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National Research Data Infrastructure for Personal Health Data (NFDI4Health) : abstract

Seit 2007 arbeitet die Weltgesundheitsorganisation (WHO) an der 11. Revision zur Internationalen Klassifikation der Erkrankungen (ICD). Die ICD-11 unterscheidet sich in Umfang und Struktur deutlich von der ICD-10. Vor der Verabschiedung hatte die WHO daher Feldtests mit Kodierung von Diagnosen und Fallbeschreibungen vorgesehen. In der Arbeit sollen Hintergrund und Umsetzung der Feldtests in Deutschland beschrieben werden. Uber die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) wurden interessierte Mitglieder zu Projektantragen aufgefordert. Die Koordination erfolgte durch die Technologie- und Methodenplattform fur die vernetzte medizinische Forschung e. V. (TMF) mit Unterstutzung des Deutschen Instituts fur Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI). Zu untersuchen war eine Betaversion („draft for quality assurance“) der ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics (ICD-11-MMS), einer Fassung der ICD-11 zur Abbildung von Mortalitat und Morbiditat. Von Marz bis August 2017 konnten 11 Feldtests durchgefuhrt werden. Mit Ausnahme eines Tests uber die Diagnosenbezeichnungen aus dem Alphabetischen Verzeichnis zur ICD-10-GM fokussierten die Feldtests auf jeweils ein medizinisches Fachgebiet. Uber die 11 Feldtests wurden insgesamt 8 verschiedene Gutekriterien untersucht und 22 der 27 Kapitel der ICD-11-MMS zumindest anteilig einbezogen. Trotz engem Zeitrahmen liesen sich die Feldtests in Deutschland erfolgreich umsetzen. Weitestgehend wurde auf die Kodierwerkzeuge der WHO zuruckgegriffen. Ein Grosteil der Kapitel der ICD konnte anteilig abgedeckt werden. Erstmalig wurde demonstriert, dass Feldtests einen wertvollen Ansatz zu einer die Entwicklung begleitenden Evaluation der ICD darstellen. Die Feldtests sind allerdings noch in einen Methodenrahmen einzufugen, um alle relevanten Anforderungen bei einer Evaluation berucksichtigen zu konnen.

In the spirit of our common interest to build what could become an international beacon for sharing the benefits of high-quality research data and research data management, the signing NFDI consortia strongly support the idea that NFDI must build on a coordinated and inclusive effort fostering the FAIR data principles. Recalling the challenges that interoperability and sharing of data faces, the 21 consortia signing this declaration agreed on a common list of cross-cutting topics.

Hintergrund: Mit einer 9-monatigen Konzeptentwicklungsphase förderte das BMBF den Aufbau modellhafter Patientenregister in der Versorgungsforschung in 16 Vorhaben. Die Vorhaben wurden durch ein Begleitprojekt (Förderkennzeichen 01GY1720A) hinsichtlich der Einhaltung methodischer, organisatorischer[zum vollständigen Text gelangen Sie über die oben angegebene URL], 17. Deutscher Kongress für Versorgungsforschung (DKVF)

Malignant transformation of rodent cell lines by polyoma virus and by activated ras genes is associated with increased UDP-GlcNAc:Man alpha-R beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase V (GlcNAc-transferase V) activity and it product -GlcNAc beta 1-6Man alpha 1-6Man beta 1-branched Asn-linked oligosaccharides. In this report, we have compared beta 1-6GlcNAc branching of core O- and N-linked oligosaccharides in three experimental models of malignancy, namely (a) rat2 fibroblasts and their malignant T24H-ras-transfected counterpart; (b) benign SP1 mammary carcinoma cells and two metastic sublines of SP1; and (c) the metastatic MDAY-D2 lymphoma cell line and its poorly metastatic glycosylation mutant KBL-1. In addition to the previously reported increase in GlcNAc-transferase V activity, UDP-GlcNAc:Gal beta 1-3GalNAc alpha-R (GlcNAc to GalNAc) beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase (core 2 GlcNAc-transferase, EC 2.4.1.102) activity was found to be elevated by 70% in the malignant rat2 and SP1 cell lines while several other glycosyltransferase activities were not significantly different. The action of core 2 GlcNAc-transferase followed by beta 1-4Gal-transferase provides an N-acetyllactosamine antenna that can be extended with polylactosamine (i.e. repeating Gal beta 1-4GlcNAc beta 1-3) provided UDP-GlcNAc:Gal beta-R beta 1-3GlcNAc-transferase (GlcNAc-transferase) (i)) activity is present. Polylactosamine content in microsomal membrane glycoproteins was quantitated by labeling the GlcNAc termini resulting from the action of Escherichia freundii endo-beta-galactosidase with bovine galactosyltransferase/UDP-[3H] Gal. Glycopeptidase F- sensitive and -insensitive fractions were measured to assess the N- and O-linked components. In the SP1 tumor model, the metastatic sublines showed increased core 2 GlcNAc-transferase and GlcNAc-transferase V activities but no change in GlcNAc-transferase (i) activity, yet polylactosamine was increased in both O- and N-linked oligosaccharides. In rat2 cells, down-regulation of GlcNAc-transferase (i) following transformation was associated with decreased polyactosamine even though core 2 GlcNAc-transferase and GlcNAc-transferase V were elevated in the cells. Finally, a 3-fold decrease in GlcNAc-transferase V in KBL-1, the glycosylation mutant of MDAY-D2 cells, resulted in complete loss of polylactosamine in N-linked but no change in O-linked polylactosamine content. These results suggest that, provided GlcNAc-transferase (i) is not limiting, the beta 1-6-branching enzymes core 2 GlcNAc-transferase and GlcNAc-transferase V regulate the levels of polyactosamine in O- and N-linked oligosaccharides, respectively.(ABSTRACT TRUNCATED AT 400 WORDS)