Search

Bu çalışmada, Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi ve Göz Hastalıkları polikliniğinde takip ve tedavisi yapılan prematüre bebeklerde, prematüre retinopatisi görülme sıklığını saptamak ve tedavi sonuçlarının değerlendirmesi amaçlanmıştır. Ocak 2012 – Haziran 2014 tarihleri arasında takip edilen prematüre bebeklerin muayene bulguları incelendi, doğum haftası ve doğum ağırlıklarına göre gruplandırıldı. Bebeklerde prematüre retinopatisi gelişme oranı, evrelere göre dağılımı ve tedavi durumları değerlendirildi. Çalışma kapsamında 304 prematüre bebek değerlendirildi. Ortalama gestasyonel yaş 31.12.3 (24- 36) hafta, ortalama doğum ağırlığı ise 1587.58 454.49 (490-3300) gram olarak saptandı. Bebeklerin 75 tanesinde (%24.7) prematüre retinopatisi izlendi. Hastalık en sık Zon 2’de (45 bebek) görülürken, en az Zon 1’de (1 bebek) görüldü. En sık Evre 1 (43 bebek) hastalık görülürken, en az evre 3 (3 bebek) görüldü . Evre 4 ve evre 5 olan hasta izlenmedi. Yalnızca 1 bebekte agresif posterior prematüre retinopatisi tespit edildi. Prematüre retinopatisi saptanan bebeklerin 45 tanesinde (%60) Plus hastalık varlığı saptandı. Prematüre retinopatisi saptanan bebeklerin 22 tanesine (%29.3) argon lazer fotokoagülasyon tedavisi uygulandı. Tedavi uygulanan tüm hastalarda başarı elde edildi. Gestasyonel yaşı küçük ve düşük doğum ağırlıklı bebeklerde görülen prematüre retinopatisi görme kaybına sebep olabilen ciddi bir sağlık sorunudur. Bu hastaların takibi özenle yapılmalı ve gerekli görüldüğü durumlarda Argon lazer fotokoagulasyon tedavisi uygulanmalıdır., Objective of this study was to determine the incidence and treatment results of retinopathy of prematurity among premature infants followed in Neonatal Intensive Care Unit and Ophthalmology Clinic, Meram Faculty of Medicine, Necmettin Erbakan University. Premature infants followed between January 2012 and June 2014 were included in the study. Infants were grouped according to birth weight and gestational age. Retinopathy of prematurity incidence, stage and percentage of infants who were treated with Argon laser were evaluated. Also, the treatment results and complications of treatment were determined. The mean gestational age and the mean birth weight of the 304 premature infants included in our study were 31.1 2.3 (24-36) weeks and 1587.58 454.49 (490-3300) gr, respectively. Retinopathy of prematurity was detected in 24.7% (75/304) of the followed infants. Retinopathy of prematurity was recognized at the zone 2 (45 infants) most frequently, while at the zone 1 (1 infant) was least frequently. Stage 1 (43 infants) disease was occurred most frequently, however stage 3 (3 infants) was observed least frequently. There was no premature infants in stage 4 and stage 5. Aggressive posterior retinopathy of prematurity was diagnosed in only one premature infant. A total of 45 (%60) premature infants having retinopathy of prematurity had also plus disease. Argon laser treatment was applied to 22 (%29.3) premature infants with favorable results in all of them. As an important disease retinopathy of prematurity composes a great risk of blindness for infants with small gestational age and low birth weight. Argon laser treatment of eyes with retinopathy of prematurity seems to be an effective and safe alternative.

Moebius sendromu, diğer adıyla Moebius sekansı, doğuştan yüz ve göz sinirlerinde felç ile belirgin, ilerleyici olmayan bir kraniyal disinnervasyon bozukluğudur. Emmede zayıflık ve yüz felci nedeniyle izlenen, in vitro dölleme ile oluşan gebelik sonucu doğan, beş günlük kız hastaya iki taraflı pitoz ve dışa bakış kısıtlılığı, dilde sola kayma, dismorfik yüz görünümü, sol el parmak ve tırnaklarında hipoplazi bulguları ile birlikte Moebius sendromu tanısı konuldu. Bu sendroma üç, dört, beş, dokuz, 10 ve 12 gibi ek kraniyal sinir tutulumu, kol ve bacak gelişim anomalileri de eşlik edebilir. Etiolojide bir çok etmen öne sürülmekle beraber yardımcı üreme tekniklerine bağlı nadir olgular bildirilmiştir. Hastalarda beslenme güçlüğü ve aspirasyon sorunları süt çocukluğu döneminde karşılaşılan başlıca sorunlardır. Yüz felci ile doğan yenidoğan diğer kraniyal sinirler bakımından da ayrıntılı muayene edilmeli, ayırıcı tanıda Moebius sendromu ile birlikte diğer kraniyal disinnervasyon bozuklukları göz önünde bulundurulmalıdır., Möbius' syndrome, also known as Möbius' sequence, is a nonprogressive cranial dysinnervation disorder characterized by congenital facial and abducens nerve paralysis. Here, we report a 5-day-old girl who was conceived after in vitro fertilization with poor suck and facial paralysis. She had bilaterally ptosis and lateral gaze limitation, left-sided deviation of the tongue, dysmorphic face, hypoplastic fingers and finger nails on the left hand, and was diagnosed as having Möbius' syndrome. Involvement of other cranial nerves such as three, four, five, nine, 9 and 12, and limb malformations may accompany this syndrome. However, several factors have been proposed for the etiology, some rare cases have also been reported with artificial reproductive technologies. Feeding difficulties and aspiration are the main problems encountered in infancy. The other cranial nerves should be examined further in newborns who present with congenital facial palsy, and other cranial dysinnervation disorders should be considered in the differential diagnosis.

Konjenital pilor atrezisi (KPA) oldukça nadir bir durumdur. İzole olabileceği gibi eşlik eden anomaliler de bulunabilir. İzole vakalarda prognoz iyi olup eşlik eden patolojiye bağlı olarak fatal de olabilmektedir. Etyolojisi bilinmemektedir. Ailesel vakaların literatürde bildirilmesi hastalığın genetik geçişli olabileceğini de düşündürmüştür. Bu olguda intrauterin tanısı olmayan hipernatremik dehidratasyon kliniği ile geç tanı almış bir KPA vakası nadir görülmesi nedeni ile sunulmuştur., Congenital pyloric atresia (CPA) is an extremely rare condition. It may be isolated or accompanied by other abnormalities. In isolated cases, prognosis is good but congenital pyloric atresia can be fatal depending on another anomali. The etiology is still unknown. Since familial cases were reported in literature, it is suggested that this disease might be inherited . In here, we reported a delayed diagnosed congenital pyloric atresia case that presented with hypernatremic dehydration.

Congenital nephrotic syndrome (CNS) is a rare kidney disease which reveals itself after birth and characterized with severe proteinuria, hypoalbuminemia and edema. It is a genetic disorder that occurs with deterioration of glomerular filtration barrier especially as a result of mutation that develops in genes called nephrin and podocin. CNS could be as a result of perinatal infection as well as a part of a genetic syndrome. Immune suppressive treatment is ineffective in genetically originated CNS, however renal transplantation yields curative treatment. In many cases to prevent from life threatening edema, daily albumin infusion is needed. Additionally, high caloric diet, thyroxin and mineral supply are applied. Also prophylaxis of thrombolytic complications and opportunistic infection that could develop due to immune deficiency is needed. In this report we discussed a case with the review of literature by reporting a newborn which had CNS diagnosis as a result of persistent hypoalbuminemia and proteinuria without edema., Konjenital nefrotik sendrom (KNS), doğumdan sonra kendini belli eden ciddi proteinüri, hipoalbüminemi ve ödemle karakterize nadir bir böbrek hastalığıdır. Özellikle nefrin ve podocin adlı genlerde oluşan mutasyon sonucu glomerular filtrasyon bariyerinin bozulmasıyla ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. KNS perinatal enfeksiyonların sonucunda olabileceği gibi, genetik bir sendromunda parçası da olabilir. İmmün süpresif tedavi genetik kaynaklı KNS"de etkisizdir ancak böbrek transplantasyonu küratif tedavi sağlamaktadır. Birçok vakada hayatı tehdit eden ödemden korumak için günlük albümin infüzyonu gerekmektedir. Ek olarak yüksek kalorili diyet, tiroksin ve mineral desteği uygulanır. Tromboembolik komplikasyonların ve immünite yetersizliğinden dolayı gelişebilecek firsatçı infeksiyonların proflaksisi gerekmektedir. Yazımızda ödemi olmayan ancak sebat eden hipoalbüminemi ve proteinüri nedeniyle KNS tanısı alan bir yenidoğan olgusunu sunarak hastalığı literatür eşliğinde tartıştık.

Hirschprung Hastalığı enterik sinir sisteminin gelişimsel bir bozukluğu olup distal kolondaki myenterik ve submukozal pleksuslarda ganglion hücrelerinin yokluğu ile karakteriz edir. Bu durum etkilenen barsak kısmında peristaltizmin yokluğuna ve fonksiyonel intestinal tıkanıklığa yol açar. Yaklaşık 5000 canlı doğumda bir görülmekte ve genellikle mekonyum çıkışında gecikme, karın distansiyonu, beslenme intoleransı ve safralı kusma ile karşımıza çıkmaktadır. Burada yenidoğan döneminde Hirschprung Hastalığı tanısı konulmuş erkek bebeğin kliniği ve radyolojik tetkikleriyle değerlendirilmesi sunulmuştur., Hirschsprung disease is a developmental disorder of the enteric nervous system and is characterized by the absence of ganglion cells in the myenteric and submucosal plexuses of the distal in testine. This condition results in absence of peristalsis in the affected bowel and the development of a functional intestinal obstruction. It occurs in approximately 1 in 5000 live born infants and usually presented with delay in the meconium passage, dis tended abdomen, feeding intolerance and bilious vomiting. Here in, clinical and radiological evaluation of a male infant who diagnosed with Hirschsprung's disease in the neonatal period was presented.

Joubert Sendromu (JS) beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozuk- luğudur. Göz (örneğin, retinal displazi gibi), okulomotor, kas-iskelet ve böbrek (örneğin, kistik displazi, nefronofitizis) gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp literatüründe ilk olması nedeni ile sunduk., Joubert syndrome (JS) is a rare developmental disorder of the central nervous system, characterised by brainstem and cerebellar mal- formations, hypotonia, episodic hyperapnea and apnea and mental retardation. It may be related other systemic abnormalities like ocular (e.g, retinal dysplasia, etc.), oculomotor, musculoskeletal and renal (e.g., cystic dysplasia, nephronophthisis) with renal failure. We describe a case of JS with distal renal tubular acidosis, a relation that has never been described earlier in the medical literature to the best of our knowledge.

Congenital long QT syndrome (CLQTS) is a genetic disorder presented with prolonged QT interval. In these patients, risk of sudden cardiac death due to ventricular tachyarrhythmias is high. Bradycardia may exhibit as a result of intrauterine fetal atrioventricular block, sinus bradycardia, tachycardia in these patient. Prolonged QT interval and multisystem involvement such as sensorineural hearing loss, muscle paralysis, immune deficiency, syndactyly have been reported in these patient . We have detected hyperpyrexia without clinical immunodeficiency and infection in our patient. To our knowledge, our patient is the first case in the literature ., Konjenital uzun QT sendromu (KUQTS) EKG de QT intervalinde uzama ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ventriküler taşiaritmilere bağlı ani kardiak ölüm riski bu hastalarda yüksektir. KUQTS"da fetus intrauterin atrioventriküler blok, sinüs bradikardisi ve taşiaritminin sonucu olarak bradikardi sergileyebilir. QT mesafesindeki uzama ile birlikte sensöronöral işitme kaybı, kas paralizisi, immun yetmezlik, sindaktili gibi multisistem tutulumları bildirilmektedir. Biz burada prenatal bradikardisi olan ve postnatal KUQTS tespit edilen prematüre bir hastamızı immun yetmezlik ve enfeksiyon kliniği olmaksızın hiperpreksia eşlik etmesi ve bu durumun literatürde ilk olması nedeni ile sunduk.

Amaç: Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine solunum sıkıntısı nedeniyle yatan hastaların demografik özelliklerini ve solunum sıkıntısına neden olan yenidoğan hastalıklarının sıklığını, tedavinin etkinliğini ve prognozunu belirlemektir. Gereç ve yöntemler: Bu çalışmada 01.01.2008 ile 31.12.2009 tarihleri arasında Meram Tıp Fakültesi Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine solunum sıkıntısı nedeni ile yatırılarak izlenen hastaların dosya kayıtları retrospektif olarak incelendi. Bulgular: 2008 yılında 771, 2009 yılında ise 692 hasta yatırılarak takip ve tedavi edildi. Bu hastalardan 2008 yılında 225'i, 2009 yılında 282'si solunum sıkıntısı nedeni ile başvurdu. Ortalama doğum ağırlığı 2008'de 1954972 gr, 2009'da 21401009 gramdı. Ortalama gebelik haftası 2008'de 32,45,0 hf, 2009'da 33,44,9 haftaydı. 2008 yılında aldıkları tanılar %77,8 sepsis, %40,4 respiratuar distres sendromu (RDS), %20,9 pnömotoraks, %12,4 patent duktus arteriozus (PDA), %6,2 mekonyum aspirasyon sendromu (MAS), %5,3 intra ventriküler kanama (İVK), %3,6 pnömoni, %3,1 prematüre retinopatisi (ROP), %2,7 bronkopulmoner displazi (BPD), %2,2 yenidoğanın geçici taşipnesi (YDGT) idi. 2009'da ise %69,5 sepsis, %33,3 RDS, %17,0 PDA, %16,0 pnömotoraks, %10,3 pnömoni, %8,2 İVK, %6 YDGT, %5,3 BPD, %3,2 MAS, %3,2 ROP tanıları aldılar. Solunum sıkıntısı nedeni ile başvuran hastaların 2008'de %43,6'sı, 2009'da %33,7'si ölümle sonuçlandı. Sonuç: Solunum güçlüğü ile başvuran yenidoğanların ilk değerlendirilmelerinde doğum haftası, doğum şekli ve eşlik eden sorunların göz önünde bulundurulması ve gereken hastaların yoğun bakım desteğinin yapılabileceği ileri bir merkeze uygun bir biçimde naklinin yapılması ile yenidoğan ölümlerinde ve morbiditesinde azalma sağlanabileceği kanısındayız., Purpose: To determine the demographic characteristics of the newborns with respiratory difficulties, frequency of neonatal disease, analyze of the prognostic factors and effectiveness of treatment who were hospitalized in neonatal intensive care unit (NICU). Methods: In this study, file records of the newborns who were hospitalized in NICU of Meram Medical School were analyzed retrospectively. Results: Of the 771 newborns, 225 who admitted due to respiratory distress in 2008 and of the 692 newborns, 282 who admitted due to respiratory distress in 2009. Mean birth weight was 1954±972 gr in 2008, and 2140±1009 gr in 2009. Mean pregnancy weeks were 32,4±5,0 in 2008 and 33,4±4,9 in 2009. Diagnosis of patients were sepsis (77,8%), respiratory distress syndrome (RDS) (40,4%), pneumothorax (20,9%), patent ductus arteriosus (PDA) (12,4%), meconium aspiration syndrome (MAS) (6,2%), intraventricular hemorrhage (IVH) (5,3%), pneumonia (3,6%), retinopathy of prematurely (ROP) (3,1%), bronchopulmonary dysplasia (BPD) (2,7%) and transient tachypne of newborn (TTN) (2,2%) in 2008. In 2009, percentage of the diagnosis was 69,5% sepsis, 33,3% RDS, 17,0% PDA, 16,0% pneumothorax, 10,3% pneumonia, 8,2% IVH, 6% TTN, 5,3% BPD, 3,2% MAS and 3,2% ROP. 33.7% of the patients were died in 2009 and 43,6% of them in 2008. Conclusion: The newborns with respiratory distress who admitted to the hospital must be evaluated according to the pregnancy week, way of birth and accompanying problems during first examination and convenient transportation of the ones who need to be cared in advanced center where an intensive care support can be applied to decrease mortality and morbidity of newborns distress.

Klasik galaktozemi nadir görülen bir karbonhidrat metabolizma bozukluğudur. Galaktozemili hastalarda sepsis sıklığı belirgin derecede artmıştır. En sık görülen sepsis etkeni E. coli’dir. Mantar sepsisi galaktozemi hastalarında nadiren bildirilmiştir. Kandida sepsisi yenidoğan yoğun bakım ünitelerinde özellikle prematürite ve düşük doğum ağırlığı gibi altta yatan bir risk faktörü olan bebeklerde önemli bir sepsis nedenidir. Galaktozemi hastalarında en sık sepsis etkeni E. coli olmasına rağmen altta yatan bir risk faktörü olmasa da kandidiyazisin de bu hastalarda bir sepsis ve menenjit etkeni olabileceği akılda tutulmalıdır. Ayrıca kandidiyaziste klinik ve laboratuar bulgular silik olabilir. Bu nedenle özellikle neonatal kandida menenjitinde erken tanı ve tedavi için şüphe indeksini yüksek tutmak gerekir. Böyle hastalarda BOS analizi, kültürü ve beyin görüntülenmesi mutlaka yapılmalıdır. Çünkü erken tanı ve tedavi hayat kurtarıcı olacaktır. Bu yazıda yatışının dördüncü gününde alınan kan kültüründe Candida albicans üreyen ve menenjit tanısı konan bir klasik galaktozemi olgusu sunuldu., Classical galactosemia is a rarely seen carbohydrate metabolism disorder. The frequency of sepsis significantly increases in patients with galactosemia. The most common agent causing sepsis is E. coli. Sepsis due to fungus in patients with galactosemia is rarely reported. Candida is an important cause of sepsis in newborn intensive care units especially in newborns with underlying risk factors such as prematurity and low birth weight. Although the most common etiologic agent of sepsis is E. coli in cases with galactosemia, it should be kept in mind that candida may also be causative agent of sepsis and meningitis in these patients even though there is no underlying risk factor. Also the clinical and laboratory findings of candidiasis may be obscure. For this reason, especially in newborn candida meningitis, the index of suspicion should be kept high for early diagnosis and treatment. In such patients cerebrospinal fluid analysis, culture and brain imaging should be done necessarily, because early diagnosis and treatment will be life saving. In this article we reported a galactosemia case with the diagnosis of meningitis and Candida albicans grown in his blood culture derived on the fourth day of admission to clinic.