Search

Amaç: Nefrotik sendrom çocukluk çağının sonrasında ciddi morbiditelere yol açabilen bir hastalıktır. Steroid tedavisinden başlayarak immünsüpresanlara kadar birçok tedavi prosedürü kullanılmaktadır. Birçok ilacında antiproteinürik ve renoprotektif etkisi denenmektedir. Çalışmamızda 1,25(OH)2D3 vitamini ve parikalstolün proteinüri, böbrek doku histolojisi, podosin ve nefrin mrna üzerine etkisini araştırmayı amaçladık.Yöntem: 28 sıçan 4 gruba ayrıldı. Deneysel nefrotik sendrom 10mg/100gr püromisin ile sağlandı. Grup 1 sağlam kontrol grubu, Grup 2 PAN ile oluşturulmuş nefrotik sendrom grubu, Grup 3 D vitamini grubu, Grup 4 parikalsitol grubu olarak belirlenmiştir. Grup 1'e herhangi bir ilaç uygulaması yapılmamıştır. Grup 2' ye sadece püromisin uygulaması yapılmıştır. Grup 3 'e, püromisin uygulması yapıldıktan sonra 7 gün boyunca hergün intra peritoneal olarak 0,4 µg/kg/gün dozunda 1,25 (OH) 2 D 3 uygulaması yapıldı. Grup 4'e püromisin uygulaması yapıldıktan sonra 7 gün boyunca hergün intraperitoneal olarak 240ng/kg/gün dozunda parikalsitol uygulaması yapıldı.0,4. ve 7. günlerde masaj yapılarak spot idrar örnekleri toplandı. 7 gün sonrasında sıçanlardan böbrek doku örnekleri alındıktan sonra sıçanlar servikal dislokasyon yöntemi ile sakrifiye edildi.Bulgular: idrar protein/kreatinin oranının nefrotik sendrom grubunun kendi içerisindeki artışı anlamlı bulunmuştur(p=0.015). Ayrıca parikalsitol ve d vitamini gruplarında da protein/kreatinin oranın günler içerisinde artışı anlamlıdır. (p=0,008,p:0,030). Fakat gruplar arasında karşılaştırıldığında 0.gün idrar protein/kreatinin oranları arasında istatistiksel anlamlı farklılık oluşu (p=0,028) sonraki günlerdeki gruplar arasındaki karşılaştırmayı anlamsız kılmaktadır. Nefrin mRNA ekspresyonunda gruplar arasında anlamlı farklılık saptanamamıştır.(p=0,721). Podosin mRNA ekspresyonunda, parikalsitol grubunda nefrotik sendrom grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı artış saptanmıştır( p= 0,003). Yapılan histolojik incelemelerde nefrotik sendrom grubunda glomerüler hipersellülerite saptanmıştır. Parikalsitol ve d vitamini grubunda ise minimal glomerüler hipersellülerite saptanmıştır. Fakat podosin ve nefrin için yapılan immünhistokimyasal incelemelerde anlamlı immünreaktivasyon saptanamamıştır.(p= 0,356, p= 0,475). Sonuç: Sonuç olarak parikalsitol ve D vitamini ile yapılan çalışmalar ve terorik bilgiler ışığında antiproteinürik ve renoprotektif etkileri olduğunu bilmekteyiz. Yaptığımız çalışmada rakamsal olarak bu etkiyi gözlemlemiş olmamıza rağmen istatistiksel anlamlılık sağlanamamıştır.Anahtar kelimeler: Nefrotik sendrom, Parikalsitol, D vitamini, Nefrin, Podosin, Proteinüri Puprose: Nephrotic syndrome is a disease that may give rise to the serious morbidities after childhood period. Several treatment procedures are used, from steroid treatment to immunosuppressants. Antiproteinuric and renoprotective effects are tried in several medicines. In our study, we aimed to investigate the effect of 1,25 (OH) 2D3 vitamin and paricalcitol proteinuria, renal tissue histology, podocin and nephrin upon mRNA.Materials and Methods: 28 number of rats has been divided into 4 groups. Experimental nephrotic syndrome has been provided with 10mg/100gr of puromycin. Group 1 has been determined as a healthy control group, Group 2 as a nephrotic syndrome group formed by PAN, Group 3 as a vitamin D group, Group 4 as a paricalcitol group. No medication has been realized to Group 1. Only puromycin application has been performed to Group 2. 1,25 (OH) 2 D 3 application has been realized intraperitoneally to Group 3 in dose of 0,4 µg/kg/day every day for 7 days after performing the application of puromycin. Paricalcitol application has been realized intraperitoneally to Group 4 in dose of 240ng/kg/day every day for 7 days after performing the application of puromycin. Spot urine samples have been collected after performing massaged on the 0th, 4th and 7th days. After taking renal tissue from the rats after 7 days, rats have been sacrificed by cervical dislocation method.Results: An increase of urine protein/creatinine ratio in nephrotic syndrome within itself has been found significant (p=0.015). In addition, increase of protein/creatinine within days is significant also in groups of paricalcitol and vitamin D (p=0,008,p:0,030). However, when compared between groups, the presence of a statistically-significant difference between urine protein/creatinine ratio on 0th day makes the comparison between the groups meaningless in the following days (p=0,028). No significant difference could have been detected between the groups in mRNA expression of nephrin (p=0,721). In mRNA expression of podocin, no statistically significant increase has been detected according to the nephrotic syndrome group (p = 0.003). Glomerular hypersolarity has been found out in the nephrotic syndrome group in performed histological studies. And minimal glomerular hypersolarity has been detected in paricalcitol and vitamin D group. However, no significant immunoreactivity could have been detected in the immunohistochemical studies realized for podocin and nephrin (p= 0,356, p= 0,475).Conclusion: As a result, under the light of the studies which have been performed with paricalcitol and Vitamin D and theoretical information, we are aware that there are antiproteinuric and renoprotective effects. Although we have observed numerically this effect in the study that we have carried out, statistical significance has been achieved.Key words: Nephrotic syndrome, Paricalcitol, Vitamin D, Nephrin , Podocin, Proteinuria 76

AMAÇ: Henoch Schönlein Vasküliti (HSV) yaygın görülen bir küçük damar vaskülitidir. Çocukluk çağında trombositopenik olmayan purpuranın en sık nedenidir. İnsidansı yılda 14-18/100.000 çocuktur. Sıklıkla karın ağrısı ve artritin eşlik ettiği purpurik döküntü ile karakterizedir. HSV hastalarının yaklaşık %50'sinde asemptomatik mikroskopik hematüriden ciddi ilerleyici glomerülonefrite kadar çeşitlilik gösteren böbrek tutulumu mevcuttur. Henoch schönlein vaskülitinde prognoz açısından belirleyici faktör böbrek tutulumudur. HSV tanılı hastalarda böbrek tutulumunun patogenezinde damar duvarında IgA birikiminin rol oynadığı düşünülmektedir. Hücresel lizozomal siyalidaz olan NEU1 geninin IgA molekülünün siyalizasyonunda görevli olduğu ve siyalizasyon basamaklarındaki defektin damar duvarında IgA birikimine neden olduğu bilindiğinden HSV tanılı hastalarda NEU1 geninin ekspresyonu araştırılarak HSV hastalığının oluşumundaki rolü aydınlatılabilir. Bu nedenle çalışmamızda HSV etyopatogenezinde NEU1 geninin rolü ve böbrek tutulumu ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. GEREÇ VE YÖNTEM: Celal Bayar Üniversitesi Hafsa Sultan Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik Nefroloji Bölümüne başvuran ya da takip edilen ve çalışmaya katılmayı kabul eden HSV tanılı hastalar (n=87), hasta grubunu oluşturmuştur. HSV öyküsü olmayan, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları polikliniğine anemi vb ön tanılarla başvurmuş kronik hastalığı olmayan çocuklar (n=50), kontrol grubunu oluşturmuştur. Çalışmaya dahiledilen HSV tanılı hastaların böbrek tutulumu olan 50 tanesi ve kontrol grubundan alınan kan örneklerinde NEU1 gen mutasyon analizi yapılmıştır. Tüm HSV tanılı hastaların (n=37) ise demografik verileri retrospektif olarak değerlendirilmiştir. BULGULAR: Demografik verileri değerlendirilen hastaların 43'ü erkek hasta (%49,4) ve 44'ü kız hasta (%50,6) grubunu oluşturmaktadır. Çalışmaya dahiledilen hastaların 61'inin (%70,1) böbrek tutulumu mevcuttu. Kontrol grubunda değerlendirilen çocukların %40'ı erkek (n=20), %60'ı (n=30) kızdı.( P=0,486 ki kare testi) Gruplar arasında cinsiyetlere ve yaşa göre anlamlı bir fark bulunamamıştır (p=0,232 ve p=0,201) .Hastaların tanıları en sık %31 ile sonbahar mevsiminde konmuştur. Hastaların %21,8'i son iki haftada ÜSYE geçirmiştir. Çalışmaya katılan hastaların %94,3'ünde bağ dokusu hastalığı açısından aile öyküsü saptanmamıştır. Hastaların %9,2'si tanı öncesi tedavi almıştır. Başvuru anında hastaların %41,4'ünde karın ağrısı mevcut iken, %95,4'ünde döküntü, %2,3'ünde ödem ve %31'inde artrit/artralji mevcuttur. Hastaların %60,9'unda başlangıçta böbrek tutulumu, %16,1'inde başlangıçta GIS tutulumu, 27 hastada eklem tutulumu ve 1 kişide de skrotal tutulum saptanmıştır. Hastaların tamamında lökositoklastik vaskülit ile uyumlu cilt biyopsi bulguları saptanmıştır. Hasta grubundan 11 hastaya böbrek biyopsisi yapılmış ve böbrek biyopsisinde IgA nefropatisi ile uyumlu görünüm saptanmıştır. Böbrek tutulumu olan hastaların idrar bulguları (hematüri, proteinüri vb) ile böbrek tutulumu olmayanlar arasında istatiksel anlamlı fark saptanmıştır (p

Anatomik ve fonksiyonel nedenlerle üreterovezikal birleşim yerindeki yetersiz valvüler mekanizmaya bağlı olarak, idrarın işeme esnasında üreterlere ve böbreklere geri kaçışı vezikoüretral reflü (VUR) olarak adlandırılır. Renal skar ve reflü nefropati (RN) gelişiminde son yıllarda yapılan çalışmalarda genetik faktörler üzerinde durulmaktadır. En iyi bilineni renin-anjiyotensin sistemi ile ilgili yapılan çalışmalardır.Anjiyotensin2Tip1/Tip2 reseptör gen polimorfizmlerinin (AT1R/AT2R) renal parankim hasarında rol oynadığı bildirilmektedir. Çalışmamızın amacı, AT1R/AT2R gen polimorfizmlerinin, VUR?lu hastalardaki rolünün araştırılmasıdır.Celal Bayar Üniversitesi Hafsa Sultan Hastanesi Çocuk Nefroloji polikliniğine başvuran, T.İYE tanısı alan renal skar (+) 25 / renal skar (-) 25 hasta, VUR tanısı alan renal skar (+) 25 / renal skar (-) 25 hasta ile 50 sağlıklı çocuk çalışmaya dahil edildi. İYE hasta grubunun 23 `ü erkek, 27?si kız, yaş ortalaması 6,9±3,0?dı. VUR?lu hastaların 22?si erkek 28?i kız hasta olup yaş ortalaması 7,3±2,9 olarak değerlendirildi. Nörojenik mesane, alt üriner sistem obstrüksiyonu, çift toplayıcı sistem ve ektopik böbrek gibi sekonder reflülü hastalar ve ek üriner malformasyonlar çalışma dışı bırakıldı. AT1R gen polimorfizmi değerlendirildiğinde T.İYE olgularında AC genotipi kontrol grubuna göre 2,7 kat yüksek ve CC genotipi kontrol grubuna göre 6 kat yüksek değerlendirilmiş olup istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p

FK, çocuklarda en sık görülen nöbet tipi olup, çocukluk çağı nörolojikbozuklukları arasında en üst sıradadır. FK'lar iyi karakterde olmasına rağmen, ailelertarafından şahit olunduğunda duygusal olarak travmatik ve korkutucudur.Çalışmamızı, FK geçirmiş 113 (% 65.7), ve kontrol grubu olarak FK geçirmemişancak yaş itibari ile risk grubunda olan 59 (% 34.3) olmak üzere toplam 172 çocuğunailesi ile görüşerek yaptık. Çalışmada ebeveynlerin ateş ve FK hakkındaki bilgi,yaklaşım, anksiyete durumlarını ve FK hakkındaki gereksinimlerini belirlemeyi,eğitimin ailelerin FK'ya yaklaşımı ve anksiyeteleri üzerine olan etkisini saptamayıamaçladık.Çalışma sonuçlarına baktığımızda, ailelerin ateş ölçümü, ateşe nasıl müdahaleetmeleri gerektiği konusunda bilgilerinin yetersiz olduğunu; ayrıca FK hakkında yanlışbilgilere sahip olduklarını gördük. Tutumlarının bilgisizlikten kaynaklanan endişeyleilişkili olduğunu saptadık.FK hakkında ailelere bilgi verilirken; FK' nın çocuklarının gelişimine etkisiolmadığının vurgulanması ancak tekrarlama riskinin olduğunun belirtilmesigerekmektedir. Yeterli bilgilendirilen ve moral destek sağlanan ailelerin ateş ve nöbethakkında daha az endişe duyduğu, daha iyi ilk yardım pratiği sergileyecekleri veböylece gereksiz koruyucu tedavi isteklerinin azalacağı varilan sonuclar arasindadir.Bu çalışma ile, ailelerin ateş ve FK konusunda bilgilendirilmelerinin öneminivurgulamak istedik. Febrile convulsions (FC) are the most common seizure type in children and hasoutmost importance among neurological disorders of childhood. Despite FC?s have abening character; it is emotionally traumatic and alarming when witnessed by families.This study is conducted by interviewing with a total number of 172 families. 113(65.7 %) families whose children had a FC; and as a control group 50(34.3%) familieswhose children don?t have a history of FC but are under risk of FC due to their agegroup are selected for the study. It is aimed to determine parents? knowledge andanxiety about fever and FC, their approach to FC, parents? requirements about thedisease; and also the effect of education on parents? anxiety and approach.The results show that families have insufficient knowledge about propertemperature measurement and managing fever, besides; parents have incorrectinformation about FC. It has been clearly determined that parents? attitudes are relatedto anxiety due to lack of knowledge.When informing parents, it should be emphasized that FC do not have anyinfluence on children?s development; however, there is risk of recurrence. It isconcluded that families who are well informed and morally supported are not only lessconcerned about fever and seizures, but also better performers of first aid; hence theirdemand for unnecessary preventive treatments would be reduced.In this study, we intended to emphasize the importance of informing familiesabout fever and FK. 107

Enürezis, mesane kontrolünün kazanılmış olması gereken yaşta istemsiz olarak idrarkaçırma davranışıdır. Yatağını ıslatan çocukların çoğu derin uykuya sahiptirler. Aktigrafiuyku-uyanıklık siklusunu ölçen harekete duyarlı mikrosensorler içeren bir cihazdır.Bu çalışmanın amacı; enürezisli çocukların genel yaşam kalitesinin(SİGYK)ve uykubozukluğunun subjektif değerlerle ortaya konması, yaş, cinsiyet ve sosyokültüreldeğişkenlerin belirlenmesi, enürezis nokturnanın uyku bozukluğuna olan etkilerinin objektif,kolay uygulanabilen bir yöntem olan aktigrafik inceleme ile karşılaştırılmasıdır.Çalışmamıza Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji polikliniğinebaşvuran 40 monosemptomatik enüretik olgu ile 20 herhangi bir sistemik yakınması olmayanyaş grubu benzer sağlam çocuk alındı.Çalışmaya alınan tüm çocuklara `KINDL' yaşam kalitesi anketi uygulandı. `Bedenseliyilik' ve `Duygusal İyilik' parametrelerinde anlamlı fark bulunamadı. Ancak `özsaygı',`aile', `okul' ve `arkadaş' ilişkilerinde enüretik çocuklarda istatistiksel olarak anlamlıderecede düşük bulundu.Uykuyu değerlendirmede kullanılan subjektif testlerden Pittsburg uyku kalite indeksitüm çocuklara uygulandı ve enüretik hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı orandadüşük bulundu.`Etkin uyanıklık süresi ' , `Nap Sayısı' ve `Fragmantasyon indeksi' şeklindekiaktigrafik uyku parametreleri, monosemptomatik enüretik çocuklarda aynı yaş grubuna aitsağlam çocuklara göre anlamlı derecede yüksek bulundu.`Etkin uyku süresi', `Uyku etkinliği' şeklindeki aktigrafik uyku parametreleri enüretikçocuklarda anlamlı derecede düşük olarak bulundu.`Total Aktivasyon Skoru' parametresinde her iki grup arasında anlamlı fark saptanmadı.Çalışmamızın sonucunda; monosemptomatik enürezis nokturnalı olgularda uyku veyaşam kalitesinin olumsuz etkilendiğini objektif ve subjektif ölçümlerle gösterdik. Enuresis ,is the behavior of involuntary urinary incontinence at the age of bladdercontrol that must be acquired. The most of children who get their bed wet,have a deepsleep. Actigraphy is a device which is including the motion-sensitive microsensors thatmeasures sleep-wake cycle.It has been developed as an alternative to Polysomnography andits prevalence has increased in recent years to provide ease of use.The aim of this study is to expose the sleep and life disorders seen in patients withmonosymptomatic nocturnal enuresis,with the analysis of both subjective and actigraphic.40 monosymptomatic enuretic patients who refered to polyclinic of PediatricNephrology , Celal Bayar University School of Medicine study and 20 healty childrenwithout any systemic complaints and had the similar age group, were admitted to our study.All children in the study 'KINDL' quality of life questionnaire were performed. 'Physical well-being' and 'Emotional Well-Being' found no significant difference in parameters. However,'self-esteem', 'family', 'school' and 'friends' relationships enuretic children were significantlylower. Sleep parameters in these patients were compared with the control group. Pittsburghsleep quality index,one of the subjective tests, was found as statistically significantly lower inthe enuretic patient group.The actigraphyic sleep parameters that `Actual Wake Time? , `Number of Nap? and`Fragmentation Index? were found significantly higher in monosymptomaticenuretic children compared to healty children in the same age group. The actigraphyic sleepparameters that `Actual Sleep Time? and `Sleep Efficiency? were found significantly lowerin enuretic children.`Total activation score? parameter, there was no significant difference between the two groups.The results of this study; monosymptomatic nocturnal enuresis has a negative impacton the quality of sleep and causes sleep disorders. Enuresis nocturna affects the quality of thesleep and this situtaion is shown by non-invasive method ,actigraphy. 80

Ürolitiazis organik bir matriks içinde kristal komponentler içeren, üriner traktusun herhangi bir yerinde oluşabilen anormal bir birikimdir. Metabolik bozukluklar, genetik yatkınlık, çevresel faktörler, nütrisyonel nedenler, üriner sistemin anatomik malformasyonları ve taş oluşumunu kolaylaştırıcı medikal tedavileri içeren multifaktöryel etiyolojiye sahiptir. Çocukluk çağında prevalansı %2-3 arasında değişmektedir. Yüksek morbiditesi ve son dönem böbrek yetmezliği potansiyeli nedeniyle önemli bir sağlık sorunudur. İnsidans, lokalizasyon ve etiyolojisi; iklim, diyet, genetik ve sosyoekonomik faktörlere bağlı olarak değişmektedir. Nefrolitiazis oluşumu, birçok faktör tarafından inhibe edilen veya uyarılan kristal formasyonunun sonucunda meydana gelmektedir. Üriner makromoleküllerin kalitatif ve kantitatif eksiklikleri taş oluşum riskini etkilemekte ve nefrolitiazis patogenezinde anahtar rol oynamaktadır. OPN hem kalsiyum taşlarının yapısında yer alması, hem de taş oluşum mekanizmalarındaki nükleasyon, büyüme ve agregasyon aşamalarında olan etkileri nedeniyle en önemli rolü oynayan protein olarak göze çarpmaktadır.Araştırmamızda 65 hasta ve 50 sağlıklı çocuktan oluşan kontrol grubu ile çocuklarda nefrolitiazis gelişiminde OPN gen polimorfizminin rolü incelenmiştir. OPN-SPP1 geninde 5. ekzonda 240 T>C ve 6. ekzonda 708 C>T polimorfizm analizi yapılmıştır. 240 T>C polimorfizminin cD80D, 708 C>T polimorfizminin ise cA236A sinonim aminoasid değişimlerini kodladığı saptanmıştır. Bu polimorfizmler hasta ve kontrol grubunda karşılaştırıldığında nefrolitiazis gelişimi ile ilişkili bulunmuştur. Bununla birlikte araştırmamızda hastaların cinsiyet, ailede nefrolitiazis öyküsü, ebeveynler arasında akrabalık, erken yaşta tanı, bilateral taş, multipl taş, taş cinsi, taş rekürrensi ve üriner metabolik risk faktörleri gibi özellikleri ile 240 T>C ve 708 C>T polimorfizmleri arasında ilişki saptanmamıştır.Sonuç olarak OPN geninde 240 T>C ve 708 C>T polimorfizmlerinin nefrolitiazis ile ilişkili olduğu tespit edilmiştir. Saptanan bu polimorfizmlerin sinonim aminoasid değişimini kodlamaları nedeniyle proteinin yapısında değişiklik yaratmadığı bulunmuş ancak proteinin düzeylerinde değişiklikler yaratarak etki oluşturduğu düşünülmüştür. Urolithiasis is an abnormal accumulation, containing cristal components in an organic matrix, that can form any where along the urinary tract. Its? etiology is multifactorial including metabolic abnormalities, genetic susceptibility, nutritional factors, anatomic malformations of urinary tract and medical treatments facilitating urinary stone formation. Its? prevalance in childhood is 2-3 %. It is an important health problem with high morbidity and potential to cause end-stage renal failure. Incidence, localization and etiology changes depending on climatic, dietary, genetic and socioeconomic factors. Development of nephrolithiasis occurs through cristal formation, stimulated and inhibited by many factors. Qualitative and quantitative deficiencies of urinary macromolecules are associated with formation of urinary stones and plays an important role in nephrolithiasis pathogenesis. Because of its? involvement in structure of calcium stones and effects on mechanisms of renal stone formation, like nucleation, growth and aggregation phases, OPN seems to be the protein having most important role.In our study we evaluated 65 children with urinary stones and 50 healthy children with regard to role of OPN gene polymorphism in development of nephrolithiasis in children. We evaluated the polymorphisms of 240 T>C at 5th exon and 708 C>T at 6th exon on OPN-SPP1 gene. We found that 240 T>C and 708 C>T polymorphisms were coding cD80D and cA236A synonym aminoacid changes, respectively. These polymorphisms were found to be associated with development of nephrolithiasis when patient group and control group were compared. We also detected association between 240 T>C and 708 C>T polymorphisms and some characteristics of the patients like sex, family history of nephrolithiasis, consanguinity between parents, diagnosis at an early age, bilateral stones, multiple stones, type of stones, stone recurrence, and urinary metabolic risk factors.In conclusion, association between 240 T>C and 708 C>T polymorphisms in OPN gene and nephrolithiasis were detected in this study. It is thought that although these polymorphisms code for synonym aminoacid changes, so does not cause any change in protein structure, they may create their effects through promoting changes in protein levels. 65