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Los avances en torno al conocimiento de la proteína de regulación de transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) han permitido entender mejor la fisiopatología de ésta enfermedad y la compleja relación genotipo-fenotipo. Los diversos fenotipos clínicos están influenciados no sólo por la clase de mutación registrada, sino también por factores ambientales y probablemente otros genes reguladores. CFTR regula la composición y cantidad de líquido en el epitelio de la vía aérea, primariamente por su acción sobre el cloro, pero también regula diferentes canales y transporta otras moléculas. Además, CFTR regula una respuesta inflamatoria frente a bacterias como Pseudomona aeruginosa y Staphylococcus aureus. Es probable que todos estos factores influyen en la historia natural de la FQ de cada paciente. El entendimiento de los aspectos básicos y sus implicancias clínicas podría brindar futuras y nuevas aproximaciones terapeúticas

Genetics, as a science, experienced profound and rapid changes in the last decades of the 20th century, particularly in the area of genetic therapy, due to the contributions of the human genome proyect. Aim : To discuss and analyze the evolution of the human genome study as well as the origin and use of genetic therapy, highlighting the improvement and contribution of particular researchers and clinicians. Material and Method : A literature review was used to describe and analyze the development of the above mentioned aspects in a pief manner. Results : The human genome proyect began in 1990 and its first stage ended in June 2000. This defined the number of human genes as approximately 30,000. Among these only a small proportion is believed to be active and only 0,1% accounts for genotypic differences. Human beings have only 3 or 4 times the gene number of worms. Some outstanding personalities of the 20th century genetics are mentioned making comments on their opinions and contributions, discussing positive and negative aspects of genetic therapy. Conclusion : Genetic therapy has both positive and negative sides and these should be analyzed in the light of ethical principles and taking into consideration the evolution of genetics.

La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular. Caso clínico: Escolar de sexo masculino con antecedentes de anemia refractaria a tratamiento e infecciones bacterianas severas, que se presentó clínicamente con hiperpigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia y falla medular. En el estudio molecular se detectó una mutación del gen DKC1 que determina una sustitución aminoacídica en la posición 353 de Alanina por Valina. Discusión: La disqueratosis congénita es un desorden genético multisistémico, muy poco frecuente. Clínicamente se caracteriza por la presencia de hiperpigmentación cutánea de tipo reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. La mutación detectada en este caso es una causa importante de Disqueratosis congénita en el mundo

La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular. Caso clínico: Escolar de sexo masculino con antecedentes de anemia refractaria a tratamiento e infecciones bacterianas severas, que se presentó clínicamente con hiperpigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia y falla medular. En el estudio molecular se detectó una mutación del gen DKC1 que determina una sustitución aminoacídica en la posición 353 de Alanina por Valina. Discusión: La disqueratosis congénita es un desorden genético multisistémico, muy poco frecuente. Clínicamente se caracteriza por la presencia de hiperpigmentación cutánea de tipo reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. La mutación detectada en este caso es una causa importante de Disqueratosis congénita en el mundo Dyskeratosis congenita is a rare genetic disorder with approximately 180 cases reported in the literature. Objective: To present the case of a boy, in whom the diagnosis was clinically suspected and later confirmed by molecular analysis of the Dyskerin gene. Clinical Case: A school age boy with a history of anemia resistant to treatment, and severe bacterial infections, who presented with reticulated pigmentation of the skin, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancitopenia. Molecular analysis revealed a mutation in the DKC1 gene, that results in an aminoacid change from alanine to valine. Conclusion: Dyskeratosis congenita is a rare inherited disease characterised by cutaneous reticulated hyperpigmentation, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancytopenia. The mutation detected in this patient is an important cause of dyskeratosis congenita worldwide

En este artículo se exponen los principales descubrimientos de la nueva ciencia denominada genómica y sus principales repercusiones para el diagnóstico microbiológico, tales como la nueva tecnología de los ADN chips.

El genoma microbiano comprende la secuencia completa de los genes de un microorganismo. Su conocimiento permite una mejor comprensión de la patogenia, con aplicaciones en la prevención, en el diagnóstico y en el tratamiento de las enfermedades infecciosas. Conocida la dinámica de los mecanismos de invasión, producción de toxinas, capacidad de adaptación a ecosistemas adversos y otras múltiples posibilidades de variación, pueden diseñarse nuevas vacunas más específicas, así como establecerse combinaciones interespecies, o utilizarse bacterias avirulentas de muy fácil cultivo para producir en forma industrial antígenos de gérmenes de crecimiento fastidioso. En el campo de los antibióticos, se abren perspectivas hacia líneas absolutamente distintas, con drogas capaces de bloquear determinados pasos en cadenas metabólicas vitales. Ya existen múltiples aplicaciones de la genética en diagnóstico microbiológico, con técnicas que indudablemente se irán simplificando y perfeccionando con el conocimiento de la entera secuencia del genoma bacteriano: hibridación, reacción de polimerasa en cadena, etc. Por último, el conocimiento del genoma también permitirá la utilización benéfica, a escala industrial, de algunos microorganismos en la producción de hormonas, vitaminas, aminoácidos y antibióticos