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Als Budd-Chiari-Syndrom (BCS) wird eine Behinderung des lebervenosen Abstroms zwischen den kleinsten Lebervenen und der Grenze von V. cava inferior und rechtem Vorhof bezeichnet. Die Definition gilt unabhangig von der Ursache des Abflusshindernisses. Ausgeschlossen aus dieser Definition sind das sinusoidale Obstruktionssyndrom (synonym venookklusive Erkrankung der Leber) aufseiten der kleinsten Lebervenen sowie kardiale und perikardiale Erkrankungen (Janssen et al. 2003).

Die hereditare hamorrhagische Teleangiektasie(HHT) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die sich durch mukokutane und viszerale Angiodysplasien mit hoher Penetranz (>95 %) manifestiert. Nach den ersten Beschreibern wird sie auch als Morbus Osler-Weber-Rendu bezeichnet. Wichtige Manifestationen der HHT sind die Nasenschleimhaut (Epistaxis), die Haut sowie verschiedene innere Organe (s. u.).

Eine optimierte chirurgische Technik, die Definition der Indikationen, vor allem aber die Einfuhrung moderner Immunsuppressiva haben die Lebertransplantation zu einem Routineverfahren werden lassen. Bis Ende 2004 lag die Zahl der in Europa transplan-tierten Lebern bei uber 63.000. In Deutschland werden etwa 700—800 Lebern pro Jahr transplantiert.

Die wichtigsten therapierelevanten metabolischen und genetisch determinierten Lebererkrankungen sind die Hamochromatose und der Morbus Wilson. Beide Erkrankungen werden autosomal-rezessiv vererbt. Wahrend die Hamochromatose mit einer Haufigkeit von 1:200 bis 1:400 auftritt (Heterozygote 1:15), ist der Morbus Wilson deutlich seltener mit einer Frequenz von 1:30.000 (Heterozygote 1:90).