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Resumo Fundamento Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da doença, para estabelecer o prognóstico e para começar o tratamento, permitindo a inclusão de pacientes na sociedade e reduzindo o custo financeiro dessas doenças. Objetivo A proposta inicial deste estudo foi a triagem citogenética para detectar a síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) em recém-nascidos e crianças com doença cardíaca congênita utilizando a técnica da amplificação multiplex de sondas dependente de ligação (MLPA). Assim, por meio da pesquisa, outras mudanças genômicas foram identificadas nesses pacientes cardíacos. Nosso objetivo se estendeu a investigar essas outras mudanças citogenéticas. Métodos Investigamos 118 recém-nascidos com doenças cardíacas congênitas nascidos consecutivamente durante um ano, utilizando a técnica da MLPA. Resultados A técnica da MLPA permitiu a detecção da SD22q11.2 em 10/118 pacientes (8,5%). Outras alterações genômicas foram identificadas em 6/118 pacientes (5%): 1p36 del, 8p23 del (2 casos), 7q dup, 12 dup e 8q24 dup. Conclusão Este estudo ressalta a relevância da detecção de alterações genômicas que estão presentes em recém-nascidos e crianças com doenças cardíacas congênitas por meio de ferramentas citogenômicas.

A síndrome de DiGeorge consiste num conjunto de doenças causadas por uma microdeleção, sendo alguns dos seus sintomas mais frequentes os ligados ao desenvolvimento e ao comportamento. Apresentamos o caso clínico de uma doente com síndrome de Di-George e história de mutismo seletivo desde a infância, avaliada pela primeira vez em consulta de psiquiatria aos 18 anos de idade por sintomatologia psicótica inaugural. Descrevemos a psicopatologia, o estudo realizado, o tratamento instituído e a evolução clínica. No futuro será importante uma melhor caraterização da abordagem dos doentes com esta síndrome que apresentam perturbação psiquiátrica.

Introdução: A síndrome de DiGeorge/deleção 22q11.2 pode apresentar um grau variável de imunodeficiência, condicionando a utilização de vacinas vivas. Este estudo teve como objetivo documentar os efeitos adversos de vacinas vivas e possível relação com alterações imunitárias em crianças com síndrome de DiGeorge/deleção 22q11.2 parcial. Material e Métodos: Foi realizado um estudo retrospetivo por revisão dos processos clínicos das crianças com deleção do cromossoma 22q11.2 e fenótipo de síndrome de DiGeorge, seguidos num centro de referência de imunodeficiências primárias. Foi realizada colheita de dados, incluindo: características demográficas; história médica; historial de vacinação com vacinas vivas; contagem de linfócitos T-CD4+ e respostas proliferativas linfocitárias a antigénios e mitogénios; reações adversas; falências vacinais. Resultados: Foram incluídas 23 crianças com síndrome de DiGeorge/deleção 22q11.2, 65,2% do sexo masculino e idade média de diagnóstico de 11,3 meses. Destas, 18 crianças (78%) receberam a vacina bacillus Calmette-Guérin: todas com evidência de atividade tímica; três apresentaram linfopénia T-CD4+ moderada e respostas proliferativas linfocitárias anormais; uma com respostas proliferativas linfocitárias anormais para mitogénios, quatro para derivado de proteína purificada e uma para toxóide tetânico. A vacina tríplice contra o sarampo, parotidite e rubéola foi administrada a 15 crianças, três com imunossupressão moderada e respostas proliferativas linfocitárias anormais. A vacina viva atenuada contra poliomielite foi administrada a quatro crianças sem imunossupressão e a vacina contra o rotavírus a três crianças, uma com imunossupressão moderada. Não foram reportadas reações adversas. Discussão: Estes dados estão de acordo com as conclusões de outros estudos internacionais. Conclusão: Na nossa amostra, as vacinas vivas atenuadas foram bem toleradas, incluindo em crianças com linfopénia T-CD4+ moderada e com respostas proliferativas linfocitárias a antigénios/mitogénios anormais.

RESUMO Objetivo Investigar os aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral na síndrome del22q11.2 e comparar com indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem. Método Participaram deste estudo 15 indivíduos com diagnóstico da síndrome del22q11.2, de ambos os gêneros, com idade cronológica de sete a 17 anos, que foram comparados a 15 indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem, semelhantes quanto ao gênero e à idade cronológica. A narrativa oral foi eliciada com o livro Frog Where Are You?, e os aspectos da fluência foram analisados quanto ao tipo e frequência de disfluência (comum e gaga) e velocidade de fala. Foram analisados também o número e a duração das pausas. Os achados foram analisados estatisticamente. Resultados O grupo com a síndrome del22q11.2 apresentou média superior em relação ao grupo sem a síndrome, para a porcentagem de disfluências comuns, principalmente hesitação e revisão. O grupo com a síndrome também apresentou média superior para disfluências gagas, sendo a pausa a disfluência mais frequente. Quanto à velocidade de fala, o grupo com a síndrome apresentou média inferior para o número de palavras e sílabas por minuto. Assim sendo, conclui-se que os indivíduos com a síndrome del22q11.2 apresentaram mais dificuldades para narrar do que os seus pares. Conclusão Os aspectos da fluência investigados foram semelhantes entre os grupo com a síndrome del22q11.2 e com desenvolvimento típico de linguagem quanto à presença de hesitação, revisão e pausa na narrativa oral, porém distinto quanto à frequência dessas disfluências, que foi superior para os indivíduos com a síndrome.

Resumo:OBJETIVO:caracterizar os problemas comportamentais e de competência social de indivíduos com a síndrome del22q11.2 e compará-los com indivíduos com desenvolvimento típico, segundo informação dos pais.MÉTODOS:participaram desta pesquisa 24 pais de indivíduos de ambos os gêneros, entre seis e 18 anos, sendo 12 indivíduos com a síndrome del22q11.2 (grupo amostral) e 12 indivíduos com desenvolvimento típico (grupo controle). Foi aplicado o inventário comportamental "Child Behavior Checklist (CBCL)".RESULTADOS:oito dos 12 indivíduos com a síndrome foram classificados como "clínico" nas escalas de comportamento e Problemas Internalizantes; cinco dos 12 indivíduos do grupo amostral foram classificados como "clínico" quanto às escalas de comportamento e Problemas Externalizantes. Nas habilidades de competência social, dez dos 12 indivíduos do grupo amostral foram classificados como "clínico".CONCLUSÃO:indivíduos com diagnóstico da síndrome del22q11.2 apresentaram, segundo opinião dos pais, problemas comportamentais e de competência social, em diferentes graus de comprometimento. Quando realizada a comparação entre os grupos pode-se observar diferenças estatisticamente significantes em variáveis dos comportamentos externalizantes e dos comportamentos internalizantes. Desta forma, concluí-se que o grupo amostral apresenta comportamentos mais alterados quando comparados ao grupo controle.

22q11.2 Deletion Syndrome or DiGeorge Syndrome is a genetic disorder characterized by the clinical triad conotruncal cardiac anomalies, thymic hypoplasia and hypocalcemia. However, the 22q11.2 phenotype is quite variable, including physical, metabolic, endocrinological and behavioral and developmental abnormalities. It includes a psychopathological association with different psychiatric syndromes. We describe the case of a 16-year-old male with diagnostic criteria for Autism Spectrum Disorder framed in a 22q11.2 Deletion Syndrome. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Background: To alert for the diagnosis of the 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) in patients with congenital heart disease (CHD). Objective: To describe the main CHDs, as well as phenotypic, metabolic and immunological findings in a series of 60 patients diagnosed with 22q11.2DS. Methods: The study included 60 patients with 22q11.2DS evaluated between 2007 and 2013 (M:F=1.3, age range 14 days to 20 years and 3 months) at a pediatric reference center for primary immunodeficiencies. The diagnosis was established by detection of the 22q11.2 microdeletion using FISH (n = 18) and/or MLPA (n = 42), in association with clinical and laboratory information. Associated CHDs, progression of phenotypic facial features, hypocalcemia and immunological changes were analyzed. Results: CHDs were detected in 77% of the patients and the most frequent type was tetralogy of Fallot (38.3%). Surgical correction of CHD was performed in 34 patients. Craniofacial dysmorphisms were detected in 41 patients: elongated face (60%) and/or elongated nose (53.3%), narrow palpebral fissure (50%), dysplastic, overfolded ears (48.3%), thin lips (41.6%), elongated fingers (38.3%) and short stature (36.6%). Hypocalcemia was detected in 64.2% and decreased parathyroid hormone (PTH) level in 25.9%. Decrease in total lymphocytes, CD4 and CD8 counts were present in 40%, 53.3% and 33.3%, respectively. Hypogammaglobulinemia was detected in one patient and decreased concentrations of immunoglobulin M (IgM) in two other patients. Conclusion: Suspicion for 22q11.2DS should be raised in all patients with CHD associated with hypocalcemia and/or facial dysmorphisms, considering that many of these changes may evolve with age. The 22q11.2 microdeletion should be confirmed by molecular testing in all patients.

FUNDAMENTO: Malformações extracardíacas podem estar presentes em pacientes com cardiopatia congênita (CC), trazendo maior risco de comorbidade e mortalidade. OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades abdominais detectadas em crianças com e sem CC através do ultrassom abdominal (USA), comparar os pacientes quanto a seus achados dismórficos/citogenéticos e realizar uma estimativa do custo-benefício da triagem pelo USA. MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal com controle. Os casos consistiram de pacientes com CC admitidos pela primeira vez em uma unidade de terapia intensiva pediátrica; os controles consistiram de crianças sem CC submetidas ao USA no hospital logo após cada caso. Todos os pacientes com CC foram submetidos ao USA, ao cariótipo de alta resolução e à hibridização in situ fluorescente (FISH) para microdeleção 22q11.2. RESULTADOS: USA identificou anormalidades clinicamente significativas em 12,2% dos casos e em 5,2% dos controles (p = 0,009), com um poder de significância de 76,6%. A maioria das malformações com significado clínico foi de anomalias renais (10,4% nos casos e 4,9% nos controles, p = 0,034). No Brasil, o custo de um exame de USA pelo Sistema Único de Saúde é de 21 dólares. Uma vez que anormalidades clinicamente significativas foram observadas em um a cada 8,2 pacientes com CC, o custo para identificar uma criança afetada foi de 176 dólares. CONCLUSÃO: Pacientes com CC apresentam uma frequência significativa de anomalias detectadas pelo USA, um método diagnóstico barato e não invasivo, com boa sensibilidade. O custo da triagem para esses defeitos é consideravelmente menor que o custo para tratar as complicações do diagnóstico tardio de malformações abdominais, como a doença renal.BACKGROUND: Extracardiac malformations may be present in patients with congenital heart disease (CHD), bringing greater risk of comorbidity and mortality. OBJECTIVE: Verify frequency and types of abdominal abnormalities detected in children with and without CHD through abdominal ultrasound (AUS), compare the patients in relation to their dysmorphic/cytogenetic findings and perform an estimative of the cost-effectiveness of the screening through AUS. METHODS: We conducted a cross-sectional study with a control cohort. The cases consisted of patients with CHD admitted for the first time in a pediatric intensive care unit; the controls consisted of children without CHD who underwent AUS at the hospital shortly thereafter a case. All patients with CHD underwent AUS, high-resolution karyotype and fluorescence in situ hybridization (FISH) for microdeletion 22q11.2. RESULTS: AUS identified clinically significant abnormalities in 12.2% of the cases and 5.2% of controls (p= 0.009), with a power of significance of 76.6%. Most malformations with clinical significance were renal anomalies (10.4% in cases and 4.9% in controls; p= 0.034). In Brazil, the cost of an AUS examination for the Unified Health System is US$ 21. Since clinically significant abnormalities were observed in one in every 8.2 CHD patients, the cost to identify an affected child was calculated as approximately US$ 176. CONCLUSION: Patients with CHD present a significant frequency of abdominal abnormalities detected by AUS, an inexpensive and noninvasive diagnostic method with good sensitivity. The cost of screening for these defects is considerably lower than the cost to treat the complications of late diagnoses of abdominal malformations such as renal disease.

Objetivo: evaluar la utilidad de la PCR para marcadores microsatélites (PCR-STR) en la región 22q11.2 en el ADN genómico, para identificar microdeleciones en pacientes con síndrome de DiGeorge (SDG). Materiales y Métodos: se hizo un análisis de las historias clínicas de tres niñas con SDG y se investigaron deleciones en el cromosoma 22q11.2 mediante FISH y PCR-STR. Resultados: la FISH logró detectar deleciones en 22q11.2 en dos de las tres pacientes. Por su parte, por medio de la PCR-STR, se logró establecer que la paciente n.º 1 presentaba una deleción de 1,5 Mb proximal al centrómero, la segunda de mayor frecuencia en los pacientes con SDG. La deleción fue de origen paterno. Para caracterizar el defecto molecular en las otras pacientes, sería necesario acoplar estudios de cromatografía a este método, que permitan determinar el tamaño molecular de cada uno de los alelos parentales, o bien, ampliar este análisis con más microsatélites informativos ubicados en la región 22q11.2 para así definir más precisamente el tamaño de la deleción. Conclusiones: la PCR-STR en el ADN genómico es una alternativa para identificar deleciones que afectan microsatélites en la región 22q11.2 a un menor costo que la FISH y con resultados más rápidos; al mismo tiempo permite definir el origen parental y el tamaño de la microdeleción. Esta información es valiosa para identificar los genes asociados con las características clínicas del síndrome.

Purpose: to characterize the behavioral problems and social competence of individuals with del22q11.2 syndrome and compare them with typically developing individuals, according to information from parents. Methods: participated in this study 24 parents of individuals of both sexes between 6 and 18 years, being 12 individuals with the syndrome del22q11.2 (sample group) and 12 individuals with typically developing (control group). The behavioral inventory "Child Behavior Checklist (CBCL)" was applied. Results: eight of the twelve patients with the syndrome were classified as "clinical" as the scales of behavior and Internalizing Problems. Five of the twelve individuals of sample group were "clinical" as the scales of behavior and Externalizing Problems. The skills of social competence, ten of the twelve individuals sample group were "clinical". Conclusion: individuals with the diagnostic of the del22q11.2 syndrome, according with opinion their parents present behavioral and social problems in different degrees of commitment. Comparing the groups, was observed statistically significant differences in variables of externalizing and internalizing behaviors. Therefore, we conclude that the sample group presents more abnormal behavior compared to the control group. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Background: 22q11.2 Deletion syndrome is a condition of abnormality development, characterized by a three-megabase microdeletion in chromosome 22q11. This problem is associated with a variety of phenotypes clinicians, including DiGeorge syndrome, which is characterized by cardiovascular, oropharyngeal, immunological, endocrine and neurological disorders. Case report: We report a 12-month age diagnosed as having DiGeorge syndrome who underwent inhalational general anesthesia for the channeling of a central line run by ultrasound. Discussion: We studied the potential problems for the conduct Anesthesia for patients diagnosed with DiGeorge syndrome. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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