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A pesquisa de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre da gestação, após rastreamento combinado no primeiro, parece elevar substancialmente as taxas de detecção de Síndrome de Down, mas está amparada na assunção não comprovada de independência entre esses testes. O presente estudo investigou a relação entre a translucência nucal e uma série de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre. A medida da translucência nucal no primeiro trimestre era seguida pela realização da ultrassonografia morfológica entre 18 a 23 semanas e 6 dias de gestação, incluindo a pesquisa de três marcadores qualitativos (foco ecogênico intracardíaco, intestino hiperecogênico e defeito estrutural) e as medidas do osso nasal, da prega nucal, do comprimento do úmero, do comprimento do fêmur, do diâmetro anteroposterior das pelves renais e da espessura pré-nasal. Todas as variáveis contínuas foram expressas em múltiplos da mediana para a idade gestacional e os coeficientes de correlação entre a translucência nucal e essas variáveis (após transformação logarítmica) foram calculados. Em seguida, as frequências de marcadores clássicos no segundo trimestre, em casos com translucência nucal normal, foram comparadas àquelas com translucência nucal aumentada, usando pontos de corte definidos em múltiplos da mediana. Em população prospectiva de 1970 casos, a translucência nucal se correlacionou significativamente com todas as variáveis ultrassonográficas do segundo trimestre, em particular, com a prega nucal (r=0.10). Houve frequência significativamente maior de casos com prega nucal aumentada (10,7 versus 2,2%), definida como valor (em MoMs) acima do percentil 97,5, e intestino hiperecogênico (2,4% versus 0,1%) em casos com translucência nucal aumentada. Concluindo, a utilização de razões de verossimilhança baseadas na presença, ou ausência, de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre para modificar o risco calculado, no primeiro trimestre, poderia deteriorar a precisão das estimativas. Técnicas multivariadas por meio de marcadores ultrassonográficos quantitativos seriam opção mais adequada para a implantação de estratégias de rastreamento sequenciais Genetic sonogram following first trimester combined screening appears to substantially increase detection rates for Down syndrome but it relies on the unproved assumption of independence between these tests. In this study we have investigated the relation of first trimester nuchal translucency to a series of secondtrimester soft markers. Nuchal translucency (NT) measurement in the first trimester was followed by second trimester scan (18-23w+6 days) including search for three categorical soft-markers (intracardiac echogenic foci, hyperechogenic bowel and structural defects) and measurements of nasal bone length, nuchal fold thickness, femur length, humerus length, renal pelvices diameter and prenasal thickness. All continuous variables were expressed in multiples of the medians for gestation (MoMs) and correlation coefficients between log-transformed NT and second trimester variables were calculated. In addition, frequencies of classical soft-markers in cases with increased NT were compared to those with normal NT, using MoMs cutoffs. In a dataset of 1970 cases, NT was significantly correlated (p

Introdução: A predição do prognóstico neonatal de fetos com hérnia diafragmática congênita (HDC) é um dos principais desafios na Medicina Fetal. A estimativa do volume pulmonar fetal pela ressonância nuclear magnética (RNM) correlaciona-se significativamente com o prognóstico neonatal. Recentemente, foi introduzida a técnica de rotação da imagem multiplanar (VOCALTM) de ultra-sonografia em três dimensões (US-3D), a qual tornou possível estimar o volume pulmonar fetal em casos com HDC. Objetivos: Estimar o volume pulmonar, pela US-3D através da técnica rotacional, em fetos com HDC isolada e comparar com a curva previamente descrita pelo mesmo autor; correlacionar o volume pulmonar fetal total com o prognóstico neonatal; avaliar a acurácia da técnica de rotação em medir o volume pulmonar fetal; e, avaliar outros marcadores ultra-sonográficos clássicos de prognóstico neonatal. Métodos: Este estudo prospectivo foi realizado no período de fevereiro de 2002 a Outubro de 2003 na Maternidade Necker-Enfants Malades, Université de Paris V-Paris, França, em 30 fetos com HDC entre 23 e 36 semanas de gestação. Cada gestante era submetida a um único exame de US-3D, sendo utilizada a técnica de rotação da imagem multiplanar (VOCALTM) para estimar o volume pulmonar fetal. Oito fetos nasceram pós interrupção terapêutica da gestação de acordo com as leis francesas. O volume pulmonar de cada feto (volume observado) foi comparado com a curva padão de nromalidade descrita previamente, sendo calculada a relação entre volumes observado/esperado, a qual foi comparada com a evolução neonatal. Além disso, foram avaliados outros fatores prognósticos clássicos, como: presença de fígado herniado, gravidade do desvio do mediastino, presença de polihidrâmnio, lado da lesão, relação ventrículo esquerdo/ventrículo direito e a relação área do pulmão contralateral/circunferência cefálica (SPC/CC). Foram comparadas também as variações intra- e inter-operador, e a acurácia da ultra-sonografia em estimar o volume pulmonar fetal após a autópsia dos 8 casos em que a gestação foi interrompida. Resultados: Redução importante do volume pulmonar foi observada em fetos com HDC quando esses valores foram distribuídos na curva padrão de normalidade previamente descrita. A relação entre volumes observado/esperado foi significativamente menor nos 12 casos que evoluíram a óbito (mediana= 0,30; variação= 0,12-0,66) em comparação com os 10 sobreviventes (mediana= 0,40; variação= 0,33-0,66; p= 0,017). Dentre outros fatores prognósticos, apenas a relação SPC/CC associou-se significativamente com os resultados neonatais. A predição de óbito neonatal e de sobrevida foi de 90% (9/10) e 75% (9/12) pelo volume pulmonar estimado pela US-3D e de 80% (8/10) e 66,7% (4/8) pela relação SPC/CC estimada pela US-2D, respectivamente. As variações intra- e inter-operadoras foram respectivamente de 0,78cm³ e 0,41cm³. Boa acurácia do método foi observada no presente estudo (84,86%). Conclusões: Em casos com HDC isolada, a estimativa do volume pulmonar fetal pela US-3D, utilizando a técnica rotacional, correlacionou-se significativamente com a evolução neonatal. A relação SPC/CC também se associou significativamente com os resultados neonatais Introduction: Predicting neonatal outcome in fetuses with congenital diaphragmatic hernia (CDH) is one of the main challenges in Fetal Medicine. Fetal lung volume estimated by magnetic resonance imaging (MRI) associated significantely with neonatal outcome. Recently, the rotationa technique (VOCALTM) on threedimensional ultrasonography (3DUS) was introduced, which allows estimating fetal lung in fetuses with CDH. Objectives: To assess fetal lung volumes by 3DUS using the rotational technique (VOCALTM) in fetuses with isolated CDH, and to plot these values in the nomogram previously described by the same author; to correlate fetal lung volumes with neonatal outcome in cases with CDH; to evaluate the accuracy of 3DUS in estimating fetal lung volumes; and, to evaluate the classical prognostic factors in cases with CDH. Patients and Methods: From Febuary 2002 to October 2003, a prospective study was conducted in Maternité-Hôpital Necker Enfants Malades - Université de Paris V - France, in which 3D- ultrasonographic lung volumes were estiamted in 30 fetuses with isolated CDH 23 and 36 weeks of gestation. Each case was submitted to 3D-ultrasound examination once and 3Dvolumetric measurements were obstained by the technique of rotation of the multiplanar imaging (VOCALTM). Termination of pregnancy was perfromed in 8 cases according to the French law. Observed lung volume in each fetus with isolated CDH was compared to the expected fetal lung for specific gestational age determinated by the nomogram previously described. The observed/expected fetal lung volume was then calculated for each case and correlated with neonatal outcome. Besides,other classical sonographic prognostic were evaluated such as: hydramnios, herniated liver, herniated stomach, lung-over- head ratio, severe mediastinal shift and decreased left/right ventricles ratio. Intra- and inter-operator variabilities were also evaluated, as well as the accuracy of 3D- ultrasound in estimating fetal lung volumes. Results: Observed fetal lung volumes were extremely lower in fetuses with CDH when these values were ptotted in the nomogram of fetal lung volume against gestational age. The observed / expected fetal lung volume ratio was significantly downshifted in 12 cases with CDH who died (median: 0.30, range: 0.12-0.66) compared with 10 suvivors (median: 0.40, range: 0.33-0.66, p= 0,017). Among the other prognostic factors, only the LOHR associated significantly with neonatal outcome. Predicting neonatal deaths and neonatal survivals was 90% (9/10) and 75% (9/12) by fetal lung volume on 3DUS whilst it was 80% (8/10) and 66.7% (4/8) on 2DUS, respectivelly. Intra- and inter-variabilities were 0.78cm³ and 0.41cm³ in cases with CDH, respectively. Good accuracy of this method in estimating fetal lung volume was observed (84.86%). Conclusions: In cases with isolated CDH, fetal lung volume estimated by 3D-ultrasonography using the rotational technique corretated significantly with neonatal outcome. LOHR also associated significantly with neonatal outcome

Objetivo: analisar o resultado das gestações e pós-natal dos fetos com translucência nucal (TN) aumentada. Método: Duzentos e setenta e cinco fetos com TN aumentada foram avaliados no setor de Medicina Fetal da Clínica Obstétrica do HC-FMUSP, com análise do cariótipo, ultra-sonografia seriada, ecocardiografias fetal e pós-natal e avaliação clinica genética pós-natal. Resultados: 14,2% apresentaram cariótipos alterados e 85,8% normais. A ultra-sonografia morfológica esteve alterada em 73,1% dos casos com cariótipo anormal e em 24,7% dos normais, destes, um terço apresentou malformações estruturais maiores, sendo 35,7% cardíacas. Resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbitos intra-útero e neonatal ocorreram em 76,5% dos fetos com anomalias cromossômicas e em 10,2% com cariótipos normais. A avaliação pós-natal foi realizada em 72,7% das crianças, mostrando-se alterada em 14,8% dos casos. A freqüência de criança viva e saudável diminuiu com a medida da TN, que variou de 37,5%, nos casos com cariótipos normais, a 18,8% com cariótipos desconhecidos, quando a TN foi igual ou maior que 4,5 mm. Conclusão: Quanto maior a TN maior o risco de anomalias cromossômicas e, nos casos com cariótipos normais, maior a freqüência de malformações estruturais, em especial defeitos cardíacos, resultados gestacionais adversos e alterações à avaliação pós-natal The aim of this study was to evaluate pregnancy and postnatal outcomes in fetuses with increased nuchal translucency thickness (NT). Two hundred seventy five fetuses with increased NT were examined with karyotyping analysys, serial ultrasound scans, ecocardiography and postnatal clinical and genetic evaluation at the Fetal Medicine Unit - Departament of Obstetrics - São Paulo University. The karyotype was abnormal in 14.2% of the cases and normal in 85.8%. At the anomaly scan, 73.1% of the abnormal karyotype and 24.7% of the normal fetuses presented structural abnormalities, one third of these were major malformations with 35.7% of cardiac defects. Adverse pregnancy outcome as miscarriages, intrauterine and neonatal deaths occurred in 76.5% of the abnormal karyotype group and in 10.2% of the normal. 72.7% of the infants with normal karyotype had postnatal examination with 14,8% presenting abnormalities. The chances of having a live and healthy child decreased with increased NT thickness. For NT above 4.5mm this varied from 18.8%, for an unknown karyotype result, to 37.5% for a normal karyotype. The chances of abnormal karyotype increased with NT thickness. In addition, when the karyotype was normal, the frequency of fetal malformations, specially heart defects, adverse pregnancy outcome and postnatal abnormalities increased with NT thickness