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A finales del siglo XIX la eugenesia tuvo su inicio con la teoría de la evolución. Los académicos disertaron con los avances obtenidos de sus estudios e influyeron progresivamente en la implementación de normas y leyes de higienización para mejorar la raza. Dichos principios sirvieron de base para ir decretando leyes eugenésicas y luego discriminatorias. Colombia no estuvo al margen de dicha corriente y propició leyes inmigratorias congruentes con ese pensamiento en la primera mitad del siglo XX. With the Theory of Evolution, eugenics had its beginnings during the last decades of the 19th century. Academics discussed the results obtained from their observations, and progressively had influence on the promulgation of laws and norms related to ethnic hygiene and improvement of race. Such principles were the fundamentals to order eugenic and discriminatory laws. Colombia was not outside that discussion and developed immigration laws congruent to that thinking during the first half of the 20th century.

En diversos países, el totalitarismo, el fascismo y el nacionalsocialismo han asumido los aspectos raciales como asuntos de Estado. Los demás países no necesariamente han tenido políticas liberales al respecto, sino que han aprobado también leyes discriminatorias y han cuestionado la pureza racial. El pensamiento de la eugenesia permeó las políticas de salud pública en América Latina en la primera mitad del siglo XX, y abrió el espacio a la estigmatización de personas enfermas o de poblaciones diferentes. Noventa años después de escrita, la tesis doctoral La raza antioqueña es única y no está degenerada puede aún tener vigencia. In several countries, totalitarianism, fascism and national-socialism had racial topics as core policies. Other countries did not necessarily have a liberal thinking on this specific matter, and also approved discriminatory laws. In Latin America, eugenics had a great impact on public health policies during the first half of the 20th century, and gave rise to stigmatization of ill persons and of different races. Ninety years after its publication, a doctoral thesis on the race in Antioquia, Colombia, may still have validity.

RESUMEN: Los medicamentos antiepilépticos tienen efectos cognitivos y psicotrópicos, que en determinados pacientes pueden influir en el desempeño positivo o negativo. El impacto de estos efectos es muy importante en la población con epilepsia, fundamentalmente en edades de cuidado como la infancia y la ancianidad. La diversidad de diseños metodológicos, de muestras poblacionales, de dosificaciones y niveles terapéuticos hace que sea difícil la interpretación de estos efectos. Se revisan los efectos de los fármacos antiepilépticos corrientes y de los nuevos en diferentes estudios en animales y en seres humanos. ABSTRACT: Antiepileptic drugs have psychotropic and cognitive effects, either positive or negative, in some patients. The impact of these effects may be very important in epileptic subjects, especially during childhood and in the elderly. The diversity of methodological designs, of population samples, of doses and therapeutic levels makes it difficult to interpret these effects. In this article the effects of antiepileptic drugs, both traditional and novel, are reviewed on the basis of different studies in both animals and human beings.

Los efectos de las epilepsias y de los fármacos antiepilépticos en el desarrollo sexual de los adolescentes han sido poco estudiados. Las epilepsias per se pueden alterar los ritmos de secreción de las hormonas del eje hipotálamo-hipofisiario y contribuir a que se altere la evolución puberal. Los fármacos antiepilépticos pueden afectar la talla en ambos sexos y producir cambios en el tamaño testicular y en la longitud del pene. En las mujeres adolescentes existen los riesgos del síndrome de ovario poliquístico y de la epilepsia catamenial. En los hombres se pueden afectar la fertilidad y el desempeño sexual. Es necesario hacer más estudios sobre este asunto, que incluyan los efectos de los nuevos medicamentos anticonvulsivantes. The effects of epilepsies and of antiepileptic drugs on the sexual development of adolescents have been poorly studied. Epilepsy may by itself alter the rhythms of secretion of the hypothalamichypophyseal axis, thus contributing to alter pubertal evolution. Antiepileptic drugs may affect height in both women and men, and produce changes in testicular size and penile length. Adolescent epileptic women are at risk to develop polycystic ovary syndrome and catamenial epilepsy. Fertility and sexual performance may be affected in men. Further studies on this subject are required including those focused on the new antiepileptic drugs.

RESUMEN: Los efectos de las epilepsias y de los fármacos antiepilépticos en el desarrollo sexual de los adolescentes han sido poco estudiados. Las epilepsias per se pueden alterar los ritmos de secreción de las hormonas del eje hipotálamo-hipofisiario y contribuir a que se altere la evolución puberal. Los fármacos antiepilépticos pueden afectar la talla en ambos sexos y producir cambios en el tamaño testicular y en la longitud del pene. En las mujeres adolescentes existen los riesgos del síndrome de ovario poliquístico y de la epilepsia catamenial. En los hombres se pueden afectar la fertilidad y el desempeño sexual. Es necesario hacer más estudios sobre este asunto, que incluyan los efectos de los nuevos medicamentos anticonvulsivantes. ABSTRACT: The effects of epilepsies and of antiepileptic drugs on the sexual development of adolescents have been poorly studied. Epilepsy may by itself alter the rhythms of secretion of the hypothalamichypophyseal axis, thus contributing to alter pubertal evolution. Antiepileptic drugs may affect height in both women and men, and produce changes in testicular size and penile length. Adolescent epileptic women are at risk to develop polycystic ovary syndrome and catamenial epilepsy. Fertility and sexual performance may be affected in men. Further studies on this subject are required including those focused on the new antiepileptic drugs.

Introducción: El manejo del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) se debe ajustar a las necesidades y recursos de Latinoamérica, y para lograrlo se sugiere elaborar un consenso para el abordaje y manejo del TDAH en cada país. Objetivo: Describir la opinión de los profesionales colombianos sobre el manejo clínico del TDAH, con el fin de elaborar un documento base para un futuro consenso. Método: Se diseñó la “Encuesta sobre la experiencia del manejo clínico del TDAH” y se aplicó a 78 expertos en TDAH colombianos (psiquiatras infantiles y neuropediatras). Resultados: Los profesionales informaron acerca del perfil de sus pacientes y del proceso de evaluación y manejo clínico del TDAH. El tratamiento de elección generalmente es el metilfenidato, acompañado de la modificación de la conducta y, en muy pocas ocasiones, de otras terapias. El 52% de los pacientes no termina la evaluación inicial o no regresa para el seguimiento durante el primer año. El seguimiento de los casos de TDAH se dificulta por diferentes causas, entre ellas las relacionadas con el sistema de salud y la información de los medios de comunicación. La escasa adherencia al tratamiento puede deberse, en parte, a los prejuicios de los padres sobre el TDAH y su tratamiento. Conclusión: La encuesta mostró la tendencia actual de manejo del TDAH de los profesionales colombianos y las limitaciones para seguir el tratamiento de estos pacientes en Colombia. Introduction: Attention Deficit-Hyperactivity Disorder (ADHD) treatment must be adapted to the needs and resources of Latin America, and to achieve this, it is suggested that a consensus for the ADHD approach and management of be made in each country. Objective: to describe the opinion of the Colombian professionals about clinical management of ADHD in order to make a base document for a future consensus. Method: A “Survey on ADHD Clinical Management Experience” was designed and applied to 78 Colombian ADHD specialists (child psychiatrist and neurologists). Results: These specialists informed on the profiles of their patients. as well as the assessment and clinical management of ADHA Methylphenidate is generally the chosen treatment, combined with behavioral changes, and with other therapies in a few cases. About 52% of patients do not finish the initial evaluation or drop out during the first year. The follow-up of ADHD cases is difficult due to different causes, among these those related to the health care system and media information. Poor treatment compliance may be due, in part, to the parents' prejudice against ADHD and its treatment. Conclusions: This survey showed the current trend regarding the clinical management of ADHD among the Colombian specialist, and some limitations in the follow-up of these patients in Colombia.

La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad autosómica dominante, que afecta muchos sistemas y cursa con diversas manifestaciones clínicas, entre ellas epilepsia, retardo mental y lesiones cutáneas. Se hizo un estudio retrospectivo para contribuir a la caracterización de la esclerosis tuberosa en Medellín, Colombia. Se revisaron 21 historias, 62% mujeres y 38% hombres; la edad media al momento del diagnóstico fue 23 meses, todos los pacientes tenían epilepsia y lesiones cutáneas, las crisis más frecuentes fueron las parciales con generalización secundaria (66%), 47% tuvieron espasmos infantiles, la mayoría presentaron dos o más tipos de crisis (90%). Todos los pacientes recibieron anticonvulsivantes, los más frecuentemente utilizados fueron: fenobarbital, ácido valproico, vigabatrina, carbamazepina y clonazepam. En general, la mayoría de los pacientes requirieron varios medicamentos durante la evolución de su enfermedad y los pocos que lograron un adecuado control de la epilepsia, lo hicieron con anticonvulsivantes de primera generación. CONCLUSIÓN:las características de nuestra serie son similares a las reportadas en la literatura mundial. Los antiepilépticos de primera generación siguen siendo la principal herramienta terapéutica para el tratamiento inicial de los pacientes Medellín.

INTRODUCCIÓN: el THDA coexiste frecuentemente con diferentes entidades como el trastorno desafiante oposicional, alteraciones de la conducta o del afecto, ansiedad, dislexia y síndrome de Gilles de la Tourette. Una adecuada comprensión de esta asociación es fundamental para orientar un tratamiento exitoso, lo cual influye y mejora el pronóstico. La prevalencia en nuestro medio es del 15%. Constituye el más importante problema comportamental del escolar. OBJETIVO: determinar la frecuencia de la comorbilidad del THDA. METODOLOGÍA: estudio descriptivo de corte transversal. Muestra representativa, al azar, polietápica, proporcional al tamaño de los grupos de escolares entre 4 y 17 años. Medición en dos etapas: inicialmente aplicación de formulario de tamización según criterios del DSM-IV. Luego entrevista estructurada, pruebas de Conners y nivel de inteligencia. La entrevista incluye los criterios diagnósticos para las diferentes comorbilidades según elementos diagnósticos del DSM-IV. RESULTADOS: la evaluación especializada permitió encontrar las dificultades del aprendizaje (15,1%) como la comorbilidad más frecuente, seguida por el trastorno desafiante-oposicional (5,0%), ansiedad generalizada (2,7%), trastorno de la conducta (2,7%), fobias (2,3%), depresión (1,8%), trastorno bipolar (1,8%), trastorno obsesivo (0,9%) y epilepsia (0,9%). CONCLUSIONES: el trastorno más frecuentemente asociado al THDA fue dificultades del aprendizaje -TA- (15.1%). La búsqueda sistemática de esta comorbilidad representa un elemento central en el abordaje exitoso del niño con THDA. THDA is frequently accompanied by comorbid conditions like oppositional defiant disorder, conduct disorder, affective disorders, dyslexia and Gilles de la Tourette syndrome. A comprehensive evaluation of these associations is important to guide the treatment and has relevance in the prognosis. The prevalence in Sabaneta, Colombia, is 15%. It makes THDA the most frequent neurobehavioural disorder in childhood. METHODS: Descriptive, transversal study. Sample: random representative, poliaged, proportional according to group size for primary school students between 4 and 17 years of age. First stage ADHD screening checklist according to DSM-IV criteria. Second stage: structured neuropsychological interview, Conner´s checklist and intelligence quotient. The interview included DSM-IV diagnostic criteria for comorbidity. RESULTS: learning disorder was the most frequent comorbidity (15,1%), followed by oppositional defiant disorder (5%), generalized anxiety (2,7%), conduct disorders (2,7%), phobias (2,3), depression (1,8%), bipolar disorder (1,8%). Epilepsy and obsessive compulsive disorder represented each 0,9%. CONCLUSION: Learning Disorder is the most frequent comorbidity in children with THDA. The search for this comorbid condition represents a central hallmark in the successful evaluation and treatment of this condition.

RESUMEN: La hemorragia intraventricular (HIV) es la principal complicación neurológica en los prematuros; consiste en sangrado de la matriz germinal y las regiones periventriculares del cerebro. Su frecuencia y gravedad aumentan en la medida en que es menor el peso al nacimiento; se la halla entre 10 y 20% de los neonatos de 1.000-1.500 gramos y hasta en 70% en los menores de 700 gramos; se presenta en 85% de las veces en las primeras 72 horas posparto y en 95% ya es evidente al finalizar la primera semana; son múltiples los factores maternos y fetales que se han encontrado asociados con el aumento o disminución de su frecuencia, además del uso de algunos medicamentos. Se han propuesto diversos mecanismos fisiopatogénicos asociados a la inmadurez neurológica para explicar la aparición de la HIV. Las manifestaciones clínicas son variables en cuanto a presentación y evolución. La confirmación diagnóstica, la clasificación y el pronóstico se basan en la ecografía transfontanelar. La principal medida preventiva es la disminución de la frecuencia del parto prematuro; los resultados de otras medidas como el uso prenatal y posnatal de algunos medicamentos para evitarla y tratarla han sido variables. El pronóstico depende de la extensión de la hemorragia, del desarrollo de leucomalacia periventricular y del grado de dilatación ventricular. ABSTRACT: Neonatal intraventricular hemorrage (IVH) is the main neurological complication in preterm infants involving bleeding into the germinal matrix and the periventricular brain areas. Its incidence and severity are greater with lower birthweigth: from 10-20% in 1.000-1.500 g babies to 70% in those less than 700 g. Most often (85%) it appears during the first 72 hours after birth and almost 95% of the cases are evident by the end of the first week of life. Many maternal and fetal risk factors are associated with the risk of neonatal IVH. Diferent pathogenic mechanisms associated with an immature central nervous system have been proposed to explain IVH. Clinical manifestations and evolution are variable. Transfontanelar cranial ultrasonography permits diagnosis, classification and prognosis of HIV. The main preventive intervention is the reduction of the frequency of preterm delivery; treatment with different drugs before and after delivery to prevent IVH has had variable results. Prognosis depends on the severity of IVH, the development of periventricular leukomalacia and ventriculomegaly.

RESUMEN: Objetivo: Evaluar las características del manejo hospitalario y la oportunidad de la consulta de pacientes con meningitis por Neisseria meningitidis y Haemophilus influenzae tipo B y su relación con la letalidad y las secuelas. Materiales y métodos: En Medellín (Colombia). se realizó un estudio de corte. La población de estudio estaba constituida por 35 pacientes que fueron notificados de enero a noviembre de 1997. Resultados: El 54.3% de los pacientes presentaron meningitis por Neisseria meningitidis y 45.7% meningitis por Haemophilus influenzae tipo b. Seis pacientes (1 7.1 %) sufrieron secuelas neurológicas y 5 (14.3%) fallecieron. Se encontró que el 82.8% de los pacientes recibieron los antibióticos contem¬plados en el protocolo de manejo de meningitis. El 37.1 % recibió esteroides y se obtuvo una cobertura de quimioprofilaxis del 80.0%. Se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre haber recibido esteroides y la aparición de secuelas (p=0.02). En promedio, los pacientes consultaron a los 1.8 días después del inicio de síntomas. Se encontró una relación estadísticamente significativa entre la letalidad y haber sufrido meningococcemia (p=0.03). Conclusión: Se encontró un deficiente cumplimiento en el suministro adecuado de antibióticos, de esteroides y de quimioprofilaxis. Se requieren estudios adicionales para evaluar el uso de esteroides en relación con las secuelas, por ser los resultados contradictorios a los informados en la literatura. ABSTRACT: Objective: To evaluate the characteristics of hospitable handling and the opportunity of consultation of patients with meningitis by Neisseria meningitidis and Haemophilus influenzae type b and its relation with the lethality and sequels. Methods: In Medellin (Colombia), we conducted a cross sectional study, between January and November of 1997. Tne study population was constituted by 35 patients. Results: 54,3% of tne patients presented meningitis by Neisseria meningitidis and 45,7% meningitis by Haemopnilus influenzae type b. Six patients ( 17.1 %) nad neurological sequelae and 5 patients (14.3%) died. 82,8% of tne patients received antibiotics contemplated in tne protocol of meningitis nandling. 37,1 % received steroids and 80.0% received cnemopropnylaxis. Statistically significant differences between wnose nas received steroids and tne appearance of sequels (p=0.02) was found. In average, tne patients consulted 1,8 days after tne beginning of symptoms. Statistically significant relation between tne letnality and meningococcal septic snock (p=0.03) was found too. Conclusión: A deficient provision of antibiotics, steroids and cnemopropnylaxis was found. Additional studies are required to evaluate tne steroid use in relation to tne sequels, being tne contradictory results to tne informed ones in Literature. COL0058784

RESUMEN La Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus (EGCF+), es una entidad relativamente común. Se caracteriza por convulsiones de tipo generalizado con una gran variabilidad fenotípica; se presenta desde los 3 meses de edad y persiste más allá de los 6 años; las convulsiones pueden ser precipitadas por fiebre pero se presentan también sin ella. La enfermedad se ha asociado a herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta, en la que intervienen mutaciones de los genes que codifican los canales iónicos de sodio dependientes del voltaje y de los canales iónicos de cloro en las neuronas del Sistema Nervioso Central (SNC). El amplio fenotipo de la EGCF+ se ha encontrado en asociación con otras entidades como la Epilepsia Mioclónica Severa del Lactante (EMSL) y la Epilepsia Generalizada Tónico-Clónica Intratable de la Infancia (EGTCII), las cuales han presentado mutaciones comunes con las de la EGCF+, según informes recientemente publicados. Esta revisión pretende recopilar información de la literatura publicada sobre la EGCF+, con el objeto de brindar al lector un mejor conocimiento de esta entidad y de su asociación con las mutaciones que participan en su patogenia. ABSTRACT Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus (GEFS+) is a frequent entity characterized by generalized seizures with a wide phenotypic variety; the age of onset is 3 months and it persists beyond 6 years. Seizures may or may not be induced by fever. The disease has shown an autosomic dominant trait, incomplete penetrance and association with mutations on the genes that encode voltage-dependent sodium channels and the chloride neuronal channels on the central nervous system. The wide spectrum GEFS+ phenotype has been related with others entities such as Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI) and Intractable Childhood Epilepsy with Frequent Generalized Tonic-Clonic Seizures (ICEGTC); they have mutations in common with GEFS+ according to several recently published articles. This review compiles up to date information about EGCF+ with the aim of giving the reader a knowledge of this entity and of its association with mutations that participate in its pathogenesis.

Se hace una revisión actualizada sobre las epilepsias debidas a alteraciones de los diferentes canales iónicos, con énfasis en su presentación clínica y genotipificación. Se plantean someramente las bases del enfoque farmacológico del tratamiento. AN UP TO DATE REVIEW OF THE GENOTYPIC and phenotypic characteristics of epileptic channelopathies is presented and the bases for a pharmacologic approach to treatment are briefly described

SIEMPRE SE HA RECONOCIDO LA FUNCIÓN QUE EJERCE EL CEREBELO sobre la motricidad. Sin embargo, en las últimas dos décadas son cada vez más frecuentes los reportes del papel que puede tener esta estructura sobre varias funciones cognitivas como la atención, el aprendizaje y la memoria o sobre algunos síndromes como el autismo. Se revisa la literatura sobre este tópico. THE MOTOR function of the cerebellum has ever been recognized. During the last two decades the cerebellum has been implicated in cognitive functions like memory, attention and learning or in syndromes such as the autistic spectrum. These topics are reviewed in this article

SE DISCUTE LA EPILEPSIA REFRACTARIA contemplando sus aspectos biológicos, farmacológicos y psicosociales. Entre los primeros se consideran los avances recientes de fisiopatología, inmunología y genética que pueden producir epilepsia refractaria. Se dan recomendaciones para la evaluación farmacológica antiepiléptica. THE BIOLOGIC, pharmacologic and psychosocial aspects of refractory epilepsy are discussed. Among the biologic aspects recent advances in physiopathology, immunology and genetics that may lead to refractory epilepsy are included. Recommendations are presented to evaluate antiepileptic treatment.

LA DEGENERACIÓN HEPATOCEREBRAL ADQUIRIDA (DHCA) es un síndrome neurológico raro e irreversible que ocurre en pacientes con enfermedad hepática crónica. Se caracteriza por una disfunción progresiva de los sistemas extrapiramidal y cerebeloso. Aunque los hallazgos clínicos y de laboratorio ayudan a diferenciarla de la enfermedad de Wilson, su fisiopatología no se conoce claramente. Estos pacientes tienen hiperamonemia, pruebas anormales de tolerancia al amonio y concentraciones de manganeso elevadas. Algunos de los signos neurológicos como disartria, ataxia, temblor y demencia se presentan en el curso de la enfermedad hepática crónica con episodios recurrentes de encefalopatía hepática. Además los signos de piramidalismo están presentes en la mayoría de estos pacientes. En las imágenes de T1 de resonancia magnética se observa hiperintensidad en los ganglios basales y el cerebelo aparece normal. También pueden encontrarse señales bilaterales anormales en el núcleo dentado en T2, las cuales son indistinguibles de las imágenes encontradas en la enfermedad de Wilson. Estos hallazgos en la sustancia gris pueden deberse al depósito de sustancias paramagnéticas en el putamen, globus pallidus, región subtalámica, núcleo rojo, placa cuadrigémina y porción anterior de la hipófisis. Se describe el caso de un niño de tres y medio años con un tumor miofibroblástico hepático de un año de evolución. El examen neurológico y el estado mental del paciente eran normales, excepto por la presencia de reflejo palmomentoniano bilateral. Sin embargo, el paciente tenía los hallazgos de resonancia magnética en T1 característicos de la DHCA. Acquired (non-Wilsonian) hepatocerebral degeneration (AHD) is a rare, irreversible neurologic syndrome that occurs in patients with associated chronic liver disease. It is characterized by progressive dysfunction of extrapyramidal and cerebellar systems. Although clinical and laboratory findings are helpful in the differentiation from Wilson's disease, the underlying pathophysiology has not been clearly elucidated. These patients have hyperammonemia or abnormal ammonia tolerance tests and high manganese concentrations. Some neurological signs are dysarthria, ataxia, tremor and dementia, with recurrent attacks of hepatic encephalopathy. Pyramidal tract signs are usually present. T1-weighted images demonstrate increased signal intensity in the basal ganglia, although cerebellum seems to be spared. However, bilateral signal abnormalities in the dentate nuclei on T2-weighted images can occur in AHD, indistinguishable from those of Wilson's disease. Such gray matter lesions can be found in hepatocerebral degeneration due to deposition of paramagnetic substances in the putamen, globus pallidus, subthalamic region, red nucleus, quadrigeminal plate and anterior pituitary. We describe the case of a 3.5 year-old male patient with an hepatic miofibroblastic tumor who had been followed for one year. Neurologic examination and mental status were normal, except for the presence of bilateral palmomental reflexes and the characteristic MRI findings of AHD. There were no Kayser-Fleischer corneal rings. In conclusion AHD can be found in children with liver disease and no apparent neurological findings and MRI abnormalities in T1 may be the only way of diagnosing this entity.

RESUMEN: La degeneración hepatocerebral adquirida (DHCA) es un síndrome neurológico raro e irreversible que ocurre en pacientes con enfermedad hepática crónica. Se caracteriza por una disfunción progresiva de los sistemas extrapiramidal y cerebeloso. Aunque los hallazgos clínicos y de laboratorio ayudan a diferenciarla de la enfermedad de Wilson, su fisiopatología no se conoce claramente. Estos pacientes tienen hiperamonemia, pruebas anormales de tolerancia al amonio y concentraciones de manganeso elevadas. Algunos de los signos neurológicos como disartria, ataxia, temblor y demencia se presentan en el curso de la enfermedad hepática crónica con episodios recurrentes de encefalopatía hepática. Además los signos de piramidalismo están presentes en la mayoría de estos pacientes. En las imágenes de T1 de resonancia magnética se observa hiperintensidad en los ganglios basales y el cerebelo aparece normal. También pueden encontrarse señales bilaterales anormales en el núcleo dentado en T2, las cuales son indistinguibles de las imágenes encontradas en la enfermedad de Wilson. Estos hallazgos en la sustancia gris pueden deberse al depósito de sustancias paramagnéticas en el putamen, globus pallidus, región subtalámica, núcleo rojo, placa cuadrigémina y porción anterior de la hipófisis. Se describe el caso de un niño de tres y medio años con un tumor miofibroblástico hepático de un año de evolución. El examen neurológico y el estado mental del paciente eran normales, excepto por la presencia de reflejo palmomentoniano bilateral. Sin embargo, el paciente tenía los hallazgos de resonancia magnética en T1 característicos de la DHCA. ABSTRACT: Acquired (non-Wilsonian) hepatocerebral degeneration (AHD) is a rare, irreversible neurologic syndrome that occurs in patients with associated chronic liver disease. It is characterized by progressive dysfunction of extrapyramidal and cerebellar systems. Although clinical and laboratory findings are helpful in the differentiation from Wilson ́s disease, the underlying pathophysiology has not been clearly elucidated. These patients have hyperammonemia or abnormal ammonia tolerance tests and high manganese concentrations. Some neurological signs are dysarthria, ataxia, tremor and dementia, with recurrent attacks of hepatic encephalopathy. Pyramidal tract signs are usually present. T1-weighted images demonstrate increased signal intensity in the basal ganglia, although cerebellum seems to be spared. However, bilateral signal abnormalities in the dentate nuclei on T2-weighted images can occur in AHD, indistinguishable from those of Wilson's disease. Such gray matter lesions can be found in hepatocerebral degeneration due to deposition of paramagnetic substances in the putamen, globus pallidus, subthalamic region, red nucleus, quadrigeminal plate and anterior pituitary. We describe the case of a 3.5 year-old male patient with an hepatic miofibroblastic tumor who had been followed for one year. Neurologic examination and mental status were normal, except for the presence of bilateral palmomental reflexes and the characteristic MRI findings of AHD. There were no Kayser-Fleischer corneal rings. In conclusion AHD can be found in children with liver disease and no apparent neurological findings and MRI abnormalities in T1 may be the only way of diagnosing this entity.

EL SINGULTO O HIPO ES UN TRASTORNO DE LA COORDINACIÓN de la respiración, que a diferencia de reflejos como la tos, las náuseas o el vómito, no tiene ninguna repercusión de protección para el ser humano. Se han establecido muchas causas y también múltiples tratamientos. Los casos de hipo crónico son escasos en la literatura y con frecuencia deterioran el estado de salud de la persona o complican las enfermedades de base. Se presenta un caso pediátrico de singulto prolongado provocado por uremia, que a pesar de implementar varios tratamientos farmacológicos, sólo cedió con la hemodiálisis. Se realiza una revisión del tema. SINGULTUS OR HICCUPS IS A BREATHING DISORDER that, in contrast with nausea, vomiting or cough, does not confer any protection. There exist many different causes of hiccups as well as varied treatments. Chronic hiccups is seldom reported but it may worsen or complicate other diseases. We report the case of a 13 year-old girl with prolonged hiccups due to uremia. Although diverse pharmacologic treatments were used, only hemodialysis controlled the hiccups

RESUMEN: Se describe la fisiopatología del síndrome de Guillain Barré axonal. Se consideran especialmente cinco aspectos: 1) Agentes etiológicos, específicamente el Campylobacter jejuni. 2) Susceptibilidad genética humana. 3) Mimetismo molecular entre lipopolisacáridos y lipoproteínas. 4) Mecanismo de acción de los anticuerpos antigangliósidos y 5) Hallazgos patológicos. ABSTRACT: The physiopathology of axonal acute Guillain Barré syndrome is described. Five aspects are considered, namely: 1) Etiologic agents emphasizing on Campylobacter jejuni. 2) Human genetic predisposition. 3) Molecular mimicry between lipopolysaccharides and gangliosides. 4) Mechanisms of action of antiganglioside antibodies and, 5) Pathologic findings.