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Las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) comprenden un grupo heterogéneo de casi 50 trastornos que son causados por defectos genéticos en una hidrolasa ácida lisosomal, el receptor activador de la proteína, la proteína de membrana, o el transportador, causando la acumulación lisosomal de los sustratos que son específicos para cada trastorno. La acumulación es progresiva y en última instancia, causan el deterioro de la función celular y tisular. Muchos trastornos afectan al sistema nervioso central (SNC) y la mayoría de los pacientes tienen una disminución de la calidad de vida y aumento de la morbi-mortalidad. El diagnóstico debe ser establecido por ensayos de enzimas específicas y análisis de mutación. El objetivo de esta revisión es brindar una guía para pensar en estas enfermedades raras.

Introducción: el progreso en los tratamientos para el lupus eritematoso sistémico (LES) resultó en una disminución de la mortalidad; sin embargo, la enfermedad cardiovascular y las complicaciones infecciosas aún son las principales causas de muerte. La evidencia apoya la participación del sistema inmunológico en la generación de la placa aterosclerótica, así como su conexión con las enfermedades autoinmunes. Objetivos: describir la frecuencia de eventos cardiovasculares (ECV) en el RELESSAR transversal (Registro de Lupus Eritematoso Sistémico de la Sociedad Argentina de Reumatología), así como sus principales factores de riesgo asociados. Materiales y métodos: estudio descriptivo y transversal para el cual se tomaron los pacientes ingresados en el registro RELESSAR transversal. Se describieron las variables sociodemográficas y clínicas, las comorbilidades, score de actividad y daño. ECV se definió como la presencia de al menos una de las siguientes patologías: enfermedad arterial periférica, cardiopatía isquémica o accidente cerebrovascular. El evento clasificado para el análisis fue aquel posterior al diagnóstico del LES. Se conformaron dos grupos macheados por edad y sexo 1:2. Resultados: 1515 pacientes mayores de 18 años participaron del registro. Se describieron 80 pacientes con ECV (5,3%). En este análisis se incluyeron 240 pacientes conformando dos grupos. La edad media fue de 47,8 (14,4) y 47,6 (14,2) en el grupo con y sin ECV respectivamente. Los pacientes con ECV tuvieron mayor duración del LES en meses, mayor índice de Charlson, mayor SLICC (Systemic Lupus International Collaborating Clinics/American College of Rheumatology), mayor frecuencia de manifestaciones neurológicas, síndrome antifosfolípido, hospitalizaciones y uso de ciclofosfamida. Las únicas variables asociadas en el análisis multivariado fueron el índice de Charlson (p=0,004) y el SLICC (p

Aumento del riesgo de infecciones prevenibles y sus complicaciones en pacientes con enfermedades reumáticas inflamatorias crónicas (ERICA), con y sin tratamiento con inmunosupresores (IS), y beneficios de la vacunación.

Las enfermedades reumáticas in amatorias crónicas autoinmunes (ERICA) son un conjunto de patologías que se caracterizan por compromiso articular y sistémico, que frecuentemente generan dolor, discapacidad funcional y deterioro en la calidad de vida. Entre ellas se destacan: la artritis reumatoidea, el lupus eritematoso sistémico, la esclerodermia, la miopatía in amatoria, la espondiloartritis, las vasculitis, entre otras. La mayoría de las enfermedades reumáticas tiene un importante componente autoinamatorio, con una marcada desregulación de varios aspectos del sistema inmune. Uno de estos es la autoinmunidad, la cual puede de nirse como la aparición de una respuesta inmune humoral y/o celular contra proteínas propias (autoantígenos) localizadas en diversos tejidos. Actualmente se considera que las enfermedades autoinmunes son desórdenes multifactoriales que muestran una complejidad y heterogeneidad considerable a pesar de tener una patogénesis en común: la pérdida de la autotolerancia.

En enero-febrero de 2022 se publicó el último consenso de recomendaciones de vacunas en adultos con enfermedades reumáticas inflamatorias crónicas autoinmunes (ERICA), realizado en conjunto con expertos de la Sociedad Argentina de Reumatología y la Sociedad Argentina de Infectología (SAR/SADI) A modo de addendum del mismo, desarrollamos las recomendaciones para la inmunización con la vacuna recombinante para herpes zóster (VRHZ) en la población de pacientes con ERICA. En el último año, en Argentina, se aprobó la vacuna para el virus varicela zóster, vacuna inactivada de subunidades, recombinante, que contiene la glicoproteína E del virus de la varicela zóster junto con el sistema adyuvante AS0I. La misma demostró una alta eficacia y seguridad en la población inmunocompetente, así como en poblaciones de pacientes con inmunocompromiso. Por este motivo, en conjunto con un grupo de infectólogos expertos, desarrollamos las recomendaciones para el uso de esta vacuna en la población de pacientes con ERICA. Este documento se divide en dos partes. En la primera, figuran las recomendaciones de vacunación en distintos escenarios de presentación habitual en la práctica diaria. Se realizó una revisión bibliográfica y un consenso de expertos para los puntos que contaban con menor evidencia. La segunda parte consiste en seis recomendaciones desarrolladas a través de la metodología GRADE. Se analizó la evidencia en la población de pacientes con ERICA, con o sin tratamiento inmunosupresor, observándose una respuesta de la vacuna VRHZ aceptable, tanto humoral como celular, y demostrando ser segura en esta población de pacientes. Por otro lado, se comprobó una alta eficacia/efectividad en prevenir episodios de herpes zóster y neuralgia posherpética, así como una mayor eficacia/efectividad que la vacuna a virus vivo atenuado. En conclusión, en base a la evidencia disponible, este panel de expertos recomienda la vacuna VRHZ en pacientes con ERICA, independientemente de que hayan recibido previamente la vacuna a virus vivo atenuado contra el herpes zóster, ya que es segura, efectiva y, por el momento, tampoco se asoció a reactivación/brote de la enfermedad de base.

Purpose. To evaluate the effect of teriparatide (TPTD) on bone mineral density (BMD) and bone markers under clinical practice conditions. To assess whether the results in real-life match those published in clinical trials. Methods. Cross-sectional study of postmenopausal women treated with TPTD for at least 12 months. Results. 264 patients were included in the study. Main characteristics are as follows: age: 68.7 ± 10.2 years, previous fractures: 57.6%, and previously treated with antiresorptive (AR-prior): 79%. All bone turnover markers studied significantly increased after 6 months. CTX and BGP remained high up to 24 months, but total and bone alkaline phosphatase returned to basal values at month 18. There was a significant increase in lumbar spine (LS) BMD after 6 months (+6.2%), with a maximum peak at 24 months (+13%). Femoral neck (FN) and total hip (TH) BMD showed a significant increase later than LS (just at month 12), reaching a maximum peak at month 24 (FN + 7.9% and TH + 5.5%). A significant increase in LS BMD was found from month 6 to month 24 compared to basal in both AR-naïve, and AR-prior patients (+16.7% and +10.5%, respectively), without significant differences between the two groups. Comparable results were found in FN and TH BMD. Main conclusions. As reported in real-life clinical studies, treatment of osteoporotic postmenopausal women with TPTD induced a significant increase in bone turnover markers from month 6 onward and an increase in BMD from months 6–12 with continuous gain up to month 24. The real-life results of our study matched the results of randomized clinical trials. In addition, TPTD induced an increase in BMD, regardless of the previous use of AR.

Introducción: el lupus es una enfermedad compleja y varias veces de difícil abordaje. Alcanzar la remisión es uno de los objetivos, incorporando opciones terapéuticas. Objetivos: describir las características generales de los pacientes según el estado de la enfermedad y el uso de belimumab. Materiales y métodos: estudio de corte transversal, registro RELESSAR. Se definió el estado de la enfermedad como: remisión: SLEDAI=0 y sin corticoides; baja actividad de la enfermedad: SLEDAI >0 y ≤4 y sin corticoides; control no óptimo: SLEDAI >4 y cualquier dosis de corticoides. Resultados: se incluyeron 1.277 pacientes, 23,4% en remisión, 12,6% en baja actividad y 63,8% con control no óptimo. En este último grupo eran más jóvenes y con menor duración de la enfermedad; presentaban mayores índices de actividad y cronicidad, y mayor empleo de inmunosupresores. Solo el 22,3% de los pacientes con criterio potencial de uso de belimumab (lupus eritematoso sistémico activo a pesar del tratamiento estándar) lo recibía en ese momento. Las variables asociadas a hospitalizaciones fueron: terapia con corticoides, ciclofosfamida y mayor SLICC. Conclusiones: se refleja la complejidad del manejo de estos pacientes y se visualizan aspectos estructurales como la desigualdad. El uso del belimumab resultaría beneficioso en los pacientes seleccionados.

El remodelado óseo es un proceso continuo que ocurre a través de la vida; en condiciones fisiológicas normales, los osteoblastos están involucrados en la formación del osteoide el cual es mineralizado y reemplaza el hueso en los sitios donde el osteoclasto produjo resorción ósea para mantener la integridad esquelética.