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Resumen A pesar de las referencias que advierten sobre los efectos adversos de la utilización de O2 suplementario sin asistencia ventilatoria en pacientes con enfermedades neuromusculares (ENM), aún hoy continúan ingresando pacientes en unidades de cuidados intensivos con hipercapnia grave y narcosis por CO2. Parecería que el problema es redescubierto según pasan los años y las generaciones. Muchos pacientes y su red de cuidadores formales e informales no son conscientes de este riesgo que puede llevar a un empeoramiento significativo de los síntomas, eventos agudos, ingresos hospitalarios y, en algunos casos, causar la muerte. Este artículo está centrado en los riesgos de la administración de O2, así como en sus indicaciones puntuales en personas con ENM. El problema central es que la administración de O2 puede quitar el impulso hipóxico para ventilar, aunque otros mecanismos podrían estar involucrados. El retiro completo de la oxigenoterapia sin apoyo de asistencia ventilatoria, es un error aún mayor. Es posible administrar O2 y controlar el CO2 de forma segura. Nunca se debe administrar O2 sin monitorear constantemente el nivel de CO2. La ventilación no invasiva binivelada (BiPAP) mediante interfaz nasal, bucal o boquilla, es la principal medida para revertir la hipoventilación y lograr el descenso de la PaCO2. Las indicaciones de oxigenoterapia en personas con ENM han sido consensuadas y están reservadas a situaciones específicas. Para mejorar la atención de aquellos enfermos con ENM y evitar intervenciones iatrogénicas, se requiere educación al equipo de salud y contención en el entorno del paciente. Abstract Although the references warn about the adverse effects of adding O2 without ventilatory assistance in patients with neuromuscular diseases (NMD), patients are still to be admitted to intensive care units with severe hypercapnia and CO2 narcosis. It seems that the problem is rediscovered as the years and generations go by. Unfortunately, many patients and their network of formal and informal caregivers are unaware of this risk, leading to significant worsening of symptoms, acute events, hospital admissions, and, in some cases, cause death. This article focuses on the dangers of O2 administration as well as its precise indications in people with NMD. The central problem is that the administration of O2 can remove the hypoxic impulse to ventilate, however, other mechanisms could be involved, but. The complete withdrawal of oxygen therapy is an even greater mistake if it is not supported by ventilatory assistance. It is possible to supply O2 and control CO2 safely. Oxygen should never be administered without constantly monitoring the CO2 level. Bi-level non-invasive ventilation (BiPAP) through a buccal, nasal interface or mouthpiece is the primary measure to reverse hypoventilation and achieve a decrease in PaCO2. The indications for oxygen therapy in people with NMD have been agreed upon and are reserved for specific situations. To improve the care of those with NMD and avoid iatrogenic interventions, education of the health team and support in the patient’s environment is required.

There are few data devoted to the combined assessment of the nutritional and respiratory status of subjects with neuromuscular diseases. The objective was to establish correlations between com partmental nutritional variables and respiratory variables to identify respiratory muscle weakness determinants of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and Duchenne muscular dystrophy (DMD). Cross-sectional study with ALS and DMD patients included in an Institutional Registry of Neuromuscular diseases. Nutritional status was assessed through body mass index (BMI), expected weight for zero muscle mass (ZMM%) and creatinine-height index (CHI%). Respiratory indices evaluated were spirometry, maximal static inspiratory and expiratory pressures at the mouth (MIP and MEP), and peak cough flow (PCF). A total of 36 ALS and 34 DMD patients were included. Both groups showed a decrease in the body muscle mass and an excess in body fat (p < 0.001). Only in the ALS group was there a weak uphill relationship between body mass index (BMI) and the respiratory variables. In both groups, the ZMM% index did not correlate with any respiratory variable. The CHI% showed the strongest (r > 0.700) positive linear relationship with FVC%, MIP%, MEP%, and PCF% in both ALS and DMD patients (p < 0.001).In this study our patients, BMI did not accurately reflect body composition and underestimated excess fat. This study puts into perspective the relevance of compartmental evaluation to assess respiratory muscle function and establishes that body muscle mass is the most relevant nutritional parameter in relation to respiratory muscle strength. Resumen Hay pocos datos relativos a la evaluación combinada del estado nutricional y respiratorio de sujetos con enfermedades neuromusculares. El objetivo fue establecer correlaciones entre las variables nutricionales compartimentales y las variables respiratorias para identificar los determinantes de la debilidad de los músculos respiratorios de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y distrofia muscular de Duchenne (DMD). Estudio transversal con pacientes con ELA y DMD incluidos en el Registro Institucional de Enfermedades Neuromusculares. El estado nutricional se evaluó mediante el índice de masa corporal (IMC), el peso esperado para masa muscular cero (ZMM%) y el índice de creatinina-talla (CHI%). Los índices respiratorios evaluados fueron espirometría, presiones inspiratorias y espiratorias estáticas máximas en la boca (MIP y MEP) y flujo espiratorio pico tosido (PCF). Se incluyeron un total de 36 pacientes con ELA y 34 con DMD. Ambos grupos mostraron una disminución de la masa muscular corporal y un exceso de grasa corporal (p 0.700) con FVC%, MIP%, MEP% y PCF% tanto en pacientes con ELA como con DMD (p < 0.001). El IMC no reflejó con precisión la composición corporal y subestimó el exceso de grasa. Este estudio pone en perspectiva la relevancia de la evaluación compartimental para evaluar la función de la musculatura respiratoria y establece que la masa muscular corporal es el parámetro nutricional más relevante en relación a la fuerza de la musculatura respiratoria.

Borrelia burgdorferi infection (Lyme disease) is one of the few identifiable causes of neuralgic amyotrophy (AN). Bilateral diaphragmatic paralysis is considered rare in borreliosis, and the pattern of long-term recovery of diaphragm function is also uncertain. Transdiaphragmatic pressure is the gold standard for diagnosing bilateral diaphragmatic paralysis, a study that has been reported on a few occasions. We pres ent a case of AN associated with borrelia infection and bilateral diaphragmatic paralysis that provides a detailed follow-up of the spirometric evolution, the maximum static pressures in the mouth, and the transdiaphragmatic pressure from the onset of symptoms and in the long term. This case allows us to know one of the possible evolutionary profiles of diaphragmatic dysfunction in AN due to borreliosis. Resumen La infección por Borrelia burgdorferi (enfermedad de Lyme) es una de las pocas causas identificables de amiotrofia neurálgica. La parálisis diafragmática bilateral es considerada rara en la borreliosis y el patrón de recuperación a largo plazo de la función del diafragma también es incierto. La presión transdiafragmática es el patrón de oro para el diagnóstico de parálisis diafragmática bilateral, un estudio que ha sido informado en pocas ocasiones. Se presenta un caso de amiotrofia neurálgica asociado a infección por Borrelia y parálisis diafrag mática bilateral, que aporta un seguimiento detallado de la evolución espirométrica, de las presiones estáticas máximas en la boca y de la presión transdiafragmática desde el inicio de los síntomas y a largo plazo. Este caso permite conocer uno de los posibles perfiles evolutivos de la disfunción diafragmática en la amiotrofia neurálgica por borreliosis.

Las secuencias integradas de cuidado para ó;ºltimos días de vida proponen estándares de calidad para optimizar la atenció;n de pacientes y familias. Se implementó; el Programa Asistencial Multidisciplinario Pallium (PAMPA©) basado en estándares del International Collaborative for Best Care for the Dying Person en cuatro fases: inducció;n, implementació;n, diseminació;n y sustentabilidad, en cinco centros de salud en Argentina, entre 2008 y 2018. Se incluyeron 1237 pacientes adultos en situació;n de ó;ºltimos días de vida, en seguimiento por equipos de cuidados paliativos entrenados en el PAMPA©. Se efectuó; una auditoría antes y despuó;©s de la ejecució;n del programa, aó;ºn en curso. El rango de medianas de permanencia en los cinco centros desde el inicio de la secuencia hasta el fallecimiento fue de 16 a 178 horas. Se compararon objetivos de cuidado: control de síntomas, comunicació;n, necesidades multidimensionales, hidratació;n y nutrició;n, documentació;n de intervenciones y cuidados post mortem. El análisis conjunto mostró; una mejoría del nó;ºmero de registros (p = 0.001). La comunicació;n del plan de cuidados con el paciente no mostró; diferencias (p = 0.173). Se realizó; capacitació;n y supervisió;n permanente a los equipos profesionales de quienes se registraron percepciones de la implementació;n. Los principales emergentes de este análisis cualitativo fueron: actitudes ante el programa, aportes fundamentales, fortalezas, debilidades y definició;n subjetiva del programa, reconocimiento de las singularidades culturales institucionales y su influencia en el cuidado. El PAMPA© demostró; la factibilidad de un modelo de atenció;n para pacientes y familias en final de vida, basado en estándares de calidad internacionales. The integrated care pathways for the last days of life propose quality standards optimizing the care of patients and families. The Pallium Multidisciplinary Assistance Program (PAMPA©) was implemented based on standards of the International Collaborative for Best Care for the Dying Person in 4 phases: induction, implementation, dissemination and sustainability, in five health centres in Argentina, between 2008 and 2018. A total of 1237 adult patients in the last days of life were included and cared for by palliative care teams trained in PAMPA©. An audit was conducted before and after the implementation of the Program, which is still going on. The median range of follow up into five centres from the beginning of the pathway until death varied from 16 to 178 hours. Care goals were compared: symptom control, communication, multidimensional needs, hydration and nutrition, documentation of interventions and post-mortem care. The overall analysis showed an improvement in the number of records (p = 0.001). The goal of communication on care plan to the patient showed no difference (p = 0.173). Continuous training, support and permanent teams supervision were carried out and perceptions and impact of the implementation were registered. The main emerging items of the qualitative analysis were: attitudes towards the program, fundamental contributions, strengths, weaknesses and subjective definition of the program, recognition of institutional cultural singularities and its influence on care. PAMPA© demonstrated its feasibility as a model of end of life care for patients and families, based on international quality standards.

La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente, producido por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Se considera enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) en aquellos individuos de más de un año de edad al comienzo de los síntomas. El objetivo del presente consenso es el de actualizar las pautas y recomendaciones para un correcto tratamiento de los pacientes con EPIT, tomando como referencia los lineamientos del Consenso Argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe publicado en el año 2013. Se organizó un consenso que reunió profesionales con experiencia en la EP en las áreas de clínica médica, diagnóstico de laboratorio, neuropatología, neumonología, nutrición, neurología, enfermedades metabólicas, enfermedades neuromusculares y rehabilitación. Se realizó una actualización de la bibliografía sobre EPIT, con especial atención en las publicaciones relevantes de los últimos cuatro años. Los términos finales del documento fueron consensuados por todo el grupo de trabajo. Cada participante proporcionó su declaración de conflicto de intereses. El resultado es una actualización del último Consenso Argentino para la EP, con particular enfoque en su forma de comienzo tardío. Tratándose de una afección infrecuente, en la que los datos disponibles son limitados, las presentes recomendaciones deben ser consideradas como opinión de expertos. Pompe’s disease (PD) is an infrequent metabolic autosomic recessive disorder produced by the lack or deficiency of the acid alpha-glucosidase lysosomal enzyme in tissues of involved individuals. Delayed-onset PD is considered whenever symptoms onset start after one year of age. We present an update of the recommendations for the management of delayed-onset PD, taking as reference the guidelines from the Argentine Consensus for diagnosis, treatment and follow-up of PD published in 2013. The present consensus gathered several experts in PD in the areas of internal medicine, laboratory diagnosis, neuropathology, pulmonology, nutrition, neurology, metabolic and neuromuscular disorders as well as rehabilitation to perform an update of the literature of delayed-onset PD, with special attention on relevant information published within the last 4 years. The entire working group approved the final version of the consensus. Each participant provided a declaration of conflict of interest. As a result, it is an update of the previous Argentine PD Consensus with focus on the delayed-onset presentation of the disease. Being such infrequent disorder, available data were rather limited and thus, the recommendations represent expert opinions.

Los linfomas primarios de pulmón (LPP) son infrecuentes. Sus manifestaciones clínicas y las imágenes son inespecíficas. El retraso diagnóstico puede ser considerable. Objetivo: Analizar los LPP durante el período 2003-2013 en nuestra institución. Sobre 1892 linfomas, 4 fueron LPP (0,21%): 1) linfoma no Hodgkin (n = 2); 2) linfoma Hodgkin (n= 1); 3) linfoma intravascular pulmonar (n = 1). Las manifestaciones clínicas y radiológicas fueron inespecíficas (masa pulmonar y derrame pleural, consolidación con broncograma aéreo y cavitación o bien ausencia de lesiones). Los métodos diagnósticos fueron: 1) punción guiada bajo TAC; 2) videotoracoscopía (VATS) y 3) VATS orientada por PET (tomografia por emisión de positrones) y 4) toracotomía. El tiempo entre la consulta inicial hasta el diagnóstico fue de 45 a 90 días. Este reporte confirma la baja incidencia de LPP, y sus manifestaciones clínicas y radiologías poco específicas. Esto puede contribuir a las demoras en el diagnóstico. El PETpuede mejorar el rendimiento diagnóstico, en especial en ausencia de compromiso pulmonar radiológico evidente. Primary Pulmonary Lymphomas (LPP) are infrequent and their clinical manifestations and images are usually nonspecific. Diagnostic delay may be important. The objective of this study was to analyze the LLP in our institution. Between 2003 and 2013, over 1,892 lymphomas were analyzed in our institution. Only 4 of them (0.21% incidence) were detected as LPP: Non Hodgkin's Lymphoma (n = 2), Hodgkin's Lymphoma (n = 1), and Intravascular Pulmonary Lymphoma (n = 1). Clinical manifestations of the 4 cases presented were unspecific: 1) pulmonary mass and pleural effusion; 2) consolidation with air bronchogram and cavitations; 3) normal images and 4) pulmonary mass. Given these clinical settings, 4 diagnostic methods were used: 1) Computed Tomography-Guided Puncture, 2) Video-Assisted Thoracoscopic Surgery (VATS); 3) VATS guided by positron emission tomography (PET) and 4) thoracotomy. Hence, diagnosis was successfully made between 45 to 90 days from the initial consultation. This report confirms the low incidence of LPP, and its unspecific clinical and radiographic manifestations that may cause delay in diagnosis. PET can contribute to improve diagnostic performance, especially in patients without apparent lung involvement.