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Introdução: A doença linfoproliferativa pós transplante (PTLD) consiste na ocorrência precoce ou tardia de linfoma em pacientes imunossuprimidos após o transplante de órgãos sólidos ou medula óssea. Com o aumento do número de transplantes, maior sobrevida dos transplantados e novas medicações imunossupressoras, a doença tem aumentado sua prevalência, tendo muitas vezes desfechos desfavoráveis. Relato do caso: Trata-se de paciente de 14 anos, com transplante renal prévio há 09 anos e em uso de imunossupressão com Tacrolimus e Azatioprina. Evoluiu com comprometimento visual e massas abdominais. Em avaliação complementar com PET SCAN localizados nódulos hepático, subcutâneo torácico, abdominal e pulmonar, além de captações hipermetabólicas em linfonodos cervicais e tonsilas faríngeas. Exame oftalmológico mostrou infiltrado Anatomapatológico de linfonodo abdominal confirmatório e IHQ: doença linfoproliferativa polimórfica originando-se em desregulação/deficiência imune; cd20, pax5, cd30,bcl-2, ebv-lmp. ki67 20,0%. Investigada infecção concomitante pelo Epstein- Barr vírus (EBV), paciente com PCR positivo ao diagnóstico. Inicialmente conduzido pela nefrologia com suspensão da Azatioprina e redução de 50% da dose do Tacrolimus, posteriormente trocado por Sirolimus. Diante de ausência de resposta terapêutica paciente foi encaminhada ao serviço de Hematologia Pediátrica. Conduzida com monoterapia com 4 ciclos semanais de Rituximab, seguido de consolidação com 4 doses de Rituximab com intervalo de 3 semanas entre elas. Mantido Sirolimus em dose mínima durante todo o tratamento, em acompanhamento conjunto com a nefrologia. Obteve resposta completa, Petscan realizado 1 mês após término de consolidação com Rituximab, com resolução também completa de lesões oculares apresentadas ao diagnóstico, em seguimento e sem recaída há 8 meses. Discussão: A PTLD pode ocorrer de maneira precoce ou tardia após transplante de medula óssea ou de órgãos sólidos, destacando- se transplantes hepáticos, cardíacos e pulmonares. Além disso é observada estreita relação com infecção ou reativação de Epstein-Barr vírus (EBV), que em momento de imunossupressão e ineficaz ação dos linfócitos T, gera um microambiente favorável para multiplicação desordenada de Linfócitos B. O tratamento ainda não é claramente estabelecido, encontrando- se na literatura a medida inicial de redução ou retirada dos imunossupressores, pesando o risco de perda do transplante. Na ausência de resposta à redução/suspensão de imunossupressão, é proposto tratamento em monoterapia com Rituximab ou sua associação com quimioterapia sistêmica (RCHOP ou REPOCH). A avaliação da eficácia da associação de antiretrovirais ainda está em estudo para pacientes com PCR para EBV positivo ao diagnóstico. A resposta ao Rituximab é relacionada à expressão de CD20 nas células tumorais. A ressecção cirúrgica está reservada para casos específicos com risco de perfuração ou obstruções. Conclusão: PTLD é uma grave complicação em pacientes pós-transplante que estão em uso de imunossupressores. Com o aumento do número de casos torna-se extremamente relevante o estudo e o conhecimento da doença e de seus tratamentos.

Objetivos: Relatar um caso de trombose venosa profunda em paciente com atrofia medular espinhal, ressaltando a importância do acompanhamento criterioso destes pacientes, objetivando a prevenção de intercorrências. Materiais e métodos: Relato de caso. Descrição do caso: Paciente de 13 anos, 37kg, cadeirante, portadora de Atrofia Medular Espinhal (AME) tipo 2 e escoliose grave, foi admitida em hospital com queixa de edema em membro inferior esquerdo por três dias. Ao exame físico, a panturrilha encontrava-se edemaciada, dolorosa à palpação, sem empastamento e com pulsos distais preservados. Durante a internação foi confirmada a suspeita de TVP extensa em MIE, em segmentos femoro/poplíteos, por meio do exame duplex scan venoso. A paciente não utilizava anticoncepcional oral e não apresentava fatores de risco adicionais associados ao evento. O tratamento escolhido foi a Enoxaparina 40 mg de 12/12 horas, por ser uma droga segura para adolescentes de baixo peso. Após alta hospitalar, a paciente manteve uso da medicação por 6 meses contínuos, com realização de dupplex venoso de controle, com resolução de trombose venosa profunda. Optado por manter anticoagução profilática devido ao risco aumentado de eventos trombóticos. Discussão: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa de origem genética caracterizada por fraqueza e atrofia muscular simétrica e progressiva. Essa condição está correlacionada a maior risco de trombose venosa profunda (TVP) devido ao aumento da estase sanguínea, pela redução da mobilidade. Conforme explicitado pela tríade de Virchow a trombose venosa é resultado de um dos seguintes fatores: alterações do fluxo sanguíneo (estase), dos constituintes do sangue e lesão endotelial. O paciente que vive com AME tipo 2 apresenta funções motoras gravemente comprometidas, não desenvolve as habilidades de ficar em pé e andar e, com a evolução da doença, há perda da capacidade de se sentar de forma independente. Assim, a imobilização prolongada favorece a estase venosa e constitui um importante fator de risco para TVP. Conclusão: Devido ao maior risco de desenvolvimento de eventos trombóticos e tendo em vista suas possíveis complicações, como embolização para coração, pulmão e Sistema Nervoso Central, torna-se imprescindível que pacientes diagnosticados com AME realizem acompanhamento precoce com hematologista.

Objetivo: Descrever caso de acidente vascular cerebral isquêmico (AVCi) arterial neonatal associado a deficiência de proteína S. Materiais e métodos: Relato de caso. Resultados: Recém nascido, sexo masculino, nascido termo por parto cesáreo eletivo, pré natal sem intercorrências, apresentou em sala de parto desconforto respiratório e evoluiu com crise convulsiva com um dia de vida. Tomografia de crânio já com sinais de lesão isquêmica.Dosada proteínas S livre e proteína C com 15 dias de vida, indicando baixa dosagem de ambas. Angiorressonância magnética (angio-RM) de crânio realizada com 22 dias de vida evidenciou hemiatrofia cerebral esquerda secundária a extensa lesão isquêmica antiga em território de irrigação de artéria cerebral média associada a presença de trombo na mesma artéria. Iniciado heparina de baixo peso molecular (HBPM) na dose de 2 mg/kg/dia. Paciente recebeu alta hospitalar com 1 mês de vida. Aos 3 meses optado por suspensão de HBPM e iniciado Ácido Acetilsalicílico (AAS) 3 mg/kg/dia. Com um ano de idade foi realizada pesquisa de trombofilias que indicou normalização do nível de proteína C e confirmou baixa concentração de proteína S livre no paciente e na mãe. Paciente não apresentou recorrência de eventos trombóticos, angio-RM de crânio sem sinais de trombose aguda. Discussão: A patogênese do AVCi arterial perinatal é complexa e multifatorial e os eventos ocorridos devido a condições primárias pró-trombóticas são responsáveis por cerca de apenas 4% dos casos. Em pacientes selecionados, com histórico familiar de doença trombótica e naqueles que apresentam uma grande área isquêmica ou múltiplas áreas de trombose, os testes de coagulação devem ser realizados. As concentrações de proteína S, proteína C e antitrombina no recém-nascido são aproximadamente 30% das concentrações encontradas em adultos, por isso os testes só devem ser realizados no momento agudo em casos de risco de recorrência do evento trombótico (área extensa de lesão ou múltiplos focos de trombose) e devem ser feitos novamente após os 4 meses de vida para confirmação diagnóstica. Nesses pacientes selecionados, ambos os pais devem ser testados para deficiências de proteína S e proteína C já que uma história familiar de trombose ou consanguinidade torna estes diagnósticos mais prováveis. A maioria dos AVC tromboembólicos em bebês não recorre nem progride, no entanto, para neonatos que têm ou podem estar em risco de AVCi arterial recorrente devido a fatores de risco sistêmicos ou com grande área de isquemia é indicado tratamento com terapia antitrombótica usando AAS, HBPM ou heparina não fracionada. Conclusão: As deficiências de proteína C e seu cofator S são possíveis fatores de risco para AVCi arterial neonatal, em casos selecionados, a pesquisa dessas causas pode levar ao diagnóstico e consequente prevenção de novos possíveis eventos trombóticos. Ressalta-se que a dosagem de proteínas C e S no momento agudo do evento trombótico neonatal apresenta pouco valor, visto que seus valores são fisiologicamente menores em recém nascidos, devendo portanto, serem confirmados em momento oportuno.

Objetivos: Relatar um caso de hemoglobinopatia C em associação à beta talassemia. Materiais e métodos: Relato de caso. Descrição do caso: F.B.M.R, 11 anos e 7 meses, sexo feminino. Compareceu à consulta com Hematologista Pediátrica para avaliação de anemia microcítica e hipocrômica detectada em hemograma de rotina. Paciente sabidamente portadora de Hemoglobinopatia C, diagnosticada no teste do pezinho, ainda recém-nascida. Foi realizada Cinética do Ferro, inicialmente, que apresentou resultados dentro dos valores de referência. Para seguimento da propedêutica foi solicitada eletroforese de hemoglobina, que constatou 88,7% de Hb C, 6,1% de Hb A2 e 5,2% de Hb fetal, o que caracteriza Beta talassemia, em associação à Hemoglobinopatia C. O traço de hemoglobinopatia C é de origem paterna e o traço de β talassemia é de origem materna, identificados através de eletroforese de hemoglobina pelo método Cromatografia Líquida de Alta Performane (HPLC). Discussão: A beta-talassemia é uma doença genética caracterizada pela deficiência quantitativa de cadeias polipeptídicas beta e consequente prevalência da hemoglobina A2. Tal deficiência pode ser absoluta (β°) ou parcial (β+). Com isso, ao hemograma, o paciente costuma apresentar VCM e HCM diminuídos, mas a Hb pode estar normal ou levemente diminuída. Já a Hemoglobinopatia C é uma alteração qualitativa da hemoglobina, resultante de uma alteração genética. A afinidade da hemoglobina C pelo oxigênio está levemente reduzida e os índices de hemólise estão levemente aumentados devido à redução do VCM. Consequentemente, as principais manifestações clínicas são anemia hemolítica leve a moderada, esplenomegalia. Em caso de herança de um traço de talassemia simultaneamente ao de hemoglobinopatia C dos pais, tem-se a hemoglobinopatia C em interação com a talassemia beta (C/β°), uma alteração de epidemiologia pouco conhecida, porém, mais prevalente entre afrodescendentes. Clinicamente, os pacientes apresentam poucas repercussões, de forma similar a Hemoglobinopatia C isolada, como esplenomegalia, episódios de crises dolorosas, icterícia. Laboratorialmente, é comum encontrar microcitose, hipocromia, poiquilocitose e anemia discreta. O diagnóstico é realizado através da eletroforese de hemoglobina, que pode revelar níveis variados de HbC, HbA, HbA2 e HbF. O tratamento depende da gravidade dos sintomas e da anemia. Casos leves podem ser acompanhados com apenas suplementação de ácido fólico, enquanto casos graves podem necessitar de transfusão de concentrado de hemácias. Conclusão: A associação de hemoglobinopatia C e beta-talassemia resulta em uma condição genética que pode variar em gravidade. O diagnóstico precoce e o manejo adequado são essenciais para reduzir as complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Objetivos: Relatar um caso de tromboses arterial e venosa em paciente com Doença de Kawasaki (DK), evidenciando a importância do acompanhamento de pacientes com tal condição para prevenção de eventos trombóticos. Materiais e métodos: Relato de caso. Resultados: M.C.C.O, sexo feminino, evoluindo com febre por 6 dias, descamação em mãos e pés, hiperemia ocular, erupções cutâneas em áreas de fralda e abdômen, além de leucocitose e plaquetose ao hemograma, diagnosticada com Síndrome de Kawasaki aos 3 meses. Realizado ecocardiograma, com evidência de aneurismas importantes de coronárias direita (15,4 mm) e esquerda (tronco: 7,3 mm, circunflexa: 2,8 mm e descendente anterior: 7,1 mm). Realizada infusão de imunoglobulina em 2 dias, pulsoterapia com metilprednisolona e iniciado Ácido Acetilsalicílico (AAS) em dose de 50 mg/kg/dia. Após novo ecocardiograma e piora de aneurisma, optado por anticoagulação com enoxaparina 1 mg/kg de 12/12h, além de nova antiagregação com clopidogrel 0,2 mg/kg/dia. Recebeu alta hospitalar com anticoagulação, dupla antiagregação, prednisolona 2 mg/kg, porém, após 3 meses, paciente evoluiu com trombose de coronária direita. Mesmo com uso de tais medicações, em doses otimizadas, paciente evoluiu, ainda, aos 8 meses com trombose venosa de veia axilar direita, com resolução após 6 meses, mantendo aneurisma de veia axilar. Discussão: A DK é uma vasculite sistêmica aguda que afeta principalmente crianças menores de cinco anos. Ela é caracterizada por febre persistente, exantema, linfadenopatia cervical, alterações nas extremidades, conjuntivite bilateral não purulenta e alterações orais, como lábios rachados e língua de framboesa. Embora a causa exata da DK permaneça desconhecida, acredita-se que uma combinação de fatores genéticos e ambientais esteja envolvida. A inflamação intensa das artérias de médio calibre, característica da DK, pode predispor os pacientes ao desenvolvimento de trombose. As artérias coronárias são frequentemente afetadas, podendo levar à formação de aneurismas e, consequentemente, a eventos trombóticos coronarianos, o que pode resultar em infarto do miocárdio. Além das complicações arteriais, há relatos de eventos trombóticos venosos em pacientes com DK. A hipercoagulabilidade associada à inflamação sistêmica e às alterações endoteliais pode aumentar o risco de trombose venosa. Casos de Trombose Venosa Profunda (TVP) e embolia pulmonar foram documentados, embora sejam menos comuns do que as complicações arteriais. O manejo da DK geralmente inclui Imunoglobulina Intravenosa (IVIG) e aspirina em altas doses durante a fase aguda para reduzir a inflamação e prevenir a formação de aneurismas coronarianos. No entanto, o uso prolongado de aspirina em doses menores também visa prevenir eventos trombóticos, tanto arteriais quanto venosos. A dupla antiagregação associada à anticoagulação é utilizada em casos de aneurismas gigantes associados à trombose. Conclusão: A Doença de Kawasaki está associada a um risco aumentado de trombose arterial e venosa devido à inflamação intensa e à hipercoagulabilidade. A identificação precoce e o manejo adequado da DK são essenciais para minimizar essas complicações e melhorar os desfechos a longo prazo para os pacientes.

Objetivos: Analisar e quantificar os pacientes com deficiência de G6PD acompanhados em serviço, sua sintomatologia, diagnóstico e complicações. Material e métodos: Realizada busca em prontuário eletrônico dos pacientes atendidos em um consultório particular de abril de 2022 a junho de 2023 com diagnóstico de deficiência de G6PD e feita análise clínica dos dados. Resultados: Foram encontrados 30 pacientes com deficiência de G6PD no período relatado. Dentre eles, 29 pacientes do sexo masculino e 1 paciente do sexo feminino. 28 dos 30 pacientes procuraram atendimento com Hematologia Pediátrica devido à alteração em teste do pezinho ampliado, realizados em rede privada. Os outros 2 realizaram o teste de dosagem enzimática devido à presença de icterícia prolongada. A única sintomatologia relatada foi icterícia com necessidade de fototerapia no período neonatal, apresentada em 40% dos pacientes. Nenhum paciente apresentou anemia hemolítica no período neonatal e posteriormente. 86% dos pacientes realizaram o teste fluorimétrico, evidenciando a deficiência de G6PD. Apenas 2 pacientes realizaram análise molecular – 1 pelo teste da bochechinha (Mutação C2926A) e outro por análise genética (Mutação G202A + G376G). Discussão: A G6PD é uma enzima que, no glóbulo vermelho, é a única via para a produção de Nicotinamida Adenina Dinucleotídeo Fosfato Reduzida (NADPH), necessária para manter a glutationa no estado reduzido. Nos eritrocitos deficientes de G6PD, a redução da conversão do NADP em NADPH leva a um baixo potencial redutor, podendo gerar crises hemoliticas de intensidade variável. A deficiência de G6PD afeta cerca de 400 milhões de pessoas, em todos os grupos raciais. O gene que codifica a G6PD está localizado no cromossomo X, de modo que a deficiência é mais comum no sexo masculino, assim como encontrado na revisão dos casos. A maioria dos indivíduos com deficiência de G6PD não apresenta sintomas e a condição permanece não detectada até que sejam expostos a um gatilho hemolítico exógeno, como infecções bacterianas, virais, ingestão de favas ou drogas. Uma das complicações mais significativas da deficiência de G6PD é a icterícia neonatal, com pico 2 a 3 dias após o nascimento. Dentro dos pacientes analisados, o único sinal da deficiência de G6PD apresentado foi a icterícia neonatal, presente em 40% dos pacientes, sendo precoce (< 24h) em apenas um caso e prolongada em apenas 2 pacientes, os quais tiveram diagnóstico da deficiência por investigação clínica após essa sintomatologia. A maioria dos pacientes realizou prova de detecção pelo método de fluorescência, mas apenas dois pacientes realizaram prova confirmatória genética. Nenhum paciente teve anemia hemolítica, o que é compatível com a prevalência da classe III, variante mais comum, em que a deficiência é moderada e a hemólise é causada apenas em situações de risco. Conclusão: A triagem neonatal universal para deficiência de G6PD ainda não é recomendada no Brasil, mas o teste do pezinho ampliado em rede privada tem sido cada vez mais adotado, com aumento dos casos detectados desta deficiência. Os pacientes analisados apresentaram pouca ou nenhuma sintomatologia durante o seguimento clínico, sendo questionado, portanto, a importância clínica deste diagnóstico na triagem neonatal, uma vez que gera, muitas vezes, apreensão familiar e restrições desnecessárias.

Objetivos: Ressaltar a raridade da condição e a ocorrência de mielodisplasia cútis em crianças. Materiais e métodos: Relato de caso. Resultados: Paciente masculino, 13 anos, em acompanhamento com hematologia devido à plaquetopenia crônica. Realizado mielograma e imunofenotipagem indicando distúrbio de maturação das séries granulocítica, monocítica e eritrocítica em > 10% das células e presença de 0,6% de blastos. Cariótipo alterado em cromossomos 3, 11 e 21. Realizado diagnóstico de SMD com cariótipo complexo sem infiltração medular. Indicado tratamento com Transplante de Medula Óssea (TMO). Em consulta pré-TMO, indicada internação devido hemorragia conjuntival e febre associadas a lesões de pele pápulo-nodulares de coloração vermelho-violáceo em membros superiores, inferiores e dorso de início há um mês, sem melhora com anti-histamínico e corticoide tópico. Em biópsia de pele, foram indicadas alterações compatíveis com Síndrome Sweet/ mielodisplasia cútis (MPO+/CD68+/CD34-/CD117-); leucemização descartada após nova avaliação de medula óssea. Durante internação, iniciado ciclo de Azacitidina, com boa resposta ao tratamento resultando na melhora das lesões. Hoje paciente em programação para realização de TMO. Discussão: A SMD é uma desordem das células hematopoiéticas, caracterizada por citopenias, hematopoiese ineficaz e risco de transformação leucêmica. Em crianças, é uma condição rara com incidência aproximada de 1 para um milhão por ano e representa cerca de 4% das doenças malignas hematológicas. Para diagnóstico são necessários pelo menos dois dos três critérios: citopenia inexplicada refratária (neutropenia, trombocitopenia ou anemia); mielodisplasia em duas ou mais linhagens celulares ou superior a 10% em linhagem única; anormalidade clonal hematopoiética/genética; elevação do número de blastos acima de 5% na medula óssea ou 2% no sangue periférico. A classificação pediátrica divide-se em três categorias principais: Citopenia Refratária das Crianças – RCC (< 2% de blastos no sangue periférico e < 5% na medula óssea); anemia refratária com excesso de blastos-AREB (2%‒19% de blastos no sangue periférico ou 5%‒19% de blastos na medula óssea); e AREB em transformação ‒ AREB-t (≥ 20%‒29% de blastos no sangue periférico ou medula óssea). O achado citogenético mais comum na população pediátrica é a monossomia 7. Cariótipo complexo (≥ 3 alterações cromossômicas, incluindo pelo menos uma aberração estrutural) é raro e é o fator prognóstico independente mais importante para pior evolução. Considerando-se que as crianças portadoras de SMD têm alta mortalidade devido aos efeitos da citopenia ou da evolução clonal para Leucemia Mieloide Aguda (LMA), o TMO alogênico é indicado como tratamento curativo. Na sua impossibilidade, o agente hipometilante Azacitidina tem mostrado algum benefício. A manifestação cutânea é incomum e consiste na infiltração da pele por células granulocíticas. Clinicamente, observam-se massas tumorais ou múltiplas lesões disseminadas, pápulo-nodulares, de crescimento rápido, firmes e vermelho-violáceas. Lesões desenvolvem-se geralmente em ossos, periósteo, tecidos moles, linfonodos e pele. A histologia com imunohistoquímica e a imunoperoxidase são fundamentais para o diagnóstico de infiltração secundária. Conclusão: Devido a raridade da SMD infantil, principalmente com apresentação cutânea, a documentação desse caso se torna importante para contribuição diagnóstica e de elucidação fisiopatológica e terapêutica.