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As doenças mitocondriais são um capítulo relativamente recente no estudo das doenças humanas e seu entendimento fisiopatológico necessita de uma abordagem genética de cada paciente. O correto funcionamento das mitocôndrias depende da interação de dois genomas, o nuclear e o mitocondrial. Nesta revisão oferecemos uma introdução sobre genética mitocondrial, a atual classificação das doenças mitocondriais, discorrendo brevemente sobre as apresentações clínicas

Nos últimos 15 anos os conceitos de genética molecular causaram um grande impacto na clinica neurológica, com um número significativo de doenças sendo definidas a nível molecular. Recentes avanços em doenças neuromusculares tais como as distrof las musculares, miopatias metabólicas e sIndromes neurogènicas, assim coma algumas das técnicas moleculares, são descritas.