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Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a progressive multisystem disorder following an autosomal dominant inheritance pattern that presents with multiple neurological manifestations. Methods: We reviewed medical histories of patients with NF1 followed up at our hospital’s paediatric neurology department from May 1990 to 31 December 2018. We collected data on neurological symptoms. Results: A total of 128 patients with NF1 were identified. Mean age (SD) at NF1 diagnosis was 4.43 (3.38) years (range, 0.5-14.5 years). There was a slight female predominance (53.1%). Macrocephaly (head circumference over 2 SDs above average for age) was present in 37.5% of cases. Attention-deficit/hyperactivity disorder was recorded in 28.9% of patients (37): combined type in 20 patients, predominantly inattentive in 15, and predominantly impulsive/hyperactive in 2. Other manifestations included headache (18.6%), cognitive impairment (7.8%), motor deficit (6.2%), and epilepsy (4.68%). Brain MRI was performed in 85 patients, revealing T2-weighted hyperintensities in the basal ganglia and/or cerebellum in 60 patients (70.5%), Chiari malformation type 1 in 4 cases, and arachnoid cysts in 3. Optic nerve gliomas were identified by MRI in 22 patients (25.8%). Other MRI findings included plexiform neurofibromas (9.3%) and central nervous system gliomas (3.1%). Conclusions: The neurological manifestations identified in our sample are consistent with those reported in the literature. Effective transfer strategies from paediatric neurology departments and subsequent clinical follow-up by adult neurology departments are needed to prevent loss to follow-up in adulthood. Resumen: Introducción: La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden progresivo multisistémico de herencia autosómica dominante que presenta numerosas manifestaciones neurológicas. Métodos: Revisión de historias clínicas de pacientes afectos de NF1 controlados en una Unidad de Neuropediatría de mayo de 1990 a 31 de diciembre de 2018 y sus manifestaciones neurológicas asociadas. Resultados: Se revisaron 128 pacientes afectos de NF1. Edad media al diagnóstico de NF1, 4,43 años ± 3,38 SDS (Rango 6 meses - 14,5 años) con discreto predominio femenino (53,1%). Se asocia macrocefalia (PC > 2SDS) en el 37,5% de los casos. TDAH en el 28,9% de los casos (37), subtipo combinado 20, inatento 15 casos y predominantemente hiperactivo 2 casos. Otras manifestaciones incluyen; cefalea (18,7%), déficit cognitivo (7,8%), afectación motora (6,2%) y epilepsia (4,68%). Se realizó RM cerebral a 85 pacientes, mostrando 60 (70,5%) hiperseñales en T2 en ganglios basales y/o cerebelo, junto con otras alteraciones como Chiari I (4 casos) y quistes aracnoideos (3 casos). Se identificaron gliomas de nervio óptico en 22 casos (25,8%). Otros hallazgos diagnosticados por RM incluyen neurofibromas plexiformes (9.3%) y otros gliomas localizados en sistema nervioso central (3,1%). Conclusiones: Las manifestaciones neurológicas encontradas concuerdan con lo recogido en la literatura. El seguimiento de estos pacientes se pierde en la edad adulta, siendo necesario establecer adecuadas estrategias de transferencia y posterior seguimiento de pacientes a los servicios de adultos.

Resumen: Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden progresivo multisistémico de herencia autosómica dominante que presenta numerosas manifestaciones neurológicas. Métodos: Revisión de historias clínicas de pacientes afectos de NF1 controlados en una Unidad de Neuropediatría de mayo de 1990 a 31 de diciembre de 2018 y sus manifestaciones neurológicas asociadas. Resultados: Se revisaron 128 pacientes afectos de NF1. Edad media al diagnóstico de NF1, 4,43 años ± 3,38 SDS (rango 6 meses-14,5 años) con discreto predominio femenino (53,1%). Se asocia macrocefalia (PC> 2SDS) en el 37,5% de los casos. TDAH en el 28,9% de los casos (37), subtipo combinado 20, inatento 15 casos y predominantemente hiperactivo 2 casos. Otras manifestaciones incluyen; cefalea (18,7%), déficit cognitivo (7,8%), afectación motora (6,2%) y epilepsia (4,68%). Se realizó RM cerebral a 85 pacientes, mostrando 60 (70,5%) hiperseñales en T2 en ganglios basales y/o cerebelo, junto con otras alteraciones como Chiari I (4 casos) y quistes aracnoideos (3 casos). Se identificaron gliomas de nervio óptico en 22 casos (25,8%). Otros hallazgos diagnosticados por RM incluyen neurofibromas plexiformes (9,3%) y otros gliomas localizados en sistema nervioso central (3,1%). Conclusiones: Las manifestaciones neurológicas encontradas concuerdan con lo recogido en la literatura. El seguimiento de estos pacientes se pierde en la edad adulta, siendo necesario establecer adecuadas estrategias de transferencia y posterior seguimiento de pacientes a los servicios de adultos. Abstract: Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a progressive multisystem disorder following an autosomal dominant inheritance pattern that presents with multiple neurological manifestations. Methods: We reviewed medical histories of patients with NF1 followed up at our hospital's paediatric neurology department from May 1990 to 31 December 2018. We collected data on neurological symptoms. Results: A total of 128 patients with NF1 were identified. Mean age (SD) at NF1 diagnosis was 4.43 (3.38) years (range, 0.5-14.5 years). There was a slight female predominance (53.1%). Macrocephaly (head circumference over 2 SDs above average for age) was present in 37.5% of cases. Attention-deficit/hyperactivity disorder was recorded in 28.9% of patients (37): combined type in 20 patients, predominantly inattentive in 15, and predominantly impulsive/hyperactive in 2. Other manifestations included headache (18.6%), cognitive impairment (7.8%), motor deficit (6.2%), and epilepsy (4.68%). Brain MRI was performed in 85 patients, revealing T2-weighted hyperintensities in the basal ganglia and/or cerebellum in 60 patients (70.5%), Chiari malformation type 1 in 4 cases, and arachnoid cysts in 3. Optic nerve gliomas were identified by MRI in 22 patients (25.8%). Other MRI findings included plexiform neurofibromas (9.3%) and central nervous system gliomas (3.1%). Conclusions: The neurological manifestations identified in our sample are consistent with those reported in the literature. Effective transfer strategies from paediatric neurology departments and subsequent clinical follow-up by adult neurology departments are needed to prevent loss to follow-up in adulthood.

Resumen: Introducción: La enfermedad neurológica representa una parte importante en las unidades de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) y es causa de morbimortalidad. El objetivo de este trabajo es analizar la evolución funcional del niño crítico con enfermedad neurológica. Material y método: Estudio retrospectivo descriptivo, de niños con enfermedad neurológica ingresados en una UCIP durante 3 años (2012-2014), valorando pronóstico vital y funcional, al alta y al año del ingreso, según las Categorías de estado general y cerebral pediátrico (CEGP-CECP) y la Escala de estado funcional (FSS). Los resultados se comparan con nuestros datos previos (años 1990-1999) y con los del estudio multicéntrico internacional PANGEA. Resultados: Se estudió a 266 niños. La mortalidad fue del 3%, sin que los modelos PRISM-II y PIM2 muestren capacidad predictiva. La salud funcional refleja empeoramiento clínicamente significativo al alta de UCIP, en el 30% según CEGP, en el 15% según CECP y en el 5% según FSS. Transcurrido un año, la funcionalidad mejora según CEGP-CECP, pero no según FSS. Los niños sin enfermedad neurológica de base presentan afectación funcional en mayor porcentaje, que se mantiene en el tiempo. Comparada con nuestros datos previos, la mortalidad global y neurocrítica disminuye (5,60 vs. 2,1%; p = 0,0003 y 8,44 vs. 2,63%; p = 0,0014, respectivamente). En relación con el estudio multicéntrico PANGEA, tanto la mortalidad como el empeoramiento funcional cerebral del niño neurocrítico son menores en el estudio actual (1,05 vs. 13,32%; p < 0,0001 y 10,47 vs. 23,79%; p < 0,0001, respectivamente). Conclusiones: Alrededor de un tercio de los niños críticos muestran enfermedad neurológica. Un porcentaje importante, sobre todo de niños sin enfermedad neurológica basal, presenta repercusión funcional clínicamente significativa al alta de UCIP y transcurrido un año. La repercusión en el pronóstico funcional del niño crítico apoya la importancia de la neuromonitorización y neuroprotección, medidas necesarias para mejorar la asistencia del niño crítico y la valoración evolutiva de la salud funcional. Abstract: Introduction: Neurological diseases explain a considerable proportion of admissions to paediatric intensive care units (PICU), and are a significant cause of morbidity and mortality. This study aims to analyse the functional progression of children with critical neurological conditions. Material and methods: Retrospective descriptive study of children admitted to PICU with neurological diseases over a period of 3 years (2012-2014), assessing vital and functional prognosis at PICU discharge and at one year according to the Pediatric Cerebral and Overall Performance Category scales (PCPC-POPC) and the Functional Status Scale (FSS). The results are compared with our previous data (1990-1999), and those of the international multicentre PANGEA study. Results: A total of 266 children were studied. The mortality rate was 3%; the PRISM-III and PIM2 models did not show predictive ability. Clinically significant worsening was observed in functional health at discharge in 30% of the sample, according to POPC, 15% according to PCPC, and 5% according to FSS. After one year, functional performance improved according to PCPC-POPC, but not according to FSS. Children with no underlying neurological disease had a higher degree of functional impairment; this was prolonged over time. We observed a decrease in overall and neurocritical mortality compared with our previous data (5.60 vs. 2.1%, P=.0003, and 8.44 vs. 2.63%, P=.0014, respectively). Compared with the PANGEA study, both mortality and cerebral functional impairment in neurocritical children were lower in our study (1.05 vs. 13.32%, P

Resumen: Objetivo: El objetivo de este trabajo es conocer el perfil de la demanda asistencial neuropediátrica en un hospital español de tercer nivel a lo largo de los últimos 20 años. Método: Se estudiaron datos epidemiológicos, motivos de consulta, diagnósticos y exámenes complementarios de todos los pacientes valorados en nuestra Unidad de Neuropediatría en sus 20 años de funcionamiento (de mayo de 1990 a marzo del 2010). También se revisaron estos mismos datos centrándonos en pacientes cuya primera visita se efectuó en los últimos 5 años (2005-2010), para compararlos con los obtenidos en un estudio previo desarrollado de 1990 a 1995 en esta unidad. Para comparar los 5 primeros años (grupo 1) con los últimos 5 años (grupo 2), se calcularon los intervalos de confianza para p

Objective: The purpose of this study is to determine the profile of the demand for paediatric neurology care in a Spanish tertiary hospital over the past 20 years. Method: We studied epidemiological data, reasons for consultation, diagnoses and complementary tests from all patients examined by our Paediatric Neurology Unit in its 20 years of service (from May 1990 to March 2010). We also reviewed data from patients whose first visit took place within the last five years (2005–2010) and compared them to data obtained from a prior study carried out in this Unit from 1990 to 1995. To compare the first 5 years (group 1) with the last 5 years (group 2), we calculated confidence intervals, P

Introduction and objective: Neonatal hypoglycemia offers multiple controversies. The study aims to assess the main factors involved in the development of early hypoglycemia in term and late preterm infants, and the implication of different environmental circumstances. Methods: A prospective cohort study in infants born between 34 0/7 weeks and 36 6/7 weeks of gestation. Three capillary blood glucose determinations were performed during the eight first hours after birth. Sample size: 207, 59 neonates developed hypoglycemia. Results: Prenatal risk factors include gestational diabetes with poor glycemic control, twin pregnancy and gestational age. The presence of meconium amniotic fluid and planned cesarean delivery are associated with a higher probability of hypoglycemia. After birth, skin to skin contact, breastfeeding, soft lightening, and normothermia are described as protective factors. The predictive model that combines the type of lightening, body temperature and the excess of bases level, correctly classifies 98% of the severe hypoglycemia cases, with a high Nagelkerke R2 value (0.645) and specificity of 99.5%. Conclusions: Postnatal environmental factors seem to be directly related to early hypoglycemia development, so it is essential to support the maternal-child union and breastfeeding. Our results allow better identification of neonates who are not subsidiary to performing blood glucose determinations because they have little risk of developing it. Resumen: Introducción y objetivos: La hipoglucemia neonatal ofrece múltiples controversias. El objetivo del estudio es valorar los principales factores y circunstancias ambientales implicados en el desarrollo de hipoglucemia neonatal precoz. Métodos: Estudio analítico prospectivo de una cohorte de recién nacidos entre 34 + 1 y 40 + 6 semanas de edad gestacional. Se realizó determinación de glucemia capilar a las 2, 4 y 8 horas de vida. Tamaño muestral: 207, 59 neonatos desarrollaron hipoglucemia. Resultados: Prenatalmente, los factores con mayor influencia fueron la diabetes gestacional con mal control glucémico, gemelaridad y edad gestacional. La presencia de líquido amniótico meconial y el nacimiento por cesárea programada se asociaron a mayor probabilidad de hipoglucemia. Postnatalmente, el contacto precoz piel con piel, la succión al pecho, la iluminación tenue y la normotermia fueron factores protectores. El modelo predictivo que combinó tipo de iluminación, temperatura corporal y cifra de exceso de bases clasificó correctamente al 98% de los casos de hipoglucemia grave, con un R2 de Nagelkerke de 0,645 y especificidad del 99,5%. Conclusiones: Los factores postnatales ambientales parecen estar relacionados de forma directa en el desarrollo de hipoglucemia precoz, por lo que el apoyo a la unión maternofilial y a la lactancia materna es fundamental. Nuestros resultados permiten una mejor identificación de los neonatos que no son subsidiarios de realizar controles de glucemia por tener poco riesgo de desarrollarla.

Resumen: Introducción y objetivos: La hipoglucemia neonatal ofrece múltiples controversias. El objetivo del estudio es valorar los principales factores y circunstancias ambientales implicadas en el desarrollo de la hipoglucemia neonatal precoz. Métodos: Estudio analítico prospectivo de una cohorte de recién nacidos entre 34 + 1 y 40 + 6 semanas de edad gestacional. Se realizó una determinación de glucemia capilar a las dos, cuatro y ocho horas de vida. Tamaño muestral: 207; 59 neonatos desarrollaron hipoglucemia. Resultados: Prenatalmente, los factores con mayor influencia fueron la diabetes gestacional con mal control glucémico, gemelaridad y edad gestacional. La presencia de líquido amniótico meconial y el nacimiento por cesárea programada se asociaron a mayor probabilidad de hipoglucemia. Postnatalmente, el contacto precoz piel con piel, la succión al pecho, la iluminación tenue y la normotermia fueron factores protectores. El modelo predictivo que combinó tipo de iluminación, temperatura corporal y cifra de exceso de bases clasificó correctamente al 98% de los casos de hipoglucemia grave, con un R2 de Nagelkerke de 0,645 y especificidad del 99,5%. Conclusiones: Los factores postnatales ambientales parecen estar relacionados de forma directa en el desarrollo de la hipoglucemia precoz, por lo que el apoyo a la unión maternofilial y a la lactancia materna es fundamental. Nuestros resultados permiten una mejor identificación de los neonatos que no son subsidiarios de realizar controles de glucemia por tener poco riesgo de desarrollarla. Abstract: Introduction and objective: Neonatal hypoglycemia offers multiple controversies. The study aims to assess the main factors involved in the development of early hypoglycemia in term and late preterm infants, and the implication of different environmental circumstances. Methods: A prospective cohort study, in infants born between 34 0/7 weeks and 36 6/7 weeks of gestation. Three capillary blood glucose determinations were performed during the eight first hours after birth. Sample size: 207; 59 neonates developed hypoglycemia. Results: Prenatal risk factors include gestational diabetes with poor glycemic control, twin pregnancy and gestational age. The presence of meconium amniotic fluid and planned cesarean delivery are associated with a higher probability of hypoglycemia. After birth, skin to skin contact, breastfeeding, soft lightening, and normothermia are described as protective factors. The predictive model that combines the type of lightening, body temperature and the excess of bases level, correctly classifies 98% of the severe hypoglycemia cases, with a high Nagelkerke R2 value (0.645) and specificity of 99.5%. Conclusions: Postnatal environmental factors seem to be directly related to early hypoglycemia development, so it is essential to support the maternal–child union and breastfeeding. Our results allow better identification of neonates who are not subsidiary to performing blood glucose determinations because they have little risk of developing it.

Resumen: Introducción: El cribado neonatal de fibrosis quística (FQ) ha permitido el diagnóstico precoz de la enfermedad, siendo determinante en el aumento de supervivencia de estos pacientes. Su principal inconveniente es su baja especificidad y elevado número de falsos positivos. El objetivo fue analizar las diferencias de tripsina inmunorreactiva (TIR) entre los diferentes grupos de recién nacidos (RN) con cribado neonatal positivo según fueran sanos, portadores sanos, afectos de FQ o Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis (CFSPID). Material: Estudio retrospectivo analítico de las concentraciones de TIR en RN con cribado neonatal positivo para FQ nacidos en un hospital de tercer nivel durante 8 años. Resultados: Se analizaron 790 RN con cribado neonatal positivo para FQ, 86,3% a término, 53% niñas y 11,8% ingresados. El valor medio de TIR fue 79,16 ng/ml (rango 60-367). Se encontraron concentraciones significativamente más elevadas de TIR en afectos de FQ con respecto a los otros grupos (p

Introduction: Neonatal cystic fibrosis (CF) screening has enabled the disease to be diagnosed early, and is a determining factor in the increase in survival of these patients. Its main disadvantage is its low specificity and elevated number of false positives. The aim of this study is to analyse the differences in immunoreactive trypsin (IRT) between the different groups of newborns (NB) with a positive neonatal screen depending on whether they were healthy, healthy carriers, affected by CF, or CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis). Material: Retrospective analytical study of the concentrations of IRT in NB with a positive neonatal screen for CF born in a tertiary hospital during an 8-year period. Results: A total of 790 NB with a positive neonatal screen for CF were analysed. Of these 86.3% were term, 53% girls, and 11.8% were admitted. The mean IRT value was 79.16 ng/mL (range 60–367). Significantly higher concentrations of IRT were found in those affected by CF compared to the other groups (P

Resumen: Introducción: La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es poco frecuente en la infancia, pero es la causa más habitual de trombocitopenia. Se han intentado establecer factores de riesgo para predecir su evolución, con el objetivo de poder optimizar su manejo, que se ha modificado en los últimos años, debido, entre otros factores, a una atención más especializada. Material y métodos: Estudio retrospectivo, observacional y analítico de los pacientes con PTI, en un periodo de 3 años, en una consulta especializada en Hematología Pediátrica. Resultados: Desde el punto de vista epidemiológico, clínico y analítico, las características de esta serie son similares a las de otros grupos. La mayoría de los pacientes (23/31; 74,2%) presentaron una PTI de duración menor de 12 meses, sin complicaciones graves relacionadas con la enfermedad ni con el tratamiento. Se establecieron como factores de riesgo relacionados con una evolución tórpida (supervivencia libre de eventos [SLE] menor), sin alcanzar la significación estadística, el sexo femenino, la edad mayor de 10 años, la leucopenia, la ausencia de trombocitopenia grave inicial y la atención no especializada. La ausencia de antecedente de infección se relacionó significativamente con una SLE menor. Conclusiones: Los factores de riesgo de evolución tórpida de PTI epidemiológicos y analíticos de este estudio coinciden con los descritos en la literatura. Presentaron una SLE menor los pacientes tratados antes del inicio de la atención especializada. Estos datos parecen apoyar la recomendación actual de que las enfermedades poco frecuentes, como esta, se controlen en unidades especializadas. Abstract: Introduction: Although primary immune thrombocytopenia (ITP) is rare in childhood, it is the most frequent cause of thrombocytopenia. There have been attempts to establish risk factors to predict the progression of the disease in order to optimise its management, which has changed in recent years due to, among other reasons, specialised care. Material and methods: A retrospective, observational and analytical study was conducted on patients diagnosed with ITP over a 3-year period in a Paediatric Haematology specialist clinic. Results: From the epidemiological, clinical and analytical point of view, the characteristics of this group are similar to others. Most of the patients (23/31, 74.2%) had ITP for less than 12 months, with there being no serious complications related to the disease or the treatment received. It was established that risk factors were related to being slowly evolving (lower event-free survival (EFS)) with no statistical significance, female gender, age over 10 years, leukopenia absence of initial severe thrombocytopenia, and non-specialised care. The absence of a history of infection was significantly related to a lower EFS. Conclusions: The epidemiological and analytical risk factors for a slowly evolving ITP are the same that described in the literature. Patients treated before the beginning of specialised care also had a lower EFS. These data seem to support the current recommendation that rare diseases should be managed in specialised units.

Introduction: Although primary immune thrombocytopenia (ITP) is rare in childhood, it is the most frequent cause of thrombocytopenia. There have been attempts to establish risk factors to predict the progression of the disease in order to optimise its management, which has changed in recent years due to, among other reasons, specialised care. Material and methods: A retrospective, observational and analytical study was conducted on patients diagnosed with ITP over a 3-year period in a Paediatric Haematology specialist clinic. Results: From the epidemiological, clinical and analytical point of view, the characteristics of this group are similar to others. Most of the patients (23/31, 74.2 %) had ITP for less than 12 months, with there being no serious complications related to the disease or the treatment received. It was established that risk factors were related to being slowly evolving (lower event-free survival (EFS)) with no statistical significance, female gender, age over 10 years, leukopenia absence of initial severe thrombocytopenia, and non-specialised care. The absence of a history of infection was significantly related to a lower EFS. Conclusions: The epidemiological and analytical risk factors for a slowly evolving ITP are the same that described in the literature. Patients treated before the beginning of specialised care also had a lower EFS. These data seem to support the current recommendation that rare diseases should be managed in specialised units. Resumen: Introducción: La trombopenia inmune primaria (PTI) es poco frecuente en la infancia, pero es la causa más habitual de trombopenia. Se han intentado establecer factores de riesgo para predecir su evolución, con el objetivo de poder optimizar su manejo, que se ha modificado en los últimos años, debido entre otros factores, a una atención más especializada. Material y métodos: Estudio retrospectivo, observacional y analítico de los pacientes con PTI, en un periodo de 3 años, en una consulta especializada en Hematología Pediátrica. Resultados: Desde el punto de vista epidemiológico, clínico y analítico, las características de esta serie son similares a las de otros grupos. La mayoría de los pacientes (23/31; 74.2 %) presentaron una PTI de duración menor de 12 meses, sin complicaciones graves relacionadas con la enfermedad ni con el tratamiento. Se establecieron como factores de riesgo relacionados con una evolución tórpida (supervivencia libre de eventos (SLE) menor), sin alcanzar la significación estadística, el sexo femenino, la edad mayor de 10 años, la leucopenia, la ausencia de trombopenia grave inicial y la atención no especializada. La ausencia de antecedente de infección se relacionó significativamente con una SLE menor. Conclusiones: Los factores de riesgo de evolución tórpida de PTI epidemiológicos y analíticos de este estudio coinciden con los descritos en la literatura. Presentaron una SLE menor los pacientes tratados antes del inicio de la atención especializada. Estos datos parecen apoyar la recomendación actual de que las enfermedades poco frecuentes, como ésta, se controlen en unidades especializadas.

Resumen: Introducción: La salud funcional, parámetro adecuado de morbilidad, debería constituir un estándar pronóstico de las unidades de cuidados intensivos pediátricos (UCIP), siendo fundamental el desarrollo de escalas para su valoración. Las categorías de estado global y cerebral pediátrico (CEGP-CECP) se han empleado clásicamente en estudios pediátricos; el desarrollo de la nueva Escala de estado funcional (FSS) busca mejorar la objetividad. El objetivo del trabajo es comprobar si la escala FSS es un instrumento válido frente a la clásica CEGP-CECP, y si, incluso, posee mejores cualidades evaluadoras de la funcionalidad neurológica. Pacientes y método: Estudio retrospectivo descriptivo de los 266 niños con enfermedad neurológica ingresados en la UCIP durante 3 años (2012-2014). Se valora su salud funcional al alta y tras un año del ingreso en UCIP, según las categorías CEGP-CECP y la nueva FSS, comparando ambas escalas mediante análisis de correlación (Rho de Spearman). Resultados: La comparación de varianzas de FSSglobal en cada intervalo de CEGP muestra buena correlación para todas las comparaciones (p

Introduction: Functional health, a reliable parameter of the impact of disease, should be used systematically to assess prognosis in paediatric intensive care units (PICU). Developing scales for the assessment of functional health is therefore essential. The Paediatric Overall and Cerebral Performance Category (POPC, PCPC) scales have traditionally been used in paediatric studies. The new Functional Status Scale (FSS) was designed to provide more objective results. This study aims to confirm the validity of the FSS compared to the classic POPC and PCPC scales, and to evaluate whether it may also be superior to the latter in assessing neurological function. Patients and method: We conducted a retrospective descriptive study of 266 children with neurological diseases admitted to intensive care between 2012 and 2014. Functional health at discharge and at one year after discharge was evaluated using the PCPC and POPC scales and the new FSS. Results: Global FSS scores were found to be well correlated with all POPC scores (P

Resumen: Objetivo: Estudio descriptivo de epilepsias sintomáticas, según edad de inicio, controladas en una Unidad de Neuropediatría de referencia regional durante 3 años Pacientes y métodos: Niños con diagnóstico de epilepsia sintomática, controlados del 1 de enero del 2008 hasta el 31 de diciembre del 2010 Resultados: De 4595 niños en el periodo de estudio, recibieron el diagnóstico de epilepsia 605 (13,17%), siendo 277 (45,79%) epilepsias sintomáticas. Entre los pacientes que iniciaron la epilepsia por debajo del año de vida predominan las de etiología sintomática (67,72%). Entre los que la iniciaron entre 1-3 años, fueron sintomáticas el 61,39%. En cuanto a su etiología, ha sido: encefalopatías prenatales (24,46% del total de epilepsias), encefalopatías perinatales (9,26%), encefalopatías posnatales (3,14%), encefalopatías metabólicas y degenerativas (1,98%), esclerosis mesial temporal (1,32%), síndromes neurocutáneos (2,64%), malformaciones vasculares (0,17%), cavernomas (0,17%) y tumores intracraneales (2,48%). Algunas etiologías inician sus manifestaciones epilépticas por debajo del año de vida, como el síndrome de Down, la lisencefalia genética, la infección congénita por citomegalovirus, la encefalopatía hipóxico-isquémica, las encefalopatías metabólicas o la esclerosis tuberosa Conclusiones: La ausencia de una clasificación universalmente aceptada de los síndromes epilépticos dificulta comparaciones entre series. Sugerimos que todas las epilepsias son sintomáticas puesto que tienen causa, genética o adquirida. La edad de inicio orienta a determinadas etiologías. Una clasificación útil es la etiológica, con 2 grupos: un gran grupo con las etiologías establecidas o síndromes genéticos muy probables y otro de casos sin causa establecida, que con los avances en neuroimagen y genética cada vez será menor. Abstract: Objective: We conducted a descriptive study of symptomatic epilepsy by age at onset in a cohort of patients who were followed up at a neuropaediatric department of a reference hospital over a 3-year period Patients and methods: We included all children with epilepsy who were followed up from January 1, 2008 to December 31, 2010 Results: Of the 4595 children seen during the study period, 605 (13.17%) were diagnosed with epilepsy; 277 (45.79%) of these had symptomatic epilepsy. Symptomatic epilepsy accounted for 67.72% and 61.39% of all epilepsies starting before one year of age, or between the ages of one and 3, respectively. The aetiologies of symptomatic epilepsy in our sample were: prenatal encephalopathies (24.46% of all epileptic patients), perinatal encephalopathies (9.26%), post-natal encephalopathies (3.14%), metabolic and degenerative encephalopathies (1.98%), mesial temporal sclerosis (1.32%), neurocutaneous syndromes (2.64%), vascular malformations (0.17%), cavernomas (0.17%), and intracranial tumours (2.48%). In some aetiologies, seizures begin before the age of one; these include Down syndrome, genetic lissencephaly, congenital cytomegalovirus infection, hypoxic-ischaemic encephalopathy, metabolic encephalopathies, and tuberous sclerosis. Conclusions: The lack of a universally accepted classification of epileptic syndromes makes it difficult to compare series from different studies. We suggest that all epilepsies are symptomatic because they have a cause, whether genetic or acquired. The age of onset may point to specific aetiologies. Classifying epilepsy by aetiology might be a useful approach. We could establish 2 groups: a large group including epileptic syndromes with known aetiologies or associated with genetic syndromes which are very likely to cause epilepsy, and another group including epileptic syndromes with no known cause. Thanks to the advances in neuroimaging and genetics, the latter group is expected to become increasingly smaller. Palabras clave: Encefalopatía, Encefalopatía prenatal, Epilepsia, Epilepsia sintomática, Genética, Síndrome epiléptico, Keywords: Encephalopathy, Prenatal encephalopathy, Epilepsy, Symptomatic epilepsy, Genetics, Epileptic syndrome

Objective: We conducted a descriptive study of symptomatic epilepsy by age at onset in a cohort of patients who were followed up at a neuropaediatric department of a reference hospital over a 3-year period. Patients and methods: We included all children with epilepsy who were followed up from January 1, 2008 to December 31, 2010. Results: Of the 4595 children seen during the study period, 605 (13.17%) were diagnosed with epilepsy; 277 (45.79%) of these had symptomatic epilepsy. Symptomatic epilepsy accounted for 67.72% and 61.39% of all epilepsies starting before one year of age, or between the ages of one and 3, respectively. The aetiologies of symptomatic epilepsy in our sample were: prenatal encephalopathies (24.46% of all epileptic patients), perinatal encephalopathies (9.26%), post-natal encephalopathies (3.14%), metabolic and degenerative encephalopathies (1.98%), mesial temporal sclerosis (1.32%), neurocutaneous syndromes (2.64%), vascular malformations (0.17%), cavernomas (0.17%), and intracranial tumours (2.48%). In some aetiologies, seizures begin before the age of one; these include Down syndrome, genetic lissencephaly, congenital cytomegalovirus infection, hypoxic-ischaemic encephalopathy, metabolic encephalopathies, and tuberous sclerosis. Conclusions: The lack of a universally accepted classification of epileptic syndromes makes it difficult to compare series from different studies. We suggest that all epilepsies are symptomatic because they have a cause, whether genetic or acquired. The age of onset may point to specific aetiologies. Classifying epilepsy by aetiology might be a useful approach. We could establish 2 groups: a large group including epileptic syndromes with known aetiologies or associated with genetic syndromes which are very likely to cause epilepsy, and another group including epileptic syndromes with no known cause. Thanks to the advances in neuroimaging and genetics, the latter group is expected to become increasingly smaller. Resumen: Objetivo: Estudio descriptivo de epilepsias sintomáticas, según edad de inicio, controladas en una Unidad de Neuropediatría de referencia regional durante 3 años Pacientes y métodos: Niños con diagnóstico de epilepsia sintomática, controlados del 1 de enero del 2008 hasta el 31 de diciembre del 2010. Resultados: De 4595 niños en el periodo de estudio, recibieron el diagnóstico de epilepsia 605 (13,17%), siendo 277 (45,79%) epilepsias sintomáticas. Entre los pacientes que iniciaron la epilepsia por debajo del año de vida predominan las de etiología sintomática (67,72%). Entre los que la iniciaron entre 1-3 años, fueron sintomáticas el 61,39%. En cuanto a su etiología, ha sido: encefalopatías prenatales (24,46% del total de epilepsias), encefalopatías perinatales (9,26%), encefalopatías posnatales (3,14%), encefalopatías metabólicas y degenerativas (1,98%), esclerosis mesial temporal (1,32%), síndromes neurocutáneos (2,64%), malformaciones vasculares (0,17%), cavernomas (0,17%) y tumores intracraneales (2,48%). Algunas etiologías inician sus manifestaciones epilépticas por debajo del año de vida, como el síndrome de Down, la lisencefalia genética, la infección congénita por citomegalovirus, la encefalopatía hipóxico-isquémica, las encefalopatías metabólicas o la esclerosis tuberosa. Conclusiones: La ausencia de una clasificación universalmente aceptada de los síndromes epilépticos dificulta comparaciones entre series. Sugerimos que todas las epilepsias son sintomáticas puesto que tienen causa, genética o adquirida. La edad de inicio orienta a determinadas etiologías. Una clasificación útil es la etiológica, con 2 grupos: un gran grupo con las etiologías establecidas o síndromes genéticos muy probables y otro de casos sin causa establecida, que con los avances en neuroimagen y genética cada vez será menor. Keywords: Encephalopathy, Prenatal encephalopathy, Epilepsy, Symptomatic epilepsy, Genetics, Epileptic syndrome, Palabras clave: Encefalopatía, Encefalopatía prenatal, Epilepsia, Epilepsia sintomática, Genética, Síndrome epiléptico

Objetivo: Comprobar si existen cambios seculares en el patrón de crecimiento de los niños caucásicos en el norte de España hasta los 2 años de edad, en comparación con los estándares poblacionales disponibles de hace 25-30 años. Material y métodos: Estudio longitudinal de una cohorte representativa de la población de niños aragoneses caucásicos nacidos a término (n = 1.099). Se han calculado las puntuaciones típicas (Pt) para el peso, longitud e índice de masa corporal (IMC) según dos estándares disponibles de hace 25-30 años (Sobradillo y cols. y Ferrández y cols.). Resultados: Las Pt medias de peso, longitud e IMC de la muestra varían significativamente según el estándar empleado en todas las edades estudiadas (p < 0,001). Al nacimiento, la Pt media para el peso es -0,36(IC95%: -0,42; -0,30) respecto a los estándares de Sobradillo et al. y -0,26 (IC95%: -0,29; 0,33) respecto a los de Ferrández et al. Estas diferencias se atenúan paulatinamente haciéndose mínimas a los 2 años (Pt media para el peso -0,08 y -0,05; respectivamente). A los 2 años de edad, la Pt media para la longitud es +0,54 (IC95%: 0,48; 0,61) respecto a Sobradillo et al. y +0,19 (IC95%: 0,12; 0,25) respecto a Ferrández et al. El IMC de nuestra muestra presenta valores inferiores respecto a los estándares seleccionados. Conclusión: El peso al nacer de los niños caucásicos del norte de España en la actualidad es menor que en la generación anterior. A los 2 años de edad se comprueba una aceleración secular de la longitud pero con un peso similar, lo que conlleva valores inferiores de IMC.

Introducción y objetivo: Los estándares poblacionales de crecimiento intrauterino son necesarios para evaluar si el recién nacido (RN) ha crecido bien, si su estado nutricional es adecuado y para identificar grupos de riesgo como los pequeños para su edad gestacional (PEG). Se analizan las diferencias entre las curvas de crecimiento intrauterino utilizadas habitualmente en nuestro medio y el número de RN que cada una de ellas identifica como PEG. Material y métodos: Estudio transversal en 4.486 RN caucásicos (2.361 niños y 2.125 niñas), con una edad gestacional entre 35 y 41 semanas. La valoración antropométrica del RN (peso y longitud) se realizó siguiendo la metodología estándar. Se comparó el porcentaje de RN que quedaba con un peso y una longitud por debajo del percentil 10 (P10) para su edad gestacional a partir de cuatro curvas de crecimiento intrauterino (Olsen et al. 2010, Lubchenco et al. 1966, Delgado et al. 1996, Carrascosa et al. 2008), siendo diagnosticado de PEG. Resultados: El peso y longitud de los niños eran significativamente mayores que los de las niñas en todas las edades estudiadas. Los valores para el P10 en cada edad gestacional son globalmente similares entre las curvas analizadas y superponibles a los de nuestra población, con la clara excepción de la gráfica de Lubchenco et al. cuyos valores para el P10 son de hasta 300 g. menos en los RN de mayor edad gestacional. Las gráficas de Lubchenco et al. identifican un menor número de PEG que las otras. El porcentaje de niños PEG de nuestra muestra osciló entre un 1,7% y 14% en dependencia del estándar, sexo y edad gestacional considerados. Conclusión: El número de niños clasificados como PEG varía según el estándar utilizado. Las gráficas de Lubchenco, pese a su amplio uso, se alejan del patrón de crecimiento de nuestra población e identifican un menor número de PEG. El resto de curvas son similares entre ellas y parecen adecuadas para nuestro medio. La correcta identificación de los PEG permitirá valorar con mejor criterio los riesgos a corto y largo plazo de estos RN.Introduction and objective: Population standards of intrauterine growth are necessary to evaluate if the newborn has grown well, if their nutritional conditions are appropriate and to identify groups at risk as those small for gestational age (SGA). Differences in the number of SGA newborns identified, depending on the standard applied, have been analyzed in this study. Material and methods: Cross-sectional study conducted in 4,486 Caucasian newborns (2,361 boys and 2,125 girls), born between 35 and 41 weeks. Weight and length valuation was performed following the standard methodology. Percentage of children under the 10th percentile for weight and length was calculated depending on the standard used (Olsen et al. 2010, Lubchenco et al. 1966, Delgado et al. 1996, Carrascosa et al. 2008), being diagnosed of SGA. Results: Weight and length were significantly higher in boys than in girls at all ages. 10th percentile values defined for every gestational age are globally similar among the different standards and our population, with the clear exception of Lubchenco curves whose 10th percentile values are even 300 g. lower for the newborns at the highest gestational ages. Lubchenco charts do not fit the pattern of intrauterine growth of our population and identify a smaller number of SGA. The percentage of SGA of our sample ranged between 1.7% and 14% in depending on the standard, sex and gestational age considered. Conclusion: The number of children classified as SGA is different according to each standard used. Lubchenco charts identify a smaller number of SGA than the others. The rest of curves show similar values and seem to be well adapted for our population. The correct identification of SGA will allow a better assessment of short and long-term risks of these newborns.

Introducción: El crecimiento es un fenómeno complejo que en pediatría tiene especial relevancia por constituir un indicador fundamental del estado nutricional. Objetivo: Evaluar las diferencias en la interpretación del peso en una muestra de niños de nuestro medio, desde el nacimiento hasta los 18 meses, según los estándares nacionales e internacionales existentes. Métodos: Estudio longitudinal del peso y longitud en una cohorte de 383 niños de 0 a 18 meses representativa de la población aragonesa. Tras un análisis descriptivo se calculó la "puntuación típica" a partir de cinco tablas de crecimiento poblacional. Finalmente se calculó el porcentaje de niños que quedaban por encima o debajo de 2 DE para el peso según el estándar utilizado. Resultados: Del total, 50,1% eran varones y 49,9% mujeres. El peso y longitud de los niños fueron mayores que en las niñas en todas las edades (pIntroduction: Growth is a complex phenomenon that has in pediatric age special relevancy because it constitutes a fundamental indicator of nutritional status. Objective: To evaluate differences about weight analysis of infants aged 0-18 months depending on the population reference used. Methods: This is a longitudinal weight and length study in a representative sample of 383 infants from Aragon since birth until 18 months of age. A descriptive analysis was realized and "z-scores" were calculated from five growth curves. Finally there was calculated the percentage of children who were staying above or under 2DS for weight depending on the standard used. Results: 50,1 % were males and 49,9 % women. Weight and length of the children were higher in girls than in boys in all the ages (p

Introducción: los supervivientes de leucemia aguda (LA) infantil presentan un riesgo incrementado de alteraciones metabólicas y cardiovasculares que aumentan su morbimortalidad a largo plazo. Objetivo: estimar la prevalencia de obesidad, resistencia a la insulina, dislipemia e hipertensión arterial como factores de riesgo cardiometabólico (FRCM) en un grupo de supervivientes de LA infantil, y analizar las posibles causas asociadas a su desarrollo. Material y métodos: estudio observacional retrospectivo en 47 supervivientes de LA tratados en un periodo de 4 años, que recibieron seguimiento durante 10 años. Resultados: el 40% de los participantes presentaron al menos un FRCM durante el seguimiento, siendo la dislipemia (aumento LDL) el más frecuente (38,3%), seguido de obesidad/sobrepeso (31,9%) y HTA sistólica (23,4%). El sexo femenino se estableció como factor de riesgo para el desarrollo de todos ellos (RR 1,6; RR 3,16; RR 1,69; p < 0,05). Ningún superviviente desarrolló diabetes mellitus, pero sí resistencia a la insulina el 19,4%. Los pacientes con leucemias de peor pronóstico presentaron mayor riesgo de desarrollar obesidad, resistencia a la insulina y aumento de LDL (RR 3,56; RR 4,08; RR 2,53; p < 0,05). Los pacientes tratados con trasplante de progenitores hematopoyéticos presentaron mayor riesgo de obesidad, aumento de LDL e HTA sistólica (RR 2,86; RR 2,39; RR 3,12; p