Search

Streszczenie U chorych na mukowiscydoze moze wystąpic zarowno pierwotna, jak i wtorna nietolerancja laktozy, wymagające odmiennego postepowania terapeutycznego. Jednocześnie dolegliwości związane z nietolerancją laktozy mogą byc mylone z objawami klinicznymi podstawowej jednostki ze strony przewodu pokarmowego. Do tej pory nie ustalono jednoznacznie, czy czestośc wystepowania nietolerancji laktozy w mukowiscydozie jest wieksza niz w populacji osob zdrowych.

Streszczenie Nietolerancja laktozy jest jednym z powszechniejszych problemow gastroenterologicznych, z jakim mają do czynienia lekarze pierwszego kontaktu. W zalezności od przyczyny mozna wyroznic jej trzy podstawowe postaci. Wrodzona nietolerancja laktozy to niezwykle rzadka, aczkolwiek groźna jednostka chorobowa. Objawy kliniczne pojawiają sie u noworodka po pierwszym podaniu mleka. Brak stosownego rozpoznania i/lub postepowania terapeutycznego moze prowadzic do zgonu. Wtorna nietolerancja laktozy towarzyszy chorobom przebiegającym z uszkodzeniem szczytowej cześci kosmkow jelitowych, gdzie umiejscowiona jest laktaza. Zaburzona tolerancja laktozy ma charakter odwracalny i ustepuje wraz z regeneracją śluzowki jelita. Najcześciej wystepuje pierwotna nietolerancja laktozy, związana z hipolaktazją typu doroslych. Jest to sytuacja fizjologiczna, a predyspozycje do jej wystąpienia są dziedziczone w sposob autosomalny recesywny. Dotyczy ona wiekszości populacji świata. Niezaleznie od podloza, objawy nietolerancji laktozy obejmują bol brzucha, biegunke, wzdecia, przelewania, kruczenie oraz oddawanie gazow, a ich pojawienie sie jest związane ze spozyciem produktow zawierających laktoze, glownie przetworow mlecznych. Metody diagnostyczne nietolerancji laktozy mozna podzielic na bezpośrednie i pośrednie. Do metod bezpośrednich zalicza sie pomiar aktywności laktazy w bioptacie jelita cienkiego. Wśrod metod pośrednich wyroznic mozna wodorowy/wodorowo-metanowy test oddechowy, test doustnego obciązenia laktozą, probe eliminacyjną, ocene pH stolca i badanie molekularne polimorfizmu genu laktazy. Ze wzgledu na wysoką czulośc i swoistośc oraz stosunkową latwośc wykonania, obecnie za zloty standard w diagnostyce nietolerancji laktozy uznaje sie wodorowy/wodorowo-metanowy test oddechowy.

Streszczenie Mukowiscydoza (cystic fibrosis – CF) jest najcześciej wystepującą w populacji kaukaskiej chorobą genetyczną o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia. Jej przyczyną są mutacje genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), zlokalizowanego na dlugim ramieniu chromosomu 7. Produktem powyzszego genu jest bialko CFTR, spelniające role kanalu chlorkowego, ktore jest obecne na szczytowej powierzchni komorek nablonkowych wydzielania zewnetrznego. Efektem mutacji genu CFTR jest brak funkcjonalnego bialka, co w konsekwencji prowadzi do gromadzenia lepkiego śluzu w wielu narządach ukladu oddechowego i pokarmowego. Chorzy na CF są narazeni na niedobor witaminy K z powodu: zaburzen wchlaniania tluszczow (niewydolnośc zewnątrzwydzielnicza trzustki), chorob wątroby, czestych antybiotykoterapii oraz resekcji fragmentu jelita cienkiego w przebiegu niedrozności smolkowej. Witamina K jest kofaktorem posttranslacyjnej gamma-karboksylacji reszt kwasu glutaminowego do reszt kwasu gamma-karboksyglutaminowego. Do bialek zaleznych od witaminy K zalicza sie osteokalcyne, bialka C, S, Z oraz czynniki krzepniecia krwi: II, VII, IX, X. Z tego powodu odpowiada ona za utrzymanie hemostazy oraz mineralizacje koścca. W przypadku niedoboru witaminy K wyzej wymienione bialka wystepują w formach niekarboksylowanych i nie spelniają swojej biologicznej funkcji. Ich pojawienie sie jest natomiast czulym wskaźnikiem niedoboru powyzszej witaminy. Chorzy na CF są zdecydowanie bardziej narazeni na wystąpienie osteopenii spowodowanej dlugotrwalym niedoborem witaminy K niz koagulopatii. W świetle dostepnej wiedzy, jej suplementacja wydaje sie niezbedna.

Streszczenie Wprowadzenie Mukowiscydoza (CF) w klasycznej postaci objawia sie nawracającym zapaleniem oskrzeli i pluc, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, podwyzszonym stezeniem chlorkow w pocie oraz nieplodnością meską. U 85–90% chorych na CF niewydolnośc zewnątrzwydzielnicza trzustki przejawia sie jako biegunka tluszczowa. Pacjenci wymagają suplementacji enzymatycznej oraz monitorowania jej efektywności. Cel pracy Określenie przydatności oznaczania wskaźnika kwaśnego steatokrytu (KS) w ocenie wydalania tluszczow w stolcu u chorych na CF. Material i metody Badaniami objeto 34 chorych na CF w wieku 7–30 lat. U wszystkich badanych oceniono wydalanie tluszczow w stolcu oraz wartośc wskaźnika KS. Wyniki Stezenie tluszczu w stolcu wynosilo 0,8–9,9% (Xśr±SEM: 4,9 ± 0,5%), wydalanie tluszczu w stolcu 0,1–16,1 g/dobe (4,8 ± 0,8 g/d), a wartośc KS 3,6–35% (19,7 ± 1,9%). Wykazano wystepowanie statystycznie istotnej korelacji pomiedzy wartością wskaźnika KS a stezeniem tluszczu w stolcu (r = 0,607; p Wnioski Kwaśny steatokryt moze byc przydatną metodą szacunkowej oceny stezenia tluszczow w stolcu, nie nadaje sie natomiast do oceny dobowej utraty tluszczow w stolcu u chorych na mukowiscydoze wydolnych trzustkowo oraz niewydolnych poddanych suplementacji enzymatycznej.

Nadmierna kolonizacja gornego odcinka przewodu pokarmowego przez bakterie określana jako zespol jelitowego przerostu bakteryjnego moze istotnie wplywac na funkcje i morfologie przewodu pokarmowego u chorych na mukowiscydoze. Z dostepnych danych wynika, ze problem ten moze dotyczyc 30–50% pacjentow. Do typowych objawow powyzszego zespolu nalezą: dyskomfort i wzdecia brzucha, bebnica oraz oddawanie gazow. Zwazywszy na typową brzuszną manifestacje mukowiscydozy objawy te mogą pozostac niezauwazone, jednakze wspomniany zespol moze istotnie zaburzac procesy trawienia i wchlaniania. Istnieją doniesienia o związku jelitowego przerostu bakteryjnego ze stanem zapalnym w obrebie przewodu pokarmowego. Z kolei stan zapalny jelit moze wywierac wplyw na ekspresje genow odpowiedzialnych za wytwarzanie i sekrecje śluzu w przewodzie pokarmowym. Wlaściwa diagnostyka i redukcja nadmiernej liczby bakterii w jelicie cienkim moze miec korzystny wplyw na funkcje przewodu pokarmowego i stan ogolny chorych na mukowiscydoze.