Search

Uvod: Down sindrom (DS) je najčešća kromosomopatija koja se pojavljuje u novorođenačkoj populaciji djece u regiji zapadne Hercegovine (zH). Praćenjem incidencije kroz više desetljeća u ovoj regiji povećali smo razumijevanje i zdravstvenog i sociokulturnog standarda u pristupu djeci s ovim osobitim sindromom. Cilj ove analize petogodišnjeg razdoblja bio je dobiti uvid u osnovne epidemiološke karakteristike novorođenčadi sa SD u razdoblju od 2016. do 2020.g. Ispitanici i metode: Proveli smo retrospektivnu analizu bolničke dokumentacije na Klinici za dječje bolesti SKB Mostar. Ispitanici su bili djeca liječena zbog Down sindroma. Rezultati: U tom razdoblju bilo je 8851 živorođene novorođenčadi u regiji zH. Bilo je 15 živorođene djece s DS. Incidencija DS za to razdoblje iznosi 1,69/1000 novorođenih. Abortirani i mrtvorođenčad se nisu analizirali. Bilo je sedmero dječaka (47 %) i osam djevojčica (53 %). Sva djeca su citogenetski analizirana, svi su bili regularni tip trisomije 21. Devet majki (60 %) je bilo starije od 35 g. Major malformacije (MM) su nađene u sve novorođenčadi, najčešće su bile prisutne malformacije kardiovaskularnog sustava (67 %). Šestero (40 %) je imalo više od šest karakterističnih minor stigmi (mM). 80 % djece rođeno je nakon 37 tjedana gestacije. 87 % majki je imalo urednu trudnoće. U 93 % novorođenčadi s DS postnatalni ishod je bio uredan. Jedno novorođenče je imalo smrtni ishod. Zaključak: Prevalencija DS u regiji zapadne Hercegovine kroz zadnjih pet godina je neznatno niža od one u prijašnjem desetljeću. Nešto je viša od one u zapadnim regijama Europske unije. Bolja perinatalna zaštita i dobri ishodi djece s DS optimizirali su i humanizirali pristup novorođenčetu s DS.

Background: Spastic cerebral palsy may be interconnected with other neurodevelopmental disorders such as intellectual disabilities, and epilepsy. Brain synaptic plasticity and successful restorative rehabilitation may also contribute to diminish neurological deficit of patients having cerebral palsy. The aim of this study was to investigate the prevalence of intellectual disabilities and epilepsy in adult patients with different forms of spastic cerebral palsy and to find out correlation between the severity level of intellectual disabilities and epilepsy. Subjects and methods: Adults diagnosed with different forms of spastic cerebral palsy were analyzed during a three-month period. The investigated features were: gender and age; form of cerebral palsy; the prevalence of intellectual disabilities and epilepsy. Intellectual disabilities were divided into 4 severity levels. The correlation between the severity level of intellectual disabilities and epilepsy was statistically analyzed. Results: Intellectual disability was present in 55% of patients diagnosed with spastic cerebral palsy. Epilepsy was present in 36% of such patients. It was recorded in 51.1% of quadriplegic, 21.9% of diplegic, and 19.2% of hemiplegic patients. Intellectual disability was present in 73.8% of quadriplegic, 31.3% of diplegic, and 53.8% of hemiplegic patients. The statistically significant correlation existed between the severe intellectual disability and epilepsy. Conclusions: Intellectual disabilities and epilepsy most frequently occurred in patients with most severe forms of spastic cerebral palsy. Epilepsy is strongly correlated to the severity level of intellectual disability. Such patients require additional special modes of treatment and restorative rehabilitation to improve the functional outcome.

Phenotype characteristics of two children with monosomy of 4p15.32→pter together with trisomy 19p13.3→pter compared with three children with the pure monosomy 4p15.32 →pter (Iwanowski et al. [2]) and two children with the pure trisomy 19p13.3→pter (Andries et al. [7], Ishikawa et al. [8]). (DOC 177 kb)

Background: Children with Down syndrome (DS) are an everyday casuistry of pediatric clinical medicine. The prevalence of DS is dependent on socio-demographic and cultural conditions of a community. Antenatal screening is not carried out mainly due to religious views, and the prevalence of DS in our region is really considered a "natural phenomenon“. The aim of the study was to analyze some epidemiological characteristics of infants with Down syndrome in the western region of Herzegovina in the period between year 1994-2013. Subjects and methods: We performed a retrospective analysis of hospital records of children who were supervised and treated at Children's Hospital through the twenty-year period. Results: In this period there were 44,100 liveborn infants. Down syndrome was detected in 78 children (54 male and 24 female). The prevalence is estimated at 1.8/1,000 of live births. Aborted fetuses and stillbirths were not analyzed. 37 (47%) of the parent couples were over 35 years of age. Out of that 65 cytogenetic analysis, a regular type of trisomy 21 was found in 94% of cases, and the translocation in 6%. From major malformations (MM) heart failure was more often present (47%), then the anomaly of the gastrointestinal and genitourinary systems. Ten children (12%) died, most often in the early period of infancy due to complications of the cardiovascular system. Conclusion: The prevalence of DS throughout these two decades has been uniform in the region of western Herzegovina. Improvement in perinatal care in recent years caused higher survival and a better quality of life for the children with DS and thus their families. DS is less a desirable family tragedy, and increasingly a tolerable family fate.

Despite the advances in medical technology, health care improvements have not always been accompanied by commensurate attention to the child's well-being. Psychological and emotional status of children during hospital treatment is often underestimated. Namely, certain kind of institutional negligence is frequently present in everyday practice in children's institutions. Many hospitals in Bosnia and Herzegovina (B&H) have become child-friendly during the implementation of the Project on Child-Friendly Hospitals supported by UNICEF and WHO. Apart from the introduction of child friendly environment, staff in hospitals was trained to provide a holistic approach. The program was closely linked to the Baby Friendly Hospital Initiative that supported breastfeeding. A few years thereafter, our focus is still on the physical treatment of sick children, whereas the attention to their anxieties, fears and suffering has failed. A more serious approach to this problem is needed and should begin at an educational level in medical school programs. Accordingly, our philosophy (mission) should change from a mechanical (techno-) medicine to holistic medicine.

Prostaglandins synthesis (PGE2 and PGI2) was determined in the liquors and serum of 19 hypoxic neonates by using ELISA method. Control group consisted of 8 children of the same age whose samples were taken because initial suspicion of neonatal meningitis. The prostaglandin concentrations in liquor were correlated with initial hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) stage and neurological findings of patients at age of 12 months. The values of PGE2 and PGI2 in the liquor of children with PNH were significantly higher than in the children from the control group. The values of PGI2 in serum were significantly higher than in liquor of patients with PNH. Although average values of PGE2 and PGI2 in the liquor were higher in children with advanced stage of HIE, the differences between different stages were not statistically significant. We did not find any significant correlation between average concentrations of prostaglandins and neurological findings of the 12-month-old children.

Perinatalna asfiksija (hipoksija) je, unatoč unapređenju perinatalne skrbi posljednjih godina, ozbiljan klinički, a zbog trajnih posljedica i važan socio-ekonomski problem. Rani učinci perinatalne hipoksije su značajan neonatološki klinički problem zbog dramatičnosti kliničke slike, ali i zbog potencijalno složenih patofizoloških događanja s teško predvidivim posljedicama za koje još uvijek ne postoje uspješni terapijski postupci. Patofizološki mehanizam cijele kaskade događaja u perinatalnoj hipoksiji je složen i još uvijek nedovoljno objašnjen. U tom lancu kliničkih, laboratorijskih i funkcionalnih pojava, moguću ulogu igraju i proupalni citokini, NO i vazodilatacijski amini. Cilj ovog rada je bio ispitati pojavnost pojedinih medijatora hipoksije (IL-6, IL-1β, TNF-α, IL-18, NO, PGE2 i PGI2) u likvoru i serumu hipoksičnog novorođenčeta. Cilj je također bio istražiti povezanost pojave pojedinog medijatora hipoksije i stupnja hipoksično-ishemične encefalopatije (HIE). Neurološkom procjenom bolesnika u dobi od 12 mjeseci određena je korelacija između koncentracije pojedinog medijatora hipoksije i neurološkog ishoda. U studiju je uključena i skupina ispitanika s perinatalnom hipoksijom koja su liječena deksametazon. Ispitanici i metode. Urađena je prospektivna kohortna analiza novorođenčadi liječene zbog perinatalne hipoksije na Neonatološkom odsjeku KB Mostar. U studiju je uključeno po standardnim kriterijima 35 djece s perinatalnom hipoksijom, 25 djece je bilo u kontrolnoj skupini, a 12 djece s deksametazonom u terapiji bili su treća ispitivana skupina. Citokini su određivani u serumu i likvoru koji su do trenutka analize bili pohranjeni na -20o C ili na -70o C na Zavodu za fiziologiju Medicinskog fakulteta u Zagrebu. Određivani su metodom ELISA standardnim originalnim kitovima. NO je određivan kolorimetrijskom metodom. Stupanj HIE procijenjen je standardnom metodom po Sarnat/Sarnatu u tri stupnja (blaga, umjerena i teška), a neurološki ishod u dobi od 12 mjeseci metodom Amiel-Tisson kao dobar, umjereno motorno oštećenje (blaže motoričke smetnje) i loš ishod (cerebralna paraliza, smrt). Rezultati. Koncentracije IL-6 u likvoru bolesnika i u kontrolnoj skupini nisu se značajnije razlikovale. U serumu bolesnika koncentracija IL-6 je bila statistički značajno viša nego u kontrolnoj skupini (p=0, 0407). IL-1β u likvoru većine bolesnika (ali i u kontrolnoj skupini) bio je nemjerljiv. U serumu su, međutim, nađene nešto više koncentracije u bolesnika, ali razlika nije značajna. Vrijednosti TNF-α bile su nešto više u likvoru bolesnika s PNH nego u kontrolnoj skupini, razlika također nije značajna. U serumu bolesnika su statistički značajno više vrijednosti ovog citokina nego u serumu kontrolne skupine (p=0, 023). IL-18 je bio praktično nemjerljiv, kako u likvoru bolesnika s PNH tako i u kontrolnoj skupini. U serumu su nađene nešto više vrijednosti IL-18 u bolesnika, ali razlika nije značajna statistički. NO je bio nemjerljiv u likvoru većine bolesnika s PNH, dok je u serumu nađen u višoj koncentraciji nego u kontrolnoj skupini (p=0, 0035). PGE2 je bio značajno viši u likvoru djece s PNH nego u kontrolnoj skupini (p=0, 047) Bolesnici su imali također značajno više vrijednosti PGI2 u likvoru od kontrolne skupine (p=0, 021). Najveći broj djece imao je blagi stupanj hipoksično-ishemične encefalopatije (68, 7%). Svega 5, 7% djece imalo je III.stupanj HIE. Nije uočena značajnija povezanost koncentracija medijatora hipoksije i stupnja HIE. Također nije uočena značajnija povezanost između koncentracija pojedinih medijatora i neurološkog ishoda u dobi od 12 mj. Koncentracije IL-6 u likvoru djece koja su primala deksametazon u akutnoj fazi bolest, i nisu se razlikovale od djece s PNH koja nisu primala deksametazon. U djece s deksametazonom vrijednosti NO-a u likvoru su bile značajno više nego u djece s PNH koja nisu primala taj lijek. Vrijednosti medijatora hipoksije (IL-6 i NO) koje su određivane u kasnijoj fazi bolesti (7-10 dana od početka hipoksične ozljede) i dalje su bile prisutne u niskim koncentracijama. Proupalni medijatori, određivani ovom studijom u serumu i likvoru novorođenčeta s perinatalnom hipoksijom pojavljuju se u malim koncentracijama u akutnoj fazi bolesti, ali dinamika njihove pojavnosti i dalje ostaje nedefinirana. Neki medijatori koji su gotovo nemjerljivi u likvoru bolesnika (IL-1β, IL-18 i NO), pojavljuju se u serumu u mjerljivim koncentracijama. Prostaglandini pokazuju najznačajniju razliku pojavnosti prema kontrolnoj skupini. NO se pojavljuje u višim koncentracijama u djece koja su dobivala deksametazon. Većina djece je imala najblaži oblik HIE i u konačnici to možda ostaje kao mogući razlog nešto nižih prosječnih koncentracija medijatora hipoksije u ispitivanoj skupini bolesnika.