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La structure du déséquilibre de liaison (DL) au sein des populations en sélection impacte fortement la précision obtenue lors des études de cartographie de QTL ou lors de l’évaluation génomique des reproducteurs. Chez les oiseaux, la structure hétérogène du génome nécessite de décrire précisément le DL pour optimiser la sélection. L’utilisation des puces SNP haute densité pour le génotypage des populations de volailles est une opportunité pour approfondir notre connaissance de la structure du DL de ces populations. L’objectif de cette étude est d’acquérir une connaissance haute résolution de la structure du DL au sein de populations de poules de types ponte et chair. Nous avons analysé les génotypes (puce 600 K Affymetrix® Axiom® HD SNP) de 1541 animaux issus de 3 populations. L’étendue et le niveau du DL ont été estimés par le r2 moyen à distance physique donnée entre SNP. Cette étude met en évidence des différences importantes de structure du DL entre lignées et entre chromosomes. L’étendue et le niveau du DL sont plus importants dans les lignées de type ponte ou pour les macro-chromosomes et le chromosome Z. Ce niveau important de DL peut faciliter la détection de QTL sur ces chromosomes, mais peut également compliquer la localisation fine de polymorphismes causaux. A l’inverse, le faible niveau de DL observé sur les micro-chromosomes nécessite l’utilisation d’une forte densité de SNP pour détecter une association avec un phénotype, mais devrait permettre la cartographie fine d’un polymorphisme causal. Ces différences sont à prendre en considération pour définir une stratégie de génotypage économique et efficace pour la cartographie fine de QTL ou l’évaluation génomique., Knowledge of the linkage disequilibrium (LD) pattern is useful in animal genetic studies as it underlies mapping studies and genomic selection. This is all the more important in birds given the heterogeneous structure of the avian karyotype. Recently, the availability of the high density 600 K Affymetrix® Axiom® HD SNP genotyping array allowed to assess an in-depth knowledge of the LD pattern in chicken genome. The aim of the present study was to assess a higher resolution of the LD pattern in chicken genome in layer and broiler lines. In this study, we analyzed genotypes of 1541 animals from layers and broiler commercial populations to characterize their LD pattern. LD was measured by the average r2 value at a given physical distance between SNP. LD extended over a larger region for layer lines than for broiler line. Most differences between lines appeared at small interval distances (< 0.5Mb). LD extent and decay differed considerably between chromosomes categories. Average r2 values were higher for Z chromosome than for macro, intermediates and microchromosomes. The extent of useful LD observed for autosomal chromosomes was at least ten-fold longer for layer lines than for broiler. Finally, this study shed light on high LD for Z chromosome. The differences in LD pattern observed between chromosomes and chicken lines should be taken into account to define an economically efficient genotyping strategy.

Knowledge of the linkage disequilibrium (LD) pattern is useful in animal genetic studies as it underlies mapping studies and genomic selection. Recently, the availability of the high density 600K Affymetrix® Axiom® HD SNP genotyping array allows to asses a higher resolution of the LD structure in chicken genome. In this study, we analysed genotypes of 1541 animals from layers and broiler commercial populations to characterize their LD pattern. LD was measured by the average r2 value at a given physical distance between SNP. LD extends over a larger region for layers line than for broiler line. Most differences between lines appeared at small interval distance (< 0.5Mb). LD extent and decay differed considerably between chromosome categories. Average r2 values were higher for Z chromosome than for macro, intermediates and microchromosomes. The extent of useful LD observed for autosomal chromosomes is at least tenfold longer for layers line than for broiler. Finally, this study shed light on high LD for the Z chromosome. The differences in LD pattern observed between chromosomes and chicken lines should be taken into account to define an economically efficient genotyping strategy.

Ce mémoire propose d'étudier l'image du corps de l'enfant appareillé (aide auditive conventionnelle) et implanté (implant cochléaire). Des travaux avaient été réalisés sur la surdité, mais pas sur l'appareillage. Dans cette étude, nous nous sommes intéressés aux conséquences de l'appareillage sur l'image du corps. La problématique de cette étude est « le port de l'appareillage auditif et de l'implant cochléaire modifient-il l'image du corps de l'enfant ? ». Nous avons tenté d'explorer comment l'enfant « se vit » avec son appareillage, au travers de sa représentation lorsqu'il se dessine. L'étude a été réalisée auprès de 25 enfants âgés de 6 à 8 ans et répartis en trois groupes : les enfants porteurs d'aides auditives conventionnelles, les enfants implantés et les enfants normoentendants (groupe témoin). Des hypothèses de travail ont conduit l'interprétation des dessins, nous nous sommes intéressés à la présence d'appareillage auditif, ou encore, à la taille des oreilles des bonhommes. Conformément aux travaux réalisés dans le cadre de cette étude, nous pouvons affirmer au travers de l'étude des représentations des bonhommes par les enfants, que l'appareillage modifie l'image de leur corps. Au-delà des résultats concernant l'image du corps, nous pensons que ce travail pose la question des frontières du métier d'audioprothésiste. Il nous semble qu'il est de sa responsabilité de développer son intérêt pour les diverses conséquences de l'appareillage chez ses patients. En investissant davantage le côté relationnel de son métier (notamment en s'occupant de l'image du corps de l'enfant), il prend ainsi un rôle central dans l'équipe pluridisciplinaire.