyelinating phenotype in these animals.

Abstract Background The diagnosis of multiple sclerosis (MS) is currently based solely on clinical and magnetic resonance imaging features. However, histopathological studies have revealed four different patterns of lesion pathology in patients diagnosed with MS, suggesting that MS may be a pathologically heterogeneous syndrome rather than a single disease entity. Objective The aim of this study was to investigate whether patients with pattern I MS differ from patients with pattern II or III MS with regard to cerebrospinal fluid (CSF) findings, especially with reference to intrathecal IgG synthesis, which is found in most patients with MS but is frequently missing in MS mimics such as aquaporin-4-IgG-positive neuromyelitis optica spectrum disorders and myelin oligodendrocyte glycoprotein-IgG-positive encephalomyelitis. Methods Findings from 68 lumbar punctures in patients who underwent brain biopsy as part of their diagnostic work-up and who could be unequivocally classified as having pattern I, pattern II or pattern III MS were analysed retrospectively. Results Oligoclonal bands (OCBs) were present in 88.2% of samples from pattern I MS patients but in only 27% of samples from patients with pattern II or pattern III MS (P

Bei schweren Multiple-Sklerose-Schüben und ungenügendem Ansprechen auf die intravenöse Kortikosteroidbehandlung kann die Plasmapherese (PE) als Eskalationstherapie eingesetzt werden. Wir beschreiben im Folgenden den Verlauf von 14 PE-Zyklen bei 13 erwachsenen Patienten unseres Zentrums von 2004 bis 2005, sowie 3 pädiatrischen Patienten. In 9 Fällen lag eine akute Optikusneuritis vor, bei 5 Patienten handelte es sich um ein Erstsymptom (klinisch isoliertes Syndrom), 2 Patienten hatten ein Devic-Syndrom. Insgesamt beobachteten wir bei den erwachsenen Patienten einen Anteil von 71% mit gutem oder sehr gutem Ansprechen. Im Mittel stellte sich eine Besserung nach 3 Plasmapheresen ein, ein früher Beginn der PE (Intervall bis zu einem Monat nach dem Schubbeginn) führte häufiger zu einem guten Ergebnis. Auch bei 2 der 3 pädiatrischen Patienten führte die PE zu deutlicher Besserung. Diese Daten sprechen für einen sehr guten Therapieerfolg der PE bei adäquater Indikationsstellung und früher Durchführung. [ABSTRACT FROM AUTHOR]