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Las mutaciones de BRCA1 son raras en el cáncer de mama (CM) esporádico; sin embargo, su expresión a nivel tumoral se encuentra disminuida o ausente en 30%-50% de los casos. Objetivo: valorar la expresión tumoral de BRCA1 por inmunohistoquímica (IHQ) en mujeres uruguayas diagnosticadas de CM antes de los 40 años. Material y método: se incluyeron pacientes diagnosticadas de CM antes de los 40 años. Se utilizaron los anticuerpos monoclonales anti-BRCA1 MS110 contra el extremo N-terminal y GLK-2 contra el extremo C-terminal. Se calculó la sobrevida global (SVG) y la sobrevida libre de enfermedad (SVLE), para la construcción de las curvas se utilizó el método de Kaplan-Meier y la diferencia de sobrevida se evaluó mediante el test de log rank. Resultados: se incluyeron 40 pacientes, la SVG y la SVLE a cinco años fueron de 73% y 60% respectivamente. La expresión de BRCA1 mediante GLK-2 fue 10% (p=0,015) y de 40% vs 72% (p=0,034) respectivamente. La expresión de BRCA1 mediante MS110 fue

El cáncer de mama (CM) en el hombre (CMM) es una entidad poco frecuente. Si bien tiene algunas semejanzas con el CM femenino, es una patología con un perfi l propio. El objetivo del estudio consiste en conocer las características del CMM y su manejo en nuestro medio. Materiales y métodos: estudio retrospectivo que incluyó pacientes diagnosticados de CMM en tres centros del Uruguay en un período de 15 años. Resultados: se incluyeron 12 pacientes; la mediana de edad fue 68 años; un tercio de ellos tenían antecedentes familiares (AF). Características clínico patológicas: todos los tumores fueron carcinomas ductales con grado histológico (GH) 2-3, ¼ se hallaban en estadio (E) I, la mitad (6) en EII, 6 tuvieron metástasis axilares, 2/3 fueron receptores de estrógeno (RE) / receptores de progesterona (RP) +. Se defi nieron 3 subtipos biológicos: I) HER2- RE/RP+: 2/3 de los pacientes; II) HER2+: 1/6; y III) triple negativo: 1/6. Todos los pacientes con enfermedad localizada fueron sometidos a mastectomía y la mayoría recibieron tratamiento con quimioterapia (QT). La totalidad de quienes presentaron enfermedad localizada RE/RP+ recibieron hormonoterapia adyuvante con buena adherencia y tolerancia. Dos de los once pacientes tratados con criterio radical recayeron en la evolución; el resto permanece en controles o tratamiento sin evidencia de recaída. Conclusión: presentamos una serie de pacientes con CMM, con un perfi l similar al reportado en la literatura. La edad de presentación fue superior a la del CM femenino, y la mayoría fueron RE/RP +, HER 2-; sin embargo, en esta serie los pacientes se presentaron en estadio localizado y con tumores de alto grado en una proporción mayor a lo descrito en la literatura.

Introducción: en Uruguay el cáncer de mama (CM) es la principal causa de muerte por esta afección en la mujer. Aproximadamente 5,4% de los casos se diagnostican en menores de 40 años, es decir, en mujeres en edad reproductiva y laboralmente activas. Objetivo: investigar la frecuencia, características clínico-patológicas y evolución de pacientes uruguayas diagnosticadas con CM antes de los 40 años y su sobrevida de acuerdo al subtipo biológico. Material y método: se recolectaron datos relacionados con las características clínico-patológicas y la evolución de pacientes menores de 40 años tratadas por CM en el período comprendido entre el 1º de enero de 2006 y 31 de diciembre de 2012 asistidas en las instituciones participantes. Se calculó la sobrevida global (SVG) y la sobrevida libre de enfermedad (SVLE) para todas las pacientes, globalmente, y según el subtipo biológico. Resultados: se incluyeron 107 pacientes; edad mediana: 35 años (rango 24 a 39 años); las características clínico-patológicas fueron: carcinoma ductal: 89,7%; GH 2-3: 93,5%; estadio: II-III: 75%; metástasis axilares: 57%; HER2- RE/RP+ 53%; HER2+ 24,5%, y triple negativas (TN) 22,5%. El 17% de las pacientes presentaron antecedentes familiares (AF) significativos y la totalidad realizaron los tratamientos según pautas vigentes. La SVG y la SVLE a cinco años para la totalidad de las pacientes fueron 79% y 72%, respectivamente. La SVG y la SVLE fueron 97% y 90%, respectivamente, para las pacientes ER/PR+/HER2-; de 54% y 49% para las HER2+, y de 60% y 20% para las TN. Las curvas de SVLE fueron similares para las pacientes TN y HER2+, mientras que las pacientes ER/PR+/HER2- tuvieron una mayor SVG y SVLE (Log Rank, p < 0,0001). Conclusiones: las pacientes uruguayas diagnosticadas de CM antes de los 40 años incluidas tuvieron una SVG y una SVLE menor a la reportada en pacientes de la población general y de mayor rango etario. Si bien la peor evolución se ha vinculado al retraso en el diagnóstico, la mayoría de nuestras pacientes fueron diagnosticadas en estadios localizados y la totalidad realizó los tratamientos según las pautas vigentes. Por otra parte, la proporción de subtipos desfavorables (TN y HER2+) fue mayor a lo reportado para mujeres de todas las edades con CM, por lo que su peor evolución podría estar relacionada con el perfil biológico.

El cáncer de mama ocupa el primer lugar en incidencia y mortalidad en el Uruguay. Conocer la distribución de los factores de riesgo relacionados con el desarrollo de la enfermedad facilita la incorporación de estrategias de prevención en la práctica clínica habitual, lo que podría contribuir a disminuir los índices de morbimortalidad. Objetivos: conocer el perfil epidemiológico para el cáncer de mama y la frecuencia del control mamográfico en la población encuestada. Material y Métodos: Se aplicó una encuesta a mujeres uruguayas. Luego de realizada la misma, se brindó información sobre los factores de riesgo y protectores y sobre la importancia de realizar el control mamográfico. Resultados: Se incluyeron 182 encuestadas, la mediana de edad fue 34 años (18-75 años). Excluyendo el sexo femenino (factor de riesgo presente en todas las encuestadas), 73 encuestadas (48%) presentaban uno o más factores de riego. La mayoría de las mujeres mayores de 50 años (58, 87,8%), realizan control mamográfico al menos en forma bianual. Discusión: Similar a lo reportado el Programa Nacional de Cáncer de Mama, 40% de las encuestadas tuvieron algún factores de riesgo. La mayoría de las encuestadas mayores de 50 años realizaban control mamográfico y clínico al menos en forma bianual.