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La yuca (Manihot esculenta) es la base de la alimentación para más de 1000 millones de personas en el mundo. La producción es severamente afectada por enfermedades ocasionadas por diferentes patógenos. Las plantas de yuca han desarrollado una serie de proteínas de resistencia (R) para defenderse de infecciones virales, bacterianas y fúngicas, las cuales son capaces de reconocer moléculas específicas de los patógenos. Un repertorio amplio de estas proteínas ha sido identificado en varias especies vegetales, no obstante, a pesar de conferir resistencia a patógenos diversos, presentan unos pocos dominios conservados. A partir de la reciente liberación de la secuencia completa del genoma de yuca se identificaron secuencias similares a proteínas R en este genoma. Con esta información se diseñaron cebadores para amplificar 13 genes R, logrando la amplificación de 10 de ellos en las variedades TMS30572 y CM2177-2, las cuales representan los parentales empleados en la construcción del mapa genético de yuca. A partir de la secuenciación de los amplicones obtenidos se identificaron 37 SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) de los cuales 18 (48.6%) corresponden a transiciones y 19 (45.9%) a transversiones. El restante corresponde a inserciones/deleciones. Este conocimiento permitirá desarrollar estrategias adecuadas para marcadores moleculares tipo CAPs (del inglés Cleaved Amplified Polymorphism) para posteriormente evaluar su segregación en la población F1 y permitir de esta manera, posicionar estos marcadores en el mapa genético de yuca.Cassava production can be detrimentally affected by diseases caused for different pathogens. To defend against viral, bacterial and fungal diseases, plants have developed a group of resistance proteins (R), which are able to recognize pathogen’s molecules. A wide repertoire of R proteins has been identified in a large group of plants. Even though conferring resistance to different pathogens, these R proteins have a few conserved domains. Taking advantage of the recent release of complete cassava genome sequence, we identified cassava R-like proteins in this genome. With this information, primers were designed to amplify 13 genes showing similarity to known R genes. For 10 of them we obtained amplification in the varieties TMS30572 and CM2177-2, which represent the parents used in the construction of the cassava genetic map. After sequencing the amplicons obtained, we identified 37 SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) between these two cassava varieties, which represent 18 (48.6%) transitions and 19 (45.9%) transversions. The remaining are insertions/deletions (indels). This knowledge will help to develop appropriate strategies for the generation of CAPs (Cleaved Amplified Polymorphisms) markers to assess their segregation in the F1 population, allowing the localization of these markers on the cassava genetic map.

La yuca (Manihot esculenta Crantz, Euphorbiaceae) es el cuarto cultivo en importancia a nivel mundial como fuente de calorías para la población humana y cuya producción se ve afectada por la bacteriosis vascular, enfermedad ocasionada por Xanthomonas axonopodis pv. manihotis (Xam). La resistencia a enfermedades en plantas depende de la presencia de genes de resistencia (R), los cuales reconocen a los patógenos y simultáneamente permiten desencadenar la respuesta de defensa. A pesar de recientes esfuerzos encaminados a la identificación de genes R en yuca, aún no se ha logrado clonar el primer gen R en este cultivo. En el presente trabajo se estudió el perfil de expresión de dos Genes Candidatos a Resistencia (RGCs) asociados a QTLs de defensa contra la bacteriosis vascular en yuca. A partir de la técnica transcripción reversa y reacción en cadena de la polimerasa (RT-PCR) se evaluó la expresión de los genes RXam1 y RXam2 en tallos y hojas de las variedades resistentes SG107-35 y MBRA685 de yuca, después de ser inoculadas con la cepa CIO151 de Xam. Se observó que RXam1 es inducido a partir de los cinco días post-inoculación tanto en tallos como hojas de las dos variedades, mientras que RXam2 es expresado de manera constitutiva en la variedad MBRA685.

La yuca (Manihot esculenta) se constituye en la base de la alimentación para mas de 1000 millones de personas en el mundo. La producción de yuca puede verse severamente comprometida por las enfermedades ocasionadas por diferentes patógenos. Para defenderse de las infecciones virales, bacterianas y fúngicas, las plantas han desarrollado un grupo de proteínas de resistencia (R), las cuales son capaces de reconocer moléculas especificas de los patógenos. Un repertorio amplio de proteínas R han sido identificadas en varias especies vegetales y a pesar de conferir resistencia a patógenos diversos presentan unos pocos dominios conservados. A partir de la reciente liberación de la secuencia completa del genoma de yuca se identificaron secuencias similares a proteínas R en el genoma de yuca. Con esta información se diseñaron cebadores para amplificar 13 genes en yuca. Para 10 de ellos se logró obtener amplificación en las variedades TMS30572 y CM2177-2, las cuales representan los parentales empleados en la construcción del mapa genético de yuca. A partir de la secuenciación de los amplicones obtenidos se identificaron 37 SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) de los cuales 18 (48,6%) corresponden a transversiones y 19 (45,9%) a transversiones. El restante son inserciones/deleciones. Este conocimiento permitirá desarrollar estrategias adecuadas para el desarrollo de marcadores moleculares tipo CAPs (del ingles Cleaved Amplified Polymorphism) para posteriormente evaluar su segregación en la población F1, permitiendo de esta manera posicionar estos marcadores en el mapa genético de yuca.

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The Colombian hair sheep have characteristics of great interest, among the following: high capacity for adaptation, good fertility, high prolifically, and low presence of diseases, which have been little studied. Currently, genome-wide association studies (GWAS) have been widely used to detect and locate candidate genes. However, in sheep, there is a low number of investigations carried out in GWAS, because the available information is limited, compared to that of other species. This research aimed to conduct a genome-wide association study on muscle growth traits using the Illumina OvineSNPs50 BeadChip array. A GWAS using 54.241 single nucleotide polymorphisms (SNPs) was conducted in Ethiopian (44 individuals), Sudan (63), and Pelibuey (60) breeds of Creole hair sheep to evaluate eight growth traits. Quality control was performed using a linear regression model in PLINK. Moreover, a functional analysis was done in the KEGG database using the Ovis aries (sheep) genome v.3.1. In total, 44.396 SNPs that passed quality control were used for the analysis. The 10 most significant SNPs were identified for each trait. The functional analysis allowed the annotating of four candidate genes, namely CEP135, EMCN, PAM, and PIAS2, as the most relevant genes for the traits assessed. Additionally, 27 genes associated with phenotypic traits were considered promising and could also be influencing growth traits. This is the first GWAS on Colombian hair sheep to report genomic traits associated with muscle growth traits. Four candidate genes (CEP135, EMCN, PAM, and PIAS2) associated with eight growth traits were identified by genome-wide association in colombian hair sheep. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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En el presente trabajo se seleccionaron y validaron genes de referencia para estudios transcripcionales en el modelo clavel - Fusarium oxysporum f. sp. dianthi. Para ello, se seleccionaron genes asociados a procesos básicos celulares que han sido usados como genes de referencia en otros modelos planta-patógeno y se determinó el efecto de la inoculación del patógeno sobre su expresión. Se realizó un diseño de cebadores para los diferentes genes candidatos con el fin de verificar tanto su presencia en el genoma de claveles cultivados en Colombia, como su transcripción constitutiva en los diferentes tejidos por medio de la técnica de transcripción reversa y posterior reacción en cadena de la polimerasa (RT-PCR por sus siglas en ingles). Posteriormente, se evaluaron los niveles transcripcionales de los genes candidatos usando RT-qPCR en tallos y raíces de dos variedades con diferentes niveles de resistencia a la enfermedad, que fueron inoculados con este patógeno. La validación estadística realizada, usando ANOVA y los programas GeNorm y Normfinder, determinó que los genes codificantes para una histona H3 y el ARNr18S no presentan variación en sus niveles de expresión por efecto de la inoculación, permitiendo su uso como genes de referencia en estudios transcripcionales en esta interacción planta-patógeno.

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Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco. Objetivo. Realizar diagnóstico clínico y confirmatorio molecular en una paciente con debilidad muscular proximal y sintomatología cardíaca a través de secuenciación exómica. Materiales y métodos. Se presenta el caso de una paciente de 57 años de edad con cuadro de debilidad muscular proximal progresiva principalmente en extremidades y posterior afectación cardíaca; adicionalmente, la paciente tiene múltiples familiares con la misma sintomatología. Se realizó estudio de secuenciación exómica con confirmación, por método de Sanger, de la mutación hallada y posteriormente el análisis bioinformático de esta. Resultados. La detección de la mutación R377L en el gen LMNA por secuenciación exómica con confirmación por Sanger, junto con la sintomatología clínica de la paciente y el análisis bioinformático de la mutación hallada, permitió realizar diagnóstico confirmatorio de distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B. Conclusión. Es difícil realizar un diagnóstico clínico debido a la heterogeneidad genética del fenotipo de distrofias musculares cintura-cadera. La aproximación diagnóstica es compleja y requiere clasificar las distrofias musculares según el patrón de afectación y el patrón de herencia de la enfermedad. Adicionalmente, debido a los múltiples genes que pueden generar clínica semejante a las diferentes distrofias musculares, se recomienda realizar secuenciación exómica solicitando especial énfasis en los genes candidatos de distrofias musculares cintura-cadera.

Las fisuras orofaciales son un grupo de anomalías cuya etiología es resultante de la interacción entre factores genéticos y ambientales. Entre todos los genes candidatos para la ocurrencia de fisuras orofaciales no sindrómicas, el más citado y conocido es el IRF6; otros genes importantes son el FOXE1, PVRL1 y el MSX1. A partir de nuevos datos consolidados referentes a esta etiología, se puede establecer un sistema más efectivo de orientación genética para prevenir la ocurrencia de estos tipos de anomalías. Abstract Orofacial clefts are a group of anomalies whose etiology derives from the interaction between genetic and environmental factors. Among all candidate genes for the occurrence of nonsyndromic orofacial clefts, IRF6 is the most quoted and known. Other important genes are FOXE1, PVRL1 and MSX1. Thus, from new consolidated data for this etiology a more effective system of genetic counseling can be established to prevent the occurrence of these types of anomalies.

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El crecimiento es una de las características de naturaleza cuantitativa que influye en lacalidad de la canal. En el presente estudio se identificaron las regiones cromosomalesresponsables para la variación del crecimiento en el cromosoma 5 en una población deganado criollo romosinuano. Se evaluaron en 72 progenies las características de peso alnacimiento, peso al destete, peso a los 12 meses y a los 16 meses, área de ojo del lomo alos 12 y 16 meses, espesor de grasa dorsal a los 12 y 16 meses, espesor de grasa del ancaa los 12 y 16 meses, ganancia diaria predestete y posdestete, al igual que los genotiposde tres polimorfismos de nucleótido simple de los genes MYF5, PDE1B e IGF1 y decuatro microsatélites BM6026, CSSM34, RM500, ETH10, distribuidos a lo largo delcromosoma. Se realizó un análisis de regresión linear el cual mostró el efecto de seis locide rasgos cuantitativos (QTL) asociados a características de crecimiento. Cinco QTLfueron significativos (p≤0,05) para las características de peso al nacimiento, peso a los16 meses, área del ojo de lomo a los 12 y 16 meses y ganancia diaria posdestete y unQTL se encontró con una significancia de p≤0,01 para la característica ganancia diariapredestete. Los resultados demostraron que los genes MYF5, PDE1B, IGF1 puedenser genes candidatos posicionales que inciden en la variación del crecimiento para lacalidad de la canal en el ganado romosinuano.

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Los miembros de la familia de receptores celulares, integrinas (·V‚1, ·V‚3 ·V‚6), han sido identificados como factores de adhesión de diferentes virus a las células del hospedero. Para el caso del virus de la Fiebre Aftosa, estas integrinas se unen al sitio de reconocimiento celular en la secuencia tripéptidica Arg-Gly-Asp (RGD) e igualmente están localizadas en la proteína VP1 del virus. Evidencia genética de esta interacción ha sido obtenida mediante la mutación de la secuencia RGD en clones infecciosos de ADNc, identificando partículas virales no infectivas incapaces de absorberse a células susceptibles. Cierta clase de resistencia genética natural al virus de la fiebre aftosa ha sido descrita en el ganado bovino Blanco Orejinegro, considerándose que cierto grado de esta resistencia podría ser causado por mutaciones en estos receptores celulares responsables por la adhesión del virus. Uno de los objetivos del estudio fue la identificación de genes candidatos (integrinas), específicamente marcadores moleculares asociados a genes potencialmente responsables por la adhesión del virus aftoso a la célula hospedera. Un total de 106 individuos pertenecientes al núcleo de ganado criollo (banco de germoplasma bovino, Corpoica) fueron genotipados con dos marcadores tipo microsatélite (ILS030 y BM2113) y dos SNPs (SLC11A1 y ITGB6) encontrados en el cromosoma 2 bovino. Estos genotipos fueron asociados a índices de infecciosidad, obtenidos a partir de la infección de cultivos BHK y de fibroblastos con los serotipos O1 Campos y A24 Cruzeiro, para cada uno de los individuos. Dos de los cuatro marcadores (ITGB6 e ILST030S) se asociaron significativamente con el fenotipo Índice de Resistencia y mostraron un amplio efecto aditivo (p=0,025 y p=0,001 respectivamente). El presente estudio permitirá identificar aquellas líneas familiares que segregan aquellos alelos benéficos dentro de un programa de selección asistida por marcadores moleculares para resistencia a enfermedades.

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