Search

Heritable Connective Tissue Disorders (HCTD) show an overlap in the physical features that can evolve in childhood. It is unclear to what extent children with HCTD experience burden of disease. This study aims to quantify fatigue, pain, disability and general health with standardized validated questionnaires. Methods. This observational, multicenter study included 107 children, aged 4–18 years, with Marfan syndrome (MFS), 58%, Loeys-Dietz syndrome (LDS), 7%, Ehlers-Danlos syndromes (EDS), 8%, and hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS), 27%. The assessments included PROMIS Fatigue Parent–Proxy and Pediatric self-report, pain and general health Visual-Analogue-Scales (VAS) and a Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ). Results. Compared to normative data, the total HCTD-group showed significantly higher parent-rated fatigue T-scores (M = 53 (SD = 12), p = 0.004, d = 0.3), pain VAS scores (M = 2.8 (SD = 3.1), p &lt, 0.001, d = 1.27), general health VAS scores (M = 2.5 (SD = 1.8), p &lt, 0.001, d = 2.04) and CHAQ disability index scores (M = 0.9 (SD = 0.7), p &lt, 0.001, d = 1.23). HCTD-subgroups showed similar results. The most adverse sequels were reported in children with hEDS, whereas the least were reported in those with MFS. Disability showed significant relationships with fatigue (p &lt, 0.001, rs = 0.68), pain (p &lt, 0.001, rs = 0.64) and general health (p &lt, 0.001, rs = 0.59). Conclusions. Compared to normative data, children and adolescents with HCTD reported increased fatigue, pain, disability and decreased general health, with most differences translating into very large-sized effects. This new knowledge calls for systematic monitoring with standardized validated questionnaires, physical assessments and tailored interventions in clinical care.

Dit document geeft middels ontwerprichtlijnen antwoord op de vraag; “Op wat voor manier kunnen ouders van het ToP programma digitaal ondersteund worden door zorgprofessionals om (thuis) zelfstandig (betrouwbare) informatie te vinden die helpt bij het begeleiden van de ontwikkeling van hun prematuur geboren kind?” Voor het beantwoorden van deze vraag zijn interviews en focusgroepen gehouden met zorgprofessionals en ouders. Deze interviews zijn geanalyseerd en verwerkt tot ontwerprichtlijnen van een systeem dat ouders kan ondersteunen in het zelfstandig vinden van betrouwbare informatie. De ontwerprichtlijnen bestaan uit een doelgroepomschrijving, lijst van eisen, systeem diagram en interface concepten. Behoefte Inventarisatie Om informatie over de behoeftes en mogelijkheden voor een informatieplatform te verzamelen zijn interviews afgenomen met ouders en professionals die participeren in het ToP programma. Er zijn twee focusgroepen met totaal 13 professionals en 10 interviews met ouders gehouden. Hieruit is naar voren gekomen dat er vraag is naar gepersonaliseerde informatie betreffende het prematuur geboren kind. Denk hierbij aan gedoseerde afgifte van informatie, en informatie over specifieke complicaties of aandoeningen dat het prematuur geboren kind zou kunnen hebben. Ouders komen nu vaak bij informatie terecht die niet relevant of toepasbaar is voor hun kind en situatie. Uit ons onderzoek bleek dat ouders en professionals behoefte hebben aan een (online) applicatie als aanvulling op het ToP programma. Deze applicatie zal moeten aangeven in wat voor ontwikkelingsfase het kind zich bevindt; zal rekening moeten houden met de tijdsverloop van de ontwikkeling van het prematuur geboren kind; en zal deelbare informatie moeten bevatten voor de sociale omgeving, zoals grootouders. Ontwerprichtlijnen Na het analyseren van de behoeftes zijn er ontwerprichtlijnen opgesteld voor een te realiseren informatieplatform. De richtlijnen bestaan uit een doelgroepomschrijving, lijst van eisen en conceptuele vormgeving.Om op maat informatie aan te bieden aan ouders in verschillende situaties en achtergronden (zoals ouders die moeite hebben met de Nederlandse taal), dient informatie bij voorkeur beschikbaar zijn in verschillende media type, denk hierbij aan tekst, audio, video, animatie en schematische weergaven. De betrouwbaarheid van de informatie moet aangegeven zijn middels bronvermelding. Verder moet de informatie gemakkelijk doorzoekbaar zijn via een zoekfunctie dat gebruik maakt van tagging. Er zijn verschillende gebruikersinterfaces voorgesteld, die informatie beter inzichtelijk en doorzoekbaar moeten maken. De concepten zijn: een document structuur, fase structuur en visuele structuur. Het platform dient beschikbaar te zijn als: smartphone app (Android en iPhone) en website. De interface is toegankelijk en sluit aan bij bekende applicaties van de doelgroep. Het platform heeft een aparte server voor het tonen van statische publieke informatie. Voor de opslag van persoonlijke en medische gegevens wordt een losse, extra beveiligde, server gebruikt welke voldoet aan de wetgeving Algemene verordening gegevensbescherming (AVG). Conclusie De gepresenteerde ontwerprichtlijnen geven een voorstel voor een online platform als antwoord op de hoofdvraag. Deze richtlijnen kunnen doorontwikkeld worden naar een prototype platform.

Objective: The objective of this scoping review is threefold: (1) to describe outcomes of and determinants for physical functioning in pediatric intensive care unit (PICU) survivors evaluated during and/or after their PICU stay, (2) to provide an overview how physical functioning and its associated determinants in this population are reported, measured and classified in accordance with the International classification of Functioning, Disability and Health-Children and Youth framework (ICF-CY) components and (3) to synthesize key gaps in knowledge and research and clinical recommendations related to our review questions. Introduction: Optimal physical functioning in children is of major importance in their developmental trajectories and for the prevention and recovery of health problems across lifespan. PICU children are at high risk of poor physical functioning during and after critical illness. A recent overview of the literature, concerning evaluation of physical functioning in PICU survivors according to the ICF-CY components, is lacking. Inclusion criteria: This review includes empirical studies reporting outcomes and determinants of physical functioning in PICU survivors evaluated during and/or after PICU stay. All English language studies reporting empirical data will be included with no restrictions set on the types of study designs used. Methods: This review will be conducted in accordance with the PRISMA-ScR (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews) statement. To locate studies eligible for inclusion, the electronic databases Pubmed, EMBASE, CINAHL and Cochrane Library will be searched from the earliest records to October 2019. Study selection will be performed by two independent reviewers. Covidence software will be used to screen titles and abstracts as well as the full-text of included studies. Data extraction will be conducted using a customized form. The extracted data will be presented in diagrammatic or tabular form with an accompanying narrative summary.