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2. Doenças autoimunes e autoanticorpos em pacientes pediátricos e seus parentes de primeiro grau com deficiência de imunoglobulina
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Kristine Fahl, Clovis A. Silva, Antonio C. Pastorino, Magda Carneiro-Sampaio, and Cristina M.A. Jacob
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Deficiência de IgA ,Autoimunidade ,Autoanticorpos ,Tireoidite ,Diseases of the musculoskeletal system ,RC925-935 - Abstract
Introdução: As manifestações clínicas da deficiência de imunoglobulina A (DIgA) incluem infecções recorrentes, atopia e doenças autoimunes. No entanto, para o nosso conhecimento, as avaliações concomitantes de doenças autoimunes e autoanticorpos em uma coorte de pacientes com DIgA com idade atual > 10 anos e seus parentes não foram feitas. Objetivos: Avaliar doenças autoimunes e presença de autoanticorpos em pacientes com DIgA e seus parentes de primeiro grau. Métodos: Estudo transversal feito em 34 pacientes com DIgA (idade atual > 10 anos) e em seus parentes de primeiro grau. Todos foram acompanhados em um centro terciário brasileiro para imunodeficiência primária: 27 crianças/adolescentes e sete de seus parentes de primeiro grau com diagnóstico tardio de DIgA. Doenças autoimunes e autoanticorpos (anticorpos antinucleares, fator reumatoide e antitireoglobulina, antitiroperoxidase e anticorpos antiendomísio da classe IgA) também foram avaliadas. Resultados: Doenças autoimunes (n = 14) e/ou autoanticorpos (n = 10, quatro deles com autoanticorpos isolados) foram observadas em 18/34 (53%) dos pacientes e seus parentes. As doenças autoimunes mais comuns encontradas foram tireoidite (18%), artrite crônica (12%) e doença celíaca (6%). Os autoanticorpos mais frequentes foram anticorpos antinucleares (2%), antitireoglobulina e/ou antitireoperoxidase (24%). Nenhuma diferença significativa foi observada no sexo feminino, idade no momento do diagnóstico e idade atual em pacientes com DIgA com e sem doenças autoimunes e/ou presença de autoanticorpos (p > 0,05). As frequências de imunodeficiência de primárias na família, autoimunidade em família, atopia e infecções recorrentes foram semelhantes em ambos os grupos (p> 0,05). Conclusão: Doenças autoimunes e autoanticorpos foram observadas em pacientes com DIgA durante o acompanhamento, o que reforça a necessidade de um acompanhamento rigoroso e contínuo durante a adolescência e a idade adulta.
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- 2015
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3. Anticorpos anti-C1q, anticromatina/nucleossomo e anti-dsDNA em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil Anti-C1q, anti-chromatin/nucleosome, and anti-dsDNA antibodies in juvenile systemic lupus erythematosus patients
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Adriana Almeida de Jesus, Lucia Maria Arruda Campos, Bernadete Lourdes Liphaus, Magda Carneiro-Sampaio, Cristóvão Luis Pitangueira Mangueira, Eliane Aparecida Rosseto, Clovis Artur Almeida da Silva, and Morton Scheinberg
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lúpus eritematoso sistêmico juvenil ,complemento C1q ,nucleossomos ,autoanticorpos ,DNA ,juvenile systemic lupus erythematosus ,complement C1q ,nucleosomes ,autoantibodies ,Diseases of the musculoskeletal system ,RC925-935 - Abstract
OBJETIVO: Avaliar a presença de anticorpos anti-C1q, anticromatina/nucleossomo e anti-DNA de duplo filamento (dsDNA) em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ) e controles. MÉTODOS: Foram analisados 67 pacientes com LESJ e 34 controles saudáveis para presença de anticorpos anti-C1q, anticromatina/nucleossomo e anti-dsDNA pelo método ELISA. Os níveis de C1q foram avaliados por imunodifusão radial. RESULTADOS: Na época, a média de idade era similar entre os pacientes com LESJ e os controles (14,6 ± 3,86 vs. 13,6 ± 2,93 anos; P = 0,14). Foram observadas frequências mais altas de anticorpos anti-C1q, anticromatina/nucleossomo e anti-dsDNA em pacientes com LESJ em relação aos controles (20% vs. 0%; P = 0,0037; 48% vs. 0%; P < 0,0001 e 69% vs. 3%; P < 0,0001, respectivamente). A mediana dos anticorpos anti-C1q, anticromatina/nucleossomo e anti-dsDNA também foi significativamente mais alta em pacientes com LESJ em relação aos controles [9,6 (5,5-127) vs. 7,5 (5-20) unidades, P = 0,0006; 18 (1,9-212) vs. 3,2 (1,7-17) unidades, P < 0,0001; e 111 UI/mL (6-741) vs. 14 (6-33) UI/mL, P < 0,0001, respectivamente]. A sensibilidade para os anticorpos anti-C1q, anticromatina/nucleossomo e anti-dsDNA foi: 21% (IC: 11-33), 49% (IC: 36-62) e 70% (IC: 57-81). A especificidade foi de 100% (IC: 88-100), 100% (88-100) e 97% (IC: 83-99), respectivamente. Foi observada uma correlação positiva entre os níveis de anti-dsDNA e tanto anticorpos anti-C1q (r = 0,51; IC: 0,29-0,68; P < 0,0001) como anticromatina/nucleossomo (r = 0,87; IC: 0,79-0,92; P < 0,0001). Foi observada uma correlação negativa entre os níveis de anti-C1q e C1q (r = -0,33; IC: -0,56-0,05; P = 0,018). A frequência de anti-dsDNA foi mais alta em pacientes com SLEDAI-2K > 1 (P = 0,0047), e não foram observadas diferenças nas frequências desses três autoanticorpos e nefrite (P > 0,05). CONCLUSÃO: Nosso estudo demonstrou elevada especificidade para diagnóstico de lúpus envolvendo os três autoanticorpos, especialmente anti-C1q e anticromatina/nucleossomo.OBJECTIVES: To evaluate the presence of anti-C1q, anti-chromatin/nucleosome and anti-double stranded DNA (dsDNA) antibodies in juvenile systemic lupus erythematosus (JSLE) and controls. METHODS: Sixty-seven JSLE and 34 healthy controls were analyzed for the presence of anti-C1q, anti-chromatin/nucleosome, and anti-dsDNA antibodies by ELISA. C1q levels were evaluated by radial immunodiffusion. RESULTS: The mean current age was similar in JSLE patients and controls (14.6 ± 3.86 vs. 13.6 ± 2.93 years, P = 0.14). Higher frequencies of anti-C1q, anti-chromatin/nucleossome, and anti-dsDNA antibodies were observed in JSLE compared to controls (20% vs. 0%, P = 0.0037; 48% vs. 0%, P < 0.0001 and 69% vs. 3%, P < 0.0001, respectively). The median of anti-C1q, anti-chromatin/nucleossome, and antidsDNA antibodies were also significantly higher in JSLE patients than in controls [9.6 (5.5-127) vs. 7.5 (5-20) units, P = 0.0006; 18 (1.9-212) vs. 3.2 (1.7-17) units, P < 0.0001; and 111 IU/mL (6-741) vs. 14 (6-33) IU/mL; P < 0.0001, respectively]. The sensitivity for anti-C1q, anti-chromatin/nucleosome, and anti-dsDNA antibodies was 21% (CI: 11-33), 49% (CI: 36-62), and 70% (CI: 57-81). The specificity was 100% (CI: 88-100), 100% (88-100), and 97% (CI: 83-99), respectively. A positive correlation was found between anti-dsDNA levels and both anti-C1q (r = 0.51; CI: 0.29-0.68; P < 0.0001) and anti-chromatin/nucleosome antibodies (r = 0.87; CI: 0.79-0.92; P < 0.0001) levels. A negative correlation was observed between anti-C1q and C1q levels (r = -0.33; CI: -0.56-0.05; P = 0.018). The frequency of anti-dsDNA was higher in patients with SLEDAI-2K >1 (P = 0.0047) and no differences were observed in the frequencies of these three autoantibodies and nephritis (P > 0.05). CONCLUSION: Our study demonstrated an elevated specificity for lupus diagnosis involving the three autoantibodies, especially anti-C1q and anti-chromatin/nucleosome.
- Published
- 2012
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4. Associação de imunodeficiências primárias com doenças auto-imunes na infância Primary immunodeficiencies and autoimmune diseases association in childhood
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Adriana Almeida de Jesus, João Carlos Diniz, Bernadete de Lourdes Liphaus, Cristina Miuki Abe Jacob, Magda Carneiro-Sampaio, and Clovis Artur Almeida da Silva
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artrite ,artrite idiopática juvenil ,lúpus eritematoso sistêmico juvenil ,imunodeficiência ,arthritis ,juvenile idiopathic arthritis ,juvenile systemic lupus erythematosus ,immunodeficiency ,Diseases of the musculoskeletal system ,RC925-935 - Abstract
INTRODUÇÃO: Sintomas musculoesqueléticos podem representar a primeira manifestação de imunodeficiências humorais primárias. A freqüência de deficiência seletiva de IgA em pacientes com artrite idiopática juvenil (AIJ símile) e lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ) é de 2% a 4% e de 1% a 4%, respectivamente. OBJETIVO: Descrever pacientes que apresentaram artrite como primeiro sinal de uma imunodeficiência humoral primária e determinar a prevalência de deficiência seletiva de IgA em pacientes com diagnóstico de AIJ e LESJ. PACIENTES E MÉTODOS: Entre janeiro de 1983 e dezembro de 2006, 4.876 pacientes foram acompanhados na Unidade de Reumatologia Pediátrica. Uma avaliação retrospectiva foi realizada em pacientes que apresentaram artrite como primeira manifestação de imunodeficiência. As imunodeficiências humorais foram classificadas em: deficiência seletiva de IgA, hipogamaglobulinemia e deficiência de subclasses de IgG. RESULTADOS: Onze (0,2%) pacientes apresentaram imunodeficiências humorais: deficiência seletiva de IgA ocorreu em oito, imunodeficiência comum variável em dois e deficiência de subclasses de IgG em um. Cinco dos 11 pacientes apresentaram artrite aguda e seis apresentaram artrite crônica não-erosiva (AIJ símile). Dosagem de imunoglobulinas foi realizada em 70 dos 253 pacientes com AIJ e deficiência seletiva de IgA (IgA sérica < 7 mg/dL) foi detectada em 6 (8,5%) - AIJ símile. Dos 45 pacientes com LESJ, com dosagem de IgA realizada, 3 (6,6%) apresentaram deficiência seletiva de IgA. CONCLUSÃO: O presente estudo descreveu baixa prevalência de imunodeficiências humorais primárias em pacientes com doenças reumatológicas. Entretanto, a associação entre doenças auto-imunes e imunodeficiências sugere semelhanças em sua etiopatogenia e deve incentivar estudos prospectivos para investigação desta hipótese.INTRODUCTION: Rheumatologic findings may be the first manifestation of primary humoral immunodeficiencies. The frequency of selective IgA deficiency in patients with juvenile idiopathic arthritis (JIA like) and juvenile systemic lupus erithematosus (JSLE) is 2% to 4% and 1% to 4%, respectively. OBJECTIVE: To describe patients with primary humoral immunodeficiencies associated with arthritis and to determine the prevalence of selective IgA deficiency within JIA and JSLE patients. PATIENTS AND METHODS: From January 1983 to December 2006, 4.876 patients were followed at the Pediatric Rheumatology Unit. A retrospective evaluation was performed in patients that presented arthritis as the first clinical manifestation of immunodeficiency. The humoral immunodeficiencies were classified into selective IgA deficiency, hypogammaglobulinemia and IgG subclass deficiency. RESULTS: Eleven patients (0.2%) had primary immunodeficiency: selective IgA deficiency occurred in 8, common variable immunodeficiency in two, and IgG subclass deficiency in one. Five of the 11 patients had an acute arthritis and six patients a chronic nonerosive arthritis (JIA-like). From the 253 JIA patients evaluated, 70 had IgA level evaluation done and 6 (8.5%) presented complete IgA deficiency (serum IgA < 7 mg/dl) (JIA-like). From the 45 JSLE patients with IgA levels evaluated, 3 (6.6%) had selective IgA deficiency diagnosis. CONCLUSION: The present study showed a low prevalence of humoral immunodeficiency in patients with rheumatic diseases. However, this association suggests that similar defects in immune response could be related to both diseases and that prospective studies are needed to elucidate this hypothesis.
- Published
- 2007
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5. Associação de imunodeficiências primárias com doenças auto-imunes na infância
- Author
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Clovis A. Silva, Adriana Almeida de Jesus, João Carlos Diniz, Magda Carneiro-Sampaio, Bernadete L. Liphaus, and Cristina Miuki Abe Jacob
- Subjects
lúpus eritematoso sistêmico juvenil ,business.industry ,imunodeficiência ,Common variable immunodeficiency ,Arthritis ,Selective IgA deficiency ,medicine.disease ,artrite ,Hypogammaglobulinemia ,Immune system ,Rheumatology ,Immunology ,medicine ,Primary immunodeficiency ,artrite idiopática juvenil ,business ,Prospective cohort study ,Immunodeficiency - Abstract
INTRODUÇÃO: Sintomas musculoesqueléticos podem representar a primeira manifestação de imunodeficiências humorais primárias. A freqüência de deficiência seletiva de IgA em pacientes com artrite idiopática juvenil (AIJ símile) e lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ) é de 2% a 4% e de 1% a 4%, respectivamente. OBJETIVO: Descrever pacientes que apresentaram artrite como primeiro sinal de uma imunodeficiência humoral primária e determinar a prevalência de deficiência seletiva de IgA em pacientes com diagnóstico de AIJ e LESJ. PACIENTES E MÉTODOS: Entre janeiro de 1983 e dezembro de 2006, 4.876 pacientes foram acompanhados na Unidade de Reumatologia Pediátrica. Uma avaliação retrospectiva foi realizada em pacientes que apresentaram artrite como primeira manifestação de imunodeficiência. As imunodeficiências humorais foram classificadas em: deficiência seletiva de IgA, hipogamaglobulinemia e deficiência de subclasses de IgG. RESULTADOS: Onze (0,2%) pacientes apresentaram imunodeficiências humorais: deficiência seletiva de IgA ocorreu em oito, imunodeficiência comum variável em dois e deficiência de subclasses de IgG em um. Cinco dos 11 pacientes apresentaram artrite aguda e seis apresentaram artrite crônica não-erosiva (AIJ símile). Dosagem de imunoglobulinas foi realizada em 70 dos 253 pacientes com AIJ e deficiência seletiva de IgA (IgA sérica < 7 mg/dL) foi detectada em 6 (8,5%) - AIJ símile. Dos 45 pacientes com LESJ, com dosagem de IgA realizada, 3 (6,6%) apresentaram deficiência seletiva de IgA. CONCLUSÃO: O presente estudo descreveu baixa prevalência de imunodeficiências humorais primárias em pacientes com doenças reumatológicas. Entretanto, a associação entre doenças auto-imunes e imunodeficiências sugere semelhanças em sua etiopatogenia e deve incentivar estudos prospectivos para investigação desta hipótese.
- Published
- 2007
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