Search

Fenilketonurija (PKU) je avtosomnorecesivno dedna bolezen zaradi nezadostne aktivnosti encima fenilalaninska hidroksilaza (PAH), ki katalizira pretvorbo fenilalanina (Phe) v tirozin, pri čemer kot kofaktor uporablja tetrahidrobiopterin (BH4). Pojavnost PKU v populacijah kavkaške rase je okrog 1/10.000. Gen PAH se nahaja na 12. kromosomu in ga sestavlja 13 eksonov. Opisanih je nad 600 mutacij gena PAH, ki povzročajo različne stopnje pomanjkanja katalitske aktivnosti PAH. Zaradi tega je povišana vrednost Phe v krvi (hiperfenilalaninemija % HFA) povezana, če se ne zdravi, s poškodbo osrednjega živčevja, ki se kaže z duševno zaostalostjo. Klasifikacija PKU temelji na presnovnem fenotipu bolnika (glede na stopnjo HFA); razlikujemo tri podvrste PKU (klasična, zmerna in blaga) ter blago HFA, ki je ločena klinična entiteta. Pojavnost klasične PKU v Sloveniji smo ocenili na približno 1/10.000, pogostost prenašalcev klasične PKU v splošni populaciji pa na 1/50. Kumulativna pojavnost vseh oblik PKU (klasična, zmerna, blaga PKU) je približno 1/6.000; pojavnost blage HFA pa približno 1/3.500. V preglednem članku smo zajeli tudi prej objavljene rezultate raziskav značilnosti slovenskih bolnikov s PKU, ki so bile na Kliničnem oddelku za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike Ljubljana opravljene v letih 2008%2012. Naša populacija bolnikov s PKU je po genetskih značilnostih primerljiva z opisanimi okoliškimi populacijami, vključuje pa pet novih, doslej neopisanih mutacij gena PAH. Presejanje vseh novorojencev na PKU se v Sloveniji izvaja od leta 1979. Vzročnega zdravljenja PKU ne poznamo, potrebna pa je čimprejšnja uvedba dietnega zdravljenja z omejitvijo vnosa Phe; zdravljenje s BH4 pri odzivnih bolnikih poveča toleranco za Phe.

Acute hyperammonaemia is a consequence of inborn defects of urea cycle or acute liver damage. Clinical presentation varies considerably with the age of the aff ected individual and includes nausea, vomiting, neuropsychiatric symptoms, convulsions and progressive lethargy with a deepening coma. Ammonia concentration above 200 microM is a medical emergency and requires prompt treatment, regardless of its aetiology. The acute management includes restriction of protein intake, glucose infusion suffi cient to maintain anabolic state, administration of ammonia scavengers (sodium benzoate, sodium phenylacetate, sodium phenylbutyrate), administration of urea cycle substratesand haemodialysis when the concentration of ammonia is exceedingly high or does not respond promptly to the medical treatment. Elevated ammonia concentration is neurotoxic and causes irreversible glial and neuronal damage resulting in cerebral oedema with poor outcome. Early diagnosis and prompt treatment are crucial and may considerably improve the clinical course.

Background. Cardiovascular diseases represent the most frequent cause of morbidity and mortality in developed countries. Blood cholesterol concentration inffluences the progression of atherosclerosis and most developed countries started programs for early detection of hypercholesterolemia. The study presents data analysis related to the total cholesterol concentrations obtained from 5-year old children. Additionally, guidelines for improving the follow-up work with children having hypercholesterolemia are presented. Methods. Values of total cholesterol concentration of 2742 children born 1995 or 1996 were obtained from 17 pediatric primary care facilities in Slovenia. Data analysis included values of body mass index (BMI). The study was approved by the State Committee for Medical Ethics (103/02/02). Results. Values of total cholesterol concentrationwere not distributed according to the normal distribution. Total cholesterol concentration was significantly higher in girls (median 4.41 mmol/L, 5th percentile 3.3 mmol/l and 95th percentile 5.8 mmol/L) compared to boys (median 4.3 mmol/L, 5th percentile 3.2 mmol/l and 95th percentile 5.6 mmol/L) (p < 0.0001). Twenty-one percent of values were above 5 mmol/L, 15% above 5.2 mmol/L and 2.8% above 6 mmol/L. Total cholesterol concentration did not correlate with the BMl. (Abstract truncated at 2000 characters). Izhodišča. Bolezni srca in ožilja predstavljajo v razvitem svetu najpogostejšivzrok zbolevnosti in smrtnosti. Razvoj ateroskleroze, ki je vzroktem boleznim, je močno odvisen od koncentracije holesterola v krvi. Večina razvitih držav zato uvaja zgodnje presejalno testiranje za odkrivanje hiperholesterolemije. V naši raziskavi smo analizirali podatke, dobljene pri slovenskem presejalnem testiranju petletnih otrok ob sistematskem pregledu in na podlagi naših in tujih izkušenj izoblikovali smernice za obravnavo otrok inmladostnikov s hiperholesterolemijo. Metode. Analizirali smo vrednosti koncentracije celokupnega holesterola 2742 naključno izbranih 5-letnih otrok, rojenih leta 1995 in 1996, iz 17 pediatričnih dispanzerjev po Sloveniji. V statistično analizo je bil zajet tudi indeks telesne mase (ITM). Raziskavo je odobrila Komisija za medicinsko etiko (103/02/02). Rezultati. Vrednosti koncentracije celokupnega holesterola niso razporejene skladno z normalno razporeditvijo. Koncentracija celokupnega holesterola je značilno višja pri deklicah (mediana 4,41 mmol/L, 5 percentila 3,,3 mmol/l, 95 percentila 5,8 mmol/L) kot pri dečkih (mediana 4,3 mmol/L, 5 percentila 3,2 mmol/l, 95 percentila 5, 6 mmol/L) (p < 0,0001). Enaindvajset odstotkov vrednosti je nad 5 mmol/L, 15 % nad 5,2 mmol/L in 2,8% nad 6 mmol/L. Vrednosti koncentracije celokupnega holesterola ne korelirajo z vrednostmi ITM. (Izvleček skrajšan pri2000 znakih).

Background. Graves disease is the most common cause of hyperthyrosis in children and adolescents. The optimal treatment for children with AH remains controversial. The patients are usually treated with antithyroid drugs in combination with thyroxine, followed by definitive treatment with either surgery or radio-iodine if stable remission with antithyroid drug can not be achieved. Patients and methods. Between 1991 and 2000, 45 children (41 girls) from 0.5 to 17.5 years were treated at the University Childrens' Hospital Ljubljana. Results and conclusions. Fourteen (31.1%) patients achieved long-term remission with antithyroid drugs alone. 12 (26.7%) of children needed further therapy. Surgery was carried out in 6 (50%), ablation therapy with J131 was successfully used in other six patients. Izhodišča. Avtoimuna hipertiroza (AH) je najpogostejši vzrok hipertiroze pri otrocih in mladostnikih. Diagnoza bolezni je hitra in zanesljiva, če le pomislimo nanjo. Bolezen poteka s pogostimi relapsi in recidivi. Mnenja o optimalnem načinu zdravljenja se še vedno razhajajo. Po navadi pričnemo zdravljenje s tirostatiki z ali brez dodatka tiroksina, ob neuspehu pa nadaljujemo s kirurškim zdravljenjem ali radioterapijo z 131J. Pacienti in metode. V zadnjih desetih letih se je na Kliničnem oddelku za endokrinologijo,diabetes in presnovne bolezni PeK v Ljubljani zaradi AH zdravilo 45 otrok (41 deklic), starih od 0,5-17,5 leta. Rezultati in zaključki. Trajno remisijo je po uvedbi medikamentoznega zdravljenja doseglo 14 (31,1%) otrok. Po enem ali več relapsih je evtirotično stanje doseglo 18 (40%) otrok, le eden (2,2%) ni dosegel remisije in še prejema terapijo z metimazolom in tiroksinom. Dvanajst (26,7%) otrok je zaradi nedosežene remisije potrebovalo dodatno zdravljenje, pri šestih otrocih (50%) je bila ščitnica odstranjena operativno, 6(50%) pa jih je prejelo zdravljenje z 131J.