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Copyright of Néphrologie & Thérapeutique is the property of John Libbey Eurotext Ltd. and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

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Les uropathies malformatives représentent une entité non négligeable en consultation d'uro-néphrologie pédiatrique, les circonstances de découvertes sont variables selon l'âge, et le pronostic dépend du type de la malformation. Le but de cette étude est de faire un état des lieux, avec étude des aspects épidémiologiques, cliniques thérapeutiques et évolutifs des uropathies malformatives dans un service de pédiatrie générale sur une durée de quinze ans. Nous avons procédé à l'étude rétrospective des dossiers d'enfants porteurs d'uropathie malformative entre le 1er janvier 2001 et le 31 décembre 2014, avec l'étude de profil épidémiologique, clinique et évolutif. Durant cette période, 158 dossiers retenus dont 131 exploités. Le sex-ratio est de 1/4 avec une prédominance masculine pour tout âge confondu. Durant cette période, 144 dossiers sont retenus, dont 117 exploités. L'âge moyen au diagnostic était de 27,8 mois (1 jour–15 ans), dont 69 patients (58 %) avait l'âge inférieur à 12 mois et 48 % des cas ont été diagnostiqués à un âge inférieur à six mois. Les circonstances de découvertes sont dominées par les infections urinaires (2/3 des cas), alors que le diagnostic anténatal n'a été constaté que chez 38 % des cas. Plus d'un tiers des patients avaient un reflux vésico-urétral (RVU) (35 %), 27 % avaient un méga-uretère (MU), le syndrome de jonction pyélo-urétérale (SJPU) chez 20 % des patients, alors que les valves d'urètre postérieur (VUP) ne représentent que 8 % des cas. L'atteinte était unilatérale chez 23 cas (59 %). Le RVU demeure l'uropathie la plus bénigne avec un taux de guérison spontanée estimé à 60 %. Les uropathies malformatives sont relativement fréquentes, dominées par les pathologies obstructives ; elles sont la cause d'un tiers des insuffisances rénales chroniques de l'enfant. Le pronostic est lié essentiellement au diagnostic précoce, au type d'uropathie et à une prise en charge adéquate. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Le syndrome TINU est une maladie inflammatoire oculo-rénale rare, de pathogénie inconnue, caractérisé par l'association d'une néphrite aiguë tubulo-interstitielle et d'une uvéite. Le pronostic est généralement bon, la néphropathie disparaît au bout de quelques semaines même parfois sans traitement, alors que l'uvéite a tendance à récidiver chez certains patients. Nous rapportons le cas d'une adolescente de 13 ans, sans antécédents médicaux notables, qui présente une asthénie évoluant depuis une dizaine de jours, bon état d'hydrations avec diurèse conservée, un œil gauche rouge et douloureux. Uvéite granulomateuse aux deux yeux. Les bilans biologiques ont objectivé une Insuffisance rénale aiguë d'allure organique, avec un bilan inflammatoire positif (pic hyper gamma globulinémie). Bilan immunologique (anticorps antinucléaires, complexes immuns circulants et tests de latex et Waaler–Rose sont négatifs, compléments sériques CH50, C3 et C4) négatif. Tubulite avec œdème interstitiel modéré à prédominance lymphoplasmocytaire, sans atteinte glomérulaire ni vasculaire. était rapidement favorable avec amélioration de l'état général et normalisation de la fonction rénale sans aucun traitement ; le traitement topique (corticoïdes et antibiotique en collyre et en pommade ophtalmique) a entraîné un nettoyage des foyers rétiniens. L'association d'une uvéite à une insuffisance rénale aiguë avec une amélioration rapide (6 semaines) plaide en faveur d'un TINU, et cela après avoir éliminé les autres causes par un bilan d'infectieux et d'auto-immunité. Pour ce syndrome, aucun test diagnostique n'est disponible, il reste comme un diagnostic d'exclusion devant une évolution spontanée favorable de l'atteinte rénale et/ou l'aspect histologique à la biopsie rénale. Le TINU est un syndrome rare, il doit être évoqué devant toute uvéite de cause inconnue associée à une perturbation de la fonction rénale, d'où l'intérêt d'évaluer la fonction rénale par un bilan sanguin et urinaire devant toute uvéite de l'adolescent. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction La cystinose est une maladie métabolique, rare, caractérisée par l’accumulation de cystine dans différents organes. Cette « thésaurismose » résulte d’un défaut de transport de cet acide aminé hors des lysosomes. L’objectif de ce travail est de comparer les aspects diagnostiques et évolutifs, selon la prise en charge thérapeutique et sa durée avec étude dans le service de pédiatrie A de Benimessous. Patients et méthodes Étude rétrospective des dossiers d’enfants atteints de cystinose entre le 1 janvier 2006 et le 30 décembre 2016, suivis dans le service de pédiatrie A de CHU Benimessous. Résultats Seize dossiers ont été colligés et 15 exploités. Le sex-ratio est de 2,7 avec une nette prédominance masculine. Les circonstances de découverte sont dominées par le retard de croissance. Le diagnostic est évoqué devant les signes d’atteinte tubulaire proximale chez 10 patients sur 15, retenu devant l’atteinte oculaire chez 8 patients sur 15. L’âge moyen du diagnostic est 30 mois. Le dosage de la cystine intraleucocytaire est effectué chez 10 patients sur 15 avec un taux moyen de 5,6 nMol half-cystine/mg protéine. Treize patients sur 15 ont bénéficié d’un traitement spécifique (cystéamine), dont un à partir de l’âge de 08 ans, L’âge moyen de traitement est de 33,9 mois. Discussion Depuis que le dosage de la cystine intraleucocytaire a été instauré dans le diagnostic et le suivie de nos patients en 2012, l’âge moyen du diagnostic est passé de 31,4 mois en 2012 à 30 mois. L’âge moyen de traitement est passé de 43 mois avant 2012 à 33,9 mois avec meilleur conservation de la fonction rénale. Conclusion La cystinose infantile, actuellement, est confrontée à de nombreuses difficultés dans le diagnostic et la prise en charge des patients. L’amélioration des moyens de diagnostic et de prise en charge précoce a permis d’améliorer le pronostic rénal de nos patients. [ABSTRACT FROM AUTHOR]