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Pulmonary veno-occlusive disease (PVOD) is a rare cause of pulmonary hypertension. Heritable and sporadic forms have been distinguished. Hypoxemia, profound reduction in the diffusion of carbon monoxide and haemodynamic confirmation of pre-capillary pulmonary hypertension are the major diagnostic criteria. Thoracic CT scanning and a response to pharmaceutical therapy provide additional information to confirm the diagnosis. A 52-year-old patient, three of whose siblings had pulmonary hypertension, was admitted with dyspnoea, malaise and palpitations. Right heart catheterisation confirmed pre-capillary pulmonary hypertension. A search for an EIF2AK4 mutation was carried out, and this showed a composite biallelic heterozygous mutation compatible with the diagnosis of familial PVOD, identical to that showed in one of his brothers. Given the signs of severity of the disease and the diagnosis of PVOD, whose response to pharmaceutical therapy is often poor, the patient was placed on a waiting list for lung transplantation. Despite a similar diagnosis in 3 brothers and follow-up proposed 11 years before the diagnosis, pulmonary hypertension appeared within a few weeks and led immediately to a severe clinical situation. Annual clinical and echocardiographic monitoring had been strongly advised to the patient, but had not allowed diagnosis at a mild or moderate stage of the disease. This clinical case shows that the identification of factors predicting the development of heritable PVOD at a pre-symptomatic stage is an important issue for clinical research.

Introduction L’allongement du délai de prise en charge initial des cancers broncho-pulmonaires (CBP) aboutit à une progression de la maladie. Une consultation d’urgence oncologique dédiée à la prise en charge de patients ayant une suspicion de CBP a été mise en place au CHRU de Nancy le 1er novembre 2019. La pandémie de COVID-19 a entrainé une sanctuarisation du système de soins, complexifiant la prise en charge des CBP. Peu de données sont disponibles concernant le rôle de programme d’accès rapide au cours de cette pandémie. L’objectif principal est d’évaluer les délais de prise en charge (diagnostique et thérapeutique) après la mise en place d’une consultation d’urgence oncologique thoracique (UOT) et de l’impact de la pandémie de COVID-19 sur ces délais. Méthodes Étude rétrospective au CHRU de Nancy. La population est constituée des patients adressés en UOT entre novembre 2019 et février 2021. Les délais analysés sont le délai diagnostique et le délai thérapeutique. Les patients d’UOT sont classés en 2 groupes. Population « UOT pré-COVID-19 » dont le diagnostic est obtenu avant le 1er mars 2020, population UOT « COVID-19 » dont le diagnostic est obtenu après le 1er mars. Les délais des populations UOT sont comparés aux délais de la population témoin avant UOT, pris en charge au CHRU de Nancy de novembre 2014 à octobre 2015. Résultats Cent six patients ayant bénéficié d’une UOT ont été inclus: 15 patients dans UOT pré-COVID-19 et 91 patients dans UOT COVID-19. Deux cent dix sept patients constituaient la population témoin. Le délai diagnostique moyen était significativement plus court dans le groupe UOT pré-COVID-19, 48,8 jours contre 89,2 jours dans la population témoin, p