41 results on '"de Lonlay, Pascale"'
Search Results
2. Hypoglycémies
3. Interprétation du bilan biologique
4. Maladies vitamino-dépendantes (B8,B1,B12 et folates,B6)
5. Déficits en créatine — Anomalies du métabolisme, de la proline et de l’ornithine — Déficits en sérine
6. Atteintes pulmonaires
7. Prise en charge des détresses métaboliques aiguës
8. Anomalies du métabolisme des purines et pyrimidines
9. Atteintes hématologiques
10. Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
11. Anomalies du cycle du glutathion
12. Déficits de la cétogenèse et de la cétolyse
13. Acidurie glutarique de type I
14. Atteintes psychiatriques
15. Cholestase
16. Défaut de glycosylation des glycoprotéines (CDG)
17. Maladies lysosomales
18. Tests moléculaires
19. Tyrosinémie de types I et II
20. Insuffisance hépatocellulaire
21. Hyperinsulinisme
22. Aciduries organiques
23. Galactosémies
24. Glycogénoses
25. Principes d’un régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments
26. Maladies peroxysomales
27. Atteintes ophtalmologiques
28. Phénylcétonurie
29. Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme
30. Atteintes cardiomusculaires
31. Protocoles d’anticoagulation
32. Grossesse et maladies métaboliques
33. Déficits du cycle de l’urée
34. Classification des maladies héréditaires du métabolisme
35. Convulsions néonatales et mouvements anormaux
36. Déficits énergétiques (déficits de la chaîne respiratoire, PDH, PC, cycle de Krebs)
37. Déficits de l’oxydation des acides gras
38. Maladie de Wilson, maladie de Menkes et acéruléoplasminémie
39. Leucinose
40. Homocystinurie, métabolisme des folates et de la B12
41. Fructosémie et déficits de la néoglucogenèse
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